Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121997_46122061delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCCCA2392504446COL6A2c.1522-111_1522-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC (n.1522-111_1522-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC)
c.145-111_145-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC (n.145-111_145-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC)
n.1645-111_1645-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC
n.1652-111_1652-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC
21g.46122004_46122067delCA1022865650COL6A2c.1522-104_1522-41del (n.1522-104_1522-41del)
c.145-104_145-41del (n.145-104_145-41del)
n.1645-104_1645-41del
n.1652-104_1652-41del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122044A>CCA2654969582COL6A2c.1522-64A>C (n.1522-64A>C)
c.145-64A>C (n.145-64A>C)
n.1645-64A>C
n.1652-64A>C
 gnomAD v4
21g.46122044A>GCA2654969583COL6A2c.1522-64A>G (n.1522-64A>G)
c.145-64A>G (n.145-64A>G)
n.1645-64A>G
n.1652-64A>G
 gnomAD v4
21g.46122044A>TCA2654969580COL6A2c.1522-64A>T (n.1522-64A>T)
c.145-64A>T (n.145-64A>T)
n.1645-64A>T
n.1652-64A>T
 gnomAD v4
21g.46122045G>ACA2577629668COL6A2c.1522-63G>A (n.1522-63G>A)
c.145-63G>A (n.145-63G>A)
n.1645-63G>A
n.1652-63G>A
 gnomAD v4
21g.46122046C>ACA2654969584COL6A2c.1522-62C>A (n.1522-62C>A)
c.145-62C>A (n.145-62C>A)
n.1645-62C>A
n.1652-62C>A
 gnomAD v4
21g.46122047A=CA2392504478COL6A2c.1522-61A= (n.1522-61A=)
c.145-61A= (n.145-61A=)
n.1645-61A=
n.1652-61A=
21g.46122047A>GCA749808157COL6A2c.1522-61A>G (n.1522-61A>G)
c.145-61A>G (n.145-61A>G)
n.1645-61A>G
n.1652-61A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122048C>ACA2654969588COL6A2c.1522-60C>A (n.1522-60C>A)
c.145-60C>A (n.145-60C>A)
n.1645-60C>A
n.1652-60C>A
 gnomAD v4
21g.46122048C>TCA2654969590COL6A2c.1522-60C>T (n.1522-60C>T)
c.145-60C>T (n.145-60C>T)
n.1645-60C>T
n.1652-60C>T
 gnomAD v4
21g.46122055_46122062dupCA2392504479COL6A2c.1522-53_1522-46dup (n.1522-53_1522-46dup)
c.145-53_145-46dup (n.145-53_145-46dup)
n.1645-53_1645-46dup
n.1652-53_1652-46dup
 dbSNP
21g.46122055_46122062delCA2654969586COL6A2c.1522-53_1522-46del (n.1522-53_1522-46del)
c.145-53_145-46del (n.145-53_145-46del)
n.1645-53_1645-46del
n.1652-53_1652-46del
 gnomAD v4
21g.46122049A>CCA2577629669COL6A2c.1522-59A>C (n.1522-59A>C)
c.145-59A>C (n.145-59A>C)
n.1645-59A>C
n.1652-59A>C
21g.46122050G>ACA2654969592COL6A2c.1522-58G>A (n.1522-58G>A)
c.145-58G>A (n.145-58G>A)
n.1645-58G>A
n.1652-58G>A
 gnomAD v4
21g.46122050G>TCA2654969594COL6A2c.1522-58G>T (n.1522-58G>T)
c.145-58G>T (n.145-58G>T)
n.1645-58G>T
n.1652-58G>T
 gnomAD v4
21g.46122050_46122051delinsGCCA2392504480COL6A2c.1522-58_1522-57delinsGC (n.1522-58_1522-57delinsGC)
c.145-58_145-57delinsGC (n.145-58_145-57delinsGC)
n.1645-58_1645-57delinsGC
n.1652-58_1652-57delinsGC
21g.46122051C>ACA2654969598COL6A2c.1522-57C>A (n.1522-57C>A)
c.145-57C>A (n.145-57C>A)
n.1645-57C>A
n.1652-57C>A
 gnomAD v4
21g.46122051C>GCA2577629670COL6A2c.1522-57C>G (n.1522-57C>G)
c.145-57C>G (n.145-57C>G)
n.1645-57C>G
n.1652-57C>G
21g.46122051C>TCA2654969600COL6A2c.1522-57C>T (n.1522-57C>T)
c.145-57C>T (n.145-57C>T)
n.1645-57C>T
n.1652-57C>T
 gnomAD v4
21g.46122056dupCA2654969596COL6A2c.1522-52dup (n.1522-52dup)
c.145-52dup (n.145-52dup)
n.1645-52dup
n.1652-52dup
 gnomAD v4
21g.46122056delCA749808172COL6A2c.1522-52del (n.1522-52del)
c.145-52del (n.145-52del)
n.1645-52del
n.1652-52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122052C>ACA2577629671COL6A2c.1522-56C>A (n.1522-56C>A)
c.145-56C>A (n.145-56C>A)
n.1645-56C>A
n.1652-56C>A
 gnomAD v4
21g.46122052C=CA2392504481COL6A2c.1522-56C= (n.1522-56C=)
c.145-56C= (n.145-56C=)
n.1645-56C=
n.1652-56C=
21g.46122052C>TCA1022865694COL6A2c.1522-56C>T (n.1522-56C>T)
c.145-56C>T (n.145-56C>T)
n.1645-56C>T
n.1652-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122053C>ACA2654969604COL6A2c.1522-55C>A (n.1522-55C>A)
c.145-55C>A (n.145-55C>A)
n.1645-55C>A
n.1652-55C>A
 gnomAD v4
21g.46122054C=CA2392504482COL6A2c.1522-54C= (n.1522-54C=)
c.145-54C= (n.145-54C=)
n.1645-54C=
n.1652-54C=
21g.46122054C>TCA321967848COL6A2c.1522-54C>T (n.1522-54C>T)
c.145-54C>T (n.145-54C>T)
n.1645-54C>T
n.1652-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122055C>GCA2577629672COL6A2c.1522-53C>G (n.1522-53C>G)
c.145-53C>G (n.145-53C>G)
n.1645-53C>G
n.1652-53C>G
 gnomAD v4
21g.46122055C>TCA2654969609COL6A2c.1522-53C>T (n.1522-53C>T)
c.145-53C>T (n.145-53C>T)
n.1645-53C>T
n.1652-53C>T
 gnomAD v4
21g.46122056C>ACA2654969616COL6A2c.1522-52C>A (n.1522-52C>A)
c.145-52C>A (n.145-52C>A)
n.1645-52C>A
n.1652-52C>A
 gnomAD v4
21g.46122056C=CA2392504483COL6A2c.1522-52C= (n.1522-52C=)
c.145-52C= (n.145-52C=)
n.1645-52C=
n.1652-52C=
21g.46122056C>GCA2654969618COL6A2c.1522-52C>G (n.1522-52C>G)
c.145-52C>G (n.145-52C>G)
n.1645-52C>G
n.1652-52C>G
 gnomAD v4
21g.46122056C>TCA321967850COL6A2c.1522-52C>T (n.1522-52C>T)
c.145-52C>T (n.145-52C>T)
n.1645-52C>T
n.1652-52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122057_46122064delCA2654969614COL6A2c.1522-51_1522-44del (n.1522-51_1522-44del)
c.145-51_145-44del (n.145-51_145-44del)
n.1645-51_1645-44del
n.1652-51_1652-44del
 gnomAD v4
21g.46122057A=CA2392504484COL6A2c.1522-51A= (n.1522-51A=)
c.145-51A= (n.145-51A=)
n.1645-51A=
n.1652-51A=
21g.46122057A>CCA2654969624COL6A2c.1522-51A>C (n.1522-51A>C)
c.145-51A>C (n.145-51A>C)
n.1645-51A>C
n.1652-51A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122057A>GCA10071945COL6A2c.1522-51A>G (n.1522-51A>G)
c.145-51A>G (n.145-51A>G)
n.1645-51A>G
n.1652-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122057dupCA2654969621COL6A2c.1522-51dup (n.1522-51dup)
c.145-51dup (n.145-51dup)
n.1645-51dup
n.1652-51dup
 gnomAD v4
21g.46122057_46122058delCA2654969623COL6A2c.1522-51_1522-50del (n.1522-51_1522-50del)
c.145-51_145-50del (n.145-51_145-50del)
n.1645-51_1645-50del
n.1652-51_1652-50del
 gnomAD v4
21g.46122058G>ACA10071947COL6A2c.1522-50G>A (n.1522-50G>A)
c.145-50G>A (n.145-50G>A)
n.1645-50G>A
n.1652-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122058G>CCA2577629673COL6A2c.1522-50G>C (n.1522-50G>C)
c.145-50G>C (n.145-50G>C)
n.1645-50G>C
n.1652-50G>C
 gnomAD v4
21g.46122058G=CA2392504485COL6A2c.1522-50G= (n.1522-50G=)
c.145-50G= (n.145-50G=)
n.1645-50G=
n.1652-50G=
21g.46122058G>TCA2654969627COL6A2c.1522-50G>T (n.1522-50G>T)
c.145-50G>T (n.145-50G>T)
n.1645-50G>T
n.1652-50G>T
 gnomAD v4
21g.46122059C>ACA2654969632COL6A2c.1522-49C>A (n.1522-49C>A)
c.145-49C>A (n.145-49C>A)
n.1645-49C>A
n.1652-49C>A
 gnomAD v4
21g.46122059C=CA2392504486COL6A2c.1522-49C= (n.1522-49C=)
c.145-49C= (n.145-49C=)
n.1645-49C=
n.1652-49C=
21g.46122059C>TCA10071948COL6A2c.1522-49C>T (n.1522-49C>T)
c.145-49C>T (n.145-49C>T)
n.1645-49C>T
n.1652-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122062_46122067dupCA10071946COL6A2c.1522-46_1522-41dup (n.1522-46_1522-41dup)
c.145-46_145-41dup (n.145-46_145-41dup)
n.1645-46_1645-41dup
n.1652-46_1652-41dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122062_46122067delCA2654969630COL6A2c.1522-46_1522-41del (n.1522-46_1522-41del)
c.145-46_145-41del (n.145-46_145-41del)
n.1645-46_1645-41del
n.1652-46_1652-41del
 gnomAD v4
21g.46122060C>ACA2654969640COL6A2c.1522-48C>A (n.1522-48C>A)
c.145-48C>A (n.145-48C>A)
n.1645-48C>A
n.1652-48C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122060C=CA2392504487COL6A2c.1522-48C= (n.1522-48C=)
c.145-48C= (n.145-48C=)
n.1645-48C=
n.1652-48C=
21g.46122060C>TCA638186398COL6A2c.1522-48C>T (n.1522-48C>T)
c.145-48C>T (n.145-48C>T)
n.1645-48C>T
n.1652-48C>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.46122061C>ACA2818101941COL6A2c.1522-47C>A (n.1522-47C>A)
c.145-47C>A (n.145-47C>A)
n.1645-47C>A
n.1652-47C>A
21g.46122061C=CA2392504488COL6A2c.1522-47C= (n.1522-47C=)
c.145-47C= (n.145-47C=)
n.1645-47C=
n.1652-47C=
21g.46122061C>TCA2392504489COL6A2c.1522-47C>T (n.1522-47C>T)
c.145-47C>T (n.145-47C>T)
n.1645-47C>T
n.1652-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122062C>ACA2654969641COL6A2c.1522-46C>A (n.1522-46C>A)
c.145-46C>A (n.145-46C>A)
n.1645-46C>A
n.1652-46C>A
 gnomAD v4
21g.46122062C=CA2392504490COL6A2c.1522-46C= (n.1522-46C=)
c.145-46C= (n.145-46C=)
n.1645-46C=
n.1652-46C=
21g.46122062C>GCA321967865COL6A2c.1522-46C>G (n.1522-46C>G)
c.145-46C>G (n.145-46C>G)
n.1645-46C>G
n.1652-46C>G
 dbSNP
21g.46122062C>TCA749808187COL6A2c.1522-46C>T (n.1522-46C>T)
c.145-46C>T (n.145-46C>T)
n.1645-46C>T
n.1652-46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122063A=CA2392504491COL6A2c.1522-45A= (n.1522-45A=)
c.145-45A= (n.145-45A=)
n.1645-45A=
n.1652-45A=
21g.46122063A>CCA10071949COL6A2c.1522-45A>C (n.1522-45A>C)
c.145-45A>C (n.145-45A>C)
n.1645-45A>C
n.1652-45A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122064C>ACA2654969645COL6A2c.1522-44C>A (n.1522-44C>A)
c.145-44C>A (n.145-44C>A)
n.1645-44C>A
n.1652-44C>A
 gnomAD v4
21g.46122064C>TCA2654969646COL6A2c.1522-44C>T (n.1522-44C>T)
c.145-44C>T (n.145-44C>T)
n.1645-44C>T
n.1652-44C>T
 gnomAD v4
21g.46122067delCA2654969644COL6A2c.1522-41del (n.1522-41del)
c.145-41del (n.145-41del)
n.1645-41del
n.1652-41del
 gnomAD v4
21g.46122065C>ACA2654969648COL6A2c.1522-43C>A (n.1522-43C>A)
c.145-43C>A (n.145-43C>A)
n.1645-43C>A
n.1652-43C>A
 gnomAD v4
21g.46122066C>ACA2654969649COL6A2c.1522-42C>A (n.1522-42C>A)
c.145-42C>A (n.145-42C>A)
n.1645-42C>A
n.1652-42C>A
 gnomAD v4
21g.46122068_46122071dupCA2818101942COL6A2c.1522-40_1522-37dup (n.1522-40_1522-37dup)
c.145-40_145-37dup (n.145-40_145-37dup)
n.1645-40_1645-37dup
n.1652-40_1652-37dup
21g.46122067C>ACA2654969650COL6A2c.1522-41C>A (n.1522-41C>A)
c.145-41C>A (n.145-41C>A)
n.1645-41C>A
n.1652-41C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122067C=CA2392504492COL6A2c.1522-41C= (n.1522-41C=)
c.145-41C= (n.145-41C=)
n.1645-41C=
n.1652-41C=
21g.46122067C>TCA10071950COL6A2c.1522-41C>T (n.1522-41C>T)
c.145-41C>T (n.145-41C>T)
n.1645-41C>T
n.1652-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122067_46122072delinsCGTCCTCA2392504493COL6A2c.1522-41_1522-36delinsCGTCCT (n.1522-41_1522-36delinsCGTCCT)
c.145-41_145-36delinsCGTCCT (n.145-41_145-36delinsCGTCCT)
n.1645-41_1645-36delinsCGTCCT
n.1652-41_1652-36delinsCGTCCT
21g.46122068G>ACA10071951COL6A2c.1522-40G>A (n.1522-40G>A)
c.145-40G>A (n.145-40G>A)
n.1645-40G>A
n.1652-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46122068G>CCA2577629674COL6A2c.1522-40G>C (n.1522-40G>C)
c.145-40G>C (n.145-40G>C)
n.1645-40G>C
n.1652-40G>C
 gnomAD v4
21g.46122068G=CA2392504494COL6A2c.1522-40G= (n.1522-40G=)
c.145-40G= (n.145-40G=)
n.1645-40G=
n.1652-40G=
21g.46122068G>TCA2818101943COL6A2c.1522-40G>T (n.1522-40G>T)
c.145-40G>T (n.145-40G>T)
n.1645-40G>T
n.1652-40G>T
21g.46122068_46122072delCA638186399COL6A2c.1522-40_1522-36del (n.1522-40_1522-36del)
c.145-40_145-36del (n.145-40_145-36del)
n.1645-40_1645-36del
n.1652-40_1652-36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122069T>CCA2654969657COL6A2c.1522-39T>C (n.1522-39T>C)
c.145-39T>C (n.145-39T>C)
n.1645-39T>C
n.1652-39T>C
 gnomAD v4
21g.46122069T>GCA2654969658COL6A2c.1522-39T>G (n.1522-39T>G)
c.145-39T>G (n.145-39T>G)
n.1645-39T>G
n.1652-39T>G
 gnomAD v4
21g.46122070C>ACA2654969659COL6A2c.1522-38C>A (n.1522-38C>A)
c.145-38C>A (n.145-38C>A)
n.1645-38C>A
n.1652-38C>A
 gnomAD v4
21g.46122070C=CA2392504495COL6A2c.1522-38C= (n.1522-38C=)
c.145-38C= (n.145-38C=)
n.1645-38C=
n.1652-38C=
21g.46122070C>TCA749808198COL6A2c.1522-38C>T (n.1522-38C>T)
c.145-38C>T (n.145-38C>T)
n.1645-38C>T
n.1652-38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122071C>ACA2654969660COL6A2c.1522-37C>A (n.1522-37C>A)
c.145-37C>A (n.145-37C>A)
n.1645-37C>A
n.1652-37C>A
 gnomAD v4
21g.46122071C=CA2392504496COL6A2c.1522-37C= (n.1522-37C=)
c.145-37C= (n.145-37C=)
n.1645-37C=
n.1652-37C=
21g.46122071C>TCA10071952COL6A2c.1522-37C>T (n.1522-37C>T)
c.145-37C>T (n.145-37C>T)
n.1645-37C>T
n.1652-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122072T>ACA2580653072COL6A2c.1522-36T>A (n.1522-36T>A)
c.145-36T>A (n.145-36T>A)
n.1645-36T>A
n.1652-36T>A
 gnomAD v4
21g.46122072T>CCA147432COL6A2c.1522-36T>C (n.1522-36T>C)
c.145-36T>C (n.145-36T>C)
n.1645-36T>C
n.1652-36T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122072T>GCA2580653073COL6A2c.1522-36T>G (n.1522-36T>G)
c.145-36T>G (n.145-36T>G)
n.1645-36T>G
n.1652-36T>G
21g.46122072T=CA2392504497COL6A2c.1522-36T= (n.1522-36T=)
c.145-36T= (n.145-36T=)
n.1645-36T=
n.1652-36T=
21g.46122073A=CA2392504498COL6A2c.1522-35A= (n.1522-35A=)
c.145-35A= (n.145-35A=)
n.1645-35A=
n.1652-35A=
21g.46122073A>CCA2654969664COL6A2c.1522-35A>C (n.1522-35A>C)
c.145-35A>C (n.145-35A>C)
n.1645-35A>C
n.1652-35A>C
 gnomAD v4
21g.46122073A>GCA638186400COL6A2c.1522-35A>G (n.1522-35A>G)
c.145-35A>G (n.145-35A>G)
n.1645-35A>G
n.1652-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122074T>ACA2654969666COL6A2c.1522-34T>A (n.1522-34T>A)
c.145-34T>A (n.145-34T>A)
n.1645-34T>A
n.1652-34T>A
 gnomAD v4
21g.46122074T>CCA2577629675COL6A2c.1522-34T>C (n.1522-34T>C)
c.145-34T>C (n.145-34T>C)
n.1645-34T>C
n.1652-34T>C
 gnomAD v4
21g.46122075G>ACA321967876COL6A2c.1522-33G>A (n.1522-33G>A)
c.145-33G>A (n.145-33G>A)
n.1645-33G>A
n.1652-33G>A
 dbSNP
21g.46122075G=CA2392504499COL6A2c.1522-33G= (n.1522-33G=)
c.145-33G= (n.145-33G=)
n.1645-33G=
n.1652-33G=
21g.46122075G>TCA2654969667COL6A2c.1522-33G>T (n.1522-33G>T)
c.145-33G>T (n.145-33G>T)
n.1645-33G>T
n.1652-33G>T
 gnomAD v4
21g.46122077C=CA2392504500COL6A2c.1522-31C= (n.1522-31C=)
c.145-31C= (n.145-31C=)
n.1645-31C=
n.1652-31C=
21g.46122077C>TCA10071953COL6A2c.1522-31C>T (n.1522-31C>T)
c.145-31C>T (n.145-31C>T)
n.1645-31C>T
n.1652-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122078C=CA2392504501COL6A2c.1522-30C= (n.1522-30C=)
c.145-30C= (n.145-30C=)
n.1645-30C=
n.1652-30C=
21g.46122078C>TCA749808220COL6A2c.1522-30C>T (n.1522-30C>T)
c.145-30C>T (n.145-30C>T)
n.1645-30C>T
n.1652-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122079A=CA2392504502COL6A2c.1522-29A= (n.1522-29A=)
c.145-29A= (n.145-29A=)
n.1645-29A=
n.1652-29A=
21g.46122079A>CCA2577629676COL6A2c.1522-29A>C (n.1522-29A>C)
c.145-29A>C (n.145-29A>C)
n.1645-29A>C
n.1652-29A>C
 gnomAD v4
21g.46122079A>GCA2392504503COL6A2c.1522-29A>G (n.1522-29A>G)
c.145-29A>G (n.145-29A>G)
n.1645-29A>G
n.1652-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122080T>CCA10071954COL6A2c.1522-28T>C (n.1522-28T>C)
c.145-28T>C (n.145-28T>C)
n.1645-28T>C
n.1652-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46122080T=CA2392504504COL6A2c.1522-28T= (n.1522-28T=)
c.145-28T= (n.145-28T=)
n.1645-28T=
n.1652-28T=
21g.46122081G>ACA2392504506COL6A2c.1522-27G>A (n.1522-27G>A)
c.145-27G>A (n.145-27G>A)
n.1645-27G>A
n.1652-27G>A
 dbSNP
21g.46122081G=CA2392504505COL6A2c.1522-27G= (n.1522-27G=)
c.145-27G= (n.145-27G=)
n.1645-27G=
n.1652-27G=
21g.46122082C>ACA2392504508COL6A2c.1522-26C>A (n.1522-26C>A)
c.145-26C>A (n.145-26C>A)
n.1645-26C>A
n.1652-26C>A
 dbSNP
21g.46122082C=CA2392504507COL6A2c.1522-26C= (n.1522-26C=)
c.145-26C= (n.145-26C=)
n.1645-26C=
n.1652-26C=
21g.46122083delCA2654969670COL6A2c.1522-25del (n.1522-25del)
c.145-25del (n.145-25del)
n.1645-25del
n.1652-25del
 gnomAD v4
21g.46122083T>CCA2654969671COL6A2c.1522-25T>C (n.1522-25T>C)
c.145-25T>C (n.145-25T>C)
n.1645-25T>C
n.1652-25T>C
 gnomAD v4
21g.46122084G>TCA2654969672COL6A2c.1522-24G>T (n.1522-24G>T)
c.145-24G>T (n.145-24G>T)
n.1645-24G>T
n.1652-24G>T
 gnomAD v4
21g.46122086C>TCA2654969673COL6A2c.1522-22C>T (n.1522-22C>T)
c.145-22C>T (n.145-22C>T)
n.1645-22C>T
n.1652-22C>T
 gnomAD v4
21g.46122087C>ACA2654969674COL6A2c.1522-21C>A (n.1522-21C>A)
c.145-21C>A (n.145-21C>A)
n.1645-21C>A
n.1652-21C>A
 gnomAD v4
21g.46122087C=CA2392504509COL6A2c.1522-21C= (n.1522-21C=)
c.145-21C= (n.145-21C=)
n.1645-21C=
n.1652-21C=
21g.46122087C>GCA2654969675COL6A2c.1522-21C>G (n.1522-21C>G)
c.145-21C>G (n.145-21C>G)
n.1645-21C>G
n.1652-21C>G
 gnomAD v4
21g.46122087C>TCA10071955COL6A2c.1522-21C>T (n.1522-21C>T)
c.145-21C>T (n.145-21C>T)
n.1645-21C>T
n.1652-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122088G>ACA10071956COL6A2c.1522-20G>A (n.1522-20G>A)
c.145-20G>A (n.145-20G>A)
n.1645-20G>A
n.1652-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122088G>CCA2392504511COL6A2c.1522-20G>C (n.1522-20G>C)
c.145-20G>C (n.145-20G>C)
n.1645-20G>C
n.1652-20G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46122088G=CA2392504510COL6A2c.1522-20G= (n.1522-20G=)
c.145-20G= (n.145-20G=)
n.1645-20G=
n.1652-20G=
21g.46122088G>TCA2654969679COL6A2c.1522-20G>T (n.1522-20G>T)
c.145-20G>T (n.145-20G>T)
n.1645-20G>T
n.1652-20G>T
 gnomAD v4
21g.46122090C=CA2392504512COL6A2c.1522-18C= (n.1522-18C=)
c.145-18C= (n.145-18C=)
n.1645-18C=
n.1652-18C=
21g.46122090C>GCA638186401COL6A2c.1522-18C>G (n.1522-18C>G)
c.145-18C>G (n.145-18C>G)
n.1645-18C>G
n.1652-18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122090C>TCA10071957COL6A2c.1522-18C>T (n.1522-18C>T)
c.145-18C>T (n.145-18C>T)
n.1645-18C>T
n.1652-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122091T>CCA2580098966COL6A2c.1522-17T>C (n.1522-17T>C)
c.145-17T>C (n.145-17T>C)
n.1645-17T>C
n.1652-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.46122092C=CA2392504513COL6A2c.1522-16C= (n.1522-16C=)
c.145-16C= (n.145-16C=)
n.1645-16C=
n.1652-16C=
21g.46122092C>GCA2392504514COL6A2c.1522-16C>G (n.1522-16C>G)
c.145-16C>G (n.145-16C>G)
n.1645-16C>G
n.1652-16C>G
 dbSNP
21g.46122092C>TCA749808233COL6A2c.1522-16C>T (n.1522-16C>T)
c.145-16C>T (n.145-16C>T)
n.1645-16C>T
n.1652-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122093A>GCA2654969681COL6A2c.1522-15A>G (n.1522-15A>G)
c.145-15A>G (n.145-15A>G)
n.1645-15A>G
n.1652-15A>G
 gnomAD v4
21g.46122094A=CA2392504515COL6A2c.1522-14A= (n.1522-14A=)
c.145-14A= (n.145-14A=)
n.1645-14A=
n.1652-14A=
21g.46122094A>GCA638186402COL6A2c.1522-14A>G (n.1522-14A>G)
c.145-14A>G (n.145-14A>G)
n.1645-14A>G
n.1652-14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122094_46122095insTCA638186403COL6A2c.1522-14_1522-13insT (n.1522-14_1522-13insT)
c.145-14_145-13insT (n.145-14_145-13insT)
n.1645-14_1645-13insT
n.1652-14_1652-13insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122095C=CA2392504516COL6A2c.1522-13C= (n.1522-13C=)
c.145-13C= (n.145-13C=)
n.1645-13C=
n.1652-13C=
21g.46122095C>TCA10071958COL6A2c.1522-13C>T (n.1522-13C>T)
c.145-13C>T (n.145-13C>T)
n.1645-13C>T
n.1652-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122096G>ACA10071959COL6A2c.1522-12G>A (n.1522-12G>A)
c.145-12G>A (n.145-12G>A)
n.1645-12G>A
n.1652-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122096G>CCA2573157469COL6A2c.1522-12G>C (n.1522-12G>C)
c.145-12G>C (n.145-12G>C)
n.1645-12G>C
n.1652-12G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46122096G=CA2392504517COL6A2c.1522-12G= (n.1522-12G=)
c.145-12G= (n.145-12G=)
n.1645-12G=
n.1652-12G=
21g.46122097T>CCA2654969688COL6A2c.1522-11T>C (n.1522-11T>C)
c.145-11T>C (n.145-11T>C)
n.1645-11T>C
n.1652-11T>C
 gnomAD v4
21g.46122098C>ACA2818101945COL6A2c.1522-10C>A (n.1522-10C>A)
c.145-10C>A (n.145-10C>A)
n.1645-10C>A
n.1652-10C>A
21g.46122098C=CA2392504518COL6A2c.1522-10C= (n.1522-10C=)
c.145-10C= (n.145-10C=)
n.1645-10C=
n.1652-10C=
21g.46122098C>TCA749808236COL6A2c.1522-10C>T (n.1522-10C>T)
c.145-10C>T (n.145-10C>T)
n.1645-10C>T
n.1652-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122099C>ACA10071960COL6A2c.1522-9C>A (n.1522-9C>A)
c.145-9C>A (n.145-9C>A)
n.1645-9C>A
n.1652-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122099C=CA2392504519COL6A2c.1522-9C= (n.1522-9C=)
c.145-9C= (n.145-9C=)
n.1645-9C=
n.1652-9C=
21g.46122099C>GCA638186404COL6A2c.1522-9C>G (n.1522-9C>G)
c.145-9C>G (n.145-9C>G)
n.1645-9C>G
n.1652-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122099C>TCA10071961COL6A2c.1522-9C>T (n.1522-9C>T)
c.145-9C>T (n.145-9C>T)
n.1645-9C>T
n.1652-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122100T>CCA10071962COL6A2c.1522-8T>C (n.1522-8T>C)
c.145-8T>C (n.145-8T>C)
n.1645-8T>C
n.1652-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122100T=CA2392504520COL6A2c.1522-8T= (n.1522-8T=)
c.145-8T= (n.145-8T=)
n.1645-8T=
n.1652-8T=
21g.46122101C>ACA638186405COL6A2c.1522-7C>A (n.1522-7C>A)
c.145-7C>A (n.145-7C>A)
n.1645-7C>A
n.1652-7C>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.46122101C=CA2392504521COL6A2c.1522-7C= (n.1522-7C=)
c.145-7C= (n.145-7C=)
n.1645-7C=
n.1652-7C=
21g.46122101C>TCA10071963COL6A2c.1522-7C>T (n.1522-7C>T)
c.145-7C>T (n.145-7C>T)
n.1645-7C>T
n.1652-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122105C=CA2392504522COL6A2c.1522-3C= (n.1522-3C=)
c.145-3C= (n.145-3C=)
n.1645-3C=
n.1652-3C=
21g.46122105C>TCA2392504523COL6A2c.1522-3C>T (n.1522-3C>T)
c.145-3C>T (n.145-3C>T)
n.1645-3C>T
n.1652-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46122106A>CCA410533520COL6A2c.1522-2A>C (n.1522-2A>C)
c.145-2A>C (n.145-2A>C)
n.1645-2A>C
n.1652-2A>C
21g.46122106A>GCA410533524COL6A2c.1522-2A>G (n.1522-2A>G)
c.145-2A>G (n.145-2A>G)
n.1645-2A>G
n.1652-2A>G
21g.46122106A>TCA410533527COL6A2c.1522-2A>T (n.1522-2A>T)
c.145-2A>T (n.145-2A>T)
n.1645-2A>T
n.1652-2A>T
21g.46122107G>ACA221814COL6A2c.1522-1G>A (n.1522-1G>A)
c.145-1G>A (n.145-1G>A)
n.1645-1G>A
n.1652-1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46122107G>CCA410533533COL6A2c.1522-1G>C (n.1522-1G>C)
c.145-1G>C (n.145-1G>C)
n.1645-1G>C
n.1652-1G>C
 ClinVar
21g.46122107G=CA2392504524COL6A2c.1522-1G= (n.1522-1G=)
c.145-1G= (n.145-1G=)
n.1645-1G=
n.1652-1G=
21g.46122107G>TCA410533538COL6A2c.1522-1G>T (n.1522-1G>T)
c.145-1G>T (n.145-1G>T)
n.1645-1G>T
n.1652-1G>T
21g.46122108G>ACA410533550COL6A2c.1522G>A (p.Gly508Arg)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.1645G>A
n.1652G>A
21g.46122108G>CCA410533547COL6A2c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.1645G>C
n.1652G>C
21g.46122108G>TCA410533544COL6A2c.1522G>T (p.Gly508Ter)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.1645G>T
n.1652G>T
21g.46122109G>ACA410533553COL6A2c.1523G>A (p.Gly508Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.1646G>A
n.1653G>A
 gnomAD v4
21g.46122109G>CCA410533555COL6A2c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.1646G>C
n.1653G>C
21g.46122109G>TCA410533558COL6A2c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.1646G>T
n.1653G>T
21g.46122110A>CCA512728475COL6A2c.1524A>C (p.Gly508=)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.1647A>C
n.1654A>C
21g.46122110A>GCA512728474COL6A2c.1524A>G (p.Gly508=)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.1647A>G
n.1654A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122110A>TCA512728473COL6A2c.1524A>T (p.Gly508=)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.1647A>T
n.1654A>T
21g.46122111G>ACA410533560COL6A2c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.1648G>A
n.1655G>A
 dbSNP
21g.46122111G>CCA410533563COL6A2c.1525G>C (p.Asp509His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.1648G>C
n.1655G>C
21g.46122111G=CA2392504525COL6A2c.1525G= (p.Asp509=)
c.148G= (p.Asp50=)
n.1648G=
n.1655G=
21g.46122111G>TCA410533566COL6A2c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.1648G>T
n.1655G>T
21g.46122112A=CA2392504526COL6A2c.1526A= (p.Asp509=)
c.149A= (p.Asp50=)
n.1649A=
n.1656A=
21g.46122112A>CCA10071964COL6A2c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.1649A>C
n.1656A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122112A>GCA410533569COL6A2c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.1649A>G
n.1656A>G
21g.46122112A>TCA410533570COL6A2c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.1649A>T
n.1656A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122113C>ACA410533572COL6A2c.1527C>A (p.Asp509Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.1650C>A
n.1657C>A
21g.46122113C>GCA410533583COL6A2c.1527C>G (p.Asp509Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.1650C>G
n.1657C>G
21g.46122113C>TCA512728476COL6A2c.1527C>T (p.Asp509=)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.1650C>T
n.1657C>T
21g.46122114C>ACA410533590COL6A2c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.1651C>A
n.1658C>A
21g.46122114C=CA2392504527COL6A2c.1528C= (p.Pro510=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.1651C=
n.1658C=
21g.46122114C>GCA10071965COL6A2c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.1651C>G
n.1658C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122114C>TCA410533593COL6A2c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.1651C>T
n.1658C>T
21g.46122115C>ACA410533596COL6A2c.1529C>A (p.Pro510His)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.1652C>A
n.1659C>A
21g.46122115C=CA2392504528COL6A2c.1529C= (p.Pro510=)
c.152C= (p.Pro51=)
n.1652C=
n.1659C=
21g.46122115C>GCA410533599COL6A2c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.1652C>G
n.1659C>G
 gnomAD v4
21g.46122115C>TCA10071966COL6A2c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.1652C>T
n.1659C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122116C>ACA512728477COL6A2c.1530C>A (p.Pro510=)
c.153C>A (p.Pro51=)
n.1653C>A
n.1660C>A
 gnomAD v4
21g.46122116C=CA2392504529COL6A2c.1530C= (p.Pro510=)
c.153C= (p.Pro51=)
n.1653C=
n.1660C=
21g.46122116C>GCA10071967COL6A2c.1530C>G (p.Pro510=)
c.153C>G (p.Pro51=)
n.1653C>G
n.1660C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122116C>TCA10071968COL6A2c.1530C>T (p.Pro510=)
c.153C>T (p.Pro51=)
n.1653C>T
n.1660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122117G>ACA295293COL6A2c.1531G>A (p.Gly511Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.1654G>A
n.1661G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122117G>CCA410533609COL6A2c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.1654G>C
n.1661G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122117G=CA2392504530COL6A2c.1531G= (p.Gly511=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.1654G=
n.1661G=
21g.46122117G>TCA410533612COL6A2c.1531G>T (p.Gly511Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.1654G>T
n.1661G>T
 gnomAD v4
21g.46122118G>ACA410533615COL6A2c.1532G>A (p.Gly511Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.1655G>A
n.1662G>A
21g.46122118G>CCA410533622COL6A2c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.1655G>C
n.1662G>C
21g.46122118G>TCA410533619COL6A2c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.1655G>T
n.1662G>T
21g.46122119C>ACA512728479COL6A2c.1533C>A (p.Gly511=)
c.156C>A (p.Gly52=)
n.1656C>A
n.1663C>A
21g.46122119C=CA2392504531COL6A2c.1533C= (p.Gly511=)
c.156C= (p.Gly52=)
n.1656C=
n.1663C=
21g.46122119C>GCA512728478COL6A2c.1533C>G (p.Gly511=)
c.156C>G (p.Gly52=)
n.1656C>G
n.1663C>G
21g.46122119C>TCA10071969COL6A2c.1533C>T (p.Gly511=)
c.156C>T (p.Gly52=)
n.1656C>T
n.1663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122120A=CA2392504532COL6A2c.1534A= (p.Arg512=)
c.157A= (p.Arg53=)
n.1657A=
n.1664A=
21g.46122120A>CCA512728480COL6A2c.1534A>C (p.Arg512=)
c.157A>C (p.Arg53=)
n.1657A>C
n.1664A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122120A>GCA410533629COL6A2c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.1657A>G
n.1664A>G
21g.46122120A>TCA410533631COL6A2c.1534A>T (p.Arg512Trp)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
n.1657A>T
n.1664A>T
21g.46122121G>ACA410533635COL6A2c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.1658G>A
n.1665G>A
 gnomAD v4
21g.46122121G>CCA410533638COL6A2c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.1658G>C
n.1665G>C
21g.46122121G>TCA410533642COL6A2c.1535G>T (p.Arg512Met)
c.158G>T (p.Arg53Met)
n.1658G>T
n.1665G>T
21g.46122122G>ACA512728481COL6A2c.1536G>A (p.Arg512=)
c.159G>A (p.Arg53=)
n.1659G>A
n.1666G>A
21g.46122122G>CCA410533644COL6A2c.1536G>C (p.Arg512Ser)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
n.1659G>C
n.1666G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122122G=CA2392504533COL6A2c.1536G= (p.Arg512=)
c.159G= (p.Arg53=)
n.1659G=
n.1666G=
21g.46122122G>TCA410533643COL6A2c.1536G>T (p.Arg512Ser)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
n.1659G>T
n.1666G>T
21g.46122123C>ACA410533647COL6A2c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.1660C>A
n.1667C>A
 gnomAD v4
21g.46122123C=CA2392504534COL6A2c.1537C= (p.Pro513=)
c.160C= (p.Pro54=)
n.1660C=
n.1667C=
21g.46122123C>GCA10071970COL6A2c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.1660C>G
n.1667C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122123C>TCA410533660COL6A2c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.1660C>T
n.1667C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122124C>ACA410533664COL6A2c.1538C>A (p.Pro513His)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.1661C>A
n.1668C>A
21g.46122124C>GCA410533666COL6A2c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.1661C>G
n.1668C>G
21g.46122124C>TCA410533669COL6A2c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.1661C>T
n.1668C>T
21g.46122125T>ACA512728487COL6A2c.1539T>A (p.Pro513=)
c.162T>A (p.Pro54=)
n.1662T>A
n.1669T>A
21g.46122125T>CCA512728486COL6A2c.1539T>C (p.Pro513=)
c.162T>C (p.Pro54=)
n.1662T>C
n.1669T>C
 dbSNP
21g.46122125T>GCA512728485COL6A2c.1539T>G (p.Pro513=)
c.162T>G (p.Pro54=)
n.1662T>G
n.1669T>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.46122125T=CA2392504535COL6A2c.1539T= (p.Pro513=)
c.162T= (p.Pro54=)
n.1662T=
n.1669T=
21g.46122126G>ACA410533674COL6A2c.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.163G>A (p.Gly55Arg)
n.1663G>A
n.1670G>A
21g.46122126G>CCA410533679COL6A2c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.1663G>C
n.1670G>C
21g.46122126G>TCA410533677COL6A2c.1540G>T (p.Gly514Ter)
c.163G>T (p.Gly55Ter)
n.1663G>T
n.1670G>T
21g.46122127G>ACA410533681COL6A2c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.164G>A (p.Gly55Glu)
n.1664G>A
n.1671G>A
21g.46122127G>CCA410533686COL6A2c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.1664G>C
n.1671G>C
21g.46122127G>TCA410533688COL6A2c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.1664G>T
n.1671G>T
 gnomAD v4
21g.46122128A>CCA512728490COL6A2c.1542A>C (p.Gly514=)
c.165A>C (p.Gly55=)
n.1665A>C
n.1672A>C
21g.46122128A>GCA512728489COL6A2c.1542A>G (p.Gly514=)
c.165A>G (p.Gly55=)
n.1665A>G
n.1672A>G
21g.46122128A>TCA512728488COL6A2c.1542A>T (p.Gly514=)
c.165A>T (p.Gly55=)
n.1665A>T
n.1672A>T
 gnomAD v4
21g.46122129T>ACA410533694COL6A2c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.1666T>A
n.1673T>A
21g.46122129T>CCA410533697COL6A2c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.1666T>C
n.1673T>C
21g.46122129T>GCA410533701COL6A2c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.1666T>G
n.1673T>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.46122129T=CA2392504536COL6A2c.1543T= (p.Phe515=)
c.166T= (p.Phe56=)
n.1666T=
n.1673T=
21g.46122130T>ACA410533703COL6A2c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.1667T>A
n.1674T>A
21g.46122130T>CCA410533705COL6A2c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.1667T>C
n.1674T>C
21g.46122130T>GCA410533707COL6A2c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.1667T>G
n.1674T>G
21g.46122131C>ACA410533712COL6A2c.1545C>A (p.Phe515Leu)
c.168C>A (p.Phe56Leu)
n.1668C>A
n.1675C>A
21g.46122131C>GCA410533714COL6A2c.1545C>G (p.Phe515Leu)
c.168C>G (p.Phe56Leu)
n.1668C>G
n.1675C>G
21g.46122131C>TCA512728493COL6A2c.1545C>T (p.Phe515=)
c.168C>T (p.Phe56=)
n.1668C>T
n.1675C>T
 gnomAD v4
21g.46122132A=CA2392504537COL6A2c.1546A= (p.Ser516=)
c.169A= (p.Ser57=)
n.1669A=
n.1676A=
21g.46122132A>CCA410533717COL6A2c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
n.1669A>C
n.1676A>C
21g.46122132A>GCA321967907COL6A2c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
n.1669A>G
n.1676A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122132A>TCA410533719COL6A2c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
n.1669A>T
n.1676A>T
21g.46122133G>ACA410533725COL6A2c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
n.1670G>A
n.1677G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122133G>CCA410533727COL6A2c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
n.1670G>C
n.1677G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122133G=CA2392504539COL6A2c.1547G= (p.Ser516=)
c.170G= (p.Ser57=)
n.1670G=
n.1677G=
21g.46122133G>TCA410533730COL6A2c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
n.1670G>T
n.1677G>T
21g.46122133_46122134delinsGCCA2392504538COL6A2c.1547_1548delinsGC (p.Ser516=)
c.170_171delinsGC (p.Ser57=)
n.1670_1671delinsGC
n.1677_1678delinsGC
21g.46122134delCA916081967COL6A2c.1548del (p.Tyr517ThrfsTer28)
c.171del (p.Tyr58ThrfsTer28)
n.1671del
n.1678del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46122134C>ACA410533732COL6A2c.1548C>A (p.Ser516Arg)
c.171C>A (p.Ser57Arg)
n.1671C>A
n.1678C>A
21g.46122134C=CA2392504540COL6A2c.1548C= (p.Ser516=)
c.171C= (p.Ser57=)
n.1671C=
n.1678C=
21g.46122134C>GCA410533735COL6A2c.1548C>G (p.Ser516Arg)
c.171C>G (p.Ser57Arg)
n.1671C>G
n.1678C>G
 dbSNP
21g.46122134C>TCA512728497COL6A2c.1548C>T (p.Ser516=)
c.171C>T (p.Ser57=)
n.1671C>T
n.1678C>T
 gnomAD v4
21g.46122135T>ACA410533739COL6A2c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.1672T>A
n.1679T>A
21g.46122135T>CCA410533742COL6A2c.1549T>C (p.Tyr517His)
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.1672T>C
n.1679T>C
21g.46122135T>GCA410533743COL6A2c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.1672T>G
n.1679T>G
21g.46122136A=CA2392504541COL6A2c.1550A= (p.Tyr517=)
c.173A= (p.Tyr58=)
n.1673A=
n.1680A=
21g.46122136A>CCA10071971COL6A2c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.1673A>C
n.1680A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122136A>GCA410533749COL6A2c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.1673A>G
n.1680A>G
21g.46122136A>TCA410533751COL6A2c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.1673A>T
n.1680A>T
 gnomAD v4
21g.46122137C>ACA410533755COL6A2c.1551C>A (p.Tyr517Ter)
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.1674C>A
n.1681C>A
21g.46122137C>GCA410533758COL6A2c.1551C>G (p.Tyr517Ter)
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
n.1674C>G
n.1681C>G
 gnomAD v4
21g.46122137C>TCA512728501COL6A2c.1551C>T (p.Tyr517=)
c.174C>T (p.Tyr58=)
n.1674C>T
n.1681C>T
21g.46122138C>ACA410533767COL6A2c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.1675C>A
n.1682C>A
 gnomAD v4
21g.46122138C=CA2392504542COL6A2c.1552C= (p.Pro518=)
c.175C= (p.Pro59=)
n.1675C=
n.1682C=
21g.46122138C>GCA410533764COL6A2c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.1675C>G
n.1682C>G
21g.46122138C>TCA147433COL6A2c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.1675C>T
n.1682C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122139C>ACA410533771COL6A2c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
n.1676C>A
n.1683C>A
21g.46122139C=CA2392504543COL6A2c.1553C= (p.Pro518=)
c.176C= (p.Pro59=)
n.1676C=
n.1683C=
21g.46122139C>GCA10071972COL6A2c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.1676C>G
n.1683C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46122139C>TCA410533775COL6A2c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.1676C>T
n.1683C>T
21g.46122140A=CA2392504544COL6A2c.1554A= (p.Pro518=)
c.177A= (p.Pro59=)
n.1677A=
n.1684A=
21g.46122140A>CCA512728503COL6A2c.1554A>C (p.Pro518=)
c.177A>C (p.Pro59=)
n.1677A>C
n.1684A>C
21g.46122140A>GCA10071973COL6A2c.1554A>G (p.Pro518=)
c.177A>G (p.Pro59=)
n.1677A>G
n.1684A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122140A>TCA512728502COL6A2c.1554A>T (p.Pro518=)
c.177A>T (p.Pro59=)
n.1677A>T
n.1684A>T
21g.46122141G>ACA410533780COL6A2c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.1678G>A
n.1685G>A
21g.46122141G>CCA410533782COL6A2c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.1678G>C
n.1685G>C
 gnomAD v4
21g.46122141G>TCA410533784COL6A2c.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
n.1678G>T
n.1685G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122142G>ACA410533796COL6A2c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.1679G>A
n.1686G>A
 dbSNP
21g.46122142G>CCA410533799COL6A2c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.1679G>C
n.1686G>C
21g.46122142G=CA2392504545COL6A2c.1556G= (p.Gly519=)
c.179G= (p.Gly60=)
n.1679G=
n.1686G=
21g.46122142G>TCA410533803COL6A2c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.1679G>T
n.1686G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122143A=CA2392504546COL6A2c.1557A= (p.Gly519=)
c.180A= (p.Gly60=)
n.1680A=
n.1687A=
21g.46122143A>CCA512728506COL6A2c.1557A>C (p.Gly519=)
c.180A>C (p.Gly60=)
n.1680A>C
n.1687A>C
21g.46122143A>GCA512728505COL6A2c.1557A>G (p.Gly519=)
c.180A>G (p.Gly60=)
n.1680A>G
n.1687A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122143A>TCA512728504COL6A2c.1557A>T (p.Gly519=)
c.180A>T (p.Gly60=)
n.1680A>T
n.1687A>T
 gnomAD v4
21g.46122144C>ACA410533807COL6A2c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.1681C>A
n.1688C>A
21g.46122144C=CA2392504547COL6A2c.1558C= (p.Pro520=)
c.181C= (p.Pro61=)
n.1681C=
n.1688C=
21g.46122144C>GCA410533809COL6A2c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.1681C>G
n.1688C>G
 gnomAD v4
21g.46122144C>TCA10071974COL6A2c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.1681C>T
n.1688C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched