Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46121944G>A | CA321967799 | COL6A2 | c.1522-164G>A (n.1522-164G>A) c.145-164G>A (n.145-164G>A) n.1645-164G>A n.1652-164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121944G= | CA2392504414 | COL6A2 | c.1522-164G= (n.1522-164G=) c.145-164G= (n.145-164G=) n.1645-164G= n.1652-164G= | |
21 | g.46121947C= | CA2392504415 | COL6A2 | c.1522-161C= (n.1522-161C=) c.145-161C= (n.145-161C=) n.1645-161C= n.1652-161C= | |
21 | g.46121947C>G | CA749808071 | COL6A2 | c.1522-161C>G (n.1522-161C>G) c.145-161C>G (n.145-161C>G) n.1645-161C>G n.1652-161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121949G>T | CA2503678507 | COL6A2 | c.1522-159G>T (n.1522-159G>T) c.145-159G>T (n.145-159G>T) n.1645-159G>T n.1652-159G>T | |
21 | g.46121950G= | CA2392504416 | COL6A2 | c.1522-158G= (n.1522-158G=) c.145-158G= (n.145-158G=) n.1645-158G= n.1652-158G= | |
21 | g.46121950G>T | CA2392504417 | COL6A2 | c.1522-158G>T (n.1522-158G>T) c.145-158G>T (n.145-158G>T) n.1645-158G>T n.1652-158G>T | dbSNP |
21 | g.46121951G= | CA2392504418 | COL6A2 | c.1522-157G= (n.1522-157G=) c.145-157G= (n.145-157G=) n.1645-157G= n.1652-157G= | |
21 | g.46121951G>T | CA749808076 | COL6A2 | c.1522-157G>T (n.1522-157G>T) c.145-157G>T (n.145-157G>T) n.1645-157G>T n.1652-157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121952C= | CA2392504419 | COL6A2 | c.1522-156C= (n.1522-156C=) c.145-156C= (n.145-156C=) n.1645-156C= n.1652-156C= | |
21 | g.46121952C>T | CA749808080 | COL6A2 | c.1522-156C>T (n.1522-156C>T) c.145-156C>T (n.145-156C>T) n.1645-156C>T n.1652-156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121953G>A | CA749808088 | COL6A2 | c.1522-155G>A (n.1522-155G>A) c.145-155G>A (n.145-155G>A) n.1645-155G>A n.1652-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121953G= | CA2392504420 | COL6A2 | c.1522-155G= (n.1522-155G=) c.145-155G= (n.145-155G=) n.1645-155G= n.1652-155G= | |
21 | g.46121956G>A | CA2654969351 | COL6A2 | c.1522-152G>A (n.1522-152G>A) c.145-152G>A (n.145-152G>A) n.1645-152G>A n.1652-152G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121956G>C | CA749808090 | COL6A2 | c.1522-152G>C (n.1522-152G>C) c.145-152G>C (n.145-152G>C) n.1645-152G>C n.1652-152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121956G= | CA2392504421 | COL6A2 | c.1522-152G= (n.1522-152G=) c.145-152G= (n.145-152G=) n.1645-152G= n.1652-152G= | |
21 | g.46121956G>T | CA2654969355 | COL6A2 | c.1522-152G>T (n.1522-152G>T) c.145-152G>T (n.145-152G>T) n.1645-152G>T n.1652-152G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121957T>G | CA2654969356 | COL6A2 | c.1522-151T>G (n.1522-151T>G) c.145-151T>G (n.145-151T>G) n.1645-151T>G n.1652-151T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121958T>C | CA2392504423 | COL6A2 | c.1522-150T>C (n.1522-150T>C) c.145-150T>C (n.145-150T>C) n.1645-150T>C n.1652-150T>C | dbSNP |
21 | g.46121958T>G | CA1022865639 | COL6A2 | c.1522-150T>G (n.1522-150T>G) c.145-150T>G (n.145-150T>G) n.1645-150T>G n.1652-150T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121958T= | CA2392504422 | COL6A2 | c.1522-150T= (n.1522-150T=) c.145-150T= (n.145-150T=) n.1645-150T= n.1652-150T= | |
21 | g.46121959G>A | CA2654969359 | COL6A2 | c.1522-149G>A (n.1522-149G>A) c.145-149G>A (n.145-149G>A) n.1645-149G>A n.1652-149G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121959G>T | CA2654969358 | COL6A2 | c.1522-149G>T (n.1522-149G>T) c.145-149G>T (n.145-149G>T) n.1645-149G>T n.1652-149G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121960G>A | CA2392504425 | COL6A2 | c.1522-148G>A (n.1522-148G>A) c.145-148G>A (n.145-148G>A) n.1645-148G>A n.1652-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121960G>C | CA2654969362 | COL6A2 | c.1522-148G>C (n.1522-148G>C) c.145-148G>C (n.145-148G>C) n.1645-148G>C n.1652-148G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121960G= | CA2392504424 | COL6A2 | c.1522-148G= (n.1522-148G=) c.145-148G= (n.145-148G=) n.1645-148G= n.1652-148G= | |
21 | g.46121960G>T | CA2654969361 | COL6A2 | c.1522-148G>T (n.1522-148G>T) c.145-148G>T (n.145-148G>T) n.1645-148G>T n.1652-148G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121961C>T | CA2654969363 | COL6A2 | c.1522-147C>T (n.1522-147C>T) c.145-147C>T (n.145-147C>T) n.1645-147C>T n.1652-147C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121962C>A | CA2654969364 | COL6A2 | c.1522-146C>A (n.1522-146C>A) c.145-146C>A (n.145-146C>A) n.1645-146C>A n.1652-146C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121962C= | CA2392504426 | COL6A2 | c.1522-146C= (n.1522-146C=) c.145-146C= (n.145-146C=) n.1645-146C= n.1652-146C= | |
21 | g.46121962C>G | CA2654969365 | COL6A2 | c.1522-146C>G (n.1522-146C>G) c.145-146C>G (n.145-146C>G) n.1645-146C>G n.1652-146C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121962C>T | CA749808094 | COL6A2 | c.1522-146C>T (n.1522-146C>T) c.145-146C>T (n.145-146C>T) n.1645-146C>T n.1652-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121963C>A | CA2654969368 | COL6A2 | c.1522-145C>A (n.1522-145C>A) c.145-145C>A (n.145-145C>A) n.1645-145C>A n.1652-145C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121963C= | CA2392504427 | COL6A2 | c.1522-145C= (n.1522-145C=) c.145-145C= (n.145-145C=) n.1645-145C= n.1652-145C= | |
21 | g.46121963C>T | CA1022865640 | COL6A2 | c.1522-145C>T (n.1522-145C>T) c.145-145C>T (n.145-145C>T) n.1645-145C>T n.1652-145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121964T>C | CA2654969370 | COL6A2 | c.1522-144T>C (n.1522-144T>C) c.145-144T>C (n.145-144T>C) n.1645-144T>C n.1652-144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121964T>G | CA2392504429 | COL6A2 | c.1522-144T>G (n.1522-144T>G) c.145-144T>G (n.145-144T>G) n.1645-144T>G n.1652-144T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121964T= | CA2392504428 | COL6A2 | c.1522-144T= (n.1522-144T=) c.145-144T= (n.145-144T=) n.1645-144T= n.1652-144T= | |
21 | g.46121965G>A | CA2654969371 | COL6A2 | c.1522-143G>A (n.1522-143G>A) c.145-143G>A (n.145-143G>A) n.1645-143G>A n.1652-143G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121965G>C | CA2591454843 | COL6A2 | c.1522-143G>C (n.1522-143G>C) c.145-143G>C (n.145-143G>C) n.1645-143G>C n.1652-143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121965G>T | CA2654969372 | COL6A2 | c.1522-143G>T (n.1522-143G>T) c.145-143G>T (n.145-143G>T) n.1645-143G>T n.1652-143G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121966C>A | CA2654969373 | COL6A2 | c.1522-142C>A (n.1522-142C>A) c.145-142C>A (n.145-142C>A) n.1645-142C>A n.1652-142C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121966C>T | CA2654969374 | COL6A2 | c.1522-142C>T (n.1522-142C>T) c.145-142C>T (n.145-142C>T) n.1645-142C>T n.1652-142C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121967C>T | CA2654969376 | COL6A2 | c.1522-141C>T (n.1522-141C>T) c.145-141C>T (n.145-141C>T) n.1645-141C>T n.1652-141C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121969G>A | CA2654969378 | COL6A2 | c.1522-139G>A (n.1522-139G>A) c.145-139G>A (n.145-139G>A) n.1645-139G>A n.1652-139G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121969G>T | CA2654969379 | COL6A2 | c.1522-139G>T (n.1522-139G>T) c.145-139G>T (n.145-139G>T) n.1645-139G>T n.1652-139G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121971C>A | CA1022865641 | COL6A2 | c.1522-137C>A (n.1522-137C>A) c.145-137C>A (n.145-137C>A) n.1645-137C>A n.1652-137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121971C= | CA2392504430 | COL6A2 | c.1522-137C= (n.1522-137C=) c.145-137C= (n.145-137C=) n.1645-137C= n.1652-137C= | |
21 | g.46121971C>T | CA2654969382 | COL6A2 | c.1522-137C>T (n.1522-137C>T) c.145-137C>T (n.145-137C>T) n.1645-137C>T n.1652-137C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121972C>A | CA2654969385 | COL6A2 | c.1522-136C>A (n.1522-136C>A) c.145-136C>A (n.145-136C>A) n.1645-136C>A n.1652-136C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121972C= | CA2392504431 | COL6A2 | c.1522-136C= (n.1522-136C=) c.145-136C= (n.145-136C=) n.1645-136C= n.1652-136C= | |
21 | g.46121972C>T | CA321967801 | COL6A2 | c.1522-136C>T (n.1522-136C>T) c.145-136C>T (n.145-136C>T) n.1645-136C>T n.1652-136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121975_46121992del | CA2654969384 | COL6A2 | c.1522-133_1522-116del (n.1522-133_1522-116del) c.145-133_145-116del (n.145-133_145-116del) n.1645-133_1645-116del n.1652-133_1652-116del | gnomAD v4 |
21 | g.46121974C>A | CA2654969387 | COL6A2 | c.1522-134C>A (n.1522-134C>A) c.145-134C>A (n.145-134C>A) n.1645-134C>A n.1652-134C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121975T>C | CA2654969389 | COL6A2 | c.1522-133T>C (n.1522-133T>C) c.145-133T>C (n.145-133T>C) n.1645-133T>C n.1652-133T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121976G>A | CA2654969390 | COL6A2 | c.1522-132G>A (n.1522-132G>A) c.145-132G>A (n.145-132G>A) n.1645-132G>A n.1652-132G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121976G>T | CA2654969393 | COL6A2 | c.1522-132G>T (n.1522-132G>T) c.145-132G>T (n.145-132G>T) n.1645-132G>T n.1652-132G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121977C>A | CA638186395 | COL6A2 | c.1522-131C>A (n.1522-131C>A) c.145-131C>A (n.145-131C>A) n.1645-131C>A n.1652-131C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121977C= | CA2392504432 | COL6A2 | c.1522-131C= (n.1522-131C=) c.145-131C= (n.145-131C=) n.1645-131C= n.1652-131C= | |
21 | g.46121977C>T | CA2654969394 | COL6A2 | c.1522-131C>T (n.1522-131C>T) c.145-131C>T (n.145-131C>T) n.1645-131C>T n.1652-131C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121979C>A | CA2654969396 | COL6A2 | c.1522-129C>A (n.1522-129C>A) c.145-129C>A (n.145-129C>A) n.1645-129C>A n.1652-129C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121980A>T | CA2654969397 | COL6A2 | c.1522-128A>T (n.1522-128A>T) c.145-128A>T (n.145-128A>T) n.1645-128A>T n.1652-128A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121981C>A | CA2654969400 | COL6A2 | c.1522-127C>A (n.1522-127C>A) c.145-127C>A (n.145-127C>A) n.1645-127C>A n.1652-127C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121981C>T | CA2654969399 | COL6A2 | c.1522-127C>T (n.1522-127C>T) c.145-127C>T (n.145-127C>T) n.1645-127C>T n.1652-127C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121982A>T | CA2654969401 | COL6A2 | c.1522-126A>T (n.1522-126A>T) c.145-126A>T (n.145-126A>T) n.1645-126A>T n.1652-126A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121983G>A | CA2654969402 | COL6A2 | c.1522-125G>A (n.1522-125G>A) c.145-125G>A (n.145-125G>A) n.1645-125G>A n.1652-125G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121983G>T | CA2654969404 | COL6A2 | c.1522-125G>T (n.1522-125G>T) c.145-125G>T (n.145-125G>T) n.1645-125G>T n.1652-125G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121984C>A | CA2654969407 | COL6A2 | c.1522-124C>A (n.1522-124C>A) c.145-124C>A (n.145-124C>A) n.1645-124C>A n.1652-124C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121984C= | CA2392504433 | COL6A2 | c.1522-124C= (n.1522-124C=) c.145-124C= (n.145-124C=) n.1645-124C= n.1652-124C= | |
21 | g.46121984C>T | CA2392504434 | COL6A2 | c.1522-124C>T (n.1522-124C>T) c.145-124C>T (n.145-124C>T) n.1645-124C>T n.1652-124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121985C>A | CA2654969410 | COL6A2 | c.1522-123C>A (n.1522-123C>A) c.145-123C>A (n.145-123C>A) n.1645-123C>A n.1652-123C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121985C>T | CA2654969411 | COL6A2 | c.1522-123C>T (n.1522-123C>T) c.145-123C>T (n.145-123C>T) n.1645-123C>T n.1652-123C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121986A= | CA2392504435 | COL6A2 | c.1522-122A= (n.1522-122A=) c.145-122A= (n.145-122A=) n.1645-122A= n.1652-122A= | |
21 | g.46121986A>G | CA321967803 | COL6A2 | c.1522-122A>G (n.1522-122A>G) c.145-122A>G (n.145-122A>G) n.1645-122A>G n.1652-122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121986_46121992delinsAGAACTC | CA2392504436 | COL6A2 | c.1522-122_1522-116delinsAGAACTC (n.1522-122_1522-116delinsAGAACTC) c.145-122_145-116delinsAGAACTC (n.145-122_145-116delinsAGAACTC) n.1645-122_1645-116delinsAGAACTC n.1652-122_1652-116delinsAGAACTC | |
21 | g.46121987G>A | CA2392504438 | COL6A2 | c.1522-121G>A (n.1522-121G>A) c.145-121G>A (n.145-121G>A) n.1645-121G>A n.1652-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121987G>C | CA321967805 | COL6A2 | c.1522-121G>C (n.1522-121G>C) c.145-121G>C (n.145-121G>C) n.1645-121G>C n.1652-121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121987G= | CA2392504437 | COL6A2 | c.1522-121G= (n.1522-121G=) c.145-121G= (n.145-121G=) n.1645-121G= n.1652-121G= | |
21 | g.46121989_46121994del | CA749808105 | COL6A2 | c.1522-119_1522-114del (n.1522-119_1522-114del) c.145-119_145-114del (n.145-119_145-114del) n.1645-119_1645-114del n.1652-119_1652-114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121989A>G | CA2654969423 | COL6A2 | c.1522-119A>G (n.1522-119A>G) c.145-119A>G (n.145-119A>G) n.1645-119A>G n.1652-119A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121990C>A | CA2392504440 | COL6A2 | c.1522-118C>A (n.1522-118C>A) c.145-118C>A (n.145-118C>A) n.1645-118C>A n.1652-118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121990C= | CA2392504439 | COL6A2 | c.1522-118C= (n.1522-118C=) c.145-118C= (n.145-118C=) n.1645-118C= n.1652-118C= | |
21 | g.46121992C= | CA2392504441 | COL6A2 | c.1522-116C= (n.1522-116C=) c.145-116C= (n.145-116C=) n.1645-116C= n.1652-116C= | |
21 | g.46121992C>G | CA2654969425 | COL6A2 | c.1522-116C>G (n.1522-116C>G) c.145-116C>G (n.145-116C>G) n.1645-116C>G n.1652-116C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121992C>T | CA321967808 | COL6A2 | c.1522-116C>T (n.1522-116C>T) c.145-116C>T (n.145-116C>T) n.1645-116C>T n.1652-116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121993G>A | CA321967812 | COL6A2 | c.1522-115G>A (n.1522-115G>A) c.145-115G>A (n.145-115G>A) n.1645-115G>A n.1652-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121993G= | CA2392504442 | COL6A2 | c.1522-115G= (n.1522-115G=) c.145-115G= (n.145-115G=) n.1645-115G= n.1652-115G= | |
21 | g.46121993G>T | CA321967810 | COL6A2 | c.1522-115G>T (n.1522-115G>T) c.145-115G>T (n.145-115G>T) n.1645-115G>T n.1652-115G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121994A>T | CA2654969433 | COL6A2 | c.1522-114A>T (n.1522-114A>T) c.145-114A>T (n.145-114A>T) n.1645-114A>T n.1652-114A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121995C>A | CA2654969438 | COL6A2 | c.1522-113C>A (n.1522-113C>A) c.145-113C>A (n.145-113C>A) n.1645-113C>A n.1652-113C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121995C= | CA2392504443 | COL6A2 | c.1522-113C= (n.1522-113C=) c.145-113C= (n.145-113C=) n.1645-113C= n.1652-113C= | |
21 | g.46121995C>G | CA749808114 | COL6A2 | c.1522-113C>G (n.1522-113C>G) c.145-113C>G (n.145-113C>G) n.1645-113C>G n.1652-113C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121995C>T | CA321967821 | COL6A2 | c.1522-113C>T (n.1522-113C>T) c.145-113C>T (n.145-113C>T) n.1645-113C>T n.1652-113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121996G>A | CA321967824 | COL6A2 | c.1522-112G>A (n.1522-112G>A) c.145-112G>A (n.145-112G>A) n.1645-112G>A n.1652-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121996G= | CA2392504444 | COL6A2 | c.1522-112G= (n.1522-112G=) c.145-112G= (n.145-112G=) n.1645-112G= n.1652-112G= | |
21 | g.46121996G>T | CA2654969441 | COL6A2 | c.1522-112G>T (n.1522-112G>T) c.145-112G>T (n.145-112G>T) n.1645-112G>T n.1652-112G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121997G>A | CA2654969474 | COL6A2 | c.1522-111G>A (n.1522-111G>A) c.145-111G>A (n.145-111G>A) n.1645-111G>A n.1652-111G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121997G= | CA2392504445 | COL6A2 | c.1522-111G= (n.1522-111G=) c.145-111G= (n.145-111G=) n.1645-111G= n.1652-111G= | |
21 | g.46121997G>T | CA1022865649 | COL6A2 | c.1522-111G>T (n.1522-111G>T) c.145-111G>T (n.145-111G>T) n.1645-111G>T n.1652-111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121997_46122061delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC | CA2392504446 | COL6A2 | c.1522-111_1522-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC (n.1522-111_1522-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC) c.145-111_145-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC (n.145-111_145-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC) n.1645-111_1645-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC n.1652-111_1652-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC | |
21 | g.46121998C>A | CA2654969481 | COL6A2 | c.1522-110C>A (n.1522-110C>A) c.145-110C>A (n.145-110C>A) n.1645-110C>A n.1652-110C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121998C= | CA2392504448 | COL6A2 | c.1522-110C= (n.1522-110C=) c.145-110C= (n.145-110C=) n.1645-110C= n.1652-110C= | |
21 | g.46121998C>T | CA2392504447 | COL6A2 | c.1522-110C>T (n.1522-110C>T) c.145-110C>T (n.145-110C>T) n.1645-110C>T n.1652-110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122004_46122067del | CA1022865650 | COL6A2 | c.1522-104_1522-41del (n.1522-104_1522-41del) c.145-104_145-41del (n.145-104_145-41del) n.1645-104_1645-41del n.1652-104_1652-41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121999A>G | CA2818101936 | COL6A2 | c.1522-109A>G (n.1522-109A>G) c.145-109A>G (n.145-109A>G) n.1645-109A>G n.1652-109A>G | |
21 | g.46122000C>A | CA2654969484 | COL6A2 | c.1522-108C>A (n.1522-108C>A) c.145-108C>A (n.145-108C>A) n.1645-108C>A n.1652-108C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122000C>G | CA2654969485 | COL6A2 | c.1522-108C>G (n.1522-108C>G) c.145-108C>G (n.145-108C>G) n.1645-108C>G n.1652-108C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122001C>A | CA749808116 | COL6A2 | c.1522-107C>A (n.1522-107C>A) c.145-107C>A (n.145-107C>A) n.1645-107C>A n.1652-107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122001C= | CA2392504449 | COL6A2 | c.1522-107C= (n.1522-107C=) c.145-107C= (n.145-107C=) n.1645-107C= n.1652-107C= | |
21 | g.46122001C>T | CA321967826 | COL6A2 | c.1522-107C>T (n.1522-107C>T) c.145-107C>T (n.145-107C>T) n.1645-107C>T n.1652-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122002C>A | CA2654969489 | COL6A2 | c.1522-106C>A (n.1522-106C>A) c.145-106C>A (n.145-106C>A) n.1645-106C>A n.1652-106C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122002C= | CA2392504450 | COL6A2 | c.1522-106C= (n.1522-106C=) c.145-106C= (n.145-106C=) n.1645-106C= n.1652-106C= | |
21 | g.46122002C>G | CA2654969491 | COL6A2 | c.1522-106C>G (n.1522-106C>G) c.145-106C>G (n.145-106C>G) n.1645-106C>G n.1652-106C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122002C>T | CA2392504451 | COL6A2 | c.1522-106C>T (n.1522-106C>T) c.145-106C>T (n.145-106C>T) n.1645-106C>T n.1652-106C>T | dbSNP |
21 | g.46122003C>A | CA2654969493 | COL6A2 | c.1522-105C>A (n.1522-105C>A) c.145-105C>A (n.145-105C>A) n.1645-105C>A n.1652-105C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122003C= | CA2392504452 | COL6A2 | c.1522-105C= (n.1522-105C=) c.145-105C= (n.145-105C=) n.1645-105C= n.1652-105C= | |
21 | g.46122003C>G | CA2654969494 | COL6A2 | c.1522-105C>G (n.1522-105C>G) c.145-105C>G (n.145-105C>G) n.1645-105C>G n.1652-105C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122003C>T | CA749808121 | COL6A2 | c.1522-105C>T (n.1522-105C>T) c.145-105C>T (n.145-105C>T) n.1645-105C>T n.1652-105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122003_46122004delinsCT | CA2392504453 | COL6A2 | c.1522-105_1522-104delinsCT (n.1522-105_1522-104delinsCT) c.145-105_145-104delinsCT (n.145-105_145-104delinsCT) n.1645-105_1645-104delinsCT n.1652-105_1652-104delinsCT | |
21 | g.46122004del | CA749808128 | COL6A2 | c.1522-104del (n.1522-104del) c.145-104del (n.145-104del) n.1645-104del n.1652-104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122004T>C | CA2654969498 | COL6A2 | c.1522-104T>C (n.1522-104T>C) c.145-104T>C (n.145-104T>C) n.1645-104T>C n.1652-104T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122004dup | CA321967827 | COL6A2 | c.1522-104dup (n.1522-104dup) c.145-104dup (n.145-104dup) n.1645-104dup n.1652-104dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122006G>A | CA2654969501 | COL6A2 | c.1522-102G>A (n.1522-102G>A) c.145-102G>A (n.145-102G>A) n.1645-102G>A n.1652-102G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122006G>T | CA2654969502 | COL6A2 | c.1522-102G>T (n.1522-102G>T) c.145-102G>T (n.145-102G>T) n.1645-102G>T n.1652-102G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122006_46122007dup | CA2654969500 | COL6A2 | c.1522-102_1522-101dup (n.1522-102_1522-101dup) c.145-102_145-101dup (n.145-102_145-101dup) n.1645-102_1645-101dup n.1652-102_1652-101dup | gnomAD v4 |
21 | g.46122006_46122017delinsGCCCACTTCCAC | CA2392504454 | COL6A2 | c.1522-102_1522-91delinsGCCCACTTCCAC (n.1522-102_1522-91delinsGCCCACTTCCAC) c.145-102_145-91delinsGCCCACTTCCAC (n.145-102_145-91delinsGCCCACTTCCAC) n.1645-102_1645-91delinsGCCCACTTCCAC n.1652-102_1652-91delinsGCCCACTTCCAC | |
21 | g.46122007C>A | CA2654969504 | COL6A2 | c.1522-101C>A (n.1522-101C>A) c.145-101C>A (n.145-101C>A) n.1645-101C>A n.1652-101C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122007C>T | CA2654969507 | COL6A2 | c.1522-101C>T (n.1522-101C>T) c.145-101C>T (n.145-101C>T) n.1645-101C>T n.1652-101C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122011_46122021del | CA2392504455 | COL6A2 | c.1522-97_1522-87del (n.1522-97_1522-87del) c.145-97_145-87del (n.145-97_145-87del) n.1645-97_1645-87del n.1652-97_1652-87del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122008C= | CA2392504456 | COL6A2 | c.1522-100C= (n.1522-100C=) c.145-100C= (n.145-100C=) n.1645-100C= n.1652-100C= | |
21 | g.46122008C>T | CA1022865676 | COL6A2 | c.1522-100C>T (n.1522-100C>T) c.145-100C>T (n.145-100C>T) n.1645-100C>T n.1652-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122009C>A | CA2577629655 | COL6A2 | c.1522-99C>A (n.1522-99C>A) c.145-99C>A (n.145-99C>A) n.1645-99C>A n.1652-99C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122009C= | CA2392504457 | COL6A2 | c.1522-99C= (n.1522-99C=) c.145-99C= (n.145-99C=) n.1645-99C= n.1652-99C= | |
21 | g.46122009C>T | CA1022865681 | COL6A2 | c.1522-99C>T (n.1522-99C>T) c.145-99C>T (n.145-99C>T) n.1645-99C>T n.1652-99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122010A= | CA2392504458 | COL6A2 | c.1522-98A= (n.1522-98A=) c.145-98A= (n.145-98A=) n.1645-98A= n.1652-98A= | |
21 | g.46122010A>C | CA2392504459 | COL6A2 | c.1522-98A>C (n.1522-98A>C) c.145-98A>C (n.145-98A>C) n.1645-98A>C n.1652-98A>C | dbSNP |
21 | g.46122011C= | CA2392504460 | COL6A2 | c.1522-97C= (n.1522-97C=) c.145-97C= (n.145-97C=) n.1645-97C= n.1652-97C= | |
21 | g.46122011C>T | CA321967830 | COL6A2 | c.1522-97C>T (n.1522-97C>T) c.145-97C>T (n.145-97C>T) n.1645-97C>T n.1652-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122012_46122018dup | CA2577629656 | COL6A2 | c.1522-96_1522-90dup (n.1522-96_1522-90dup) c.145-96_145-90dup (n.145-96_145-90dup) n.1645-96_1645-90dup n.1652-96_1652-90dup | gnomAD v4 |
21 | g.46122013T>G | CA2577629657 | COL6A2 | c.1522-95T>G (n.1522-95T>G) c.145-95T>G (n.145-95T>G) n.1645-95T>G n.1652-95T>G | |
21 | g.46122014C>A | CA2577629658 | COL6A2 | c.1522-94C>A (n.1522-94C>A) c.145-94C>A (n.145-94C>A) n.1645-94C>A n.1652-94C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122015C>T | CA2577629659 | COL6A2 | c.1522-93C>T (n.1522-93C>T) c.145-93C>T (n.145-93C>T) n.1645-93C>T n.1652-93C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122017C>A | CA2654969515 | COL6A2 | c.1522-91C>A (n.1522-91C>A) c.145-91C>A (n.145-91C>A) n.1645-91C>A n.1652-91C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122017C= | CA2392504461 | COL6A2 | c.1522-91C= (n.1522-91C=) c.145-91C= (n.145-91C=) n.1645-91C= n.1652-91C= | |
21 | g.46122017C>G | CA2654969516 | COL6A2 | c.1522-91C>G (n.1522-91C>G) c.145-91C>G (n.145-91C>G) n.1645-91C>G n.1652-91C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122017C>T | CA2392504462 | COL6A2 | c.1522-91C>T (n.1522-91C>T) c.145-91C>T (n.145-91C>T) n.1645-91C>T n.1652-91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122018C>T | CA2577629660 | COL6A2 | c.1522-90C>T (n.1522-90C>T) c.145-90C>T (n.145-90C>T) n.1645-90C>T n.1652-90C>T | dbSNP |
21 | g.46122019C>A | CA2577629661 | COL6A2 | c.1522-89C>A (n.1522-89C>A) c.145-89C>A (n.145-89C>A) n.1645-89C>A n.1652-89C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122019C>T | CA2654969518 | COL6A2 | c.1522-89C>T (n.1522-89C>T) c.145-89C>T (n.145-89C>T) n.1645-89C>T n.1652-89C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122019_46122021delinsCCA | CA2392504463 | COL6A2 | c.1522-89_1522-87delinsCCA (n.1522-89_1522-87delinsCCA) c.145-89_145-87delinsCCA (n.145-89_145-87delinsCCA) n.1645-89_1645-87delinsCCA n.1652-89_1652-87delinsCCA | |
21 | g.46122020C>A | CA2818101938 | COL6A2 | c.1522-88C>A (n.1522-88C>A) c.145-88C>A (n.145-88C>A) n.1645-88C>A n.1652-88C>A | |
21 | g.46122020C= | CA2392504465 | COL6A2 | c.1522-88C= (n.1522-88C=) c.145-88C= (n.145-88C=) n.1645-88C= n.1652-88C= | |
21 | g.46122020C>T | CA321967832 | COL6A2 | c.1522-88C>T (n.1522-88C>T) c.145-88C>T (n.145-88C>T) n.1645-88C>T n.1652-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122020_46122021del | CA2392504464 | COL6A2 | c.1522-88_1522-87del (n.1522-88_1522-87del) c.145-88_145-87del (n.145-88_145-87del) n.1645-88_1645-87del n.1652-88_1652-87del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122021A= | CA2392504466 | COL6A2 | c.1522-87A= (n.1522-87A=) c.145-87A= (n.145-87A=) n.1645-87A= n.1652-87A= | |
21 | g.46122021A>C | CA321967833 | COL6A2 | c.1522-87A>C (n.1522-87A>C) c.145-87A>C (n.145-87A>C) n.1645-87A>C n.1652-87A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122021A>G | CA2539185955 | COL6A2 | c.1522-87A>G (n.1522-87A>G) c.145-87A>G (n.145-87A>G) n.1645-87A>G n.1652-87A>G | |
21 | g.46122022G>A | CA321967835 | COL6A2 | c.1522-86G>A (n.1522-86G>A) c.145-86G>A (n.145-86G>A) n.1645-86G>A n.1652-86G>A | dbSNP |
21 | g.46122022G>C | CA2654969525 | COL6A2 | c.1522-86G>C (n.1522-86G>C) c.145-86G>C (n.145-86G>C) n.1645-86G>C n.1652-86G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122022G= | CA2392504467 | COL6A2 | c.1522-86G= (n.1522-86G=) c.145-86G= (n.145-86G=) n.1645-86G= n.1652-86G= | |
21 | g.46122022G>T | CA2654969528 | COL6A2 | c.1522-86G>T (n.1522-86G>T) c.145-86G>T (n.145-86G>T) n.1645-86G>T n.1652-86G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122023T>A | CA2818101939 | COL6A2 | c.1522-85T>A (n.1522-85T>A) c.145-85T>A (n.145-85T>A) n.1645-85T>A n.1652-85T>A | |
21 | g.46122023T>C | CA2654969529 | COL6A2 | c.1522-85T>C (n.1522-85T>C) c.145-85T>C (n.145-85T>C) n.1645-85T>C n.1652-85T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122023T>G | CA2654969530 | COL6A2 | c.1522-85T>G (n.1522-85T>G) c.145-85T>G (n.145-85T>G) n.1645-85T>G n.1652-85T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122024G>T | CA2654969531 | COL6A2 | c.1522-84G>T (n.1522-84G>T) c.145-84G>T (n.145-84G>T) n.1645-84G>T n.1652-84G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122025T>A | CA2577629663 | COL6A2 | c.1522-83T>A (n.1522-83T>A) c.145-83T>A (n.145-83T>A) n.1645-83T>A n.1652-83T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122025T>G | CA2577629662 | COL6A2 | c.1522-83T>G (n.1522-83T>G) c.145-83T>G (n.145-83T>G) n.1645-83T>G n.1652-83T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122026G>A | CA749808137 | COL6A2 | c.1522-82G>A (n.1522-82G>A) c.145-82G>A (n.145-82G>A) n.1645-82G>A n.1652-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122026G= | CA2392504468 | COL6A2 | c.1522-82G= (n.1522-82G=) c.145-82G= (n.145-82G=) n.1645-82G= n.1652-82G= | |
21 | g.46122026G>T | CA2577629664 | COL6A2 | c.1522-82G>T (n.1522-82G>T) c.145-82G>T (n.145-82G>T) n.1645-82G>T n.1652-82G>T | |
21 | g.46122027C>A | CA1022865685 | COL6A2 | c.1522-81C>A (n.1522-81C>A) c.145-81C>A (n.145-81C>A) n.1645-81C>A n.1652-81C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122027C= | CA2392504469 | COL6A2 | c.1522-81C= (n.1522-81C=) c.145-81C= (n.145-81C=) n.1645-81C= n.1652-81C= | |
21 | g.46122027C>T | CA638186396 | COL6A2 | c.1522-81C>T (n.1522-81C>T) c.145-81C>T (n.145-81C>T) n.1645-81C>T n.1652-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122029C>A | CA2654969546 | COL6A2 | c.1522-79C>A (n.1522-79C>A) c.145-79C>A (n.145-79C>A) n.1645-79C>A n.1652-79C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122029C>T | CA2654969547 | COL6A2 | c.1522-79C>T (n.1522-79C>T) c.145-79C>T (n.145-79C>T) n.1645-79C>T n.1652-79C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122030C>A | CA2577629665 | COL6A2 | c.1522-78C>A (n.1522-78C>A) c.145-78C>A (n.145-78C>A) n.1645-78C>A n.1652-78C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122030C= | CA2392504470 | COL6A2 | c.1522-78C= (n.1522-78C=) c.145-78C= (n.145-78C=) n.1645-78C= n.1652-78C= | |
21 | g.46122030C>T | CA2392504471 | COL6A2 | c.1522-78C>T (n.1522-78C>T) c.145-78C>T (n.145-78C>T) n.1645-78C>T n.1652-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122031_46122032insAAG | CA2654969552 | COL6A2 | c.1522-77_1522-76insAAG (n.1522-77_1522-76insAAG) c.145-77_145-76insAAG (n.145-77_145-76insAAG) n.1645-77_1645-76insAAG n.1652-77_1652-76insAAG | gnomAD v4 |
21 | g.46122032T>C | CA2654969554 | COL6A2 | c.1522-76T>C (n.1522-76T>C) c.145-76T>C (n.145-76T>C) n.1645-76T>C n.1652-76T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122032T>G | CA2654969555 | COL6A2 | c.1522-76T>G (n.1522-76T>G) c.145-76T>G (n.145-76T>G) n.1645-76T>G n.1652-76T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122033G>A | CA2654969558 | COL6A2 | c.1522-75G>A (n.1522-75G>A) c.145-75G>A (n.145-75G>A) n.1645-75G>A n.1652-75G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122033G>T | CA2654969559 | COL6A2 | c.1522-75G>T (n.1522-75G>T) c.145-75G>T (n.145-75G>T) n.1645-75G>T n.1652-75G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122034C>A | CA2654969563 | COL6A2 | c.1522-74C>A (n.1522-74C>A) c.145-74C>A (n.145-74C>A) n.1645-74C>A n.1652-74C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122034C= | CA2392504472 | COL6A2 | c.1522-74C= (n.1522-74C=) c.145-74C= (n.145-74C=) n.1645-74C= n.1652-74C= | |
21 | g.46122034C>G | CA2392504473 | COL6A2 | c.1522-74C>G (n.1522-74C>G) c.145-74C>G (n.145-74C>G) n.1645-74C>G n.1652-74C>G | dbSNP |
21 | g.46122034C>T | CA321967838 | COL6A2 | c.1522-74C>T (n.1522-74C>T) c.145-74C>T (n.145-74C>T) n.1645-74C>T n.1652-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122035G>A | CA321967840 | COL6A2 | c.1522-73G>A (n.1522-73G>A) c.145-73G>A (n.145-73G>A) n.1645-73G>A n.1652-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122035G= | CA2392504474 | COL6A2 | c.1522-73G= (n.1522-73G=) c.145-73G= (n.145-73G=) n.1645-73G= n.1652-73G= | |
21 | g.46122035G>T | CA2518208264 | COL6A2 | c.1522-73G>T (n.1522-73G>T) c.145-73G>T (n.145-73G>T) n.1645-73G>T n.1652-73G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122036C>A | CA321967842 | COL6A2 | c.1522-72C>A (n.1522-72C>A) c.145-72C>A (n.145-72C>A) n.1645-72C>A n.1652-72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122036C= | CA2392504475 | COL6A2 | c.1522-72C= (n.1522-72C=) c.145-72C= (n.145-72C=) n.1645-72C= n.1652-72C= | |
21 | g.46122037C>A | CA2654969565 | COL6A2 | c.1522-71C>A (n.1522-71C>A) c.145-71C>A (n.145-71C>A) n.1645-71C>A n.1652-71C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46122037C>T | CA2654969567 | COL6A2 | c.1522-71C>T (n.1522-71C>T) c.145-71C>T (n.145-71C>T) n.1645-71C>T n.1652-71C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122038C>A | CA321967845 | COL6A2 | c.1522-70C>A (n.1522-70C>A) c.145-70C>A (n.145-70C>A) n.1645-70C>A n.1652-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46122038C= | CA2392504476 | COL6A2 | c.1522-70C= (n.1522-70C=) c.145-70C= (n.145-70C=) n.1645-70C= n.1652-70C= | |
21 | g.46122038C>T | CA638186397 | COL6A2 | c.1522-70C>T (n.1522-70C>T) c.145-70C>T (n.145-70C>T) n.1645-70C>T n.1652-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122038_46122039del | CA2654969571 | COL6A2 | c.1522-70_1522-69del (n.1522-70_1522-69del) c.145-70_145-69del (n.145-70_145-69del) n.1645-70_1645-69del n.1652-70_1652-69del | gnomAD v4 |
21 | g.46122039T>G | CA2654969577 | COL6A2 | c.1522-69T>G (n.1522-69T>G) c.145-69T>G (n.145-69T>G) n.1645-69T>G n.1652-69T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122041T>C | CA2577629666 | COL6A2 | c.1522-67T>C (n.1522-67T>C) c.145-67T>C (n.145-67T>C) n.1645-67T>C n.1652-67T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122042T>G | CA2577629667 | COL6A2 | c.1522-66T>G (n.1522-66T>G) c.145-66T>G (n.145-66T>G) n.1645-66T>G n.1652-66T>G | |
21 | g.46122043G>A | CA749808155 | COL6A2 | c.1522-65G>A (n.1522-65G>A) c.145-65G>A (n.145-65G>A) n.1645-65G>A n.1652-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46122043G= | CA2392504477 | COL6A2 | c.1522-65G= (n.1522-65G=) c.145-65G= (n.145-65G=) n.1645-65G= n.1652-65G= | |
21 | g.46122043G>T | CA2654969579 | COL6A2 | c.1522-65G>T (n.1522-65G>T) c.145-65G>T (n.145-65G>T) n.1645-65G>T n.1652-65G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46122044A>C | CA2654969582 | COL6A2 | c.1522-64A>C (n.1522-64A>C) c.145-64A>C (n.145-64A>C) n.1645-64A>C n.1652-64A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46122044A>G | CA2654969583 | COL6A2 | c.1522-64A>G (n.1522-64A>G) c.145-64A>G (n.145-64A>G) n.1645-64A>G n.1652-64A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46122044A>T | CA2654969580 | COL6A2 | c.1522-64A>T (n.1522-64A>T) c.145-64A>T (n.145-64A>T) n.1645-64A>T n.1652-64A>T | gnomAD v4 |