Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121893G>ACA321967761COL6A2c.1522-215G>A (n.1522-215G>A)
c.145-215G>A (n.145-215G>A)
n.1645-215G>A
n.1652-215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121893G>CCA2392504383COL6A2c.1522-215G>C (n.1522-215G>C)
c.145-215G>C (n.145-215G>C)
n.1645-215G>C
n.1652-215G>C
 dbSNP
21g.46121893G=CA2392504382COL6A2c.1522-215G= (n.1522-215G=)
c.145-215G= (n.145-215G=)
n.1645-215G=
n.1652-215G=
21g.46121893G>TCA2741701987COL6A2c.1522-215G>T (n.1522-215G>T)
c.145-215G>T (n.145-215G>T)
n.1645-215G>T
n.1652-215G>T
21g.46121894C>ACA2392504385COL6A2c.1522-214C>A (n.1522-214C>A)
c.145-214C>A (n.145-214C>A)
n.1645-214C>A
n.1652-214C>A
 dbSNP
21g.46121894C=CA2392504384COL6A2c.1522-214C= (n.1522-214C=)
c.145-214C= (n.145-214C=)
n.1645-214C=
n.1652-214C=
21g.46121894C>TCA321967764COL6A2c.1522-214C>T (n.1522-214C>T)
c.145-214C>T (n.145-214C>T)
n.1645-214C>T
n.1652-214C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121894_46121896delinsCGTCA2392504386COL6A2c.1522-214_1522-212delinsCGT (n.1522-214_1522-212delinsCGT)
c.145-214_145-212delinsCGT (n.145-214_145-212delinsCGT)
n.1645-214_1645-212delinsCGT
n.1652-214_1652-212delinsCGT
21g.46121895G>ACA321967767COL6A2c.1522-213G>A (n.1522-213G>A)
c.145-213G>A (n.145-213G>A)
n.1645-213G>A
n.1652-213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121895G>CCA749808044COL6A2c.1522-213G>C (n.1522-213G>C)
c.145-213G>C (n.145-213G>C)
n.1645-213G>C
n.1652-213G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121895G=CA2392504387COL6A2c.1522-213G= (n.1522-213G=)
c.145-213G= (n.145-213G=)
n.1645-213G=
n.1652-213G=
21g.46121898_46121899delCA749808043COL6A2c.1522-210_1522-209del (n.1522-210_1522-209del)
c.145-210_145-209del (n.145-210_145-209del)
n.1645-210_1645-209del
n.1652-210_1652-209del
 dbSNP
21g.46121898T>ACA321967768COL6A2c.1522-210T>A (n.1522-210T>A)
c.145-210T>A (n.145-210T>A)
n.1645-210T>A
n.1652-210T>A
 dbSNP
21g.46121898T=CA2392504388COL6A2c.1522-210T= (n.1522-210T=)
c.145-210T= (n.145-210T=)
n.1645-210T=
n.1652-210T=
21g.46121901G=CA2392504389COL6A2c.1522-207G= (n.1522-207G=)
c.145-207G= (n.145-207G=)
n.1645-207G=
n.1652-207G=
21g.46121901G>TCA321967769COL6A2c.1522-207G>T (n.1522-207G>T)
c.145-207G>T (n.145-207G>T)
n.1645-207G>T
n.1652-207G>T
 dbSNP
21g.46121902C=CA2392504390COL6A2c.1522-206C= (n.1522-206C=)
c.145-206C= (n.145-206C=)
n.1645-206C=
n.1652-206C=
21g.46121902C>TCA749808046COL6A2c.1522-206C>T (n.1522-206C>T)
c.145-206C>T (n.145-206C>T)
n.1645-206C>T
n.1652-206C>T
 dbSNP
21g.46121905G>CCA638186393COL6A2c.1522-203G>C (n.1522-203G>C)
c.145-203G>C (n.145-203G>C)
n.1645-203G>C
n.1652-203G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121905G=CA2392504391COL6A2c.1522-203G= (n.1522-203G=)
c.145-203G= (n.145-203G=)
n.1645-203G=
n.1652-203G=
21g.46121909C=CA2392504392COL6A2c.1522-199C= (n.1522-199C=)
c.145-199C= (n.145-199C=)
n.1645-199C=
n.1652-199C=
21g.46121909C>TCA321967771COL6A2c.1522-199C>T (n.1522-199C>T)
c.145-199C>T (n.145-199C>T)
n.1645-199C>T
n.1652-199C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121909_46121910insTCA321967774COL6A2c.1522-199_1522-198insT (n.1522-199_1522-198insT)
c.145-199_145-198insT (n.145-199_145-198insT)
n.1645-199_1645-198insT
n.1652-199_1652-198insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121910G>ACA321967778COL6A2c.1522-198G>A (n.1522-198G>A)
c.145-198G>A (n.145-198G>A)
n.1645-198G>A
n.1652-198G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121910G>CCA321967776COL6A2c.1522-198G>C (n.1522-198G>C)
c.145-198G>C (n.145-198G>C)
n.1645-198G>C
n.1652-198G>C
 dbSNP
21g.46121910G=CA2392504393COL6A2c.1522-198G= (n.1522-198G=)
c.145-198G= (n.145-198G=)
n.1645-198G=
n.1652-198G=
21g.46121911G>ACA749808052COL6A2c.1522-197G>A (n.1522-197G>A)
c.145-197G>A (n.145-197G>A)
n.1645-197G>A
n.1652-197G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121911G>CCA321967781COL6A2c.1522-197G>C (n.1522-197G>C)
c.145-197G>C (n.145-197G>C)
n.1645-197G>C
n.1652-197G>C
 dbSNP
21g.46121911G=CA2392504394COL6A2c.1522-197G= (n.1522-197G=)
c.145-197G= (n.145-197G=)
n.1645-197G=
n.1652-197G=
21g.46121913T>GCA2392504396COL6A2c.1522-195T>G (n.1522-195T>G)
c.145-195T>G (n.145-195T>G)
n.1645-195T>G
n.1652-195T>G
 dbSNP
21g.46121913T=CA2392504395COL6A2c.1522-195T= (n.1522-195T=)
c.145-195T= (n.145-195T=)
n.1645-195T=
n.1652-195T=
21g.46121916_46121918delinsCTACA2392504397COL6A2c.1522-192_1522-190delinsCTA (n.1522-192_1522-190delinsCTA)
c.145-192_145-190delinsCTA (n.145-192_145-190delinsCTA)
n.1645-192_1645-190delinsCTA
n.1652-192_1652-190delinsCTA
21g.46121917_46121918delCA638186394COL6A2c.1522-191_1522-190del (n.1522-191_1522-190del)
c.145-191_145-190del (n.145-191_145-190del)
n.1645-191_1645-190del
n.1652-191_1652-190del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121919G>ACA1022865615COL6A2c.1522-189G>A (n.1522-189G>A)
c.145-189G>A (n.145-189G>A)
n.1645-189G>A
n.1652-189G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121919G=CA2392504398COL6A2c.1522-189G= (n.1522-189G=)
c.145-189G= (n.145-189G=)
n.1645-189G=
n.1652-189G=
21g.46121923C=CA2392504399COL6A2c.1522-185C= (n.1522-185C=)
c.145-185C= (n.145-185C=)
n.1645-185C=
n.1652-185C=
21g.46121923C>GCA2540310186COL6A2c.1522-185C>G (n.1522-185C>G)
c.145-185C>G (n.145-185C>G)
n.1645-185C>G
n.1652-185C>G
21g.46121923C>TCA321967784COL6A2c.1522-185C>T (n.1522-185C>T)
c.145-185C>T (n.145-185C>T)
n.1645-185C>T
n.1652-185C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121924G>ACA321967787COL6A2c.1522-184G>A (n.1522-184G>A)
c.145-184G>A (n.145-184G>A)
n.1645-184G>A
n.1652-184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121924G>CCA749808062COL6A2c.1522-184G>C (n.1522-184G>C)
c.145-184G>C (n.145-184G>C)
n.1645-184G>C
n.1652-184G>C
 dbSNP
21g.46121924G=CA2392504400COL6A2c.1522-184G= (n.1522-184G=)
c.145-184G= (n.145-184G=)
n.1645-184G=
n.1652-184G=
21g.46121927C=CA2392504401COL6A2c.1522-181C= (n.1522-181C=)
c.145-181C= (n.145-181C=)
n.1645-181C=
n.1652-181C=
21g.46121927C>TCA1022865626COL6A2c.1522-181C>T (n.1522-181C>T)
c.145-181C>T (n.145-181C>T)
n.1645-181C>T
n.1652-181C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121929G>ACA321967790COL6A2c.1522-179G>A (n.1522-179G>A)
c.145-179G>A (n.145-179G>A)
n.1645-179G>A
n.1652-179G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121929G>CCA321967792COL6A2c.1522-179G>C (n.1522-179G>C)
c.145-179G>C (n.145-179G>C)
n.1645-179G>C
n.1652-179G>C
 dbSNP
21g.46121929G=CA2392504402COL6A2c.1522-179G= (n.1522-179G=)
c.145-179G= (n.145-179G=)
n.1645-179G=
n.1652-179G=
21g.46121930C>TCA2818101933COL6A2c.1522-178C>T (n.1522-178C>T)
c.145-178C>T (n.145-178C>T)
n.1645-178C>T
n.1652-178C>T
21g.46121934dupCA2392504403COL6A2c.1522-174dup (n.1522-174dup)
c.145-174dup (n.145-174dup)
n.1645-174dup
n.1652-174dup
 dbSNP
21g.46121933_46121934dupCA321967795COL6A2c.1522-175_1522-174dup (n.1522-175_1522-174dup)
c.145-175_145-174dup (n.145-175_145-174dup)
n.1645-175_1645-174dup
n.1652-175_1652-174dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121931C=CA2392504404COL6A2c.1522-177C= (n.1522-177C=)
c.145-177C= (n.145-177C=)
n.1645-177C=
n.1652-177C=
21g.46121931C>TCA2392504405COL6A2c.1522-177C>T (n.1522-177C>T)
c.145-177C>T (n.145-177C>T)
n.1645-177C>T
n.1652-177C>T
 dbSNP
21g.46121934C>ACA749808066COL6A2c.1522-174C>A (n.1522-174C>A)
c.145-174C>A (n.145-174C>A)
n.1645-174C>A
n.1652-174C>A
 dbSNP
21g.46121934C=CA2392504406COL6A2c.1522-174C= (n.1522-174C=)
c.145-174C= (n.145-174C=)
n.1645-174C=
n.1652-174C=
21g.46121935A=CA2392504408COL6A2c.1522-173A= (n.1522-173A=)
c.145-173A= (n.145-173A=)
n.1645-173A=
n.1652-173A=
21g.46121935A>GCA2392504407COL6A2c.1522-173A>G (n.1522-173A>G)
c.145-173A>G (n.145-173A>G)
n.1645-173A>G
n.1652-173A>G
 dbSNP
21g.46121941G>ACA321967798COL6A2c.1522-167G>A (n.1522-167G>A)
c.145-167G>A (n.145-167G>A)
n.1645-167G>A
n.1652-167G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121941G=CA2392504409COL6A2c.1522-167G= (n.1522-167G=)
c.145-167G= (n.145-167G=)
n.1645-167G=
n.1652-167G=
21g.46121942G>ACA749808067COL6A2c.1522-166G>A (n.1522-166G>A)
c.145-166G>A (n.145-166G>A)
n.1645-166G>A
n.1652-166G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121942G=CA2392504410COL6A2c.1522-166G= (n.1522-166G=)
c.145-166G= (n.145-166G=)
n.1645-166G=
n.1652-166G=
21g.46121942G>TCA2392504411COL6A2c.1522-166G>T (n.1522-166G>T)
c.145-166G>T (n.145-166G>T)
n.1645-166G>T
n.1652-166G>T
 dbSNP
21g.46121943T>GCA2392504413COL6A2c.1522-165T>G (n.1522-165T>G)
c.145-165T>G (n.145-165T>G)
n.1645-165T>G
n.1652-165T>G
 dbSNP
21g.46121943T=CA2392504412COL6A2c.1522-165T= (n.1522-165T=)
c.145-165T= (n.145-165T=)
n.1645-165T=
n.1652-165T=
21g.46121944G>ACA321967799COL6A2c.1522-164G>A (n.1522-164G>A)
c.145-164G>A (n.145-164G>A)
n.1645-164G>A
n.1652-164G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121944G=CA2392504414COL6A2c.1522-164G= (n.1522-164G=)
c.145-164G= (n.145-164G=)
n.1645-164G=
n.1652-164G=
21g.46121947C=CA2392504415COL6A2c.1522-161C= (n.1522-161C=)
c.145-161C= (n.145-161C=)
n.1645-161C=
n.1652-161C=
21g.46121947C>GCA749808071COL6A2c.1522-161C>G (n.1522-161C>G)
c.145-161C>G (n.145-161C>G)
n.1645-161C>G
n.1652-161C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121949G>TCA2503678507COL6A2c.1522-159G>T (n.1522-159G>T)
c.145-159G>T (n.145-159G>T)
n.1645-159G>T
n.1652-159G>T
21g.46121950G=CA2392504416COL6A2c.1522-158G= (n.1522-158G=)
c.145-158G= (n.145-158G=)
n.1645-158G=
n.1652-158G=
21g.46121950G>TCA2392504417COL6A2c.1522-158G>T (n.1522-158G>T)
c.145-158G>T (n.145-158G>T)
n.1645-158G>T
n.1652-158G>T
 dbSNP
21g.46121951G=CA2392504418COL6A2c.1522-157G= (n.1522-157G=)
c.145-157G= (n.145-157G=)
n.1645-157G=
n.1652-157G=
21g.46121951G>TCA749808076COL6A2c.1522-157G>T (n.1522-157G>T)
c.145-157G>T (n.145-157G>T)
n.1645-157G>T
n.1652-157G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121952C=CA2392504419COL6A2c.1522-156C= (n.1522-156C=)
c.145-156C= (n.145-156C=)
n.1645-156C=
n.1652-156C=
21g.46121952C>TCA749808080COL6A2c.1522-156C>T (n.1522-156C>T)
c.145-156C>T (n.145-156C>T)
n.1645-156C>T
n.1652-156C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121953G>ACA749808088COL6A2c.1522-155G>A (n.1522-155G>A)
c.145-155G>A (n.145-155G>A)
n.1645-155G>A
n.1652-155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121953G=CA2392504420COL6A2c.1522-155G= (n.1522-155G=)
c.145-155G= (n.145-155G=)
n.1645-155G=
n.1652-155G=
21g.46121956G>ACA2654969351COL6A2c.1522-152G>A (n.1522-152G>A)
c.145-152G>A (n.145-152G>A)
n.1645-152G>A
n.1652-152G>A
 gnomAD v4
21g.46121956G>CCA749808090COL6A2c.1522-152G>C (n.1522-152G>C)
c.145-152G>C (n.145-152G>C)
n.1645-152G>C
n.1652-152G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121956G=CA2392504421COL6A2c.1522-152G= (n.1522-152G=)
c.145-152G= (n.145-152G=)
n.1645-152G=
n.1652-152G=
21g.46121956G>TCA2654969355COL6A2c.1522-152G>T (n.1522-152G>T)
c.145-152G>T (n.145-152G>T)
n.1645-152G>T
n.1652-152G>T
 gnomAD v4
21g.46121957T>GCA2654969356COL6A2c.1522-151T>G (n.1522-151T>G)
c.145-151T>G (n.145-151T>G)
n.1645-151T>G
n.1652-151T>G
 gnomAD v4
21g.46121958T>CCA2392504423COL6A2c.1522-150T>C (n.1522-150T>C)
c.145-150T>C (n.145-150T>C)
n.1645-150T>C
n.1652-150T>C
 dbSNP
21g.46121958T>GCA1022865639COL6A2c.1522-150T>G (n.1522-150T>G)
c.145-150T>G (n.145-150T>G)
n.1645-150T>G
n.1652-150T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121958T=CA2392504422COL6A2c.1522-150T= (n.1522-150T=)
c.145-150T= (n.145-150T=)
n.1645-150T=
n.1652-150T=
21g.46121959G>ACA2654969359COL6A2c.1522-149G>A (n.1522-149G>A)
c.145-149G>A (n.145-149G>A)
n.1645-149G>A
n.1652-149G>A
 gnomAD v4
21g.46121959G>TCA2654969358COL6A2c.1522-149G>T (n.1522-149G>T)
c.145-149G>T (n.145-149G>T)
n.1645-149G>T
n.1652-149G>T
 gnomAD v4
21g.46121960G>ACA2392504425COL6A2c.1522-148G>A (n.1522-148G>A)
c.145-148G>A (n.145-148G>A)
n.1645-148G>A
n.1652-148G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121960G>CCA2654969362COL6A2c.1522-148G>C (n.1522-148G>C)
c.145-148G>C (n.145-148G>C)
n.1645-148G>C
n.1652-148G>C
 gnomAD v4
21g.46121960G=CA2392504424COL6A2c.1522-148G= (n.1522-148G=)
c.145-148G= (n.145-148G=)
n.1645-148G=
n.1652-148G=
21g.46121960G>TCA2654969361COL6A2c.1522-148G>T (n.1522-148G>T)
c.145-148G>T (n.145-148G>T)
n.1645-148G>T
n.1652-148G>T
 gnomAD v4
21g.46121961C>TCA2654969363COL6A2c.1522-147C>T (n.1522-147C>T)
c.145-147C>T (n.145-147C>T)
n.1645-147C>T
n.1652-147C>T
 gnomAD v4
21g.46121962C>ACA2654969364COL6A2c.1522-146C>A (n.1522-146C>A)
c.145-146C>A (n.145-146C>A)
n.1645-146C>A
n.1652-146C>A
 gnomAD v4
21g.46121962C=CA2392504426COL6A2c.1522-146C= (n.1522-146C=)
c.145-146C= (n.145-146C=)
n.1645-146C=
n.1652-146C=
21g.46121962C>GCA2654969365COL6A2c.1522-146C>G (n.1522-146C>G)
c.145-146C>G (n.145-146C>G)
n.1645-146C>G
n.1652-146C>G
 gnomAD v4
21g.46121962C>TCA749808094COL6A2c.1522-146C>T (n.1522-146C>T)
c.145-146C>T (n.145-146C>T)
n.1645-146C>T
n.1652-146C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121963C>ACA2654969368COL6A2c.1522-145C>A (n.1522-145C>A)
c.145-145C>A (n.145-145C>A)
n.1645-145C>A
n.1652-145C>A
 gnomAD v4
21g.46121963C=CA2392504427COL6A2c.1522-145C= (n.1522-145C=)
c.145-145C= (n.145-145C=)
n.1645-145C=
n.1652-145C=
21g.46121963C>TCA1022865640COL6A2c.1522-145C>T (n.1522-145C>T)
c.145-145C>T (n.145-145C>T)
n.1645-145C>T
n.1652-145C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121964T>CCA2654969370COL6A2c.1522-144T>C (n.1522-144T>C)
c.145-144T>C (n.145-144T>C)
n.1645-144T>C
n.1652-144T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121964T>GCA2392504429COL6A2c.1522-144T>G (n.1522-144T>G)
c.145-144T>G (n.145-144T>G)
n.1645-144T>G
n.1652-144T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121964T=CA2392504428COL6A2c.1522-144T= (n.1522-144T=)
c.145-144T= (n.145-144T=)
n.1645-144T=
n.1652-144T=
21g.46121965G>ACA2654969371COL6A2c.1522-143G>A (n.1522-143G>A)
c.145-143G>A (n.145-143G>A)
n.1645-143G>A
n.1652-143G>A
 gnomAD v4
21g.46121965G>CCA2591454843COL6A2c.1522-143G>C (n.1522-143G>C)
c.145-143G>C (n.145-143G>C)
n.1645-143G>C
n.1652-143G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121965G>TCA2654969372COL6A2c.1522-143G>T (n.1522-143G>T)
c.145-143G>T (n.145-143G>T)
n.1645-143G>T
n.1652-143G>T
 gnomAD v4
21g.46121966C>ACA2654969373COL6A2c.1522-142C>A (n.1522-142C>A)
c.145-142C>A (n.145-142C>A)
n.1645-142C>A
n.1652-142C>A
 gnomAD v4
21g.46121966C>TCA2654969374COL6A2c.1522-142C>T (n.1522-142C>T)
c.145-142C>T (n.145-142C>T)
n.1645-142C>T
n.1652-142C>T
 gnomAD v4
21g.46121967C>TCA2654969376COL6A2c.1522-141C>T (n.1522-141C>T)
c.145-141C>T (n.145-141C>T)
n.1645-141C>T
n.1652-141C>T
 gnomAD v4
21g.46121969G>ACA2654969378COL6A2c.1522-139G>A (n.1522-139G>A)
c.145-139G>A (n.145-139G>A)
n.1645-139G>A
n.1652-139G>A
 gnomAD v4
21g.46121969G>TCA2654969379COL6A2c.1522-139G>T (n.1522-139G>T)
c.145-139G>T (n.145-139G>T)
n.1645-139G>T
n.1652-139G>T
 gnomAD v4
21g.46121971C>ACA1022865641COL6A2c.1522-137C>A (n.1522-137C>A)
c.145-137C>A (n.145-137C>A)
n.1645-137C>A
n.1652-137C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121971C=CA2392504430COL6A2c.1522-137C= (n.1522-137C=)
c.145-137C= (n.145-137C=)
n.1645-137C=
n.1652-137C=
21g.46121971C>TCA2654969382COL6A2c.1522-137C>T (n.1522-137C>T)
c.145-137C>T (n.145-137C>T)
n.1645-137C>T
n.1652-137C>T
 gnomAD v4
21g.46121972C>ACA2654969385COL6A2c.1522-136C>A (n.1522-136C>A)
c.145-136C>A (n.145-136C>A)
n.1645-136C>A
n.1652-136C>A
 gnomAD v4
21g.46121972C=CA2392504431COL6A2c.1522-136C= (n.1522-136C=)
c.145-136C= (n.145-136C=)
n.1645-136C=
n.1652-136C=
21g.46121972C>TCA321967801COL6A2c.1522-136C>T (n.1522-136C>T)
c.145-136C>T (n.145-136C>T)
n.1645-136C>T
n.1652-136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121975_46121992delCA2654969384COL6A2c.1522-133_1522-116del (n.1522-133_1522-116del)
c.145-133_145-116del (n.145-133_145-116del)
n.1645-133_1645-116del
n.1652-133_1652-116del
 gnomAD v4
21g.46121974C>ACA2654969387COL6A2c.1522-134C>A (n.1522-134C>A)
c.145-134C>A (n.145-134C>A)
n.1645-134C>A
n.1652-134C>A
 gnomAD v4
21g.46121975T>CCA2654969389COL6A2c.1522-133T>C (n.1522-133T>C)
c.145-133T>C (n.145-133T>C)
n.1645-133T>C
n.1652-133T>C
 gnomAD v4
21g.46121976G>ACA2654969390COL6A2c.1522-132G>A (n.1522-132G>A)
c.145-132G>A (n.145-132G>A)
n.1645-132G>A
n.1652-132G>A
 gnomAD v4
21g.46121976G>TCA2654969393COL6A2c.1522-132G>T (n.1522-132G>T)
c.145-132G>T (n.145-132G>T)
n.1645-132G>T
n.1652-132G>T
 gnomAD v4
21g.46121977C>ACA638186395COL6A2c.1522-131C>A (n.1522-131C>A)
c.145-131C>A (n.145-131C>A)
n.1645-131C>A
n.1652-131C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121977C=CA2392504432COL6A2c.1522-131C= (n.1522-131C=)
c.145-131C= (n.145-131C=)
n.1645-131C=
n.1652-131C=
21g.46121977C>TCA2654969394COL6A2c.1522-131C>T (n.1522-131C>T)
c.145-131C>T (n.145-131C>T)
n.1645-131C>T
n.1652-131C>T
 gnomAD v4
21g.46121979C>ACA2654969396COL6A2c.1522-129C>A (n.1522-129C>A)
c.145-129C>A (n.145-129C>A)
n.1645-129C>A
n.1652-129C>A
 gnomAD v4
21g.46121980A>TCA2654969397COL6A2c.1522-128A>T (n.1522-128A>T)
c.145-128A>T (n.145-128A>T)
n.1645-128A>T
n.1652-128A>T
 gnomAD v4
21g.46121981C>ACA2654969400COL6A2c.1522-127C>A (n.1522-127C>A)
c.145-127C>A (n.145-127C>A)
n.1645-127C>A
n.1652-127C>A
 gnomAD v4
21g.46121981C>TCA2654969399COL6A2c.1522-127C>T (n.1522-127C>T)
c.145-127C>T (n.145-127C>T)
n.1645-127C>T
n.1652-127C>T
 gnomAD v4
21g.46121982A>TCA2654969401COL6A2c.1522-126A>T (n.1522-126A>T)
c.145-126A>T (n.145-126A>T)
n.1645-126A>T
n.1652-126A>T
 gnomAD v4
21g.46121983G>ACA2654969402COL6A2c.1522-125G>A (n.1522-125G>A)
c.145-125G>A (n.145-125G>A)
n.1645-125G>A
n.1652-125G>A
 gnomAD v4
21g.46121983G>TCA2654969404COL6A2c.1522-125G>T (n.1522-125G>T)
c.145-125G>T (n.145-125G>T)
n.1645-125G>T
n.1652-125G>T
 gnomAD v4
21g.46121984C>ACA2654969407COL6A2c.1522-124C>A (n.1522-124C>A)
c.145-124C>A (n.145-124C>A)
n.1645-124C>A
n.1652-124C>A
 gnomAD v4
21g.46121984C=CA2392504433COL6A2c.1522-124C= (n.1522-124C=)
c.145-124C= (n.145-124C=)
n.1645-124C=
n.1652-124C=
21g.46121984C>TCA2392504434COL6A2c.1522-124C>T (n.1522-124C>T)
c.145-124C>T (n.145-124C>T)
n.1645-124C>T
n.1652-124C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121985C>ACA2654969410COL6A2c.1522-123C>A (n.1522-123C>A)
c.145-123C>A (n.145-123C>A)
n.1645-123C>A
n.1652-123C>A
 gnomAD v4
21g.46121985C>TCA2654969411COL6A2c.1522-123C>T (n.1522-123C>T)
c.145-123C>T (n.145-123C>T)
n.1645-123C>T
n.1652-123C>T
 gnomAD v4
21g.46121986A=CA2392504435COL6A2c.1522-122A= (n.1522-122A=)
c.145-122A= (n.145-122A=)
n.1645-122A=
n.1652-122A=
21g.46121986A>GCA321967803COL6A2c.1522-122A>G (n.1522-122A>G)
c.145-122A>G (n.145-122A>G)
n.1645-122A>G
n.1652-122A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121986_46121992delinsAGAACTCCA2392504436COL6A2c.1522-122_1522-116delinsAGAACTC (n.1522-122_1522-116delinsAGAACTC)
c.145-122_145-116delinsAGAACTC (n.145-122_145-116delinsAGAACTC)
n.1645-122_1645-116delinsAGAACTC
n.1652-122_1652-116delinsAGAACTC
21g.46121987G>ACA2392504438COL6A2c.1522-121G>A (n.1522-121G>A)
c.145-121G>A (n.145-121G>A)
n.1645-121G>A
n.1652-121G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121987G>CCA321967805COL6A2c.1522-121G>C (n.1522-121G>C)
c.145-121G>C (n.145-121G>C)
n.1645-121G>C
n.1652-121G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121987G=CA2392504437COL6A2c.1522-121G= (n.1522-121G=)
c.145-121G= (n.145-121G=)
n.1645-121G=
n.1652-121G=
21g.46121989_46121994delCA749808105COL6A2c.1522-119_1522-114del (n.1522-119_1522-114del)
c.145-119_145-114del (n.145-119_145-114del)
n.1645-119_1645-114del
n.1652-119_1652-114del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121989A>GCA2654969423COL6A2c.1522-119A>G (n.1522-119A>G)
c.145-119A>G (n.145-119A>G)
n.1645-119A>G
n.1652-119A>G
 gnomAD v4
21g.46121990C>ACA2392504440COL6A2c.1522-118C>A (n.1522-118C>A)
c.145-118C>A (n.145-118C>A)
n.1645-118C>A
n.1652-118C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121990C=CA2392504439COL6A2c.1522-118C= (n.1522-118C=)
c.145-118C= (n.145-118C=)
n.1645-118C=
n.1652-118C=
21g.46121992C=CA2392504441COL6A2c.1522-116C= (n.1522-116C=)
c.145-116C= (n.145-116C=)
n.1645-116C=
n.1652-116C=
21g.46121992C>GCA2654969425COL6A2c.1522-116C>G (n.1522-116C>G)
c.145-116C>G (n.145-116C>G)
n.1645-116C>G
n.1652-116C>G
 gnomAD v4
21g.46121992C>TCA321967808COL6A2c.1522-116C>T (n.1522-116C>T)
c.145-116C>T (n.145-116C>T)
n.1645-116C>T
n.1652-116C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121993G>ACA321967812COL6A2c.1522-115G>A (n.1522-115G>A)
c.145-115G>A (n.145-115G>A)
n.1645-115G>A
n.1652-115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121993G=CA2392504442COL6A2c.1522-115G= (n.1522-115G=)
c.145-115G= (n.145-115G=)
n.1645-115G=
n.1652-115G=
21g.46121993G>TCA321967810COL6A2c.1522-115G>T (n.1522-115G>T)
c.145-115G>T (n.145-115G>T)
n.1645-115G>T
n.1652-115G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched