Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46121863C>A | CA1022865594 | COL6A2 | c.1522-245C>A (n.1522-245C>A) c.145-245C>A (n.145-245C>A) n.1645-245C>A n.1652-245C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121863C= | CA2392504361 | COL6A2 | c.1522-245C= (n.1522-245C=) c.145-245C= (n.145-245C=) n.1645-245C= n.1652-245C= | |
21 | g.46121864A= | CA2392504362 | COL6A2 | c.1522-244A= (n.1522-244A=) c.145-244A= (n.145-244A=) n.1645-244A= n.1652-244A= | |
21 | g.46121864A>C | CA321967724 | COL6A2 | c.1522-244A>C (n.1522-244A>C) c.145-244A>C (n.145-244A>C) n.1645-244A>C n.1652-244A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121866C= | CA2392504363 | COL6A2 | c.1522-242C= (n.1522-242C=) c.145-242C= (n.145-242C=) n.1645-242C= n.1652-242C= | |
21 | g.46121866C>T | CA2392504364 | COL6A2 | c.1522-242C>T (n.1522-242C>T) c.145-242C>T (n.145-242C>T) n.1645-242C>T n.1652-242C>T | dbSNP |
21 | g.46121869C= | CA2392504365 | COL6A2 | c.1522-239C= (n.1522-239C=) c.145-239C= (n.145-239C=) n.1645-239C= n.1652-239C= | |
21 | g.46121869C>T | CA321967725 | COL6A2 | c.1522-239C>T (n.1522-239C>T) c.145-239C>T (n.145-239C>T) n.1645-239C>T n.1652-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121870G>A | CA321967726 | COL6A2 | c.1522-238G>A (n.1522-238G>A) c.145-238G>A (n.145-238G>A) n.1645-238G>A n.1652-238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121870G= | CA2392504366 | COL6A2 | c.1522-238G= (n.1522-238G=) c.145-238G= (n.145-238G=) n.1645-238G= n.1652-238G= | |
21 | g.46121870G>T | CA321967728 | COL6A2 | c.1522-238G>T (n.1522-238G>T) c.145-238G>T (n.145-238G>T) n.1645-238G>T n.1652-238G>T | dbSNP |
21 | g.46121874C= | CA2392504367 | COL6A2 | c.1522-234C= (n.1522-234C=) c.145-234C= (n.145-234C=) n.1645-234C= n.1652-234C= | |
21 | g.46121874C>G | CA2392504368 | COL6A2 | c.1522-234C>G (n.1522-234C>G) c.145-234C>G (n.145-234C>G) n.1645-234C>G n.1652-234C>G | dbSNP |
21 | g.46121875C= | CA2392504369 | COL6A2 | c.1522-233C= (n.1522-233C=) c.145-233C= (n.145-233C=) n.1645-233C= n.1652-233C= | |
21 | g.46121875C>T | CA749808028 | COL6A2 | c.1522-233C>T (n.1522-233C>T) c.145-233C>T (n.145-233C>T) n.1645-233C>T n.1652-233C>T | dbSNP |
21 | g.46121879G>A | CA321967732 | COL6A2 | c.1522-229G>A (n.1522-229G>A) c.145-229G>A (n.145-229G>A) n.1645-229G>A n.1652-229G>A | dbSNP |
21 | g.46121879G= | CA2392504370 | COL6A2 | c.1522-229G= (n.1522-229G=) c.145-229G= (n.145-229G=) n.1645-229G= n.1652-229G= | |
21 | g.46121880T>C | CA2737663581 | COL6A2 | c.1522-228T>C (n.1522-228T>C) c.145-228T>C (n.145-228T>C) n.1645-228T>C n.1652-228T>C | dbSNP |
21 | g.46121882G>C | CA321967736 | COL6A2 | c.1522-226G>C (n.1522-226G>C) c.145-226G>C (n.145-226G>C) n.1645-226G>C n.1652-226G>C | dbSNP |
21 | g.46121882G= | CA2392504371 | COL6A2 | c.1522-226G= (n.1522-226G=) c.145-226G= (n.145-226G=) n.1645-226G= n.1652-226G= | |
21 | g.46121883G>C | CA321967742 | COL6A2 | c.1522-225G>C (n.1522-225G>C) c.145-225G>C (n.145-225G>C) n.1645-225G>C n.1652-225G>C | dbSNP |
21 | g.46121883G= | CA2392504372 | COL6A2 | c.1522-225G= (n.1522-225G=) c.145-225G= (n.145-225G=) n.1645-225G= n.1652-225G= | |
21 | g.46121884G>A | CA2392504374 | COL6A2 | c.1522-224G>A (n.1522-224G>A) c.145-224G>A (n.145-224G>A) n.1645-224G>A n.1652-224G>A | dbSNP |
21 | g.46121884G>C | CA321967746 | COL6A2 | c.1522-224G>C (n.1522-224G>C) c.145-224G>C (n.145-224G>C) n.1645-224G>C n.1652-224G>C | dbSNP |
21 | g.46121884G= | CA2392504373 | COL6A2 | c.1522-224G= (n.1522-224G=) c.145-224G= (n.145-224G=) n.1645-224G= n.1652-224G= | |
21 | g.46121884G>T | CA2818101932 | COL6A2 | c.1522-224G>T (n.1522-224G>T) c.145-224G>T (n.145-224G>T) n.1645-224G>T n.1652-224G>T | |
21 | g.46121885T= | CA2392504375 | COL6A2 | c.1522-223T= (n.1522-223T=) c.145-223T= (n.145-223T=) n.1645-223T= n.1652-223T= | |
21 | g.46121886C= | CA2392504376 | COL6A2 | c.1522-222C= (n.1522-222C=) c.145-222C= (n.145-222C=) n.1645-222C= n.1652-222C= | |
21 | g.46121886C>T | CA2392504377 | COL6A2 | c.1522-222C>T (n.1522-222C>T) c.145-222C>T (n.145-222C>T) n.1645-222C>T n.1652-222C>T | dbSNP |
21 | g.46121887dup | CA638186390 | COL6A2 | c.1522-221dup (n.1522-221dup) c.145-221dup (n.145-221dup) n.1645-221dup n.1652-221dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121887C>A | CA2526227013 | COL6A2 | c.1522-221C>A (n.1522-221C>A) c.145-221C>A (n.145-221C>A) n.1645-221C>A n.1652-221C>A | |
21 | g.46121887C>T | CA2518593132 | COL6A2 | c.1522-221C>T (n.1522-221C>T) c.145-221C>T (n.145-221C>T) n.1645-221C>T n.1652-221C>T | |
21 | g.46121888T>C | CA638186391 | COL6A2 | c.1522-220T>C (n.1522-220T>C) c.145-220T>C (n.145-220T>C) n.1645-220T>C n.1652-220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121888T= | CA2392504378 | COL6A2 | c.1522-220T= (n.1522-220T=) c.145-220T= (n.145-220T=) n.1645-220T= n.1652-220T= | |
21 | g.46121890C= | CA2392504379 | COL6A2 | c.1522-218C= (n.1522-218C=) c.145-218C= (n.145-218C=) n.1645-218C= n.1652-218C= | |
21 | g.46121890C>G | CA638186392 | COL6A2 | c.1522-218C>G (n.1522-218C>G) c.145-218C>G (n.145-218C>G) n.1645-218C>G n.1652-218C>G | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46121890C>T | CA321967753 | COL6A2 | c.1522-218C>T (n.1522-218C>T) c.145-218C>T (n.145-218C>T) n.1645-218C>T n.1652-218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121891C= | CA2392504380 | COL6A2 | c.1522-217C= (n.1522-217C=) c.145-217C= (n.145-217C=) n.1645-217C= n.1652-217C= | |
21 | g.46121891C>G | CA321967755 | COL6A2 | c.1522-217C>G (n.1522-217C>G) c.145-217C>G (n.145-217C>G) n.1645-217C>G n.1652-217C>G | dbSNP |
21 | g.46121892C= | CA2392504381 | COL6A2 | c.1522-216C= (n.1522-216C=) c.145-216C= (n.145-216C=) n.1645-216C= n.1652-216C= | |
21 | g.46121892C>G | CA1022865600 | COL6A2 | c.1522-216C>G (n.1522-216C>G) c.145-216C>G (n.145-216C>G) n.1645-216C>G n.1652-216C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121892C>T | CA321967757 | COL6A2 | c.1522-216C>T (n.1522-216C>T) c.145-216C>T (n.145-216C>T) n.1645-216C>T n.1652-216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121893G>A | CA321967761 | COL6A2 | c.1522-215G>A (n.1522-215G>A) c.145-215G>A (n.145-215G>A) n.1645-215G>A n.1652-215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121893G>C | CA2392504383 | COL6A2 | c.1522-215G>C (n.1522-215G>C) c.145-215G>C (n.145-215G>C) n.1645-215G>C n.1652-215G>C | dbSNP |
21 | g.46121893G= | CA2392504382 | COL6A2 | c.1522-215G= (n.1522-215G=) c.145-215G= (n.145-215G=) n.1645-215G= n.1652-215G= | |
21 | g.46121893G>T | CA2741701987 | COL6A2 | c.1522-215G>T (n.1522-215G>T) c.145-215G>T (n.145-215G>T) n.1645-215G>T n.1652-215G>T | |
21 | g.46121894C>A | CA2392504385 | COL6A2 | c.1522-214C>A (n.1522-214C>A) c.145-214C>A (n.145-214C>A) n.1645-214C>A n.1652-214C>A | dbSNP |
21 | g.46121894C= | CA2392504384 | COL6A2 | c.1522-214C= (n.1522-214C=) c.145-214C= (n.145-214C=) n.1645-214C= n.1652-214C= | |
21 | g.46121894C>T | CA321967764 | COL6A2 | c.1522-214C>T (n.1522-214C>T) c.145-214C>T (n.145-214C>T) n.1645-214C>T n.1652-214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121894_46121896delinsCGT | CA2392504386 | COL6A2 | c.1522-214_1522-212delinsCGT (n.1522-214_1522-212delinsCGT) c.145-214_145-212delinsCGT (n.145-214_145-212delinsCGT) n.1645-214_1645-212delinsCGT n.1652-214_1652-212delinsCGT | |
21 | g.46121895G>A | CA321967767 | COL6A2 | c.1522-213G>A (n.1522-213G>A) c.145-213G>A (n.145-213G>A) n.1645-213G>A n.1652-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121895G>C | CA749808044 | COL6A2 | c.1522-213G>C (n.1522-213G>C) c.145-213G>C (n.145-213G>C) n.1645-213G>C n.1652-213G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121895G= | CA2392504387 | COL6A2 | c.1522-213G= (n.1522-213G=) c.145-213G= (n.145-213G=) n.1645-213G= n.1652-213G= | |
21 | g.46121898_46121899del | CA749808043 | COL6A2 | c.1522-210_1522-209del (n.1522-210_1522-209del) c.145-210_145-209del (n.145-210_145-209del) n.1645-210_1645-209del n.1652-210_1652-209del | dbSNP |
21 | g.46121898T>A | CA321967768 | COL6A2 | c.1522-210T>A (n.1522-210T>A) c.145-210T>A (n.145-210T>A) n.1645-210T>A n.1652-210T>A | dbSNP |
21 | g.46121898T= | CA2392504388 | COL6A2 | c.1522-210T= (n.1522-210T=) c.145-210T= (n.145-210T=) n.1645-210T= n.1652-210T= | |
21 | g.46121901G= | CA2392504389 | COL6A2 | c.1522-207G= (n.1522-207G=) c.145-207G= (n.145-207G=) n.1645-207G= n.1652-207G= | |
21 | g.46121901G>T | CA321967769 | COL6A2 | c.1522-207G>T (n.1522-207G>T) c.145-207G>T (n.145-207G>T) n.1645-207G>T n.1652-207G>T | dbSNP |
21 | g.46121902C= | CA2392504390 | COL6A2 | c.1522-206C= (n.1522-206C=) c.145-206C= (n.145-206C=) n.1645-206C= n.1652-206C= | |
21 | g.46121902C>T | CA749808046 | COL6A2 | c.1522-206C>T (n.1522-206C>T) c.145-206C>T (n.145-206C>T) n.1645-206C>T n.1652-206C>T | dbSNP |
21 | g.46121905G>C | CA638186393 | COL6A2 | c.1522-203G>C (n.1522-203G>C) c.145-203G>C (n.145-203G>C) n.1645-203G>C n.1652-203G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121905G= | CA2392504391 | COL6A2 | c.1522-203G= (n.1522-203G=) c.145-203G= (n.145-203G=) n.1645-203G= n.1652-203G= | |
21 | g.46121909C= | CA2392504392 | COL6A2 | c.1522-199C= (n.1522-199C=) c.145-199C= (n.145-199C=) n.1645-199C= n.1652-199C= | |
21 | g.46121909C>T | CA321967771 | COL6A2 | c.1522-199C>T (n.1522-199C>T) c.145-199C>T (n.145-199C>T) n.1645-199C>T n.1652-199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121909_46121910insT | CA321967774 | COL6A2 | c.1522-199_1522-198insT (n.1522-199_1522-198insT) c.145-199_145-198insT (n.145-199_145-198insT) n.1645-199_1645-198insT n.1652-199_1652-198insT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121910G>A | CA321967778 | COL6A2 | c.1522-198G>A (n.1522-198G>A) c.145-198G>A (n.145-198G>A) n.1645-198G>A n.1652-198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121910G>C | CA321967776 | COL6A2 | c.1522-198G>C (n.1522-198G>C) c.145-198G>C (n.145-198G>C) n.1645-198G>C n.1652-198G>C | dbSNP |
21 | g.46121910G= | CA2392504393 | COL6A2 | c.1522-198G= (n.1522-198G=) c.145-198G= (n.145-198G=) n.1645-198G= n.1652-198G= | |
21 | g.46121911G>A | CA749808052 | COL6A2 | c.1522-197G>A (n.1522-197G>A) c.145-197G>A (n.145-197G>A) n.1645-197G>A n.1652-197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121911G>C | CA321967781 | COL6A2 | c.1522-197G>C (n.1522-197G>C) c.145-197G>C (n.145-197G>C) n.1645-197G>C n.1652-197G>C | dbSNP |
21 | g.46121911G= | CA2392504394 | COL6A2 | c.1522-197G= (n.1522-197G=) c.145-197G= (n.145-197G=) n.1645-197G= n.1652-197G= | |
21 | g.46121913T>G | CA2392504396 | COL6A2 | c.1522-195T>G (n.1522-195T>G) c.145-195T>G (n.145-195T>G) n.1645-195T>G n.1652-195T>G | dbSNP |
21 | g.46121913T= | CA2392504395 | COL6A2 | c.1522-195T= (n.1522-195T=) c.145-195T= (n.145-195T=) n.1645-195T= n.1652-195T= | |
21 | g.46121916_46121918delinsCTA | CA2392504397 | COL6A2 | c.1522-192_1522-190delinsCTA (n.1522-192_1522-190delinsCTA) c.145-192_145-190delinsCTA (n.145-192_145-190delinsCTA) n.1645-192_1645-190delinsCTA n.1652-192_1652-190delinsCTA | |
21 | g.46121917_46121918del | CA638186394 | COL6A2 | c.1522-191_1522-190del (n.1522-191_1522-190del) c.145-191_145-190del (n.145-191_145-190del) n.1645-191_1645-190del n.1652-191_1652-190del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121919G>A | CA1022865615 | COL6A2 | c.1522-189G>A (n.1522-189G>A) c.145-189G>A (n.145-189G>A) n.1645-189G>A n.1652-189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121919G= | CA2392504398 | COL6A2 | c.1522-189G= (n.1522-189G=) c.145-189G= (n.145-189G=) n.1645-189G= n.1652-189G= | |
21 | g.46121923C= | CA2392504399 | COL6A2 | c.1522-185C= (n.1522-185C=) c.145-185C= (n.145-185C=) n.1645-185C= n.1652-185C= | |
21 | g.46121923C>G | CA2540310186 | COL6A2 | c.1522-185C>G (n.1522-185C>G) c.145-185C>G (n.145-185C>G) n.1645-185C>G n.1652-185C>G | |
21 | g.46121923C>T | CA321967784 | COL6A2 | c.1522-185C>T (n.1522-185C>T) c.145-185C>T (n.145-185C>T) n.1645-185C>T n.1652-185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121924G>A | CA321967787 | COL6A2 | c.1522-184G>A (n.1522-184G>A) c.145-184G>A (n.145-184G>A) n.1645-184G>A n.1652-184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121924G>C | CA749808062 | COL6A2 | c.1522-184G>C (n.1522-184G>C) c.145-184G>C (n.145-184G>C) n.1645-184G>C n.1652-184G>C | dbSNP |
21 | g.46121924G= | CA2392504400 | COL6A2 | c.1522-184G= (n.1522-184G=) c.145-184G= (n.145-184G=) n.1645-184G= n.1652-184G= | |
21 | g.46121927C= | CA2392504401 | COL6A2 | c.1522-181C= (n.1522-181C=) c.145-181C= (n.145-181C=) n.1645-181C= n.1652-181C= | |
21 | g.46121927C>T | CA1022865626 | COL6A2 | c.1522-181C>T (n.1522-181C>T) c.145-181C>T (n.145-181C>T) n.1645-181C>T n.1652-181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121929G>A | CA321967790 | COL6A2 | c.1522-179G>A (n.1522-179G>A) c.145-179G>A (n.145-179G>A) n.1645-179G>A n.1652-179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121929G>C | CA321967792 | COL6A2 | c.1522-179G>C (n.1522-179G>C) c.145-179G>C (n.145-179G>C) n.1645-179G>C n.1652-179G>C | dbSNP |
21 | g.46121929G= | CA2392504402 | COL6A2 | c.1522-179G= (n.1522-179G=) c.145-179G= (n.145-179G=) n.1645-179G= n.1652-179G= | |
21 | g.46121930C>T | CA2818101933 | COL6A2 | c.1522-178C>T (n.1522-178C>T) c.145-178C>T (n.145-178C>T) n.1645-178C>T n.1652-178C>T | |
21 | g.46121934dup | CA2392504403 | COL6A2 | c.1522-174dup (n.1522-174dup) c.145-174dup (n.145-174dup) n.1645-174dup n.1652-174dup | dbSNP |
21 | g.46121933_46121934dup | CA321967795 | COL6A2 | c.1522-175_1522-174dup (n.1522-175_1522-174dup) c.145-175_145-174dup (n.145-175_145-174dup) n.1645-175_1645-174dup n.1652-175_1652-174dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121931C= | CA2392504404 | COL6A2 | c.1522-177C= (n.1522-177C=) c.145-177C= (n.145-177C=) n.1645-177C= n.1652-177C= | |
21 | g.46121931C>T | CA2392504405 | COL6A2 | c.1522-177C>T (n.1522-177C>T) c.145-177C>T (n.145-177C>T) n.1645-177C>T n.1652-177C>T | dbSNP |
21 | g.46121934C>A | CA749808066 | COL6A2 | c.1522-174C>A (n.1522-174C>A) c.145-174C>A (n.145-174C>A) n.1645-174C>A n.1652-174C>A | dbSNP |
21 | g.46121934C= | CA2392504406 | COL6A2 | c.1522-174C= (n.1522-174C=) c.145-174C= (n.145-174C=) n.1645-174C= n.1652-174C= | |
21 | g.46121935A= | CA2392504408 | COL6A2 | c.1522-173A= (n.1522-173A=) c.145-173A= (n.145-173A=) n.1645-173A= n.1652-173A= | |
21 | g.46121935A>G | CA2392504407 | COL6A2 | c.1522-173A>G (n.1522-173A>G) c.145-173A>G (n.145-173A>G) n.1645-173A>G n.1652-173A>G | dbSNP |
21 | g.46121941G>A | CA321967798 | COL6A2 | c.1522-167G>A (n.1522-167G>A) c.145-167G>A (n.145-167G>A) n.1645-167G>A n.1652-167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121941G= | CA2392504409 | COL6A2 | c.1522-167G= (n.1522-167G=) c.145-167G= (n.145-167G=) n.1645-167G= n.1652-167G= | |
21 | g.46121942G>A | CA749808067 | COL6A2 | c.1522-166G>A (n.1522-166G>A) c.145-166G>A (n.145-166G>A) n.1645-166G>A n.1652-166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121942G= | CA2392504410 | COL6A2 | c.1522-166G= (n.1522-166G=) c.145-166G= (n.145-166G=) n.1645-166G= n.1652-166G= | |
21 | g.46121942G>T | CA2392504411 | COL6A2 | c.1522-166G>T (n.1522-166G>T) c.145-166G>T (n.145-166G>T) n.1645-166G>T n.1652-166G>T | dbSNP |
21 | g.46121943T>G | CA2392504413 | COL6A2 | c.1522-165T>G (n.1522-165T>G) c.145-165T>G (n.145-165T>G) n.1645-165T>G n.1652-165T>G | dbSNP |
21 | g.46121943T= | CA2392504412 | COL6A2 | c.1522-165T= (n.1522-165T=) c.145-165T= (n.145-165T=) n.1645-165T= n.1652-165T= | |
21 | g.46121944G>A | CA321967799 | COL6A2 | c.1522-164G>A (n.1522-164G>A) c.145-164G>A (n.145-164G>A) n.1645-164G>A n.1652-164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121944G= | CA2392504414 | COL6A2 | c.1522-164G= (n.1522-164G=) c.145-164G= (n.145-164G=) n.1645-164G= n.1652-164G= | |
21 | g.46121947C= | CA2392504415 | COL6A2 | c.1522-161C= (n.1522-161C=) c.145-161C= (n.145-161C=) n.1645-161C= n.1652-161C= | |
21 | g.46121947C>G | CA749808071 | COL6A2 | c.1522-161C>G (n.1522-161C>G) c.145-161C>G (n.145-161C>G) n.1645-161C>G n.1652-161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121949G>T | CA2503678507 | COL6A2 | c.1522-159G>T (n.1522-159G>T) c.145-159G>T (n.145-159G>T) n.1645-159G>T n.1652-159G>T | |
21 | g.46121950G= | CA2392504416 | COL6A2 | c.1522-158G= (n.1522-158G=) c.145-158G= (n.145-158G=) n.1645-158G= n.1652-158G= | |
21 | g.46121950G>T | CA2392504417 | COL6A2 | c.1522-158G>T (n.1522-158G>T) c.145-158G>T (n.145-158G>T) n.1645-158G>T n.1652-158G>T | dbSNP |
21 | g.46121951G= | CA2392504418 | COL6A2 | c.1522-157G= (n.1522-157G=) c.145-157G= (n.145-157G=) n.1645-157G= n.1652-157G= | |
21 | g.46121951G>T | CA749808076 | COL6A2 | c.1522-157G>T (n.1522-157G>T) c.145-157G>T (n.145-157G>T) n.1645-157G>T n.1652-157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121952C= | CA2392504419 | COL6A2 | c.1522-156C= (n.1522-156C=) c.145-156C= (n.145-156C=) n.1645-156C= n.1652-156C= | |
21 | g.46121952C>T | CA749808080 | COL6A2 | c.1522-156C>T (n.1522-156C>T) c.145-156C>T (n.145-156C>T) n.1645-156C>T n.1652-156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121953G>A | CA749808088 | COL6A2 | c.1522-155G>A (n.1522-155G>A) c.145-155G>A (n.145-155G>A) n.1645-155G>A n.1652-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121953G= | CA2392504420 | COL6A2 | c.1522-155G= (n.1522-155G=) c.145-155G= (n.145-155G=) n.1645-155G= n.1652-155G= | |
21 | g.46121956G>A | CA2654969351 | COL6A2 | c.1522-152G>A (n.1522-152G>A) c.145-152G>A (n.145-152G>A) n.1645-152G>A n.1652-152G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121956G>C | CA749808090 | COL6A2 | c.1522-152G>C (n.1522-152G>C) c.145-152G>C (n.145-152G>C) n.1645-152G>C n.1652-152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121956G= | CA2392504421 | COL6A2 | c.1522-152G= (n.1522-152G=) c.145-152G= (n.145-152G=) n.1645-152G= n.1652-152G= | |
21 | g.46121956G>T | CA2654969355 | COL6A2 | c.1522-152G>T (n.1522-152G>T) c.145-152G>T (n.145-152G>T) n.1645-152G>T n.1652-152G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121957T>G | CA2654969356 | COL6A2 | c.1522-151T>G (n.1522-151T>G) c.145-151T>G (n.145-151T>G) n.1645-151T>G n.1652-151T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121958T>C | CA2392504423 | COL6A2 | c.1522-150T>C (n.1522-150T>C) c.145-150T>C (n.145-150T>C) n.1645-150T>C n.1652-150T>C | dbSNP |
21 | g.46121958T>G | CA1022865639 | COL6A2 | c.1522-150T>G (n.1522-150T>G) c.145-150T>G (n.145-150T>G) n.1645-150T>G n.1652-150T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121958T= | CA2392504422 | COL6A2 | c.1522-150T= (n.1522-150T=) c.145-150T= (n.145-150T=) n.1645-150T= n.1652-150T= | |
21 | g.46121959G>A | CA2654969359 | COL6A2 | c.1522-149G>A (n.1522-149G>A) c.145-149G>A (n.145-149G>A) n.1645-149G>A n.1652-149G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121959G>T | CA2654969358 | COL6A2 | c.1522-149G>T (n.1522-149G>T) c.145-149G>T (n.145-149G>T) n.1645-149G>T n.1652-149G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121960G>A | CA2392504425 | COL6A2 | c.1522-148G>A (n.1522-148G>A) c.145-148G>A (n.145-148G>A) n.1645-148G>A n.1652-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121960G>C | CA2654969362 | COL6A2 | c.1522-148G>C (n.1522-148G>C) c.145-148G>C (n.145-148G>C) n.1645-148G>C n.1652-148G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121960G= | CA2392504424 | COL6A2 | c.1522-148G= (n.1522-148G=) c.145-148G= (n.145-148G=) n.1645-148G= n.1652-148G= | |
21 | g.46121960G>T | CA2654969361 | COL6A2 | c.1522-148G>T (n.1522-148G>T) c.145-148G>T (n.145-148G>T) n.1645-148G>T n.1652-148G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121961C>T | CA2654969363 | COL6A2 | c.1522-147C>T (n.1522-147C>T) c.145-147C>T (n.145-147C>T) n.1645-147C>T n.1652-147C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121962C>A | CA2654969364 | COL6A2 | c.1522-146C>A (n.1522-146C>A) c.145-146C>A (n.145-146C>A) n.1645-146C>A n.1652-146C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121962C= | CA2392504426 | COL6A2 | c.1522-146C= (n.1522-146C=) c.145-146C= (n.145-146C=) n.1645-146C= n.1652-146C= | |
21 | g.46121962C>G | CA2654969365 | COL6A2 | c.1522-146C>G (n.1522-146C>G) c.145-146C>G (n.145-146C>G) n.1645-146C>G n.1652-146C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121962C>T | CA749808094 | COL6A2 | c.1522-146C>T (n.1522-146C>T) c.145-146C>T (n.145-146C>T) n.1645-146C>T n.1652-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121963C>A | CA2654969368 | COL6A2 | c.1522-145C>A (n.1522-145C>A) c.145-145C>A (n.145-145C>A) n.1645-145C>A n.1652-145C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121963C= | CA2392504427 | COL6A2 | c.1522-145C= (n.1522-145C=) c.145-145C= (n.145-145C=) n.1645-145C= n.1652-145C= | |
21 | g.46121963C>T | CA1022865640 | COL6A2 | c.1522-145C>T (n.1522-145C>T) c.145-145C>T (n.145-145C>T) n.1645-145C>T n.1652-145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |