Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121820T>ACA638186389COL6A2c.1521+202T>A (n.1521+202T>A)
c.144+202T>A (n.144+202T>A)
n.1644+202T>A
n.1651+202T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121820T=CA2392504340COL6A2c.1521+202T= (n.1521+202T=)
c.144+202T= (n.144+202T=)
n.1644+202T=
n.1651+202T=
21g.46121824G>ACA321967686COL6A2c.1521+206G>A (n.1521+206G>A)
c.144+206G>A (n.144+206G>A)
n.1644+206G>A
n.1651+206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121824G=CA2392504341COL6A2c.1521+206G= (n.1521+206G=)
c.144+206G= (n.144+206G=)
n.1644+206G=
n.1651+206G=
21g.46121826G>ACA321967690COL6A2c.1521+208G>A (n.1521+208G>A)
c.144+208G>A (n.144+208G>A)
n.1644+208G>A
n.1651+208G>A
 dbSNP
21g.46121826G=CA2392504342COL6A2c.1521+208G= (n.1521+208G=)
c.144+208G= (n.144+208G=)
n.1644+208G=
n.1651+208G=
21g.46121828G=CA2392504343COL6A2c.1521+210G= (n.1521+210G=)
c.144+210G= (n.144+210G=)
n.1644+210G=
n.1651+210G=
21g.46121828G>TCA321967704COL6A2c.1521+210G>T (n.1521+210G>T)
c.144+210G>T (n.144+210G>T)
n.1644+210G>T
n.1651+210G>T
 dbSNP
21g.46121829C=CA2392504344COL6A2c.1521+211C= (n.1521+211C=)
c.144+211C= (n.144+211C=)
n.1644+211C=
n.1651+211C=
21g.46121829C>TCA321967707COL6A2c.1521+211C>T (n.1521+211C>T)
c.144+211C>T (n.144+211C>T)
n.1644+211C>T
n.1651+211C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121830A=CA2392504346COL6A2c.1521+212A= (n.1521+212A=)
c.144+212A= (n.144+212A=)
n.1644+212A=
n.1651+212A=
21g.46121830A>CCA2392504345COL6A2c.1521+212A>C (n.1521+212A>C)
c.144+212A>C (n.144+212A>C)
n.1644+212A>C
n.1651+212A>C
 dbSNP
21g.46121830A>GCA321967711COL6A2c.1521+212A>G (n.1521+212A>G)
c.144+212A>G (n.144+212A>G)
n.1644+212A>G
n.1651+212A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121830_46121831insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCGCA1022865591COL6A2c.1521+212_1521+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG (n.1521+212_1521+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG)
c.144+212_144+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG (n.144+212_144+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG)
n.1644+212_1644+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG
n.1651+212_1651+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121835A>GCA2818101931COL6A2c.1521+217A>G (n.1521+217A>G)
c.144+217A>G (n.144+217A>G)
n.1644+217A>G
n.1651+217A>G
21g.46121836C=CA2392504347COL6A2c.1521+218C= (n.1521+218C=)
c.144+218C= (n.144+218C=)
n.1644+218C=
n.1651+218C=
21g.46121836C>TCA321967714COL6A2c.1521+218C>T (n.1521+218C>T)
c.144+218C>T (n.144+218C>T)
n.1644+218C>T
n.1651+218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121837_46121841delinsATCCTCA2392504348COL6A2c.1521+219_1521+223delinsATCCT (n.1521+219_1521+223delinsATCCT)
c.144+219_144+223delinsATCCT (n.144+219_144+223delinsATCCT)
n.1644+219_1644+223delinsATCCT
n.1651+219_1651+223delinsATCCT
21g.46121842_46121845delCA2392504349COL6A2c.1521+224_1521+227del (n.1521+224_1521+227del)
c.144+224_144+227del (n.144+224_144+227del)
n.1644+224_1644+227del
n.1651+224_1651+227del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121840C=CA2392504350COL6A2c.1521+222C= (n.1521+222C=)
c.144+222C= (n.144+222C=)
n.1644+222C=
n.1651+222C=
21g.46121840C>GCA321967720COL6A2c.1521+222C>G (n.1521+222C>G)
c.144+222C>G (n.144+222C>G)
n.1644+222C>G
n.1651+222C>G
 dbSNP
21g.46121842T>CCA2392504352COL6A2c.1521+224T>C (n.1521+224T>C)
c.144+224T>C (n.144+224T>C)
n.1644+224T>C
n.1651+224T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121842T=CA2392504351COL6A2c.1521+224T= (n.1521+224T=)
c.144+224T= (n.144+224T=)
n.1644+224T=
n.1651+224T=
21g.46121843C=CA2392504353COL6A2c.1521+225C= (n.1521+225C=)
c.144+225C= (n.144+225C=)
n.1644+225C=
n.1651+225C=
21g.46121843C>TCA2392504354COL6A2c.1521+225C>T (n.1521+225C>T)
c.144+225C>T (n.144+225C>T)
n.1644+225C>T
n.1651+225C>T
 dbSNP
21g.46121846G>ACA749808021COL6A2c.1521+228G>A (n.1521+228G>A)
c.144+228G>A (n.144+228G>A)
n.1644+228G>A
n.1651+228G>A
 dbSNP
21g.46121846G=CA2392504355COL6A2c.1521+228G= (n.1521+228G=)
c.144+228G= (n.144+228G=)
n.1644+228G=
n.1651+228G=
21g.46121854G>ACA1022865593COL6A2c.1521+236G>A (n.1521+236G>A)
c.144+236G>A (n.144+236G>A)
n.1644+236G>A
n.1651+236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121854G=CA2392504356COL6A2c.1521+236G= (n.1521+236G=)
c.144+236G= (n.144+236G=)
n.1644+236G=
n.1651+236G=
21g.46121855C=CA2392504357COL6A2c.1521+237C= (n.1521+237C=)
c.144+237C= (n.144+237C=)
n.1644+237C=
n.1651+237C=
21g.46121855C>GCA749808022COL6A2c.1521+237C>G (n.1521+237C>G)
c.144+237C>G (n.144+237C>G)
n.1644+237C>G
n.1651+237C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121856C=CA2392504358COL6A2c.1521+238C= (n.1521+238C=)
c.144+238C= (n.144+238C=)
n.1644+238C=
n.1651+238C=
21g.46121856C>GCA749808024COL6A2c.1521+238C>G (n.1521+238C>G)
c.144+238C>G (n.144+238C>G)
n.1644+238C>G
n.1651+238C>G
 dbSNP
21g.46121858G>ACA2392504360COL6A2c.1521+240G>A (n.1521+240G>A)
c.144+240G>A (n.144+240G>A)
n.1644+240G>A
n.1651+240G>A
 dbSNP
21g.46121858G=CA2392504359COL6A2c.1521+240G= (n.1521+240G=)
c.144+240G= (n.144+240G=)
n.1644+240G=
n.1651+240G=
21g.46121863C>ACA1022865594COL6A2c.1522-245C>A (n.1522-245C>A)
c.145-245C>A (n.145-245C>A)
n.1645-245C>A
n.1652-245C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121863C=CA2392504361COL6A2c.1522-245C= (n.1522-245C=)
c.145-245C= (n.145-245C=)
n.1645-245C=
n.1652-245C=
21g.46121864A=CA2392504362COL6A2c.1522-244A= (n.1522-244A=)
c.145-244A= (n.145-244A=)
n.1645-244A=
n.1652-244A=
21g.46121864A>CCA321967724COL6A2c.1522-244A>C (n.1522-244A>C)
c.145-244A>C (n.145-244A>C)
n.1645-244A>C
n.1652-244A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121866C=CA2392504363COL6A2c.1522-242C= (n.1522-242C=)
c.145-242C= (n.145-242C=)
n.1645-242C=
n.1652-242C=
21g.46121866C>TCA2392504364COL6A2c.1522-242C>T (n.1522-242C>T)
c.145-242C>T (n.145-242C>T)
n.1645-242C>T
n.1652-242C>T
 dbSNP
21g.46121869C=CA2392504365COL6A2c.1522-239C= (n.1522-239C=)
c.145-239C= (n.145-239C=)
n.1645-239C=
n.1652-239C=
21g.46121869C>TCA321967725COL6A2c.1522-239C>T (n.1522-239C>T)
c.145-239C>T (n.145-239C>T)
n.1645-239C>T
n.1652-239C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121870G>ACA321967726COL6A2c.1522-238G>A (n.1522-238G>A)
c.145-238G>A (n.145-238G>A)
n.1645-238G>A
n.1652-238G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121870G=CA2392504366COL6A2c.1522-238G= (n.1522-238G=)
c.145-238G= (n.145-238G=)
n.1645-238G=
n.1652-238G=
21g.46121870G>TCA321967728COL6A2c.1522-238G>T (n.1522-238G>T)
c.145-238G>T (n.145-238G>T)
n.1645-238G>T
n.1652-238G>T
 dbSNP
21g.46121874C=CA2392504367COL6A2c.1522-234C= (n.1522-234C=)
c.145-234C= (n.145-234C=)
n.1645-234C=
n.1652-234C=
21g.46121874C>GCA2392504368COL6A2c.1522-234C>G (n.1522-234C>G)
c.145-234C>G (n.145-234C>G)
n.1645-234C>G
n.1652-234C>G
 dbSNP
21g.46121875C=CA2392504369COL6A2c.1522-233C= (n.1522-233C=)
c.145-233C= (n.145-233C=)
n.1645-233C=
n.1652-233C=
21g.46121875C>TCA749808028COL6A2c.1522-233C>T (n.1522-233C>T)
c.145-233C>T (n.145-233C>T)
n.1645-233C>T
n.1652-233C>T
 dbSNP
21g.46121879G>ACA321967732COL6A2c.1522-229G>A (n.1522-229G>A)
c.145-229G>A (n.145-229G>A)
n.1645-229G>A
n.1652-229G>A
 dbSNP
21g.46121879G=CA2392504370COL6A2c.1522-229G= (n.1522-229G=)
c.145-229G= (n.145-229G=)
n.1645-229G=
n.1652-229G=
21g.46121880T>CCA2737663581COL6A2c.1522-228T>C (n.1522-228T>C)
c.145-228T>C (n.145-228T>C)
n.1645-228T>C
n.1652-228T>C
 dbSNP
21g.46121882G>CCA321967736COL6A2c.1522-226G>C (n.1522-226G>C)
c.145-226G>C (n.145-226G>C)
n.1645-226G>C
n.1652-226G>C
 dbSNP
21g.46121882G=CA2392504371COL6A2c.1522-226G= (n.1522-226G=)
c.145-226G= (n.145-226G=)
n.1645-226G=
n.1652-226G=
21g.46121883G>CCA321967742COL6A2c.1522-225G>C (n.1522-225G>C)
c.145-225G>C (n.145-225G>C)
n.1645-225G>C
n.1652-225G>C
 dbSNP
21g.46121883G=CA2392504372COL6A2c.1522-225G= (n.1522-225G=)
c.145-225G= (n.145-225G=)
n.1645-225G=
n.1652-225G=
21g.46121884G>ACA2392504374COL6A2c.1522-224G>A (n.1522-224G>A)
c.145-224G>A (n.145-224G>A)
n.1645-224G>A
n.1652-224G>A
 dbSNP
21g.46121884G>CCA321967746COL6A2c.1522-224G>C (n.1522-224G>C)
c.145-224G>C (n.145-224G>C)
n.1645-224G>C
n.1652-224G>C
 dbSNP
21g.46121884G=CA2392504373COL6A2c.1522-224G= (n.1522-224G=)
c.145-224G= (n.145-224G=)
n.1645-224G=
n.1652-224G=
21g.46121884G>TCA2818101932COL6A2c.1522-224G>T (n.1522-224G>T)
c.145-224G>T (n.145-224G>T)
n.1645-224G>T
n.1652-224G>T
21g.46121885T=CA2392504375COL6A2c.1522-223T= (n.1522-223T=)
c.145-223T= (n.145-223T=)
n.1645-223T=
n.1652-223T=
21g.46121886C=CA2392504376COL6A2c.1522-222C= (n.1522-222C=)
c.145-222C= (n.145-222C=)
n.1645-222C=
n.1652-222C=
21g.46121886C>TCA2392504377COL6A2c.1522-222C>T (n.1522-222C>T)
c.145-222C>T (n.145-222C>T)
n.1645-222C>T
n.1652-222C>T
 dbSNP
21g.46121887dupCA638186390COL6A2c.1522-221dup (n.1522-221dup)
c.145-221dup (n.145-221dup)
n.1645-221dup
n.1652-221dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121887C>ACA2526227013COL6A2c.1522-221C>A (n.1522-221C>A)
c.145-221C>A (n.145-221C>A)
n.1645-221C>A
n.1652-221C>A
21g.46121887C>TCA2518593132COL6A2c.1522-221C>T (n.1522-221C>T)
c.145-221C>T (n.145-221C>T)
n.1645-221C>T
n.1652-221C>T
21g.46121888T>CCA638186391COL6A2c.1522-220T>C (n.1522-220T>C)
c.145-220T>C (n.145-220T>C)
n.1645-220T>C
n.1652-220T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121888T=CA2392504378COL6A2c.1522-220T= (n.1522-220T=)
c.145-220T= (n.145-220T=)
n.1645-220T=
n.1652-220T=
21g.46121890C=CA2392504379COL6A2c.1522-218C= (n.1522-218C=)
c.145-218C= (n.145-218C=)
n.1645-218C=
n.1652-218C=
21g.46121890C>GCA638186392COL6A2c.1522-218C>G (n.1522-218C>G)
c.145-218C>G (n.145-218C>G)
n.1645-218C>G
n.1652-218C>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.46121890C>TCA321967753COL6A2c.1522-218C>T (n.1522-218C>T)
c.145-218C>T (n.145-218C>T)
n.1645-218C>T
n.1652-218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121891C=CA2392504380COL6A2c.1522-217C= (n.1522-217C=)
c.145-217C= (n.145-217C=)
n.1645-217C=
n.1652-217C=
21g.46121891C>GCA321967755COL6A2c.1522-217C>G (n.1522-217C>G)
c.145-217C>G (n.145-217C>G)
n.1645-217C>G
n.1652-217C>G
 dbSNP
21g.46121892C=CA2392504381COL6A2c.1522-216C= (n.1522-216C=)
c.145-216C= (n.145-216C=)
n.1645-216C=
n.1652-216C=
21g.46121892C>GCA1022865600COL6A2c.1522-216C>G (n.1522-216C>G)
c.145-216C>G (n.145-216C>G)
n.1645-216C>G
n.1652-216C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121892C>TCA321967757COL6A2c.1522-216C>T (n.1522-216C>T)
c.145-216C>T (n.145-216C>T)
n.1645-216C>T
n.1652-216C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121893G>ACA321967761COL6A2c.1522-215G>A (n.1522-215G>A)
c.145-215G>A (n.145-215G>A)
n.1645-215G>A
n.1652-215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121893G>CCA2392504383COL6A2c.1522-215G>C (n.1522-215G>C)
c.145-215G>C (n.145-215G>C)
n.1645-215G>C
n.1652-215G>C
 dbSNP
21g.46121893G=CA2392504382COL6A2c.1522-215G= (n.1522-215G=)
c.145-215G= (n.145-215G=)
n.1645-215G=
n.1652-215G=
21g.46121893G>TCA2741701987COL6A2c.1522-215G>T (n.1522-215G>T)
c.145-215G>T (n.145-215G>T)
n.1645-215G>T
n.1652-215G>T
21g.46121894C>ACA2392504385COL6A2c.1522-214C>A (n.1522-214C>A)
c.145-214C>A (n.145-214C>A)
n.1645-214C>A
n.1652-214C>A
 dbSNP
21g.46121894C=CA2392504384COL6A2c.1522-214C= (n.1522-214C=)
c.145-214C= (n.145-214C=)
n.1645-214C=
n.1652-214C=
21g.46121894C>TCA321967764COL6A2c.1522-214C>T (n.1522-214C>T)
c.145-214C>T (n.145-214C>T)
n.1645-214C>T
n.1652-214C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121894_46121896delinsCGTCA2392504386COL6A2c.1522-214_1522-212delinsCGT (n.1522-214_1522-212delinsCGT)
c.145-214_145-212delinsCGT (n.145-214_145-212delinsCGT)
n.1645-214_1645-212delinsCGT
n.1652-214_1652-212delinsCGT
21g.46121895G>ACA321967767COL6A2c.1522-213G>A (n.1522-213G>A)
c.145-213G>A (n.145-213G>A)
n.1645-213G>A
n.1652-213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121895G>CCA749808044COL6A2c.1522-213G>C (n.1522-213G>C)
c.145-213G>C (n.145-213G>C)
n.1645-213G>C
n.1652-213G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121895G=CA2392504387COL6A2c.1522-213G= (n.1522-213G=)
c.145-213G= (n.145-213G=)
n.1645-213G=
n.1652-213G=
21g.46121898_46121899delCA749808043COL6A2c.1522-210_1522-209del (n.1522-210_1522-209del)
c.145-210_145-209del (n.145-210_145-209del)
n.1645-210_1645-209del
n.1652-210_1652-209del
 dbSNP
21g.46121898T>ACA321967768COL6A2c.1522-210T>A (n.1522-210T>A)
c.145-210T>A (n.145-210T>A)
n.1645-210T>A
n.1652-210T>A
 dbSNP
21g.46121898T=CA2392504388COL6A2c.1522-210T= (n.1522-210T=)
c.145-210T= (n.145-210T=)
n.1645-210T=
n.1652-210T=
21g.46121901G=CA2392504389COL6A2c.1522-207G= (n.1522-207G=)
c.145-207G= (n.145-207G=)
n.1645-207G=
n.1652-207G=
21g.46121901G>TCA321967769COL6A2c.1522-207G>T (n.1522-207G>T)
c.145-207G>T (n.145-207G>T)
n.1645-207G>T
n.1652-207G>T
 dbSNP
21g.46121902C=CA2392504390COL6A2c.1522-206C= (n.1522-206C=)
c.145-206C= (n.145-206C=)
n.1645-206C=
n.1652-206C=
21g.46121902C>TCA749808046COL6A2c.1522-206C>T (n.1522-206C>T)
c.145-206C>T (n.145-206C>T)
n.1645-206C>T
n.1652-206C>T
 dbSNP
21g.46121905G>CCA638186393COL6A2c.1522-203G>C (n.1522-203G>C)
c.145-203G>C (n.145-203G>C)
n.1645-203G>C
n.1652-203G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121905G=CA2392504391COL6A2c.1522-203G= (n.1522-203G=)
c.145-203G= (n.145-203G=)
n.1645-203G=
n.1652-203G=
21g.46121909C=CA2392504392COL6A2c.1522-199C= (n.1522-199C=)
c.145-199C= (n.145-199C=)
n.1645-199C=
n.1652-199C=
21g.46121909C>TCA321967771COL6A2c.1522-199C>T (n.1522-199C>T)
c.145-199C>T (n.145-199C>T)
n.1645-199C>T
n.1652-199C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121909_46121910insTCA321967774COL6A2c.1522-199_1522-198insT (n.1522-199_1522-198insT)
c.145-199_145-198insT (n.145-199_145-198insT)
n.1645-199_1645-198insT
n.1652-199_1652-198insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121910G>ACA321967778COL6A2c.1522-198G>A (n.1522-198G>A)
c.145-198G>A (n.145-198G>A)
n.1645-198G>A
n.1652-198G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121910G>CCA321967776COL6A2c.1522-198G>C (n.1522-198G>C)
c.145-198G>C (n.145-198G>C)
n.1645-198G>C
n.1652-198G>C
 dbSNP
21g.46121910G=CA2392504393COL6A2c.1522-198G= (n.1522-198G=)
c.145-198G= (n.145-198G=)
n.1645-198G=
n.1652-198G=
21g.46121911G>ACA749808052COL6A2c.1522-197G>A (n.1522-197G>A)
c.145-197G>A (n.145-197G>A)
n.1645-197G>A
n.1652-197G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121911G>CCA321967781COL6A2c.1522-197G>C (n.1522-197G>C)
c.145-197G>C (n.145-197G>C)
n.1645-197G>C
n.1652-197G>C
 dbSNP
21g.46121911G=CA2392504394COL6A2c.1522-197G= (n.1522-197G=)
c.145-197G= (n.145-197G=)
n.1645-197G=
n.1652-197G=
21g.46121913T>GCA2392504396COL6A2c.1522-195T>G (n.1522-195T>G)
c.145-195T>G (n.145-195T>G)
n.1645-195T>G
n.1652-195T>G
 dbSNP
21g.46121913T=CA2392504395COL6A2c.1522-195T= (n.1522-195T=)
c.145-195T= (n.145-195T=)
n.1645-195T=
n.1652-195T=
21g.46121916_46121918delinsCTACA2392504397COL6A2c.1522-192_1522-190delinsCTA (n.1522-192_1522-190delinsCTA)
c.145-192_145-190delinsCTA (n.145-192_145-190delinsCTA)
n.1645-192_1645-190delinsCTA
n.1652-192_1652-190delinsCTA
21g.46121917_46121918delCA638186394COL6A2c.1522-191_1522-190del (n.1522-191_1522-190del)
c.145-191_145-190del (n.145-191_145-190del)
n.1645-191_1645-190del
n.1652-191_1652-190del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121919G>ACA1022865615COL6A2c.1522-189G>A (n.1522-189G>A)
c.145-189G>A (n.145-189G>A)
n.1645-189G>A
n.1652-189G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121919G=CA2392504398COL6A2c.1522-189G= (n.1522-189G=)
c.145-189G= (n.145-189G=)
n.1645-189G=
n.1652-189G=

Number of alleles fetched