Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46121813G>A | CA749808007 | COL6A2 | c.1521+195G>A (n.1521+195G>A) c.144+195G>A (n.144+195G>A) n.1644+195G>A n.1651+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121813G= | CA2392504337 | COL6A2 | c.1521+195G= (n.1521+195G=) c.144+195G= (n.144+195G=) n.1644+195G= n.1651+195G= | |
21 | g.46121817C>A | CA638186388 | COL6A2 | c.1521+199C>A (n.1521+199C>A) c.144+199C>A (n.144+199C>A) n.1644+199C>A n.1651+199C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121817C= | CA2392504338 | COL6A2 | c.1521+199C= (n.1521+199C=) c.144+199C= (n.144+199C=) n.1644+199C= n.1651+199C= | |
21 | g.46121818C= | CA2392504339 | COL6A2 | c.1521+200C= (n.1521+200C=) c.144+200C= (n.144+200C=) n.1644+200C= n.1651+200C= | |
21 | g.46121818C>T | CA321967684 | COL6A2 | c.1521+200C>T (n.1521+200C>T) c.144+200C>T (n.144+200C>T) n.1644+200C>T n.1651+200C>T | dbSNP |
21 | g.46121820T>A | CA638186389 | COL6A2 | c.1521+202T>A (n.1521+202T>A) c.144+202T>A (n.144+202T>A) n.1644+202T>A n.1651+202T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121820T= | CA2392504340 | COL6A2 | c.1521+202T= (n.1521+202T=) c.144+202T= (n.144+202T=) n.1644+202T= n.1651+202T= | |
21 | g.46121824G>A | CA321967686 | COL6A2 | c.1521+206G>A (n.1521+206G>A) c.144+206G>A (n.144+206G>A) n.1644+206G>A n.1651+206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121824G= | CA2392504341 | COL6A2 | c.1521+206G= (n.1521+206G=) c.144+206G= (n.144+206G=) n.1644+206G= n.1651+206G= | |
21 | g.46121826G>A | CA321967690 | COL6A2 | c.1521+208G>A (n.1521+208G>A) c.144+208G>A (n.144+208G>A) n.1644+208G>A n.1651+208G>A | dbSNP |
21 | g.46121826G= | CA2392504342 | COL6A2 | c.1521+208G= (n.1521+208G=) c.144+208G= (n.144+208G=) n.1644+208G= n.1651+208G= | |
21 | g.46121828G= | CA2392504343 | COL6A2 | c.1521+210G= (n.1521+210G=) c.144+210G= (n.144+210G=) n.1644+210G= n.1651+210G= | |
21 | g.46121828G>T | CA321967704 | COL6A2 | c.1521+210G>T (n.1521+210G>T) c.144+210G>T (n.144+210G>T) n.1644+210G>T n.1651+210G>T | dbSNP |
21 | g.46121829C= | CA2392504344 | COL6A2 | c.1521+211C= (n.1521+211C=) c.144+211C= (n.144+211C=) n.1644+211C= n.1651+211C= | |
21 | g.46121829C>T | CA321967707 | COL6A2 | c.1521+211C>T (n.1521+211C>T) c.144+211C>T (n.144+211C>T) n.1644+211C>T n.1651+211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121830A= | CA2392504346 | COL6A2 | c.1521+212A= (n.1521+212A=) c.144+212A= (n.144+212A=) n.1644+212A= n.1651+212A= | |
21 | g.46121830A>C | CA2392504345 | COL6A2 | c.1521+212A>C (n.1521+212A>C) c.144+212A>C (n.144+212A>C) n.1644+212A>C n.1651+212A>C | dbSNP |
21 | g.46121830A>G | CA321967711 | COL6A2 | c.1521+212A>G (n.1521+212A>G) c.144+212A>G (n.144+212A>G) n.1644+212A>G n.1651+212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121830_46121831insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG | CA1022865591 | COL6A2 | c.1521+212_1521+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG (n.1521+212_1521+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG) c.144+212_144+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG (n.144+212_144+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG) n.1644+212_1644+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG n.1651+212_1651+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121835A>G | CA2818101931 | COL6A2 | c.1521+217A>G (n.1521+217A>G) c.144+217A>G (n.144+217A>G) n.1644+217A>G n.1651+217A>G | |
21 | g.46121836C= | CA2392504347 | COL6A2 | c.1521+218C= (n.1521+218C=) c.144+218C= (n.144+218C=) n.1644+218C= n.1651+218C= | |
21 | g.46121836C>T | CA321967714 | COL6A2 | c.1521+218C>T (n.1521+218C>T) c.144+218C>T (n.144+218C>T) n.1644+218C>T n.1651+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121837_46121841delinsATCCT | CA2392504348 | COL6A2 | c.1521+219_1521+223delinsATCCT (n.1521+219_1521+223delinsATCCT) c.144+219_144+223delinsATCCT (n.144+219_144+223delinsATCCT) n.1644+219_1644+223delinsATCCT n.1651+219_1651+223delinsATCCT | |
21 | g.46121842_46121845del | CA2392504349 | COL6A2 | c.1521+224_1521+227del (n.1521+224_1521+227del) c.144+224_144+227del (n.144+224_144+227del) n.1644+224_1644+227del n.1651+224_1651+227del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121840C= | CA2392504350 | COL6A2 | c.1521+222C= (n.1521+222C=) c.144+222C= (n.144+222C=) n.1644+222C= n.1651+222C= | |
21 | g.46121840C>G | CA321967720 | COL6A2 | c.1521+222C>G (n.1521+222C>G) c.144+222C>G (n.144+222C>G) n.1644+222C>G n.1651+222C>G | dbSNP |
21 | g.46121842T>C | CA2392504352 | COL6A2 | c.1521+224T>C (n.1521+224T>C) c.144+224T>C (n.144+224T>C) n.1644+224T>C n.1651+224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121842T= | CA2392504351 | COL6A2 | c.1521+224T= (n.1521+224T=) c.144+224T= (n.144+224T=) n.1644+224T= n.1651+224T= | |
21 | g.46121843C= | CA2392504353 | COL6A2 | c.1521+225C= (n.1521+225C=) c.144+225C= (n.144+225C=) n.1644+225C= n.1651+225C= | |
21 | g.46121843C>T | CA2392504354 | COL6A2 | c.1521+225C>T (n.1521+225C>T) c.144+225C>T (n.144+225C>T) n.1644+225C>T n.1651+225C>T | dbSNP |
21 | g.46121846G>A | CA749808021 | COL6A2 | c.1521+228G>A (n.1521+228G>A) c.144+228G>A (n.144+228G>A) n.1644+228G>A n.1651+228G>A | dbSNP |
21 | g.46121846G= | CA2392504355 | COL6A2 | c.1521+228G= (n.1521+228G=) c.144+228G= (n.144+228G=) n.1644+228G= n.1651+228G= | |
21 | g.46121854G>A | CA1022865593 | COL6A2 | c.1521+236G>A (n.1521+236G>A) c.144+236G>A (n.144+236G>A) n.1644+236G>A n.1651+236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121854G= | CA2392504356 | COL6A2 | c.1521+236G= (n.1521+236G=) c.144+236G= (n.144+236G=) n.1644+236G= n.1651+236G= | |
21 | g.46121855C= | CA2392504357 | COL6A2 | c.1521+237C= (n.1521+237C=) c.144+237C= (n.144+237C=) n.1644+237C= n.1651+237C= | |
21 | g.46121855C>G | CA749808022 | COL6A2 | c.1521+237C>G (n.1521+237C>G) c.144+237C>G (n.144+237C>G) n.1644+237C>G n.1651+237C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121856C= | CA2392504358 | COL6A2 | c.1521+238C= (n.1521+238C=) c.144+238C= (n.144+238C=) n.1644+238C= n.1651+238C= | |
21 | g.46121856C>G | CA749808024 | COL6A2 | c.1521+238C>G (n.1521+238C>G) c.144+238C>G (n.144+238C>G) n.1644+238C>G n.1651+238C>G | dbSNP |
21 | g.46121858G>A | CA2392504360 | COL6A2 | c.1521+240G>A (n.1521+240G>A) c.144+240G>A (n.144+240G>A) n.1644+240G>A n.1651+240G>A | dbSNP |
21 | g.46121858G= | CA2392504359 | COL6A2 | c.1521+240G= (n.1521+240G=) c.144+240G= (n.144+240G=) n.1644+240G= n.1651+240G= | |
21 | g.46121863C>A | CA1022865594 | COL6A2 | c.1522-245C>A (n.1522-245C>A) c.145-245C>A (n.145-245C>A) n.1645-245C>A n.1652-245C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121863C= | CA2392504361 | COL6A2 | c.1522-245C= (n.1522-245C=) c.145-245C= (n.145-245C=) n.1645-245C= n.1652-245C= | |
21 | g.46121864A= | CA2392504362 | COL6A2 | c.1522-244A= (n.1522-244A=) c.145-244A= (n.145-244A=) n.1645-244A= n.1652-244A= | |
21 | g.46121864A>C | CA321967724 | COL6A2 | c.1522-244A>C (n.1522-244A>C) c.145-244A>C (n.145-244A>C) n.1645-244A>C n.1652-244A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121866C= | CA2392504363 | COL6A2 | c.1522-242C= (n.1522-242C=) c.145-242C= (n.145-242C=) n.1645-242C= n.1652-242C= | |
21 | g.46121866C>T | CA2392504364 | COL6A2 | c.1522-242C>T (n.1522-242C>T) c.145-242C>T (n.145-242C>T) n.1645-242C>T n.1652-242C>T | dbSNP |
21 | g.46121869C= | CA2392504365 | COL6A2 | c.1522-239C= (n.1522-239C=) c.145-239C= (n.145-239C=) n.1645-239C= n.1652-239C= | |
21 | g.46121869C>T | CA321967725 | COL6A2 | c.1522-239C>T (n.1522-239C>T) c.145-239C>T (n.145-239C>T) n.1645-239C>T n.1652-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121870G>A | CA321967726 | COL6A2 | c.1522-238G>A (n.1522-238G>A) c.145-238G>A (n.145-238G>A) n.1645-238G>A n.1652-238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121870G= | CA2392504366 | COL6A2 | c.1522-238G= (n.1522-238G=) c.145-238G= (n.145-238G=) n.1645-238G= n.1652-238G= | |
21 | g.46121870G>T | CA321967728 | COL6A2 | c.1522-238G>T (n.1522-238G>T) c.145-238G>T (n.145-238G>T) n.1645-238G>T n.1652-238G>T | dbSNP |
21 | g.46121874C= | CA2392504367 | COL6A2 | c.1522-234C= (n.1522-234C=) c.145-234C= (n.145-234C=) n.1645-234C= n.1652-234C= | |
21 | g.46121874C>G | CA2392504368 | COL6A2 | c.1522-234C>G (n.1522-234C>G) c.145-234C>G (n.145-234C>G) n.1645-234C>G n.1652-234C>G | dbSNP |
21 | g.46121875C= | CA2392504369 | COL6A2 | c.1522-233C= (n.1522-233C=) c.145-233C= (n.145-233C=) n.1645-233C= n.1652-233C= | |
21 | g.46121875C>T | CA749808028 | COL6A2 | c.1522-233C>T (n.1522-233C>T) c.145-233C>T (n.145-233C>T) n.1645-233C>T n.1652-233C>T | dbSNP |
21 | g.46121879G>A | CA321967732 | COL6A2 | c.1522-229G>A (n.1522-229G>A) c.145-229G>A (n.145-229G>A) n.1645-229G>A n.1652-229G>A | dbSNP |
21 | g.46121879G= | CA2392504370 | COL6A2 | c.1522-229G= (n.1522-229G=) c.145-229G= (n.145-229G=) n.1645-229G= n.1652-229G= | |
21 | g.46121880T>C | CA2737663581 | COL6A2 | c.1522-228T>C (n.1522-228T>C) c.145-228T>C (n.145-228T>C) n.1645-228T>C n.1652-228T>C | dbSNP |
21 | g.46121882G>C | CA321967736 | COL6A2 | c.1522-226G>C (n.1522-226G>C) c.145-226G>C (n.145-226G>C) n.1645-226G>C n.1652-226G>C | dbSNP |
21 | g.46121882G= | CA2392504371 | COL6A2 | c.1522-226G= (n.1522-226G=) c.145-226G= (n.145-226G=) n.1645-226G= n.1652-226G= | |
21 | g.46121883G>C | CA321967742 | COL6A2 | c.1522-225G>C (n.1522-225G>C) c.145-225G>C (n.145-225G>C) n.1645-225G>C n.1652-225G>C | dbSNP |
21 | g.46121883G= | CA2392504372 | COL6A2 | c.1522-225G= (n.1522-225G=) c.145-225G= (n.145-225G=) n.1645-225G= n.1652-225G= | |
21 | g.46121884G>A | CA2392504374 | COL6A2 | c.1522-224G>A (n.1522-224G>A) c.145-224G>A (n.145-224G>A) n.1645-224G>A n.1652-224G>A | dbSNP |
21 | g.46121884G>C | CA321967746 | COL6A2 | c.1522-224G>C (n.1522-224G>C) c.145-224G>C (n.145-224G>C) n.1645-224G>C n.1652-224G>C | dbSNP |
21 | g.46121884G= | CA2392504373 | COL6A2 | c.1522-224G= (n.1522-224G=) c.145-224G= (n.145-224G=) n.1645-224G= n.1652-224G= | |
21 | g.46121884G>T | CA2818101932 | COL6A2 | c.1522-224G>T (n.1522-224G>T) c.145-224G>T (n.145-224G>T) n.1645-224G>T n.1652-224G>T | |
21 | g.46121885T= | CA2392504375 | COL6A2 | c.1522-223T= (n.1522-223T=) c.145-223T= (n.145-223T=) n.1645-223T= n.1652-223T= | |
21 | g.46121886C= | CA2392504376 | COL6A2 | c.1522-222C= (n.1522-222C=) c.145-222C= (n.145-222C=) n.1645-222C= n.1652-222C= | |
21 | g.46121886C>T | CA2392504377 | COL6A2 | c.1522-222C>T (n.1522-222C>T) c.145-222C>T (n.145-222C>T) n.1645-222C>T n.1652-222C>T | dbSNP |
21 | g.46121887dup | CA638186390 | COL6A2 | c.1522-221dup (n.1522-221dup) c.145-221dup (n.145-221dup) n.1645-221dup n.1652-221dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121887C>A | CA2526227013 | COL6A2 | c.1522-221C>A (n.1522-221C>A) c.145-221C>A (n.145-221C>A) n.1645-221C>A n.1652-221C>A | |
21 | g.46121887C>T | CA2518593132 | COL6A2 | c.1522-221C>T (n.1522-221C>T) c.145-221C>T (n.145-221C>T) n.1645-221C>T n.1652-221C>T | |
21 | g.46121888T>C | CA638186391 | COL6A2 | c.1522-220T>C (n.1522-220T>C) c.145-220T>C (n.145-220T>C) n.1645-220T>C n.1652-220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121888T= | CA2392504378 | COL6A2 | c.1522-220T= (n.1522-220T=) c.145-220T= (n.145-220T=) n.1645-220T= n.1652-220T= | |
21 | g.46121890C= | CA2392504379 | COL6A2 | c.1522-218C= (n.1522-218C=) c.145-218C= (n.145-218C=) n.1645-218C= n.1652-218C= | |
21 | g.46121890C>G | CA638186392 | COL6A2 | c.1522-218C>G (n.1522-218C>G) c.145-218C>G (n.145-218C>G) n.1645-218C>G n.1652-218C>G | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46121890C>T | CA321967753 | COL6A2 | c.1522-218C>T (n.1522-218C>T) c.145-218C>T (n.145-218C>T) n.1645-218C>T n.1652-218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121891C= | CA2392504380 | COL6A2 | c.1522-217C= (n.1522-217C=) c.145-217C= (n.145-217C=) n.1645-217C= n.1652-217C= | |
21 | g.46121891C>G | CA321967755 | COL6A2 | c.1522-217C>G (n.1522-217C>G) c.145-217C>G (n.145-217C>G) n.1645-217C>G n.1652-217C>G | dbSNP |
21 | g.46121892C= | CA2392504381 | COL6A2 | c.1522-216C= (n.1522-216C=) c.145-216C= (n.145-216C=) n.1645-216C= n.1652-216C= | |
21 | g.46121892C>G | CA1022865600 | COL6A2 | c.1522-216C>G (n.1522-216C>G) c.145-216C>G (n.145-216C>G) n.1645-216C>G n.1652-216C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121892C>T | CA321967757 | COL6A2 | c.1522-216C>T (n.1522-216C>T) c.145-216C>T (n.145-216C>T) n.1645-216C>T n.1652-216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121893G>A | CA321967761 | COL6A2 | c.1522-215G>A (n.1522-215G>A) c.145-215G>A (n.145-215G>A) n.1645-215G>A n.1652-215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121893G>C | CA2392504383 | COL6A2 | c.1522-215G>C (n.1522-215G>C) c.145-215G>C (n.145-215G>C) n.1645-215G>C n.1652-215G>C | dbSNP |
21 | g.46121893G= | CA2392504382 | COL6A2 | c.1522-215G= (n.1522-215G=) c.145-215G= (n.145-215G=) n.1645-215G= n.1652-215G= | |
21 | g.46121893G>T | CA2741701987 | COL6A2 | c.1522-215G>T (n.1522-215G>T) c.145-215G>T (n.145-215G>T) n.1645-215G>T n.1652-215G>T | |
21 | g.46121894C>A | CA2392504385 | COL6A2 | c.1522-214C>A (n.1522-214C>A) c.145-214C>A (n.145-214C>A) n.1645-214C>A n.1652-214C>A | dbSNP |
21 | g.46121894C= | CA2392504384 | COL6A2 | c.1522-214C= (n.1522-214C=) c.145-214C= (n.145-214C=) n.1645-214C= n.1652-214C= | |
21 | g.46121894C>T | CA321967764 | COL6A2 | c.1522-214C>T (n.1522-214C>T) c.145-214C>T (n.145-214C>T) n.1645-214C>T n.1652-214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121894_46121896delinsCGT | CA2392504386 | COL6A2 | c.1522-214_1522-212delinsCGT (n.1522-214_1522-212delinsCGT) c.145-214_145-212delinsCGT (n.145-214_145-212delinsCGT) n.1645-214_1645-212delinsCGT n.1652-214_1652-212delinsCGT | |
21 | g.46121895G>A | CA321967767 | COL6A2 | c.1522-213G>A (n.1522-213G>A) c.145-213G>A (n.145-213G>A) n.1645-213G>A n.1652-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121895G>C | CA749808044 | COL6A2 | c.1522-213G>C (n.1522-213G>C) c.145-213G>C (n.145-213G>C) n.1645-213G>C n.1652-213G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121895G= | CA2392504387 | COL6A2 | c.1522-213G= (n.1522-213G=) c.145-213G= (n.145-213G=) n.1645-213G= n.1652-213G= | |
21 | g.46121898_46121899del | CA749808043 | COL6A2 | c.1522-210_1522-209del (n.1522-210_1522-209del) c.145-210_145-209del (n.145-210_145-209del) n.1645-210_1645-209del n.1652-210_1652-209del | dbSNP |
21 | g.46121898T>A | CA321967768 | COL6A2 | c.1522-210T>A (n.1522-210T>A) c.145-210T>A (n.145-210T>A) n.1645-210T>A n.1652-210T>A | dbSNP |
21 | g.46121898T= | CA2392504388 | COL6A2 | c.1522-210T= (n.1522-210T=) c.145-210T= (n.145-210T=) n.1645-210T= n.1652-210T= | |
21 | g.46121901G= | CA2392504389 | COL6A2 | c.1522-207G= (n.1522-207G=) c.145-207G= (n.145-207G=) n.1645-207G= n.1652-207G= | |
21 | g.46121901G>T | CA321967769 | COL6A2 | c.1522-207G>T (n.1522-207G>T) c.145-207G>T (n.145-207G>T) n.1645-207G>T n.1652-207G>T | dbSNP |
21 | g.46121902C= | CA2392504390 | COL6A2 | c.1522-206C= (n.1522-206C=) c.145-206C= (n.145-206C=) n.1645-206C= n.1652-206C= | |
21 | g.46121902C>T | CA749808046 | COL6A2 | c.1522-206C>T (n.1522-206C>T) c.145-206C>T (n.145-206C>T) n.1645-206C>T n.1652-206C>T | dbSNP |
21 | g.46121905G>C | CA638186393 | COL6A2 | c.1522-203G>C (n.1522-203G>C) c.145-203G>C (n.145-203G>C) n.1645-203G>C n.1652-203G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121905G= | CA2392504391 | COL6A2 | c.1522-203G= (n.1522-203G=) c.145-203G= (n.145-203G=) n.1645-203G= n.1652-203G= | |
21 | g.46121909C= | CA2392504392 | COL6A2 | c.1522-199C= (n.1522-199C=) c.145-199C= (n.145-199C=) n.1645-199C= n.1652-199C= | |
21 | g.46121909C>T | CA321967771 | COL6A2 | c.1522-199C>T (n.1522-199C>T) c.145-199C>T (n.145-199C>T) n.1645-199C>T n.1652-199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121909_46121910insT | CA321967774 | COL6A2 | c.1522-199_1522-198insT (n.1522-199_1522-198insT) c.145-199_145-198insT (n.145-199_145-198insT) n.1645-199_1645-198insT n.1652-199_1652-198insT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121910G>A | CA321967778 | COL6A2 | c.1522-198G>A (n.1522-198G>A) c.145-198G>A (n.145-198G>A) n.1645-198G>A n.1652-198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121910G>C | CA321967776 | COL6A2 | c.1522-198G>C (n.1522-198G>C) c.145-198G>C (n.145-198G>C) n.1645-198G>C n.1652-198G>C | dbSNP |
21 | g.46121910G= | CA2392504393 | COL6A2 | c.1522-198G= (n.1522-198G=) c.145-198G= (n.145-198G=) n.1645-198G= n.1652-198G= | |
21 | g.46121911G>A | CA749808052 | COL6A2 | c.1522-197G>A (n.1522-197G>A) c.145-197G>A (n.145-197G>A) n.1645-197G>A n.1652-197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121911G>C | CA321967781 | COL6A2 | c.1522-197G>C (n.1522-197G>C) c.145-197G>C (n.145-197G>C) n.1645-197G>C n.1652-197G>C | dbSNP |
21 | g.46121911G= | CA2392504394 | COL6A2 | c.1522-197G= (n.1522-197G=) c.145-197G= (n.145-197G=) n.1645-197G= n.1652-197G= | |
21 | g.46121913T>G | CA2392504396 | COL6A2 | c.1522-195T>G (n.1522-195T>G) c.145-195T>G (n.145-195T>G) n.1645-195T>G n.1652-195T>G | dbSNP |
21 | g.46121913T= | CA2392504395 | COL6A2 | c.1522-195T= (n.1522-195T=) c.145-195T= (n.145-195T=) n.1645-195T= n.1652-195T= |