Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46121782C= | CA2392504315 | COL6A2 | c.1521+164C= (n.1521+164C=) c.144+164C= (n.144+164C=) n.1644+164C= n.1651+164C= | |
21 | g.46121782C>T | CA2392504316 | COL6A2 | c.1521+164C>T (n.1521+164C>T) c.144+164C>T (n.144+164C>T) n.1644+164C>T n.1651+164C>T | dbSNP |
21 | g.46121788_46121789delinsGC | CA2392504317 | COL6A2 | c.1521+170_1521+171delinsGC (n.1521+170_1521+171delinsGC) c.144+170_144+171delinsGC (n.144+170_144+171delinsGC) n.1644+170_1644+171delinsGC n.1651+170_1651+171delinsGC | |
21 | g.46121789C>A | CA2392504320 | COL6A2 | c.1521+171C>A (n.1521+171C>A) c.144+171C>A (n.144+171C>A) n.1644+171C>A n.1651+171C>A | dbSNP |
21 | g.46121789C= | CA2392504319 | COL6A2 | c.1521+171C= (n.1521+171C=) c.144+171C= (n.144+171C=) n.1644+171C= n.1651+171C= | |
21 | g.46121789_46121790delinsA | CA321967674 | COL6A2 | c.1521+171_1521+172delinsA (n.1521+171_1521+172delinsA) c.144+171_144+172delinsA (n.144+171_144+172delinsA) n.1644+171_1644+172delinsA n.1651+171_1651+172delinsA | |
21 | g.46121789_46121791delinsCCC | CA2392504318 | COL6A2 | c.1521+171_1521+173delinsCCC (n.1521+171_1521+173delinsCCC) c.144+171_144+173delinsCCC (n.144+171_144+173delinsCCC) n.1644+171_1644+173delinsCCC n.1651+171_1651+173delinsCCC | |
21 | g.46121794dup | CA638186387 | COL6A2 | c.1521+176dup (n.1521+176dup) c.144+176dup (n.144+176dup) n.1644+176dup n.1651+176dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121794del | CA321967669 | COL6A2 | c.1521+176del (n.1521+176del) c.144+176del (n.144+176del) n.1644+176del n.1651+176del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121790C>A | CA321967675 | COL6A2 | c.1521+172C>A (n.1521+172C>A) c.144+172C>A (n.144+172C>A) n.1644+172C>A n.1651+172C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121790C= | CA2392504321 | COL6A2 | c.1521+172C= (n.1521+172C=) c.144+172C= (n.144+172C=) n.1644+172C= n.1651+172C= | |
21 | g.46121790C>T | CA321967676 | COL6A2 | c.1521+172C>T (n.1521+172C>T) c.144+172C>T (n.144+172C>T) n.1644+172C>T n.1651+172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121790_46121791delinsA | CA920320964 | COL6A2 | c.1521+172_1521+173delinsA (n.1521+172_1521+173delinsA) c.144+172_144+173delinsA (n.144+172_144+173delinsA) n.1644+172_1644+173delinsA n.1651+172_1651+173delinsA | dbSNP |
21 | g.46121791C= | CA2392504322 | COL6A2 | c.1521+173C= (n.1521+173C=) c.144+173C= (n.144+173C=) n.1644+173C= n.1651+173C= | |
21 | g.46121791C>T | CA749807985 | COL6A2 | c.1521+173C>T (n.1521+173C>T) c.144+173C>T (n.144+173C>T) n.1644+173C>T n.1651+173C>T | dbSNP |
21 | g.46121793C>A | CA321967677 | COL6A2 | c.1521+175C>A (n.1521+175C>A) c.144+175C>A (n.144+175C>A) n.1644+175C>A n.1651+175C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121793C= | CA2392504323 | COL6A2 | c.1521+175C= (n.1521+175C=) c.144+175C= (n.144+175C=) n.1644+175C= n.1651+175C= | |
21 | g.46121793_46121794insG | CA2392504324 | COL6A2 | c.1521+175_1521+176insG (n.1521+175_1521+176insG) c.144+175_144+176insG (n.144+175_144+176insG) n.1644+175_1644+176insG n.1651+175_1651+176insG | dbSNP |
21 | g.46121794_46121795delinsCT | CA2392504325 | COL6A2 | c.1521+176_1521+177delinsCT (n.1521+176_1521+177delinsCT) c.144+176_144+177delinsCT (n.144+176_144+177delinsCT) n.1644+176_1644+177delinsCT n.1651+176_1651+177delinsCT | |
21 | g.46121795del | CA321967678 | COL6A2 | c.1521+177del (n.1521+177del) c.144+177del (n.144+177del) n.1644+177del n.1651+177del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121796G>A | CA1022865576 | COL6A2 | c.1521+178G>A (n.1521+178G>A) c.144+178G>A (n.144+178G>A) n.1644+178G>A n.1651+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121796G= | CA2392504326 | COL6A2 | c.1521+178G= (n.1521+178G=) c.144+178G= (n.144+178G=) n.1644+178G= n.1651+178G= | |
21 | g.46121798C= | CA2392504327 | COL6A2 | c.1521+180C= (n.1521+180C=) c.144+180C= (n.144+180C=) n.1644+180C= n.1651+180C= | |
21 | g.46121798C>T | CA321967682 | COL6A2 | c.1521+180C>T (n.1521+180C>T) c.144+180C>T (n.144+180C>T) n.1644+180C>T n.1651+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121800C>T | CA2545370651 | COL6A2 | c.1521+182C>T (n.1521+182C>T) c.144+182C>T (n.144+182C>T) n.1644+182C>T n.1651+182C>T | |
21 | g.46121801T>G | CA749807988 | COL6A2 | c.1521+183T>G (n.1521+183T>G) c.144+183T>G (n.144+183T>G) n.1644+183T>G n.1651+183T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121801T= | CA2392504328 | COL6A2 | c.1521+183T= (n.1521+183T=) c.144+183T= (n.144+183T=) n.1644+183T= n.1651+183T= | |
21 | g.46121802C= | CA2392504329 | COL6A2 | c.1521+184C= (n.1521+184C=) c.144+184C= (n.144+184C=) n.1644+184C= n.1651+184C= | |
21 | g.46121802C>G | CA1022865582 | COL6A2 | c.1521+184C>G (n.1521+184C>G) c.144+184C>G (n.144+184C>G) n.1644+184C>G n.1651+184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121802C>T | CA749807989 | COL6A2 | c.1521+184C>T (n.1521+184C>T) c.144+184C>T (n.144+184C>T) n.1644+184C>T n.1651+184C>T | dbSNP |
21 | g.46121803C= | CA2392504330 | COL6A2 | c.1521+185C= (n.1521+185C=) c.144+185C= (n.144+185C=) n.1644+185C= n.1651+185C= | |
21 | g.46121803C>G | CA2392504331 | COL6A2 | c.1521+185C>G (n.1521+185C>G) c.144+185C>G (n.144+185C>G) n.1644+185C>G n.1651+185C>G | dbSNP |
21 | g.46121803C>T | CA2737600932 | COL6A2 | c.1521+185C>T (n.1521+185C>T) c.144+185C>T (n.144+185C>T) n.1644+185C>T n.1651+185C>T | dbSNP |
21 | g.46121804T>G | CA2392504333 | COL6A2 | c.1521+186T>G (n.1521+186T>G) c.144+186T>G (n.144+186T>G) n.1644+186T>G n.1651+186T>G | dbSNP |
21 | g.46121804T= | CA2392504332 | COL6A2 | c.1521+186T= (n.1521+186T=) c.144+186T= (n.144+186T=) n.1644+186T= n.1651+186T= | |
21 | g.46121805C= | CA2392504334 | COL6A2 | c.1521+187C= (n.1521+187C=) c.144+187C= (n.144+187C=) n.1644+187C= n.1651+187C= | |
21 | g.46121805C>T | CA749808002 | COL6A2 | c.1521+187C>T (n.1521+187C>T) c.144+187C>T (n.144+187C>T) n.1644+187C>T n.1651+187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121812A= | CA2392504335 | COL6A2 | c.1521+194A= (n.1521+194A=) c.144+194A= (n.144+194A=) n.1644+194A= n.1651+194A= | |
21 | g.46121812A>C | CA2737557895 | COL6A2 | c.1521+194A>C (n.1521+194A>C) c.144+194A>C (n.144+194A>C) n.1644+194A>C n.1651+194A>C | dbSNP |
21 | g.46121812A>G | CA749808003 | COL6A2 | c.1521+194A>G (n.1521+194A>G) c.144+194A>G (n.144+194A>G) n.1644+194A>G n.1651+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121812A>T | CA2392504336 | COL6A2 | c.1521+194A>T (n.1521+194A>T) c.144+194A>T (n.144+194A>T) n.1644+194A>T n.1651+194A>T | dbSNP |
21 | g.46121813G>A | CA749808007 | COL6A2 | c.1521+195G>A (n.1521+195G>A) c.144+195G>A (n.144+195G>A) n.1644+195G>A n.1651+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121813G= | CA2392504337 | COL6A2 | c.1521+195G= (n.1521+195G=) c.144+195G= (n.144+195G=) n.1644+195G= n.1651+195G= | |
21 | g.46121817C>A | CA638186388 | COL6A2 | c.1521+199C>A (n.1521+199C>A) c.144+199C>A (n.144+199C>A) n.1644+199C>A n.1651+199C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121817C= | CA2392504338 | COL6A2 | c.1521+199C= (n.1521+199C=) c.144+199C= (n.144+199C=) n.1644+199C= n.1651+199C= | |
21 | g.46121818C= | CA2392504339 | COL6A2 | c.1521+200C= (n.1521+200C=) c.144+200C= (n.144+200C=) n.1644+200C= n.1651+200C= | |
21 | g.46121818C>T | CA321967684 | COL6A2 | c.1521+200C>T (n.1521+200C>T) c.144+200C>T (n.144+200C>T) n.1644+200C>T n.1651+200C>T | dbSNP |
21 | g.46121820T>A | CA638186389 | COL6A2 | c.1521+202T>A (n.1521+202T>A) c.144+202T>A (n.144+202T>A) n.1644+202T>A n.1651+202T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121820T= | CA2392504340 | COL6A2 | c.1521+202T= (n.1521+202T=) c.144+202T= (n.144+202T=) n.1644+202T= n.1651+202T= | |
21 | g.46121824G>A | CA321967686 | COL6A2 | c.1521+206G>A (n.1521+206G>A) c.144+206G>A (n.144+206G>A) n.1644+206G>A n.1651+206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121824G= | CA2392504341 | COL6A2 | c.1521+206G= (n.1521+206G=) c.144+206G= (n.144+206G=) n.1644+206G= n.1651+206G= | |
21 | g.46121826G>A | CA321967690 | COL6A2 | c.1521+208G>A (n.1521+208G>A) c.144+208G>A (n.144+208G>A) n.1644+208G>A n.1651+208G>A | dbSNP |
21 | g.46121826G= | CA2392504342 | COL6A2 | c.1521+208G= (n.1521+208G=) c.144+208G= (n.144+208G=) n.1644+208G= n.1651+208G= | |
21 | g.46121828G= | CA2392504343 | COL6A2 | c.1521+210G= (n.1521+210G=) c.144+210G= (n.144+210G=) n.1644+210G= n.1651+210G= | |
21 | g.46121828G>T | CA321967704 | COL6A2 | c.1521+210G>T (n.1521+210G>T) c.144+210G>T (n.144+210G>T) n.1644+210G>T n.1651+210G>T | dbSNP |
21 | g.46121829C= | CA2392504344 | COL6A2 | c.1521+211C= (n.1521+211C=) c.144+211C= (n.144+211C=) n.1644+211C= n.1651+211C= | |
21 | g.46121829C>T | CA321967707 | COL6A2 | c.1521+211C>T (n.1521+211C>T) c.144+211C>T (n.144+211C>T) n.1644+211C>T n.1651+211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121830A= | CA2392504346 | COL6A2 | c.1521+212A= (n.1521+212A=) c.144+212A= (n.144+212A=) n.1644+212A= n.1651+212A= | |
21 | g.46121830A>C | CA2392504345 | COL6A2 | c.1521+212A>C (n.1521+212A>C) c.144+212A>C (n.144+212A>C) n.1644+212A>C n.1651+212A>C | dbSNP |
21 | g.46121830A>G | CA321967711 | COL6A2 | c.1521+212A>G (n.1521+212A>G) c.144+212A>G (n.144+212A>G) n.1644+212A>G n.1651+212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121830_46121831insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG | CA1022865591 | COL6A2 | c.1521+212_1521+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG (n.1521+212_1521+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG) c.144+212_144+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG (n.144+212_144+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG) n.1644+212_1644+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG n.1651+212_1651+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121835A>G | CA2818101931 | COL6A2 | c.1521+217A>G (n.1521+217A>G) c.144+217A>G (n.144+217A>G) n.1644+217A>G n.1651+217A>G | |
21 | g.46121836C= | CA2392504347 | COL6A2 | c.1521+218C= (n.1521+218C=) c.144+218C= (n.144+218C=) n.1644+218C= n.1651+218C= | |
21 | g.46121836C>T | CA321967714 | COL6A2 | c.1521+218C>T (n.1521+218C>T) c.144+218C>T (n.144+218C>T) n.1644+218C>T n.1651+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121837_46121841delinsATCCT | CA2392504348 | COL6A2 | c.1521+219_1521+223delinsATCCT (n.1521+219_1521+223delinsATCCT) c.144+219_144+223delinsATCCT (n.144+219_144+223delinsATCCT) n.1644+219_1644+223delinsATCCT n.1651+219_1651+223delinsATCCT | |
21 | g.46121842_46121845del | CA2392504349 | COL6A2 | c.1521+224_1521+227del (n.1521+224_1521+227del) c.144+224_144+227del (n.144+224_144+227del) n.1644+224_1644+227del n.1651+224_1651+227del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121840C= | CA2392504350 | COL6A2 | c.1521+222C= (n.1521+222C=) c.144+222C= (n.144+222C=) n.1644+222C= n.1651+222C= | |
21 | g.46121840C>G | CA321967720 | COL6A2 | c.1521+222C>G (n.1521+222C>G) c.144+222C>G (n.144+222C>G) n.1644+222C>G n.1651+222C>G | dbSNP |
21 | g.46121842T>C | CA2392504352 | COL6A2 | c.1521+224T>C (n.1521+224T>C) c.144+224T>C (n.144+224T>C) n.1644+224T>C n.1651+224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121842T= | CA2392504351 | COL6A2 | c.1521+224T= (n.1521+224T=) c.144+224T= (n.144+224T=) n.1644+224T= n.1651+224T= | |
21 | g.46121843C= | CA2392504353 | COL6A2 | c.1521+225C= (n.1521+225C=) c.144+225C= (n.144+225C=) n.1644+225C= n.1651+225C= | |
21 | g.46121843C>T | CA2392504354 | COL6A2 | c.1521+225C>T (n.1521+225C>T) c.144+225C>T (n.144+225C>T) n.1644+225C>T n.1651+225C>T | dbSNP |
21 | g.46121846G>A | CA749808021 | COL6A2 | c.1521+228G>A (n.1521+228G>A) c.144+228G>A (n.144+228G>A) n.1644+228G>A n.1651+228G>A | dbSNP |
21 | g.46121846G= | CA2392504355 | COL6A2 | c.1521+228G= (n.1521+228G=) c.144+228G= (n.144+228G=) n.1644+228G= n.1651+228G= | |
21 | g.46121854G>A | CA1022865593 | COL6A2 | c.1521+236G>A (n.1521+236G>A) c.144+236G>A (n.144+236G>A) n.1644+236G>A n.1651+236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121854G= | CA2392504356 | COL6A2 | c.1521+236G= (n.1521+236G=) c.144+236G= (n.144+236G=) n.1644+236G= n.1651+236G= | |
21 | g.46121855C= | CA2392504357 | COL6A2 | c.1521+237C= (n.1521+237C=) c.144+237C= (n.144+237C=) n.1644+237C= n.1651+237C= | |
21 | g.46121855C>G | CA749808022 | COL6A2 | c.1521+237C>G (n.1521+237C>G) c.144+237C>G (n.144+237C>G) n.1644+237C>G n.1651+237C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121856C= | CA2392504358 | COL6A2 | c.1521+238C= (n.1521+238C=) c.144+238C= (n.144+238C=) n.1644+238C= n.1651+238C= | |
21 | g.46121856C>G | CA749808024 | COL6A2 | c.1521+238C>G (n.1521+238C>G) c.144+238C>G (n.144+238C>G) n.1644+238C>G n.1651+238C>G | dbSNP |
21 | g.46121858G>A | CA2392504360 | COL6A2 | c.1521+240G>A (n.1521+240G>A) c.144+240G>A (n.144+240G>A) n.1644+240G>A n.1651+240G>A | dbSNP |
21 | g.46121858G= | CA2392504359 | COL6A2 | c.1521+240G= (n.1521+240G=) c.144+240G= (n.144+240G=) n.1644+240G= n.1651+240G= | |
21 | g.46121863C>A | CA1022865594 | COL6A2 | c.1522-245C>A (n.1522-245C>A) c.145-245C>A (n.145-245C>A) n.1645-245C>A n.1652-245C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121863C= | CA2392504361 | COL6A2 | c.1522-245C= (n.1522-245C=) c.145-245C= (n.145-245C=) n.1645-245C= n.1652-245C= | |
21 | g.46121864A= | CA2392504362 | COL6A2 | c.1522-244A= (n.1522-244A=) c.145-244A= (n.145-244A=) n.1645-244A= n.1652-244A= | |
21 | g.46121864A>C | CA321967724 | COL6A2 | c.1522-244A>C (n.1522-244A>C) c.145-244A>C (n.145-244A>C) n.1645-244A>C n.1652-244A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121866C= | CA2392504363 | COL6A2 | c.1522-242C= (n.1522-242C=) c.145-242C= (n.145-242C=) n.1645-242C= n.1652-242C= | |
21 | g.46121866C>T | CA2392504364 | COL6A2 | c.1522-242C>T (n.1522-242C>T) c.145-242C>T (n.145-242C>T) n.1645-242C>T n.1652-242C>T | dbSNP |
21 | g.46121869C= | CA2392504365 | COL6A2 | c.1522-239C= (n.1522-239C=) c.145-239C= (n.145-239C=) n.1645-239C= n.1652-239C= | |
21 | g.46121869C>T | CA321967725 | COL6A2 | c.1522-239C>T (n.1522-239C>T) c.145-239C>T (n.145-239C>T) n.1645-239C>T n.1652-239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121870G>A | CA321967726 | COL6A2 | c.1522-238G>A (n.1522-238G>A) c.145-238G>A (n.145-238G>A) n.1645-238G>A n.1652-238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121870G= | CA2392504366 | COL6A2 | c.1522-238G= (n.1522-238G=) c.145-238G= (n.145-238G=) n.1645-238G= n.1652-238G= | |
21 | g.46121870G>T | CA321967728 | COL6A2 | c.1522-238G>T (n.1522-238G>T) c.145-238G>T (n.145-238G>T) n.1645-238G>T n.1652-238G>T | dbSNP |
21 | g.46121874C= | CA2392504367 | COL6A2 | c.1522-234C= (n.1522-234C=) c.145-234C= (n.145-234C=) n.1645-234C= n.1652-234C= | |
21 | g.46121874C>G | CA2392504368 | COL6A2 | c.1522-234C>G (n.1522-234C>G) c.145-234C>G (n.145-234C>G) n.1645-234C>G n.1652-234C>G | dbSNP |
21 | g.46121875C= | CA2392504369 | COL6A2 | c.1522-233C= (n.1522-233C=) c.145-233C= (n.145-233C=) n.1645-233C= n.1652-233C= | |
21 | g.46121875C>T | CA749808028 | COL6A2 | c.1522-233C>T (n.1522-233C>T) c.145-233C>T (n.145-233C>T) n.1645-233C>T n.1652-233C>T | dbSNP |
21 | g.46121879G>A | CA321967732 | COL6A2 | c.1522-229G>A (n.1522-229G>A) c.145-229G>A (n.145-229G>A) n.1645-229G>A n.1652-229G>A | dbSNP |
21 | g.46121879G= | CA2392504370 | COL6A2 | c.1522-229G= (n.1522-229G=) c.145-229G= (n.145-229G=) n.1645-229G= n.1652-229G= | |
21 | g.46121880T>C | CA2737663581 | COL6A2 | c.1522-228T>C (n.1522-228T>C) c.145-228T>C (n.145-228T>C) n.1645-228T>C n.1652-228T>C | dbSNP |
21 | g.46121882G>C | CA321967736 | COL6A2 | c.1522-226G>C (n.1522-226G>C) c.145-226G>C (n.145-226G>C) n.1645-226G>C n.1652-226G>C | dbSNP |
21 | g.46121882G= | CA2392504371 | COL6A2 | c.1522-226G= (n.1522-226G=) c.145-226G= (n.145-226G=) n.1645-226G= n.1652-226G= |