Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121764G>CCA749807951COL6A2c.1521+146G>C (n.1521+146G>C)
c.144+146G>C (n.144+146G>C)
n.1644+146G>C
n.1651+146G>C
 dbSNP
21g.46121764G=CA2392504306COL6A2c.1521+146G= (n.1521+146G=)
c.144+146G= (n.144+146G=)
n.1644+146G=
n.1651+146G=
21g.46121767delCA2654969342COL6A2c.1521+149del (n.1521+149del)
c.144+149del (n.144+149del)
n.1644+149del
n.1651+149del
 gnomAD v4
21g.46121764_46121781dupCA2392504305COL6A2c.1521+146_1521+163dup (n.1521+146_1521+163dup)
c.144+146_144+163dup (n.144+146_144+163dup)
n.1644+146_1644+163dup
n.1651+146_1651+163dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121766G>ACA321967655COL6A2c.1521+148G>A (n.1521+148G>A)
c.144+148G>A (n.144+148G>A)
n.1644+148G>A
n.1651+148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121766G>CCA2654969345COL6A2c.1521+148G>C (n.1521+148G>C)
c.144+148G>C (n.144+148G>C)
n.1644+148G>C
n.1651+148G>C
 gnomAD v4
21g.46121766G=CA2392504307COL6A2c.1521+148G= (n.1521+148G=)
c.144+148G= (n.144+148G=)
n.1644+148G=
n.1651+148G=
21g.46121766G>TCA2654969346COL6A2c.1521+148G>T (n.1521+148G>T)
c.144+148G>T (n.144+148G>T)
n.1644+148G>T
n.1651+148G>T
 gnomAD v4
21g.46121767G>ACA638186386COL6A2c.1521+149G>A (n.1521+149G>A)
c.144+149G>A (n.144+149G>A)
n.1644+149G>A
n.1651+149G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121767G=CA2392504308COL6A2c.1521+149G= (n.1521+149G=)
c.144+149G= (n.144+149G=)
n.1644+149G=
n.1651+149G=
21g.46121768A>GCA2654969348COL6A2c.1521+150A>G (n.1521+150A>G)
c.144+150A>G (n.144+150A>G)
n.1644+150A>G
n.1651+150A>G
 gnomAD v4
21g.46121768A>TCA2818101930COL6A2c.1521+150A>T (n.1521+150A>T)
c.144+150A>T (n.144+150A>T)
n.1644+150A>T
n.1651+150A>T
21g.46121769T>CCA2654969349COL6A2c.1521+151T>C (n.1521+151T>C)
c.144+151T>C (n.144+151T>C)
n.1644+151T>C
n.1651+151T>C
 gnomAD v4
21g.46121770G>ACA2654969350COL6A2c.1521+152G>A (n.1521+152G>A)
c.144+152G>A (n.144+152G>A)
n.1644+152G>A
n.1651+152G>A
 gnomAD v4
21g.46121774C=CA2392504309COL6A2c.1521+156C= (n.1521+156C=)
c.144+156C= (n.144+156C=)
n.1644+156C=
n.1651+156C=
21g.46121774C>GCA749807959COL6A2c.1521+156C>G (n.1521+156C>G)
c.144+156C>G (n.144+156C>G)
n.1644+156C>G
n.1651+156C>G
 dbSNP
21g.46121775C=CA2392504310COL6A2c.1521+157C= (n.1521+157C=)
c.144+157C= (n.144+157C=)
n.1644+157C=
n.1651+157C=
21g.46121775C>TCA321967659COL6A2c.1521+157C>T (n.1521+157C>T)
c.144+157C>T (n.144+157C>T)
n.1644+157C>T
n.1651+157C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121776G>ACA321967663COL6A2c.1521+158G>A (n.1521+158G>A)
c.144+158G>A (n.144+158G>A)
n.1644+158G>A
n.1651+158G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121776G=CA2392504311COL6A2c.1521+158G= (n.1521+158G=)
c.144+158G= (n.144+158G=)
n.1644+158G=
n.1651+158G=
21g.46121777G>ACA749807968COL6A2c.1521+159G>A (n.1521+159G>A)
c.144+159G>A (n.144+159G>A)
n.1644+159G>A
n.1651+159G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121777G=CA2392504312COL6A2c.1521+159G= (n.1521+159G=)
c.144+159G= (n.144+159G=)
n.1644+159G=
n.1651+159G=
21g.46121779G>ACA2392504314COL6A2c.1521+161G>A (n.1521+161G>A)
c.144+161G>A (n.144+161G>A)
n.1644+161G>A
n.1651+161G>A
 dbSNP
21g.46121779G=CA2392504313COL6A2c.1521+161G= (n.1521+161G=)
c.144+161G= (n.144+161G=)
n.1644+161G=
n.1651+161G=
21g.46121782C=CA2392504315COL6A2c.1521+164C= (n.1521+164C=)
c.144+164C= (n.144+164C=)
n.1644+164C=
n.1651+164C=
21g.46121782C>TCA2392504316COL6A2c.1521+164C>T (n.1521+164C>T)
c.144+164C>T (n.144+164C>T)
n.1644+164C>T
n.1651+164C>T
 dbSNP
21g.46121788_46121789delinsGCCA2392504317COL6A2c.1521+170_1521+171delinsGC (n.1521+170_1521+171delinsGC)
c.144+170_144+171delinsGC (n.144+170_144+171delinsGC)
n.1644+170_1644+171delinsGC
n.1651+170_1651+171delinsGC
21g.46121789C>ACA2392504320COL6A2c.1521+171C>A (n.1521+171C>A)
c.144+171C>A (n.144+171C>A)
n.1644+171C>A
n.1651+171C>A
 dbSNP
21g.46121789C=CA2392504319COL6A2c.1521+171C= (n.1521+171C=)
c.144+171C= (n.144+171C=)
n.1644+171C=
n.1651+171C=
21g.46121789_46121790delinsACA321967674COL6A2c.1521+171_1521+172delinsA (n.1521+171_1521+172delinsA)
c.144+171_144+172delinsA (n.144+171_144+172delinsA)
n.1644+171_1644+172delinsA
n.1651+171_1651+172delinsA
21g.46121789_46121791delinsCCCCA2392504318COL6A2c.1521+171_1521+173delinsCCC (n.1521+171_1521+173delinsCCC)
c.144+171_144+173delinsCCC (n.144+171_144+173delinsCCC)
n.1644+171_1644+173delinsCCC
n.1651+171_1651+173delinsCCC
21g.46121794dupCA638186387COL6A2c.1521+176dup (n.1521+176dup)
c.144+176dup (n.144+176dup)
n.1644+176dup
n.1651+176dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121794delCA321967669COL6A2c.1521+176del (n.1521+176del)
c.144+176del (n.144+176del)
n.1644+176del
n.1651+176del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121790C>ACA321967675COL6A2c.1521+172C>A (n.1521+172C>A)
c.144+172C>A (n.144+172C>A)
n.1644+172C>A
n.1651+172C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121790C=CA2392504321COL6A2c.1521+172C= (n.1521+172C=)
c.144+172C= (n.144+172C=)
n.1644+172C=
n.1651+172C=
21g.46121790C>TCA321967676COL6A2c.1521+172C>T (n.1521+172C>T)
c.144+172C>T (n.144+172C>T)
n.1644+172C>T
n.1651+172C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121790_46121791delinsACA920320964COL6A2c.1521+172_1521+173delinsA (n.1521+172_1521+173delinsA)
c.144+172_144+173delinsA (n.144+172_144+173delinsA)
n.1644+172_1644+173delinsA
n.1651+172_1651+173delinsA
 dbSNP
21g.46121791C=CA2392504322COL6A2c.1521+173C= (n.1521+173C=)
c.144+173C= (n.144+173C=)
n.1644+173C=
n.1651+173C=
21g.46121791C>TCA749807985COL6A2c.1521+173C>T (n.1521+173C>T)
c.144+173C>T (n.144+173C>T)
n.1644+173C>T
n.1651+173C>T
 dbSNP
21g.46121793C>ACA321967677COL6A2c.1521+175C>A (n.1521+175C>A)
c.144+175C>A (n.144+175C>A)
n.1644+175C>A
n.1651+175C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121793C=CA2392504323COL6A2c.1521+175C= (n.1521+175C=)
c.144+175C= (n.144+175C=)
n.1644+175C=
n.1651+175C=
21g.46121793_46121794insGCA2392504324COL6A2c.1521+175_1521+176insG (n.1521+175_1521+176insG)
c.144+175_144+176insG (n.144+175_144+176insG)
n.1644+175_1644+176insG
n.1651+175_1651+176insG
 dbSNP
21g.46121794_46121795delinsCTCA2392504325COL6A2c.1521+176_1521+177delinsCT (n.1521+176_1521+177delinsCT)
c.144+176_144+177delinsCT (n.144+176_144+177delinsCT)
n.1644+176_1644+177delinsCT
n.1651+176_1651+177delinsCT
21g.46121795delCA321967678COL6A2c.1521+177del (n.1521+177del)
c.144+177del (n.144+177del)
n.1644+177del
n.1651+177del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121796G>ACA1022865576COL6A2c.1521+178G>A (n.1521+178G>A)
c.144+178G>A (n.144+178G>A)
n.1644+178G>A
n.1651+178G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121796G=CA2392504326COL6A2c.1521+178G= (n.1521+178G=)
c.144+178G= (n.144+178G=)
n.1644+178G=
n.1651+178G=
21g.46121798C=CA2392504327COL6A2c.1521+180C= (n.1521+180C=)
c.144+180C= (n.144+180C=)
n.1644+180C=
n.1651+180C=
21g.46121798C>TCA321967682COL6A2c.1521+180C>T (n.1521+180C>T)
c.144+180C>T (n.144+180C>T)
n.1644+180C>T
n.1651+180C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121800C>TCA2545370651COL6A2c.1521+182C>T (n.1521+182C>T)
c.144+182C>T (n.144+182C>T)
n.1644+182C>T
n.1651+182C>T
21g.46121801T>GCA749807988COL6A2c.1521+183T>G (n.1521+183T>G)
c.144+183T>G (n.144+183T>G)
n.1644+183T>G
n.1651+183T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121801T=CA2392504328COL6A2c.1521+183T= (n.1521+183T=)
c.144+183T= (n.144+183T=)
n.1644+183T=
n.1651+183T=
21g.46121802C=CA2392504329COL6A2c.1521+184C= (n.1521+184C=)
c.144+184C= (n.144+184C=)
n.1644+184C=
n.1651+184C=
21g.46121802C>GCA1022865582COL6A2c.1521+184C>G (n.1521+184C>G)
c.144+184C>G (n.144+184C>G)
n.1644+184C>G
n.1651+184C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121802C>TCA749807989COL6A2c.1521+184C>T (n.1521+184C>T)
c.144+184C>T (n.144+184C>T)
n.1644+184C>T
n.1651+184C>T
 dbSNP
21g.46121803C=CA2392504330COL6A2c.1521+185C= (n.1521+185C=)
c.144+185C= (n.144+185C=)
n.1644+185C=
n.1651+185C=
21g.46121803C>GCA2392504331COL6A2c.1521+185C>G (n.1521+185C>G)
c.144+185C>G (n.144+185C>G)
n.1644+185C>G
n.1651+185C>G
 dbSNP
21g.46121803C>TCA2737600932COL6A2c.1521+185C>T (n.1521+185C>T)
c.144+185C>T (n.144+185C>T)
n.1644+185C>T
n.1651+185C>T
 dbSNP
21g.46121804T>GCA2392504333COL6A2c.1521+186T>G (n.1521+186T>G)
c.144+186T>G (n.144+186T>G)
n.1644+186T>G
n.1651+186T>G
 dbSNP
21g.46121804T=CA2392504332COL6A2c.1521+186T= (n.1521+186T=)
c.144+186T= (n.144+186T=)
n.1644+186T=
n.1651+186T=
21g.46121805C=CA2392504334COL6A2c.1521+187C= (n.1521+187C=)
c.144+187C= (n.144+187C=)
n.1644+187C=
n.1651+187C=
21g.46121805C>TCA749808002COL6A2c.1521+187C>T (n.1521+187C>T)
c.144+187C>T (n.144+187C>T)
n.1644+187C>T
n.1651+187C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121812A=CA2392504335COL6A2c.1521+194A= (n.1521+194A=)
c.144+194A= (n.144+194A=)
n.1644+194A=
n.1651+194A=
21g.46121812A>CCA2737557895COL6A2c.1521+194A>C (n.1521+194A>C)
c.144+194A>C (n.144+194A>C)
n.1644+194A>C
n.1651+194A>C
 dbSNP
21g.46121812A>GCA749808003COL6A2c.1521+194A>G (n.1521+194A>G)
c.144+194A>G (n.144+194A>G)
n.1644+194A>G
n.1651+194A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121812A>TCA2392504336COL6A2c.1521+194A>T (n.1521+194A>T)
c.144+194A>T (n.144+194A>T)
n.1644+194A>T
n.1651+194A>T
 dbSNP
21g.46121813G>ACA749808007COL6A2c.1521+195G>A (n.1521+195G>A)
c.144+195G>A (n.144+195G>A)
n.1644+195G>A
n.1651+195G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121813G=CA2392504337COL6A2c.1521+195G= (n.1521+195G=)
c.144+195G= (n.144+195G=)
n.1644+195G=
n.1651+195G=
21g.46121817C>ACA638186388COL6A2c.1521+199C>A (n.1521+199C>A)
c.144+199C>A (n.144+199C>A)
n.1644+199C>A
n.1651+199C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121817C=CA2392504338COL6A2c.1521+199C= (n.1521+199C=)
c.144+199C= (n.144+199C=)
n.1644+199C=
n.1651+199C=
21g.46121818C=CA2392504339COL6A2c.1521+200C= (n.1521+200C=)
c.144+200C= (n.144+200C=)
n.1644+200C=
n.1651+200C=
21g.46121818C>TCA321967684COL6A2c.1521+200C>T (n.1521+200C>T)
c.144+200C>T (n.144+200C>T)
n.1644+200C>T
n.1651+200C>T
 dbSNP
21g.46121820T>ACA638186389COL6A2c.1521+202T>A (n.1521+202T>A)
c.144+202T>A (n.144+202T>A)
n.1644+202T>A
n.1651+202T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121820T=CA2392504340COL6A2c.1521+202T= (n.1521+202T=)
c.144+202T= (n.144+202T=)
n.1644+202T=
n.1651+202T=
21g.46121824G>ACA321967686COL6A2c.1521+206G>A (n.1521+206G>A)
c.144+206G>A (n.144+206G>A)
n.1644+206G>A
n.1651+206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121824G=CA2392504341COL6A2c.1521+206G= (n.1521+206G=)
c.144+206G= (n.144+206G=)
n.1644+206G=
n.1651+206G=
21g.46121826G>ACA321967690COL6A2c.1521+208G>A (n.1521+208G>A)
c.144+208G>A (n.144+208G>A)
n.1644+208G>A
n.1651+208G>A
 dbSNP
21g.46121826G=CA2392504342COL6A2c.1521+208G= (n.1521+208G=)
c.144+208G= (n.144+208G=)
n.1644+208G=
n.1651+208G=
21g.46121828G=CA2392504343COL6A2c.1521+210G= (n.1521+210G=)
c.144+210G= (n.144+210G=)
n.1644+210G=
n.1651+210G=
21g.46121828G>TCA321967704COL6A2c.1521+210G>T (n.1521+210G>T)
c.144+210G>T (n.144+210G>T)
n.1644+210G>T
n.1651+210G>T
 dbSNP
21g.46121829C=CA2392504344COL6A2c.1521+211C= (n.1521+211C=)
c.144+211C= (n.144+211C=)
n.1644+211C=
n.1651+211C=
21g.46121829C>TCA321967707COL6A2c.1521+211C>T (n.1521+211C>T)
c.144+211C>T (n.144+211C>T)
n.1644+211C>T
n.1651+211C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121830A=CA2392504346COL6A2c.1521+212A= (n.1521+212A=)
c.144+212A= (n.144+212A=)
n.1644+212A=
n.1651+212A=
21g.46121830A>CCA2392504345COL6A2c.1521+212A>C (n.1521+212A>C)
c.144+212A>C (n.144+212A>C)
n.1644+212A>C
n.1651+212A>C
 dbSNP
21g.46121830A>GCA321967711COL6A2c.1521+212A>G (n.1521+212A>G)
c.144+212A>G (n.144+212A>G)
n.1644+212A>G
n.1651+212A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121830_46121831insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCGCA1022865591COL6A2c.1521+212_1521+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG (n.1521+212_1521+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG)
c.144+212_144+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG (n.144+212_144+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG)
n.1644+212_1644+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG
n.1651+212_1651+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121835A>GCA2818101931COL6A2c.1521+217A>G (n.1521+217A>G)
c.144+217A>G (n.144+217A>G)
n.1644+217A>G
n.1651+217A>G
21g.46121836C=CA2392504347COL6A2c.1521+218C= (n.1521+218C=)
c.144+218C= (n.144+218C=)
n.1644+218C=
n.1651+218C=
21g.46121836C>TCA321967714COL6A2c.1521+218C>T (n.1521+218C>T)
c.144+218C>T (n.144+218C>T)
n.1644+218C>T
n.1651+218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121837_46121841delinsATCCTCA2392504348COL6A2c.1521+219_1521+223delinsATCCT (n.1521+219_1521+223delinsATCCT)
c.144+219_144+223delinsATCCT (n.144+219_144+223delinsATCCT)
n.1644+219_1644+223delinsATCCT
n.1651+219_1651+223delinsATCCT
21g.46121842_46121845delCA2392504349COL6A2c.1521+224_1521+227del (n.1521+224_1521+227del)
c.144+224_144+227del (n.144+224_144+227del)
n.1644+224_1644+227del
n.1651+224_1651+227del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121840C=CA2392504350COL6A2c.1521+222C= (n.1521+222C=)
c.144+222C= (n.144+222C=)
n.1644+222C=
n.1651+222C=
21g.46121840C>GCA321967720COL6A2c.1521+222C>G (n.1521+222C>G)
c.144+222C>G (n.144+222C>G)
n.1644+222C>G
n.1651+222C>G
 dbSNP
21g.46121842T>CCA2392504352COL6A2c.1521+224T>C (n.1521+224T>C)
c.144+224T>C (n.144+224T>C)
n.1644+224T>C
n.1651+224T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121842T=CA2392504351COL6A2c.1521+224T= (n.1521+224T=)
c.144+224T= (n.144+224T=)
n.1644+224T=
n.1651+224T=
21g.46121843C=CA2392504353COL6A2c.1521+225C= (n.1521+225C=)
c.144+225C= (n.144+225C=)
n.1644+225C=
n.1651+225C=
21g.46121843C>TCA2392504354COL6A2c.1521+225C>T (n.1521+225C>T)
c.144+225C>T (n.144+225C>T)
n.1644+225C>T
n.1651+225C>T
 dbSNP
21g.46121846G>ACA749808021COL6A2c.1521+228G>A (n.1521+228G>A)
c.144+228G>A (n.144+228G>A)
n.1644+228G>A
n.1651+228G>A
 dbSNP
21g.46121846G=CA2392504355COL6A2c.1521+228G= (n.1521+228G=)
c.144+228G= (n.144+228G=)
n.1644+228G=
n.1651+228G=
21g.46121854G>ACA1022865593COL6A2c.1521+236G>A (n.1521+236G>A)
c.144+236G>A (n.144+236G>A)
n.1644+236G>A
n.1651+236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121854G=CA2392504356COL6A2c.1521+236G= (n.1521+236G=)
c.144+236G= (n.144+236G=)
n.1644+236G=
n.1651+236G=
21g.46121855C=CA2392504357COL6A2c.1521+237C= (n.1521+237C=)
c.144+237C= (n.144+237C=)
n.1644+237C=
n.1651+237C=
21g.46121855C>GCA749808022COL6A2c.1521+237C>G (n.1521+237C>G)
c.144+237C>G (n.144+237C>G)
n.1644+237C>G
n.1651+237C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121856C=CA2392504358COL6A2c.1521+238C= (n.1521+238C=)
c.144+238C= (n.144+238C=)
n.1644+238C=
n.1651+238C=
21g.46121856C>GCA749808024COL6A2c.1521+238C>G (n.1521+238C>G)
c.144+238C>G (n.144+238C>G)
n.1644+238C>G
n.1651+238C>G
 dbSNP
21g.46121858G>ACA2392504360COL6A2c.1521+240G>A (n.1521+240G>A)
c.144+240G>A (n.144+240G>A)
n.1644+240G>A
n.1651+240G>A
 dbSNP
21g.46121858G=CA2392504359COL6A2c.1521+240G= (n.1521+240G=)
c.144+240G= (n.144+240G=)
n.1644+240G=
n.1651+240G=
21g.46121863C>ACA1022865594COL6A2c.1522-245C>A (n.1522-245C>A)
c.145-245C>A (n.145-245C>A)
n.1645-245C>A
n.1652-245C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121863C=CA2392504361COL6A2c.1522-245C= (n.1522-245C=)
c.145-245C= (n.145-245C=)
n.1645-245C=
n.1652-245C=
21g.46121864A=CA2392504362COL6A2c.1522-244A= (n.1522-244A=)
c.145-244A= (n.145-244A=)
n.1645-244A=
n.1652-244A=
21g.46121864A>CCA321967724COL6A2c.1522-244A>C (n.1522-244A>C)
c.145-244A>C (n.145-244A>C)
n.1645-244A>C
n.1652-244A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched