Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46121749_46121750del | CA2654969314 | COL6A2 | c.1521+131_1521+132del (n.1521+131_1521+132del) c.144+131_144+132del (n.144+131_144+132del) n.1644+131_1644+132del n.1651+131_1651+132del | gnomAD v4 |
21 | g.46121750C>T | CA2654969321 | COL6A2 | c.1521+132C>T (n.1521+132C>T) c.144+132C>T (n.144+132C>T) n.1644+132C>T n.1651+132C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121751A= | CA2392504291 | COL6A2 | c.1521+133A= (n.1521+133A=) c.144+133A= (n.144+133A=) n.1644+133A= n.1651+133A= | |
21 | g.46121751A>C | CA321967646 | COL6A2 | c.1521+133A>C (n.1521+133A>C) c.144+133A>C (n.144+133A>C) n.1644+133A>C n.1651+133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121751A>G | CA2654969323 | COL6A2 | c.1521+133A>G (n.1521+133A>G) c.144+133A>G (n.144+133A>G) n.1644+133A>G n.1651+133A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121752G>A | CA321967649 | COL6A2 | c.1521+134G>A (n.1521+134G>A) c.144+134G>A (n.144+134G>A) n.1644+134G>A n.1651+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121752G>C | CA2392504293 | COL6A2 | c.1521+134G>C (n.1521+134G>C) c.144+134G>C (n.144+134G>C) n.1644+134G>C n.1651+134G>C | dbSNP |
21 | g.46121752G= | CA2392504292 | COL6A2 | c.1521+134G= (n.1521+134G=) c.144+134G= (n.144+134G=) n.1644+134G= n.1651+134G= | |
21 | g.46121753C>A | CA749807947 | COL6A2 | c.1521+135C>A (n.1521+135C>A) c.144+135C>A (n.144+135C>A) n.1644+135C>A n.1651+135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121753C= | CA2392504294 | COL6A2 | c.1521+135C= (n.1521+135C=) c.144+135C= (n.144+135C=) n.1644+135C= n.1651+135C= | |
21 | g.46121753C>T | CA2654969325 | COL6A2 | c.1521+135C>T (n.1521+135C>T) c.144+135C>T (n.144+135C>T) n.1644+135C>T n.1651+135C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121754T>C | CA2392504296 | COL6A2 | c.1521+136T>C (n.1521+136T>C) c.144+136T>C (n.144+136T>C) n.1644+136T>C n.1651+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121754T= | CA2392504295 | COL6A2 | c.1521+136T= (n.1521+136T=) c.144+136T= (n.144+136T=) n.1644+136T= n.1651+136T= | |
21 | g.46121755C>A | CA2654969326 | COL6A2 | c.1521+137C>A (n.1521+137C>A) c.144+137C>A (n.144+137C>A) n.1644+137C>A n.1651+137C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121756T>A | CA2654969327 | COL6A2 | c.1521+138T>A (n.1521+138T>A) c.144+138T>A (n.144+138T>A) n.1644+138T>A n.1651+138T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121757G>A | CA2654969328 | COL6A2 | c.1521+139G>A (n.1521+139G>A) c.144+139G>A (n.144+139G>A) n.1644+139G>A n.1651+139G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121757G>T | CA2654969329 | COL6A2 | c.1521+139G>T (n.1521+139G>T) c.144+139G>T (n.144+139G>T) n.1644+139G>T n.1651+139G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121758G>A | CA2654969330 | COL6A2 | c.1521+140G>A (n.1521+140G>A) c.144+140G>A (n.144+140G>A) n.1644+140G>A n.1651+140G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121758G>C | CA2392504298 | COL6A2 | c.1521+140G>C (n.1521+140G>C) c.144+140G>C (n.144+140G>C) n.1644+140G>C n.1651+140G>C | dbSNP |
21 | g.46121758G= | CA2392504297 | COL6A2 | c.1521+140G= (n.1521+140G=) c.144+140G= (n.144+140G=) n.1644+140G= n.1651+140G= | |
21 | g.46121758G>T | CA2654969331 | COL6A2 | c.1521+140G>T (n.1521+140G>T) c.144+140G>T (n.144+140G>T) n.1644+140G>T n.1651+140G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121759del | CA2654969332 | COL6A2 | c.1521+141del (n.1521+141del) c.144+141del (n.144+141del) n.1644+141del n.1651+141del | gnomAD v4 |
21 | g.46121759A= | CA2392504299 | COL6A2 | c.1521+141A= (n.1521+141A=) c.144+141A= (n.144+141A=) n.1644+141A= n.1651+141A= | |
21 | g.46121759A>T | CA1022865549 | COL6A2 | c.1521+141A>T (n.1521+141A>T) c.144+141A>T (n.144+141A>T) n.1644+141A>T n.1651+141A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121760G>A | CA638186385 | COL6A2 | c.1521+142G>A (n.1521+142G>A) c.144+142G>A (n.144+142G>A) n.1644+142G>A n.1651+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121760G>C | CA2392504300 | COL6A2 | c.1521+142G>C (n.1521+142G>C) c.144+142G>C (n.144+142G>C) n.1644+142G>C n.1651+142G>C | dbSNP |
21 | g.46121760G= | CA2392504301 | COL6A2 | c.1521+142G= (n.1521+142G=) c.144+142G= (n.144+142G=) n.1644+142G= n.1651+142G= | |
21 | g.46121761T>C | CA2654969335 | COL6A2 | c.1521+143T>C (n.1521+143T>C) c.144+143T>C (n.144+143T>C) n.1644+143T>C n.1651+143T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121762G>A | CA321967651 | COL6A2 | c.1521+144G>A (n.1521+144G>A) c.144+144G>A (n.144+144G>A) n.1644+144G>A n.1651+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121762G>C | CA2654969337 | COL6A2 | c.1521+144G>C (n.1521+144G>C) c.144+144G>C (n.144+144G>C) n.1644+144G>C n.1651+144G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121762G= | CA2392504302 | COL6A2 | c.1521+144G= (n.1521+144G=) c.144+144G= (n.144+144G=) n.1644+144G= n.1651+144G= | |
21 | g.46121762G>T | CA2392504303 | COL6A2 | c.1521+144G>T (n.1521+144G>T) c.144+144G>T (n.144+144G>T) n.1644+144G>T n.1651+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121763A= | CA2392504304 | COL6A2 | c.1521+145A= (n.1521+145A=) c.144+145A= (n.144+145A=) n.1644+145A= n.1651+145A= | |
21 | g.46121763A>G | CA2654969339 | COL6A2 | c.1521+145A>G (n.1521+145A>G) c.144+145A>G (n.144+145A>G) n.1644+145A>G n.1651+145A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121764G>C | CA749807951 | COL6A2 | c.1521+146G>C (n.1521+146G>C) c.144+146G>C (n.144+146G>C) n.1644+146G>C n.1651+146G>C | dbSNP |
21 | g.46121764G= | CA2392504306 | COL6A2 | c.1521+146G= (n.1521+146G=) c.144+146G= (n.144+146G=) n.1644+146G= n.1651+146G= | |
21 | g.46121767del | CA2654969342 | COL6A2 | c.1521+149del (n.1521+149del) c.144+149del (n.144+149del) n.1644+149del n.1651+149del | gnomAD v4 |
21 | g.46121764_46121781dup | CA2392504305 | COL6A2 | c.1521+146_1521+163dup (n.1521+146_1521+163dup) c.144+146_144+163dup (n.144+146_144+163dup) n.1644+146_1644+163dup n.1651+146_1651+163dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121766G>A | CA321967655 | COL6A2 | c.1521+148G>A (n.1521+148G>A) c.144+148G>A (n.144+148G>A) n.1644+148G>A n.1651+148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121766G>C | CA2654969345 | COL6A2 | c.1521+148G>C (n.1521+148G>C) c.144+148G>C (n.144+148G>C) n.1644+148G>C n.1651+148G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121766G= | CA2392504307 | COL6A2 | c.1521+148G= (n.1521+148G=) c.144+148G= (n.144+148G=) n.1644+148G= n.1651+148G= | |
21 | g.46121766G>T | CA2654969346 | COL6A2 | c.1521+148G>T (n.1521+148G>T) c.144+148G>T (n.144+148G>T) n.1644+148G>T n.1651+148G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121767G>A | CA638186386 | COL6A2 | c.1521+149G>A (n.1521+149G>A) c.144+149G>A (n.144+149G>A) n.1644+149G>A n.1651+149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121767G= | CA2392504308 | COL6A2 | c.1521+149G= (n.1521+149G=) c.144+149G= (n.144+149G=) n.1644+149G= n.1651+149G= | |
21 | g.46121768A>G | CA2654969348 | COL6A2 | c.1521+150A>G (n.1521+150A>G) c.144+150A>G (n.144+150A>G) n.1644+150A>G n.1651+150A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121768A>T | CA2818101930 | COL6A2 | c.1521+150A>T (n.1521+150A>T) c.144+150A>T (n.144+150A>T) n.1644+150A>T n.1651+150A>T | |
21 | g.46121769T>C | CA2654969349 | COL6A2 | c.1521+151T>C (n.1521+151T>C) c.144+151T>C (n.144+151T>C) n.1644+151T>C n.1651+151T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121770G>A | CA2654969350 | COL6A2 | c.1521+152G>A (n.1521+152G>A) c.144+152G>A (n.144+152G>A) n.1644+152G>A n.1651+152G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121774C= | CA2392504309 | COL6A2 | c.1521+156C= (n.1521+156C=) c.144+156C= (n.144+156C=) n.1644+156C= n.1651+156C= | |
21 | g.46121774C>G | CA749807959 | COL6A2 | c.1521+156C>G (n.1521+156C>G) c.144+156C>G (n.144+156C>G) n.1644+156C>G n.1651+156C>G | dbSNP |
21 | g.46121775C= | CA2392504310 | COL6A2 | c.1521+157C= (n.1521+157C=) c.144+157C= (n.144+157C=) n.1644+157C= n.1651+157C= | |
21 | g.46121775C>T | CA321967659 | COL6A2 | c.1521+157C>T (n.1521+157C>T) c.144+157C>T (n.144+157C>T) n.1644+157C>T n.1651+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121776G>A | CA321967663 | COL6A2 | c.1521+158G>A (n.1521+158G>A) c.144+158G>A (n.144+158G>A) n.1644+158G>A n.1651+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121776G= | CA2392504311 | COL6A2 | c.1521+158G= (n.1521+158G=) c.144+158G= (n.144+158G=) n.1644+158G= n.1651+158G= | |
21 | g.46121777G>A | CA749807968 | COL6A2 | c.1521+159G>A (n.1521+159G>A) c.144+159G>A (n.144+159G>A) n.1644+159G>A n.1651+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121777G= | CA2392504312 | COL6A2 | c.1521+159G= (n.1521+159G=) c.144+159G= (n.144+159G=) n.1644+159G= n.1651+159G= | |
21 | g.46121779G>A | CA2392504314 | COL6A2 | c.1521+161G>A (n.1521+161G>A) c.144+161G>A (n.144+161G>A) n.1644+161G>A n.1651+161G>A | dbSNP |
21 | g.46121779G= | CA2392504313 | COL6A2 | c.1521+161G= (n.1521+161G=) c.144+161G= (n.144+161G=) n.1644+161G= n.1651+161G= | |
21 | g.46121782C= | CA2392504315 | COL6A2 | c.1521+164C= (n.1521+164C=) c.144+164C= (n.144+164C=) n.1644+164C= n.1651+164C= | |
21 | g.46121782C>T | CA2392504316 | COL6A2 | c.1521+164C>T (n.1521+164C>T) c.144+164C>T (n.144+164C>T) n.1644+164C>T n.1651+164C>T | dbSNP |
21 | g.46121788_46121789delinsGC | CA2392504317 | COL6A2 | c.1521+170_1521+171delinsGC (n.1521+170_1521+171delinsGC) c.144+170_144+171delinsGC (n.144+170_144+171delinsGC) n.1644+170_1644+171delinsGC n.1651+170_1651+171delinsGC | |
21 | g.46121789C>A | CA2392504320 | COL6A2 | c.1521+171C>A (n.1521+171C>A) c.144+171C>A (n.144+171C>A) n.1644+171C>A n.1651+171C>A | dbSNP |
21 | g.46121789C= | CA2392504319 | COL6A2 | c.1521+171C= (n.1521+171C=) c.144+171C= (n.144+171C=) n.1644+171C= n.1651+171C= | |
21 | g.46121789_46121790delinsA | CA321967674 | COL6A2 | c.1521+171_1521+172delinsA (n.1521+171_1521+172delinsA) c.144+171_144+172delinsA (n.144+171_144+172delinsA) n.1644+171_1644+172delinsA n.1651+171_1651+172delinsA | |
21 | g.46121789_46121791delinsCCC | CA2392504318 | COL6A2 | c.1521+171_1521+173delinsCCC (n.1521+171_1521+173delinsCCC) c.144+171_144+173delinsCCC (n.144+171_144+173delinsCCC) n.1644+171_1644+173delinsCCC n.1651+171_1651+173delinsCCC | |
21 | g.46121794dup | CA638186387 | COL6A2 | c.1521+176dup (n.1521+176dup) c.144+176dup (n.144+176dup) n.1644+176dup n.1651+176dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121794del | CA321967669 | COL6A2 | c.1521+176del (n.1521+176del) c.144+176del (n.144+176del) n.1644+176del n.1651+176del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121790C>A | CA321967675 | COL6A2 | c.1521+172C>A (n.1521+172C>A) c.144+172C>A (n.144+172C>A) n.1644+172C>A n.1651+172C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121790C= | CA2392504321 | COL6A2 | c.1521+172C= (n.1521+172C=) c.144+172C= (n.144+172C=) n.1644+172C= n.1651+172C= | |
21 | g.46121790C>T | CA321967676 | COL6A2 | c.1521+172C>T (n.1521+172C>T) c.144+172C>T (n.144+172C>T) n.1644+172C>T n.1651+172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121790_46121791delinsA | CA920320964 | COL6A2 | c.1521+172_1521+173delinsA (n.1521+172_1521+173delinsA) c.144+172_144+173delinsA (n.144+172_144+173delinsA) n.1644+172_1644+173delinsA n.1651+172_1651+173delinsA | dbSNP |
21 | g.46121791C= | CA2392504322 | COL6A2 | c.1521+173C= (n.1521+173C=) c.144+173C= (n.144+173C=) n.1644+173C= n.1651+173C= | |
21 | g.46121791C>T | CA749807985 | COL6A2 | c.1521+173C>T (n.1521+173C>T) c.144+173C>T (n.144+173C>T) n.1644+173C>T n.1651+173C>T | dbSNP |
21 | g.46121793C>A | CA321967677 | COL6A2 | c.1521+175C>A (n.1521+175C>A) c.144+175C>A (n.144+175C>A) n.1644+175C>A n.1651+175C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121793C= | CA2392504323 | COL6A2 | c.1521+175C= (n.1521+175C=) c.144+175C= (n.144+175C=) n.1644+175C= n.1651+175C= | |
21 | g.46121793_46121794insG | CA2392504324 | COL6A2 | c.1521+175_1521+176insG (n.1521+175_1521+176insG) c.144+175_144+176insG (n.144+175_144+176insG) n.1644+175_1644+176insG n.1651+175_1651+176insG | dbSNP |
21 | g.46121794_46121795delinsCT | CA2392504325 | COL6A2 | c.1521+176_1521+177delinsCT (n.1521+176_1521+177delinsCT) c.144+176_144+177delinsCT (n.144+176_144+177delinsCT) n.1644+176_1644+177delinsCT n.1651+176_1651+177delinsCT | |
21 | g.46121795del | CA321967678 | COL6A2 | c.1521+177del (n.1521+177del) c.144+177del (n.144+177del) n.1644+177del n.1651+177del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121796G>A | CA1022865576 | COL6A2 | c.1521+178G>A (n.1521+178G>A) c.144+178G>A (n.144+178G>A) n.1644+178G>A n.1651+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121796G= | CA2392504326 | COL6A2 | c.1521+178G= (n.1521+178G=) c.144+178G= (n.144+178G=) n.1644+178G= n.1651+178G= | |
21 | g.46121798C= | CA2392504327 | COL6A2 | c.1521+180C= (n.1521+180C=) c.144+180C= (n.144+180C=) n.1644+180C= n.1651+180C= | |
21 | g.46121798C>T | CA321967682 | COL6A2 | c.1521+180C>T (n.1521+180C>T) c.144+180C>T (n.144+180C>T) n.1644+180C>T n.1651+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121800C>T | CA2545370651 | COL6A2 | c.1521+182C>T (n.1521+182C>T) c.144+182C>T (n.144+182C>T) n.1644+182C>T n.1651+182C>T | |
21 | g.46121801T>G | CA749807988 | COL6A2 | c.1521+183T>G (n.1521+183T>G) c.144+183T>G (n.144+183T>G) n.1644+183T>G n.1651+183T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121801T= | CA2392504328 | COL6A2 | c.1521+183T= (n.1521+183T=) c.144+183T= (n.144+183T=) n.1644+183T= n.1651+183T= | |
21 | g.46121802C= | CA2392504329 | COL6A2 | c.1521+184C= (n.1521+184C=) c.144+184C= (n.144+184C=) n.1644+184C= n.1651+184C= | |
21 | g.46121802C>G | CA1022865582 | COL6A2 | c.1521+184C>G (n.1521+184C>G) c.144+184C>G (n.144+184C>G) n.1644+184C>G n.1651+184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121802C>T | CA749807989 | COL6A2 | c.1521+184C>T (n.1521+184C>T) c.144+184C>T (n.144+184C>T) n.1644+184C>T n.1651+184C>T | dbSNP |
21 | g.46121803C= | CA2392504330 | COL6A2 | c.1521+185C= (n.1521+185C=) c.144+185C= (n.144+185C=) n.1644+185C= n.1651+185C= | |
21 | g.46121803C>G | CA2392504331 | COL6A2 | c.1521+185C>G (n.1521+185C>G) c.144+185C>G (n.144+185C>G) n.1644+185C>G n.1651+185C>G | dbSNP |
21 | g.46121803C>T | CA2737600932 | COL6A2 | c.1521+185C>T (n.1521+185C>T) c.144+185C>T (n.144+185C>T) n.1644+185C>T n.1651+185C>T | dbSNP |
21 | g.46121804T>G | CA2392504333 | COL6A2 | c.1521+186T>G (n.1521+186T>G) c.144+186T>G (n.144+186T>G) n.1644+186T>G n.1651+186T>G | dbSNP |
21 | g.46121804T= | CA2392504332 | COL6A2 | c.1521+186T= (n.1521+186T=) c.144+186T= (n.144+186T=) n.1644+186T= n.1651+186T= | |
21 | g.46121805C= | CA2392504334 | COL6A2 | c.1521+187C= (n.1521+187C=) c.144+187C= (n.144+187C=) n.1644+187C= n.1651+187C= | |
21 | g.46121805C>T | CA749808002 | COL6A2 | c.1521+187C>T (n.1521+187C>T) c.144+187C>T (n.144+187C>T) n.1644+187C>T n.1651+187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121812A= | CA2392504335 | COL6A2 | c.1521+194A= (n.1521+194A=) c.144+194A= (n.144+194A=) n.1644+194A= n.1651+194A= | |
21 | g.46121812A>C | CA2737557895 | COL6A2 | c.1521+194A>C (n.1521+194A>C) c.144+194A>C (n.144+194A>C) n.1644+194A>C n.1651+194A>C | dbSNP |
21 | g.46121812A>G | CA749808003 | COL6A2 | c.1521+194A>G (n.1521+194A>G) c.144+194A>G (n.144+194A>G) n.1644+194A>G n.1651+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121812A>T | CA2392504336 | COL6A2 | c.1521+194A>T (n.1521+194A>T) c.144+194A>T (n.144+194A>T) n.1644+194A>T n.1651+194A>T | dbSNP |
21 | g.46121813G>A | CA749808007 | COL6A2 | c.1521+195G>A (n.1521+195G>A) c.144+195G>A (n.144+195G>A) n.1644+195G>A n.1651+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121813G= | CA2392504337 | COL6A2 | c.1521+195G= (n.1521+195G=) c.144+195G= (n.144+195G=) n.1644+195G= n.1651+195G= | |
21 | g.46121817C>A | CA638186388 | COL6A2 | c.1521+199C>A (n.1521+199C>A) c.144+199C>A (n.144+199C>A) n.1644+199C>A n.1651+199C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121817C= | CA2392504338 | COL6A2 | c.1521+199C= (n.1521+199C=) c.144+199C= (n.144+199C=) n.1644+199C= n.1651+199C= | |
21 | g.46121818C= | CA2392504339 | COL6A2 | c.1521+200C= (n.1521+200C=) c.144+200C= (n.144+200C=) n.1644+200C= n.1651+200C= | |
21 | g.46121818C>T | CA321967684 | COL6A2 | c.1521+200C>T (n.1521+200C>T) c.144+200C>T (n.144+200C>T) n.1644+200C>T n.1651+200C>T | dbSNP |
21 | g.46121820T>A | CA638186389 | COL6A2 | c.1521+202T>A (n.1521+202T>A) c.144+202T>A (n.144+202T>A) n.1644+202T>A n.1651+202T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121820T= | CA2392504340 | COL6A2 | c.1521+202T= (n.1521+202T=) c.144+202T= (n.144+202T=) n.1644+202T= n.1651+202T= | |
21 | g.46121824G>A | CA321967686 | COL6A2 | c.1521+206G>A (n.1521+206G>A) c.144+206G>A (n.144+206G>A) n.1644+206G>A n.1651+206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121824G= | CA2392504341 | COL6A2 | c.1521+206G= (n.1521+206G=) c.144+206G= (n.144+206G=) n.1644+206G= n.1651+206G= | |
21 | g.46121826G>A | CA321967690 | COL6A2 | c.1521+208G>A (n.1521+208G>A) c.144+208G>A (n.144+208G>A) n.1644+208G>A n.1651+208G>A | dbSNP |
21 | g.46121826G= | CA2392504342 | COL6A2 | c.1521+208G= (n.1521+208G=) c.144+208G= (n.144+208G=) n.1644+208G= n.1651+208G= | |
21 | g.46121828G= | CA2392504343 | COL6A2 | c.1521+210G= (n.1521+210G=) c.144+210G= (n.144+210G=) n.1644+210G= n.1651+210G= | |
21 | g.46121828G>T | CA321967704 | COL6A2 | c.1521+210G>T (n.1521+210G>T) c.144+210G>T (n.144+210G>T) n.1644+210G>T n.1651+210G>T | dbSNP |
21 | g.46121829C= | CA2392504344 | COL6A2 | c.1521+211C= (n.1521+211C=) c.144+211C= (n.144+211C=) n.1644+211C= n.1651+211C= | |
21 | g.46121829C>T | CA321967707 | COL6A2 | c.1521+211C>T (n.1521+211C>T) c.144+211C>T (n.144+211C>T) n.1644+211C>T n.1651+211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121830A= | CA2392504346 | COL6A2 | c.1521+212A= (n.1521+212A=) c.144+212A= (n.144+212A=) n.1644+212A= n.1651+212A= | |
21 | g.46121830A>C | CA2392504345 | COL6A2 | c.1521+212A>C (n.1521+212A>C) c.144+212A>C (n.144+212A>C) n.1644+212A>C n.1651+212A>C | dbSNP |
21 | g.46121830A>G | CA321967711 | COL6A2 | c.1521+212A>G (n.1521+212A>G) c.144+212A>G (n.144+212A>G) n.1644+212A>G n.1651+212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121830_46121831insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG | CA1022865591 | COL6A2 | c.1521+212_1521+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG (n.1521+212_1521+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG) c.144+212_144+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG (n.144+212_144+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG) n.1644+212_1644+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG n.1651+212_1651+213insCATCCTTCCTGAGGCAGGGCCTGAGGGCAGGGTGTGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121835A>G | CA2818101931 | COL6A2 | c.1521+217A>G (n.1521+217A>G) c.144+217A>G (n.144+217A>G) n.1644+217A>G n.1651+217A>G | |
21 | g.46121836C= | CA2392504347 | COL6A2 | c.1521+218C= (n.1521+218C=) c.144+218C= (n.144+218C=) n.1644+218C= n.1651+218C= | |
21 | g.46121836C>T | CA321967714 | COL6A2 | c.1521+218C>T (n.1521+218C>T) c.144+218C>T (n.144+218C>T) n.1644+218C>T n.1651+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121837_46121841delinsATCCT | CA2392504348 | COL6A2 | c.1521+219_1521+223delinsATCCT (n.1521+219_1521+223delinsATCCT) c.144+219_144+223delinsATCCT (n.144+219_144+223delinsATCCT) n.1644+219_1644+223delinsATCCT n.1651+219_1651+223delinsATCCT | |
21 | g.46121842_46121845del | CA2392504349 | COL6A2 | c.1521+224_1521+227del (n.1521+224_1521+227del) c.144+224_144+227del (n.144+224_144+227del) n.1644+224_1644+227del n.1651+224_1651+227del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121840C= | CA2392504350 | COL6A2 | c.1521+222C= (n.1521+222C=) c.144+222C= (n.144+222C=) n.1644+222C= n.1651+222C= | |
21 | g.46121840C>G | CA321967720 | COL6A2 | c.1521+222C>G (n.1521+222C>G) c.144+222C>G (n.144+222C>G) n.1644+222C>G n.1651+222C>G | dbSNP |
21 | g.46121842T>C | CA2392504352 | COL6A2 | c.1521+224T>C (n.1521+224T>C) c.144+224T>C (n.144+224T>C) n.1644+224T>C n.1651+224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121842T= | CA2392504351 | COL6A2 | c.1521+224T= (n.1521+224T=) c.144+224T= (n.144+224T=) n.1644+224T= n.1651+224T= | |
21 | g.46121843C= | CA2392504353 | COL6A2 | c.1521+225C= (n.1521+225C=) c.144+225C= (n.144+225C=) n.1644+225C= n.1651+225C= | |
21 | g.46121843C>T | CA2392504354 | COL6A2 | c.1521+225C>T (n.1521+225C>T) c.144+225C>T (n.144+225C>T) n.1644+225C>T n.1651+225C>T | dbSNP |
21 | g.46121846G>A | CA749808021 | COL6A2 | c.1521+228G>A (n.1521+228G>A) c.144+228G>A (n.144+228G>A) n.1644+228G>A n.1651+228G>A | dbSNP |
21 | g.46121846G= | CA2392504355 | COL6A2 | c.1521+228G= (n.1521+228G=) c.144+228G= (n.144+228G=) n.1644+228G= n.1651+228G= |