Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121725_46121742dupCA1022865527COL6A2c.1521+107_1521+124dup (n.1521+107_1521+124dup)
c.144+107_144+124dup (n.144+107_144+124dup)
n.1644+107_1644+124dup
n.1651+107_1651+124dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121719_46121731delinsTGCCTCAGGACGGCA2392504275COL6A2c.1521+101_1521+113delinsTGCCTCAGGACGG (n.1521+101_1521+113delinsTGCCTCAGGACGG)
c.144+101_144+113delinsTGCCTCAGGACGG (n.144+101_144+113delinsTGCCTCAGGACGG)
n.1644+101_1644+113delinsTGCCTCAGGACGG
n.1651+101_1651+113delinsTGCCTCAGGACGG
21g.46121724_46121735delCA2392504276COL6A2c.1521+106_1521+117del (n.1521+106_1521+117del)
c.144+106_144+117del (n.144+106_144+117del)
n.1644+106_1644+117del
n.1651+106_1651+117del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121730G>ACA638186230COL6A2c.1521+112G>A (n.1521+112G>A)
c.144+112G>A (n.144+112G>A)
n.1644+112G>A
n.1651+112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121730G>CCA749807935COL6A2c.1521+112G>C (n.1521+112G>C)
c.144+112G>C (n.144+112G>C)
n.1644+112G>C
n.1651+112G>C
 dbSNP
21g.46121730G=CA2392504281COL6A2c.1521+112G= (n.1521+112G=)
c.144+112G= (n.144+112G=)
n.1644+112G=
n.1651+112G=
21g.46121730G>TCA2654969284COL6A2c.1521+112G>T (n.1521+112G>T)
c.144+112G>T (n.144+112G>T)
n.1644+112G>T
n.1651+112G>T
 gnomAD v4
21g.46121732G>ACA2654969285COL6A2c.1521+114G>A (n.1521+114G>A)
c.144+114G>A (n.144+114G>A)
n.1644+114G>A
n.1651+114G>A
 gnomAD v4
21g.46121733C>ACA2654969286COL6A2c.1521+115C>A (n.1521+115C>A)
c.144+115C>A (n.144+115C>A)
n.1644+115C>A
n.1651+115C>A
 gnomAD v4
21g.46121733C>GCA2654969288COL6A2c.1521+115C>G (n.1521+115C>G)
c.144+115C>G (n.144+115C>G)
n.1644+115C>G
n.1651+115C>G
 gnomAD v4
21g.46121733C>TCA2654969287COL6A2c.1521+115C>T (n.1521+115C>T)
c.144+115C>T (n.144+115C>T)
n.1644+115C>T
n.1651+115C>T
 gnomAD v4
21g.46121734C>ACA2654969290COL6A2c.1521+116C>A (n.1521+116C>A)
c.144+116C>A (n.144+116C>A)
n.1644+116C>A
n.1651+116C>A
 gnomAD v4
21g.46121734C>TCA2654969291COL6A2c.1521+116C>T (n.1521+116C>T)
c.144+116C>T (n.144+116C>T)
n.1644+116C>T
n.1651+116C>T
 gnomAD v4
21g.46121735T>ACA2654969292COL6A2c.1521+117T>A (n.1521+117T>A)
c.144+117T>A (n.144+117T>A)
n.1644+117T>A
n.1651+117T>A
 gnomAD v4
21g.46121735T>CCA2654969293COL6A2c.1521+117T>C (n.1521+117T>C)
c.144+117T>C (n.144+117T>C)
n.1644+117T>C
n.1651+117T>C
 gnomAD v4
21g.46121735T>GCA321967642COL6A2c.1521+117T>G (n.1521+117T>G)
c.144+117T>G (n.144+117T>G)
n.1644+117T>G
n.1651+117T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121735T=CA2392504282COL6A2c.1521+117T= (n.1521+117T=)
c.144+117T= (n.144+117T=)
n.1644+117T=
n.1651+117T=
21g.46121736G>ACA2654969296COL6A2c.1521+118G>A (n.1521+118G>A)
c.144+118G>A (n.144+118G>A)
n.1644+118G>A
n.1651+118G>A
 gnomAD v4
21g.46121736G=CA2392504283COL6A2c.1521+118G= (n.1521+118G=)
c.144+118G= (n.144+118G=)
n.1644+118G=
n.1651+118G=
21g.46121736G>TCA1022865539COL6A2c.1521+118G>T (n.1521+118G>T)
c.144+118G>T (n.144+118G>T)
n.1644+118G>T
n.1651+118G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121737T>ACA2654969298COL6A2c.1521+119T>A (n.1521+119T>A)
c.144+119T>A (n.144+119T>A)
n.1644+119T>A
n.1651+119T>A
 gnomAD v4
21g.46121738G>ACA2654969299COL6A2c.1521+120G>A (n.1521+120G>A)
c.144+120G>A (n.144+120G>A)
n.1644+120G>A
n.1651+120G>A
 gnomAD v4
21g.46121738G>TCA2654969300COL6A2c.1521+120G>T (n.1521+120G>T)
c.144+120G>T (n.144+120G>T)
n.1644+120G>T
n.1651+120G>T
 gnomAD v4
21g.46121739C>ACA2654969301COL6A2c.1521+121C>A (n.1521+121C>A)
c.144+121C>A (n.144+121C>A)
n.1644+121C>A
n.1651+121C>A
 gnomAD v4
21g.46121739C>TCA2654969302COL6A2c.1521+121C>T (n.1521+121C>T)
c.144+121C>T (n.144+121C>T)
n.1644+121C>T
n.1651+121C>T
 gnomAD v4
21g.46121740C>ACA2654969303COL6A2c.1521+122C>A (n.1521+122C>A)
c.144+122C>A (n.144+122C>A)
n.1644+122C>A
n.1651+122C>A
 gnomAD v4
21g.46121740C=CA2392504284COL6A2c.1521+122C= (n.1521+122C=)
c.144+122C= (n.144+122C=)
n.1644+122C=
n.1651+122C=
21g.46121740C>TCA2392504285COL6A2c.1521+122C>T (n.1521+122C>T)
c.144+122C>T (n.144+122C>T)
n.1644+122C>T
n.1651+122C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121741T>ACA2654969304COL6A2c.1521+123T>A (n.1521+123T>A)
c.144+123T>A (n.144+123T>A)
n.1644+123T>A
n.1651+123T>A
 gnomAD v4
21g.46121741T>CCA749807940COL6A2c.1521+123T>C (n.1521+123T>C)
c.144+123T>C (n.144+123T>C)
n.1644+123T>C
n.1651+123T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121741T=CA2392504286COL6A2c.1521+123T= (n.1521+123T=)
c.144+123T= (n.144+123T=)
n.1644+123T=
n.1651+123T=
21g.46121742C>ACA2654969305COL6A2c.1521+124C>A (n.1521+124C>A)
c.144+124C>A (n.144+124C>A)
n.1644+124C>A
n.1651+124C>A
 gnomAD v4
21g.46121743C>ACA2654969307COL6A2c.1521+125C>A (n.1521+125C>A)
c.144+125C>A (n.144+125C>A)
n.1644+125C>A
n.1651+125C>A
 gnomAD v4
21g.46121743C>TCA2654969309COL6A2c.1521+125C>T (n.1521+125C>T)
c.144+125C>T (n.144+125C>T)
n.1644+125C>T
n.1651+125C>T
 gnomAD v4
21g.46121745G>ACA2392504288COL6A2c.1521+127G>A (n.1521+127G>A)
c.144+127G>A (n.144+127G>A)
n.1644+127G>A
n.1651+127G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121745G>CCA2392504287COL6A2c.1521+127G>C (n.1521+127G>C)
c.144+127G>C (n.144+127G>C)
n.1644+127G>C
n.1651+127G>C
 dbSNP
21g.46121745G=CA2392504289COL6A2c.1521+127G= (n.1521+127G=)
c.144+127G= (n.144+127G=)
n.1644+127G=
n.1651+127G=
21g.46121745G>TCA1022865541COL6A2c.1521+127G>T (n.1521+127G>T)
c.144+127G>T (n.144+127G>T)
n.1644+127G>T
n.1651+127G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121746T>ACA2538173954COL6A2c.1521+128T>A (n.1521+128T>A)
c.144+128T>A (n.144+128T>A)
n.1644+128T>A
n.1651+128T>A
 gnomAD v4
21g.46121746T>CCA2654969312COL6A2c.1521+128T>C (n.1521+128T>C)
c.144+128T>C (n.144+128T>C)
n.1644+128T>C
n.1651+128T>C
 gnomAD v4
21g.46121746T>GCA2654969313COL6A2c.1521+128T>G (n.1521+128T>G)
c.144+128T>G (n.144+128T>G)
n.1644+128T>G
n.1651+128T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121749_46121750delCA2654969314COL6A2c.1521+131_1521+132del (n.1521+131_1521+132del)
c.144+131_144+132del (n.144+131_144+132del)
n.1644+131_1644+132del
n.1651+131_1651+132del
 gnomAD v4
21g.46121748C>ACA2654969317COL6A2c.1521+130C>A (n.1521+130C>A)
c.144+130C>A (n.144+130C>A)
n.1644+130C>A
n.1651+130C>A
 gnomAD v4
21g.46121748C=CA2392504290COL6A2c.1521+130C= (n.1521+130C=)
c.144+130C= (n.144+130C=)
n.1644+130C=
n.1651+130C=
21g.46121748C>GCA1022865544COL6A2c.1521+130C>G (n.1521+130C>G)
c.144+130C>G (n.144+130C>G)
n.1644+130C>G
n.1651+130C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121748C>TCA2654969318COL6A2c.1521+130C>T (n.1521+130C>T)
c.144+130C>T (n.144+130C>T)
n.1644+130C>T
n.1651+130C>T
 gnomAD v4
21g.46121749T>CCA2654969319COL6A2c.1521+131T>C (n.1521+131T>C)
c.144+131T>C (n.144+131T>C)
n.1644+131T>C
n.1651+131T>C
 gnomAD v4
21g.46121750C>TCA2654969321COL6A2c.1521+132C>T (n.1521+132C>T)
c.144+132C>T (n.144+132C>T)
n.1644+132C>T
n.1651+132C>T
 gnomAD v4
21g.46121751A=CA2392504291COL6A2c.1521+133A= (n.1521+133A=)
c.144+133A= (n.144+133A=)
n.1644+133A=
n.1651+133A=
21g.46121751A>CCA321967646COL6A2c.1521+133A>C (n.1521+133A>C)
c.144+133A>C (n.144+133A>C)
n.1644+133A>C
n.1651+133A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121751A>GCA2654969323COL6A2c.1521+133A>G (n.1521+133A>G)
c.144+133A>G (n.144+133A>G)
n.1644+133A>G
n.1651+133A>G
 gnomAD v4
21g.46121752G>ACA321967649COL6A2c.1521+134G>A (n.1521+134G>A)
c.144+134G>A (n.144+134G>A)
n.1644+134G>A
n.1651+134G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121752G>CCA2392504293COL6A2c.1521+134G>C (n.1521+134G>C)
c.144+134G>C (n.144+134G>C)
n.1644+134G>C
n.1651+134G>C
 dbSNP
21g.46121752G=CA2392504292COL6A2c.1521+134G= (n.1521+134G=)
c.144+134G= (n.144+134G=)
n.1644+134G=
n.1651+134G=
21g.46121753C>ACA749807947COL6A2c.1521+135C>A (n.1521+135C>A)
c.144+135C>A (n.144+135C>A)
n.1644+135C>A
n.1651+135C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121753C=CA2392504294COL6A2c.1521+135C= (n.1521+135C=)
c.144+135C= (n.144+135C=)
n.1644+135C=
n.1651+135C=
21g.46121753C>TCA2654969325COL6A2c.1521+135C>T (n.1521+135C>T)
c.144+135C>T (n.144+135C>T)
n.1644+135C>T
n.1651+135C>T
 gnomAD v4
21g.46121754T>CCA2392504296COL6A2c.1521+136T>C (n.1521+136T>C)
c.144+136T>C (n.144+136T>C)
n.1644+136T>C
n.1651+136T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121754T=CA2392504295COL6A2c.1521+136T= (n.1521+136T=)
c.144+136T= (n.144+136T=)
n.1644+136T=
n.1651+136T=
21g.46121755C>ACA2654969326COL6A2c.1521+137C>A (n.1521+137C>A)
c.144+137C>A (n.144+137C>A)
n.1644+137C>A
n.1651+137C>A
 gnomAD v4
21g.46121756T>ACA2654969327COL6A2c.1521+138T>A (n.1521+138T>A)
c.144+138T>A (n.144+138T>A)
n.1644+138T>A
n.1651+138T>A
 gnomAD v4
21g.46121757G>ACA2654969328COL6A2c.1521+139G>A (n.1521+139G>A)
c.144+139G>A (n.144+139G>A)
n.1644+139G>A
n.1651+139G>A
 gnomAD v4
21g.46121757G>TCA2654969329COL6A2c.1521+139G>T (n.1521+139G>T)
c.144+139G>T (n.144+139G>T)
n.1644+139G>T
n.1651+139G>T
 gnomAD v4
21g.46121758G>ACA2654969330COL6A2c.1521+140G>A (n.1521+140G>A)
c.144+140G>A (n.144+140G>A)
n.1644+140G>A
n.1651+140G>A
 gnomAD v4
21g.46121758G>CCA2392504298COL6A2c.1521+140G>C (n.1521+140G>C)
c.144+140G>C (n.144+140G>C)
n.1644+140G>C
n.1651+140G>C
 dbSNP
21g.46121758G=CA2392504297COL6A2c.1521+140G= (n.1521+140G=)
c.144+140G= (n.144+140G=)
n.1644+140G=
n.1651+140G=
21g.46121758G>TCA2654969331COL6A2c.1521+140G>T (n.1521+140G>T)
c.144+140G>T (n.144+140G>T)
n.1644+140G>T
n.1651+140G>T
 gnomAD v4
21g.46121759delCA2654969332COL6A2c.1521+141del (n.1521+141del)
c.144+141del (n.144+141del)
n.1644+141del
n.1651+141del
 gnomAD v4
21g.46121759A=CA2392504299COL6A2c.1521+141A= (n.1521+141A=)
c.144+141A= (n.144+141A=)
n.1644+141A=
n.1651+141A=
21g.46121759A>TCA1022865549COL6A2c.1521+141A>T (n.1521+141A>T)
c.144+141A>T (n.144+141A>T)
n.1644+141A>T
n.1651+141A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121760G>ACA638186385COL6A2c.1521+142G>A (n.1521+142G>A)
c.144+142G>A (n.144+142G>A)
n.1644+142G>A
n.1651+142G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121760G>CCA2392504300COL6A2c.1521+142G>C (n.1521+142G>C)
c.144+142G>C (n.144+142G>C)
n.1644+142G>C
n.1651+142G>C
 dbSNP
21g.46121760G=CA2392504301COL6A2c.1521+142G= (n.1521+142G=)
c.144+142G= (n.144+142G=)
n.1644+142G=
n.1651+142G=
21g.46121761T>CCA2654969335COL6A2c.1521+143T>C (n.1521+143T>C)
c.144+143T>C (n.144+143T>C)
n.1644+143T>C
n.1651+143T>C
 gnomAD v4
21g.46121762G>ACA321967651COL6A2c.1521+144G>A (n.1521+144G>A)
c.144+144G>A (n.144+144G>A)
n.1644+144G>A
n.1651+144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121762G>CCA2654969337COL6A2c.1521+144G>C (n.1521+144G>C)
c.144+144G>C (n.144+144G>C)
n.1644+144G>C
n.1651+144G>C
 gnomAD v4
21g.46121762G=CA2392504302COL6A2c.1521+144G= (n.1521+144G=)
c.144+144G= (n.144+144G=)
n.1644+144G=
n.1651+144G=
21g.46121762G>TCA2392504303COL6A2c.1521+144G>T (n.1521+144G>T)
c.144+144G>T (n.144+144G>T)
n.1644+144G>T
n.1651+144G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121763A=CA2392504304COL6A2c.1521+145A= (n.1521+145A=)
c.144+145A= (n.144+145A=)
n.1644+145A=
n.1651+145A=
21g.46121763A>GCA2654969339COL6A2c.1521+145A>G (n.1521+145A>G)
c.144+145A>G (n.144+145A>G)
n.1644+145A>G
n.1651+145A>G
 gnomAD v4
21g.46121764G>CCA749807951COL6A2c.1521+146G>C (n.1521+146G>C)
c.144+146G>C (n.144+146G>C)
n.1644+146G>C
n.1651+146G>C
 dbSNP
21g.46121764G=CA2392504306COL6A2c.1521+146G= (n.1521+146G=)
c.144+146G= (n.144+146G=)
n.1644+146G=
n.1651+146G=
21g.46121767delCA2654969342COL6A2c.1521+149del (n.1521+149del)
c.144+149del (n.144+149del)
n.1644+149del
n.1651+149del
 gnomAD v4
21g.46121764_46121781dupCA2392504305COL6A2c.1521+146_1521+163dup (n.1521+146_1521+163dup)
c.144+146_144+163dup (n.144+146_144+163dup)
n.1644+146_1644+163dup
n.1651+146_1651+163dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121766G>ACA321967655COL6A2c.1521+148G>A (n.1521+148G>A)
c.144+148G>A (n.144+148G>A)
n.1644+148G>A
n.1651+148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121766G>CCA2654969345COL6A2c.1521+148G>C (n.1521+148G>C)
c.144+148G>C (n.144+148G>C)
n.1644+148G>C
n.1651+148G>C
 gnomAD v4
21g.46121766G=CA2392504307COL6A2c.1521+148G= (n.1521+148G=)
c.144+148G= (n.144+148G=)
n.1644+148G=
n.1651+148G=
21g.46121766G>TCA2654969346COL6A2c.1521+148G>T (n.1521+148G>T)
c.144+148G>T (n.144+148G>T)
n.1644+148G>T
n.1651+148G>T
 gnomAD v4
21g.46121767G>ACA638186386COL6A2c.1521+149G>A (n.1521+149G>A)
c.144+149G>A (n.144+149G>A)
n.1644+149G>A
n.1651+149G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121767G=CA2392504308COL6A2c.1521+149G= (n.1521+149G=)
c.144+149G= (n.144+149G=)
n.1644+149G=
n.1651+149G=
21g.46121768A>GCA2654969348COL6A2c.1521+150A>G (n.1521+150A>G)
c.144+150A>G (n.144+150A>G)
n.1644+150A>G
n.1651+150A>G
 gnomAD v4
21g.46121768A>TCA2818101930COL6A2c.1521+150A>T (n.1521+150A>T)
c.144+150A>T (n.144+150A>T)
n.1644+150A>T
n.1651+150A>T
21g.46121769T>CCA2654969349COL6A2c.1521+151T>C (n.1521+151T>C)
c.144+151T>C (n.144+151T>C)
n.1644+151T>C
n.1651+151T>C
 gnomAD v4
21g.46121770G>ACA2654969350COL6A2c.1521+152G>A (n.1521+152G>A)
c.144+152G>A (n.144+152G>A)
n.1644+152G>A
n.1651+152G>A
 gnomAD v4
21g.46121774C=CA2392504309COL6A2c.1521+156C= (n.1521+156C=)
c.144+156C= (n.144+156C=)
n.1644+156C=
n.1651+156C=
21g.46121774C>GCA749807959COL6A2c.1521+156C>G (n.1521+156C>G)
c.144+156C>G (n.144+156C>G)
n.1644+156C>G
n.1651+156C>G
 dbSNP
21g.46121775C=CA2392504310COL6A2c.1521+157C= (n.1521+157C=)
c.144+157C= (n.144+157C=)
n.1644+157C=
n.1651+157C=
21g.46121775C>TCA321967659COL6A2c.1521+157C>T (n.1521+157C>T)
c.144+157C>T (n.144+157C>T)
n.1644+157C>T
n.1651+157C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121776G>ACA321967663COL6A2c.1521+158G>A (n.1521+158G>A)
c.144+158G>A (n.144+158G>A)
n.1644+158G>A
n.1651+158G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121776G=CA2392504311COL6A2c.1521+158G= (n.1521+158G=)
c.144+158G= (n.144+158G=)
n.1644+158G=
n.1651+158G=
21g.46121777G>ACA749807968COL6A2c.1521+159G>A (n.1521+159G>A)
c.144+159G>A (n.144+159G>A)
n.1644+159G>A
n.1651+159G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121777G=CA2392504312COL6A2c.1521+159G= (n.1521+159G=)
c.144+159G= (n.144+159G=)
n.1644+159G=
n.1651+159G=
21g.46121779G>ACA2392504314COL6A2c.1521+161G>A (n.1521+161G>A)
c.144+161G>A (n.144+161G>A)
n.1644+161G>A
n.1651+161G>A
 dbSNP
21g.46121779G=CA2392504313COL6A2c.1521+161G= (n.1521+161G=)
c.144+161G= (n.144+161G=)
n.1644+161G=
n.1651+161G=
21g.46121782C=CA2392504315COL6A2c.1521+164C= (n.1521+164C=)
c.144+164C= (n.144+164C=)
n.1644+164C=
n.1651+164C=
21g.46121782C>TCA2392504316COL6A2c.1521+164C>T (n.1521+164C>T)
c.144+164C>T (n.144+164C>T)
n.1644+164C>T
n.1651+164C>T
 dbSNP
21g.46121788_46121789delinsGCCA2392504317COL6A2c.1521+170_1521+171delinsGC (n.1521+170_1521+171delinsGC)
c.144+170_144+171delinsGC (n.144+170_144+171delinsGC)
n.1644+170_1644+171delinsGC
n.1651+170_1651+171delinsGC
21g.46121789C>ACA2392504320COL6A2c.1521+171C>A (n.1521+171C>A)
c.144+171C>A (n.144+171C>A)
n.1644+171C>A
n.1651+171C>A
 dbSNP
21g.46121789C=CA2392504319COL6A2c.1521+171C= (n.1521+171C=)
c.144+171C= (n.144+171C=)
n.1644+171C=
n.1651+171C=
21g.46121789_46121790delinsACA321967674COL6A2c.1521+171_1521+172delinsA (n.1521+171_1521+172delinsA)
c.144+171_144+172delinsA (n.144+171_144+172delinsA)
n.1644+171_1644+172delinsA
n.1651+171_1651+172delinsA
21g.46121789_46121791delinsCCCCA2392504318COL6A2c.1521+171_1521+173delinsCCC (n.1521+171_1521+173delinsCCC)
c.144+171_144+173delinsCCC (n.144+171_144+173delinsCCC)
n.1644+171_1644+173delinsCCC
n.1651+171_1651+173delinsCCC
21g.46121794dupCA638186387COL6A2c.1521+176dup (n.1521+176dup)
c.144+176dup (n.144+176dup)
n.1644+176dup
n.1651+176dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121794delCA321967669COL6A2c.1521+176del (n.1521+176del)
c.144+176del (n.144+176del)
n.1644+176del
n.1651+176del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121790C>ACA321967675COL6A2c.1521+172C>A (n.1521+172C>A)
c.144+172C>A (n.144+172C>A)
n.1644+172C>A
n.1651+172C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121790C=CA2392504321COL6A2c.1521+172C= (n.1521+172C=)
c.144+172C= (n.144+172C=)
n.1644+172C=
n.1651+172C=
21g.46121790C>TCA321967676COL6A2c.1521+172C>T (n.1521+172C>T)
c.144+172C>T (n.144+172C>T)
n.1644+172C>T
n.1651+172C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121790_46121791delinsACA920320964COL6A2c.1521+172_1521+173delinsA (n.1521+172_1521+173delinsA)
c.144+172_144+173delinsA (n.144+172_144+173delinsA)
n.1644+172_1644+173delinsA
n.1651+172_1651+173delinsA
 dbSNP
21g.46121791C=CA2392504322COL6A2c.1521+173C= (n.1521+173C=)
c.144+173C= (n.144+173C=)
n.1644+173C=
n.1651+173C=
21g.46121791C>TCA749807985COL6A2c.1521+173C>T (n.1521+173C>T)
c.144+173C>T (n.144+173C>T)
n.1644+173C>T
n.1651+173C>T
 dbSNP
21g.46121793C>ACA321967677COL6A2c.1521+175C>A (n.1521+175C>A)
c.144+175C>A (n.144+175C>A)
n.1644+175C>A
n.1651+175C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121793C=CA2392504323COL6A2c.1521+175C= (n.1521+175C=)
c.144+175C= (n.144+175C=)
n.1644+175C=
n.1651+175C=
21g.46121793_46121794insGCA2392504324COL6A2c.1521+175_1521+176insG (n.1521+175_1521+176insG)
c.144+175_144+176insG (n.144+175_144+176insG)
n.1644+175_1644+176insG
n.1651+175_1651+176insG
 dbSNP
21g.46121794_46121795delinsCTCA2392504325COL6A2c.1521+176_1521+177delinsCT (n.1521+176_1521+177delinsCT)
c.144+176_144+177delinsCT (n.144+176_144+177delinsCT)
n.1644+176_1644+177delinsCT
n.1651+176_1651+177delinsCT
21g.46121795delCA321967678COL6A2c.1521+177del (n.1521+177del)
c.144+177del (n.144+177del)
n.1644+177del
n.1651+177del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121796G>ACA1022865576COL6A2c.1521+178G>A (n.1521+178G>A)
c.144+178G>A (n.144+178G>A)
n.1644+178G>A
n.1651+178G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121796G=CA2392504326COL6A2c.1521+178G= (n.1521+178G=)
c.144+178G= (n.144+178G=)
n.1644+178G=
n.1651+178G=
21g.46121798C=CA2392504327COL6A2c.1521+180C= (n.1521+180C=)
c.144+180C= (n.144+180C=)
n.1644+180C=
n.1651+180C=
21g.46121798C>TCA321967682COL6A2c.1521+180C>T (n.1521+180C>T)
c.144+180C>T (n.144+180C>T)
n.1644+180C>T
n.1651+180C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121800C>TCA2545370651COL6A2c.1521+182C>T (n.1521+182C>T)
c.144+182C>T (n.144+182C>T)
n.1644+182C>T
n.1651+182C>T
21g.46121801T>GCA749807988COL6A2c.1521+183T>G (n.1521+183T>G)
c.144+183T>G (n.144+183T>G)
n.1644+183T>G
n.1651+183T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121801T=CA2392504328COL6A2c.1521+183T= (n.1521+183T=)
c.144+183T= (n.144+183T=)
n.1644+183T=
n.1651+183T=
21g.46121802C=CA2392504329COL6A2c.1521+184C= (n.1521+184C=)
c.144+184C= (n.144+184C=)
n.1644+184C=
n.1651+184C=
21g.46121802C>GCA1022865582COL6A2c.1521+184C>G (n.1521+184C>G)
c.144+184C>G (n.144+184C>G)
n.1644+184C>G
n.1651+184C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121802C>TCA749807989COL6A2c.1521+184C>T (n.1521+184C>T)
c.144+184C>T (n.144+184C>T)
n.1644+184C>T
n.1651+184C>T
 dbSNP
21g.46121803C=CA2392504330COL6A2c.1521+185C= (n.1521+185C=)
c.144+185C= (n.144+185C=)
n.1644+185C=
n.1651+185C=
21g.46121803C>GCA2392504331COL6A2c.1521+185C>G (n.1521+185C>G)
c.144+185C>G (n.144+185C>G)
n.1644+185C>G
n.1651+185C>G
 dbSNP
21g.46121803C>TCA2737600932COL6A2c.1521+185C>T (n.1521+185C>T)
c.144+185C>T (n.144+185C>T)
n.1644+185C>T
n.1651+185C>T
 dbSNP
21g.46121804T>GCA2392504333COL6A2c.1521+186T>G (n.1521+186T>G)
c.144+186T>G (n.144+186T>G)
n.1644+186T>G
n.1651+186T>G
 dbSNP
21g.46121804T=CA2392504332COL6A2c.1521+186T= (n.1521+186T=)
c.144+186T= (n.144+186T=)
n.1644+186T=
n.1651+186T=
21g.46121805C=CA2392504334COL6A2c.1521+187C= (n.1521+187C=)
c.144+187C= (n.144+187C=)
n.1644+187C=
n.1651+187C=
21g.46121805C>TCA749808002COL6A2c.1521+187C>T (n.1521+187C>T)
c.144+187C>T (n.144+187C>T)
n.1644+187C>T
n.1651+187C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121812A=CA2392504335COL6A2c.1521+194A= (n.1521+194A=)
c.144+194A= (n.144+194A=)
n.1644+194A=
n.1651+194A=
21g.46121812A>CCA2737557895COL6A2c.1521+194A>C (n.1521+194A>C)
c.144+194A>C (n.144+194A>C)
n.1644+194A>C
n.1651+194A>C
 dbSNP
21g.46121812A>GCA749808003COL6A2c.1521+194A>G (n.1521+194A>G)
c.144+194A>G (n.144+194A>G)
n.1644+194A>G
n.1651+194A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121812A>TCA2392504336COL6A2c.1521+194A>T (n.1521+194A>T)
c.144+194A>T (n.144+194A>T)
n.1644+194A>T
n.1651+194A>T
 dbSNP
21g.46121813G>ACA749808007COL6A2c.1521+195G>A (n.1521+195G>A)
c.144+195G>A (n.144+195G>A)
n.1644+195G>A
n.1651+195G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121813G=CA2392504337COL6A2c.1521+195G= (n.1521+195G=)
c.144+195G= (n.144+195G=)
n.1644+195G=
n.1651+195G=
21g.46121817C>ACA638186388COL6A2c.1521+199C>A (n.1521+199C>A)
c.144+199C>A (n.144+199C>A)
n.1644+199C>A
n.1651+199C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121817C=CA2392504338COL6A2c.1521+199C= (n.1521+199C=)
c.144+199C= (n.144+199C=)
n.1644+199C=
n.1651+199C=
21g.46121818C=CA2392504339COL6A2c.1521+200C= (n.1521+200C=)
c.144+200C= (n.144+200C=)
n.1644+200C=
n.1651+200C=
21g.46121818C>TCA321967684COL6A2c.1521+200C>T (n.1521+200C>T)
c.144+200C>T (n.144+200C>T)
n.1644+200C>T
n.1651+200C>T
 dbSNP
21g.46121820T>ACA638186389COL6A2c.1521+202T>A (n.1521+202T>A)
c.144+202T>A (n.144+202T>A)
n.1644+202T>A
n.1651+202T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121820T=CA2392504340COL6A2c.1521+202T= (n.1521+202T=)
c.144+202T= (n.144+202T=)
n.1644+202T=
n.1651+202T=
21g.46121824G>ACA321967686COL6A2c.1521+206G>A (n.1521+206G>A)
c.144+206G>A (n.144+206G>A)
n.1644+206G>A
n.1651+206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121824G=CA2392504341COL6A2c.1521+206G= (n.1521+206G=)
c.144+206G= (n.144+206G=)
n.1644+206G=
n.1651+206G=
21g.46121826G>ACA321967690COL6A2c.1521+208G>A (n.1521+208G>A)
c.144+208G>A (n.144+208G>A)
n.1644+208G>A
n.1651+208G>A
 dbSNP
21g.46121826G=CA2392504342COL6A2c.1521+208G= (n.1521+208G=)
c.144+208G= (n.144+208G=)
n.1644+208G=
n.1651+208G=
21g.46121828G=CA2392504343COL6A2c.1521+210G= (n.1521+210G=)
c.144+210G= (n.144+210G=)
n.1644+210G=
n.1651+210G=
21g.46121828G>TCA321967704COL6A2c.1521+210G>T (n.1521+210G>T)
c.144+210G>T (n.144+210G>T)
n.1644+210G>T
n.1651+210G>T
 dbSNP
21g.46121829C=CA2392504344COL6A2c.1521+211C= (n.1521+211C=)
c.144+211C= (n.144+211C=)
n.1644+211C=
n.1651+211C=
21g.46121829C>TCA321967707COL6A2c.1521+211C>T (n.1521+211C>T)
c.144+211C>T (n.144+211C>T)
n.1644+211C>T
n.1651+211C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121830A=CA2392504346COL6A2c.1521+212A= (n.1521+212A=)
c.144+212A= (n.144+212A=)
n.1644+212A=
n.1651+212A=
21g.46121830A>CCA2392504345COL6A2c.1521+212A>C (n.1521+212A>C)
c.144+212A>C (n.144+212A>C)
n.1644+212A>C
n.1651+212A>C
 dbSNP
21g.46121830A>GCA321967711COL6A2c.1521+212A>G (n.1521+212A>G)
c.144+212A>G (n.144+212A>G)
n.1644+212A>G
n.1651+212A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched