Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46121718G>A | CA321967641 | COL6A2 | c.1521+100G>A (n.1521+100G>A) c.144+100G>A (n.144+100G>A) n.1644+100G>A n.1651+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121718G= | CA2392504274 | COL6A2 | c.1521+100G= (n.1521+100G=) c.144+100G= (n.144+100G=) n.1644+100G= n.1651+100G= | |
21 | g.46121718G>T | CA2654969253 | COL6A2 | c.1521+100G>T (n.1521+100G>T) c.144+100G>T (n.144+100G>T) n.1644+100G>T n.1651+100G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121725_46121742dup | CA1022865527 | COL6A2 | c.1521+107_1521+124dup (n.1521+107_1521+124dup) c.144+107_144+124dup (n.144+107_144+124dup) n.1644+107_1644+124dup n.1651+107_1651+124dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121719_46121731delinsTGCCTCAGGACGG | CA2392504275 | COL6A2 | c.1521+101_1521+113delinsTGCCTCAGGACGG (n.1521+101_1521+113delinsTGCCTCAGGACGG) c.144+101_144+113delinsTGCCTCAGGACGG (n.144+101_144+113delinsTGCCTCAGGACGG) n.1644+101_1644+113delinsTGCCTCAGGACGG n.1651+101_1651+113delinsTGCCTCAGGACGG | |
21 | g.46121720G>A | CA2654969257 | COL6A2 | c.1521+102G>A (n.1521+102G>A) c.144+102G>A (n.144+102G>A) n.1644+102G>A n.1651+102G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121724_46121735del | CA2392504276 | COL6A2 | c.1521+106_1521+117del (n.1521+106_1521+117del) c.144+106_144+117del (n.144+106_144+117del) n.1644+106_1644+117del n.1651+106_1651+117del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121721C>A | CA2654969258 | COL6A2 | c.1521+103C>A (n.1521+103C>A) c.144+103C>A (n.144+103C>A) n.1644+103C>A n.1651+103C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121721C>T | CA2654969259 | COL6A2 | c.1521+103C>T (n.1521+103C>T) c.144+103C>T (n.144+103C>T) n.1644+103C>T n.1651+103C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121722C>A | CA2654969262 | COL6A2 | c.1521+104C>A (n.1521+104C>A) c.144+104C>A (n.144+104C>A) n.1644+104C>A n.1651+104C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121722C= | CA2392504277 | COL6A2 | c.1521+104C= (n.1521+104C=) c.144+104C= (n.144+104C=) n.1644+104C= n.1651+104C= | |
21 | g.46121722C>T | CA749807928 | COL6A2 | c.1521+104C>T (n.1521+104C>T) c.144+104C>T (n.144+104C>T) n.1644+104C>T n.1651+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121723T>A | CA2654969264 | COL6A2 | c.1521+105T>A (n.1521+105T>A) c.144+105T>A (n.144+105T>A) n.1644+105T>A n.1651+105T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121723T>C | CA2654969265 | COL6A2 | c.1521+105T>C (n.1521+105T>C) c.144+105T>C (n.144+105T>C) n.1644+105T>C n.1651+105T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121724C>A | CA2654969267 | COL6A2 | c.1521+106C>A (n.1521+106C>A) c.144+106C>A (n.144+106C>A) n.1644+106C>A n.1651+106C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121724C= | CA2392504279 | COL6A2 | c.1521+106C= (n.1521+106C=) c.144+106C= (n.144+106C=) n.1644+106C= n.1651+106C= | |
21 | g.46121724C>G | CA2654969268 | COL6A2 | c.1521+106C>G (n.1521+106C>G) c.144+106C>G (n.144+106C>G) n.1644+106C>G n.1651+106C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121724C>T | CA2392504278 | COL6A2 | c.1521+106C>T (n.1521+106C>T) c.144+106C>T (n.144+106C>T) n.1644+106C>T n.1651+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121725A>C | CA2654969270 | COL6A2 | c.1521+107A>C (n.1521+107A>C) c.144+107A>C (n.144+107A>C) n.1644+107A>C n.1651+107A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121725A>G | CA2654969271 | COL6A2 | c.1521+107A>G (n.1521+107A>G) c.144+107A>G (n.144+107A>G) n.1644+107A>G n.1651+107A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121726G>A | CA2654969275 | COL6A2 | c.1521+108G>A (n.1521+108G>A) c.144+108G>A (n.144+108G>A) n.1644+108G>A n.1651+108G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121726G>T | CA2654969277 | COL6A2 | c.1521+108G>T (n.1521+108G>T) c.144+108G>T (n.144+108G>T) n.1644+108G>T n.1651+108G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121727G>A | CA2654969279 | COL6A2 | c.1521+109G>A (n.1521+109G>A) c.144+109G>A (n.144+109G>A) n.1644+109G>A n.1651+109G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121727G>T | CA2654969280 | COL6A2 | c.1521+109G>T (n.1521+109G>T) c.144+109G>T (n.144+109G>T) n.1644+109G>T n.1651+109G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121728A>G | CA2654969281 | COL6A2 | c.1521+110A>G (n.1521+110A>G) c.144+110A>G (n.144+110A>G) n.1644+110A>G n.1651+110A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121729del | CA2654969282 | COL6A2 | c.1521+111del (n.1521+111del) c.144+111del (n.144+111del) n.1644+111del n.1651+111del | gnomAD v4 |
21 | g.46121729C>A | CA2654969283 | COL6A2 | c.1521+111C>A (n.1521+111C>A) c.144+111C>A (n.144+111C>A) n.1644+111C>A n.1651+111C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121729C= | CA2392504280 | COL6A2 | c.1521+111C= (n.1521+111C=) c.144+111C= (n.144+111C=) n.1644+111C= n.1651+111C= | |
21 | g.46121729C>T | CA638186229 | COL6A2 | c.1521+111C>T (n.1521+111C>T) c.144+111C>T (n.144+111C>T) n.1644+111C>T n.1651+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121730G>A | CA638186230 | COL6A2 | c.1521+112G>A (n.1521+112G>A) c.144+112G>A (n.144+112G>A) n.1644+112G>A n.1651+112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121730G>C | CA749807935 | COL6A2 | c.1521+112G>C (n.1521+112G>C) c.144+112G>C (n.144+112G>C) n.1644+112G>C n.1651+112G>C | dbSNP |
21 | g.46121730G= | CA2392504281 | COL6A2 | c.1521+112G= (n.1521+112G=) c.144+112G= (n.144+112G=) n.1644+112G= n.1651+112G= | |
21 | g.46121730G>T | CA2654969284 | COL6A2 | c.1521+112G>T (n.1521+112G>T) c.144+112G>T (n.144+112G>T) n.1644+112G>T n.1651+112G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121732G>A | CA2654969285 | COL6A2 | c.1521+114G>A (n.1521+114G>A) c.144+114G>A (n.144+114G>A) n.1644+114G>A n.1651+114G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121733C>A | CA2654969286 | COL6A2 | c.1521+115C>A (n.1521+115C>A) c.144+115C>A (n.144+115C>A) n.1644+115C>A n.1651+115C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121733C>G | CA2654969288 | COL6A2 | c.1521+115C>G (n.1521+115C>G) c.144+115C>G (n.144+115C>G) n.1644+115C>G n.1651+115C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121733C>T | CA2654969287 | COL6A2 | c.1521+115C>T (n.1521+115C>T) c.144+115C>T (n.144+115C>T) n.1644+115C>T n.1651+115C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121734C>A | CA2654969290 | COL6A2 | c.1521+116C>A (n.1521+116C>A) c.144+116C>A (n.144+116C>A) n.1644+116C>A n.1651+116C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121734C>T | CA2654969291 | COL6A2 | c.1521+116C>T (n.1521+116C>T) c.144+116C>T (n.144+116C>T) n.1644+116C>T n.1651+116C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121735T>A | CA2654969292 | COL6A2 | c.1521+117T>A (n.1521+117T>A) c.144+117T>A (n.144+117T>A) n.1644+117T>A n.1651+117T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121735T>C | CA2654969293 | COL6A2 | c.1521+117T>C (n.1521+117T>C) c.144+117T>C (n.144+117T>C) n.1644+117T>C n.1651+117T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121735T>G | CA321967642 | COL6A2 | c.1521+117T>G (n.1521+117T>G) c.144+117T>G (n.144+117T>G) n.1644+117T>G n.1651+117T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121735T= | CA2392504282 | COL6A2 | c.1521+117T= (n.1521+117T=) c.144+117T= (n.144+117T=) n.1644+117T= n.1651+117T= | |
21 | g.46121736G>A | CA2654969296 | COL6A2 | c.1521+118G>A (n.1521+118G>A) c.144+118G>A (n.144+118G>A) n.1644+118G>A n.1651+118G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121736G= | CA2392504283 | COL6A2 | c.1521+118G= (n.1521+118G=) c.144+118G= (n.144+118G=) n.1644+118G= n.1651+118G= | |
21 | g.46121736G>T | CA1022865539 | COL6A2 | c.1521+118G>T (n.1521+118G>T) c.144+118G>T (n.144+118G>T) n.1644+118G>T n.1651+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121737T>A | CA2654969298 | COL6A2 | c.1521+119T>A (n.1521+119T>A) c.144+119T>A (n.144+119T>A) n.1644+119T>A n.1651+119T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121738G>A | CA2654969299 | COL6A2 | c.1521+120G>A (n.1521+120G>A) c.144+120G>A (n.144+120G>A) n.1644+120G>A n.1651+120G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121738G>T | CA2654969300 | COL6A2 | c.1521+120G>T (n.1521+120G>T) c.144+120G>T (n.144+120G>T) n.1644+120G>T n.1651+120G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121739C>A | CA2654969301 | COL6A2 | c.1521+121C>A (n.1521+121C>A) c.144+121C>A (n.144+121C>A) n.1644+121C>A n.1651+121C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121739C>T | CA2654969302 | COL6A2 | c.1521+121C>T (n.1521+121C>T) c.144+121C>T (n.144+121C>T) n.1644+121C>T n.1651+121C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121740C>A | CA2654969303 | COL6A2 | c.1521+122C>A (n.1521+122C>A) c.144+122C>A (n.144+122C>A) n.1644+122C>A n.1651+122C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121740C= | CA2392504284 | COL6A2 | c.1521+122C= (n.1521+122C=) c.144+122C= (n.144+122C=) n.1644+122C= n.1651+122C= | |
21 | g.46121740C>T | CA2392504285 | COL6A2 | c.1521+122C>T (n.1521+122C>T) c.144+122C>T (n.144+122C>T) n.1644+122C>T n.1651+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121741T>A | CA2654969304 | COL6A2 | c.1521+123T>A (n.1521+123T>A) c.144+123T>A (n.144+123T>A) n.1644+123T>A n.1651+123T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121741T>C | CA749807940 | COL6A2 | c.1521+123T>C (n.1521+123T>C) c.144+123T>C (n.144+123T>C) n.1644+123T>C n.1651+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121741T= | CA2392504286 | COL6A2 | c.1521+123T= (n.1521+123T=) c.144+123T= (n.144+123T=) n.1644+123T= n.1651+123T= | |
21 | g.46121742C>A | CA2654969305 | COL6A2 | c.1521+124C>A (n.1521+124C>A) c.144+124C>A (n.144+124C>A) n.1644+124C>A n.1651+124C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121743C>A | CA2654969307 | COL6A2 | c.1521+125C>A (n.1521+125C>A) c.144+125C>A (n.144+125C>A) n.1644+125C>A n.1651+125C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121743C>T | CA2654969309 | COL6A2 | c.1521+125C>T (n.1521+125C>T) c.144+125C>T (n.144+125C>T) n.1644+125C>T n.1651+125C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121745G>A | CA2392504288 | COL6A2 | c.1521+127G>A (n.1521+127G>A) c.144+127G>A (n.144+127G>A) n.1644+127G>A n.1651+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121745G>C | CA2392504287 | COL6A2 | c.1521+127G>C (n.1521+127G>C) c.144+127G>C (n.144+127G>C) n.1644+127G>C n.1651+127G>C | dbSNP |
21 | g.46121745G= | CA2392504289 | COL6A2 | c.1521+127G= (n.1521+127G=) c.144+127G= (n.144+127G=) n.1644+127G= n.1651+127G= | |
21 | g.46121745G>T | CA1022865541 | COL6A2 | c.1521+127G>T (n.1521+127G>T) c.144+127G>T (n.144+127G>T) n.1644+127G>T n.1651+127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121746T>A | CA2538173954 | COL6A2 | c.1521+128T>A (n.1521+128T>A) c.144+128T>A (n.144+128T>A) n.1644+128T>A n.1651+128T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121746T>C | CA2654969312 | COL6A2 | c.1521+128T>C (n.1521+128T>C) c.144+128T>C (n.144+128T>C) n.1644+128T>C n.1651+128T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121746T>G | CA2654969313 | COL6A2 | c.1521+128T>G (n.1521+128T>G) c.144+128T>G (n.144+128T>G) n.1644+128T>G n.1651+128T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121749_46121750del | CA2654969314 | COL6A2 | c.1521+131_1521+132del (n.1521+131_1521+132del) c.144+131_144+132del (n.144+131_144+132del) n.1644+131_1644+132del n.1651+131_1651+132del | gnomAD v4 |
21 | g.46121748C>A | CA2654969317 | COL6A2 | c.1521+130C>A (n.1521+130C>A) c.144+130C>A (n.144+130C>A) n.1644+130C>A n.1651+130C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121748C= | CA2392504290 | COL6A2 | c.1521+130C= (n.1521+130C=) c.144+130C= (n.144+130C=) n.1644+130C= n.1651+130C= | |
21 | g.46121748C>G | CA1022865544 | COL6A2 | c.1521+130C>G (n.1521+130C>G) c.144+130C>G (n.144+130C>G) n.1644+130C>G n.1651+130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121748C>T | CA2654969318 | COL6A2 | c.1521+130C>T (n.1521+130C>T) c.144+130C>T (n.144+130C>T) n.1644+130C>T n.1651+130C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121749T>C | CA2654969319 | COL6A2 | c.1521+131T>C (n.1521+131T>C) c.144+131T>C (n.144+131T>C) n.1644+131T>C n.1651+131T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121750C>T | CA2654969321 | COL6A2 | c.1521+132C>T (n.1521+132C>T) c.144+132C>T (n.144+132C>T) n.1644+132C>T n.1651+132C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121751A= | CA2392504291 | COL6A2 | c.1521+133A= (n.1521+133A=) c.144+133A= (n.144+133A=) n.1644+133A= n.1651+133A= | |
21 | g.46121751A>C | CA321967646 | COL6A2 | c.1521+133A>C (n.1521+133A>C) c.144+133A>C (n.144+133A>C) n.1644+133A>C n.1651+133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121751A>G | CA2654969323 | COL6A2 | c.1521+133A>G (n.1521+133A>G) c.144+133A>G (n.144+133A>G) n.1644+133A>G n.1651+133A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121752G>A | CA321967649 | COL6A2 | c.1521+134G>A (n.1521+134G>A) c.144+134G>A (n.144+134G>A) n.1644+134G>A n.1651+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121752G>C | CA2392504293 | COL6A2 | c.1521+134G>C (n.1521+134G>C) c.144+134G>C (n.144+134G>C) n.1644+134G>C n.1651+134G>C | dbSNP |
21 | g.46121752G= | CA2392504292 | COL6A2 | c.1521+134G= (n.1521+134G=) c.144+134G= (n.144+134G=) n.1644+134G= n.1651+134G= | |
21 | g.46121753C>A | CA749807947 | COL6A2 | c.1521+135C>A (n.1521+135C>A) c.144+135C>A (n.144+135C>A) n.1644+135C>A n.1651+135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121753C= | CA2392504294 | COL6A2 | c.1521+135C= (n.1521+135C=) c.144+135C= (n.144+135C=) n.1644+135C= n.1651+135C= | |
21 | g.46121753C>T | CA2654969325 | COL6A2 | c.1521+135C>T (n.1521+135C>T) c.144+135C>T (n.144+135C>T) n.1644+135C>T n.1651+135C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121754T>C | CA2392504296 | COL6A2 | c.1521+136T>C (n.1521+136T>C) c.144+136T>C (n.144+136T>C) n.1644+136T>C n.1651+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121754T= | CA2392504295 | COL6A2 | c.1521+136T= (n.1521+136T=) c.144+136T= (n.144+136T=) n.1644+136T= n.1651+136T= | |
21 | g.46121755C>A | CA2654969326 | COL6A2 | c.1521+137C>A (n.1521+137C>A) c.144+137C>A (n.144+137C>A) n.1644+137C>A n.1651+137C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121756T>A | CA2654969327 | COL6A2 | c.1521+138T>A (n.1521+138T>A) c.144+138T>A (n.144+138T>A) n.1644+138T>A n.1651+138T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121757G>A | CA2654969328 | COL6A2 | c.1521+139G>A (n.1521+139G>A) c.144+139G>A (n.144+139G>A) n.1644+139G>A n.1651+139G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121757G>T | CA2654969329 | COL6A2 | c.1521+139G>T (n.1521+139G>T) c.144+139G>T (n.144+139G>T) n.1644+139G>T n.1651+139G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121758G>A | CA2654969330 | COL6A2 | c.1521+140G>A (n.1521+140G>A) c.144+140G>A (n.144+140G>A) n.1644+140G>A n.1651+140G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121758G>C | CA2392504298 | COL6A2 | c.1521+140G>C (n.1521+140G>C) c.144+140G>C (n.144+140G>C) n.1644+140G>C n.1651+140G>C | dbSNP |
21 | g.46121758G= | CA2392504297 | COL6A2 | c.1521+140G= (n.1521+140G=) c.144+140G= (n.144+140G=) n.1644+140G= n.1651+140G= | |
21 | g.46121758G>T | CA2654969331 | COL6A2 | c.1521+140G>T (n.1521+140G>T) c.144+140G>T (n.144+140G>T) n.1644+140G>T n.1651+140G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121759del | CA2654969332 | COL6A2 | c.1521+141del (n.1521+141del) c.144+141del (n.144+141del) n.1644+141del n.1651+141del | gnomAD v4 |
21 | g.46121759A= | CA2392504299 | COL6A2 | c.1521+141A= (n.1521+141A=) c.144+141A= (n.144+141A=) n.1644+141A= n.1651+141A= | |
21 | g.46121759A>T | CA1022865549 | COL6A2 | c.1521+141A>T (n.1521+141A>T) c.144+141A>T (n.144+141A>T) n.1644+141A>T n.1651+141A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121760G>A | CA638186385 | COL6A2 | c.1521+142G>A (n.1521+142G>A) c.144+142G>A (n.144+142G>A) n.1644+142G>A n.1651+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121760G>C | CA2392504300 | COL6A2 | c.1521+142G>C (n.1521+142G>C) c.144+142G>C (n.144+142G>C) n.1644+142G>C n.1651+142G>C | dbSNP |
21 | g.46121760G= | CA2392504301 | COL6A2 | c.1521+142G= (n.1521+142G=) c.144+142G= (n.144+142G=) n.1644+142G= n.1651+142G= | |
21 | g.46121761T>C | CA2654969335 | COL6A2 | c.1521+143T>C (n.1521+143T>C) c.144+143T>C (n.144+143T>C) n.1644+143T>C n.1651+143T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121762G>A | CA321967651 | COL6A2 | c.1521+144G>A (n.1521+144G>A) c.144+144G>A (n.144+144G>A) n.1644+144G>A n.1651+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121762G>C | CA2654969337 | COL6A2 | c.1521+144G>C (n.1521+144G>C) c.144+144G>C (n.144+144G>C) n.1644+144G>C n.1651+144G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121762G= | CA2392504302 | COL6A2 | c.1521+144G= (n.1521+144G=) c.144+144G= (n.144+144G=) n.1644+144G= n.1651+144G= | |
21 | g.46121762G>T | CA2392504303 | COL6A2 | c.1521+144G>T (n.1521+144G>T) c.144+144G>T (n.144+144G>T) n.1644+144G>T n.1651+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121763A= | CA2392504304 | COL6A2 | c.1521+145A= (n.1521+145A=) c.144+145A= (n.144+145A=) n.1644+145A= n.1651+145A= | |
21 | g.46121763A>G | CA2654969339 | COL6A2 | c.1521+145A>G (n.1521+145A>G) c.144+145A>G (n.144+145A>G) n.1644+145A>G n.1651+145A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121764G>C | CA749807951 | COL6A2 | c.1521+146G>C (n.1521+146G>C) c.144+146G>C (n.144+146G>C) n.1644+146G>C n.1651+146G>C | dbSNP |
21 | g.46121764G= | CA2392504306 | COL6A2 | c.1521+146G= (n.1521+146G=) c.144+146G= (n.144+146G=) n.1644+146G= n.1651+146G= | |
21 | g.46121767del | CA2654969342 | COL6A2 | c.1521+149del (n.1521+149del) c.144+149del (n.144+149del) n.1644+149del n.1651+149del | gnomAD v4 |
21 | g.46121764_46121781dup | CA2392504305 | COL6A2 | c.1521+146_1521+163dup (n.1521+146_1521+163dup) c.144+146_144+163dup (n.144+146_144+163dup) n.1644+146_1644+163dup n.1651+146_1651+163dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121766G>A | CA321967655 | COL6A2 | c.1521+148G>A (n.1521+148G>A) c.144+148G>A (n.144+148G>A) n.1644+148G>A n.1651+148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121766G>C | CA2654969345 | COL6A2 | c.1521+148G>C (n.1521+148G>C) c.144+148G>C (n.144+148G>C) n.1644+148G>C n.1651+148G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121766G= | CA2392504307 | COL6A2 | c.1521+148G= (n.1521+148G=) c.144+148G= (n.144+148G=) n.1644+148G= n.1651+148G= | |
21 | g.46121766G>T | CA2654969346 | COL6A2 | c.1521+148G>T (n.1521+148G>T) c.144+148G>T (n.144+148G>T) n.1644+148G>T n.1651+148G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121767G>A | CA638186386 | COL6A2 | c.1521+149G>A (n.1521+149G>A) c.144+149G>A (n.144+149G>A) n.1644+149G>A n.1651+149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121767G= | CA2392504308 | COL6A2 | c.1521+149G= (n.1521+149G=) c.144+149G= (n.144+149G=) n.1644+149G= n.1651+149G= | |
21 | g.46121768A>G | CA2654969348 | COL6A2 | c.1521+150A>G (n.1521+150A>G) c.144+150A>G (n.144+150A>G) n.1644+150A>G n.1651+150A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121768A>T | CA2818101930 | COL6A2 | c.1521+150A>T (n.1521+150A>T) c.144+150A>T (n.144+150A>T) n.1644+150A>T n.1651+150A>T | |
21 | g.46121769T>C | CA2654969349 | COL6A2 | c.1521+151T>C (n.1521+151T>C) c.144+151T>C (n.144+151T>C) n.1644+151T>C n.1651+151T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121770G>A | CA2654969350 | COL6A2 | c.1521+152G>A (n.1521+152G>A) c.144+152G>A (n.144+152G>A) n.1644+152G>A n.1651+152G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121774C= | CA2392504309 | COL6A2 | c.1521+156C= (n.1521+156C=) c.144+156C= (n.144+156C=) n.1644+156C= n.1651+156C= | |
21 | g.46121774C>G | CA749807959 | COL6A2 | c.1521+156C>G (n.1521+156C>G) c.144+156C>G (n.144+156C>G) n.1644+156C>G n.1651+156C>G | dbSNP |
21 | g.46121775C= | CA2392504310 | COL6A2 | c.1521+157C= (n.1521+157C=) c.144+157C= (n.144+157C=) n.1644+157C= n.1651+157C= | |
21 | g.46121775C>T | CA321967659 | COL6A2 | c.1521+157C>T (n.1521+157C>T) c.144+157C>T (n.144+157C>T) n.1644+157C>T n.1651+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121776G>A | CA321967663 | COL6A2 | c.1521+158G>A (n.1521+158G>A) c.144+158G>A (n.144+158G>A) n.1644+158G>A n.1651+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121776G= | CA2392504311 | COL6A2 | c.1521+158G= (n.1521+158G=) c.144+158G= (n.144+158G=) n.1644+158G= n.1651+158G= | |
21 | g.46121777G>A | CA749807968 | COL6A2 | c.1521+159G>A (n.1521+159G>A) c.144+159G>A (n.144+159G>A) n.1644+159G>A n.1651+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121777G= | CA2392504312 | COL6A2 | c.1521+159G= (n.1521+159G=) c.144+159G= (n.144+159G=) n.1644+159G= n.1651+159G= | |
21 | g.46121779G>A | CA2392504314 | COL6A2 | c.1521+161G>A (n.1521+161G>A) c.144+161G>A (n.144+161G>A) n.1644+161G>A n.1651+161G>A | dbSNP |
21 | g.46121779G= | CA2392504313 | COL6A2 | c.1521+161G= (n.1521+161G=) c.144+161G= (n.144+161G=) n.1644+161G= n.1651+161G= | |
21 | g.46121782C= | CA2392504315 | COL6A2 | c.1521+164C= (n.1521+164C=) c.144+164C= (n.144+164C=) n.1644+164C= n.1651+164C= | |
21 | g.46121782C>T | CA2392504316 | COL6A2 | c.1521+164C>T (n.1521+164C>T) c.144+164C>T (n.144+164C>T) n.1644+164C>T n.1651+164C>T | dbSNP |
21 | g.46121788_46121789delinsGC | CA2392504317 | COL6A2 | c.1521+170_1521+171delinsGC (n.1521+170_1521+171delinsGC) c.144+170_144+171delinsGC (n.144+170_144+171delinsGC) n.1644+170_1644+171delinsGC n.1651+170_1651+171delinsGC | |
21 | g.46121789C>A | CA2392504320 | COL6A2 | c.1521+171C>A (n.1521+171C>A) c.144+171C>A (n.144+171C>A) n.1644+171C>A n.1651+171C>A | dbSNP |
21 | g.46121789C= | CA2392504319 | COL6A2 | c.1521+171C= (n.1521+171C=) c.144+171C= (n.144+171C=) n.1644+171C= n.1651+171C= | |
21 | g.46121789_46121790delinsA | CA321967674 | COL6A2 | c.1521+171_1521+172delinsA (n.1521+171_1521+172delinsA) c.144+171_144+172delinsA (n.144+171_144+172delinsA) n.1644+171_1644+172delinsA n.1651+171_1651+172delinsA | |
21 | g.46121789_46121791delinsCCC | CA2392504318 | COL6A2 | c.1521+171_1521+173delinsCCC (n.1521+171_1521+173delinsCCC) c.144+171_144+173delinsCCC (n.144+171_144+173delinsCCC) n.1644+171_1644+173delinsCCC n.1651+171_1651+173delinsCCC | |
21 | g.46121794dup | CA638186387 | COL6A2 | c.1521+176dup (n.1521+176dup) c.144+176dup (n.144+176dup) n.1644+176dup n.1651+176dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121794del | CA321967669 | COL6A2 | c.1521+176del (n.1521+176del) c.144+176del (n.144+176del) n.1644+176del n.1651+176del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121790C>A | CA321967675 | COL6A2 | c.1521+172C>A (n.1521+172C>A) c.144+172C>A (n.144+172C>A) n.1644+172C>A n.1651+172C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121790C= | CA2392504321 | COL6A2 | c.1521+172C= (n.1521+172C=) c.144+172C= (n.144+172C=) n.1644+172C= n.1651+172C= | |
21 | g.46121790C>T | CA321967676 | COL6A2 | c.1521+172C>T (n.1521+172C>T) c.144+172C>T (n.144+172C>T) n.1644+172C>T n.1651+172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121790_46121791delinsA | CA920320964 | COL6A2 | c.1521+172_1521+173delinsA (n.1521+172_1521+173delinsA) c.144+172_144+173delinsA (n.144+172_144+173delinsA) n.1644+172_1644+173delinsA n.1651+172_1651+173delinsA | dbSNP |
21 | g.46121791C= | CA2392504322 | COL6A2 | c.1521+173C= (n.1521+173C=) c.144+173C= (n.144+173C=) n.1644+173C= n.1651+173C= | |
21 | g.46121791C>T | CA749807985 | COL6A2 | c.1521+173C>T (n.1521+173C>T) c.144+173C>T (n.144+173C>T) n.1644+173C>T n.1651+173C>T | dbSNP |
21 | g.46121793C>A | CA321967677 | COL6A2 | c.1521+175C>A (n.1521+175C>A) c.144+175C>A (n.144+175C>A) n.1644+175C>A n.1651+175C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121793C= | CA2392504323 | COL6A2 | c.1521+175C= (n.1521+175C=) c.144+175C= (n.144+175C=) n.1644+175C= n.1651+175C= | |
21 | g.46121793_46121794insG | CA2392504324 | COL6A2 | c.1521+175_1521+176insG (n.1521+175_1521+176insG) c.144+175_144+176insG (n.144+175_144+176insG) n.1644+175_1644+176insG n.1651+175_1651+176insG | dbSNP |
21 | g.46121794_46121795delinsCT | CA2392504325 | COL6A2 | c.1521+176_1521+177delinsCT (n.1521+176_1521+177delinsCT) c.144+176_144+177delinsCT (n.144+176_144+177delinsCT) n.1644+176_1644+177delinsCT n.1651+176_1651+177delinsCT | |
21 | g.46121795del | CA321967678 | COL6A2 | c.1521+177del (n.1521+177del) c.144+177del (n.144+177del) n.1644+177del n.1651+177del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121796G>A | CA1022865576 | COL6A2 | c.1521+178G>A (n.1521+178G>A) c.144+178G>A (n.144+178G>A) n.1644+178G>A n.1651+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121796G= | CA2392504326 | COL6A2 | c.1521+178G= (n.1521+178G=) c.144+178G= (n.144+178G=) n.1644+178G= n.1651+178G= | |
21 | g.46121798C= | CA2392504327 | COL6A2 | c.1521+180C= (n.1521+180C=) c.144+180C= (n.144+180C=) n.1644+180C= n.1651+180C= | |
21 | g.46121798C>T | CA321967682 | COL6A2 | c.1521+180C>T (n.1521+180C>T) c.144+180C>T (n.144+180C>T) n.1644+180C>T n.1651+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121800C>T | CA2545370651 | COL6A2 | c.1521+182C>T (n.1521+182C>T) c.144+182C>T (n.144+182C>T) n.1644+182C>T n.1651+182C>T | |
21 | g.46121801T>G | CA749807988 | COL6A2 | c.1521+183T>G (n.1521+183T>G) c.144+183T>G (n.144+183T>G) n.1644+183T>G n.1651+183T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121801T= | CA2392504328 | COL6A2 | c.1521+183T= (n.1521+183T=) c.144+183T= (n.144+183T=) n.1644+183T= n.1651+183T= | |
21 | g.46121802C= | CA2392504329 | COL6A2 | c.1521+184C= (n.1521+184C=) c.144+184C= (n.144+184C=) n.1644+184C= n.1651+184C= | |
21 | g.46121802C>G | CA1022865582 | COL6A2 | c.1521+184C>G (n.1521+184C>G) c.144+184C>G (n.144+184C>G) n.1644+184C>G n.1651+184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121802C>T | CA749807989 | COL6A2 | c.1521+184C>T (n.1521+184C>T) c.144+184C>T (n.144+184C>T) n.1644+184C>T n.1651+184C>T | dbSNP |
21 | g.46121803C= | CA2392504330 | COL6A2 | c.1521+185C= (n.1521+185C=) c.144+185C= (n.144+185C=) n.1644+185C= n.1651+185C= | |
21 | g.46121803C>G | CA2392504331 | COL6A2 | c.1521+185C>G (n.1521+185C>G) c.144+185C>G (n.144+185C>G) n.1644+185C>G n.1651+185C>G | dbSNP |
21 | g.46121803C>T | CA2737600932 | COL6A2 | c.1521+185C>T (n.1521+185C>T) c.144+185C>T (n.144+185C>T) n.1644+185C>T n.1651+185C>T | dbSNP |
21 | g.46121804T>G | CA2392504333 | COL6A2 | c.1521+186T>G (n.1521+186T>G) c.144+186T>G (n.144+186T>G) n.1644+186T>G n.1651+186T>G | dbSNP |
21 | g.46121804T= | CA2392504332 | COL6A2 | c.1521+186T= (n.1521+186T=) c.144+186T= (n.144+186T=) n.1644+186T= n.1651+186T= | |
21 | g.46121805C= | CA2392504334 | COL6A2 | c.1521+187C= (n.1521+187C=) c.144+187C= (n.144+187C=) n.1644+187C= n.1651+187C= | |
21 | g.46121805C>T | CA749808002 | COL6A2 | c.1521+187C>T (n.1521+187C>T) c.144+187C>T (n.144+187C>T) n.1644+187C>T n.1651+187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121812A= | CA2392504335 | COL6A2 | c.1521+194A= (n.1521+194A=) c.144+194A= (n.144+194A=) n.1644+194A= n.1651+194A= | |
21 | g.46121812A>C | CA2737557895 | COL6A2 | c.1521+194A>C (n.1521+194A>C) c.144+194A>C (n.144+194A>C) n.1644+194A>C n.1651+194A>C | dbSNP |
21 | g.46121812A>G | CA749808003 | COL6A2 | c.1521+194A>G (n.1521+194A>G) c.144+194A>G (n.144+194A>G) n.1644+194A>G n.1651+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121812A>T | CA2392504336 | COL6A2 | c.1521+194A>T (n.1521+194A>T) c.144+194A>T (n.144+194A>T) n.1644+194A>T n.1651+194A>T | dbSNP |
21 | g.46121813G>A | CA749808007 | COL6A2 | c.1521+195G>A (n.1521+195G>A) c.144+195G>A (n.144+195G>A) n.1644+195G>A n.1651+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121813G= | CA2392504337 | COL6A2 | c.1521+195G= (n.1521+195G=) c.144+195G= (n.144+195G=) n.1644+195G= n.1651+195G= | |
21 | g.46121817C>A | CA638186388 | COL6A2 | c.1521+199C>A (n.1521+199C>A) c.144+199C>A (n.144+199C>A) n.1644+199C>A n.1651+199C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121817C= | CA2392504338 | COL6A2 | c.1521+199C= (n.1521+199C=) c.144+199C= (n.144+199C=) n.1644+199C= n.1651+199C= | |
21 | g.46121818C= | CA2392504339 | COL6A2 | c.1521+200C= (n.1521+200C=) c.144+200C= (n.144+200C=) n.1644+200C= n.1651+200C= | |
21 | g.46121818C>T | CA321967684 | COL6A2 | c.1521+200C>T (n.1521+200C>T) c.144+200C>T (n.144+200C>T) n.1644+200C>T n.1651+200C>T | dbSNP |