Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46121654T>A | CA2654969176 | COL6A2 | c.1521+36T>A (n.1521+36T>A) c.144+36T>A (n.144+36T>A) n.1644+36T>A n.1651+36T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121654T>G | CA638186224 | COL6A2 | c.1521+36T>G (n.1521+36T>G) c.144+36T>G (n.144+36T>G) n.1644+36T>G n.1651+36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121654T= | CA2392504222 | COL6A2 | c.1521+36T= (n.1521+36T=) c.144+36T= (n.144+36T=) n.1644+36T= n.1651+36T= | |
21 | g.46121655dup | CA2392504221 | COL6A2 | c.1521+37dup (n.1521+37dup) c.144+37dup (n.144+37dup) n.1644+37dup n.1651+37dup | dbSNP |
21 | g.46121656C>A | CA10071940 | COL6A2 | c.1521+38C>A (n.1521+38C>A) c.144+38C>A (n.144+38C>A) n.1644+38C>A n.1651+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121656C= | CA2392504223 | COL6A2 | c.1521+38C= (n.1521+38C=) c.144+38C= (n.144+38C=) n.1644+38C= n.1651+38C= | |
21 | g.46121656C>G | CA2654969177 | COL6A2 | c.1521+38C>G (n.1521+38C>G) c.144+38C>G (n.144+38C>G) n.1644+38C>G n.1651+38C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121656C>T | CA10071941 | COL6A2 | c.1521+38C>T (n.1521+38C>T) c.144+38C>T (n.144+38C>T) n.1644+38C>T n.1651+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121656_46121657delinsCG | CA2392504224 | COL6A2 | c.1521+38_1521+39delinsCG (n.1521+38_1521+39delinsCG) c.144+38_144+39delinsCG (n.144+38_144+39delinsCG) n.1644+38_1644+39delinsCG n.1651+38_1651+39delinsCG | |
21 | g.46121657G>A | CA10071942 | COL6A2 | c.1521+39G>A (n.1521+39G>A) c.144+39G>A (n.144+39G>A) n.1644+39G>A n.1651+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121657G>C | CA10071943 | COL6A2 | c.1521+39G>C (n.1521+39G>C) c.144+39G>C (n.144+39G>C) n.1644+39G>C n.1651+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121657G= | CA2392504225 | COL6A2 | c.1521+39G= (n.1521+39G=) c.144+39G= (n.144+39G=) n.1644+39G= n.1651+39G= | |
21 | g.46121657G>T | CA2654969178 | COL6A2 | c.1521+39G>T (n.1521+39G>T) c.144+39G>T (n.144+39G>T) n.1644+39G>T n.1651+39G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121660del | CA1022865478 | COL6A2 | c.1521+42del (n.1521+42del) c.144+42del (n.144+42del) n.1644+42del n.1651+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121658G>A | CA638186225 | COL6A2 | c.1521+40G>A (n.1521+40G>A) c.144+40G>A (n.144+40G>A) n.1644+40G>A n.1651+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121658G= | CA2392504226 | COL6A2 | c.1521+40G= (n.1521+40G=) c.144+40G= (n.144+40G=) n.1644+40G= n.1651+40G= | |
21 | g.46121659G>A | CA2577629636 | COL6A2 | c.1521+41G>A (n.1521+41G>A) c.144+41G>A (n.144+41G>A) n.1644+41G>A n.1651+41G>A | |
21 | g.46121660G>A | CA1022865481 | COL6A2 | c.1521+42G>A (n.1521+42G>A) c.144+42G>A (n.144+42G>A) n.1644+42G>A n.1651+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121660G= | CA2392504227 | COL6A2 | c.1521+42G= (n.1521+42G=) c.144+42G= (n.144+42G=) n.1644+42G= n.1651+42G= | |
21 | g.46121661C>A | CA2654969180 | COL6A2 | c.1521+43C>A (n.1521+43C>A) c.144+43C>A (n.144+43C>A) n.1644+43C>A n.1651+43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121661C>T | CA2577629637 | COL6A2 | c.1521+43C>T (n.1521+43C>T) c.144+43C>T (n.144+43C>T) n.1644+43C>T n.1651+43C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121663G>A | CA2654969181 | COL6A2 | c.1521+45G>A (n.1521+45G>A) c.144+45G>A (n.144+45G>A) n.1644+45G>A n.1651+45G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121664C>A | CA2654969182 | COL6A2 | c.1521+46C>A (n.1521+46C>A) c.144+46C>A (n.144+46C>A) n.1644+46C>A n.1651+46C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121665T>A | CA10071944 | COL6A2 | c.1521+47T>A (n.1521+47T>A) c.144+47T>A (n.144+47T>A) n.1644+47T>A n.1651+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121665T>C | CA1022865484 | COL6A2 | c.1521+47T>C (n.1521+47T>C) c.144+47T>C (n.144+47T>C) n.1644+47T>C n.1651+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121665T= | CA2392504228 | COL6A2 | c.1521+47T= (n.1521+47T=) c.144+47T= (n.144+47T=) n.1644+47T= n.1651+47T= | |
21 | g.46121666G>A | CA2577629638 | COL6A2 | c.1521+48G>A (n.1521+48G>A) c.144+48G>A (n.144+48G>A) n.1644+48G>A n.1651+48G>A | |
21 | g.46121666G>C | CA2392504230 | COL6A2 | c.1521+48G>C (n.1521+48G>C) c.144+48G>C (n.144+48G>C) n.1644+48G>C n.1651+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121666G= | CA2392504229 | COL6A2 | c.1521+48G= (n.1521+48G=) c.144+48G= (n.144+48G=) n.1644+48G= n.1651+48G= | |
21 | g.46121671_46121695dup | CA749807882 | COL6A2 | c.1521+53_1521+77dup (n.1521+53_1521+77dup) c.144+53_144+77dup (n.144+53_144+77dup) n.1644+53_1644+77dup n.1651+53_1651+77dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121671_46121695del | CA2654969183 | COL6A2 | c.1521+53_1521+77del (n.1521+53_1521+77del) c.144+53_144+77del (n.144+53_144+77del) n.1644+53_1644+77del n.1651+53_1651+77del | gnomAD v4 |
21 | g.46121667C>A | CA2654969185 | COL6A2 | c.1521+49C>A (n.1521+49C>A) c.144+49C>A (n.144+49C>A) n.1644+49C>A n.1651+49C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121667C>G | CA2577629639 | COL6A2 | c.1521+49C>G (n.1521+49C>G) c.144+49C>G (n.144+49C>G) n.1644+49C>G n.1651+49C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121667C>T | CA2654969186 | COL6A2 | c.1521+49C>T (n.1521+49C>T) c.144+49C>T (n.144+49C>T) n.1644+49C>T n.1651+49C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121668C>A | CA2654969187 | COL6A2 | c.1521+50C>A (n.1521+50C>A) c.144+50C>A (n.144+50C>A) n.1644+50C>A n.1651+50C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121668C>T | CA2654969188 | COL6A2 | c.1521+50C>T (n.1521+50C>T) c.144+50C>T (n.144+50C>T) n.1644+50C>T n.1651+50C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121669T>C | CA2577629640 | COL6A2 | c.1521+51T>C (n.1521+51T>C) c.144+51T>C (n.144+51T>C) n.1644+51T>C n.1651+51T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121669_46121672delinsTGAG | CA2392504231 | COL6A2 | c.1521+51_1521+54delinsTGAG (n.1521+51_1521+54delinsTGAG) c.144+51_144+54delinsTGAG (n.144+51_144+54delinsTGAG) n.1644+51_1644+54delinsTGAG n.1651+51_1651+54delinsTGAG | |
21 | g.46121670G>A | CA321967591 | COL6A2 | c.1521+52G>A (n.1521+52G>A) c.144+52G>A (n.144+52G>A) n.1644+52G>A n.1651+52G>A | dbSNP |
21 | g.46121670G>C | CA2392504232 | COL6A2 | c.1521+52G>C (n.1521+52G>C) c.144+52G>C (n.144+52G>C) n.1644+52G>C n.1651+52G>C | dbSNP |
21 | g.46121670G= | CA2392504233 | COL6A2 | c.1521+52G= (n.1521+52G=) c.144+52G= (n.144+52G=) n.1644+52G= n.1651+52G= | |
21 | g.46121673_46121675del | CA321967590 | COL6A2 | c.1521+55_1521+57del (n.1521+55_1521+57del) c.144+55_144+57del (n.144+55_144+57del) n.1644+55_1644+57del n.1651+55_1651+57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121672G>A | CA749807894 | COL6A2 | c.1521+54G>A (n.1521+54G>A) c.144+54G>A (n.144+54G>A) n.1644+54G>A n.1651+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121672G= | CA2392504234 | COL6A2 | c.1521+54G= (n.1521+54G=) c.144+54G= (n.144+54G=) n.1644+54G= n.1651+54G= | |
21 | g.46121673G>A | CA749807900 | COL6A2 | c.1521+55G>A (n.1521+55G>A) c.144+55G>A (n.144+55G>A) n.1644+55G>A n.1651+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121673G= | CA2392504235 | COL6A2 | c.1521+55G= (n.1521+55G=) c.144+55G= (n.144+55G=) n.1644+55G= n.1651+55G= | |
21 | g.46121673_46121676delinsGAGC | CA2392504236 | COL6A2 | c.1521+55_1521+58delinsGAGC (n.1521+55_1521+58delinsGAGC) c.144+55_144+58delinsGAGC (n.144+55_144+58delinsGAGC) n.1644+55_1644+58delinsGAGC n.1651+55_1651+58delinsGAGC | |
21 | g.46121674A>G | CA2577629641 | COL6A2 | c.1521+56A>G (n.1521+56A>G) c.144+56A>G (n.144+56A>G) n.1644+56A>G n.1651+56A>G | |
21 | g.46121676_46121678del | CA1022865497 | COL6A2 | c.1521+58_1521+60del (n.1521+58_1521+60del) c.144+58_144+60del (n.144+58_144+60del) n.1644+58_1644+60del n.1651+58_1651+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121675G>A | CA2577629642 | COL6A2 | c.1521+57G>A (n.1521+57G>A) c.144+57G>A (n.144+57G>A) n.1644+57G>A n.1651+57G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121675G>T | CA2654969190 | COL6A2 | c.1521+57G>T (n.1521+57G>T) c.144+57G>T (n.144+57G>T) n.1644+57G>T n.1651+57G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121676C>A | CA2577629643 | COL6A2 | c.1521+58C>A (n.1521+58C>A) c.144+58C>A (n.144+58C>A) n.1644+58C>A n.1651+58C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121676C= | CA2392504237 | COL6A2 | c.1521+58C= (n.1521+58C=) c.144+58C= (n.144+58C=) n.1644+58C= n.1651+58C= | |
21 | g.46121676C>G | CA2654969191 | COL6A2 | c.1521+58C>G (n.1521+58C>G) c.144+58C>G (n.144+58C>G) n.1644+58C>G n.1651+58C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121676C>T | CA321967592 | COL6A2 | c.1521+58C>T (n.1521+58C>T) c.144+58C>T (n.144+58C>T) n.1644+58C>T n.1651+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121677A= | CA2392504238 | COL6A2 | c.1521+59A= (n.1521+59A=) c.144+59A= (n.144+59A=) n.1644+59A= n.1651+59A= | |
21 | g.46121677A>G | CA638186226 | COL6A2 | c.1521+59A>G (n.1521+59A>G) c.144+59A>G (n.144+59A>G) n.1644+59A>G n.1651+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121678G>A | CA638186227 | COL6A2 | c.1521+60G>A (n.1521+60G>A) c.144+60G>A (n.144+60G>A) n.1644+60G>A n.1651+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121678G= | CA2392504239 | COL6A2 | c.1521+60G= (n.1521+60G=) c.144+60G= (n.144+60G=) n.1644+60G= n.1651+60G= | |
21 | g.46121681C>A | CA2577629644 | COL6A2 | c.1521+63C>A (n.1521+63C>A) c.144+63C>A (n.144+63C>A) n.1644+63C>A n.1651+63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121681C= | CA2392504242 | COL6A2 | c.1521+63C= (n.1521+63C=) c.144+63C= (n.144+63C=) n.1644+63C= n.1651+63C= | |
21 | g.46121681C>G | CA749807909 | COL6A2 | c.1521+63C>G (n.1521+63C>G) c.144+63C>G (n.144+63C>G) n.1644+63C>G n.1651+63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121681C>T | CA2392504241 | COL6A2 | c.1521+63C>T (n.1521+63C>T) c.144+63C>T (n.144+63C>T) n.1644+63C>T n.1651+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121681_46121683delinsCAG | CA2392504240 | COL6A2 | c.1521+63_1521+65delinsCAG (n.1521+63_1521+65delinsCAG) c.144+63_144+65delinsCAG (n.144+63_144+65delinsCAG) n.1644+63_1644+65delinsCAG n.1651+63_1651+65delinsCAG | |
21 | g.46121682_46121683del | CA321967593 | COL6A2 | c.1521+64_1521+65del (n.1521+64_1521+65del) c.144+64_144+65del (n.144+64_144+65del) n.1644+64_1644+65del n.1651+64_1651+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121687dup | CA2654969193 | COL6A2 | c.1521+69dup (n.1521+69dup) c.144+69dup (n.144+69dup) n.1644+69dup n.1651+69dup | gnomAD v4 |
21 | g.46121687del | CA2577629645 | COL6A2 | c.1521+69del (n.1521+69del) c.144+69del (n.144+69del) n.1644+69del n.1651+69del | gnomAD v4 |
21 | g.46121684G>A | CA2654969194 | COL6A2 | c.1521+66G>A (n.1521+66G>A) c.144+66G>A (n.144+66G>A) n.1644+66G>A n.1651+66G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121684G>C | CA2392504244 | COL6A2 | c.1521+66G>C (n.1521+66G>C) c.144+66G>C (n.144+66G>C) n.1644+66G>C n.1651+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121684G= | CA2392504243 | COL6A2 | c.1521+66G= (n.1521+66G=) c.144+66G= (n.144+66G=) n.1644+66G= n.1651+66G= | |
21 | g.46121686G>A | CA2654969195 | COL6A2 | c.1521+68G>A (n.1521+68G>A) c.144+68G>A (n.144+68G>A) n.1644+68G>A n.1651+68G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121686G>C | CA749807911 | COL6A2 | c.1521+68G>C (n.1521+68G>C) c.144+68G>C (n.144+68G>C) n.1644+68G>C n.1651+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121686G= | CA2392504245 | COL6A2 | c.1521+68G= (n.1521+68G=) c.144+68G= (n.144+68G=) n.1644+68G= n.1651+68G= | |
21 | g.46121687G>A | CA2392504247 | COL6A2 | c.1521+69G>A (n.1521+69G>A) c.144+69G>A (n.144+69G>A) n.1644+69G>A n.1651+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121687G= | CA2392504246 | COL6A2 | c.1521+69G= (n.1521+69G=) c.144+69G= (n.144+69G=) n.1644+69G= n.1651+69G= | |
21 | g.46121687G>T | CA2577629646 | COL6A2 | c.1521+69G>T (n.1521+69G>T) c.144+69G>T (n.144+69G>T) n.1644+69G>T n.1651+69G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121693_46121713del | CA2654969196 | COL6A2 | c.1521+75_1521+95del (n.1521+75_1521+95del) c.144+75_144+95del (n.144+75_144+95del) n.1644+75_1644+95del n.1651+75_1651+95del | gnomAD v4 |
21 | g.46121688C>A | CA2577629648 | COL6A2 | c.1521+70C>A (n.1521+70C>A) c.144+70C>A (n.144+70C>A) n.1644+70C>A n.1651+70C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121688C>G | CA2654969197 | COL6A2 | c.1521+70C>G (n.1521+70C>G) c.144+70C>G (n.144+70C>G) n.1644+70C>G n.1651+70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121688C>T | CA2654969198 | COL6A2 | c.1521+70C>T (n.1521+70C>T) c.144+70C>T (n.144+70C>T) n.1644+70C>T n.1651+70C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121689del | CA2577629647 | COL6A2 | c.1521+71del (n.1521+71del) c.144+71del (n.144+71del) n.1644+71del n.1651+71del | |
21 | g.46121689C>A | CA321967594 | COL6A2 | c.1521+71C>A (n.1521+71C>A) c.144+71C>A (n.144+71C>A) n.1644+71C>A n.1651+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121689C= | CA2392504248 | COL6A2 | c.1521+71C= (n.1521+71C=) c.144+71C= (n.144+71C=) n.1644+71C= n.1651+71C= | |
21 | g.46121689C>G | CA2654969202 | COL6A2 | c.1521+71C>G (n.1521+71C>G) c.144+71C>G (n.144+71C>G) n.1644+71C>G n.1651+71C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121689C>T | CA638186228 | COL6A2 | c.1521+71C>T (n.1521+71C>T) c.144+71C>T (n.144+71C>T) n.1644+71C>T n.1651+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121690G>A | CA321967596 | COL6A2 | c.1521+72G>A (n.1521+72G>A) c.144+72G>A (n.144+72G>A) n.1644+72G>A n.1651+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46121690G= | CA2392504249 | COL6A2 | c.1521+72G= (n.1521+72G=) c.144+72G= (n.144+72G=) n.1644+72G= n.1651+72G= | |
21 | g.46121690G>T | CA2654969207 | COL6A2 | c.1521+72G>T (n.1521+72G>T) c.144+72G>T (n.144+72G>T) n.1644+72G>T n.1651+72G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121691G>A | CA2654969209 | COL6A2 | c.1521+73G>A (n.1521+73G>A) c.144+73G>A (n.144+73G>A) n.1644+73G>A n.1651+73G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121692C>A | CA2654969210 | COL6A2 | c.1521+74C>A (n.1521+74C>A) c.144+74C>A (n.144+74C>A) n.1644+74C>A n.1651+74C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121692C= | CA2392504250 | COL6A2 | c.1521+74C= (n.1521+74C=) c.144+74C= (n.144+74C=) n.1644+74C= n.1651+74C= | |
21 | g.46121692C>G | CA749807917 | COL6A2 | c.1521+74C>G (n.1521+74C>G) c.144+74C>G (n.144+74C>G) n.1644+74C>G n.1651+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121693C>G | CA2654969211 | COL6A2 | c.1521+75C>G (n.1521+75C>G) c.144+75C>G (n.144+75C>G) n.1644+75C>G n.1651+75C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121693C>T | CA2654969212 | COL6A2 | c.1521+75C>T (n.1521+75C>T) c.144+75C>T (n.144+75C>T) n.1644+75C>T n.1651+75C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121694T>A | CA2577629649 | COL6A2 | c.1521+76T>A (n.1521+76T>A) c.144+76T>A (n.144+76T>A) n.1644+76T>A n.1651+76T>A | |
21 | g.46121694T>C | CA2577629650 | COL6A2 | c.1521+76T>C (n.1521+76T>C) c.144+76T>C (n.144+76T>C) n.1644+76T>C n.1651+76T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121694_46121695delinsTG | CA2392504251 | COL6A2 | c.1521+76_1521+77delinsTG (n.1521+76_1521+77delinsTG) c.144+76_144+77delinsTG (n.144+76_144+77delinsTG) n.1644+76_1644+77delinsTG n.1651+76_1651+77delinsTG | |
21 | g.46121695G>T | CA2516619852 | COL6A2 | c.1521+77G>T (n.1521+77G>T) c.144+77G>T (n.144+77G>T) n.1644+77G>T n.1651+77G>T | |
21 | g.46121699del | CA749807918 | COL6A2 | c.1521+81del (n.1521+81del) c.144+81del (n.144+81del) n.1644+81del n.1651+81del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121696G>A | CA2392504253 | COL6A2 | c.1521+78G>A (n.1521+78G>A) c.144+78G>A (n.144+78G>A) n.1644+78G>A n.1651+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121696G= | CA2392504252 | COL6A2 | c.1521+78G= (n.1521+78G=) c.144+78G= (n.144+78G=) n.1644+78G= n.1651+78G= | |
21 | g.46121697G>T | CA2577629651 | COL6A2 | c.1521+79G>T (n.1521+79G>T) c.144+79G>T (n.144+79G>T) n.1644+79G>T n.1651+79G>T | |
21 | g.46121698G>A | CA2392504255 | COL6A2 | c.1521+80G>A (n.1521+80G>A) c.144+80G>A (n.144+80G>A) n.1644+80G>A n.1651+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121698G= | CA2392504254 | COL6A2 | c.1521+80G= (n.1521+80G=) c.144+80G= (n.144+80G=) n.1644+80G= n.1651+80G= | |
21 | g.46121698G>T | CA2654969216 | COL6A2 | c.1521+80G>T (n.1521+80G>T) c.144+80G>T (n.144+80G>T) n.1644+80G>T n.1651+80G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121699G>A | CA2392504257 | COL6A2 | c.1521+81G>A (n.1521+81G>A) c.144+81G>A (n.144+81G>A) n.1644+81G>A n.1651+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121699G>C | CA321967602 | COL6A2 | c.1521+81G>C (n.1521+81G>C) c.144+81G>C (n.144+81G>C) n.1644+81G>C n.1651+81G>C | dbSNP |
21 | g.46121699G= | CA2392504256 | COL6A2 | c.1521+81G= (n.1521+81G=) c.144+81G= (n.144+81G=) n.1644+81G= n.1651+81G= | |
21 | g.46121699G>T | CA321967599 | COL6A2 | c.1521+81G>T (n.1521+81G>T) c.144+81G>T (n.144+81G>T) n.1644+81G>T n.1651+81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121700A>G | CA2654969219 | COL6A2 | c.1521+82A>G (n.1521+82A>G) c.144+82A>G (n.144+82A>G) n.1644+82A>G n.1651+82A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121701C>A | CA2654969221 | COL6A2 | c.1521+83C>A (n.1521+83C>A) c.144+83C>A (n.144+83C>A) n.1644+83C>A n.1651+83C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121701C= | CA2392504259 | COL6A2 | c.1521+83C= (n.1521+83C=) c.144+83C= (n.144+83C=) n.1644+83C= n.1651+83C= | |
21 | g.46121701C>G | CA321967606 | COL6A2 | c.1521+83C>G (n.1521+83C>G) c.144+83C>G (n.144+83C>G) n.1644+83C>G n.1651+83C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121701C>T | CA2392504258 | COL6A2 | c.1521+83C>T (n.1521+83C>T) c.144+83C>T (n.144+83C>T) n.1644+83C>T n.1651+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121702C>A | CA2654969223 | COL6A2 | c.1521+84C>A (n.1521+84C>A) c.144+84C>A (n.144+84C>A) n.1644+84C>A n.1651+84C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121702C= | CA2392504260 | COL6A2 | c.1521+84C= (n.1521+84C=) c.144+84C= (n.144+84C=) n.1644+84C= n.1651+84C= | |
21 | g.46121702C>G | CA2392504261 | COL6A2 | c.1521+84C>G (n.1521+84C>G) c.144+84C>G (n.144+84C>G) n.1644+84C>G n.1651+84C>G | dbSNP |
21 | g.46121703C>A | CA2577629652 | COL6A2 | c.1521+85C>A (n.1521+85C>A) c.144+85C>A (n.144+85C>A) n.1644+85C>A n.1651+85C>A | |
21 | g.46121703C= | CA2392504262 | COL6A2 | c.1521+85C= (n.1521+85C=) c.144+85C= (n.144+85C=) n.1644+85C= n.1651+85C= | |
21 | g.46121703C>T | CA2392504263 | COL6A2 | c.1521+85C>T (n.1521+85C>T) c.144+85C>T (n.144+85C>T) n.1644+85C>T n.1651+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121704T>C | CA2392504265 | COL6A2 | c.1521+86T>C (n.1521+86T>C) c.144+86T>C (n.144+86T>C) n.1644+86T>C n.1651+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121704T= | CA2392504264 | COL6A2 | c.1521+86T= (n.1521+86T=) c.144+86T= (n.144+86T=) n.1644+86T= n.1651+86T= | |
21 | g.46121705G>A | CA321967611 | COL6A2 | c.1521+87G>A (n.1521+87G>A) c.144+87G>A (n.144+87G>A) n.1644+87G>A n.1651+87G>A | dbSNP |
21 | g.46121705G= | CA2392504266 | COL6A2 | c.1521+87G= (n.1521+87G=) c.144+87G= (n.144+87G=) n.1644+87G= n.1651+87G= | |
21 | g.46121706T>A | CA2529929159 | COL6A2 | c.1521+88T>A (n.1521+88T>A) c.144+88T>A (n.144+88T>A) n.1644+88T>A n.1651+88T>A | |
21 | g.46121706T>C | CA2654969227 | COL6A2 | c.1521+88T>C (n.1521+88T>C) c.144+88T>C (n.144+88T>C) n.1644+88T>C n.1651+88T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121706T>G | CA1022865513 | COL6A2 | c.1521+88T>G (n.1521+88T>G) c.144+88T>G (n.144+88T>G) n.1644+88T>G n.1651+88T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121706T= | CA2392504267 | COL6A2 | c.1521+88T= (n.1521+88T=) c.144+88T= (n.144+88T=) n.1644+88T= n.1651+88T= | |
21 | g.46121708del | CA2654969232 | COL6A2 | c.1521+90del (n.1521+90del) c.144+90del (n.144+90del) n.1644+90del n.1651+90del | gnomAD v4 |
21 | g.46121708G>A | CA2577629653 | COL6A2 | c.1521+90G>A (n.1521+90G>A) c.144+90G>A (n.144+90G>A) n.1644+90G>A n.1651+90G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121708G>T | CA2654969233 | COL6A2 | c.1521+90G>T (n.1521+90G>T) c.144+90G>T (n.144+90G>T) n.1644+90G>T n.1651+90G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121709C= | CA2392504268 | COL6A2 | c.1521+91C= (n.1521+91C=) c.144+91C= (n.144+91C=) n.1644+91C= n.1651+91C= | |
21 | g.46121709C>G | CA2392504269 | COL6A2 | c.1521+91C>G (n.1521+91C>G) c.144+91C>G (n.144+91C>G) n.1644+91C>G n.1651+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121709C>T | CA2654969234 | COL6A2 | c.1521+91C>T (n.1521+91C>T) c.144+91C>T (n.144+91C>T) n.1644+91C>T n.1651+91C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121710C= | CA2392504270 | COL6A2 | c.1521+92C= (n.1521+92C=) c.144+92C= (n.144+92C=) n.1644+92C= n.1651+92C= | |
21 | g.46121710C>T | CA321967621 | COL6A2 | c.1521+92C>T (n.1521+92C>T) c.144+92C>T (n.144+92C>T) n.1644+92C>T n.1651+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121711G>A | CA321967625 | COL6A2 | c.1521+93G>A (n.1521+93G>A) c.144+93G>A (n.144+93G>A) n.1644+93G>A n.1651+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121711G>C | CA321967628 | COL6A2 | c.1521+93G>C (n.1521+93G>C) c.144+93G>C (n.144+93G>C) n.1644+93G>C n.1651+93G>C | dbSNP |
21 | g.46121711G= | CA2392504271 | COL6A2 | c.1521+93G= (n.1521+93G=) c.144+93G= (n.144+93G=) n.1644+93G= n.1651+93G= | |
21 | g.46121711G>T | CA2654969238 | COL6A2 | c.1521+93G>T (n.1521+93G>T) c.144+93G>T (n.144+93G>T) n.1644+93G>T n.1651+93G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121712G>A | CA2654969239 | COL6A2 | c.1521+94G>A (n.1521+94G>A) c.144+94G>A (n.144+94G>A) n.1644+94G>A n.1651+94G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121713C>A | CA2654969241 | COL6A2 | c.1521+95C>A (n.1521+95C>A) c.144+95C>A (n.144+95C>A) n.1644+95C>A n.1651+95C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121713C>T | CA2577629654 | COL6A2 | c.1521+95C>T (n.1521+95C>T) c.144+95C>T (n.144+95C>T) n.1644+95C>T n.1651+95C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121715G>T | CA2654969243 | COL6A2 | c.1521+97G>T (n.1521+97G>T) c.144+97G>T (n.144+97G>T) n.1644+97G>T n.1651+97G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121716A= | CA2392504272 | COL6A2 | c.1521+98A= (n.1521+98A=) c.144+98A= (n.144+98A=) n.1644+98A= n.1651+98A= | |
21 | g.46121716A>G | CA321967632 | COL6A2 | c.1521+98A>G (n.1521+98A>G) c.144+98A>G (n.144+98A>G) n.1644+98A>G n.1651+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121717C>A | CA2654969248 | COL6A2 | c.1521+99C>A (n.1521+99C>A) c.144+99C>A (n.144+99C>A) n.1644+99C>A n.1651+99C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121717C= | CA2392504273 | COL6A2 | c.1521+99C= (n.1521+99C=) c.144+99C= (n.144+99C=) n.1644+99C= n.1651+99C= | |
21 | g.46121717C>G | CA2654969249 | COL6A2 | c.1521+99C>G (n.1521+99C>G) c.144+99C>G (n.144+99C>G) n.1644+99C>G n.1651+99C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121717C>T | CA321967637 | COL6A2 | c.1521+99C>T (n.1521+99C>T) c.144+99C>T (n.144+99C>T) n.1644+99C>T n.1651+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121718G>A | CA321967641 | COL6A2 | c.1521+100G>A (n.1521+100G>A) c.144+100G>A (n.144+100G>A) n.1644+100G>A n.1651+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121718G= | CA2392504274 | COL6A2 | c.1521+100G= (n.1521+100G=) c.144+100G= (n.144+100G=) n.1644+100G= n.1651+100G= | |
21 | g.46121718G>T | CA2654969253 | COL6A2 | c.1521+100G>T (n.1521+100G>T) c.144+100G>T (n.144+100G>T) n.1644+100G>T n.1651+100G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121725_46121742dup | CA1022865527 | COL6A2 | c.1521+107_1521+124dup (n.1521+107_1521+124dup) c.144+107_144+124dup (n.144+107_144+124dup) n.1644+107_1644+124dup n.1651+107_1651+124dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121719_46121731delinsTGCCTCAGGACGG | CA2392504275 | COL6A2 | c.1521+101_1521+113delinsTGCCTCAGGACGG (n.1521+101_1521+113delinsTGCCTCAGGACGG) c.144+101_144+113delinsTGCCTCAGGACGG (n.144+101_144+113delinsTGCCTCAGGACGG) n.1644+101_1644+113delinsTGCCTCAGGACGG n.1651+101_1651+113delinsTGCCTCAGGACGG | |
21 | g.46121720G>A | CA2654969257 | COL6A2 | c.1521+102G>A (n.1521+102G>A) c.144+102G>A (n.144+102G>A) n.1644+102G>A n.1651+102G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121724_46121735del | CA2392504276 | COL6A2 | c.1521+106_1521+117del (n.1521+106_1521+117del) c.144+106_144+117del (n.144+106_144+117del) n.1644+106_1644+117del n.1651+106_1651+117del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121721C>A | CA2654969258 | COL6A2 | c.1521+103C>A (n.1521+103C>A) c.144+103C>A (n.144+103C>A) n.1644+103C>A n.1651+103C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121721C>T | CA2654969259 | COL6A2 | c.1521+103C>T (n.1521+103C>T) c.144+103C>T (n.144+103C>T) n.1644+103C>T n.1651+103C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121722C>A | CA2654969262 | COL6A2 | c.1521+104C>A (n.1521+104C>A) c.144+104C>A (n.144+104C>A) n.1644+104C>A n.1651+104C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121722C= | CA2392504277 | COL6A2 | c.1521+104C= (n.1521+104C=) c.144+104C= (n.144+104C=) n.1644+104C= n.1651+104C= | |
21 | g.46121722C>T | CA749807928 | COL6A2 | c.1521+104C>T (n.1521+104C>T) c.144+104C>T (n.144+104C>T) n.1644+104C>T n.1651+104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121723T>A | CA2654969264 | COL6A2 | c.1521+105T>A (n.1521+105T>A) c.144+105T>A (n.144+105T>A) n.1644+105T>A n.1651+105T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121723T>C | CA2654969265 | COL6A2 | c.1521+105T>C (n.1521+105T>C) c.144+105T>C (n.144+105T>C) n.1644+105T>C n.1651+105T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121724C>A | CA2654969267 | COL6A2 | c.1521+106C>A (n.1521+106C>A) c.144+106C>A (n.144+106C>A) n.1644+106C>A n.1651+106C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121724C= | CA2392504279 | COL6A2 | c.1521+106C= (n.1521+106C=) c.144+106C= (n.144+106C=) n.1644+106C= n.1651+106C= | |
21 | g.46121724C>G | CA2654969268 | COL6A2 | c.1521+106C>G (n.1521+106C>G) c.144+106C>G (n.144+106C>G) n.1644+106C>G n.1651+106C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121724C>T | CA2392504278 | COL6A2 | c.1521+106C>T (n.1521+106C>T) c.144+106C>T (n.144+106C>T) n.1644+106C>T n.1651+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121725A>C | CA2654969270 | COL6A2 | c.1521+107A>C (n.1521+107A>C) c.144+107A>C (n.144+107A>C) n.1644+107A>C n.1651+107A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121725A>G | CA2654969271 | COL6A2 | c.1521+107A>G (n.1521+107A>G) c.144+107A>G (n.144+107A>G) n.1644+107A>G n.1651+107A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121726G>A | CA2654969275 | COL6A2 | c.1521+108G>A (n.1521+108G>A) c.144+108G>A (n.144+108G>A) n.1644+108G>A n.1651+108G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121726G>T | CA2654969277 | COL6A2 | c.1521+108G>T (n.1521+108G>T) c.144+108G>T (n.144+108G>T) n.1644+108G>T n.1651+108G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121727G>A | CA2654969279 | COL6A2 | c.1521+109G>A (n.1521+109G>A) c.144+109G>A (n.144+109G>A) n.1644+109G>A n.1651+109G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121727G>T | CA2654969280 | COL6A2 | c.1521+109G>T (n.1521+109G>T) c.144+109G>T (n.144+109G>T) n.1644+109G>T n.1651+109G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121728A>G | CA2654969281 | COL6A2 | c.1521+110A>G (n.1521+110A>G) c.144+110A>G (n.144+110A>G) n.1644+110A>G n.1651+110A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121729del | CA2654969282 | COL6A2 | c.1521+111del (n.1521+111del) c.144+111del (n.144+111del) n.1644+111del n.1651+111del | gnomAD v4 |
21 | g.46121729C>A | CA2654969283 | COL6A2 | c.1521+111C>A (n.1521+111C>A) c.144+111C>A (n.144+111C>A) n.1644+111C>A n.1651+111C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121729C= | CA2392504280 | COL6A2 | c.1521+111C= (n.1521+111C=) c.144+111C= (n.144+111C=) n.1644+111C= n.1651+111C= | |
21 | g.46121729C>T | CA638186229 | COL6A2 | c.1521+111C>T (n.1521+111C>T) c.144+111C>T (n.144+111C>T) n.1644+111C>T n.1651+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121730G>A | CA638186230 | COL6A2 | c.1521+112G>A (n.1521+112G>A) c.144+112G>A (n.144+112G>A) n.1644+112G>A n.1651+112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121730G>C | CA749807935 | COL6A2 | c.1521+112G>C (n.1521+112G>C) c.144+112G>C (n.144+112G>C) n.1644+112G>C n.1651+112G>C | dbSNP |
21 | g.46121730G= | CA2392504281 | COL6A2 | c.1521+112G= (n.1521+112G=) c.144+112G= (n.144+112G=) n.1644+112G= n.1651+112G= | |
21 | g.46121730G>T | CA2654969284 | COL6A2 | c.1521+112G>T (n.1521+112G>T) c.144+112G>T (n.144+112G>T) n.1644+112G>T n.1651+112G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121732G>A | CA2654969285 | COL6A2 | c.1521+114G>A (n.1521+114G>A) c.144+114G>A (n.144+114G>A) n.1644+114G>A n.1651+114G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121733C>A | CA2654969286 | COL6A2 | c.1521+115C>A (n.1521+115C>A) c.144+115C>A (n.144+115C>A) n.1644+115C>A n.1651+115C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121733C>G | CA2654969288 | COL6A2 | c.1521+115C>G (n.1521+115C>G) c.144+115C>G (n.144+115C>G) n.1644+115C>G n.1651+115C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121733C>T | CA2654969287 | COL6A2 | c.1521+115C>T (n.1521+115C>T) c.144+115C>T (n.144+115C>T) n.1644+115C>T n.1651+115C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121734C>A | CA2654969290 | COL6A2 | c.1521+116C>A (n.1521+116C>A) c.144+116C>A (n.144+116C>A) n.1644+116C>A n.1651+116C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121734C>T | CA2654969291 | COL6A2 | c.1521+116C>T (n.1521+116C>T) c.144+116C>T (n.144+116C>T) n.1644+116C>T n.1651+116C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121735T>A | CA2654969292 | COL6A2 | c.1521+117T>A (n.1521+117T>A) c.144+117T>A (n.144+117T>A) n.1644+117T>A n.1651+117T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121735T>C | CA2654969293 | COL6A2 | c.1521+117T>C (n.1521+117T>C) c.144+117T>C (n.144+117T>C) n.1644+117T>C n.1651+117T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121735T>G | CA321967642 | COL6A2 | c.1521+117T>G (n.1521+117T>G) c.144+117T>G (n.144+117T>G) n.1644+117T>G n.1651+117T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121735T= | CA2392504282 | COL6A2 | c.1521+117T= (n.1521+117T=) c.144+117T= (n.144+117T=) n.1644+117T= n.1651+117T= | |
21 | g.46121736G>A | CA2654969296 | COL6A2 | c.1521+118G>A (n.1521+118G>A) c.144+118G>A (n.144+118G>A) n.1644+118G>A n.1651+118G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121736G= | CA2392504283 | COL6A2 | c.1521+118G= (n.1521+118G=) c.144+118G= (n.144+118G=) n.1644+118G= n.1651+118G= | |
21 | g.46121736G>T | CA1022865539 | COL6A2 | c.1521+118G>T (n.1521+118G>T) c.144+118G>T (n.144+118G>T) n.1644+118G>T n.1651+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121737T>A | CA2654969298 | COL6A2 | c.1521+119T>A (n.1521+119T>A) c.144+119T>A (n.144+119T>A) n.1644+119T>A n.1651+119T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121738G>A | CA2654969299 | COL6A2 | c.1521+120G>A (n.1521+120G>A) c.144+120G>A (n.144+120G>A) n.1644+120G>A n.1651+120G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121738G>T | CA2654969300 | COL6A2 | c.1521+120G>T (n.1521+120G>T) c.144+120G>T (n.144+120G>T) n.1644+120G>T n.1651+120G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121739C>A | CA2654969301 | COL6A2 | c.1521+121C>A (n.1521+121C>A) c.144+121C>A (n.144+121C>A) n.1644+121C>A n.1651+121C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121739C>T | CA2654969302 | COL6A2 | c.1521+121C>T (n.1521+121C>T) c.144+121C>T (n.144+121C>T) n.1644+121C>T n.1651+121C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121740C>A | CA2654969303 | COL6A2 | c.1521+122C>A (n.1521+122C>A) c.144+122C>A (n.144+122C>A) n.1644+122C>A n.1651+122C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121740C= | CA2392504284 | COL6A2 | c.1521+122C= (n.1521+122C=) c.144+122C= (n.144+122C=) n.1644+122C= n.1651+122C= | |
21 | g.46121740C>T | CA2392504285 | COL6A2 | c.1521+122C>T (n.1521+122C>T) c.144+122C>T (n.144+122C>T) n.1644+122C>T n.1651+122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121741T>A | CA2654969304 | COL6A2 | c.1521+123T>A (n.1521+123T>A) c.144+123T>A (n.144+123T>A) n.1644+123T>A n.1651+123T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121741T>C | CA749807940 | COL6A2 | c.1521+123T>C (n.1521+123T>C) c.144+123T>C (n.144+123T>C) n.1644+123T>C n.1651+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121741T= | CA2392504286 | COL6A2 | c.1521+123T= (n.1521+123T=) c.144+123T= (n.144+123T=) n.1644+123T= n.1651+123T= | |
21 | g.46121742C>A | CA2654969305 | COL6A2 | c.1521+124C>A (n.1521+124C>A) c.144+124C>A (n.144+124C>A) n.1644+124C>A n.1651+124C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121743C>A | CA2654969307 | COL6A2 | c.1521+125C>A (n.1521+125C>A) c.144+125C>A (n.144+125C>A) n.1644+125C>A n.1651+125C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121743C>T | CA2654969309 | COL6A2 | c.1521+125C>T (n.1521+125C>T) c.144+125C>T (n.144+125C>T) n.1644+125C>T n.1651+125C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121745G>A | CA2392504288 | COL6A2 | c.1521+127G>A (n.1521+127G>A) c.144+127G>A (n.144+127G>A) n.1644+127G>A n.1651+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121745G>C | CA2392504287 | COL6A2 | c.1521+127G>C (n.1521+127G>C) c.144+127G>C (n.144+127G>C) n.1644+127G>C n.1651+127G>C | dbSNP |
21 | g.46121745G= | CA2392504289 | COL6A2 | c.1521+127G= (n.1521+127G=) c.144+127G= (n.144+127G=) n.1644+127G= n.1651+127G= | |
21 | g.46121745G>T | CA1022865541 | COL6A2 | c.1521+127G>T (n.1521+127G>T) c.144+127G>T (n.144+127G>T) n.1644+127G>T n.1651+127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121746T>A | CA2538173954 | COL6A2 | c.1521+128T>A (n.1521+128T>A) c.144+128T>A (n.144+128T>A) n.1644+128T>A n.1651+128T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121746T>C | CA2654969312 | COL6A2 | c.1521+128T>C (n.1521+128T>C) c.144+128T>C (n.144+128T>C) n.1644+128T>C n.1651+128T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121746T>G | CA2654969313 | COL6A2 | c.1521+128T>G (n.1521+128T>G) c.144+128T>G (n.144+128T>G) n.1644+128T>G n.1651+128T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121749_46121750del | CA2654969314 | COL6A2 | c.1521+131_1521+132del (n.1521+131_1521+132del) c.144+131_144+132del (n.144+131_144+132del) n.1644+131_1644+132del n.1651+131_1651+132del | gnomAD v4 |
21 | g.46121748C>A | CA2654969317 | COL6A2 | c.1521+130C>A (n.1521+130C>A) c.144+130C>A (n.144+130C>A) n.1644+130C>A n.1651+130C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121748C= | CA2392504290 | COL6A2 | c.1521+130C= (n.1521+130C=) c.144+130C= (n.144+130C=) n.1644+130C= n.1651+130C= | |
21 | g.46121748C>G | CA1022865544 | COL6A2 | c.1521+130C>G (n.1521+130C>G) c.144+130C>G (n.144+130C>G) n.1644+130C>G n.1651+130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121748C>T | CA2654969318 | COL6A2 | c.1521+130C>T (n.1521+130C>T) c.144+130C>T (n.144+130C>T) n.1644+130C>T n.1651+130C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121749T>C | CA2654969319 | COL6A2 | c.1521+131T>C (n.1521+131T>C) c.144+131T>C (n.144+131T>C) n.1644+131T>C n.1651+131T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121750C>T | CA2654969321 | COL6A2 | c.1521+132C>T (n.1521+132C>T) c.144+132C>T (n.144+132C>T) n.1644+132C>T n.1651+132C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121751A= | CA2392504291 | COL6A2 | c.1521+133A= (n.1521+133A=) c.144+133A= (n.144+133A=) n.1644+133A= n.1651+133A= | |
21 | g.46121751A>C | CA321967646 | COL6A2 | c.1521+133A>C (n.1521+133A>C) c.144+133A>C (n.144+133A>C) n.1644+133A>C n.1651+133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121751A>G | CA2654969323 | COL6A2 | c.1521+133A>G (n.1521+133A>G) c.144+133A>G (n.144+133A>G) n.1644+133A>G n.1651+133A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121752G>A | CA321967649 | COL6A2 | c.1521+134G>A (n.1521+134G>A) c.144+134G>A (n.144+134G>A) n.1644+134G>A n.1651+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121752G>C | CA2392504293 | COL6A2 | c.1521+134G>C (n.1521+134G>C) c.144+134G>C (n.144+134G>C) n.1644+134G>C n.1651+134G>C | dbSNP |
21 | g.46121752G= | CA2392504292 | COL6A2 | c.1521+134G= (n.1521+134G=) c.144+134G= (n.144+134G=) n.1644+134G= n.1651+134G= | |
21 | g.46121753C>A | CA749807947 | COL6A2 | c.1521+135C>A (n.1521+135C>A) c.144+135C>A (n.144+135C>A) n.1644+135C>A n.1651+135C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121753C= | CA2392504294 | COL6A2 | c.1521+135C= (n.1521+135C=) c.144+135C= (n.144+135C=) n.1644+135C= n.1651+135C= | |
21 | g.46121753C>T | CA2654969325 | COL6A2 | c.1521+135C>T (n.1521+135C>T) c.144+135C>T (n.144+135C>T) n.1644+135C>T n.1651+135C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121754T>C | CA2392504296 | COL6A2 | c.1521+136T>C (n.1521+136T>C) c.144+136T>C (n.144+136T>C) n.1644+136T>C n.1651+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121754T= | CA2392504295 | COL6A2 | c.1521+136T= (n.1521+136T=) c.144+136T= (n.144+136T=) n.1644+136T= n.1651+136T= |