Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121641G>ACA638186223COL6A2c.1521+23G>A (n.1521+23G>A)
c.144+23G>A (n.144+23G>A)
n.1644+23G>A
n.1651+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121641G=CA2392504211COL6A2c.1521+23G= (n.1521+23G=)
c.144+23G= (n.144+23G=)
n.1644+23G=
n.1651+23G=
21g.46121643C=CA2392504212COL6A2c.1521+25C= (n.1521+25C=)
c.144+25C= (n.144+25C=)
n.1644+25C=
n.1651+25C=
21g.46121643C>TCA10071930COL6A2c.1521+25C>T (n.1521+25C>T)
c.144+25C>T (n.144+25C>T)
n.1644+25C>T
n.1651+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121644G>ACA10071931COL6A2c.1521+26G>A (n.1521+26G>A)
c.144+26G>A (n.144+26G>A)
n.1644+26G>A
n.1651+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121644G>CCA2654969173COL6A2c.1521+26G>C (n.1521+26G>C)
c.144+26G>C (n.144+26G>C)
n.1644+26G>C
n.1651+26G>C
 gnomAD v4
21g.46121644G=CA2392504213COL6A2c.1521+26G= (n.1521+26G=)
c.144+26G= (n.144+26G=)
n.1644+26G=
n.1651+26G=
21g.46121645T>CCA10071933COL6A2c.1521+27T>C (n.1521+27T>C)
c.144+27T>C (n.144+27T>C)
n.1644+27T>C
n.1651+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121645T=CA2392504214COL6A2c.1521+27T= (n.1521+27T=)
c.144+27T= (n.144+27T=)
n.1644+27T=
n.1651+27T=
21g.46121645_46121648dupCA10071932COL6A2c.1521+27_1521+30dup (n.1521+27_1521+30dup)
c.144+27_144+30dup (n.144+27_144+30dup)
n.1644+27_1644+30dup
n.1651+27_1651+30dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121646A>GCA2577629633COL6A2c.1521+28A>G (n.1521+28A>G)
c.144+28A>G (n.144+28A>G)
n.1644+28A>G
n.1651+28A>G
21g.46121648delCA2654969174COL6A2c.1521+30del (n.1521+30del)
c.144+30del (n.144+30del)
n.1644+30del
n.1651+30del
 gnomAD v4
21g.46121648T>ACA2577629634COL6A2c.1521+30T>A (n.1521+30T>A)
c.144+30T>A (n.144+30T>A)
n.1644+30T>A
n.1651+30T>A
21g.46121648_46121649delinsTACA2392504215COL6A2c.1521+30_1521+31delinsTA (n.1521+30_1521+31delinsTA)
c.144+30_144+31delinsTA (n.144+30_144+31delinsTA)
n.1644+30_1644+31delinsTA
n.1651+30_1651+31delinsTA
21g.46121649delCA10071934COL6A2c.1521+31del (n.1521+31del)
c.144+31del (n.144+31del)
n.1644+31del
n.1651+31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121649A=CA2392504216COL6A2c.1521+31A= (n.1521+31A=)
c.144+31A= (n.144+31A=)
n.1644+31A=
n.1651+31A=
21g.46121649A>CCA2392504217COL6A2c.1521+31A>C (n.1521+31A>C)
c.144+31A>C (n.144+31A>C)
n.1644+31A>C
n.1651+31A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121649A>GCA2577629635COL6A2c.1521+31A>G (n.1521+31A>G)
c.144+31A>G (n.144+31A>G)
n.1644+31A>G
n.1651+31A>G
21g.46121650G>ACA10071935COL6A2c.1521+32G>A (n.1521+32G>A)
c.144+32G>A (n.144+32G>A)
n.1644+32G>A
n.1651+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121650G>CCA10071936COL6A2c.1521+32G>C (n.1521+32G>C)
c.144+32G>C (n.144+32G>C)
n.1644+32G>C
n.1651+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121650G=CA2392504218COL6A2c.1521+32G= (n.1521+32G=)
c.144+32G= (n.144+32G=)
n.1644+32G=
n.1651+32G=
21g.46121652G>ACA10071937COL6A2c.1521+34G>A (n.1521+34G>A)
c.144+34G>A (n.144+34G>A)
n.1644+34G>A
n.1651+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121652G=CA2392504219COL6A2c.1521+34G= (n.1521+34G=)
c.144+34G= (n.144+34G=)
n.1644+34G=
n.1651+34G=
21g.46121653G>ACA10071938COL6A2c.1521+35G>A (n.1521+35G>A)
c.144+35G>A (n.144+35G>A)
n.1644+35G>A
n.1651+35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121653G=CA2392504220COL6A2c.1521+35G= (n.1521+35G=)
c.144+35G= (n.144+35G=)
n.1644+35G=
n.1651+35G=
21g.46121653G>TCA10071939COL6A2c.1521+35G>T (n.1521+35G>T)
c.144+35G>T (n.144+35G>T)
n.1644+35G>T
n.1651+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121654T>ACA2654969176COL6A2c.1521+36T>A (n.1521+36T>A)
c.144+36T>A (n.144+36T>A)
n.1644+36T>A
n.1651+36T>A
 gnomAD v4
21g.46121654T>GCA638186224COL6A2c.1521+36T>G (n.1521+36T>G)
c.144+36T>G (n.144+36T>G)
n.1644+36T>G
n.1651+36T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121654T=CA2392504222COL6A2c.1521+36T= (n.1521+36T=)
c.144+36T= (n.144+36T=)
n.1644+36T=
n.1651+36T=
21g.46121655dupCA2392504221COL6A2c.1521+37dup (n.1521+37dup)
c.144+37dup (n.144+37dup)
n.1644+37dup
n.1651+37dup
 dbSNP
21g.46121656C>ACA10071940COL6A2c.1521+38C>A (n.1521+38C>A)
c.144+38C>A (n.144+38C>A)
n.1644+38C>A
n.1651+38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121656C=CA2392504223COL6A2c.1521+38C= (n.1521+38C=)
c.144+38C= (n.144+38C=)
n.1644+38C=
n.1651+38C=
21g.46121656C>GCA2654969177COL6A2c.1521+38C>G (n.1521+38C>G)
c.144+38C>G (n.144+38C>G)
n.1644+38C>G
n.1651+38C>G
 gnomAD v4
21g.46121656C>TCA10071941COL6A2c.1521+38C>T (n.1521+38C>T)
c.144+38C>T (n.144+38C>T)
n.1644+38C>T
n.1651+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121656_46121657delinsCGCA2392504224COL6A2c.1521+38_1521+39delinsCG (n.1521+38_1521+39delinsCG)
c.144+38_144+39delinsCG (n.144+38_144+39delinsCG)
n.1644+38_1644+39delinsCG
n.1651+38_1651+39delinsCG
21g.46121657G>ACA10071942COL6A2c.1521+39G>A (n.1521+39G>A)
c.144+39G>A (n.144+39G>A)
n.1644+39G>A
n.1651+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121657G>CCA10071943COL6A2c.1521+39G>C (n.1521+39G>C)
c.144+39G>C (n.144+39G>C)
n.1644+39G>C
n.1651+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121657G=CA2392504225COL6A2c.1521+39G= (n.1521+39G=)
c.144+39G= (n.144+39G=)
n.1644+39G=
n.1651+39G=
21g.46121657G>TCA2654969178COL6A2c.1521+39G>T (n.1521+39G>T)
c.144+39G>T (n.144+39G>T)
n.1644+39G>T
n.1651+39G>T
 gnomAD v4
21g.46121660delCA1022865478COL6A2c.1521+42del (n.1521+42del)
c.144+42del (n.144+42del)
n.1644+42del
n.1651+42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121658G>ACA638186225COL6A2c.1521+40G>A (n.1521+40G>A)
c.144+40G>A (n.144+40G>A)
n.1644+40G>A
n.1651+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121658G=CA2392504226COL6A2c.1521+40G= (n.1521+40G=)
c.144+40G= (n.144+40G=)
n.1644+40G=
n.1651+40G=
21g.46121659G>ACA2577629636COL6A2c.1521+41G>A (n.1521+41G>A)
c.144+41G>A (n.144+41G>A)
n.1644+41G>A
n.1651+41G>A
21g.46121660G>ACA1022865481COL6A2c.1521+42G>A (n.1521+42G>A)
c.144+42G>A (n.144+42G>A)
n.1644+42G>A
n.1651+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121660G=CA2392504227COL6A2c.1521+42G= (n.1521+42G=)
c.144+42G= (n.144+42G=)
n.1644+42G=
n.1651+42G=
21g.46121661C>ACA2654969180COL6A2c.1521+43C>A (n.1521+43C>A)
c.144+43C>A (n.144+43C>A)
n.1644+43C>A
n.1651+43C>A
 gnomAD v4
21g.46121661C>TCA2577629637COL6A2c.1521+43C>T (n.1521+43C>T)
c.144+43C>T (n.144+43C>T)
n.1644+43C>T
n.1651+43C>T
 gnomAD v4
21g.46121663G>ACA2654969181COL6A2c.1521+45G>A (n.1521+45G>A)
c.144+45G>A (n.144+45G>A)
n.1644+45G>A
n.1651+45G>A
 gnomAD v4
21g.46121664C>ACA2654969182COL6A2c.1521+46C>A (n.1521+46C>A)
c.144+46C>A (n.144+46C>A)
n.1644+46C>A
n.1651+46C>A
 gnomAD v4
21g.46121665T>ACA10071944COL6A2c.1521+47T>A (n.1521+47T>A)
c.144+47T>A (n.144+47T>A)
n.1644+47T>A
n.1651+47T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121665T>CCA1022865484COL6A2c.1521+47T>C (n.1521+47T>C)
c.144+47T>C (n.144+47T>C)
n.1644+47T>C
n.1651+47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121665T=CA2392504228COL6A2c.1521+47T= (n.1521+47T=)
c.144+47T= (n.144+47T=)
n.1644+47T=
n.1651+47T=
21g.46121666G>ACA2577629638COL6A2c.1521+48G>A (n.1521+48G>A)
c.144+48G>A (n.144+48G>A)
n.1644+48G>A
n.1651+48G>A
21g.46121666G>CCA2392504230COL6A2c.1521+48G>C (n.1521+48G>C)
c.144+48G>C (n.144+48G>C)
n.1644+48G>C
n.1651+48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121666G=CA2392504229COL6A2c.1521+48G= (n.1521+48G=)
c.144+48G= (n.144+48G=)
n.1644+48G=
n.1651+48G=
21g.46121671_46121695dupCA749807882COL6A2c.1521+53_1521+77dup (n.1521+53_1521+77dup)
c.144+53_144+77dup (n.144+53_144+77dup)
n.1644+53_1644+77dup
n.1651+53_1651+77dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121671_46121695delCA2654969183COL6A2c.1521+53_1521+77del (n.1521+53_1521+77del)
c.144+53_144+77del (n.144+53_144+77del)
n.1644+53_1644+77del
n.1651+53_1651+77del
 gnomAD v4
21g.46121667C>ACA2654969185COL6A2c.1521+49C>A (n.1521+49C>A)
c.144+49C>A (n.144+49C>A)
n.1644+49C>A
n.1651+49C>A
 gnomAD v4
21g.46121667C>GCA2577629639COL6A2c.1521+49C>G (n.1521+49C>G)
c.144+49C>G (n.144+49C>G)
n.1644+49C>G
n.1651+49C>G
 gnomAD v4
21g.46121667C>TCA2654969186COL6A2c.1521+49C>T (n.1521+49C>T)
c.144+49C>T (n.144+49C>T)
n.1644+49C>T
n.1651+49C>T
 gnomAD v4
21g.46121668C>ACA2654969187COL6A2c.1521+50C>A (n.1521+50C>A)
c.144+50C>A (n.144+50C>A)
n.1644+50C>A
n.1651+50C>A
 gnomAD v4
21g.46121668C>TCA2654969188COL6A2c.1521+50C>T (n.1521+50C>T)
c.144+50C>T (n.144+50C>T)
n.1644+50C>T
n.1651+50C>T
 gnomAD v4
21g.46121669T>CCA2577629640COL6A2c.1521+51T>C (n.1521+51T>C)
c.144+51T>C (n.144+51T>C)
n.1644+51T>C
n.1651+51T>C
 gnomAD v4
21g.46121669_46121672delinsTGAGCA2392504231COL6A2c.1521+51_1521+54delinsTGAG (n.1521+51_1521+54delinsTGAG)
c.144+51_144+54delinsTGAG (n.144+51_144+54delinsTGAG)
n.1644+51_1644+54delinsTGAG
n.1651+51_1651+54delinsTGAG
21g.46121670G>ACA321967591COL6A2c.1521+52G>A (n.1521+52G>A)
c.144+52G>A (n.144+52G>A)
n.1644+52G>A
n.1651+52G>A
 dbSNP
21g.46121670G>CCA2392504232COL6A2c.1521+52G>C (n.1521+52G>C)
c.144+52G>C (n.144+52G>C)
n.1644+52G>C
n.1651+52G>C
 dbSNP
21g.46121670G=CA2392504233COL6A2c.1521+52G= (n.1521+52G=)
c.144+52G= (n.144+52G=)
n.1644+52G=
n.1651+52G=
21g.46121673_46121675delCA321967590COL6A2c.1521+55_1521+57del (n.1521+55_1521+57del)
c.144+55_144+57del (n.144+55_144+57del)
n.1644+55_1644+57del
n.1651+55_1651+57del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121672G>ACA749807894COL6A2c.1521+54G>A (n.1521+54G>A)
c.144+54G>A (n.144+54G>A)
n.1644+54G>A
n.1651+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121672G=CA2392504234COL6A2c.1521+54G= (n.1521+54G=)
c.144+54G= (n.144+54G=)
n.1644+54G=
n.1651+54G=
21g.46121673G>ACA749807900COL6A2c.1521+55G>A (n.1521+55G>A)
c.144+55G>A (n.144+55G>A)
n.1644+55G>A
n.1651+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121673G=CA2392504235COL6A2c.1521+55G= (n.1521+55G=)
c.144+55G= (n.144+55G=)
n.1644+55G=
n.1651+55G=
21g.46121673_46121676delinsGAGCCA2392504236COL6A2c.1521+55_1521+58delinsGAGC (n.1521+55_1521+58delinsGAGC)
c.144+55_144+58delinsGAGC (n.144+55_144+58delinsGAGC)
n.1644+55_1644+58delinsGAGC
n.1651+55_1651+58delinsGAGC
21g.46121674A>GCA2577629641COL6A2c.1521+56A>G (n.1521+56A>G)
c.144+56A>G (n.144+56A>G)
n.1644+56A>G
n.1651+56A>G
21g.46121676_46121678delCA1022865497COL6A2c.1521+58_1521+60del (n.1521+58_1521+60del)
c.144+58_144+60del (n.144+58_144+60del)
n.1644+58_1644+60del
n.1651+58_1651+60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121675G>ACA2577629642COL6A2c.1521+57G>A (n.1521+57G>A)
c.144+57G>A (n.144+57G>A)
n.1644+57G>A
n.1651+57G>A
 gnomAD v4
21g.46121675G>TCA2654969190COL6A2c.1521+57G>T (n.1521+57G>T)
c.144+57G>T (n.144+57G>T)
n.1644+57G>T
n.1651+57G>T
 gnomAD v4
21g.46121676C>ACA2577629643COL6A2c.1521+58C>A (n.1521+58C>A)
c.144+58C>A (n.144+58C>A)
n.1644+58C>A
n.1651+58C>A
 gnomAD v4
21g.46121676C=CA2392504237COL6A2c.1521+58C= (n.1521+58C=)
c.144+58C= (n.144+58C=)
n.1644+58C=
n.1651+58C=
21g.46121676C>GCA2654969191COL6A2c.1521+58C>G (n.1521+58C>G)
c.144+58C>G (n.144+58C>G)
n.1644+58C>G
n.1651+58C>G
 gnomAD v4
21g.46121676C>TCA321967592COL6A2c.1521+58C>T (n.1521+58C>T)
c.144+58C>T (n.144+58C>T)
n.1644+58C>T
n.1651+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121677A=CA2392504238COL6A2c.1521+59A= (n.1521+59A=)
c.144+59A= (n.144+59A=)
n.1644+59A=
n.1651+59A=
21g.46121677A>GCA638186226COL6A2c.1521+59A>G (n.1521+59A>G)
c.144+59A>G (n.144+59A>G)
n.1644+59A>G
n.1651+59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121678G>ACA638186227COL6A2c.1521+60G>A (n.1521+60G>A)
c.144+60G>A (n.144+60G>A)
n.1644+60G>A
n.1651+60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121678G=CA2392504239COL6A2c.1521+60G= (n.1521+60G=)
c.144+60G= (n.144+60G=)
n.1644+60G=
n.1651+60G=
21g.46121681C>ACA2577629644COL6A2c.1521+63C>A (n.1521+63C>A)
c.144+63C>A (n.144+63C>A)
n.1644+63C>A
n.1651+63C>A
 gnomAD v4
21g.46121681C=CA2392504242COL6A2c.1521+63C= (n.1521+63C=)
c.144+63C= (n.144+63C=)
n.1644+63C=
n.1651+63C=
21g.46121681C>GCA749807909COL6A2c.1521+63C>G (n.1521+63C>G)
c.144+63C>G (n.144+63C>G)
n.1644+63C>G
n.1651+63C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121681C>TCA2392504241COL6A2c.1521+63C>T (n.1521+63C>T)
c.144+63C>T (n.144+63C>T)
n.1644+63C>T
n.1651+63C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121681_46121683delinsCAGCA2392504240COL6A2c.1521+63_1521+65delinsCAG (n.1521+63_1521+65delinsCAG)
c.144+63_144+65delinsCAG (n.144+63_144+65delinsCAG)
n.1644+63_1644+65delinsCAG
n.1651+63_1651+65delinsCAG
21g.46121682_46121683delCA321967593COL6A2c.1521+64_1521+65del (n.1521+64_1521+65del)
c.144+64_144+65del (n.144+64_144+65del)
n.1644+64_1644+65del
n.1651+64_1651+65del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121687dupCA2654969193COL6A2c.1521+69dup (n.1521+69dup)
c.144+69dup (n.144+69dup)
n.1644+69dup
n.1651+69dup
 gnomAD v4
21g.46121687delCA2577629645COL6A2c.1521+69del (n.1521+69del)
c.144+69del (n.144+69del)
n.1644+69del
n.1651+69del
 gnomAD v4
21g.46121684G>ACA2654969194COL6A2c.1521+66G>A (n.1521+66G>A)
c.144+66G>A (n.144+66G>A)
n.1644+66G>A
n.1651+66G>A
 gnomAD v4
21g.46121684G>CCA2392504244COL6A2c.1521+66G>C (n.1521+66G>C)
c.144+66G>C (n.144+66G>C)
n.1644+66G>C
n.1651+66G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121684G=CA2392504243COL6A2c.1521+66G= (n.1521+66G=)
c.144+66G= (n.144+66G=)
n.1644+66G=
n.1651+66G=
21g.46121686G>ACA2654969195COL6A2c.1521+68G>A (n.1521+68G>A)
c.144+68G>A (n.144+68G>A)
n.1644+68G>A
n.1651+68G>A
 gnomAD v4
21g.46121686G>CCA749807911COL6A2c.1521+68G>C (n.1521+68G>C)
c.144+68G>C (n.144+68G>C)
n.1644+68G>C
n.1651+68G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121686G=CA2392504245COL6A2c.1521+68G= (n.1521+68G=)
c.144+68G= (n.144+68G=)
n.1644+68G=
n.1651+68G=
21g.46121687G>ACA2392504247COL6A2c.1521+69G>A (n.1521+69G>A)
c.144+69G>A (n.144+69G>A)
n.1644+69G>A
n.1651+69G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121687G=CA2392504246COL6A2c.1521+69G= (n.1521+69G=)
c.144+69G= (n.144+69G=)
n.1644+69G=
n.1651+69G=
21g.46121687G>TCA2577629646COL6A2c.1521+69G>T (n.1521+69G>T)
c.144+69G>T (n.144+69G>T)
n.1644+69G>T
n.1651+69G>T
 gnomAD v4
21g.46121693_46121713delCA2654969196COL6A2c.1521+75_1521+95del (n.1521+75_1521+95del)
c.144+75_144+95del (n.144+75_144+95del)
n.1644+75_1644+95del
n.1651+75_1651+95del
 gnomAD v4
21g.46121688C>ACA2577629648COL6A2c.1521+70C>A (n.1521+70C>A)
c.144+70C>A (n.144+70C>A)
n.1644+70C>A
n.1651+70C>A
 gnomAD v4
21g.46121688C>GCA2654969197COL6A2c.1521+70C>G (n.1521+70C>G)
c.144+70C>G (n.144+70C>G)
n.1644+70C>G
n.1651+70C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121688C>TCA2654969198COL6A2c.1521+70C>T (n.1521+70C>T)
c.144+70C>T (n.144+70C>T)
n.1644+70C>T
n.1651+70C>T
 gnomAD v4
21g.46121689delCA2577629647COL6A2c.1521+71del (n.1521+71del)
c.144+71del (n.144+71del)
n.1644+71del
n.1651+71del
21g.46121689C>ACA321967594COL6A2c.1521+71C>A (n.1521+71C>A)
c.144+71C>A (n.144+71C>A)
n.1644+71C>A
n.1651+71C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121689C=CA2392504248COL6A2c.1521+71C= (n.1521+71C=)
c.144+71C= (n.144+71C=)
n.1644+71C=
n.1651+71C=
21g.46121689C>GCA2654969202COL6A2c.1521+71C>G (n.1521+71C>G)
c.144+71C>G (n.144+71C>G)
n.1644+71C>G
n.1651+71C>G
 gnomAD v4
21g.46121689C>TCA638186228COL6A2c.1521+71C>T (n.1521+71C>T)
c.144+71C>T (n.144+71C>T)
n.1644+71C>T
n.1651+71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121690G>ACA321967596COL6A2c.1521+72G>A (n.1521+72G>A)
c.144+72G>A (n.144+72G>A)
n.1644+72G>A
n.1651+72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46121690G=CA2392504249COL6A2c.1521+72G= (n.1521+72G=)
c.144+72G= (n.144+72G=)
n.1644+72G=
n.1651+72G=
21g.46121690G>TCA2654969207COL6A2c.1521+72G>T (n.1521+72G>T)
c.144+72G>T (n.144+72G>T)
n.1644+72G>T
n.1651+72G>T
 gnomAD v4
21g.46121691G>ACA2654969209COL6A2c.1521+73G>A (n.1521+73G>A)
c.144+73G>A (n.144+73G>A)
n.1644+73G>A
n.1651+73G>A
 gnomAD v4
21g.46121692C>ACA2654969210COL6A2c.1521+74C>A (n.1521+74C>A)
c.144+74C>A (n.144+74C>A)
n.1644+74C>A
n.1651+74C>A
 gnomAD v4
21g.46121692C=CA2392504250COL6A2c.1521+74C= (n.1521+74C=)
c.144+74C= (n.144+74C=)
n.1644+74C=
n.1651+74C=
21g.46121692C>GCA749807917COL6A2c.1521+74C>G (n.1521+74C>G)
c.144+74C>G (n.144+74C>G)
n.1644+74C>G
n.1651+74C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121693C>GCA2654969211COL6A2c.1521+75C>G (n.1521+75C>G)
c.144+75C>G (n.144+75C>G)
n.1644+75C>G
n.1651+75C>G
 gnomAD v4
21g.46121693C>TCA2654969212COL6A2c.1521+75C>T (n.1521+75C>T)
c.144+75C>T (n.144+75C>T)
n.1644+75C>T
n.1651+75C>T
 gnomAD v4
21g.46121694T>ACA2577629649COL6A2c.1521+76T>A (n.1521+76T>A)
c.144+76T>A (n.144+76T>A)
n.1644+76T>A
n.1651+76T>A
21g.46121694T>CCA2577629650COL6A2c.1521+76T>C (n.1521+76T>C)
c.144+76T>C (n.144+76T>C)
n.1644+76T>C
n.1651+76T>C
 gnomAD v4
21g.46121694_46121695delinsTGCA2392504251COL6A2c.1521+76_1521+77delinsTG (n.1521+76_1521+77delinsTG)
c.144+76_144+77delinsTG (n.144+76_144+77delinsTG)
n.1644+76_1644+77delinsTG
n.1651+76_1651+77delinsTG
21g.46121695G>TCA2516619852COL6A2c.1521+77G>T (n.1521+77G>T)
c.144+77G>T (n.144+77G>T)
n.1644+77G>T
n.1651+77G>T
21g.46121699delCA749807918COL6A2c.1521+81del (n.1521+81del)
c.144+81del (n.144+81del)
n.1644+81del
n.1651+81del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121696G>ACA2392504253COL6A2c.1521+78G>A (n.1521+78G>A)
c.144+78G>A (n.144+78G>A)
n.1644+78G>A
n.1651+78G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121696G=CA2392504252COL6A2c.1521+78G= (n.1521+78G=)
c.144+78G= (n.144+78G=)
n.1644+78G=
n.1651+78G=
21g.46121697G>TCA2577629651COL6A2c.1521+79G>T (n.1521+79G>T)
c.144+79G>T (n.144+79G>T)
n.1644+79G>T
n.1651+79G>T
21g.46121698G>ACA2392504255COL6A2c.1521+80G>A (n.1521+80G>A)
c.144+80G>A (n.144+80G>A)
n.1644+80G>A
n.1651+80G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121698G=CA2392504254COL6A2c.1521+80G= (n.1521+80G=)
c.144+80G= (n.144+80G=)
n.1644+80G=
n.1651+80G=
21g.46121698G>TCA2654969216COL6A2c.1521+80G>T (n.1521+80G>T)
c.144+80G>T (n.144+80G>T)
n.1644+80G>T
n.1651+80G>T
 gnomAD v4
21g.46121699G>ACA2392504257COL6A2c.1521+81G>A (n.1521+81G>A)
c.144+81G>A (n.144+81G>A)
n.1644+81G>A
n.1651+81G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121699G>CCA321967602COL6A2c.1521+81G>C (n.1521+81G>C)
c.144+81G>C (n.144+81G>C)
n.1644+81G>C
n.1651+81G>C
 dbSNP
21g.46121699G=CA2392504256COL6A2c.1521+81G= (n.1521+81G=)
c.144+81G= (n.144+81G=)
n.1644+81G=
n.1651+81G=
21g.46121699G>TCA321967599COL6A2c.1521+81G>T (n.1521+81G>T)
c.144+81G>T (n.144+81G>T)
n.1644+81G>T
n.1651+81G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121700A>GCA2654969219COL6A2c.1521+82A>G (n.1521+82A>G)
c.144+82A>G (n.144+82A>G)
n.1644+82A>G
n.1651+82A>G
 gnomAD v4
21g.46121701C>ACA2654969221COL6A2c.1521+83C>A (n.1521+83C>A)
c.144+83C>A (n.144+83C>A)
n.1644+83C>A
n.1651+83C>A
 gnomAD v4
21g.46121701C=CA2392504259COL6A2c.1521+83C= (n.1521+83C=)
c.144+83C= (n.144+83C=)
n.1644+83C=
n.1651+83C=
21g.46121701C>GCA321967606COL6A2c.1521+83C>G (n.1521+83C>G)
c.144+83C>G (n.144+83C>G)
n.1644+83C>G
n.1651+83C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121701C>TCA2392504258COL6A2c.1521+83C>T (n.1521+83C>T)
c.144+83C>T (n.144+83C>T)
n.1644+83C>T
n.1651+83C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121702C>ACA2654969223COL6A2c.1521+84C>A (n.1521+84C>A)
c.144+84C>A (n.144+84C>A)
n.1644+84C>A
n.1651+84C>A
 gnomAD v4
21g.46121702C=CA2392504260COL6A2c.1521+84C= (n.1521+84C=)
c.144+84C= (n.144+84C=)
n.1644+84C=
n.1651+84C=
21g.46121702C>GCA2392504261COL6A2c.1521+84C>G (n.1521+84C>G)
c.144+84C>G (n.144+84C>G)
n.1644+84C>G
n.1651+84C>G
 dbSNP
21g.46121703C>ACA2577629652COL6A2c.1521+85C>A (n.1521+85C>A)
c.144+85C>A (n.144+85C>A)
n.1644+85C>A
n.1651+85C>A
21g.46121703C=CA2392504262COL6A2c.1521+85C= (n.1521+85C=)
c.144+85C= (n.144+85C=)
n.1644+85C=
n.1651+85C=
21g.46121703C>TCA2392504263COL6A2c.1521+85C>T (n.1521+85C>T)
c.144+85C>T (n.144+85C>T)
n.1644+85C>T
n.1651+85C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121704T>CCA2392504265COL6A2c.1521+86T>C (n.1521+86T>C)
c.144+86T>C (n.144+86T>C)
n.1644+86T>C
n.1651+86T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121704T=CA2392504264COL6A2c.1521+86T= (n.1521+86T=)
c.144+86T= (n.144+86T=)
n.1644+86T=
n.1651+86T=
21g.46121705G>ACA321967611COL6A2c.1521+87G>A (n.1521+87G>A)
c.144+87G>A (n.144+87G>A)
n.1644+87G>A
n.1651+87G>A
 dbSNP
21g.46121705G=CA2392504266COL6A2c.1521+87G= (n.1521+87G=)
c.144+87G= (n.144+87G=)
n.1644+87G=
n.1651+87G=
21g.46121706T>ACA2529929159COL6A2c.1521+88T>A (n.1521+88T>A)
c.144+88T>A (n.144+88T>A)
n.1644+88T>A
n.1651+88T>A
21g.46121706T>CCA2654969227COL6A2c.1521+88T>C (n.1521+88T>C)
c.144+88T>C (n.144+88T>C)
n.1644+88T>C
n.1651+88T>C
 gnomAD v4
21g.46121706T>GCA1022865513COL6A2c.1521+88T>G (n.1521+88T>G)
c.144+88T>G (n.144+88T>G)
n.1644+88T>G
n.1651+88T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121706T=CA2392504267COL6A2c.1521+88T= (n.1521+88T=)
c.144+88T= (n.144+88T=)
n.1644+88T=
n.1651+88T=
21g.46121708delCA2654969232COL6A2c.1521+90del (n.1521+90del)
c.144+90del (n.144+90del)
n.1644+90del
n.1651+90del
 gnomAD v4
21g.46121708G>ACA2577629653COL6A2c.1521+90G>A (n.1521+90G>A)
c.144+90G>A (n.144+90G>A)
n.1644+90G>A
n.1651+90G>A
 gnomAD v4
21g.46121708G>TCA2654969233COL6A2c.1521+90G>T (n.1521+90G>T)
c.144+90G>T (n.144+90G>T)
n.1644+90G>T
n.1651+90G>T
 gnomAD v4
21g.46121709C=CA2392504268COL6A2c.1521+91C= (n.1521+91C=)
c.144+91C= (n.144+91C=)
n.1644+91C=
n.1651+91C=
21g.46121709C>GCA2392504269COL6A2c.1521+91C>G (n.1521+91C>G)
c.144+91C>G (n.144+91C>G)
n.1644+91C>G
n.1651+91C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121709C>TCA2654969234COL6A2c.1521+91C>T (n.1521+91C>T)
c.144+91C>T (n.144+91C>T)
n.1644+91C>T
n.1651+91C>T
 gnomAD v4
21g.46121710C=CA2392504270COL6A2c.1521+92C= (n.1521+92C=)
c.144+92C= (n.144+92C=)
n.1644+92C=
n.1651+92C=
21g.46121710C>TCA321967621COL6A2c.1521+92C>T (n.1521+92C>T)
c.144+92C>T (n.144+92C>T)
n.1644+92C>T
n.1651+92C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121711G>ACA321967625COL6A2c.1521+93G>A (n.1521+93G>A)
c.144+93G>A (n.144+93G>A)
n.1644+93G>A
n.1651+93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121711G>CCA321967628COL6A2c.1521+93G>C (n.1521+93G>C)
c.144+93G>C (n.144+93G>C)
n.1644+93G>C
n.1651+93G>C
 dbSNP
21g.46121711G=CA2392504271COL6A2c.1521+93G= (n.1521+93G=)
c.144+93G= (n.144+93G=)
n.1644+93G=
n.1651+93G=
21g.46121711G>TCA2654969238COL6A2c.1521+93G>T (n.1521+93G>T)
c.144+93G>T (n.144+93G>T)
n.1644+93G>T
n.1651+93G>T
 gnomAD v4
21g.46121712G>ACA2654969239COL6A2c.1521+94G>A (n.1521+94G>A)
c.144+94G>A (n.144+94G>A)
n.1644+94G>A
n.1651+94G>A
 gnomAD v4
21g.46121713C>ACA2654969241COL6A2c.1521+95C>A (n.1521+95C>A)
c.144+95C>A (n.144+95C>A)
n.1644+95C>A
n.1651+95C>A
 gnomAD v4
21g.46121713C>TCA2577629654COL6A2c.1521+95C>T (n.1521+95C>T)
c.144+95C>T (n.144+95C>T)
n.1644+95C>T
n.1651+95C>T
 gnomAD v4
21g.46121715G>TCA2654969243COL6A2c.1521+97G>T (n.1521+97G>T)
c.144+97G>T (n.144+97G>T)
n.1644+97G>T
n.1651+97G>T
 gnomAD v4
21g.46121716A=CA2392504272COL6A2c.1521+98A= (n.1521+98A=)
c.144+98A= (n.144+98A=)
n.1644+98A=
n.1651+98A=
21g.46121716A>GCA321967632COL6A2c.1521+98A>G (n.1521+98A>G)
c.144+98A>G (n.144+98A>G)
n.1644+98A>G
n.1651+98A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121717C>ACA2654969248COL6A2c.1521+99C>A (n.1521+99C>A)
c.144+99C>A (n.144+99C>A)
n.1644+99C>A
n.1651+99C>A
 gnomAD v4
21g.46121717C=CA2392504273COL6A2c.1521+99C= (n.1521+99C=)
c.144+99C= (n.144+99C=)
n.1644+99C=
n.1651+99C=
21g.46121717C>GCA2654969249COL6A2c.1521+99C>G (n.1521+99C>G)
c.144+99C>G (n.144+99C>G)
n.1644+99C>G
n.1651+99C>G
 gnomAD v4
21g.46121717C>TCA321967637COL6A2c.1521+99C>T (n.1521+99C>T)
c.144+99C>T (n.144+99C>T)
n.1644+99C>T
n.1651+99C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121718G>ACA321967641COL6A2c.1521+100G>A (n.1521+100G>A)
c.144+100G>A (n.144+100G>A)
n.1644+100G>A
n.1651+100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121718G=CA2392504274COL6A2c.1521+100G= (n.1521+100G=)
c.144+100G= (n.144+100G=)
n.1644+100G=
n.1651+100G=
21g.46121718G>TCA2654969253COL6A2c.1521+100G>T (n.1521+100G>T)
c.144+100G>T (n.144+100G>T)
n.1644+100G>T
n.1651+100G>T
 gnomAD v4
21g.46121725_46121742dupCA1022865527COL6A2c.1521+107_1521+124dup (n.1521+107_1521+124dup)
c.144+107_144+124dup (n.144+107_144+124dup)
n.1644+107_1644+124dup
n.1651+107_1651+124dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121719_46121731delinsTGCCTCAGGACGGCA2392504275COL6A2c.1521+101_1521+113delinsTGCCTCAGGACGG (n.1521+101_1521+113delinsTGCCTCAGGACGG)
c.144+101_144+113delinsTGCCTCAGGACGG (n.144+101_144+113delinsTGCCTCAGGACGG)
n.1644+101_1644+113delinsTGCCTCAGGACGG
n.1651+101_1651+113delinsTGCCTCAGGACGG
21g.46121720G>ACA2654969257COL6A2c.1521+102G>A (n.1521+102G>A)
c.144+102G>A (n.144+102G>A)
n.1644+102G>A
n.1651+102G>A
 gnomAD v4
21g.46121724_46121735delCA2392504276COL6A2c.1521+106_1521+117del (n.1521+106_1521+117del)
c.144+106_144+117del (n.144+106_144+117del)
n.1644+106_1644+117del
n.1651+106_1651+117del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121721C>ACA2654969258COL6A2c.1521+103C>A (n.1521+103C>A)
c.144+103C>A (n.144+103C>A)
n.1644+103C>A
n.1651+103C>A
 gnomAD v4
21g.46121721C>TCA2654969259COL6A2c.1521+103C>T (n.1521+103C>T)
c.144+103C>T (n.144+103C>T)
n.1644+103C>T
n.1651+103C>T
 gnomAD v4
21g.46121722C>ACA2654969262COL6A2c.1521+104C>A (n.1521+104C>A)
c.144+104C>A (n.144+104C>A)
n.1644+104C>A
n.1651+104C>A
 gnomAD v4
21g.46121722C=CA2392504277COL6A2c.1521+104C= (n.1521+104C=)
c.144+104C= (n.144+104C=)
n.1644+104C=
n.1651+104C=
21g.46121722C>TCA749807928COL6A2c.1521+104C>T (n.1521+104C>T)
c.144+104C>T (n.144+104C>T)
n.1644+104C>T
n.1651+104C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121723T>ACA2654969264COL6A2c.1521+105T>A (n.1521+105T>A)
c.144+105T>A (n.144+105T>A)
n.1644+105T>A
n.1651+105T>A
 gnomAD v4
21g.46121723T>CCA2654969265COL6A2c.1521+105T>C (n.1521+105T>C)
c.144+105T>C (n.144+105T>C)
n.1644+105T>C
n.1651+105T>C
 gnomAD v4
21g.46121724C>ACA2654969267COL6A2c.1521+106C>A (n.1521+106C>A)
c.144+106C>A (n.144+106C>A)
n.1644+106C>A
n.1651+106C>A
 gnomAD v4
21g.46121724C=CA2392504279COL6A2c.1521+106C= (n.1521+106C=)
c.144+106C= (n.144+106C=)
n.1644+106C=
n.1651+106C=
21g.46121724C>GCA2654969268COL6A2c.1521+106C>G (n.1521+106C>G)
c.144+106C>G (n.144+106C>G)
n.1644+106C>G
n.1651+106C>G
 gnomAD v4
21g.46121724C>TCA2392504278COL6A2c.1521+106C>T (n.1521+106C>T)
c.144+106C>T (n.144+106C>T)
n.1644+106C>T
n.1651+106C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121725A>CCA2654969270COL6A2c.1521+107A>C (n.1521+107A>C)
c.144+107A>C (n.144+107A>C)
n.1644+107A>C
n.1651+107A>C
 gnomAD v4
21g.46121725A>GCA2654969271COL6A2c.1521+107A>G (n.1521+107A>G)
c.144+107A>G (n.144+107A>G)
n.1644+107A>G
n.1651+107A>G
 gnomAD v4
21g.46121726G>ACA2654969275COL6A2c.1521+108G>A (n.1521+108G>A)
c.144+108G>A (n.144+108G>A)
n.1644+108G>A
n.1651+108G>A
 gnomAD v4
21g.46121726G>TCA2654969277COL6A2c.1521+108G>T (n.1521+108G>T)
c.144+108G>T (n.144+108G>T)
n.1644+108G>T
n.1651+108G>T
 gnomAD v4
21g.46121727G>ACA2654969279COL6A2c.1521+109G>A (n.1521+109G>A)
c.144+109G>A (n.144+109G>A)
n.1644+109G>A
n.1651+109G>A
 gnomAD v4
21g.46121727G>TCA2654969280COL6A2c.1521+109G>T (n.1521+109G>T)
c.144+109G>T (n.144+109G>T)
n.1644+109G>T
n.1651+109G>T
 gnomAD v4
21g.46121728A>GCA2654969281COL6A2c.1521+110A>G (n.1521+110A>G)
c.144+110A>G (n.144+110A>G)
n.1644+110A>G
n.1651+110A>G
 gnomAD v4
21g.46121729delCA2654969282COL6A2c.1521+111del (n.1521+111del)
c.144+111del (n.144+111del)
n.1644+111del
n.1651+111del
 gnomAD v4
21g.46121729C>ACA2654969283COL6A2c.1521+111C>A (n.1521+111C>A)
c.144+111C>A (n.144+111C>A)
n.1644+111C>A
n.1651+111C>A
 gnomAD v4
21g.46121729C=CA2392504280COL6A2c.1521+111C= (n.1521+111C=)
c.144+111C= (n.144+111C=)
n.1644+111C=
n.1651+111C=
21g.46121729C>TCA638186229COL6A2c.1521+111C>T (n.1521+111C>T)
c.144+111C>T (n.144+111C>T)
n.1644+111C>T
n.1651+111C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121730G>ACA638186230COL6A2c.1521+112G>A (n.1521+112G>A)
c.144+112G>A (n.144+112G>A)
n.1644+112G>A
n.1651+112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121730G>CCA749807935COL6A2c.1521+112G>C (n.1521+112G>C)
c.144+112G>C (n.144+112G>C)
n.1644+112G>C
n.1651+112G>C
 dbSNP
21g.46121730G=CA2392504281COL6A2c.1521+112G= (n.1521+112G=)
c.144+112G= (n.144+112G=)
n.1644+112G=
n.1651+112G=
21g.46121730G>TCA2654969284COL6A2c.1521+112G>T (n.1521+112G>T)
c.144+112G>T (n.144+112G>T)
n.1644+112G>T
n.1651+112G>T
 gnomAD v4
21g.46121732G>ACA2654969285COL6A2c.1521+114G>A (n.1521+114G>A)
c.144+114G>A (n.144+114G>A)
n.1644+114G>A
n.1651+114G>A
 gnomAD v4
21g.46121733C>ACA2654969286COL6A2c.1521+115C>A (n.1521+115C>A)
c.144+115C>A (n.144+115C>A)
n.1644+115C>A
n.1651+115C>A
 gnomAD v4
21g.46121733C>GCA2654969288COL6A2c.1521+115C>G (n.1521+115C>G)
c.144+115C>G (n.144+115C>G)
n.1644+115C>G
n.1651+115C>G
 gnomAD v4
21g.46121733C>TCA2654969287COL6A2c.1521+115C>T (n.1521+115C>T)
c.144+115C>T (n.144+115C>T)
n.1644+115C>T
n.1651+115C>T
 gnomAD v4
21g.46121734C>ACA2654969290COL6A2c.1521+116C>A (n.1521+116C>A)
c.144+116C>A (n.144+116C>A)
n.1644+116C>A
n.1651+116C>A
 gnomAD v4
21g.46121734C>TCA2654969291COL6A2c.1521+116C>T (n.1521+116C>T)
c.144+116C>T (n.144+116C>T)
n.1644+116C>T
n.1651+116C>T
 gnomAD v4
21g.46121735T>ACA2654969292COL6A2c.1521+117T>A (n.1521+117T>A)
c.144+117T>A (n.144+117T>A)
n.1644+117T>A
n.1651+117T>A
 gnomAD v4
21g.46121735T>CCA2654969293COL6A2c.1521+117T>C (n.1521+117T>C)
c.144+117T>C (n.144+117T>C)
n.1644+117T>C
n.1651+117T>C
 gnomAD v4
21g.46121735T>GCA321967642COL6A2c.1521+117T>G (n.1521+117T>G)
c.144+117T>G (n.144+117T>G)
n.1644+117T>G
n.1651+117T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121735T=CA2392504282COL6A2c.1521+117T= (n.1521+117T=)
c.144+117T= (n.144+117T=)
n.1644+117T=
n.1651+117T=
21g.46121736G>ACA2654969296COL6A2c.1521+118G>A (n.1521+118G>A)
c.144+118G>A (n.144+118G>A)
n.1644+118G>A
n.1651+118G>A
 gnomAD v4
21g.46121736G=CA2392504283COL6A2c.1521+118G= (n.1521+118G=)
c.144+118G= (n.144+118G=)
n.1644+118G=
n.1651+118G=
21g.46121736G>TCA1022865539COL6A2c.1521+118G>T (n.1521+118G>T)
c.144+118G>T (n.144+118G>T)
n.1644+118G>T
n.1651+118G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121737T>ACA2654969298COL6A2c.1521+119T>A (n.1521+119T>A)
c.144+119T>A (n.144+119T>A)
n.1644+119T>A
n.1651+119T>A
 gnomAD v4
21g.46121738G>ACA2654969299COL6A2c.1521+120G>A (n.1521+120G>A)
c.144+120G>A (n.144+120G>A)
n.1644+120G>A
n.1651+120G>A
 gnomAD v4
21g.46121738G>TCA2654969300COL6A2c.1521+120G>T (n.1521+120G>T)
c.144+120G>T (n.144+120G>T)
n.1644+120G>T
n.1651+120G>T
 gnomAD v4
21g.46121739C>ACA2654969301COL6A2c.1521+121C>A (n.1521+121C>A)
c.144+121C>A (n.144+121C>A)
n.1644+121C>A
n.1651+121C>A
 gnomAD v4
21g.46121739C>TCA2654969302COL6A2c.1521+121C>T (n.1521+121C>T)
c.144+121C>T (n.144+121C>T)
n.1644+121C>T
n.1651+121C>T
 gnomAD v4
21g.46121740C>ACA2654969303COL6A2c.1521+122C>A (n.1521+122C>A)
c.144+122C>A (n.144+122C>A)
n.1644+122C>A
n.1651+122C>A
 gnomAD v4
21g.46121740C=CA2392504284COL6A2c.1521+122C= (n.1521+122C=)
c.144+122C= (n.144+122C=)
n.1644+122C=
n.1651+122C=
21g.46121740C>TCA2392504285COL6A2c.1521+122C>T (n.1521+122C>T)
c.144+122C>T (n.144+122C>T)
n.1644+122C>T
n.1651+122C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121741T>ACA2654969304COL6A2c.1521+123T>A (n.1521+123T>A)
c.144+123T>A (n.144+123T>A)
n.1644+123T>A
n.1651+123T>A
 gnomAD v4
21g.46121741T>CCA749807940COL6A2c.1521+123T>C (n.1521+123T>C)
c.144+123T>C (n.144+123T>C)
n.1644+123T>C
n.1651+123T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121741T=CA2392504286COL6A2c.1521+123T= (n.1521+123T=)
c.144+123T= (n.144+123T=)
n.1644+123T=
n.1651+123T=

Number of alleles fetched