Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46121555_46121582delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA | CA2392504167 | COL6A2 | c.1459-1_1485delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA c.82-1_108delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA n.1582-1_1608delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA n.1589-1_1615delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA | |
21 | g.46121559_46121585del | CA2392504169 | COL6A2 | c.1462_1488del (p.Ser488_Gly496del) c.85_111del (p.Ser29_Gly37del) n.1585_1611del n.1592_1618del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121566dup | CA2654969127 | COL6A2 | c.1469dup (p.Asp491ArgfsTer4) c.92dup (p.Asp32ArgfsTer4) n.1592dup n.1599dup | gnomAD v4 |
21 | g.46121565G>A | CA410531943 | COL6A2 | c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) n.1591G>A n.1598G>A | |
21 | g.46121565G>C | CA410531946 | COL6A2 | c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.1591G>C n.1598G>C | |
21 | g.46121565G>T | CA410531941 | COL6A2 | c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.91G>T (p.Gly31Ter) n.1591G>T n.1598G>T | |
21 | g.46121566G>A | CA410531948 | COL6A2 | c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.92G>A (p.Gly31Glu) n.1592G>A n.1599G>A | |
21 | g.46121566G>C | CA410531951 | COL6A2 | c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.1592G>C n.1599G>C | |
21 | g.46121566G>T | CA410531954 | COL6A2 | c.1469G>T (p.Gly490Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.1592G>T n.1599G>T | |
21 | g.46121567A>C | CA512728358 | COL6A2 | c.1470A>C (p.Gly490=) c.93A>C (p.Gly31=) n.1593A>C n.1600A>C | |
21 | g.46121567A>G | CA512728359 | COL6A2 | c.1470A>G (p.Gly490=) c.93A>G (p.Gly31=) n.1593A>G n.1600A>G | |
21 | g.46121567A>T | CA512728357 | COL6A2 | c.1470A>T (p.Gly490=) c.93A>T (p.Gly31=) n.1593A>T n.1600A>T | |
21 | g.46121568G>A | CA410531956 | COL6A2 | c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) n.1594G>A n.1601G>A | |
21 | g.46121568G>C | CA410531960 | COL6A2 | c.1471G>C (p.Asp491His) c.94G>C (p.Asp32His) n.1594G>C n.1601G>C | |
21 | g.46121568G>T | CA410531961 | COL6A2 | c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.1594G>T n.1601G>T | |
21 | g.46121569A= | CA2392504175 | COL6A2 | c.1472A= (p.Asp491=) c.95A= (p.Asp32=) n.1595A= n.1602A= | |
21 | g.46121569A>C | CA10071911 | COL6A2 | c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) n.1595A>C n.1602A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121569A>G | CA10604043 | COL6A2 | c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) n.1595A>G n.1602A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121569A>T | CA410531962 | COL6A2 | c.1472A>T (p.Asp491Val) c.95A>T (p.Asp32Val) n.1595A>T n.1602A>T | |
21 | g.46121570C>A | CA410531966 | COL6A2 | c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.96C>A (p.Asp32Glu) n.1596C>A n.1603C>A | |
21 | g.46121570C= | CA2392504176 | COL6A2 | c.1473C= (p.Asp491=) c.96C= (p.Asp32=) n.1596C= n.1603C= | |
21 | g.46121570C>G | CA410531969 | COL6A2 | c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.96C>G (p.Asp32Glu) n.1596C>G n.1603C>G | |
21 | g.46121570C>T | CA512728360 | COL6A2 | c.1473C>T (p.Asp491=) c.96C>T (p.Asp32=) n.1596C>T n.1603C>T | dbSNP |
21 | g.46121571C>A | CA410531970 | COL6A2 | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.97C>A (p.Pro33Thr) n.1597C>A n.1604C>A | |
21 | g.46121571C= | CA2392504177 | COL6A2 | c.1474C= (p.Pro492=) c.97C= (p.Pro33=) n.1597C= n.1604C= | |
21 | g.46121571C>G | CA410531972 | COL6A2 | c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.97C>G (p.Pro33Ala) n.1597C>G n.1604C>G | |
21 | g.46121571C>T | CA10071912 | COL6A2 | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.97C>T (p.Pro33Ser) n.1597C>T n.1604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121572C>A | CA10071913 | COL6A2 | c.1475C>A (p.Pro492His) c.98C>A (p.Pro33His) n.1598C>A n.1605C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121572C= | CA2392504178 | COL6A2 | c.1475C= (p.Pro492=) c.98C= (p.Pro33=) n.1598C= n.1605C= | |
21 | g.46121572C>G | CA410531989 | COL6A2 | c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.98C>G (p.Pro33Arg) n.1598C>G n.1605C>G | |
21 | g.46121572C>T | CA410531980 | COL6A2 | c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.98C>T (p.Pro33Leu) n.1598C>T n.1605C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121573C>A | CA512728362 | COL6A2 | c.1476C>A (p.Pro492=) c.99C>A (p.Pro33=) n.1599C>A n.1606C>A | |
21 | g.46121573C= | CA2392504179 | COL6A2 | c.1476C= (p.Pro492=) c.99C= (p.Pro33=) n.1599C= n.1606C= | |
21 | g.46121573C>G | CA512728361 | COL6A2 | c.1476C>G (p.Pro492=) c.99C>G (p.Pro33=) n.1599C>G n.1606C>G | |
21 | g.46121573C>T | CA10071914 | COL6A2 | c.1476C>T (p.Pro492=) c.99C>T (p.Pro33=) n.1599C>T n.1606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121574G>A | CA10071915 | COL6A2 | c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.100G>A (p.Gly34Ser) n.1600G>A n.1607G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121574G>C | CA410532001 | COL6A2 | c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) n.1600G>C n.1607G>C | |
21 | g.46121574G= | CA2392504180 | COL6A2 | c.1477G= (p.Gly493=) c.100G= (p.Gly34=) n.1600G= n.1607G= | |
21 | g.46121574G>T | CA410531999 | COL6A2 | c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.100G>T (p.Gly34Cys) n.1600G>T n.1607G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121575G>A | CA410532004 | COL6A2 | c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.101G>A (p.Gly34Asp) n.1601G>A n.1608G>A | |
21 | g.46121575G>C | CA410532005 | COL6A2 | c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) n.1601G>C n.1608G>C | |
21 | g.46121575G>T | CA410532013 | COL6A2 | c.1478G>T (p.Gly493Val) c.101G>T (p.Gly34Val) n.1601G>T n.1608G>T | |
21 | g.46121576T>A | CA512728365 | COL6A2 | c.1479T>A (p.Gly493=) c.102T>A (p.Gly34=) n.1602T>A n.1609T>A | |
21 | g.46121576T>C | CA512728363 | COL6A2 | c.1479T>C (p.Gly493=) c.102T>C (p.Gly34=) n.1602T>C n.1609T>C | dbSNP |
21 | g.46121576T>G | CA512728364 | COL6A2 | c.1479T>G (p.Gly493=) c.102T>G (p.Gly34=) n.1602T>G n.1609T>G | |
21 | g.46121576T= | CA2392504181 | COL6A2 | c.1479T= (p.Gly493=) c.102T= (p.Gly34=) n.1602T= n.1609T= | |
21 | g.46121576dup | CA2573054960 | COL6A2 | c.1479dup (p.Asp494Ter) c.102dup (p.Asp35Ter) n.1602dup n.1609dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.46121577G>A | CA410532017 | COL6A2 | c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.1603G>A n.1610G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121577G>C | CA410532018 | COL6A2 | c.1480G>C (p.Asp494His) c.103G>C (p.Asp35His) n.1603G>C n.1610G>C | |
21 | g.46121577G>T | CA410532023 | COL6A2 | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.1603G>T n.1610G>T | |
21 | g.46121578A>C | CA410532028 | COL6A2 | c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.1604A>C n.1611A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121578A>G | CA410532032 | COL6A2 | c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.1604A>G n.1611A>G | |
21 | g.46121578A>T | CA410532034 | COL6A2 | c.1481A>T (p.Asp494Val) c.104A>T (p.Asp35Val) n.1604A>T n.1611A>T | |
21 | g.46121579T>A | CA410532037 | COL6A2 | c.1482T>A (p.Asp494Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) n.1605T>A n.1612T>A | |
21 | g.46121579T>C | CA512728366 | COL6A2 | c.1482T>C (p.Asp494=) c.105T>C (p.Asp35=) n.1605T>C n.1612T>C | |
21 | g.46121579T>G | CA410532040 | COL6A2 | c.1482T>G (p.Asp494Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) n.1605T>G n.1612T>G | |
21 | g.46121580G>A | CA410532053 | COL6A2 | c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.1606G>A n.1613G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121580G>C | CA410532048 | COL6A2 | c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) n.1606G>C n.1613G>C | |
21 | g.46121580G>T | CA410532044 | COL6A2 | c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.1606G>T n.1613G>T | |
21 | g.46121581C>A | CA410532058 | COL6A2 | c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.107C>A (p.Ala36Glu) n.1607C>A n.1614C>A | |
21 | g.46121581C>G | CA410532061 | COL6A2 | c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) n.1607C>G n.1614C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121581C>T | CA410532068 | COL6A2 | c.1484C>T (p.Ala495Val) c.107C>T (p.Ala36Val) n.1607C>T n.1614C>T | |
21 | g.46121585_46121611del | CA2573054961 | COL6A2 | c.1488_1514del (p.Pro497_Gly505del) c.111_137del (p.Pro38_Gly46del) n.1611_1637del n.1618_1644del | ClinVar dbSNP |
21 | g.46121582A= | CA2392504182 | COL6A2 | c.1485A= (p.Ala495=) c.108A= (p.Ala36=) n.1608A= n.1615A= | |
21 | g.46121582A>C | CA512728368 | COL6A2 | c.1485A>C (p.Ala495=) c.108A>C (p.Ala36=) n.1608A>C n.1615A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121582A>G | CA512728367 | COL6A2 | c.1485A>G (p.Ala495=) c.108A>G (p.Ala36=) n.1608A>G n.1615A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121582A>T | CA512728369 | COL6A2 | c.1485A>T (p.Ala495=) c.108A>T (p.Ala36=) n.1608A>T n.1615A>T | |
21 | g.46121583G>A | CA410532075 | COL6A2 | c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.109G>A (p.Gly37Arg) n.1609G>A n.1616G>A | |
21 | g.46121583G>C | CA410532077 | COL6A2 | c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) n.1609G>C n.1616G>C | |
21 | g.46121583G>T | CA410532078 | COL6A2 | c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.109G>T (p.Gly37Ter) n.1609G>T n.1616G>T | |
21 | g.46121584G>A | CA410532082 | COL6A2 | c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) n.1610G>A n.1617G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46121584G>C | CA410532084 | COL6A2 | c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) n.1610G>C n.1617G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121584G>T | CA410532087 | COL6A2 | c.1487G>T (p.Gly496Val) c.110G>T (p.Gly37Val) n.1610G>T n.1617G>T | |
21 | g.46121585_46121610del | CA2580098957 | COL6A2 | c.1488_1513del (p.Arg498GlnfsTer?) c.111_136del (p.Arg39GlnfsTer?) n.1611_1636del n.1618_1643del | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46121585A>C | CA512728372 | COL6A2 | c.1488A>C (p.Gly496=) c.111A>C (p.Gly37=) n.1611A>C n.1618A>C | |
21 | g.46121585A>G | CA512728370 | COL6A2 | c.1488A>G (p.Gly496=) c.111A>G (p.Gly37=) n.1611A>G n.1618A>G | |
21 | g.46121585A>T | CA512728371 | COL6A2 | c.1488A>T (p.Gly496=) c.111A>T (p.Gly37=) n.1611A>T n.1618A>T | |
21 | g.46121586C>A | CA10071916 | COL6A2 | c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) n.1612C>A n.1619C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121586C= | CA2392504183 | COL6A2 | c.1489C= (p.Pro497=) c.112C= (p.Pro38=) n.1612C= n.1619C= | |
21 | g.46121586C>G | CA410532096 | COL6A2 | c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) n.1612C>G n.1619C>G | |
21 | g.46121586C>T | CA410532098 | COL6A2 | c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) n.1612C>T n.1619C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121587C>A | CA410532118 | COL6A2 | c.1490C>A (p.Pro497His) c.113C>A (p.Pro38His) n.1613C>A n.1620C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121587C= | CA2392504185 | COL6A2 | c.1490C= (p.Pro497=) c.113C= (p.Pro38=) n.1613C= n.1620C= | |
21 | g.46121587C>G | CA410532113 | COL6A2 | c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) n.1613C>G n.1620C>G | |
21 | g.46121587C>T | CA410532110 | COL6A2 | c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) n.1613C>T n.1620C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121587_46121605delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA | CA2392504184 | COL6A2 | c.1490_1508delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA (p.Pro497=) c.113_131delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA (p.Pro38=) n.1613_1631delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA n.1620_1638delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA | |
21 | g.46121588C>A | CA512728373 | COL6A2 | c.1491C>A (p.Pro497=) c.114C>A (p.Pro38=) n.1614C>A n.1621C>A | |
21 | g.46121588C= | CA2392504186 | COL6A2 | c.1491C= (p.Pro497=) c.114C= (p.Pro38=) n.1614C= n.1621C= | |
21 | g.46121588C>G | CA512728374 | COL6A2 | c.1491C>G (p.Pro497=) c.114C>G (p.Pro38=) n.1614C>G n.1621C>G | dbSNP |
21 | g.46121588C>T | CA10071917 | COL6A2 | c.1491C>T (p.Pro497=) c.114C>T (p.Pro38=) n.1614C>T n.1621C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46121588_46121605del | CA321967445 | COL6A2 | c.1491_1508del (p.Arg498_Gln503del) c.114_131del (p.Arg39_Gln44del) n.1614_1631del n.1621_1638del | dbSNP |
21 | g.46121589C>A | CA410532123 | COL6A2 | c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.115C>A (p.Arg39Ser) n.1615C>A n.1622C>A | |
21 | g.46121589C= | CA2392504187 | COL6A2 | c.1492C= (p.Arg498=) c.115C= (p.Arg39=) n.1615C= n.1622C= | |
21 | g.46121589C>G | CA410532130 | COL6A2 | c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.1615C>G n.1622C>G | |
21 | g.46121589C>T | CA10071918 | COL6A2 | c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.115C>T (p.Arg39Cys) n.1615C>T n.1622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46121590G>A | CA257730 | COL6A2 | c.1493G>A (p.Arg498His) c.116G>A (p.Arg39His) n.1616G>A n.1623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121590G>C | CA410532138 | COL6A2 | c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.1616G>C n.1623G>C | |
21 | g.46121590G= | CA2392504188 | COL6A2 | c.1493G= (p.Arg498=) c.116G= (p.Arg39=) n.1616G= n.1623G= | |
21 | g.46121590G>T | CA410532135 | COL6A2 | c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.1616G>T n.1623G>T | |
21 | g.46121591T>A | CA512728377 | COL6A2 | c.1494T>A (p.Arg498=) c.117T>A (p.Arg39=) n.1617T>A n.1624T>A | |
21 | g.46121591T>C | CA512728376 | COL6A2 | c.1494T>C (p.Arg498=) c.117T>C (p.Arg39=) n.1617T>C n.1624T>C | |
21 | g.46121591T>G | CA512728375 | COL6A2 | c.1494T>G (p.Arg498=) c.117T>G (p.Arg39=) n.1617T>G n.1624T>G | |
21 | g.46121592G>A | CA410532142 | COL6A2 | c.1495G>A (p.Gly499Arg) c.118G>A (p.Gly40Arg) n.1618G>A n.1625G>A | |
21 | g.46121592G>C | CA410532143 | COL6A2 | c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.118G>C (p.Gly40Arg) n.1618G>C n.1625G>C | |
21 | g.46121592G>T | CA410532144 | COL6A2 | c.1495G>T (p.Gly499Ter) c.118G>T (p.Gly40Ter) n.1618G>T n.1625G>T | |
21 | g.46121593G>A | CA10604094 | COL6A2 | c.1496G>A (p.Gly499Glu) c.119G>A (p.Gly40Glu) n.1619G>A n.1626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121593G>C | CA410532147 | COL6A2 | c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.119G>C (p.Gly40Ala) n.1619G>C n.1626G>C | |
21 | g.46121593G= | CA2392504189 | COL6A2 | c.1496G= (p.Gly499=) c.119G= (p.Gly40=) n.1619G= n.1626G= | |
21 | g.46121593G>T | CA410532151 | COL6A2 | c.1496G>T (p.Gly499Val) c.119G>T (p.Gly40Val) n.1619G>T n.1626G>T | |
21 | g.46121594A>C | CA512728379 | COL6A2 | c.1497A>C (p.Gly499=) c.120A>C (p.Gly40=) n.1620A>C n.1627A>C | |
21 | g.46121594A>G | CA512728378 | COL6A2 | c.1497A>G (p.Gly499=) c.120A>G (p.Gly40=) n.1620A>G n.1627A>G | |
21 | g.46121594A>T | CA512728380 | COL6A2 | c.1497A>T (p.Gly499=) c.120A>T (p.Gly40=) n.1620A>T n.1627A>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46121595G>A | CA410532153 | COL6A2 | c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.1621G>A n.1628G>A | |
21 | g.46121595G>C | CA10071919 | COL6A2 | c.1498G>C (p.Asp500His) c.121G>C (p.Asp41His) n.1621G>C n.1628G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121595G= | CA2392504190 | COL6A2 | c.1498G= (p.Asp500=) c.121G= (p.Asp41=) n.1621G= n.1628G= | |
21 | g.46121595G>T | CA410532156 | COL6A2 | c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.1621G>T n.1628G>T | |
21 | g.46121596A>C | CA410532159 | COL6A2 | c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.1622A>C n.1629A>C | |
21 | g.46121596A>G | CA410532167 | COL6A2 | c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.1622A>G n.1629A>G | |
21 | g.46121596A>T | CA410532169 | COL6A2 | c.1499A>T (p.Asp500Val) c.122A>T (p.Asp41Val) n.1622A>T n.1629A>T | |
21 | g.46121597_46121600dup | CA638186216 | COL6A2 | c.1500_1503dup (p.Gly502LeufsTer?) c.123_126dup (p.Gly43LeufsTer?) n.1623_1626dup n.1630_1633dup | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46121597C>A | CA410532174 | COL6A2 | c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.123C>A (p.Asp41Glu) n.1623C>A n.1630C>A | |
21 | g.46121597C>G | CA410532175 | COL6A2 | c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.123C>G (p.Asp41Glu) n.1623C>G n.1630C>G | |
21 | g.46121597C>T | CA512728381 | COL6A2 | c.1500C>T (p.Asp500=) c.123C>T (p.Asp41=) n.1623C>T n.1630C>T | |
21 | g.46121598T>A | CA410532176 | COL6A2 | c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.1624T>A n.1631T>A | |
21 | g.46121598T>C | CA410532179 | COL6A2 | c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.1624T>C n.1631T>C | |
21 | g.46121598T>G | CA410532182 | COL6A2 | c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.1624T>G n.1631T>G | |
21 | g.46121599C>A | CA410532186 | COL6A2 | c.1502C>A (p.Ser501Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) n.1625C>A n.1632C>A | |
21 | g.46121599C= | CA2392504191 | COL6A2 | c.1502C= (p.Ser501=) c.125C= (p.Ser42=) n.1625C= n.1632C= | |
21 | g.46121599C>G | CA410532188 | COL6A2 | c.1502C>G (p.Ser501Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) n.1625C>G n.1632C>G | |
21 | g.46121599C>T | CA10071920 | COL6A2 | c.1502C>T (p.Ser501Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) n.1625C>T n.1632C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121600A>C | CA512728383 | COL6A2 | c.1503A>C (p.Ser501=) c.126A>C (p.Ser42=) n.1626A>C n.1633A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121600A>G | CA512728382 | COL6A2 | c.1503A>G (p.Ser501=) c.126A>G (p.Ser42=) n.1626A>G n.1633A>G | |
21 | g.46121600A>T | CA512728384 | COL6A2 | c.1503A>T (p.Ser501=) c.126A>T (p.Ser42=) n.1626A>T n.1633A>T | |
21 | g.46121601G>A | CA410532198 | COL6A2 | c.1504G>A (p.Gly502Arg) c.127G>A (p.Gly43Arg) n.1627G>A n.1634G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121601G>C | CA410532202 | COL6A2 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.1627G>C n.1634G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121601G= | CA2392504192 | COL6A2 | c.1504G= (p.Gly502=) c.127G= (p.Gly43=) n.1627G= n.1634G= | |
21 | g.46121601G>T | CA410532194 | COL6A2 | c.1504G>T (p.Gly502Ter) c.127G>T (p.Gly43Ter) n.1627G>T n.1634G>T | |
21 | g.46121602G>A | CA410532206 | COL6A2 | c.1505G>A (p.Gly502Glu) c.128G>A (p.Gly43Glu) n.1628G>A n.1635G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46121602G>C | CA410532214 | COL6A2 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) n.1628G>C n.1635G>C | |
21 | g.46121602G>T | CA410532210 | COL6A2 | c.1505G>T (p.Gly502Val) c.128G>T (p.Gly43Val) n.1628G>T n.1635G>T | |
21 | g.46121603A= | CA2392504193 | COL6A2 | c.1506A= (p.Gly502=) c.129A= (p.Gly43=) n.1629A= n.1636A= | |
21 | g.46121603A>C | CA512728387 | COL6A2 | c.1506A>C (p.Gly502=) c.129A>C (p.Gly43=) n.1629A>C n.1636A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121603A>G | CA512728386 | COL6A2 | c.1506A>G (p.Gly502=) c.129A>G (p.Gly43=) n.1629A>G n.1636A>G | |
21 | g.46121603A>T | CA512728385 | COL6A2 | c.1506A>T (p.Gly502=) c.129A>T (p.Gly43=) n.1629A>T n.1636A>T | |
21 | g.46121604C>A | CA321967468 | COL6A2 | c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.1630C>A n.1637C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121604C= | CA2392504194 | COL6A2 | c.1507C= (p.Gln503=) c.130C= (p.Gln44=) n.1630C= n.1637C= | |
21 | g.46121604C>G | CA410532220 | COL6A2 | c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.1630C>G n.1637C>G | dbSNP |
21 | g.46121604C>T | CA321967473 | COL6A2 | c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.1630C>T n.1637C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46121605A>C | CA410532224 | COL6A2 | c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.1631A>C n.1638A>C | |
21 | g.46121605A>G | CA410532241 | COL6A2 | c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.1631A>G n.1638A>G | |
21 | g.46121605A>T | CA410532251 | COL6A2 | c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.1631A>T n.1638A>T | |
21 | g.46121606G>A | CA512728388 | COL6A2 | c.1509G>A (p.Gln503=) c.132G>A (p.Gln44=) n.1632G>A n.1639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121606G>C | CA410532255 | COL6A2 | c.1509G>C (p.Gln503His) c.132G>C (p.Gln44His) n.1632G>C n.1639G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121606G>T | CA410532257 | COL6A2 | c.1509G>T (p.Gln503His) c.132G>T (p.Gln44His) n.1632G>T n.1639G>T | |
21 | g.46121607C>A | CA410532260 | COL6A2 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) n.1633C>A n.1640C>A | |
21 | g.46121607C>G | CA410532262 | COL6A2 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) n.1633C>G n.1640C>G | |
21 | g.46121607C>T | CA410532278 | COL6A2 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) n.1633C>T n.1640C>T | |
21 | g.46121608C>A | CA410532282 | COL6A2 | c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) n.1634C>A n.1641C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121608C= | CA2392504195 | COL6A2 | c.1511C= (p.Pro504=) c.134C= (p.Pro45=) n.1634C= n.1641C= | |
21 | g.46121608C>G | CA410532286 | COL6A2 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.1634C>G n.1641C>G | |
21 | g.46121608C>T | CA410532289 | COL6A2 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.1634C>T n.1641C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121609A>C | CA512728391 | COL6A2 | c.1512A>C (p.Pro504=) c.135A>C (p.Pro45=) n.1635A>C n.1642A>C | |
21 | g.46121609A>G | CA512728390 | COL6A2 | c.1512A>G (p.Pro504=) c.135A>G (p.Pro45=) n.1635A>G n.1642A>G | |
21 | g.46121609A>T | CA512728389 | COL6A2 | c.1512A>T (p.Pro504=) c.135A>T (p.Pro45=) n.1635A>T n.1642A>T | |
21 | g.46121610G>A | CA410532301 | COL6A2 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) n.1636G>A n.1643G>A | dbSNP |
21 | g.46121610G>C | CA410532298 | COL6A2 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.1636G>C n.1643G>C | |
21 | g.46121610G= | CA2392504196 | COL6A2 | c.1513G= (p.Gly505=) c.136G= (p.Gly46=) n.1636G= n.1643G= | |
21 | g.46121610G>T | CA410532292 | COL6A2 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) n.1636G>T n.1643G>T | |
21 | g.46121611G>A | CA410532305 | COL6A2 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) n.1637G>A n.1644G>A | |
21 | g.46121611G>C | CA410532307 | COL6A2 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.1637G>C n.1644G>C | |
21 | g.46121611G>T | CA410532310 | COL6A2 | c.1514G>T (p.Gly505Val) c.137G>T (p.Gly46Val) n.1637G>T n.1644G>T | |
21 | g.46121612C>A | CA10071921 | COL6A2 | c.1515C>A (p.Gly505=) c.138C>A (p.Gly46=) n.1638C>A n.1645C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46121612C= | CA2392504197 | COL6A2 | c.1515C= (p.Gly505=) c.138C= (p.Gly46=) n.1638C= n.1645C= | |
21 | g.46121612C>G | CA512728393 | COL6A2 | c.1515C>G (p.Gly505=) c.138C>G (p.Gly46=) n.1638C>G n.1645C>G | |
21 | g.46121612C>T | CA512728392 | COL6A2 | c.1515C>T (p.Gly505=) c.138C>T (p.Gly46=) n.1638C>T n.1645C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121613C>A | CA410532315 | COL6A2 | c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.1639C>A n.1646C>A | ClinVar |
21 | g.46121613C>G | CA410532319 | COL6A2 | c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.1639C>G n.1646C>G | |
21 | g.46121613C>T | CA410532322 | COL6A2 | c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.1639C>T n.1646C>T | |
21 | g.46121614C>A | CA410532326 | COL6A2 | c.1517C>A (p.Pro506His) c.140C>A (p.Pro47His) n.1640C>A n.1647C>A | |
21 | g.46121614C>G | CA410532330 | COL6A2 | c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.1640C>G n.1647C>G | |
21 | g.46121614C>T | CA410532334 | COL6A2 | c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.1640C>T n.1647C>T | |
21 | g.46121615C>A | CA512728395 | COL6A2 | c.1518C>A (p.Pro506=) c.141C>A (p.Pro47=) n.1641C>A n.1648C>A | |
21 | g.46121615C= | CA2392504198 | COL6A2 | c.1518C= (p.Pro506=) c.141C= (p.Pro47=) n.1641C= n.1648C= | |
21 | g.46121615C>G | CA512728394 | COL6A2 | c.1518C>G (p.Pro506=) c.141C>G (p.Pro47=) n.1641C>G n.1648C>G | |
21 | g.46121615C>T | CA10071922 | COL6A2 | c.1518C>T (p.Pro506=) c.141C>T (p.Pro47=) n.1641C>T n.1648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121616A= | CA2392504199 | COL6A2 | c.1519A= (p.Lys507=) c.142A= (p.Lys48=) n.1642A= n.1649A= | |
21 | g.46121616A>C | CA410532343 | COL6A2 | c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) n.1642A>C n.1649A>C | |
21 | g.46121616A>G | CA10071923 | COL6A2 | c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) n.1642A>G n.1649A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121616A>T | CA410532336 | COL6A2 | c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) n.1642A>T n.1649A>T | |
21 | g.46121617A>C | CA410532348 | COL6A2 | c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) n.1643A>C n.1650A>C | |
21 | g.46121617A>G | CA410532351 | COL6A2 | c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) n.1643A>G n.1650A>G | |
21 | g.46121617A>T | CA410532353 | COL6A2 | c.1520A>T (p.Lys507Met) c.143A>T (p.Lys48Met) n.1643A>T n.1650A>T | |
21 | g.46121618G>A | CA512728396 | COL6A2 | c.1521G>A (p.Lys507=) c.144G>A (p.Lys48=) n.1644G>A n.1651G>A | |
21 | g.46121618G>C | CA410532358 | COL6A2 | c.1521G>C (p.Lys507Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) n.1644G>C n.1651G>C | |
21 | g.46121618G>T | CA410532363 | COL6A2 | c.1521G>T (p.Lys507Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) n.1644G>T n.1651G>T | |
21 | g.46121619G>A | CA410532364 | COL6A2 | c.1521+1G>A (n.1521+1G>A) c.144+1G>A (n.144+1G>A) n.1644+1G>A n.1651+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121619G>C | CA410532367 | COL6A2 | c.1521+1G>C (n.1521+1G>C) c.144+1G>C (n.144+1G>C) n.1644+1G>C n.1651+1G>C | |
21 | g.46121619G>T | CA410532371 | COL6A2 | c.1521+1G>T (n.1521+1G>T) c.144+1G>T (n.144+1G>T) n.1644+1G>T n.1651+1G>T | |
21 | g.46121620T>A | CA410532375 | COL6A2 | c.1521+2T>A (n.1521+2T>A) c.144+2T>A (n.144+2T>A) n.1644+2T>A n.1651+2T>A | |
21 | g.46121620T>C | CA410532379 | COL6A2 | c.1521+2T>C (n.1521+2T>C) c.144+2T>C (n.144+2T>C) n.1644+2T>C n.1651+2T>C | |
21 | g.46121620T>G | CA410532385 | COL6A2 | c.1521+2T>G (n.1521+2T>G) c.144+2T>G (n.144+2T>G) n.1644+2T>G n.1651+2T>G | |
21 | g.46121620_46121626dup | CA2577629627 | COL6A2 | c.1521+2_1521+8dup (n.1521+2_1521+8dup) c.144+2_144+8dup (n.144+2_144+8dup) n.1644+2_1644+8dup n.1651+2_1651+8dup | |
21 | g.46121621A>G | CA2654969153 | COL6A2 | c.1521+3A>G (n.1521+3A>G) c.144+3A>G (n.144+3A>G) n.1644+3A>G n.1651+3A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121622C>A | CA638186217 | COL6A2 | c.1521+4C>A (n.1521+4C>A) c.144+4C>A (n.144+4C>A) n.1644+4C>A n.1651+4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121622C= | CA2392504200 | COL6A2 | c.1521+4C= (n.1521+4C=) c.144+4C= (n.144+4C=) n.1644+4C= n.1651+4C= | |
21 | g.46121622C>G | CA638186218 | COL6A2 | c.1521+4C>G (n.1521+4C>G) c.144+4C>G (n.144+4C>G) n.1644+4C>G n.1651+4C>G | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46121622C>T | CA10605025 | COL6A2 | c.1521+4C>T (n.1521+4C>T) c.144+4C>T (n.144+4C>T) n.1644+4C>T n.1651+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46121623G>A | CA241019 | COL6A2 | c.1521+5G>A (n.1521+5G>A) c.144+5G>A (n.144+5G>A) n.1644+5G>A n.1651+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121623G= | CA2392504201 | COL6A2 | c.1521+5G= (n.1521+5G=) c.144+5G= (n.144+5G=) n.1644+5G= n.1651+5G= | |
21 | g.46121623G>T | CA10071924 | COL6A2 | c.1521+5G>T (n.1521+5G>T) c.144+5G>T (n.144+5G>T) n.1644+5G>T n.1651+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121626C>T | CA2654969159 | COL6A2 | c.1521+8C>T (n.1521+8C>T) c.144+8C>T (n.144+8C>T) n.1644+8C>T n.1651+8C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121629del | CA2654969158 | COL6A2 | c.1521+11del (n.1521+11del) c.144+11del (n.144+11del) n.1644+11del n.1651+11del | gnomAD v4 |
21 | g.46121630_46121634dup | CA2654969157 | COL6A2 | c.1521+12_1521+16dup (n.1521+12_1521+16dup) c.144+12_144+16dup (n.144+12_144+16dup) n.1644+12_1644+16dup n.1651+12_1651+16dup | gnomAD v4 |
21 | g.46121627C>G | CA2654969160 | COL6A2 | c.1521+9C>G (n.1521+9C>G) c.144+9C>G (n.144+9C>G) n.1644+9C>G n.1651+9C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121627C>T | CA2577629628 | COL6A2 | c.1521+9C>T (n.1521+9C>T) c.144+9C>T (n.144+9C>T) n.1644+9C>T n.1651+9C>T | ClinVar |
21 | g.46121628C>A | CA2818101929 | COL6A2 | c.1521+10C>A (n.1521+10C>A) c.144+10C>A (n.144+10C>A) n.1644+10C>A n.1651+10C>A | |
21 | g.46121628C= | CA2392504202 | COL6A2 | c.1521+10C= (n.1521+10C=) c.144+10C= (n.144+10C=) n.1644+10C= n.1651+10C= | |
21 | g.46121628C>G | CA1022865438 | COL6A2 | c.1521+10C>G (n.1521+10C>G) c.144+10C>G (n.144+10C>G) n.1644+10C>G n.1651+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121628C>T | CA10071925 | COL6A2 | c.1521+10C>T (n.1521+10C>T) c.144+10C>T (n.144+10C>T) n.1644+10C>T n.1651+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121629C>T | CA2654969165 | COL6A2 | c.1521+11C>T (n.1521+11C>T) c.144+11C>T (n.144+11C>T) n.1644+11C>T n.1651+11C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121630del | CA2577629629 | COL6A2 | c.1521+12del (n.1521+12del) c.144+12del (n.144+12del) n.1644+12del n.1651+12del | |
21 | g.46121630T>C | CA638186219 | COL6A2 | c.1521+12T>C (n.1521+12T>C) c.144+12T>C (n.144+12T>C) n.1644+12T>C n.1651+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121630T= | CA2392504203 | COL6A2 | c.1521+12T= (n.1521+12T=) c.144+12T= (n.144+12T=) n.1644+12T= n.1651+12T= | |
21 | g.46121635dup | CA2577629631 | COL6A2 | c.1521+17dup (n.1521+17dup) c.144+17dup (n.144+17dup) n.1644+17dup n.1651+17dup | gnomAD v4 |
21 | g.46121635del | CA2577629630 | COL6A2 | c.1521+17del (n.1521+17del) c.144+17del (n.144+17del) n.1644+17del n.1651+17del | |
21 | g.46121632C>A | CA638186220 | COL6A2 | c.1521+14C>A (n.1521+14C>A) c.144+14C>A (n.144+14C>A) n.1644+14C>A n.1651+14C>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46121632C= | CA2392504204 | COL6A2 | c.1521+14C= (n.1521+14C=) c.144+14C= (n.144+14C=) n.1644+14C= n.1651+14C= | |
21 | g.46121632C>T | CA10071926 | COL6A2 | c.1521+14C>T (n.1521+14C>T) c.144+14C>T (n.144+14C>T) n.1644+14C>T n.1651+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121633C>T | CA2654969166 | COL6A2 | c.1521+15C>T (n.1521+15C>T) c.144+15C>T (n.144+15C>T) n.1644+15C>T n.1651+15C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121634C>A | CA638186221 | COL6A2 | c.1521+16C>A (n.1521+16C>A) c.144+16C>A (n.144+16C>A) n.1644+16C>A n.1651+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121634C= | CA2392504205 | COL6A2 | c.1521+16C= (n.1521+16C=) c.144+16C= (n.144+16C=) n.1644+16C= n.1651+16C= | |
21 | g.46121634C>G | CA10071927 | COL6A2 | c.1521+16C>G (n.1521+16C>G) c.144+16C>G (n.144+16C>G) n.1644+16C>G n.1651+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121634C>T | CA2654969168 | COL6A2 | c.1521+16C>T (n.1521+16C>T) c.144+16C>T (n.144+16C>T) n.1644+16C>T n.1651+16C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121635C>A | CA10071928 | COL6A2 | c.1521+17C>A (n.1521+17C>A) c.144+17C>A (n.144+17C>A) n.1644+17C>A n.1651+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121635C= | CA2392504206 | COL6A2 | c.1521+17C= (n.1521+17C=) c.144+17C= (n.144+17C=) n.1644+17C= n.1651+17C= | |
21 | g.46121635C>T | CA321967538 | COL6A2 | c.1521+17C>T (n.1521+17C>T) c.144+17C>T (n.144+17C>T) n.1644+17C>T n.1651+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121636A= | CA2392504207 | COL6A2 | c.1521+18A= (n.1521+18A=) c.144+18A= (n.144+18A=) n.1644+18A= n.1651+18A= | |
21 | g.46121636A>C | CA638186222 | COL6A2 | c.1521+18A>C (n.1521+18A>C) c.144+18A>C (n.144+18A>C) n.1644+18A>C n.1651+18A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121637G>A | CA2577629632 | COL6A2 | c.1521+19G>A (n.1521+19G>A) c.144+19G>A (n.144+19G>A) n.1644+19G>A n.1651+19G>A | ClinVar |
21 | g.46121638C>A | CA2654969171 | COL6A2 | c.1521+20C>A (n.1521+20C>A) c.144+20C>A (n.144+20C>A) n.1644+20C>A n.1651+20C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121638C= | CA2392504208 | COL6A2 | c.1521+20C= (n.1521+20C=) c.144+20C= (n.144+20C=) n.1644+20C= n.1651+20C= | |
21 | g.46121638C>G | CA2654969172 | COL6A2 | c.1521+20C>G (n.1521+20C>G) c.144+20C>G (n.144+20C>G) n.1644+20C>G n.1651+20C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121638C>T | CA10071929 | COL6A2 | c.1521+20C>T (n.1521+20C>T) c.144+20C>T (n.144+20C>T) n.1644+20C>T n.1651+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121639A= | CA2392504209 | COL6A2 | c.1521+21A= (n.1521+21A=) c.144+21A= (n.144+21A=) n.1644+21A= n.1651+21A= | |
21 | g.46121639A>C | CA2580653070 | COL6A2 | c.1521+21A>C (n.1521+21A>C) c.144+21A>C (n.144+21A>C) n.1644+21A>C n.1651+21A>C | |
21 | g.46121639A>G | CA147431 | COL6A2 | c.1521+21A>G (n.1521+21A>G) c.144+21A>G (n.144+21A>G) n.1644+21A>G n.1651+21A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121639A>T | CA2580653071 | COL6A2 | c.1521+21A>T (n.1521+21A>T) c.144+21A>T (n.144+21A>T) n.1644+21A>T n.1651+21A>T | |
21 | g.46121640G>A | CA749807863 | COL6A2 | c.1521+22G>A (n.1521+22G>A) c.144+22G>A (n.144+22G>A) n.1644+22G>A n.1651+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121640G= | CA2392504210 | COL6A2 | c.1521+22G= (n.1521+22G=) c.144+22G= (n.144+22G=) n.1644+22G= n.1651+22G= | |
21 | g.46121641G>A | CA638186223 | COL6A2 | c.1521+23G>A (n.1521+23G>A) c.144+23G>A (n.144+23G>A) n.1644+23G>A n.1651+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121641G= | CA2392504211 | COL6A2 | c.1521+23G= (n.1521+23G=) c.144+23G= (n.144+23G=) n.1644+23G= n.1651+23G= | |
21 | g.46121643C= | CA2392504212 | COL6A2 | c.1521+25C= (n.1521+25C=) c.144+25C= (n.144+25C=) n.1644+25C= n.1651+25C= | |
21 | g.46121643C>T | CA10071930 | COL6A2 | c.1521+25C>T (n.1521+25C>T) c.144+25C>T (n.144+25C>T) n.1644+25C>T n.1651+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121644G>A | CA10071931 | COL6A2 | c.1521+26G>A (n.1521+26G>A) c.144+26G>A (n.144+26G>A) n.1644+26G>A n.1651+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121644G>C | CA2654969173 | COL6A2 | c.1521+26G>C (n.1521+26G>C) c.144+26G>C (n.144+26G>C) n.1644+26G>C n.1651+26G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121644G= | CA2392504213 | COL6A2 | c.1521+26G= (n.1521+26G=) c.144+26G= (n.144+26G=) n.1644+26G= n.1651+26G= | |
21 | g.46121645T>C | CA10071933 | COL6A2 | c.1521+27T>C (n.1521+27T>C) c.144+27T>C (n.144+27T>C) n.1644+27T>C n.1651+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121645T= | CA2392504214 | COL6A2 | c.1521+27T= (n.1521+27T=) c.144+27T= (n.144+27T=) n.1644+27T= n.1651+27T= | |
21 | g.46121645_46121648dup | CA10071932 | COL6A2 | c.1521+27_1521+30dup (n.1521+27_1521+30dup) c.144+27_144+30dup (n.144+27_144+30dup) n.1644+27_1644+30dup n.1651+27_1651+30dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121646A>G | CA2577629633 | COL6A2 | c.1521+28A>G (n.1521+28A>G) c.144+28A>G (n.144+28A>G) n.1644+28A>G n.1651+28A>G | |
21 | g.46121648del | CA2654969174 | COL6A2 | c.1521+30del (n.1521+30del) c.144+30del (n.144+30del) n.1644+30del n.1651+30del | gnomAD v4 |
21 | g.46121648T>A | CA2577629634 | COL6A2 | c.1521+30T>A (n.1521+30T>A) c.144+30T>A (n.144+30T>A) n.1644+30T>A n.1651+30T>A | |
21 | g.46121648_46121649delinsTA | CA2392504215 | COL6A2 | c.1521+30_1521+31delinsTA (n.1521+30_1521+31delinsTA) c.144+30_144+31delinsTA (n.144+30_144+31delinsTA) n.1644+30_1644+31delinsTA n.1651+30_1651+31delinsTA | |
21 | g.46121649del | CA10071934 | COL6A2 | c.1521+31del (n.1521+31del) c.144+31del (n.144+31del) n.1644+31del n.1651+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121649A= | CA2392504216 | COL6A2 | c.1521+31A= (n.1521+31A=) c.144+31A= (n.144+31A=) n.1644+31A= n.1651+31A= | |
21 | g.46121649A>C | CA2392504217 | COL6A2 | c.1521+31A>C (n.1521+31A>C) c.144+31A>C (n.144+31A>C) n.1644+31A>C n.1651+31A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121649A>G | CA2577629635 | COL6A2 | c.1521+31A>G (n.1521+31A>G) c.144+31A>G (n.144+31A>G) n.1644+31A>G n.1651+31A>G | |
21 | g.46121650G>A | CA10071935 | COL6A2 | c.1521+32G>A (n.1521+32G>A) c.144+32G>A (n.144+32G>A) n.1644+32G>A n.1651+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121650G>C | CA10071936 | COL6A2 | c.1521+32G>C (n.1521+32G>C) c.144+32G>C (n.144+32G>C) n.1644+32G>C n.1651+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121650G= | CA2392504218 | COL6A2 | c.1521+32G= (n.1521+32G=) c.144+32G= (n.144+32G=) n.1644+32G= n.1651+32G= | |
21 | g.46121652G>A | CA10071937 | COL6A2 | c.1521+34G>A (n.1521+34G>A) c.144+34G>A (n.144+34G>A) n.1644+34G>A n.1651+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121652G= | CA2392504219 | COL6A2 | c.1521+34G= (n.1521+34G=) c.144+34G= (n.144+34G=) n.1644+34G= n.1651+34G= | |
21 | g.46121653G>A | CA10071938 | COL6A2 | c.1521+35G>A (n.1521+35G>A) c.144+35G>A (n.144+35G>A) n.1644+35G>A n.1651+35G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121653G= | CA2392504220 | COL6A2 | c.1521+35G= (n.1521+35G=) c.144+35G= (n.144+35G=) n.1644+35G= n.1651+35G= | |
21 | g.46121653G>T | CA10071939 | COL6A2 | c.1521+35G>T (n.1521+35G>T) c.144+35G>T (n.144+35G>T) n.1644+35G>T n.1651+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121654T>A | CA2654969176 | COL6A2 | c.1521+36T>A (n.1521+36T>A) c.144+36T>A (n.144+36T>A) n.1644+36T>A n.1651+36T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121654T>G | CA638186224 | COL6A2 | c.1521+36T>G (n.1521+36T>G) c.144+36T>G (n.144+36T>G) n.1644+36T>G n.1651+36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121654T= | CA2392504222 | COL6A2 | c.1521+36T= (n.1521+36T=) c.144+36T= (n.144+36T=) n.1644+36T= n.1651+36T= | |
21 | g.46121655dup | CA2392504221 | COL6A2 | c.1521+37dup (n.1521+37dup) c.144+37dup (n.144+37dup) n.1644+37dup n.1651+37dup | dbSNP |
21 | g.46121656C>A | CA10071940 | COL6A2 | c.1521+38C>A (n.1521+38C>A) c.144+38C>A (n.144+38C>A) n.1644+38C>A n.1651+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121656C= | CA2392504223 | COL6A2 | c.1521+38C= (n.1521+38C=) c.144+38C= (n.144+38C=) n.1644+38C= n.1651+38C= | |
21 | g.46121656C>G | CA2654969177 | COL6A2 | c.1521+38C>G (n.1521+38C>G) c.144+38C>G (n.144+38C>G) n.1644+38C>G n.1651+38C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121656C>T | CA10071941 | COL6A2 | c.1521+38C>T (n.1521+38C>T) c.144+38C>T (n.144+38C>T) n.1644+38C>T n.1651+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121656_46121657delinsCG | CA2392504224 | COL6A2 | c.1521+38_1521+39delinsCG (n.1521+38_1521+39delinsCG) c.144+38_144+39delinsCG (n.144+38_144+39delinsCG) n.1644+38_1644+39delinsCG n.1651+38_1651+39delinsCG | |
21 | g.46121657G>A | CA10071942 | COL6A2 | c.1521+39G>A (n.1521+39G>A) c.144+39G>A (n.144+39G>A) n.1644+39G>A n.1651+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121657G>C | CA10071943 | COL6A2 | c.1521+39G>C (n.1521+39G>C) c.144+39G>C (n.144+39G>C) n.1644+39G>C n.1651+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121657G= | CA2392504225 | COL6A2 | c.1521+39G= (n.1521+39G=) c.144+39G= (n.144+39G=) n.1644+39G= n.1651+39G= | |
21 | g.46121657G>T | CA2654969178 | COL6A2 | c.1521+39G>T (n.1521+39G>T) c.144+39G>T (n.144+39G>T) n.1644+39G>T n.1651+39G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121660del | CA1022865478 | COL6A2 | c.1521+42del (n.1521+42del) c.144+42del (n.144+42del) n.1644+42del n.1651+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121658G>A | CA638186225 | COL6A2 | c.1521+40G>A (n.1521+40G>A) c.144+40G>A (n.144+40G>A) n.1644+40G>A n.1651+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46121658G= | CA2392504226 | COL6A2 | c.1521+40G= (n.1521+40G=) c.144+40G= (n.144+40G=) n.1644+40G= n.1651+40G= | |
21 | g.46121659G>A | CA2577629636 | COL6A2 | c.1521+41G>A (n.1521+41G>A) c.144+41G>A (n.144+41G>A) n.1644+41G>A n.1651+41G>A | |
21 | g.46121660G>A | CA1022865481 | COL6A2 | c.1521+42G>A (n.1521+42G>A) c.144+42G>A (n.144+42G>A) n.1644+42G>A n.1651+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121660G= | CA2392504227 | COL6A2 | c.1521+42G= (n.1521+42G=) c.144+42G= (n.144+42G=) n.1644+42G= n.1651+42G= | |
21 | g.46121661C>A | CA2654969180 | COL6A2 | c.1521+43C>A (n.1521+43C>A) c.144+43C>A (n.144+43C>A) n.1644+43C>A n.1651+43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121661C>T | CA2577629637 | COL6A2 | c.1521+43C>T (n.1521+43C>T) c.144+43C>T (n.144+43C>T) n.1644+43C>T n.1651+43C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121663G>A | CA2654969181 | COL6A2 | c.1521+45G>A (n.1521+45G>A) c.144+45G>A (n.144+45G>A) n.1644+45G>A n.1651+45G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121664C>A | CA2654969182 | COL6A2 | c.1521+46C>A (n.1521+46C>A) c.144+46C>A (n.144+46C>A) n.1644+46C>A n.1651+46C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121665T>A | CA10071944 | COL6A2 | c.1521+47T>A (n.1521+47T>A) c.144+47T>A (n.144+47T>A) n.1644+47T>A n.1651+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121665T>C | CA1022865484 | COL6A2 | c.1521+47T>C (n.1521+47T>C) c.144+47T>C (n.144+47T>C) n.1644+47T>C n.1651+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121665T= | CA2392504228 | COL6A2 | c.1521+47T= (n.1521+47T=) c.144+47T= (n.144+47T=) n.1644+47T= n.1651+47T= |