Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121555_46121582delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCACA2392504167COL6A2c.1459-1_1485delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
c.82-1_108delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
n.1582-1_1608delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
n.1589-1_1615delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
21g.46121559_46121585delCA2392504169COL6A2c.1462_1488del (p.Ser488_Gly496del)
c.85_111del (p.Ser29_Gly37del)
n.1585_1611del
n.1592_1618del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121566dupCA2654969127COL6A2c.1469dup (p.Asp491ArgfsTer4)
c.92dup (p.Asp32ArgfsTer4)
n.1592dup
n.1599dup
 gnomAD v4
21g.46121564G>ACA512728355COL6A2c.1467G>A (p.Arg489=)
c.90G>A (p.Arg30=)
n.1590G>A
n.1597G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121564G>CCA512728356COL6A2c.1467G>C (p.Arg489=)
c.90G>C (p.Arg30=)
n.1590G>C
n.1597G>C
21g.46121564G>TCA512728354COL6A2c.1467G>T (p.Arg489=)
c.90G>T (p.Arg30=)
n.1590G>T
n.1597G>T
21g.46121565G>ACA410531943COL6A2c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.1591G>A
n.1598G>A
21g.46121565G>CCA410531946COL6A2c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.1591G>C
n.1598G>C
21g.46121565G>TCA410531941COL6A2c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
n.1591G>T
n.1598G>T
21g.46121566G>ACA410531948COL6A2c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.1592G>A
n.1599G>A
21g.46121566G>CCA410531951COL6A2c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.1592G>C
n.1599G>C
21g.46121566G>TCA410531954COL6A2c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.1592G>T
n.1599G>T
21g.46121567A>CCA512728358COL6A2c.1470A>C (p.Gly490=)
c.93A>C (p.Gly31=)
n.1593A>C
n.1600A>C
21g.46121567A>GCA512728359COL6A2c.1470A>G (p.Gly490=)
c.93A>G (p.Gly31=)
n.1593A>G
n.1600A>G
21g.46121567A>TCA512728357COL6A2c.1470A>T (p.Gly490=)
c.93A>T (p.Gly31=)
n.1593A>T
n.1600A>T
21g.46121568G>ACA410531956COL6A2c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.1594G>A
n.1601G>A
21g.46121568G>CCA410531960COL6A2c.1471G>C (p.Asp491His)
c.94G>C (p.Asp32His)
n.1594G>C
n.1601G>C
21g.46121568G>TCA410531961COL6A2c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.1594G>T
n.1601G>T
21g.46121569A=CA2392504175COL6A2c.1472A= (p.Asp491=)
c.95A= (p.Asp32=)
n.1595A=
n.1602A=
21g.46121569A>CCA10071911COL6A2c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.1595A>C
n.1602A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121569A>GCA10604043COL6A2c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.1595A>G
n.1602A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121569A>TCA410531962COL6A2c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
n.1595A>T
n.1602A>T
21g.46121570C>ACA410531966COL6A2c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
n.1596C>A
n.1603C>A
21g.46121570C=CA2392504176COL6A2c.1473C= (p.Asp491=)
c.96C= (p.Asp32=)
n.1596C=
n.1603C=
21g.46121570C>GCA410531969COL6A2c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
n.1596C>G
n.1603C>G
21g.46121570C>TCA512728360COL6A2c.1473C>T (p.Asp491=)
c.96C>T (p.Asp32=)
n.1596C>T
n.1603C>T
 dbSNP
21g.46121571C>ACA410531970COL6A2c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.1597C>A
n.1604C>A
21g.46121571C=CA2392504177COL6A2c.1474C= (p.Pro492=)
c.97C= (p.Pro33=)
n.1597C=
n.1604C=
21g.46121571C>GCA410531972COL6A2c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.1597C>G
n.1604C>G
21g.46121571C>TCA10071912COL6A2c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.1597C>T
n.1604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121572C>ACA10071913COL6A2c.1475C>A (p.Pro492His)
c.98C>A (p.Pro33His)
n.1598C>A
n.1605C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121572C=CA2392504178COL6A2c.1475C= (p.Pro492=)
c.98C= (p.Pro33=)
n.1598C=
n.1605C=
21g.46121572C>GCA410531989COL6A2c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.1598C>G
n.1605C>G
21g.46121572C>TCA410531980COL6A2c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.1598C>T
n.1605C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121573C>ACA512728362COL6A2c.1476C>A (p.Pro492=)
c.99C>A (p.Pro33=)
n.1599C>A
n.1606C>A
21g.46121573C=CA2392504179COL6A2c.1476C= (p.Pro492=)
c.99C= (p.Pro33=)
n.1599C=
n.1606C=
21g.46121573C>GCA512728361COL6A2c.1476C>G (p.Pro492=)
c.99C>G (p.Pro33=)
n.1599C>G
n.1606C>G
21g.46121573C>TCA10071914COL6A2c.1476C>T (p.Pro492=)
c.99C>T (p.Pro33=)
n.1599C>T
n.1606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121574G>ACA10071915COL6A2c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.1600G>A
n.1607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121574G>CCA410532001COL6A2c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.1600G>C
n.1607G>C
21g.46121574G=CA2392504180COL6A2c.1477G= (p.Gly493=)
c.100G= (p.Gly34=)
n.1600G=
n.1607G=
21g.46121574G>TCA410531999COL6A2c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.1600G>T
n.1607G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121575G>ACA410532004COL6A2c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.1601G>A
n.1608G>A
21g.46121575G>CCA410532005COL6A2c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.1601G>C
n.1608G>C
21g.46121575G>TCA410532013COL6A2c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.1601G>T
n.1608G>T
21g.46121576T>ACA512728365COL6A2c.1479T>A (p.Gly493=)
c.102T>A (p.Gly34=)
n.1602T>A
n.1609T>A
21g.46121576T>CCA512728363COL6A2c.1479T>C (p.Gly493=)
c.102T>C (p.Gly34=)
n.1602T>C
n.1609T>C
 dbSNP
21g.46121576T>GCA512728364COL6A2c.1479T>G (p.Gly493=)
c.102T>G (p.Gly34=)
n.1602T>G
n.1609T>G
21g.46121576T=CA2392504181COL6A2c.1479T= (p.Gly493=)
c.102T= (p.Gly34=)
n.1602T=
n.1609T=
21g.46121576dupCA2573054960COL6A2c.1479dup (p.Asp494Ter)
c.102dup (p.Asp35Ter)
n.1602dup
n.1609dup
 ClinVar dbSNP
21g.46121577G>ACA410532017COL6A2c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.1603G>A
n.1610G>A
 gnomAD v4
21g.46121577G>CCA410532018COL6A2c.1480G>C (p.Asp494His)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.1603G>C
n.1610G>C
21g.46121577G>TCA410532023COL6A2c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.1603G>T
n.1610G>T
21g.46121578A>CCA410532028COL6A2c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.1604A>C
n.1611A>C
 gnomAD v4
21g.46121578A>GCA410532032COL6A2c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.1604A>G
n.1611A>G
21g.46121578A>TCA410532034COL6A2c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.1604A>T
n.1611A>T
21g.46121579T>ACA410532037COL6A2c.1482T>A (p.Asp494Glu)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
n.1605T>A
n.1612T>A
21g.46121579T>CCA512728366COL6A2c.1482T>C (p.Asp494=)
c.105T>C (p.Asp35=)
n.1605T>C
n.1612T>C
21g.46121579T>GCA410532040COL6A2c.1482T>G (p.Asp494Glu)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
n.1605T>G
n.1612T>G
21g.46121580G>ACA410532053COL6A2c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.1606G>A
n.1613G>A
 gnomAD v4
21g.46121580G>CCA410532048COL6A2c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.1606G>C
n.1613G>C
21g.46121580G>TCA410532044COL6A2c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.1606G>T
n.1613G>T
21g.46121581C>ACA410532058COL6A2c.1484C>A (p.Ala495Glu)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
n.1607C>A
n.1614C>A
21g.46121581C>GCA410532061COL6A2c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.1607C>G
n.1614C>G
 gnomAD v4
21g.46121581C>TCA410532068COL6A2c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.1607C>T
n.1614C>T
21g.46121585_46121611delCA2573054961COL6A2c.1488_1514del (p.Pro497_Gly505del)
c.111_137del (p.Pro38_Gly46del)
n.1611_1637del
n.1618_1644del
 ClinVar dbSNP
21g.46121582A=CA2392504182COL6A2c.1485A= (p.Ala495=)
c.108A= (p.Ala36=)
n.1608A=
n.1615A=
21g.46121582A>CCA512728368COL6A2c.1485A>C (p.Ala495=)
c.108A>C (p.Ala36=)
n.1608A>C
n.1615A>C
 gnomAD v4
21g.46121582A>GCA512728367COL6A2c.1485A>G (p.Ala495=)
c.108A>G (p.Ala36=)
n.1608A>G
n.1615A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121582A>TCA512728369COL6A2c.1485A>T (p.Ala495=)
c.108A>T (p.Ala36=)
n.1608A>T
n.1615A>T
21g.46121583G>ACA410532075COL6A2c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.1609G>A
n.1616G>A
21g.46121583G>CCA410532077COL6A2c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.1609G>C
n.1616G>C
21g.46121583G>TCA410532078COL6A2c.1486G>T (p.Gly496Ter)
c.109G>T (p.Gly37Ter)
n.1609G>T
n.1616G>T
21g.46121584G>ACA410532082COL6A2c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
n.1610G>A
n.1617G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121584G>CCA410532084COL6A2c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.1610G>C
n.1617G>C
 gnomAD v4
21g.46121584G>TCA410532087COL6A2c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.1610G>T
n.1617G>T
21g.46121585_46121610delCA2580098957COL6A2c.1488_1513del (p.Arg498GlnfsTer?)
c.111_136del (p.Arg39GlnfsTer?)
n.1611_1636del
n.1618_1643del
 ClinVar gnomAD v4
21g.46121585A>CCA512728372COL6A2c.1488A>C (p.Gly496=)
c.111A>C (p.Gly37=)
n.1611A>C
n.1618A>C
21g.46121585A>GCA512728370COL6A2c.1488A>G (p.Gly496=)
c.111A>G (p.Gly37=)
n.1611A>G
n.1618A>G
21g.46121585A>TCA512728371COL6A2c.1488A>T (p.Gly496=)
c.111A>T (p.Gly37=)
n.1611A>T
n.1618A>T
21g.46121586C>ACA10071916COL6A2c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.1612C>A
n.1619C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121586C=CA2392504183COL6A2c.1489C= (p.Pro497=)
c.112C= (p.Pro38=)
n.1612C=
n.1619C=
21g.46121586C>GCA410532096COL6A2c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.1612C>G
n.1619C>G
21g.46121586C>TCA410532098COL6A2c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.1612C>T
n.1619C>T
 gnomAD v4
21g.46121587C>ACA410532118COL6A2c.1490C>A (p.Pro497His)
c.113C>A (p.Pro38His)
n.1613C>A
n.1620C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121587C=CA2392504185COL6A2c.1490C= (p.Pro497=)
c.113C= (p.Pro38=)
n.1613C=
n.1620C=
21g.46121587C>GCA410532113COL6A2c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.1613C>G
n.1620C>G
21g.46121587C>TCA410532110COL6A2c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.1613C>T
n.1620C>T
 gnomAD v4
21g.46121587_46121605delinsCCCGTGGAGACTCAGGACACA2392504184COL6A2c.1490_1508delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA (p.Pro497=)
c.113_131delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA (p.Pro38=)
n.1613_1631delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA
n.1620_1638delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA
21g.46121588C>ACA512728373COL6A2c.1491C>A (p.Pro497=)
c.114C>A (p.Pro38=)
n.1614C>A
n.1621C>A
21g.46121588C=CA2392504186COL6A2c.1491C= (p.Pro497=)
c.114C= (p.Pro38=)
n.1614C=
n.1621C=
21g.46121588C>GCA512728374COL6A2c.1491C>G (p.Pro497=)
c.114C>G (p.Pro38=)
n.1614C>G
n.1621C>G
 dbSNP
21g.46121588C>TCA10071917COL6A2c.1491C>T (p.Pro497=)
c.114C>T (p.Pro38=)
n.1614C>T
n.1621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121588_46121605delCA321967445COL6A2c.1491_1508del (p.Arg498_Gln503del)
c.114_131del (p.Arg39_Gln44del)
n.1614_1631del
n.1621_1638del
 dbSNP
21g.46121589C>ACA410532123COL6A2c.1492C>A (p.Arg498Ser)
c.115C>A (p.Arg39Ser)
n.1615C>A
n.1622C>A
21g.46121589C=CA2392504187COL6A2c.1492C= (p.Arg498=)
c.115C= (p.Arg39=)
n.1615C=
n.1622C=
21g.46121589C>GCA410532130COL6A2c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.1615C>G
n.1622C>G
21g.46121589C>TCA10071918COL6A2c.1492C>T (p.Arg498Cys)
c.115C>T (p.Arg39Cys)
n.1615C>T
n.1622C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121590G>ACA257730COL6A2c.1493G>A (p.Arg498His)
c.116G>A (p.Arg39His)
n.1616G>A
n.1623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121590G>CCA410532138COL6A2c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.1616G>C
n.1623G>C
21g.46121590G=CA2392504188COL6A2c.1493G= (p.Arg498=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.1616G=
n.1623G=
21g.46121590G>TCA410532135COL6A2c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.1616G>T
n.1623G>T
21g.46121591T>ACA512728377COL6A2c.1494T>A (p.Arg498=)
c.117T>A (p.Arg39=)
n.1617T>A
n.1624T>A
21g.46121591T>CCA512728376COL6A2c.1494T>C (p.Arg498=)
c.117T>C (p.Arg39=)
n.1617T>C
n.1624T>C
21g.46121591T>GCA512728375COL6A2c.1494T>G (p.Arg498=)
c.117T>G (p.Arg39=)
n.1617T>G
n.1624T>G
21g.46121592G>ACA410532142COL6A2c.1495G>A (p.Gly499Arg)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.1618G>A
n.1625G>A
21g.46121592G>CCA410532143COL6A2c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.1618G>C
n.1625G>C
21g.46121592G>TCA410532144COL6A2c.1495G>T (p.Gly499Ter)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
n.1618G>T
n.1625G>T
21g.46121593G>ACA10604094COL6A2c.1496G>A (p.Gly499Glu)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.1619G>A
n.1626G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121593G>CCA410532147COL6A2c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.1619G>C
n.1626G>C
21g.46121593G=CA2392504189COL6A2c.1496G= (p.Gly499=)
c.119G= (p.Gly40=)
n.1619G=
n.1626G=
21g.46121593G>TCA410532151COL6A2c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.1619G>T
n.1626G>T
21g.46121594A>CCA512728379COL6A2c.1497A>C (p.Gly499=)
c.120A>C (p.Gly40=)
n.1620A>C
n.1627A>C
21g.46121594A>GCA512728378COL6A2c.1497A>G (p.Gly499=)
c.120A>G (p.Gly40=)
n.1620A>G
n.1627A>G
21g.46121594A>TCA512728380COL6A2c.1497A>T (p.Gly499=)
c.120A>T (p.Gly40=)
n.1620A>T
n.1627A>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.46121595G>ACA410532153COL6A2c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.1621G>A
n.1628G>A
21g.46121595G>CCA10071919COL6A2c.1498G>C (p.Asp500His)
c.121G>C (p.Asp41His)
n.1621G>C
n.1628G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121595G=CA2392504190COL6A2c.1498G= (p.Asp500=)
c.121G= (p.Asp41=)
n.1621G=
n.1628G=
21g.46121595G>TCA410532156COL6A2c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.1621G>T
n.1628G>T
21g.46121596A>CCA410532159COL6A2c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.1622A>C
n.1629A>C
21g.46121596A>GCA410532167COL6A2c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.1622A>G
n.1629A>G
21g.46121596A>TCA410532169COL6A2c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.1622A>T
n.1629A>T
21g.46121597_46121600dupCA638186216COL6A2c.1500_1503dup (p.Gly502LeufsTer?)
c.123_126dup (p.Gly43LeufsTer?)
n.1623_1626dup
n.1630_1633dup
 dbSNP gnomAD v2
21g.46121597C>ACA410532174COL6A2c.1500C>A (p.Asp500Glu)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
n.1623C>A
n.1630C>A
21g.46121597C>GCA410532175COL6A2c.1500C>G (p.Asp500Glu)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
n.1623C>G
n.1630C>G
21g.46121597C>TCA512728381COL6A2c.1500C>T (p.Asp500=)
c.123C>T (p.Asp41=)
n.1623C>T
n.1630C>T
21g.46121598T>ACA410532176COL6A2c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.1624T>A
n.1631T>A
21g.46121598T>CCA410532179COL6A2c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.1624T>C
n.1631T>C
21g.46121598T>GCA410532182COL6A2c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.1624T>G
n.1631T>G
21g.46121599C>ACA410532186COL6A2c.1502C>A (p.Ser501Ter)
c.125C>A (p.Ser42Ter)
n.1625C>A
n.1632C>A
21g.46121599C=CA2392504191COL6A2c.1502C= (p.Ser501=)
c.125C= (p.Ser42=)
n.1625C=
n.1632C=
21g.46121599C>GCA410532188COL6A2c.1502C>G (p.Ser501Ter)
c.125C>G (p.Ser42Ter)
n.1625C>G
n.1632C>G
21g.46121599C>TCA10071920COL6A2c.1502C>T (p.Ser501Leu)
c.125C>T (p.Ser42Leu)
n.1625C>T
n.1632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121600A>CCA512728383COL6A2c.1503A>C (p.Ser501=)
c.126A>C (p.Ser42=)
n.1626A>C
n.1633A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46121600A>GCA512728382COL6A2c.1503A>G (p.Ser501=)
c.126A>G (p.Ser42=)
n.1626A>G
n.1633A>G
21g.46121600A>TCA512728384COL6A2c.1503A>T (p.Ser501=)
c.126A>T (p.Ser42=)
n.1626A>T
n.1633A>T
21g.46121601G>ACA410532198COL6A2c.1504G>A (p.Gly502Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.1627G>A
n.1634G>A
 gnomAD v4
21g.46121601G>CCA410532202COL6A2c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.1627G>C
n.1634G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121601G=CA2392504192COL6A2c.1504G= (p.Gly502=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.1627G=
n.1634G=
21g.46121601G>TCA410532194COL6A2c.1504G>T (p.Gly502Ter)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.1627G>T
n.1634G>T
21g.46121602G>ACA410532206COL6A2c.1505G>A (p.Gly502Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.1628G>A
n.1635G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121602G>CCA410532214COL6A2c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.1628G>C
n.1635G>C
21g.46121602G>TCA410532210COL6A2c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.1628G>T
n.1635G>T
21g.46121603A=CA2392504193COL6A2c.1506A= (p.Gly502=)
c.129A= (p.Gly43=)
n.1629A=
n.1636A=
21g.46121603A>CCA512728387COL6A2c.1506A>C (p.Gly502=)
c.129A>C (p.Gly43=)
n.1629A>C
n.1636A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121603A>GCA512728386COL6A2c.1506A>G (p.Gly502=)
c.129A>G (p.Gly43=)
n.1629A>G
n.1636A>G
21g.46121603A>TCA512728385COL6A2c.1506A>T (p.Gly502=)
c.129A>T (p.Gly43=)
n.1629A>T
n.1636A>T
21g.46121604C>ACA321967468COL6A2c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.1630C>A
n.1637C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121604C=CA2392504194COL6A2c.1507C= (p.Gln503=)
c.130C= (p.Gln44=)
n.1630C=
n.1637C=
21g.46121604C>GCA410532220COL6A2c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.1630C>G
n.1637C>G
 dbSNP
21g.46121604C>TCA321967473COL6A2c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.1630C>T
n.1637C>T
 ClinVar dbSNP
21g.46121605A>CCA410532224COL6A2c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.1631A>C
n.1638A>C
21g.46121605A>GCA410532241COL6A2c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.1631A>G
n.1638A>G
21g.46121605A>TCA410532251COL6A2c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.1631A>T
n.1638A>T
21g.46121606G>ACA512728388COL6A2c.1509G>A (p.Gln503=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.1632G>A
n.1639G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121606G>CCA410532255COL6A2c.1509G>C (p.Gln503His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.1632G>C
n.1639G>C
 gnomAD v4
21g.46121606G>TCA410532257COL6A2c.1509G>T (p.Gln503His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.1632G>T
n.1639G>T
21g.46121607C>ACA410532260COL6A2c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.1633C>A
n.1640C>A
21g.46121607C>GCA410532262COL6A2c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.1633C>G
n.1640C>G
21g.46121607C>TCA410532278COL6A2c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.1633C>T
n.1640C>T
21g.46121608C>ACA410532282COL6A2c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.1634C>A
n.1641C>A
 gnomAD v4
21g.46121608C=CA2392504195COL6A2c.1511C= (p.Pro504=)
c.134C= (p.Pro45=)
n.1634C=
n.1641C=
21g.46121608C>GCA410532286COL6A2c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.1634C>G
n.1641C>G
21g.46121608C>TCA410532289COL6A2c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.1634C>T
n.1641C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121609A>CCA512728391COL6A2c.1512A>C (p.Pro504=)
c.135A>C (p.Pro45=)
n.1635A>C
n.1642A>C
21g.46121609A>GCA512728390COL6A2c.1512A>G (p.Pro504=)
c.135A>G (p.Pro45=)
n.1635A>G
n.1642A>G
21g.46121609A>TCA512728389COL6A2c.1512A>T (p.Pro504=)
c.135A>T (p.Pro45=)
n.1635A>T
n.1642A>T
21g.46121610G>ACA410532301COL6A2c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.1636G>A
n.1643G>A
 dbSNP
21g.46121610G>CCA410532298COL6A2c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.1636G>C
n.1643G>C
21g.46121610G=CA2392504196COL6A2c.1513G= (p.Gly505=)
c.136G= (p.Gly46=)
n.1636G=
n.1643G=
21g.46121610G>TCA410532292COL6A2c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.1636G>T
n.1643G>T
21g.46121611G>ACA410532305COL6A2c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.1637G>A
n.1644G>A
21g.46121611G>CCA410532307COL6A2c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.1637G>C
n.1644G>C
21g.46121611G>TCA410532310COL6A2c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.1637G>T
n.1644G>T
21g.46121612C>ACA10071921COL6A2c.1515C>A (p.Gly505=)
c.138C>A (p.Gly46=)
n.1638C>A
n.1645C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46121612C=CA2392504197COL6A2c.1515C= (p.Gly505=)
c.138C= (p.Gly46=)
n.1638C=
n.1645C=
21g.46121612C>GCA512728393COL6A2c.1515C>G (p.Gly505=)
c.138C>G (p.Gly46=)
n.1638C>G
n.1645C>G
21g.46121612C>TCA512728392COL6A2c.1515C>T (p.Gly505=)
c.138C>T (p.Gly46=)
n.1638C>T
n.1645C>T
 gnomAD v4
21g.46121613C>ACA410532315COL6A2c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.1639C>A
n.1646C>A
 ClinVar
21g.46121613C>GCA410532319COL6A2c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.1639C>G
n.1646C>G
21g.46121613C>TCA410532322COL6A2c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.1639C>T
n.1646C>T
21g.46121614C>ACA410532326COL6A2c.1517C>A (p.Pro506His)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.1640C>A
n.1647C>A
21g.46121614C>GCA410532330COL6A2c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.1640C>G
n.1647C>G
21g.46121614C>TCA410532334COL6A2c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.1640C>T
n.1647C>T
21g.46121615C>ACA512728395COL6A2c.1518C>A (p.Pro506=)
c.141C>A (p.Pro47=)
n.1641C>A
n.1648C>A
21g.46121615C=CA2392504198COL6A2c.1518C= (p.Pro506=)
c.141C= (p.Pro47=)
n.1641C=
n.1648C=
21g.46121615C>GCA512728394COL6A2c.1518C>G (p.Pro506=)
c.141C>G (p.Pro47=)
n.1641C>G
n.1648C>G
21g.46121615C>TCA10071922COL6A2c.1518C>T (p.Pro506=)
c.141C>T (p.Pro47=)
n.1641C>T
n.1648C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121616A=CA2392504199COL6A2c.1519A= (p.Lys507=)
c.142A= (p.Lys48=)
n.1642A=
n.1649A=
21g.46121616A>CCA410532343COL6A2c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.1642A>C
n.1649A>C
21g.46121616A>GCA10071923COL6A2c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.1642A>G
n.1649A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121616A>TCA410532336COL6A2c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.1642A>T
n.1649A>T
21g.46121617A>CCA410532348COL6A2c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.1643A>C
n.1650A>C
21g.46121617A>GCA410532351COL6A2c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.1643A>G
n.1650A>G
21g.46121617A>TCA410532353COL6A2c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.1643A>T
n.1650A>T
21g.46121618G>ACA512728396COL6A2c.1521G>A (p.Lys507=)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.1644G>A
n.1651G>A
21g.46121618G>CCA410532358COL6A2c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.1644G>C
n.1651G>C
21g.46121618G>TCA410532363COL6A2c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.1644G>T
n.1651G>T
21g.46121619G>ACA410532364COL6A2c.1521+1G>A (n.1521+1G>A)
c.144+1G>A (n.144+1G>A)
n.1644+1G>A
n.1651+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46121619G>CCA410532367COL6A2c.1521+1G>C (n.1521+1G>C)
c.144+1G>C (n.144+1G>C)
n.1644+1G>C
n.1651+1G>C
21g.46121619G>TCA410532371COL6A2c.1521+1G>T (n.1521+1G>T)
c.144+1G>T (n.144+1G>T)
n.1644+1G>T
n.1651+1G>T
21g.46121620T>ACA410532375COL6A2c.1521+2T>A (n.1521+2T>A)
c.144+2T>A (n.144+2T>A)
n.1644+2T>A
n.1651+2T>A
21g.46121620T>CCA410532379COL6A2c.1521+2T>C (n.1521+2T>C)
c.144+2T>C (n.144+2T>C)
n.1644+2T>C
n.1651+2T>C
21g.46121620T>GCA410532385COL6A2c.1521+2T>G (n.1521+2T>G)
c.144+2T>G (n.144+2T>G)
n.1644+2T>G
n.1651+2T>G
21g.46121620_46121626dupCA2577629627COL6A2c.1521+2_1521+8dup (n.1521+2_1521+8dup)
c.144+2_144+8dup (n.144+2_144+8dup)
n.1644+2_1644+8dup
n.1651+2_1651+8dup
21g.46121621A>GCA2654969153COL6A2c.1521+3A>G (n.1521+3A>G)
c.144+3A>G (n.144+3A>G)
n.1644+3A>G
n.1651+3A>G
 gnomAD v4
21g.46121622C>ACA638186217COL6A2c.1521+4C>A (n.1521+4C>A)
c.144+4C>A (n.144+4C>A)
n.1644+4C>A
n.1651+4C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121622C=CA2392504200COL6A2c.1521+4C= (n.1521+4C=)
c.144+4C= (n.144+4C=)
n.1644+4C=
n.1651+4C=
21g.46121622C>GCA638186218COL6A2c.1521+4C>G (n.1521+4C>G)
c.144+4C>G (n.144+4C>G)
n.1644+4C>G
n.1651+4C>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.46121622C>TCA10605025COL6A2c.1521+4C>T (n.1521+4C>T)
c.144+4C>T (n.144+4C>T)
n.1644+4C>T
n.1651+4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121623G>ACA241019COL6A2c.1521+5G>A (n.1521+5G>A)
c.144+5G>A (n.144+5G>A)
n.1644+5G>A
n.1651+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121623G=CA2392504201COL6A2c.1521+5G= (n.1521+5G=)
c.144+5G= (n.144+5G=)
n.1644+5G=
n.1651+5G=
21g.46121623G>TCA10071924COL6A2c.1521+5G>T (n.1521+5G>T)
c.144+5G>T (n.144+5G>T)
n.1644+5G>T
n.1651+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121626C>TCA2654969159COL6A2c.1521+8C>T (n.1521+8C>T)
c.144+8C>T (n.144+8C>T)
n.1644+8C>T
n.1651+8C>T
 gnomAD v4
21g.46121629delCA2654969158COL6A2c.1521+11del (n.1521+11del)
c.144+11del (n.144+11del)
n.1644+11del
n.1651+11del
 gnomAD v4
21g.46121630_46121634dupCA2654969157COL6A2c.1521+12_1521+16dup (n.1521+12_1521+16dup)
c.144+12_144+16dup (n.144+12_144+16dup)
n.1644+12_1644+16dup
n.1651+12_1651+16dup
 gnomAD v4
21g.46121627C>GCA2654969160COL6A2c.1521+9C>G (n.1521+9C>G)
c.144+9C>G (n.144+9C>G)
n.1644+9C>G
n.1651+9C>G
 gnomAD v4
21g.46121627C>TCA2577629628COL6A2c.1521+9C>T (n.1521+9C>T)
c.144+9C>T (n.144+9C>T)
n.1644+9C>T
n.1651+9C>T
 ClinVar
21g.46121628C>ACA2818101929COL6A2c.1521+10C>A (n.1521+10C>A)
c.144+10C>A (n.144+10C>A)
n.1644+10C>A
n.1651+10C>A
21g.46121628C=CA2392504202COL6A2c.1521+10C= (n.1521+10C=)
c.144+10C= (n.144+10C=)
n.1644+10C=
n.1651+10C=
21g.46121628C>GCA1022865438COL6A2c.1521+10C>G (n.1521+10C>G)
c.144+10C>G (n.144+10C>G)
n.1644+10C>G
n.1651+10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121628C>TCA10071925COL6A2c.1521+10C>T (n.1521+10C>T)
c.144+10C>T (n.144+10C>T)
n.1644+10C>T
n.1651+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121629C>TCA2654969165COL6A2c.1521+11C>T (n.1521+11C>T)
c.144+11C>T (n.144+11C>T)
n.1644+11C>T
n.1651+11C>T
 gnomAD v4
21g.46121630delCA2577629629COL6A2c.1521+12del (n.1521+12del)
c.144+12del (n.144+12del)
n.1644+12del
n.1651+12del
21g.46121630T>CCA638186219COL6A2c.1521+12T>C (n.1521+12T>C)
c.144+12T>C (n.144+12T>C)
n.1644+12T>C
n.1651+12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121630T=CA2392504203COL6A2c.1521+12T= (n.1521+12T=)
c.144+12T= (n.144+12T=)
n.1644+12T=
n.1651+12T=
21g.46121635dupCA2577629631COL6A2c.1521+17dup (n.1521+17dup)
c.144+17dup (n.144+17dup)
n.1644+17dup
n.1651+17dup
 gnomAD v4
21g.46121635delCA2577629630COL6A2c.1521+17del (n.1521+17del)
c.144+17del (n.144+17del)
n.1644+17del
n.1651+17del
21g.46121632C>ACA638186220COL6A2c.1521+14C>A (n.1521+14C>A)
c.144+14C>A (n.144+14C>A)
n.1644+14C>A
n.1651+14C>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.46121632C=CA2392504204COL6A2c.1521+14C= (n.1521+14C=)
c.144+14C= (n.144+14C=)
n.1644+14C=
n.1651+14C=
21g.46121632C>TCA10071926COL6A2c.1521+14C>T (n.1521+14C>T)
c.144+14C>T (n.144+14C>T)
n.1644+14C>T
n.1651+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121633C>TCA2654969166COL6A2c.1521+15C>T (n.1521+15C>T)
c.144+15C>T (n.144+15C>T)
n.1644+15C>T
n.1651+15C>T
 gnomAD v4
21g.46121634C>ACA638186221COL6A2c.1521+16C>A (n.1521+16C>A)
c.144+16C>A (n.144+16C>A)
n.1644+16C>A
n.1651+16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121634C=CA2392504205COL6A2c.1521+16C= (n.1521+16C=)
c.144+16C= (n.144+16C=)
n.1644+16C=
n.1651+16C=
21g.46121634C>GCA10071927COL6A2c.1521+16C>G (n.1521+16C>G)
c.144+16C>G (n.144+16C>G)
n.1644+16C>G
n.1651+16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121634C>TCA2654969168COL6A2c.1521+16C>T (n.1521+16C>T)
c.144+16C>T (n.144+16C>T)
n.1644+16C>T
n.1651+16C>T
 gnomAD v4
21g.46121635C>ACA10071928COL6A2c.1521+17C>A (n.1521+17C>A)
c.144+17C>A (n.144+17C>A)
n.1644+17C>A
n.1651+17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121635C=CA2392504206COL6A2c.1521+17C= (n.1521+17C=)
c.144+17C= (n.144+17C=)
n.1644+17C=
n.1651+17C=
21g.46121635C>TCA321967538COL6A2c.1521+17C>T (n.1521+17C>T)
c.144+17C>T (n.144+17C>T)
n.1644+17C>T
n.1651+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121636A=CA2392504207COL6A2c.1521+18A= (n.1521+18A=)
c.144+18A= (n.144+18A=)
n.1644+18A=
n.1651+18A=
21g.46121636A>CCA638186222COL6A2c.1521+18A>C (n.1521+18A>C)
c.144+18A>C (n.144+18A>C)
n.1644+18A>C
n.1651+18A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121637G>ACA2577629632COL6A2c.1521+19G>A (n.1521+19G>A)
c.144+19G>A (n.144+19G>A)
n.1644+19G>A
n.1651+19G>A
 ClinVar
21g.46121638C>ACA2654969171COL6A2c.1521+20C>A (n.1521+20C>A)
c.144+20C>A (n.144+20C>A)
n.1644+20C>A
n.1651+20C>A
 gnomAD v4
21g.46121638C=CA2392504208COL6A2c.1521+20C= (n.1521+20C=)
c.144+20C= (n.144+20C=)
n.1644+20C=
n.1651+20C=
21g.46121638C>GCA2654969172COL6A2c.1521+20C>G (n.1521+20C>G)
c.144+20C>G (n.144+20C>G)
n.1644+20C>G
n.1651+20C>G
 gnomAD v4
21g.46121638C>TCA10071929COL6A2c.1521+20C>T (n.1521+20C>T)
c.144+20C>T (n.144+20C>T)
n.1644+20C>T
n.1651+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121639A=CA2392504209COL6A2c.1521+21A= (n.1521+21A=)
c.144+21A= (n.144+21A=)
n.1644+21A=
n.1651+21A=
21g.46121639A>CCA2580653070COL6A2c.1521+21A>C (n.1521+21A>C)
c.144+21A>C (n.144+21A>C)
n.1644+21A>C
n.1651+21A>C
21g.46121639A>GCA147431COL6A2c.1521+21A>G (n.1521+21A>G)
c.144+21A>G (n.144+21A>G)
n.1644+21A>G
n.1651+21A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121639A>TCA2580653071COL6A2c.1521+21A>T (n.1521+21A>T)
c.144+21A>T (n.144+21A>T)
n.1644+21A>T
n.1651+21A>T
21g.46121640G>ACA749807863COL6A2c.1521+22G>A (n.1521+22G>A)
c.144+22G>A (n.144+22G>A)
n.1644+22G>A
n.1651+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121640G=CA2392504210COL6A2c.1521+22G= (n.1521+22G=)
c.144+22G= (n.144+22G=)
n.1644+22G=
n.1651+22G=
21g.46121641G>ACA638186223COL6A2c.1521+23G>A (n.1521+23G>A)
c.144+23G>A (n.144+23G>A)
n.1644+23G>A
n.1651+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121641G=CA2392504211COL6A2c.1521+23G= (n.1521+23G=)
c.144+23G= (n.144+23G=)
n.1644+23G=
n.1651+23G=
21g.46121643C=CA2392504212COL6A2c.1521+25C= (n.1521+25C=)
c.144+25C= (n.144+25C=)
n.1644+25C=
n.1651+25C=
21g.46121643C>TCA10071930COL6A2c.1521+25C>T (n.1521+25C>T)
c.144+25C>T (n.144+25C>T)
n.1644+25C>T
n.1651+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121644G>ACA10071931COL6A2c.1521+26G>A (n.1521+26G>A)
c.144+26G>A (n.144+26G>A)
n.1644+26G>A
n.1651+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121644G>CCA2654969173COL6A2c.1521+26G>C (n.1521+26G>C)
c.144+26G>C (n.144+26G>C)
n.1644+26G>C
n.1651+26G>C
 gnomAD v4
21g.46121644G=CA2392504213COL6A2c.1521+26G= (n.1521+26G=)
c.144+26G= (n.144+26G=)
n.1644+26G=
n.1651+26G=
21g.46121645T>CCA10071933COL6A2c.1521+27T>C (n.1521+27T>C)
c.144+27T>C (n.144+27T>C)
n.1644+27T>C
n.1651+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121645T=CA2392504214COL6A2c.1521+27T= (n.1521+27T=)
c.144+27T= (n.144+27T=)
n.1644+27T=
n.1651+27T=
21g.46121645_46121648dupCA10071932COL6A2c.1521+27_1521+30dup (n.1521+27_1521+30dup)
c.144+27_144+30dup (n.144+27_144+30dup)
n.1644+27_1644+30dup
n.1651+27_1651+30dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121646A>GCA2577629633COL6A2c.1521+28A>G (n.1521+28A>G)
c.144+28A>G (n.144+28A>G)
n.1644+28A>G
n.1651+28A>G
21g.46121648delCA2654969174COL6A2c.1521+30del (n.1521+30del)
c.144+30del (n.144+30del)
n.1644+30del
n.1651+30del
 gnomAD v4
21g.46121648T>ACA2577629634COL6A2c.1521+30T>A (n.1521+30T>A)
c.144+30T>A (n.144+30T>A)
n.1644+30T>A
n.1651+30T>A
21g.46121648_46121649delinsTACA2392504215COL6A2c.1521+30_1521+31delinsTA (n.1521+30_1521+31delinsTA)
c.144+30_144+31delinsTA (n.144+30_144+31delinsTA)
n.1644+30_1644+31delinsTA
n.1651+30_1651+31delinsTA
21g.46121649delCA10071934COL6A2c.1521+31del (n.1521+31del)
c.144+31del (n.144+31del)
n.1644+31del
n.1651+31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121649A=CA2392504216COL6A2c.1521+31A= (n.1521+31A=)
c.144+31A= (n.144+31A=)
n.1644+31A=
n.1651+31A=
21g.46121649A>CCA2392504217COL6A2c.1521+31A>C (n.1521+31A>C)
c.144+31A>C (n.144+31A>C)
n.1644+31A>C
n.1651+31A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121649A>GCA2577629635COL6A2c.1521+31A>G (n.1521+31A>G)
c.144+31A>G (n.144+31A>G)
n.1644+31A>G
n.1651+31A>G
21g.46121650G>ACA10071935COL6A2c.1521+32G>A (n.1521+32G>A)
c.144+32G>A (n.144+32G>A)
n.1644+32G>A
n.1651+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121650G>CCA10071936COL6A2c.1521+32G>C (n.1521+32G>C)
c.144+32G>C (n.144+32G>C)
n.1644+32G>C
n.1651+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121650G=CA2392504218COL6A2c.1521+32G= (n.1521+32G=)
c.144+32G= (n.144+32G=)
n.1644+32G=
n.1651+32G=
21g.46121652G>ACA10071937COL6A2c.1521+34G>A (n.1521+34G>A)
c.144+34G>A (n.144+34G>A)
n.1644+34G>A
n.1651+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121652G=CA2392504219COL6A2c.1521+34G= (n.1521+34G=)
c.144+34G= (n.144+34G=)
n.1644+34G=
n.1651+34G=
21g.46121653G>ACA10071938COL6A2c.1521+35G>A (n.1521+35G>A)
c.144+35G>A (n.144+35G>A)
n.1644+35G>A
n.1651+35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121653G=CA2392504220COL6A2c.1521+35G= (n.1521+35G=)
c.144+35G= (n.144+35G=)
n.1644+35G=
n.1651+35G=
21g.46121653G>TCA10071939COL6A2c.1521+35G>T (n.1521+35G>T)
c.144+35G>T (n.144+35G>T)
n.1644+35G>T
n.1651+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121654T>ACA2654969176COL6A2c.1521+36T>A (n.1521+36T>A)
c.144+36T>A (n.144+36T>A)
n.1644+36T>A
n.1651+36T>A
 gnomAD v4
21g.46121654T>GCA638186224COL6A2c.1521+36T>G (n.1521+36T>G)
c.144+36T>G (n.144+36T>G)
n.1644+36T>G
n.1651+36T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121654T=CA2392504222COL6A2c.1521+36T= (n.1521+36T=)
c.144+36T= (n.144+36T=)
n.1644+36T=
n.1651+36T=
21g.46121655dupCA2392504221COL6A2c.1521+37dup (n.1521+37dup)
c.144+37dup (n.144+37dup)
n.1644+37dup
n.1651+37dup
 dbSNP
21g.46121656C>ACA10071940COL6A2c.1521+38C>A (n.1521+38C>A)
c.144+38C>A (n.144+38C>A)
n.1644+38C>A
n.1651+38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121656C=CA2392504223COL6A2c.1521+38C= (n.1521+38C=)
c.144+38C= (n.144+38C=)
n.1644+38C=
n.1651+38C=
21g.46121656C>GCA2654969177COL6A2c.1521+38C>G (n.1521+38C>G)
c.144+38C>G (n.144+38C>G)
n.1644+38C>G
n.1651+38C>G
 gnomAD v4
21g.46121656C>TCA10071941COL6A2c.1521+38C>T (n.1521+38C>T)
c.144+38C>T (n.144+38C>T)
n.1644+38C>T
n.1651+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121656_46121657delinsCGCA2392504224COL6A2c.1521+38_1521+39delinsCG (n.1521+38_1521+39delinsCG)
c.144+38_144+39delinsCG (n.144+38_144+39delinsCG)
n.1644+38_1644+39delinsCG
n.1651+38_1651+39delinsCG
21g.46121657G>ACA10071942COL6A2c.1521+39G>A (n.1521+39G>A)
c.144+39G>A (n.144+39G>A)
n.1644+39G>A
n.1651+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121657G>CCA10071943COL6A2c.1521+39G>C (n.1521+39G>C)
c.144+39G>C (n.144+39G>C)
n.1644+39G>C
n.1651+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121657G=CA2392504225COL6A2c.1521+39G= (n.1521+39G=)
c.144+39G= (n.144+39G=)
n.1644+39G=
n.1651+39G=
21g.46121657G>TCA2654969178COL6A2c.1521+39G>T (n.1521+39G>T)
c.144+39G>T (n.144+39G>T)
n.1644+39G>T
n.1651+39G>T
 gnomAD v4
21g.46121660delCA1022865478COL6A2c.1521+42del (n.1521+42del)
c.144+42del (n.144+42del)
n.1644+42del
n.1651+42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121658G>ACA638186225COL6A2c.1521+40G>A (n.1521+40G>A)
c.144+40G>A (n.144+40G>A)
n.1644+40G>A
n.1651+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121658G=CA2392504226COL6A2c.1521+40G= (n.1521+40G=)
c.144+40G= (n.144+40G=)
n.1644+40G=
n.1651+40G=
21g.46121659G>ACA2577629636COL6A2c.1521+41G>A (n.1521+41G>A)
c.144+41G>A (n.144+41G>A)
n.1644+41G>A
n.1651+41G>A
21g.46121660G>ACA1022865481COL6A2c.1521+42G>A (n.1521+42G>A)
c.144+42G>A (n.144+42G>A)
n.1644+42G>A
n.1651+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121660G=CA2392504227COL6A2c.1521+42G= (n.1521+42G=)
c.144+42G= (n.144+42G=)
n.1644+42G=
n.1651+42G=
21g.46121661C>ACA2654969180COL6A2c.1521+43C>A (n.1521+43C>A)
c.144+43C>A (n.144+43C>A)
n.1644+43C>A
n.1651+43C>A
 gnomAD v4
21g.46121661C>TCA2577629637COL6A2c.1521+43C>T (n.1521+43C>T)
c.144+43C>T (n.144+43C>T)
n.1644+43C>T
n.1651+43C>T
 gnomAD v4
21g.46121663G>ACA2654969181COL6A2c.1521+45G>A (n.1521+45G>A)
c.144+45G>A (n.144+45G>A)
n.1644+45G>A
n.1651+45G>A
 gnomAD v4
21g.46121664C>ACA2654969182COL6A2c.1521+46C>A (n.1521+46C>A)
c.144+46C>A (n.144+46C>A)
n.1644+46C>A
n.1651+46C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched