Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121516C>GCA2654969085COL6A2c.1459-40C>G (n.1459-40C>G)
c.82-40C>G (n.82-40C>G)
n.1582-40C>G
n.1589-40C>G
 gnomAD v4
21g.46121517C>ACA2654969087COL6A2c.1459-39C>A (n.1459-39C>A)
c.82-39C>A (n.82-39C>A)
n.1582-39C>A
n.1589-39C>A
 gnomAD v4
21g.46121517C=CA2392504141COL6A2c.1459-39C= (n.1459-39C=)
c.82-39C= (n.82-39C=)
n.1582-39C=
n.1589-39C=
21g.46121517C>GCA10071900COL6A2c.1459-39C>G (n.1459-39C>G)
c.82-39C>G (n.82-39C>G)
n.1582-39C>G
n.1589-39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121520C>ACA2654969088COL6A2c.1459-36C>A (n.1459-36C>A)
c.82-36C>A (n.82-36C>A)
n.1582-36C>A
n.1589-36C>A
 gnomAD v4
21g.46121522T>ACA2654969090COL6A2c.1459-34T>A (n.1459-34T>A)
c.82-34T>A (n.82-34T>A)
n.1582-34T>A
n.1589-34T>A
 gnomAD v4
21g.46121522T>CCA638186209COL6A2c.1459-34T>C (n.1459-34T>C)
c.82-34T>C (n.82-34T>C)
n.1582-34T>C
n.1589-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121522T=CA2392504142COL6A2c.1459-34T= (n.1459-34T=)
c.82-34T= (n.82-34T=)
n.1582-34T=
n.1589-34T=
21g.46121523G>ACA657681873COL6A2c.1459-33G>A (n.1459-33G>A)
c.82-33G>A (n.82-33G>A)
n.1582-33G>A
n.1589-33G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.46121523G=CA2392504143COL6A2c.1459-33G= (n.1459-33G=)
c.82-33G= (n.82-33G=)
n.1582-33G=
n.1589-33G=
21g.46121523G>TCA2654969094COL6A2c.1459-33G>T (n.1459-33G>T)
c.82-33G>T (n.82-33G>T)
n.1582-33G>T
n.1589-33G>T
 gnomAD v4
21g.46121524T>ACA749807645COL6A2c.1459-32T>A (n.1459-32T>A)
c.82-32T>A (n.82-32T>A)
n.1582-32T>A
n.1589-32T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121524T>CCA10071901COL6A2c.1459-32T>C (n.1459-32T>C)
c.82-32T>C (n.82-32T>C)
n.1582-32T>C
n.1589-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121524T=CA2392504144COL6A2c.1459-32T= (n.1459-32T=)
c.82-32T= (n.82-32T=)
n.1582-32T=
n.1589-32T=
21g.46121525G>ACA2654969095COL6A2c.1459-31G>A (n.1459-31G>A)
c.82-31G>A (n.82-31G>A)
n.1582-31G>A
n.1589-31G>A
 gnomAD v4
21g.46121525G>TCA2577629625COL6A2c.1459-31G>T (n.1459-31G>T)
c.82-31G>T (n.82-31G>T)
n.1582-31G>T
n.1589-31G>T
21g.46121526C=CA2392504145COL6A2c.1459-30C= (n.1459-30C=)
c.82-30C= (n.82-30C=)
n.1582-30C=
n.1589-30C=
21g.46121526C>GCA321967409COL6A2c.1459-30C>G (n.1459-30C>G)
c.82-30C>G (n.82-30C>G)
n.1582-30C>G
n.1589-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121526C>TCA10071902COL6A2c.1459-30C>T (n.1459-30C>T)
c.82-30C>T (n.82-30C>T)
n.1582-30C>T
n.1589-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121527T>CCA638186210COL6A2c.1459-29T>C (n.1459-29T>C)
c.82-29T>C (n.82-29T>C)
n.1582-29T>C
n.1589-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121527T=CA2392504146COL6A2c.1459-29T= (n.1459-29T=)
c.82-29T= (n.82-29T=)
n.1582-29T=
n.1589-29T=
21g.46121528G>ACA2392504148COL6A2c.1459-28G>A (n.1459-28G>A)
c.82-28G>A (n.82-28G>A)
n.1582-28G>A
n.1589-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121528G=CA2392504147COL6A2c.1459-28G= (n.1459-28G=)
c.82-28G= (n.82-28G=)
n.1582-28G=
n.1589-28G=
21g.46121529A=CA2392504150COL6A2c.1459-27A= (n.1459-27A=)
c.82-27A= (n.82-27A=)
n.1582-27A=
n.1589-27A=
21g.46121529_46121545delinsACTTCTGAATTTCTCTCCA2392504149COL6A2c.1459-27_1459-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC (n.1459-27_1459-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC)
c.82-27_82-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC (n.82-27_82-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC)
n.1582-27_1582-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC
n.1589-27_1589-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC
21g.46121530C>TCA2577629626COL6A2c.1459-26C>T (n.1459-26C>T)
c.82-26C>T (n.82-26C>T)
n.1582-26C>T
n.1589-26C>T
 gnomAD v4
21g.46121530_46121531delinsCTCA2392504151COL6A2c.1459-26_1459-25delinsCT (n.1459-26_1459-25delinsCT)
c.82-26_82-25delinsCT (n.82-26_82-25delinsCT)
n.1582-26_1582-25delinsCT
n.1589-26_1589-25delinsCT
21g.46121532_46121534dupCA920320955COL6A2c.1459-24_1459-22dup (n.1459-24_1459-22dup)
c.82-24_82-22dup (n.82-24_82-22dup)
n.1582-24_1582-22dup
n.1589-24_1589-22dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121532_46121547delCA10071903COL6A2c.1459-24_1459-9del (n.1459-24_1459-9del)
c.82-24_82-9del (n.82-24_82-9del)
n.1582-24_1582-9del
n.1589-24_1589-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121532delCA638186211COL6A2c.1459-24del (n.1459-24del)
c.82-24del (n.82-24del)
n.1582-24del
n.1589-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121532T>GCA638186212COL6A2c.1459-24T>G (n.1459-24T>G)
c.82-24T>G (n.82-24T>G)
n.1582-24T>G
n.1589-24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121532T=CA2392504152COL6A2c.1459-24T= (n.1459-24T=)
c.82-24T= (n.82-24T=)
n.1582-24T=
n.1589-24T=
21g.46121534T>ACA321967412COL6A2c.1459-22T>A (n.1459-22T>A)
c.82-22T>A (n.82-22T>A)
n.1582-22T>A
n.1589-22T>A
 dbSNP
21g.46121534T=CA2392504153COL6A2c.1459-22T= (n.1459-22T=)
c.82-22T= (n.82-22T=)
n.1582-22T=
n.1589-22T=
21g.46121535G>ACA2392504155COL6A2c.1459-21G>A (n.1459-21G>A)
c.82-21G>A (n.82-21G>A)
n.1582-21G>A
n.1589-21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121535G>CCA2654969107COL6A2c.1459-21G>C (n.1459-21G>C)
c.82-21G>C (n.82-21G>C)
n.1582-21G>C
n.1589-21G>C
 gnomAD v4
21g.46121535G=CA2392504154COL6A2c.1459-21G= (n.1459-21G=)
c.82-21G= (n.82-21G=)
n.1582-21G=
n.1589-21G=
21g.46121535G>TCA638186213COL6A2c.1459-21G>T (n.1459-21G>T)
c.82-21G>T (n.82-21G>T)
n.1582-21G>T
n.1589-21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121537A=CA2392504156COL6A2c.1459-19A= (n.1459-19A=)
c.82-19A= (n.82-19A=)
n.1582-19A=
n.1589-19A=
21g.46121537A>GCA2392504157COL6A2c.1459-19A>G (n.1459-19A>G)
c.82-19A>G (n.82-19A>G)
n.1582-19A>G
n.1589-19A>G
 dbSNP
21g.46121538T>CCA2654969108COL6A2c.1459-18T>C (n.1459-18T>C)
c.82-18T>C (n.82-18T>C)
n.1582-18T>C
n.1589-18T>C
 gnomAD v4
21g.46121539T>CCA2573157467COL6A2c.1459-17T>C (n.1459-17T>C)
c.82-17T>C (n.82-17T>C)
n.1582-17T>C
n.1589-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46121540T>GCA638186214COL6A2c.1459-16T>G (n.1459-16T>G)
c.82-16T>G (n.82-16T>G)
n.1582-16T>G
n.1589-16T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121540T=CA2392504158COL6A2c.1459-16T= (n.1459-16T=)
c.82-16T= (n.82-16T=)
n.1582-16T=
n.1589-16T=
21g.46121543C=CA2392504159COL6A2c.1459-13C= (n.1459-13C=)
c.82-13C= (n.82-13C=)
n.1582-13C=
n.1589-13C=
21g.46121543C>GCA321967416COL6A2c.1459-13C>G (n.1459-13C>G)
c.82-13C>G (n.82-13C>G)
n.1582-13C>G
n.1589-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121543C>TCA10071904COL6A2c.1459-13C>T (n.1459-13C>T)
c.82-13C>T (n.82-13C>T)
n.1582-13C>T
n.1589-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121545C=CA2392504160COL6A2c.1459-11C= (n.1459-11C=)
c.82-11C= (n.82-11C=)
n.1582-11C=
n.1589-11C=
21g.46121545C>TCA10071905COL6A2c.1459-11C>T (n.1459-11C>T)
c.82-11C>T (n.82-11C>T)
n.1582-11C>T
n.1589-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121548G>ACA10071906COL6A2c.1459-8G>A (n.1459-8G>A)
c.82-8G>A (n.82-8G>A)
n.1582-8G>A
n.1589-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121548G=CA2392504161COL6A2c.1459-8G= (n.1459-8G=)
c.82-8G= (n.82-8G=)
n.1582-8G=
n.1589-8G=
21g.46121548G>TCA2392504162COL6A2c.1459-8G>T (n.1459-8G>T)
c.82-8G>T (n.82-8G>T)
n.1582-8G>T
n.1589-8G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121549C=CA2392504163COL6A2c.1459-7C= (n.1459-7C=)
c.82-7C= (n.82-7C=)
n.1582-7C=
n.1589-7C=
21g.46121549C>GCA10071907COL6A2c.1459-7C>G (n.1459-7C>G)
c.82-7C>G (n.82-7C>G)
n.1582-7C>G
n.1589-7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121549C>TCA2654969116COL6A2c.1459-7C>T (n.1459-7C>T)
c.82-7C>T (n.82-7C>T)
n.1582-7C>T
n.1589-7C>T
 gnomAD v4
21g.46121551delCA2580098952COL6A2c.1459-5del (n.1459-5del)
c.82-5del (n.82-5del)
n.1582-5del
n.1589-5del
 ClinVar
21g.46121550C=CA2392504164COL6A2c.1459-6C= (n.1459-6C=)
c.82-6C= (n.82-6C=)
n.1582-6C=
n.1589-6C=
21g.46121550C>TCA1022865338COL6A2c.1459-6C>T (n.1459-6C>T)
c.82-6C>T (n.82-6C>T)
n.1582-6C>T
n.1589-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121551C=CA2392504165COL6A2c.1459-5C= (n.1459-5C=)
c.82-5C= (n.82-5C=)
n.1582-5C=
n.1589-5C=
21g.46121551C>GCA638186215COL6A2c.1459-5C>G (n.1459-5C>G)
c.82-5C>G (n.82-5C>G)
n.1582-5C>G
n.1589-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121551C>TCA1022865344COL6A2c.1459-5C>T (n.1459-5C>T)
c.82-5C>T (n.82-5C>T)
n.1582-5C>T
n.1589-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121552T>ACA2741701986COL6A2c.1459-4T>A (n.1459-4T>A)
c.82-4T>A (n.82-4T>A)
n.1582-4T>A
n.1589-4T>A
21g.46121554A=CA2392504166COL6A2c.1459-2A= (n.1459-2A=)
c.82-2A= (n.82-2A=)
n.1582-2A=
n.1589-2A=
21g.46121554A>CCA410531874COL6A2c.1459-2A>C (n.1459-2A>C)
c.82-2A>C (n.82-2A>C)
n.1582-2A>C
n.1589-2A>C
21g.46121554A>GCA10071908COL6A2c.1459-2A>G (n.1459-2A>G)
c.82-2A>G (n.82-2A>G)
n.1582-2A>G
n.1589-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121554A>TCA410531878COL6A2c.1459-2A>T (n.1459-2A>T)
c.82-2A>T (n.82-2A>T)
n.1582-2A>T
n.1589-2A>T
21g.46121554_46121555delCA2740094745COL6A2c.1459-2_1459-1del (n.1459-2_1459-1del)
c.82-2_82-1del (n.82-2_82-1del)
n.1582-2_1582-1del
n.1589-2_1589-1del
 ClinVar
21g.46121555G>ACA410531883COL6A2c.1459-1G>A (n.1459-1G>A)
c.82-1G>A (n.82-1G>A)
n.1582-1G>A
n.1589-1G>A
 gnomAD v4
21g.46121555G>CCA410531885COL6A2c.1459-1G>C (n.1459-1G>C)
c.82-1G>C (n.82-1G>C)
n.1582-1G>C
n.1589-1G>C
21g.46121555G>TCA410531887COL6A2c.1459-1G>T (n.1459-1G>T)
c.82-1G>T (n.82-1G>T)
n.1582-1G>T
n.1589-1G>T
 COSMIC COSMIC
21g.46121555_46121582delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCACA2392504167COL6A2c.1459-1_1485delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
c.82-1_108delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
n.1582-1_1608delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
n.1589-1_1615delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
21g.46121556G>ACA410531889COL6A2c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.1582G>A
n.1589G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121556G>CCA410531891COL6A2c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.1582G>C
n.1589G>C
21g.46121556G=CA2392504168COL6A2c.1459G= (p.Gly487=)
c.82G= (p.Gly28=)
n.1582G=
n.1589G=
21g.46121556G>TCA410531893COL6A2c.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.82G>T (p.Gly28Ter)
n.1582G>T
n.1589G>T
21g.46121559_46121585delCA2392504169COL6A2c.1462_1488del (p.Ser488_Gly496del)
c.85_111del (p.Ser29_Gly37del)
n.1585_1611del
n.1592_1618del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121557G>ACA321967421COL6A2c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.1583G>A
n.1590G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121557G>CCA410531900COL6A2c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.1583G>C
n.1590G>C
21g.46121557G=CA2392504171COL6A2c.1460G= (p.Gly487=)
c.83G= (p.Gly28=)
n.1583G=
n.1590G=
21g.46121557G>TCA410531897COL6A2c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.1583G>T
n.1590G>T
21g.46121557_46121558delinsGACA2392504170COL6A2c.1460_1461delinsGA (p.Gly487=)
c.83_84delinsGA (p.Gly28=)
n.1583_1584delinsGA
n.1590_1591delinsGA
21g.46121558delCA221813COL6A2c.1461del (p.Ser488LeufsTer?)
c.84del (p.Ser29LeufsTer?)
n.1584del
n.1591del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121558A>CCA512728349COL6A2c.1461A>C (p.Gly487=)
c.84A>C (p.Gly28=)
n.1584A>C
n.1591A>C
 gnomAD v4
21g.46121558A>GCA512728347COL6A2c.1461A>G (p.Gly487=)
c.84A>G (p.Gly28=)
n.1584A>G
n.1591A>G
21g.46121558A>TCA512728348COL6A2c.1461A>T (p.Gly487=)
c.84A>T (p.Gly28=)
n.1584A>T
n.1591A>T
21g.46121559T>ACA410531904COL6A2c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.1585T>A
n.1592T>A
 gnomAD v4
21g.46121559T>CCA410531907COL6A2c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.1585T>C
n.1592T>C
21g.46121559T>GCA410531910COL6A2c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.1585T>G
n.1592T>G
21g.46121560C>ACA410531918COL6A2c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
n.1586C>A
n.1593C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121560C=CA2392504172COL6A2c.1463C= (p.Ser488=)
c.86C= (p.Ser29=)
n.1586C=
n.1593C=
21g.46121560C>GCA410531921COL6A2c.1463C>G (p.Ser488Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
n.1586C>G
n.1593C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121560C>TCA10071909COL6A2c.1463C>T (p.Ser488Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
n.1586C>T
n.1593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121561T>ACA512728352COL6A2c.1464T>A (p.Ser488=)
c.87T>A (p.Ser29=)
n.1587T>A
n.1594T>A
21g.46121561T>CCA512728351COL6A2c.1464T>C (p.Ser488=)
c.87T>C (p.Ser29=)
n.1587T>C
n.1594T>C
21g.46121561T>GCA512728350COL6A2c.1464T>G (p.Ser488=)
c.87T>G (p.Ser29=)
n.1587T>G
n.1594T>G
21g.46121562C>ACA512728353COL6A2c.1465C>A (p.Arg489=)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.1588C>A
n.1595C>A
21g.46121562C=CA2392504173COL6A2c.1465C= (p.Arg489=)
c.88C= (p.Arg30=)
n.1588C=
n.1595C=
21g.46121562C>GCA410531926COL6A2c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.1588C>G
n.1595C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46121562C>TCA295270COL6A2c.1465C>T (p.Arg489Trp)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
n.1588C>T
n.1595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121563G>ACA10071910COL6A2c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.1589G>A
n.1596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121563G>CCA410531935COL6A2c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.1589G>C
n.1596G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46121563G=CA2392504174COL6A2c.1466G= (p.Arg489=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.1589G=
n.1596G=
21g.46121563G>TCA410531937COL6A2c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.1589G>T
n.1596G>T
 gnomAD v4
21g.46121566dupCA2654969127COL6A2c.1469dup (p.Asp491ArgfsTer4)
c.92dup (p.Asp32ArgfsTer4)
n.1592dup
n.1599dup
 gnomAD v4
21g.46121564G>ACA512728355COL6A2c.1467G>A (p.Arg489=)
c.90G>A (p.Arg30=)
n.1590G>A
n.1597G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121564G>CCA512728356COL6A2c.1467G>C (p.Arg489=)
c.90G>C (p.Arg30=)
n.1590G>C
n.1597G>C
21g.46121564G>TCA512728354COL6A2c.1467G>T (p.Arg489=)
c.90G>T (p.Arg30=)
n.1590G>T
n.1597G>T
21g.46121565G>ACA410531943COL6A2c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.1591G>A
n.1598G>A
21g.46121565G>CCA410531946COL6A2c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.1591G>C
n.1598G>C
21g.46121565G>TCA410531941COL6A2c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
n.1591G>T
n.1598G>T
21g.46121566G>ACA410531948COL6A2c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.1592G>A
n.1599G>A
21g.46121566G>CCA410531951COL6A2c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.1592G>C
n.1599G>C
21g.46121566G>TCA410531954COL6A2c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.1592G>T
n.1599G>T
21g.46121567A>CCA512728358COL6A2c.1470A>C (p.Gly490=)
c.93A>C (p.Gly31=)
n.1593A>C
n.1600A>C
21g.46121567A>GCA512728359COL6A2c.1470A>G (p.Gly490=)
c.93A>G (p.Gly31=)
n.1593A>G
n.1600A>G
21g.46121567A>TCA512728357COL6A2c.1470A>T (p.Gly490=)
c.93A>T (p.Gly31=)
n.1593A>T
n.1600A>T
21g.46121568G>ACA410531956COL6A2c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.1594G>A
n.1601G>A
21g.46121568G>CCA410531960COL6A2c.1471G>C (p.Asp491His)
c.94G>C (p.Asp32His)
n.1594G>C
n.1601G>C
21g.46121568G>TCA410531961COL6A2c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.1594G>T
n.1601G>T
21g.46121569A=CA2392504175COL6A2c.1472A= (p.Asp491=)
c.95A= (p.Asp32=)
n.1595A=
n.1602A=
21g.46121569A>CCA10071911COL6A2c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.1595A>C
n.1602A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121569A>GCA10604043COL6A2c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.1595A>G
n.1602A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121569A>TCA410531962COL6A2c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
n.1595A>T
n.1602A>T
21g.46121570C>ACA410531966COL6A2c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
n.1596C>A
n.1603C>A
21g.46121570C=CA2392504176COL6A2c.1473C= (p.Asp491=)
c.96C= (p.Asp32=)
n.1596C=
n.1603C=
21g.46121570C>GCA410531969COL6A2c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
n.1596C>G
n.1603C>G
21g.46121570C>TCA512728360COL6A2c.1473C>T (p.Asp491=)
c.96C>T (p.Asp32=)
n.1596C>T
n.1603C>T
 dbSNP
21g.46121571C>ACA410531970COL6A2c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.1597C>A
n.1604C>A
21g.46121571C=CA2392504177COL6A2c.1474C= (p.Pro492=)
c.97C= (p.Pro33=)
n.1597C=
n.1604C=
21g.46121571C>GCA410531972COL6A2c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.1597C>G
n.1604C>G
21g.46121571C>TCA10071912COL6A2c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.1597C>T
n.1604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121572C>ACA10071913COL6A2c.1475C>A (p.Pro492His)
c.98C>A (p.Pro33His)
n.1598C>A
n.1605C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121572C=CA2392504178COL6A2c.1475C= (p.Pro492=)
c.98C= (p.Pro33=)
n.1598C=
n.1605C=
21g.46121572C>GCA410531989COL6A2c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.1598C>G
n.1605C>G
21g.46121572C>TCA410531980COL6A2c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.1598C>T
n.1605C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121573C>ACA512728362COL6A2c.1476C>A (p.Pro492=)
c.99C>A (p.Pro33=)
n.1599C>A
n.1606C>A
21g.46121573C=CA2392504179COL6A2c.1476C= (p.Pro492=)
c.99C= (p.Pro33=)
n.1599C=
n.1606C=
21g.46121573C>GCA512728361COL6A2c.1476C>G (p.Pro492=)
c.99C>G (p.Pro33=)
n.1599C>G
n.1606C>G
21g.46121573C>TCA10071914COL6A2c.1476C>T (p.Pro492=)
c.99C>T (p.Pro33=)
n.1599C>T
n.1606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121574G>ACA10071915COL6A2c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.1600G>A
n.1607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121574G>CCA410532001COL6A2c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.1600G>C
n.1607G>C
21g.46121574G=CA2392504180COL6A2c.1477G= (p.Gly493=)
c.100G= (p.Gly34=)
n.1600G=
n.1607G=
21g.46121574G>TCA410531999COL6A2c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.1600G>T
n.1607G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121575G>ACA410532004COL6A2c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.1601G>A
n.1608G>A
21g.46121575G>CCA410532005COL6A2c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.1601G>C
n.1608G>C
21g.46121575G>TCA410532013COL6A2c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.1601G>T
n.1608G>T
21g.46121576T>ACA512728365COL6A2c.1479T>A (p.Gly493=)
c.102T>A (p.Gly34=)
n.1602T>A
n.1609T>A
21g.46121576T>CCA512728363COL6A2c.1479T>C (p.Gly493=)
c.102T>C (p.Gly34=)
n.1602T>C
n.1609T>C
 dbSNP
21g.46121576T>GCA512728364COL6A2c.1479T>G (p.Gly493=)
c.102T>G (p.Gly34=)
n.1602T>G
n.1609T>G
21g.46121576T=CA2392504181COL6A2c.1479T= (p.Gly493=)
c.102T= (p.Gly34=)
n.1602T=
n.1609T=
21g.46121576dupCA2573054960COL6A2c.1479dup (p.Asp494Ter)
c.102dup (p.Asp35Ter)
n.1602dup
n.1609dup
 ClinVar dbSNP
21g.46121577G>ACA410532017COL6A2c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.1603G>A
n.1610G>A
 gnomAD v4
21g.46121577G>CCA410532018COL6A2c.1480G>C (p.Asp494His)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.1603G>C
n.1610G>C
21g.46121577G>TCA410532023COL6A2c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.1603G>T
n.1610G>T
21g.46121578A>CCA410532028COL6A2c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.1604A>C
n.1611A>C
 gnomAD v4
21g.46121578A>GCA410532032COL6A2c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.1604A>G
n.1611A>G
21g.46121578A>TCA410532034COL6A2c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.1604A>T
n.1611A>T
21g.46121579T>ACA410532037COL6A2c.1482T>A (p.Asp494Glu)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
n.1605T>A
n.1612T>A
21g.46121579T>CCA512728366COL6A2c.1482T>C (p.Asp494=)
c.105T>C (p.Asp35=)
n.1605T>C
n.1612T>C
21g.46121579T>GCA410532040COL6A2c.1482T>G (p.Asp494Glu)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
n.1605T>G
n.1612T>G
21g.46121580G>ACA410532053COL6A2c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.1606G>A
n.1613G>A
 gnomAD v4
21g.46121580G>CCA410532048COL6A2c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.1606G>C
n.1613G>C
21g.46121580G>TCA410532044COL6A2c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.1606G>T
n.1613G>T
21g.46121581C>ACA410532058COL6A2c.1484C>A (p.Ala495Glu)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
n.1607C>A
n.1614C>A
21g.46121581C>GCA410532061COL6A2c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.1607C>G
n.1614C>G
 gnomAD v4
21g.46121581C>TCA410532068COL6A2c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.1607C>T
n.1614C>T
21g.46121585_46121611delCA2573054961COL6A2c.1488_1514del (p.Pro497_Gly505del)
c.111_137del (p.Pro38_Gly46del)
n.1611_1637del
n.1618_1644del
 ClinVar dbSNP
21g.46121582A=CA2392504182COL6A2c.1485A= (p.Ala495=)
c.108A= (p.Ala36=)
n.1608A=
n.1615A=
21g.46121582A>CCA512728368COL6A2c.1485A>C (p.Ala495=)
c.108A>C (p.Ala36=)
n.1608A>C
n.1615A>C
 gnomAD v4
21g.46121582A>GCA512728367COL6A2c.1485A>G (p.Ala495=)
c.108A>G (p.Ala36=)
n.1608A>G
n.1615A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121582A>TCA512728369COL6A2c.1485A>T (p.Ala495=)
c.108A>T (p.Ala36=)
n.1608A>T
n.1615A>T
21g.46121583G>ACA410532075COL6A2c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.1609G>A
n.1616G>A
21g.46121583G>CCA410532077COL6A2c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.1609G>C
n.1616G>C
21g.46121583G>TCA410532078COL6A2c.1486G>T (p.Gly496Ter)
c.109G>T (p.Gly37Ter)
n.1609G>T
n.1616G>T
21g.46121584G>ACA410532082COL6A2c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
n.1610G>A
n.1617G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121584G>CCA410532084COL6A2c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.1610G>C
n.1617G>C
 gnomAD v4
21g.46121584G>TCA410532087COL6A2c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.1610G>T
n.1617G>T
21g.46121585_46121610delCA2580098957COL6A2c.1488_1513del (p.Arg498GlnfsTer?)
c.111_136del (p.Arg39GlnfsTer?)
n.1611_1636del
n.1618_1643del
 ClinVar gnomAD v4
21g.46121585A>CCA512728372COL6A2c.1488A>C (p.Gly496=)
c.111A>C (p.Gly37=)
n.1611A>C
n.1618A>C
21g.46121585A>GCA512728370COL6A2c.1488A>G (p.Gly496=)
c.111A>G (p.Gly37=)
n.1611A>G
n.1618A>G
21g.46121585A>TCA512728371COL6A2c.1488A>T (p.Gly496=)
c.111A>T (p.Gly37=)
n.1611A>T
n.1618A>T
21g.46121586C>ACA10071916COL6A2c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.1612C>A
n.1619C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121586C=CA2392504183COL6A2c.1489C= (p.Pro497=)
c.112C= (p.Pro38=)
n.1612C=
n.1619C=
21g.46121586C>GCA410532096COL6A2c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.1612C>G
n.1619C>G
21g.46121586C>TCA410532098COL6A2c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.1612C>T
n.1619C>T
 gnomAD v4
21g.46121587C>ACA410532118COL6A2c.1490C>A (p.Pro497His)
c.113C>A (p.Pro38His)
n.1613C>A
n.1620C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121587C=CA2392504185COL6A2c.1490C= (p.Pro497=)
c.113C= (p.Pro38=)
n.1613C=
n.1620C=
21g.46121587C>GCA410532113COL6A2c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.1613C>G
n.1620C>G
21g.46121587C>TCA410532110COL6A2c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.1613C>T
n.1620C>T
 gnomAD v4
21g.46121587_46121605delinsCCCGTGGAGACTCAGGACACA2392504184COL6A2c.1490_1508delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA (p.Pro497=)
c.113_131delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA (p.Pro38=)
n.1613_1631delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA
n.1620_1638delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA
21g.46121588C>ACA512728373COL6A2c.1491C>A (p.Pro497=)
c.114C>A (p.Pro38=)
n.1614C>A
n.1621C>A
21g.46121588C=CA2392504186COL6A2c.1491C= (p.Pro497=)
c.114C= (p.Pro38=)
n.1614C=
n.1621C=
21g.46121588C>GCA512728374COL6A2c.1491C>G (p.Pro497=)
c.114C>G (p.Pro38=)
n.1614C>G
n.1621C>G
 dbSNP
21g.46121588C>TCA10071917COL6A2c.1491C>T (p.Pro497=)
c.114C>T (p.Pro38=)
n.1614C>T
n.1621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121588_46121605delCA321967445COL6A2c.1491_1508del (p.Arg498_Gln503del)
c.114_131del (p.Arg39_Gln44del)
n.1614_1631del
n.1621_1638del
 dbSNP
21g.46121589C>ACA410532123COL6A2c.1492C>A (p.Arg498Ser)
c.115C>A (p.Arg39Ser)
n.1615C>A
n.1622C>A
21g.46121589C=CA2392504187COL6A2c.1492C= (p.Arg498=)
c.115C= (p.Arg39=)
n.1615C=
n.1622C=
21g.46121589C>GCA410532130COL6A2c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.1615C>G
n.1622C>G
21g.46121589C>TCA10071918COL6A2c.1492C>T (p.Arg498Cys)
c.115C>T (p.Arg39Cys)
n.1615C>T
n.1622C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121590G>ACA257730COL6A2c.1493G>A (p.Arg498His)
c.116G>A (p.Arg39His)
n.1616G>A
n.1623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121590G>CCA410532138COL6A2c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.1616G>C
n.1623G>C
21g.46121590G=CA2392504188COL6A2c.1493G= (p.Arg498=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.1616G=
n.1623G=
21g.46121590G>TCA410532135COL6A2c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.1616G>T
n.1623G>T
21g.46121591T>ACA512728377COL6A2c.1494T>A (p.Arg498=)
c.117T>A (p.Arg39=)
n.1617T>A
n.1624T>A
21g.46121591T>CCA512728376COL6A2c.1494T>C (p.Arg498=)
c.117T>C (p.Arg39=)
n.1617T>C
n.1624T>C
21g.46121591T>GCA512728375COL6A2c.1494T>G (p.Arg498=)
c.117T>G (p.Arg39=)
n.1617T>G
n.1624T>G
21g.46121592G>ACA410532142COL6A2c.1495G>A (p.Gly499Arg)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.1618G>A
n.1625G>A
21g.46121592G>CCA410532143COL6A2c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.1618G>C
n.1625G>C
21g.46121592G>TCA410532144COL6A2c.1495G>T (p.Gly499Ter)
c.118G>T (p.Gly40Ter)
n.1618G>T
n.1625G>T
21g.46121593G>ACA10604094COL6A2c.1496G>A (p.Gly499Glu)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.1619G>A
n.1626G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121593G>CCA410532147COL6A2c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.1619G>C
n.1626G>C
21g.46121593G=CA2392504189COL6A2c.1496G= (p.Gly499=)
c.119G= (p.Gly40=)
n.1619G=
n.1626G=
21g.46121593G>TCA410532151COL6A2c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.1619G>T
n.1626G>T
21g.46121594A>CCA512728379COL6A2c.1497A>C (p.Gly499=)
c.120A>C (p.Gly40=)
n.1620A>C
n.1627A>C
21g.46121594A>GCA512728378COL6A2c.1497A>G (p.Gly499=)
c.120A>G (p.Gly40=)
n.1620A>G
n.1627A>G
21g.46121594A>TCA512728380COL6A2c.1497A>T (p.Gly499=)
c.120A>T (p.Gly40=)
n.1620A>T
n.1627A>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.46121595G>ACA410532153COL6A2c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.1621G>A
n.1628G>A
21g.46121595G>CCA10071919COL6A2c.1498G>C (p.Asp500His)
c.121G>C (p.Asp41His)
n.1621G>C
n.1628G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121595G=CA2392504190COL6A2c.1498G= (p.Asp500=)
c.121G= (p.Asp41=)
n.1621G=
n.1628G=
21g.46121595G>TCA410532156COL6A2c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.1621G>T
n.1628G>T
21g.46121596A>CCA410532159COL6A2c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.1622A>C
n.1629A>C
21g.46121596A>GCA410532167COL6A2c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.1622A>G
n.1629A>G
21g.46121596A>TCA410532169COL6A2c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.1622A>T
n.1629A>T
21g.46121597_46121600dupCA638186216COL6A2c.1500_1503dup (p.Gly502LeufsTer?)
c.123_126dup (p.Gly43LeufsTer?)
n.1623_1626dup
n.1630_1633dup
 dbSNP gnomAD v2
21g.46121597C>ACA410532174COL6A2c.1500C>A (p.Asp500Glu)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
n.1623C>A
n.1630C>A
21g.46121597C>GCA410532175COL6A2c.1500C>G (p.Asp500Glu)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
n.1623C>G
n.1630C>G
21g.46121597C>TCA512728381COL6A2c.1500C>T (p.Asp500=)
c.123C>T (p.Asp41=)
n.1623C>T
n.1630C>T
21g.46121598T>ACA410532176COL6A2c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.1624T>A
n.1631T>A
21g.46121598T>CCA410532179COL6A2c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.1624T>C
n.1631T>C
21g.46121598T>GCA410532182COL6A2c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.1624T>G
n.1631T>G
21g.46121599C>ACA410532186COL6A2c.1502C>A (p.Ser501Ter)
c.125C>A (p.Ser42Ter)
n.1625C>A
n.1632C>A
21g.46121599C=CA2392504191COL6A2c.1502C= (p.Ser501=)
c.125C= (p.Ser42=)
n.1625C=
n.1632C=
21g.46121599C>GCA410532188COL6A2c.1502C>G (p.Ser501Ter)
c.125C>G (p.Ser42Ter)
n.1625C>G
n.1632C>G
21g.46121599C>TCA10071920COL6A2c.1502C>T (p.Ser501Leu)
c.125C>T (p.Ser42Leu)
n.1625C>T
n.1632C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121600A>CCA512728383COL6A2c.1503A>C (p.Ser501=)
c.126A>C (p.Ser42=)
n.1626A>C
n.1633A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46121600A>GCA512728382COL6A2c.1503A>G (p.Ser501=)
c.126A>G (p.Ser42=)
n.1626A>G
n.1633A>G
21g.46121600A>TCA512728384COL6A2c.1503A>T (p.Ser501=)
c.126A>T (p.Ser42=)
n.1626A>T
n.1633A>T
21g.46121601G>ACA410532198COL6A2c.1504G>A (p.Gly502Arg)
c.127G>A (p.Gly43Arg)
n.1627G>A
n.1634G>A
 gnomAD v4
21g.46121601G>CCA410532202COL6A2c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.1627G>C
n.1634G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121601G=CA2392504192COL6A2c.1504G= (p.Gly502=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.1627G=
n.1634G=
21g.46121601G>TCA410532194COL6A2c.1504G>T (p.Gly502Ter)
c.127G>T (p.Gly43Ter)
n.1627G>T
n.1634G>T
21g.46121602G>ACA410532206COL6A2c.1505G>A (p.Gly502Glu)
c.128G>A (p.Gly43Glu)
n.1628G>A
n.1635G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121602G>CCA410532214COL6A2c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.1628G>C
n.1635G>C
21g.46121602G>TCA410532210COL6A2c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.1628G>T
n.1635G>T
21g.46121603A=CA2392504193COL6A2c.1506A= (p.Gly502=)
c.129A= (p.Gly43=)
n.1629A=
n.1636A=
21g.46121603A>CCA512728387COL6A2c.1506A>C (p.Gly502=)
c.129A>C (p.Gly43=)
n.1629A>C
n.1636A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121603A>GCA512728386COL6A2c.1506A>G (p.Gly502=)
c.129A>G (p.Gly43=)
n.1629A>G
n.1636A>G
21g.46121603A>TCA512728385COL6A2c.1506A>T (p.Gly502=)
c.129A>T (p.Gly43=)
n.1629A>T
n.1636A>T
21g.46121604C>ACA321967468COL6A2c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.1630C>A
n.1637C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121604C=CA2392504194COL6A2c.1507C= (p.Gln503=)
c.130C= (p.Gln44=)
n.1630C=
n.1637C=
21g.46121604C>GCA410532220COL6A2c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.1630C>G
n.1637C>G
 dbSNP
21g.46121604C>TCA321967473COL6A2c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.1630C>T
n.1637C>T
 ClinVar dbSNP
21g.46121605A>CCA410532224COL6A2c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.1631A>C
n.1638A>C
21g.46121605A>GCA410532241COL6A2c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.1631A>G
n.1638A>G
21g.46121605A>TCA410532251COL6A2c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.1631A>T
n.1638A>T
21g.46121606G>ACA512728388COL6A2c.1509G>A (p.Gln503=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.1632G>A
n.1639G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121606G>CCA410532255COL6A2c.1509G>C (p.Gln503His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.1632G>C
n.1639G>C
 gnomAD v4
21g.46121606G>TCA410532257COL6A2c.1509G>T (p.Gln503His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.1632G>T
n.1639G>T
21g.46121607C>ACA410532260COL6A2c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.1633C>A
n.1640C>A
21g.46121607C>GCA410532262COL6A2c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.1633C>G
n.1640C>G
21g.46121607C>TCA410532278COL6A2c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.1633C>T
n.1640C>T
21g.46121608C>ACA410532282COL6A2c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.1634C>A
n.1641C>A
 gnomAD v4
21g.46121608C=CA2392504195COL6A2c.1511C= (p.Pro504=)
c.134C= (p.Pro45=)
n.1634C=
n.1641C=
21g.46121608C>GCA410532286COL6A2c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.1634C>G
n.1641C>G
21g.46121608C>TCA410532289COL6A2c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.1634C>T
n.1641C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121609A>CCA512728391COL6A2c.1512A>C (p.Pro504=)
c.135A>C (p.Pro45=)
n.1635A>C
n.1642A>C
21g.46121609A>GCA512728390COL6A2c.1512A>G (p.Pro504=)
c.135A>G (p.Pro45=)
n.1635A>G
n.1642A>G
21g.46121609A>TCA512728389COL6A2c.1512A>T (p.Pro504=)
c.135A>T (p.Pro45=)
n.1635A>T
n.1642A>T
21g.46121610G>ACA410532301COL6A2c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.1636G>A
n.1643G>A
 dbSNP
21g.46121610G>CCA410532298COL6A2c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.1636G>C
n.1643G>C
21g.46121610G=CA2392504196COL6A2c.1513G= (p.Gly505=)
c.136G= (p.Gly46=)
n.1636G=
n.1643G=
21g.46121610G>TCA410532292COL6A2c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.1636G>T
n.1643G>T
21g.46121611G>ACA410532305COL6A2c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.1637G>A
n.1644G>A
21g.46121611G>CCA410532307COL6A2c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.1637G>C
n.1644G>C
21g.46121611G>TCA410532310COL6A2c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.1637G>T
n.1644G>T
21g.46121612C>ACA10071921COL6A2c.1515C>A (p.Gly505=)
c.138C>A (p.Gly46=)
n.1638C>A
n.1645C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46121612C=CA2392504197COL6A2c.1515C= (p.Gly505=)
c.138C= (p.Gly46=)
n.1638C=
n.1645C=
21g.46121612C>GCA512728393COL6A2c.1515C>G (p.Gly505=)
c.138C>G (p.Gly46=)
n.1638C>G
n.1645C>G
21g.46121612C>TCA512728392COL6A2c.1515C>T (p.Gly505=)
c.138C>T (p.Gly46=)
n.1638C>T
n.1645C>T
 gnomAD v4
21g.46121613C>ACA410532315COL6A2c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.1639C>A
n.1646C>A
 ClinVar
21g.46121613C>GCA410532319COL6A2c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.1639C>G
n.1646C>G
21g.46121613C>TCA410532322COL6A2c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.1639C>T
n.1646C>T
21g.46121614C>ACA410532326COL6A2c.1517C>A (p.Pro506His)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.1640C>A
n.1647C>A
21g.46121614C>GCA410532330COL6A2c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.1640C>G
n.1647C>G
21g.46121614C>TCA410532334COL6A2c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.1640C>T
n.1647C>T
21g.46121615C>ACA512728395COL6A2c.1518C>A (p.Pro506=)
c.141C>A (p.Pro47=)
n.1641C>A
n.1648C>A
21g.46121615C=CA2392504198COL6A2c.1518C= (p.Pro506=)
c.141C= (p.Pro47=)
n.1641C=
n.1648C=
21g.46121615C>GCA512728394COL6A2c.1518C>G (p.Pro506=)
c.141C>G (p.Pro47=)
n.1641C>G
n.1648C>G
21g.46121615C>TCA10071922COL6A2c.1518C>T (p.Pro506=)
c.141C>T (p.Pro47=)
n.1641C>T
n.1648C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121616A=CA2392504199COL6A2c.1519A= (p.Lys507=)
c.142A= (p.Lys48=)
n.1642A=
n.1649A=
21g.46121616A>CCA410532343COL6A2c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.1642A>C
n.1649A>C
21g.46121616A>GCA10071923COL6A2c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.1642A>G
n.1649A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121616A>TCA410532336COL6A2c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.1642A>T
n.1649A>T

Number of alleles fetched