Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121474_46121493delCA658799479COL6A2c.1459-82_1459-63del (n.1459-82_1459-63del)
c.82-82_82-63del (n.82-82_82-63del)
n.1582-82_1582-63del
n.1589-82_1589-63del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121488G>TCA2654969024COL6A2c.1459-68G>T (n.1459-68G>T)
c.82-68G>T (n.82-68G>T)
n.1582-68G>T
n.1589-68G>T
 gnomAD v4
21g.46121489T>GCA2654969026COL6A2c.1459-67T>G (n.1459-67T>G)
c.82-67T>G (n.82-67T>G)
n.1582-67T>G
n.1589-67T>G
 gnomAD v4
21g.46121490C>ACA2654969029COL6A2c.1459-66C>A (n.1459-66C>A)
c.82-66C>A (n.82-66C>A)
n.1582-66C>A
n.1589-66C>A
 gnomAD v4
21g.46121491A>GCA2737663458COL6A2c.1459-65A>G (n.1459-65A>G)
c.82-65A>G (n.82-65A>G)
n.1582-65A>G
n.1589-65A>G
 dbSNP
21g.46121491A>TCA2654969032COL6A2c.1459-65A>T (n.1459-65A>T)
c.82-65A>T (n.82-65A>T)
n.1582-65A>T
n.1589-65A>T
 gnomAD v4
21g.46121492G>ACA638186207COL6A2c.1459-64G>A (n.1459-64G>A)
c.82-64G>A (n.82-64G>A)
n.1582-64G>A
n.1589-64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121492G=CA2392504123COL6A2c.1459-64G= (n.1459-64G=)
c.82-64G= (n.82-64G=)
n.1582-64G=
n.1589-64G=
21g.46121492G>TCA2577629620COL6A2c.1459-64G>T (n.1459-64G>T)
c.82-64G>T (n.82-64G>T)
n.1582-64G>T
n.1589-64G>T
21g.46121493G>ACA2392504125COL6A2c.1459-63G>A (n.1459-63G>A)
c.82-63G>A (n.82-63G>A)
n.1582-63G>A
n.1589-63G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46121493G=CA2392504124COL6A2c.1459-63G= (n.1459-63G=)
c.82-63G= (n.82-63G=)
n.1582-63G=
n.1589-63G=
21g.46121493G>TCA321967385COL6A2c.1459-63G>T (n.1459-63G>T)
c.82-63G>T (n.82-63G>T)
n.1582-63G>T
n.1589-63G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121494T>GCA2392504127COL6A2c.1459-62T>G (n.1459-62T>G)
c.82-62T>G (n.82-62T>G)
n.1582-62T>G
n.1589-62T>G
 dbSNP
21g.46121494T=CA2392504126COL6A2c.1459-62T= (n.1459-62T=)
c.82-62T= (n.82-62T=)
n.1582-62T=
n.1589-62T=
21g.46121495G>CCA2654969040COL6A2c.1459-61G>C (n.1459-61G>C)
c.82-61G>C (n.82-61G>C)
n.1582-61G>C
n.1589-61G>C
 gnomAD v4
21g.46121496A=CA2392504129COL6A2c.1459-60A= (n.1459-60A=)
c.82-60A= (n.82-60A=)
n.1582-60A=
n.1589-60A=
21g.46121496A>CCA2392504130COL6A2c.1459-60A>C (n.1459-60A>C)
c.82-60A>C (n.82-60A>C)
n.1582-60A>C
n.1589-60A>C
 dbSNP
21g.46121496A>GCA2654969041COL6A2c.1459-60A>G (n.1459-60A>G)
c.82-60A>G (n.82-60A>G)
n.1582-60A>G
n.1589-60A>G
 gnomAD v4
21g.46121496A>TCA2577629621COL6A2c.1459-60A>T (n.1459-60A>T)
c.82-60A>T (n.82-60A>T)
n.1582-60A>T
n.1589-60A>T
 gnomAD v4
21g.46121496_46121497delinsACCA2392504128COL6A2c.1459-60_1459-59delinsAC (n.1459-60_1459-59delinsAC)
c.82-60_82-59delinsAC (n.82-60_82-59delinsAC)
n.1582-60_1582-59delinsAC
n.1589-60_1589-59delinsAC
21g.46121497C>ACA2818101924COL6A2c.1459-59C>A (n.1459-59C>A)
c.82-59C>A (n.82-59C>A)
n.1582-59C>A
n.1589-59C>A
21g.46121497C=CA2392504131COL6A2c.1459-59C= (n.1459-59C=)
c.82-59C= (n.82-59C=)
n.1582-59C=
n.1589-59C=
21g.46121497C>TCA2392504132COL6A2c.1459-59C>T (n.1459-59C>T)
c.82-59C>T (n.82-59C>T)
n.1582-59C>T
n.1589-59C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121500delCA749807630COL6A2c.1459-56del (n.1459-56del)
c.82-56del (n.82-56del)
n.1582-56del
n.1589-56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121498C>ACA2818101925COL6A2c.1459-58C>A (n.1459-58C>A)
c.82-58C>A (n.82-58C>A)
n.1582-58C>A
n.1589-58C>A
21g.46121498C>TCA2577629622COL6A2c.1459-58C>T (n.1459-58C>T)
c.82-58C>T (n.82-58C>T)
n.1582-58C>T
n.1589-58C>T
 gnomAD v4
21g.46121499C>ACA2577629623COL6A2c.1459-57C>A (n.1459-57C>A)
c.82-57C>A (n.82-57C>A)
n.1582-57C>A
n.1589-57C>A
21g.46121499C>TCA2654969047COL6A2c.1459-57C>T (n.1459-57C>T)
c.82-57C>T (n.82-57C>T)
n.1582-57C>T
n.1589-57C>T
 gnomAD v4
21g.46121500C>ACA2654969049COL6A2c.1459-56C>A (n.1459-56C>A)
c.82-56C>A (n.82-56C>A)
n.1582-56C>A
n.1589-56C>A
 gnomAD v4
21g.46121501delCA2654969052COL6A2c.1459-55del (n.1459-55del)
c.82-55del (n.82-55del)
n.1582-55del
n.1589-55del
 gnomAD v4
21g.46121501T>GCA321967388COL6A2c.1459-55T>G (n.1459-55T>G)
c.82-55T>G (n.82-55T>G)
n.1582-55T>G
n.1589-55T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121501T=CA2392504133COL6A2c.1459-55T= (n.1459-55T=)
c.82-55T= (n.82-55T=)
n.1582-55T=
n.1589-55T=
21g.46121502G>ACA2654969056COL6A2c.1459-54G>A (n.1459-54G>A)
c.82-54G>A (n.82-54G>A)
n.1582-54G>A
n.1589-54G>A
 gnomAD v4
21g.46121502G=CA2392504134COL6A2c.1459-54G= (n.1459-54G=)
c.82-54G= (n.82-54G=)
n.1582-54G=
n.1589-54G=
21g.46121502G>TCA1022865320COL6A2c.1459-54G>T (n.1459-54G>T)
c.82-54G>T (n.82-54G>T)
n.1582-54G>T
n.1589-54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121503G>ACA321967390COL6A2c.1459-53G>A (n.1459-53G>A)
c.82-53G>A (n.82-53G>A)
n.1582-53G>A
n.1589-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121503G=CA2392504135COL6A2c.1459-53G= (n.1459-53G=)
c.82-53G= (n.82-53G=)
n.1582-53G=
n.1589-53G=
21g.46121505C=CA2392504136COL6A2c.1459-51C= (n.1459-51C=)
c.82-51C= (n.82-51C=)
n.1582-51C=
n.1589-51C=
21g.46121505C>TCA638186208COL6A2c.1459-51C>T (n.1459-51C>T)
c.82-51C>T (n.82-51C>T)
n.1582-51C>T
n.1589-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121506A=CA2392504137COL6A2c.1459-50A= (n.1459-50A=)
c.82-50A= (n.82-50A=)
n.1582-50A=
n.1589-50A=
21g.46121506A>CCA2654969073COL6A2c.1459-50A>C (n.1459-50A>C)
c.82-50A>C (n.82-50A>C)
n.1582-50A>C
n.1589-50A>C
 gnomAD v4
21g.46121506A>GCA321967392COL6A2c.1459-50A>G (n.1459-50A>G)
c.82-50A>G (n.82-50A>G)
n.1582-50A>G
n.1589-50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121508G>ACA2654969080COL6A2c.1459-48G>A (n.1459-48G>A)
c.82-48G>A (n.82-48G>A)
n.1582-48G>A
n.1589-48G>A
 gnomAD v4
21g.46121509delCA2654969077COL6A2c.1459-47del (n.1459-47del)
c.82-47del (n.82-47del)
n.1582-47del
n.1589-47del
 gnomAD v4
21g.46121510C=CA2392504138COL6A2c.1459-46C= (n.1459-46C=)
c.82-46C= (n.82-46C=)
n.1582-46C=
n.1589-46C=
21g.46121510C>GCA321967394COL6A2c.1459-46C>G (n.1459-46C>G)
c.82-46C>G (n.82-46C>G)
n.1582-46C>G
n.1589-46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121510C>TCA2654969084COL6A2c.1459-46C>T (n.1459-46C>T)
c.82-46C>T (n.82-46C>T)
n.1582-46C>T
n.1589-46C>T
 gnomAD v4
21g.46121513G>ACA2392504140COL6A2c.1459-43G>A (n.1459-43G>A)
c.82-43G>A (n.82-43G>A)
n.1582-43G>A
n.1589-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121513G=CA2392504139COL6A2c.1459-43G= (n.1459-43G=)
c.82-43G= (n.82-43G=)
n.1582-43G=
n.1589-43G=
21g.46121513G>TCA749807643COL6A2c.1459-43G>T (n.1459-43G>T)
c.82-43G>T (n.82-43G>T)
n.1582-43G>T
n.1589-43G>T
 dbSNP
21g.46121515C>ACA2577629624COL6A2c.1459-41C>A (n.1459-41C>A)
c.82-41C>A (n.82-41C>A)
n.1582-41C>A
n.1589-41C>A
21g.46121516C>GCA2654969085COL6A2c.1459-40C>G (n.1459-40C>G)
c.82-40C>G (n.82-40C>G)
n.1582-40C>G
n.1589-40C>G
 gnomAD v4
21g.46121517C>ACA2654969087COL6A2c.1459-39C>A (n.1459-39C>A)
c.82-39C>A (n.82-39C>A)
n.1582-39C>A
n.1589-39C>A
 gnomAD v4
21g.46121517C=CA2392504141COL6A2c.1459-39C= (n.1459-39C=)
c.82-39C= (n.82-39C=)
n.1582-39C=
n.1589-39C=
21g.46121517C>GCA10071900COL6A2c.1459-39C>G (n.1459-39C>G)
c.82-39C>G (n.82-39C>G)
n.1582-39C>G
n.1589-39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121520C>ACA2654969088COL6A2c.1459-36C>A (n.1459-36C>A)
c.82-36C>A (n.82-36C>A)
n.1582-36C>A
n.1589-36C>A
 gnomAD v4
21g.46121522T>ACA2654969090COL6A2c.1459-34T>A (n.1459-34T>A)
c.82-34T>A (n.82-34T>A)
n.1582-34T>A
n.1589-34T>A
 gnomAD v4
21g.46121522T>CCA638186209COL6A2c.1459-34T>C (n.1459-34T>C)
c.82-34T>C (n.82-34T>C)
n.1582-34T>C
n.1589-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121522T=CA2392504142COL6A2c.1459-34T= (n.1459-34T=)
c.82-34T= (n.82-34T=)
n.1582-34T=
n.1589-34T=
21g.46121523G>ACA657681873COL6A2c.1459-33G>A (n.1459-33G>A)
c.82-33G>A (n.82-33G>A)
n.1582-33G>A
n.1589-33G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.46121523G=CA2392504143COL6A2c.1459-33G= (n.1459-33G=)
c.82-33G= (n.82-33G=)
n.1582-33G=
n.1589-33G=
21g.46121523G>TCA2654969094COL6A2c.1459-33G>T (n.1459-33G>T)
c.82-33G>T (n.82-33G>T)
n.1582-33G>T
n.1589-33G>T
 gnomAD v4
21g.46121524T>ACA749807645COL6A2c.1459-32T>A (n.1459-32T>A)
c.82-32T>A (n.82-32T>A)
n.1582-32T>A
n.1589-32T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121524T>CCA10071901COL6A2c.1459-32T>C (n.1459-32T>C)
c.82-32T>C (n.82-32T>C)
n.1582-32T>C
n.1589-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121524T=CA2392504144COL6A2c.1459-32T= (n.1459-32T=)
c.82-32T= (n.82-32T=)
n.1582-32T=
n.1589-32T=
21g.46121525G>ACA2654969095COL6A2c.1459-31G>A (n.1459-31G>A)
c.82-31G>A (n.82-31G>A)
n.1582-31G>A
n.1589-31G>A
 gnomAD v4
21g.46121525G>TCA2577629625COL6A2c.1459-31G>T (n.1459-31G>T)
c.82-31G>T (n.82-31G>T)
n.1582-31G>T
n.1589-31G>T
21g.46121526C=CA2392504145COL6A2c.1459-30C= (n.1459-30C=)
c.82-30C= (n.82-30C=)
n.1582-30C=
n.1589-30C=
21g.46121526C>GCA321967409COL6A2c.1459-30C>G (n.1459-30C>G)
c.82-30C>G (n.82-30C>G)
n.1582-30C>G
n.1589-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121526C>TCA10071902COL6A2c.1459-30C>T (n.1459-30C>T)
c.82-30C>T (n.82-30C>T)
n.1582-30C>T
n.1589-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121527T>CCA638186210COL6A2c.1459-29T>C (n.1459-29T>C)
c.82-29T>C (n.82-29T>C)
n.1582-29T>C
n.1589-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121527T=CA2392504146COL6A2c.1459-29T= (n.1459-29T=)
c.82-29T= (n.82-29T=)
n.1582-29T=
n.1589-29T=
21g.46121528G>ACA2392504148COL6A2c.1459-28G>A (n.1459-28G>A)
c.82-28G>A (n.82-28G>A)
n.1582-28G>A
n.1589-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121528G=CA2392504147COL6A2c.1459-28G= (n.1459-28G=)
c.82-28G= (n.82-28G=)
n.1582-28G=
n.1589-28G=
21g.46121529A=CA2392504150COL6A2c.1459-27A= (n.1459-27A=)
c.82-27A= (n.82-27A=)
n.1582-27A=
n.1589-27A=
21g.46121529_46121545delinsACTTCTGAATTTCTCTCCA2392504149COL6A2c.1459-27_1459-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC (n.1459-27_1459-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC)
c.82-27_82-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC (n.82-27_82-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC)
n.1582-27_1582-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC
n.1589-27_1589-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC
21g.46121530C>TCA2577629626COL6A2c.1459-26C>T (n.1459-26C>T)
c.82-26C>T (n.82-26C>T)
n.1582-26C>T
n.1589-26C>T
 gnomAD v4
21g.46121530_46121531delinsCTCA2392504151COL6A2c.1459-26_1459-25delinsCT (n.1459-26_1459-25delinsCT)
c.82-26_82-25delinsCT (n.82-26_82-25delinsCT)
n.1582-26_1582-25delinsCT
n.1589-26_1589-25delinsCT
21g.46121532_46121534dupCA920320955COL6A2c.1459-24_1459-22dup (n.1459-24_1459-22dup)
c.82-24_82-22dup (n.82-24_82-22dup)
n.1582-24_1582-22dup
n.1589-24_1589-22dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121532_46121547delCA10071903COL6A2c.1459-24_1459-9del (n.1459-24_1459-9del)
c.82-24_82-9del (n.82-24_82-9del)
n.1582-24_1582-9del
n.1589-24_1589-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121532delCA638186211COL6A2c.1459-24del (n.1459-24del)
c.82-24del (n.82-24del)
n.1582-24del
n.1589-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121532T>GCA638186212COL6A2c.1459-24T>G (n.1459-24T>G)
c.82-24T>G (n.82-24T>G)
n.1582-24T>G
n.1589-24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121532T=CA2392504152COL6A2c.1459-24T= (n.1459-24T=)
c.82-24T= (n.82-24T=)
n.1582-24T=
n.1589-24T=
21g.46121534T>ACA321967412COL6A2c.1459-22T>A (n.1459-22T>A)
c.82-22T>A (n.82-22T>A)
n.1582-22T>A
n.1589-22T>A
 dbSNP
21g.46121534T=CA2392504153COL6A2c.1459-22T= (n.1459-22T=)
c.82-22T= (n.82-22T=)
n.1582-22T=
n.1589-22T=
21g.46121535G>ACA2392504155COL6A2c.1459-21G>A (n.1459-21G>A)
c.82-21G>A (n.82-21G>A)
n.1582-21G>A
n.1589-21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121535G>CCA2654969107COL6A2c.1459-21G>C (n.1459-21G>C)
c.82-21G>C (n.82-21G>C)
n.1582-21G>C
n.1589-21G>C
 gnomAD v4
21g.46121535G=CA2392504154COL6A2c.1459-21G= (n.1459-21G=)
c.82-21G= (n.82-21G=)
n.1582-21G=
n.1589-21G=
21g.46121535G>TCA638186213COL6A2c.1459-21G>T (n.1459-21G>T)
c.82-21G>T (n.82-21G>T)
n.1582-21G>T
n.1589-21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121537A=CA2392504156COL6A2c.1459-19A= (n.1459-19A=)
c.82-19A= (n.82-19A=)
n.1582-19A=
n.1589-19A=
21g.46121537A>GCA2392504157COL6A2c.1459-19A>G (n.1459-19A>G)
c.82-19A>G (n.82-19A>G)
n.1582-19A>G
n.1589-19A>G
 dbSNP
21g.46121538T>CCA2654969108COL6A2c.1459-18T>C (n.1459-18T>C)
c.82-18T>C (n.82-18T>C)
n.1582-18T>C
n.1589-18T>C
 gnomAD v4
21g.46121539T>CCA2573157467COL6A2c.1459-17T>C (n.1459-17T>C)
c.82-17T>C (n.82-17T>C)
n.1582-17T>C
n.1589-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46121540T>GCA638186214COL6A2c.1459-16T>G (n.1459-16T>G)
c.82-16T>G (n.82-16T>G)
n.1582-16T>G
n.1589-16T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121540T=CA2392504158COL6A2c.1459-16T= (n.1459-16T=)
c.82-16T= (n.82-16T=)
n.1582-16T=
n.1589-16T=
21g.46121543C=CA2392504159COL6A2c.1459-13C= (n.1459-13C=)
c.82-13C= (n.82-13C=)
n.1582-13C=
n.1589-13C=
21g.46121543C>GCA321967416COL6A2c.1459-13C>G (n.1459-13C>G)
c.82-13C>G (n.82-13C>G)
n.1582-13C>G
n.1589-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121543C>TCA10071904COL6A2c.1459-13C>T (n.1459-13C>T)
c.82-13C>T (n.82-13C>T)
n.1582-13C>T
n.1589-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121545C=CA2392504160COL6A2c.1459-11C= (n.1459-11C=)
c.82-11C= (n.82-11C=)
n.1582-11C=
n.1589-11C=
21g.46121545C>TCA10071905COL6A2c.1459-11C>T (n.1459-11C>T)
c.82-11C>T (n.82-11C>T)
n.1582-11C>T
n.1589-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121548G>ACA10071906COL6A2c.1459-8G>A (n.1459-8G>A)
c.82-8G>A (n.82-8G>A)
n.1582-8G>A
n.1589-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121548G=CA2392504161COL6A2c.1459-8G= (n.1459-8G=)
c.82-8G= (n.82-8G=)
n.1582-8G=
n.1589-8G=
21g.46121548G>TCA2392504162COL6A2c.1459-8G>T (n.1459-8G>T)
c.82-8G>T (n.82-8G>T)
n.1582-8G>T
n.1589-8G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121549C=CA2392504163COL6A2c.1459-7C= (n.1459-7C=)
c.82-7C= (n.82-7C=)
n.1582-7C=
n.1589-7C=
21g.46121549C>GCA10071907COL6A2c.1459-7C>G (n.1459-7C>G)
c.82-7C>G (n.82-7C>G)
n.1582-7C>G
n.1589-7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121549C>TCA2654969116COL6A2c.1459-7C>T (n.1459-7C>T)
c.82-7C>T (n.82-7C>T)
n.1582-7C>T
n.1589-7C>T
 gnomAD v4
21g.46121551delCA2580098952COL6A2c.1459-5del (n.1459-5del)
c.82-5del (n.82-5del)
n.1582-5del
n.1589-5del
 ClinVar
21g.46121550C=CA2392504164COL6A2c.1459-6C= (n.1459-6C=)
c.82-6C= (n.82-6C=)
n.1582-6C=
n.1589-6C=
21g.46121550C>TCA1022865338COL6A2c.1459-6C>T (n.1459-6C>T)
c.82-6C>T (n.82-6C>T)
n.1582-6C>T
n.1589-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121551C=CA2392504165COL6A2c.1459-5C= (n.1459-5C=)
c.82-5C= (n.82-5C=)
n.1582-5C=
n.1589-5C=
21g.46121551C>GCA638186215COL6A2c.1459-5C>G (n.1459-5C>G)
c.82-5C>G (n.82-5C>G)
n.1582-5C>G
n.1589-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121551C>TCA1022865344COL6A2c.1459-5C>T (n.1459-5C>T)
c.82-5C>T (n.82-5C>T)
n.1582-5C>T
n.1589-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121552T>ACA2741701986COL6A2c.1459-4T>A (n.1459-4T>A)
c.82-4T>A (n.82-4T>A)
n.1582-4T>A
n.1589-4T>A
21g.46121554A=CA2392504166COL6A2c.1459-2A= (n.1459-2A=)
c.82-2A= (n.82-2A=)
n.1582-2A=
n.1589-2A=
21g.46121554A>CCA410531874COL6A2c.1459-2A>C (n.1459-2A>C)
c.82-2A>C (n.82-2A>C)
n.1582-2A>C
n.1589-2A>C
21g.46121554A>GCA10071908COL6A2c.1459-2A>G (n.1459-2A>G)
c.82-2A>G (n.82-2A>G)
n.1582-2A>G
n.1589-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121554A>TCA410531878COL6A2c.1459-2A>T (n.1459-2A>T)
c.82-2A>T (n.82-2A>T)
n.1582-2A>T
n.1589-2A>T
21g.46121554_46121555delCA2740094745COL6A2c.1459-2_1459-1del (n.1459-2_1459-1del)
c.82-2_82-1del (n.82-2_82-1del)
n.1582-2_1582-1del
n.1589-2_1589-1del
 ClinVar
21g.46121555G>ACA410531883COL6A2c.1459-1G>A (n.1459-1G>A)
c.82-1G>A (n.82-1G>A)
n.1582-1G>A
n.1589-1G>A
 gnomAD v4
21g.46121555G>CCA410531885COL6A2c.1459-1G>C (n.1459-1G>C)
c.82-1G>C (n.82-1G>C)
n.1582-1G>C
n.1589-1G>C
21g.46121555G>TCA410531887COL6A2c.1459-1G>T (n.1459-1G>T)
c.82-1G>T (n.82-1G>T)
n.1582-1G>T
n.1589-1G>T
 COSMIC COSMIC
21g.46121555_46121582delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCACA2392504167COL6A2c.1459-1_1485delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
c.82-1_108delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
n.1582-1_1608delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
n.1589-1_1615delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
21g.46121556G>ACA410531889COL6A2c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.1582G>A
n.1589G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121556G>CCA410531891COL6A2c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.1582G>C
n.1589G>C
21g.46121556G=CA2392504168COL6A2c.1459G= (p.Gly487=)
c.82G= (p.Gly28=)
n.1582G=
n.1589G=
21g.46121556G>TCA410531893COL6A2c.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.82G>T (p.Gly28Ter)
n.1582G>T
n.1589G>T
21g.46121559_46121585delCA2392504169COL6A2c.1462_1488del (p.Ser488_Gly496del)
c.85_111del (p.Ser29_Gly37del)
n.1585_1611del
n.1592_1618del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121557G>ACA321967421COL6A2c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.1583G>A
n.1590G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121557G>CCA410531900COL6A2c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.1583G>C
n.1590G>C
21g.46121557G=CA2392504171COL6A2c.1460G= (p.Gly487=)
c.83G= (p.Gly28=)
n.1583G=
n.1590G=
21g.46121557G>TCA410531897COL6A2c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.1583G>T
n.1590G>T
21g.46121557_46121558delinsGACA2392504170COL6A2c.1460_1461delinsGA (p.Gly487=)
c.83_84delinsGA (p.Gly28=)
n.1583_1584delinsGA
n.1590_1591delinsGA
21g.46121558delCA221813COL6A2c.1461del (p.Ser488LeufsTer?)
c.84del (p.Ser29LeufsTer?)
n.1584del
n.1591del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121558A>CCA512728349COL6A2c.1461A>C (p.Gly487=)
c.84A>C (p.Gly28=)
n.1584A>C
n.1591A>C
 gnomAD v4
21g.46121558A>GCA512728347COL6A2c.1461A>G (p.Gly487=)
c.84A>G (p.Gly28=)
n.1584A>G
n.1591A>G
21g.46121558A>TCA512728348COL6A2c.1461A>T (p.Gly487=)
c.84A>T (p.Gly28=)
n.1584A>T
n.1591A>T
21g.46121559T>ACA410531904COL6A2c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.1585T>A
n.1592T>A
 gnomAD v4
21g.46121559T>CCA410531907COL6A2c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.1585T>C
n.1592T>C
21g.46121559T>GCA410531910COL6A2c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.1585T>G
n.1592T>G
21g.46121560C>ACA410531918COL6A2c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
n.1586C>A
n.1593C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121560C=CA2392504172COL6A2c.1463C= (p.Ser488=)
c.86C= (p.Ser29=)
n.1586C=
n.1593C=
21g.46121560C>GCA410531921COL6A2c.1463C>G (p.Ser488Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
n.1586C>G
n.1593C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121560C>TCA10071909COL6A2c.1463C>T (p.Ser488Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
n.1586C>T
n.1593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121561T>ACA512728352COL6A2c.1464T>A (p.Ser488=)
c.87T>A (p.Ser29=)
n.1587T>A
n.1594T>A
21g.46121561T>CCA512728351COL6A2c.1464T>C (p.Ser488=)
c.87T>C (p.Ser29=)
n.1587T>C
n.1594T>C
21g.46121561T>GCA512728350COL6A2c.1464T>G (p.Ser488=)
c.87T>G (p.Ser29=)
n.1587T>G
n.1594T>G
21g.46121562C>ACA512728353COL6A2c.1465C>A (p.Arg489=)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.1588C>A
n.1595C>A
21g.46121562C=CA2392504173COL6A2c.1465C= (p.Arg489=)
c.88C= (p.Arg30=)
n.1588C=
n.1595C=
21g.46121562C>GCA410531926COL6A2c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.1588C>G
n.1595C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46121562C>TCA295270COL6A2c.1465C>T (p.Arg489Trp)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
n.1588C>T
n.1595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121563G>ACA10071910COL6A2c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.1589G>A
n.1596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121563G>CCA410531935COL6A2c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.1589G>C
n.1596G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46121563G=CA2392504174COL6A2c.1466G= (p.Arg489=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.1589G=
n.1596G=
21g.46121563G>TCA410531937COL6A2c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.1589G>T
n.1596G>T
 gnomAD v4
21g.46121566dupCA2654969127COL6A2c.1469dup (p.Asp491ArgfsTer4)
c.92dup (p.Asp32ArgfsTer4)
n.1592dup
n.1599dup
 gnomAD v4
21g.46121564G>ACA512728355COL6A2c.1467G>A (p.Arg489=)
c.90G>A (p.Arg30=)
n.1590G>A
n.1597G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121564G>CCA512728356COL6A2c.1467G>C (p.Arg489=)
c.90G>C (p.Arg30=)
n.1590G>C
n.1597G>C
21g.46121564G>TCA512728354COL6A2c.1467G>T (p.Arg489=)
c.90G>T (p.Arg30=)
n.1590G>T
n.1597G>T
21g.46121565G>ACA410531943COL6A2c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.1591G>A
n.1598G>A
21g.46121565G>CCA410531946COL6A2c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.1591G>C
n.1598G>C
21g.46121565G>TCA410531941COL6A2c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.91G>T (p.Gly31Ter)
n.1591G>T
n.1598G>T
21g.46121566G>ACA410531948COL6A2c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.1592G>A
n.1599G>A
21g.46121566G>CCA410531951COL6A2c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.1592G>C
n.1599G>C
21g.46121566G>TCA410531954COL6A2c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.1592G>T
n.1599G>T
21g.46121567A>CCA512728358COL6A2c.1470A>C (p.Gly490=)
c.93A>C (p.Gly31=)
n.1593A>C
n.1600A>C
21g.46121567A>GCA512728359COL6A2c.1470A>G (p.Gly490=)
c.93A>G (p.Gly31=)
n.1593A>G
n.1600A>G
21g.46121567A>TCA512728357COL6A2c.1470A>T (p.Gly490=)
c.93A>T (p.Gly31=)
n.1593A>T
n.1600A>T
21g.46121568G>ACA410531956COL6A2c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.1594G>A
n.1601G>A
21g.46121568G>CCA410531960COL6A2c.1471G>C (p.Asp491His)
c.94G>C (p.Asp32His)
n.1594G>C
n.1601G>C
21g.46121568G>TCA410531961COL6A2c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.1594G>T
n.1601G>T
21g.46121569A=CA2392504175COL6A2c.1472A= (p.Asp491=)
c.95A= (p.Asp32=)
n.1595A=
n.1602A=
21g.46121569A>CCA10071911COL6A2c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.1595A>C
n.1602A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121569A>GCA10604043COL6A2c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.1595A>G
n.1602A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121569A>TCA410531962COL6A2c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
n.1595A>T
n.1602A>T
21g.46121570C>ACA410531966COL6A2c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
n.1596C>A
n.1603C>A
21g.46121570C=CA2392504176COL6A2c.1473C= (p.Asp491=)
c.96C= (p.Asp32=)
n.1596C=
n.1603C=
21g.46121570C>GCA410531969COL6A2c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
n.1596C>G
n.1603C>G
21g.46121570C>TCA512728360COL6A2c.1473C>T (p.Asp491=)
c.96C>T (p.Asp32=)
n.1596C>T
n.1603C>T
 dbSNP
21g.46121571C>ACA410531970COL6A2c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.1597C>A
n.1604C>A
21g.46121571C=CA2392504177COL6A2c.1474C= (p.Pro492=)
c.97C= (p.Pro33=)
n.1597C=
n.1604C=
21g.46121571C>GCA410531972COL6A2c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.1597C>G
n.1604C>G
21g.46121571C>TCA10071912COL6A2c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.1597C>T
n.1604C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121572C>ACA10071913COL6A2c.1475C>A (p.Pro492His)
c.98C>A (p.Pro33His)
n.1598C>A
n.1605C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121572C=CA2392504178COL6A2c.1475C= (p.Pro492=)
c.98C= (p.Pro33=)
n.1598C=
n.1605C=
21g.46121572C>GCA410531989COL6A2c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.1598C>G
n.1605C>G
21g.46121572C>TCA410531980COL6A2c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.1598C>T
n.1605C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121573C>ACA512728362COL6A2c.1476C>A (p.Pro492=)
c.99C>A (p.Pro33=)
n.1599C>A
n.1606C>A
21g.46121573C=CA2392504179COL6A2c.1476C= (p.Pro492=)
c.99C= (p.Pro33=)
n.1599C=
n.1606C=
21g.46121573C>GCA512728361COL6A2c.1476C>G (p.Pro492=)
c.99C>G (p.Pro33=)
n.1599C>G
n.1606C>G
21g.46121573C>TCA10071914COL6A2c.1476C>T (p.Pro492=)
c.99C>T (p.Pro33=)
n.1599C>T
n.1606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121574G>ACA10071915COL6A2c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.1600G>A
n.1607G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121574G>CCA410532001COL6A2c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.1600G>C
n.1607G>C
21g.46121574G=CA2392504180COL6A2c.1477G= (p.Gly493=)
c.100G= (p.Gly34=)
n.1600G=
n.1607G=
21g.46121574G>TCA410531999COL6A2c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.1600G>T
n.1607G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121575G>ACA410532004COL6A2c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.1601G>A
n.1608G>A
21g.46121575G>CCA410532005COL6A2c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.1601G>C
n.1608G>C
21g.46121575G>TCA410532013COL6A2c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.1601G>T
n.1608G>T
21g.46121576T>ACA512728365COL6A2c.1479T>A (p.Gly493=)
c.102T>A (p.Gly34=)
n.1602T>A
n.1609T>A
21g.46121576T>CCA512728363COL6A2c.1479T>C (p.Gly493=)
c.102T>C (p.Gly34=)
n.1602T>C
n.1609T>C
 dbSNP
21g.46121576T>GCA512728364COL6A2c.1479T>G (p.Gly493=)
c.102T>G (p.Gly34=)
n.1602T>G
n.1609T>G
21g.46121576T=CA2392504181COL6A2c.1479T= (p.Gly493=)
c.102T= (p.Gly34=)
n.1602T=
n.1609T=
21g.46121576dupCA2573054960COL6A2c.1479dup (p.Asp494Ter)
c.102dup (p.Asp35Ter)
n.1602dup
n.1609dup
 ClinVar dbSNP
21g.46121577G>ACA410532017COL6A2c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.1603G>A
n.1610G>A
 gnomAD v4
21g.46121577G>CCA410532018COL6A2c.1480G>C (p.Asp494His)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.1603G>C
n.1610G>C
21g.46121577G>TCA410532023COL6A2c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.1603G>T
n.1610G>T
21g.46121578A>CCA410532028COL6A2c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.1604A>C
n.1611A>C
 gnomAD v4
21g.46121578A>GCA410532032COL6A2c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.1604A>G
n.1611A>G
21g.46121578A>TCA410532034COL6A2c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.1604A>T
n.1611A>T
21g.46121579T>ACA410532037COL6A2c.1482T>A (p.Asp494Glu)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
n.1605T>A
n.1612T>A
21g.46121579T>CCA512728366COL6A2c.1482T>C (p.Asp494=)
c.105T>C (p.Asp35=)
n.1605T>C
n.1612T>C
21g.46121579T>GCA410532040COL6A2c.1482T>G (p.Asp494Glu)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
n.1605T>G
n.1612T>G
21g.46121580G>ACA410532053COL6A2c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.1606G>A
n.1613G>A
 gnomAD v4
21g.46121580G>CCA410532048COL6A2c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.1606G>C
n.1613G>C
21g.46121580G>TCA410532044COL6A2c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.1606G>T
n.1613G>T
21g.46121581C>ACA410532058COL6A2c.1484C>A (p.Ala495Glu)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
n.1607C>A
n.1614C>A
21g.46121581C>GCA410532061COL6A2c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.1607C>G
n.1614C>G
 gnomAD v4
21g.46121581C>TCA410532068COL6A2c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.1607C>T
n.1614C>T
21g.46121585_46121611delCA2573054961COL6A2c.1488_1514del (p.Pro497_Gly505del)
c.111_137del (p.Pro38_Gly46del)
n.1611_1637del
n.1618_1644del
 ClinVar dbSNP
21g.46121582A=CA2392504182COL6A2c.1485A= (p.Ala495=)
c.108A= (p.Ala36=)
n.1608A=
n.1615A=
21g.46121582A>CCA512728368COL6A2c.1485A>C (p.Ala495=)
c.108A>C (p.Ala36=)
n.1608A>C
n.1615A>C
 gnomAD v4
21g.46121582A>GCA512728367COL6A2c.1485A>G (p.Ala495=)
c.108A>G (p.Ala36=)
n.1608A>G
n.1615A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121582A>TCA512728369COL6A2c.1485A>T (p.Ala495=)
c.108A>T (p.Ala36=)
n.1608A>T
n.1615A>T
21g.46121583G>ACA410532075COL6A2c.1486G>A (p.Gly496Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
n.1609G>A
n.1616G>A
21g.46121583G>CCA410532077COL6A2c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.1609G>C
n.1616G>C
21g.46121583G>TCA410532078COL6A2c.1486G>T (p.Gly496Ter)
c.109G>T (p.Gly37Ter)
n.1609G>T
n.1616G>T
21g.46121584G>ACA410532082COL6A2c.1487G>A (p.Gly496Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
n.1610G>A
n.1617G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121584G>CCA410532084COL6A2c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.1610G>C
n.1617G>C
 gnomAD v4
21g.46121584G>TCA410532087COL6A2c.1487G>T (p.Gly496Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.1610G>T
n.1617G>T
21g.46121585_46121610delCA2580098957COL6A2c.1488_1513del (p.Arg498GlnfsTer?)
c.111_136del (p.Arg39GlnfsTer?)
n.1611_1636del
n.1618_1643del
 ClinVar gnomAD v4
21g.46121585A>CCA512728372COL6A2c.1488A>C (p.Gly496=)
c.111A>C (p.Gly37=)
n.1611A>C
n.1618A>C
21g.46121585A>GCA512728370COL6A2c.1488A>G (p.Gly496=)
c.111A>G (p.Gly37=)
n.1611A>G
n.1618A>G
21g.46121585A>TCA512728371COL6A2c.1488A>T (p.Gly496=)
c.111A>T (p.Gly37=)
n.1611A>T
n.1618A>T
21g.46121586C>ACA10071916COL6A2c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.1612C>A
n.1619C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121586C=CA2392504183COL6A2c.1489C= (p.Pro497=)
c.112C= (p.Pro38=)
n.1612C=
n.1619C=
21g.46121586C>GCA410532096COL6A2c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.1612C>G
n.1619C>G
21g.46121586C>TCA410532098COL6A2c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.1612C>T
n.1619C>T
 gnomAD v4
21g.46121587C>ACA410532118COL6A2c.1490C>A (p.Pro497His)
c.113C>A (p.Pro38His)
n.1613C>A
n.1620C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121587C=CA2392504185COL6A2c.1490C= (p.Pro497=)
c.113C= (p.Pro38=)
n.1613C=
n.1620C=
21g.46121587C>GCA410532113COL6A2c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.1613C>G
n.1620C>G
21g.46121587C>TCA410532110COL6A2c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.1613C>T
n.1620C>T
 gnomAD v4
21g.46121587_46121605delinsCCCGTGGAGACTCAGGACACA2392504184COL6A2c.1490_1508delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA (p.Pro497=)
c.113_131delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA (p.Pro38=)
n.1613_1631delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA
n.1620_1638delinsCCCGTGGAGACTCAGGACA
21g.46121588C>ACA512728373COL6A2c.1491C>A (p.Pro497=)
c.114C>A (p.Pro38=)
n.1614C>A
n.1621C>A
21g.46121588C=CA2392504186COL6A2c.1491C= (p.Pro497=)
c.114C= (p.Pro38=)
n.1614C=
n.1621C=
21g.46121588C>GCA512728374COL6A2c.1491C>G (p.Pro497=)
c.114C>G (p.Pro38=)
n.1614C>G
n.1621C>G
 dbSNP
21g.46121588C>TCA10071917COL6A2c.1491C>T (p.Pro497=)
c.114C>T (p.Pro38=)
n.1614C>T
n.1621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121588_46121605delCA321967445COL6A2c.1491_1508del (p.Arg498_Gln503del)
c.114_131del (p.Arg39_Gln44del)
n.1614_1631del
n.1621_1638del
 dbSNP

Number of alleles fetched