Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121456_46121464delinsTGTGGCCTGCA2392504096COL6A2c.1459-100_1459-92delinsTGTGGCCTG (n.1459-100_1459-92delinsTGTGGCCTG)
c.82-100_82-92delinsTGTGGCCTG (n.82-100_82-92delinsTGTGGCCTG)
n.1582-100_1582-92delinsTGTGGCCTG
n.1589-100_1589-92delinsTGTGGCCTG
21g.46121461_46121468delCA2392504097COL6A2c.1459-95_1459-88del (n.1459-95_1459-88del)
c.82-95_82-88del (n.82-95_82-88del)
n.1582-95_1582-88del
n.1589-95_1589-88del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121464G>ACA749807602COL6A2c.1459-92G>A (n.1459-92G>A)
c.82-92G>A (n.82-92G>A)
n.1582-92G>A
n.1589-92G>A
 dbSNP
21g.46121464G=CA2392504106COL6A2c.1459-92G= (n.1459-92G=)
c.82-92G= (n.82-92G=)
n.1582-92G=
n.1589-92G=
21g.46121464G>TCA2654968963COL6A2c.1459-92G>T (n.1459-92G>T)
c.82-92G>T (n.82-92G>T)
n.1582-92G>T
n.1589-92G>T
 gnomAD v4
21g.46121465delCA2577629612COL6A2c.1459-91del (n.1459-91del)
c.82-91del (n.82-91del)
n.1582-91del
n.1589-91del
21g.46121465G>ACA1022865289COL6A2c.1459-91G>A (n.1459-91G>A)
c.82-91G>A (n.82-91G>A)
n.1582-91G>A
n.1589-91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121465G>CCA2577629613COL6A2c.1459-91G>C (n.1459-91G>C)
c.82-91G>C (n.82-91G>C)
n.1582-91G>C
n.1589-91G>C
 gnomAD v4
21g.46121465G=CA2392504107COL6A2c.1459-91G= (n.1459-91G=)
c.82-91G= (n.82-91G=)
n.1582-91G=
n.1589-91G=
21g.46121465G>TCA2392504108COL6A2c.1459-91G>T (n.1459-91G>T)
c.82-91G>T (n.82-91G>T)
n.1582-91G>T
n.1589-91G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121469_46121478dupCA638186202COL6A2c.1459-87_1459-78dup (n.1459-87_1459-78dup)
c.82-87_82-78dup (n.82-87_82-78dup)
n.1582-87_1582-78dup
n.1589-87_1589-78dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121467G>ACA749807612COL6A2c.1459-89G>A (n.1459-89G>A)
c.82-89G>A (n.82-89G>A)
n.1582-89G>A
n.1589-89G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121467G=CA2392504109COL6A2c.1459-89G= (n.1459-89G=)
c.82-89G= (n.82-89G=)
n.1582-89G=
n.1589-89G=
21g.46121468delCA2577629614COL6A2c.1459-88del (n.1459-88del)
c.82-88del (n.82-88del)
n.1582-88del
n.1589-88del
 gnomAD v4
21g.46121467_46121487delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCATCA2392504110COL6A2c.1459-89_1459-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT (n.1459-89_1459-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT)
c.82-89_82-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT (n.82-89_82-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT)
n.1582-89_1582-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT
n.1589-89_1589-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT
21g.46121468G>ACA321967370COL6A2c.1459-88G>A (n.1459-88G>A)
c.82-88G>A (n.82-88G>A)
n.1582-88G>A
n.1589-88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121468G>CCA2654968980COL6A2c.1459-88G>C (n.1459-88G>C)
c.82-88G>C (n.82-88G>C)
n.1582-88G>C
n.1589-88G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121468G=CA2392504111COL6A2c.1459-88G= (n.1459-88G=)
c.82-88G= (n.82-88G=)
n.1582-88G=
n.1589-88G=
21g.46121474_46121493delCA658799479COL6A2c.1459-82_1459-63del (n.1459-82_1459-63del)
c.82-82_82-63del (n.82-82_82-63del)
n.1582-82_1582-63del
n.1589-82_1589-63del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121470C>ACA321967371COL6A2c.1459-86C>A (n.1459-86C>A)
c.82-86C>A (n.82-86C>A)
n.1582-86C>A
n.1589-86C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121470C=CA2392504112COL6A2c.1459-86C= (n.1459-86C=)
c.82-86C= (n.82-86C=)
n.1582-86C=
n.1589-86C=
21g.46121470C>TCA638186203COL6A2c.1459-86C>T (n.1459-86C>T)
c.82-86C>T (n.82-86C>T)
n.1582-86C>T
n.1589-86C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121471A>CCA2818101921COL6A2c.1459-85A>C (n.1459-85A>C)
c.82-85A>C (n.82-85A>C)
n.1582-85A>C
n.1589-85A>C
21g.46121472G>CCA2654968987COL6A2c.1459-84G>C (n.1459-84G>C)
c.82-84G>C (n.82-84G>C)
n.1582-84G>C
n.1589-84G>C
 gnomAD v4
21g.46121472G>TCA2818101922COL6A2c.1459-84G>T (n.1459-84G>T)
c.82-84G>T (n.82-84G>T)
n.1582-84G>T
n.1589-84G>T
21g.46121473G>ACA2818101923COL6A2c.1459-83G>A (n.1459-83G>A)
c.82-83G>A (n.82-83G>A)
n.1582-83G>A
n.1589-83G>A
21g.46121474G>ACA2577629615COL6A2c.1459-82G>A (n.1459-82G>A)
c.82-82G>A (n.82-82G>A)
n.1582-82G>A
n.1589-82G>A
 gnomAD v4
21g.46121475C>ACA2577629616COL6A2c.1459-81C>A (n.1459-81C>A)
c.82-81C>A (n.82-81C>A)
n.1582-81C>A
n.1589-81C>A
 gnomAD v4
21g.46121476T>CCA2577629617COL6A2c.1459-80T>C (n.1459-80T>C)
c.82-80T>C (n.82-80T>C)
n.1582-80T>C
n.1589-80T>C
21g.46121477G>ACA2654968994COL6A2c.1459-79G>A (n.1459-79G>A)
c.82-79G>A (n.82-79G>A)
n.1582-79G>A
n.1589-79G>A
 gnomAD v4
21g.46121478G>ACA2654968997COL6A2c.1459-78G>A (n.1459-78G>A)
c.82-78G>A (n.82-78G>A)
n.1582-78G>A
n.1589-78G>A
 gnomAD v4
21g.46121478G>TCA2654968998COL6A2c.1459-78G>T (n.1459-78G>T)
c.82-78G>T (n.82-78G>T)
n.1582-78G>T
n.1589-78G>T
 gnomAD v4
21g.46121479A=CA2392504113COL6A2c.1459-77A= (n.1459-77A=)
c.82-77A= (n.82-77A=)
n.1582-77A=
n.1589-77A=
21g.46121479A>GCA2392504114COL6A2c.1459-77A>G (n.1459-77A>G)
c.82-77A>G (n.82-77A>G)
n.1582-77A>G
n.1589-77A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121480C>ACA638186204COL6A2c.1459-76C>A (n.1459-76C>A)
c.82-76C>A (n.82-76C>A)
n.1582-76C>A
n.1589-76C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121480C=CA2392504115COL6A2c.1459-76C= (n.1459-76C=)
c.82-76C= (n.82-76C=)
n.1582-76C=
n.1589-76C=
21g.46121480C>TCA321967373COL6A2c.1459-76C>T (n.1459-76C>T)
c.82-76C>T (n.82-76C>T)
n.1582-76C>T
n.1589-76C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121481G>ACA638186205COL6A2c.1459-75G>A (n.1459-75G>A)
c.82-75G>A (n.82-75G>A)
n.1582-75G>A
n.1589-75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121481G>CCA2392504117COL6A2c.1459-75G>C (n.1459-75G>C)
c.82-75G>C (n.82-75G>C)
n.1582-75G>C
n.1589-75G>C
 dbSNP
21g.46121481G=CA2392504116COL6A2c.1459-75G= (n.1459-75G=)
c.82-75G= (n.82-75G=)
n.1582-75G=
n.1589-75G=
21g.46121481G>TCA2654969007COL6A2c.1459-75G>T (n.1459-75G>T)
c.82-75G>T (n.82-75G>T)
n.1582-75G>T
n.1589-75G>T
 gnomAD v4
21g.46121484delCA2577629618COL6A2c.1459-72del (n.1459-72del)
c.82-72del (n.82-72del)
n.1582-72del
n.1589-72del
 gnomAD v4
21g.46121482G>ACA638186206COL6A2c.1459-74G>A (n.1459-74G>A)
c.82-74G>A (n.82-74G>A)
n.1582-74G>A
n.1589-74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121482G=CA2392504118COL6A2c.1459-74G= (n.1459-74G=)
c.82-74G= (n.82-74G=)
n.1582-74G=
n.1589-74G=
21g.46121483G>ACA2392504120COL6A2c.1459-73G>A (n.1459-73G>A)
c.82-73G>A (n.82-73G>A)
n.1582-73G>A
n.1589-73G>A
 dbSNP
21g.46121483G=CA2392504119COL6A2c.1459-73G= (n.1459-73G=)
c.82-73G= (n.82-73G=)
n.1582-73G=
n.1589-73G=
21g.46121483G>TCA2577629619COL6A2c.1459-73G>T (n.1459-73G>T)
c.82-73G>T (n.82-73G>T)
n.1582-73G>T
n.1589-73G>T
21g.46121484G>ACA1022865310COL6A2c.1459-72G>A (n.1459-72G>A)
c.82-72G>A (n.82-72G>A)
n.1582-72G>A
n.1589-72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121484G=CA2392504121COL6A2c.1459-72G= (n.1459-72G=)
c.82-72G= (n.82-72G=)
n.1582-72G=
n.1589-72G=
21g.46121485C>ACA2654969016COL6A2c.1459-71C>A (n.1459-71C>A)
c.82-71C>A (n.82-71C>A)
n.1582-71C>A
n.1589-71C>A
 gnomAD v4
21g.46121485C=CA2392504122COL6A2c.1459-71C= (n.1459-71C=)
c.82-71C= (n.82-71C=)
n.1582-71C=
n.1589-71C=
21g.46121485C>TCA321967381COL6A2c.1459-71C>T (n.1459-71C>T)
c.82-71C>T (n.82-71C>T)
n.1582-71C>T
n.1589-71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121486A>GCA2654969020COL6A2c.1459-70A>G (n.1459-70A>G)
c.82-70A>G (n.82-70A>G)
n.1582-70A>G
n.1589-70A>G
 gnomAD v4
21g.46121486A>TCA2737663077COL6A2c.1459-70A>T (n.1459-70A>T)
c.82-70A>T (n.82-70A>T)
n.1582-70A>T
n.1589-70A>T
 dbSNP
21g.46121487T>CCA2591454804COL6A2c.1459-69T>C (n.1459-69T>C)
c.82-69T>C (n.82-69T>C)
n.1582-69T>C
n.1589-69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121487T>GCA2654969023COL6A2c.1459-69T>G (n.1459-69T>G)
c.82-69T>G (n.82-69T>G)
n.1582-69T>G
n.1589-69T>G
 gnomAD v4
21g.46121488G>TCA2654969024COL6A2c.1459-68G>T (n.1459-68G>T)
c.82-68G>T (n.82-68G>T)
n.1582-68G>T
n.1589-68G>T
 gnomAD v4
21g.46121489T>GCA2654969026COL6A2c.1459-67T>G (n.1459-67T>G)
c.82-67T>G (n.82-67T>G)
n.1582-67T>G
n.1589-67T>G
 gnomAD v4
21g.46121490C>ACA2654969029COL6A2c.1459-66C>A (n.1459-66C>A)
c.82-66C>A (n.82-66C>A)
n.1582-66C>A
n.1589-66C>A
 gnomAD v4
21g.46121491A>GCA2737663458COL6A2c.1459-65A>G (n.1459-65A>G)
c.82-65A>G (n.82-65A>G)
n.1582-65A>G
n.1589-65A>G
 dbSNP
21g.46121491A>TCA2654969032COL6A2c.1459-65A>T (n.1459-65A>T)
c.82-65A>T (n.82-65A>T)
n.1582-65A>T
n.1589-65A>T
 gnomAD v4
21g.46121492G>ACA638186207COL6A2c.1459-64G>A (n.1459-64G>A)
c.82-64G>A (n.82-64G>A)
n.1582-64G>A
n.1589-64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121492G=CA2392504123COL6A2c.1459-64G= (n.1459-64G=)
c.82-64G= (n.82-64G=)
n.1582-64G=
n.1589-64G=
21g.46121492G>TCA2577629620COL6A2c.1459-64G>T (n.1459-64G>T)
c.82-64G>T (n.82-64G>T)
n.1582-64G>T
n.1589-64G>T
21g.46121493G>ACA2392504125COL6A2c.1459-63G>A (n.1459-63G>A)
c.82-63G>A (n.82-63G>A)
n.1582-63G>A
n.1589-63G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46121493G=CA2392504124COL6A2c.1459-63G= (n.1459-63G=)
c.82-63G= (n.82-63G=)
n.1582-63G=
n.1589-63G=
21g.46121493G>TCA321967385COL6A2c.1459-63G>T (n.1459-63G>T)
c.82-63G>T (n.82-63G>T)
n.1582-63G>T
n.1589-63G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121494T>GCA2392504127COL6A2c.1459-62T>G (n.1459-62T>G)
c.82-62T>G (n.82-62T>G)
n.1582-62T>G
n.1589-62T>G
 dbSNP
21g.46121494T=CA2392504126COL6A2c.1459-62T= (n.1459-62T=)
c.82-62T= (n.82-62T=)
n.1582-62T=
n.1589-62T=
21g.46121495G>CCA2654969040COL6A2c.1459-61G>C (n.1459-61G>C)
c.82-61G>C (n.82-61G>C)
n.1582-61G>C
n.1589-61G>C
 gnomAD v4
21g.46121496A=CA2392504129COL6A2c.1459-60A= (n.1459-60A=)
c.82-60A= (n.82-60A=)
n.1582-60A=
n.1589-60A=
21g.46121496A>CCA2392504130COL6A2c.1459-60A>C (n.1459-60A>C)
c.82-60A>C (n.82-60A>C)
n.1582-60A>C
n.1589-60A>C
 dbSNP
21g.46121496A>GCA2654969041COL6A2c.1459-60A>G (n.1459-60A>G)
c.82-60A>G (n.82-60A>G)
n.1582-60A>G
n.1589-60A>G
 gnomAD v4
21g.46121496A>TCA2577629621COL6A2c.1459-60A>T (n.1459-60A>T)
c.82-60A>T (n.82-60A>T)
n.1582-60A>T
n.1589-60A>T
 gnomAD v4
21g.46121496_46121497delinsACCA2392504128COL6A2c.1459-60_1459-59delinsAC (n.1459-60_1459-59delinsAC)
c.82-60_82-59delinsAC (n.82-60_82-59delinsAC)
n.1582-60_1582-59delinsAC
n.1589-60_1589-59delinsAC
21g.46121497C>ACA2818101924COL6A2c.1459-59C>A (n.1459-59C>A)
c.82-59C>A (n.82-59C>A)
n.1582-59C>A
n.1589-59C>A
21g.46121497C=CA2392504131COL6A2c.1459-59C= (n.1459-59C=)
c.82-59C= (n.82-59C=)
n.1582-59C=
n.1589-59C=
21g.46121497C>TCA2392504132COL6A2c.1459-59C>T (n.1459-59C>T)
c.82-59C>T (n.82-59C>T)
n.1582-59C>T
n.1589-59C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121500delCA749807630COL6A2c.1459-56del (n.1459-56del)
c.82-56del (n.82-56del)
n.1582-56del
n.1589-56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121498C>ACA2818101925COL6A2c.1459-58C>A (n.1459-58C>A)
c.82-58C>A (n.82-58C>A)
n.1582-58C>A
n.1589-58C>A
21g.46121498C>TCA2577629622COL6A2c.1459-58C>T (n.1459-58C>T)
c.82-58C>T (n.82-58C>T)
n.1582-58C>T
n.1589-58C>T
 gnomAD v4
21g.46121499C>ACA2577629623COL6A2c.1459-57C>A (n.1459-57C>A)
c.82-57C>A (n.82-57C>A)
n.1582-57C>A
n.1589-57C>A
21g.46121499C>TCA2654969047COL6A2c.1459-57C>T (n.1459-57C>T)
c.82-57C>T (n.82-57C>T)
n.1582-57C>T
n.1589-57C>T
 gnomAD v4
21g.46121500C>ACA2654969049COL6A2c.1459-56C>A (n.1459-56C>A)
c.82-56C>A (n.82-56C>A)
n.1582-56C>A
n.1589-56C>A
 gnomAD v4
21g.46121501delCA2654969052COL6A2c.1459-55del (n.1459-55del)
c.82-55del (n.82-55del)
n.1582-55del
n.1589-55del
 gnomAD v4
21g.46121501T>GCA321967388COL6A2c.1459-55T>G (n.1459-55T>G)
c.82-55T>G (n.82-55T>G)
n.1582-55T>G
n.1589-55T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121501T=CA2392504133COL6A2c.1459-55T= (n.1459-55T=)
c.82-55T= (n.82-55T=)
n.1582-55T=
n.1589-55T=
21g.46121502G>ACA2654969056COL6A2c.1459-54G>A (n.1459-54G>A)
c.82-54G>A (n.82-54G>A)
n.1582-54G>A
n.1589-54G>A
 gnomAD v4
21g.46121502G=CA2392504134COL6A2c.1459-54G= (n.1459-54G=)
c.82-54G= (n.82-54G=)
n.1582-54G=
n.1589-54G=
21g.46121502G>TCA1022865320COL6A2c.1459-54G>T (n.1459-54G>T)
c.82-54G>T (n.82-54G>T)
n.1582-54G>T
n.1589-54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121503G>ACA321967390COL6A2c.1459-53G>A (n.1459-53G>A)
c.82-53G>A (n.82-53G>A)
n.1582-53G>A
n.1589-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121503G=CA2392504135COL6A2c.1459-53G= (n.1459-53G=)
c.82-53G= (n.82-53G=)
n.1582-53G=
n.1589-53G=
21g.46121505C=CA2392504136COL6A2c.1459-51C= (n.1459-51C=)
c.82-51C= (n.82-51C=)
n.1582-51C=
n.1589-51C=
21g.46121505C>TCA638186208COL6A2c.1459-51C>T (n.1459-51C>T)
c.82-51C>T (n.82-51C>T)
n.1582-51C>T
n.1589-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121506A=CA2392504137COL6A2c.1459-50A= (n.1459-50A=)
c.82-50A= (n.82-50A=)
n.1582-50A=
n.1589-50A=
21g.46121506A>CCA2654969073COL6A2c.1459-50A>C (n.1459-50A>C)
c.82-50A>C (n.82-50A>C)
n.1582-50A>C
n.1589-50A>C
 gnomAD v4
21g.46121506A>GCA321967392COL6A2c.1459-50A>G (n.1459-50A>G)
c.82-50A>G (n.82-50A>G)
n.1582-50A>G
n.1589-50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121508G>ACA2654969080COL6A2c.1459-48G>A (n.1459-48G>A)
c.82-48G>A (n.82-48G>A)
n.1582-48G>A
n.1589-48G>A
 gnomAD v4
21g.46121509delCA2654969077COL6A2c.1459-47del (n.1459-47del)
c.82-47del (n.82-47del)
n.1582-47del
n.1589-47del
 gnomAD v4
21g.46121510C=CA2392504138COL6A2c.1459-46C= (n.1459-46C=)
c.82-46C= (n.82-46C=)
n.1582-46C=
n.1589-46C=
21g.46121510C>GCA321967394COL6A2c.1459-46C>G (n.1459-46C>G)
c.82-46C>G (n.82-46C>G)
n.1582-46C>G
n.1589-46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121510C>TCA2654969084COL6A2c.1459-46C>T (n.1459-46C>T)
c.82-46C>T (n.82-46C>T)
n.1582-46C>T
n.1589-46C>T
 gnomAD v4
21g.46121513G>ACA2392504140COL6A2c.1459-43G>A (n.1459-43G>A)
c.82-43G>A (n.82-43G>A)
n.1582-43G>A
n.1589-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121513G=CA2392504139COL6A2c.1459-43G= (n.1459-43G=)
c.82-43G= (n.82-43G=)
n.1582-43G=
n.1589-43G=
21g.46121513G>TCA749807643COL6A2c.1459-43G>T (n.1459-43G>T)
c.82-43G>T (n.82-43G>T)
n.1582-43G>T
n.1589-43G>T
 dbSNP
21g.46121515C>ACA2577629624COL6A2c.1459-41C>A (n.1459-41C>A)
c.82-41C>A (n.82-41C>A)
n.1582-41C>A
n.1589-41C>A
21g.46121516C>GCA2654969085COL6A2c.1459-40C>G (n.1459-40C>G)
c.82-40C>G (n.82-40C>G)
n.1582-40C>G
n.1589-40C>G
 gnomAD v4
21g.46121517C>ACA2654969087COL6A2c.1459-39C>A (n.1459-39C>A)
c.82-39C>A (n.82-39C>A)
n.1582-39C>A
n.1589-39C>A
 gnomAD v4
21g.46121517C=CA2392504141COL6A2c.1459-39C= (n.1459-39C=)
c.82-39C= (n.82-39C=)
n.1582-39C=
n.1589-39C=
21g.46121517C>GCA10071900COL6A2c.1459-39C>G (n.1459-39C>G)
c.82-39C>G (n.82-39C>G)
n.1582-39C>G
n.1589-39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121520C>ACA2654969088COL6A2c.1459-36C>A (n.1459-36C>A)
c.82-36C>A (n.82-36C>A)
n.1582-36C>A
n.1589-36C>A
 gnomAD v4
21g.46121522T>ACA2654969090COL6A2c.1459-34T>A (n.1459-34T>A)
c.82-34T>A (n.82-34T>A)
n.1582-34T>A
n.1589-34T>A
 gnomAD v4
21g.46121522T>CCA638186209COL6A2c.1459-34T>C (n.1459-34T>C)
c.82-34T>C (n.82-34T>C)
n.1582-34T>C
n.1589-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121522T=CA2392504142COL6A2c.1459-34T= (n.1459-34T=)
c.82-34T= (n.82-34T=)
n.1582-34T=
n.1589-34T=
21g.46121523G>ACA657681873COL6A2c.1459-33G>A (n.1459-33G>A)
c.82-33G>A (n.82-33G>A)
n.1582-33G>A
n.1589-33G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.46121523G=CA2392504143COL6A2c.1459-33G= (n.1459-33G=)
c.82-33G= (n.82-33G=)
n.1582-33G=
n.1589-33G=
21g.46121523G>TCA2654969094COL6A2c.1459-33G>T (n.1459-33G>T)
c.82-33G>T (n.82-33G>T)
n.1582-33G>T
n.1589-33G>T
 gnomAD v4
21g.46121524T>ACA749807645COL6A2c.1459-32T>A (n.1459-32T>A)
c.82-32T>A (n.82-32T>A)
n.1582-32T>A
n.1589-32T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121524T>CCA10071901COL6A2c.1459-32T>C (n.1459-32T>C)
c.82-32T>C (n.82-32T>C)
n.1582-32T>C
n.1589-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121524T=CA2392504144COL6A2c.1459-32T= (n.1459-32T=)
c.82-32T= (n.82-32T=)
n.1582-32T=
n.1589-32T=
21g.46121525G>ACA2654969095COL6A2c.1459-31G>A (n.1459-31G>A)
c.82-31G>A (n.82-31G>A)
n.1582-31G>A
n.1589-31G>A
 gnomAD v4
21g.46121525G>TCA2577629625COL6A2c.1459-31G>T (n.1459-31G>T)
c.82-31G>T (n.82-31G>T)
n.1582-31G>T
n.1589-31G>T
21g.46121526C=CA2392504145COL6A2c.1459-30C= (n.1459-30C=)
c.82-30C= (n.82-30C=)
n.1582-30C=
n.1589-30C=
21g.46121526C>GCA321967409COL6A2c.1459-30C>G (n.1459-30C>G)
c.82-30C>G (n.82-30C>G)
n.1582-30C>G
n.1589-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121526C>TCA10071902COL6A2c.1459-30C>T (n.1459-30C>T)
c.82-30C>T (n.82-30C>T)
n.1582-30C>T
n.1589-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121527T>CCA638186210COL6A2c.1459-29T>C (n.1459-29T>C)
c.82-29T>C (n.82-29T>C)
n.1582-29T>C
n.1589-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121527T=CA2392504146COL6A2c.1459-29T= (n.1459-29T=)
c.82-29T= (n.82-29T=)
n.1582-29T=
n.1589-29T=
21g.46121528G>ACA2392504148COL6A2c.1459-28G>A (n.1459-28G>A)
c.82-28G>A (n.82-28G>A)
n.1582-28G>A
n.1589-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121528G=CA2392504147COL6A2c.1459-28G= (n.1459-28G=)
c.82-28G= (n.82-28G=)
n.1582-28G=
n.1589-28G=
21g.46121529A=CA2392504150COL6A2c.1459-27A= (n.1459-27A=)
c.82-27A= (n.82-27A=)
n.1582-27A=
n.1589-27A=
21g.46121529_46121545delinsACTTCTGAATTTCTCTCCA2392504149COL6A2c.1459-27_1459-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC (n.1459-27_1459-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC)
c.82-27_82-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC (n.82-27_82-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC)
n.1582-27_1582-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC
n.1589-27_1589-11delinsACTTCTGAATTTCTCTC
21g.46121530C>TCA2577629626COL6A2c.1459-26C>T (n.1459-26C>T)
c.82-26C>T (n.82-26C>T)
n.1582-26C>T
n.1589-26C>T
 gnomAD v4
21g.46121530_46121531delinsCTCA2392504151COL6A2c.1459-26_1459-25delinsCT (n.1459-26_1459-25delinsCT)
c.82-26_82-25delinsCT (n.82-26_82-25delinsCT)
n.1582-26_1582-25delinsCT
n.1589-26_1589-25delinsCT
21g.46121532_46121534dupCA920320955COL6A2c.1459-24_1459-22dup (n.1459-24_1459-22dup)
c.82-24_82-22dup (n.82-24_82-22dup)
n.1582-24_1582-22dup
n.1589-24_1589-22dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121532_46121547delCA10071903COL6A2c.1459-24_1459-9del (n.1459-24_1459-9del)
c.82-24_82-9del (n.82-24_82-9del)
n.1582-24_1582-9del
n.1589-24_1589-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121532delCA638186211COL6A2c.1459-24del (n.1459-24del)
c.82-24del (n.82-24del)
n.1582-24del
n.1589-24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121532T>GCA638186212COL6A2c.1459-24T>G (n.1459-24T>G)
c.82-24T>G (n.82-24T>G)
n.1582-24T>G
n.1589-24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121532T=CA2392504152COL6A2c.1459-24T= (n.1459-24T=)
c.82-24T= (n.82-24T=)
n.1582-24T=
n.1589-24T=
21g.46121534T>ACA321967412COL6A2c.1459-22T>A (n.1459-22T>A)
c.82-22T>A (n.82-22T>A)
n.1582-22T>A
n.1589-22T>A
 dbSNP
21g.46121534T=CA2392504153COL6A2c.1459-22T= (n.1459-22T=)
c.82-22T= (n.82-22T=)
n.1582-22T=
n.1589-22T=
21g.46121535G>ACA2392504155COL6A2c.1459-21G>A (n.1459-21G>A)
c.82-21G>A (n.82-21G>A)
n.1582-21G>A
n.1589-21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121535G>CCA2654969107COL6A2c.1459-21G>C (n.1459-21G>C)
c.82-21G>C (n.82-21G>C)
n.1582-21G>C
n.1589-21G>C
 gnomAD v4
21g.46121535G=CA2392504154COL6A2c.1459-21G= (n.1459-21G=)
c.82-21G= (n.82-21G=)
n.1582-21G=
n.1589-21G=
21g.46121535G>TCA638186213COL6A2c.1459-21G>T (n.1459-21G>T)
c.82-21G>T (n.82-21G>T)
n.1582-21G>T
n.1589-21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121537A=CA2392504156COL6A2c.1459-19A= (n.1459-19A=)
c.82-19A= (n.82-19A=)
n.1582-19A=
n.1589-19A=
21g.46121537A>GCA2392504157COL6A2c.1459-19A>G (n.1459-19A>G)
c.82-19A>G (n.82-19A>G)
n.1582-19A>G
n.1589-19A>G
 dbSNP
21g.46121538T>CCA2654969108COL6A2c.1459-18T>C (n.1459-18T>C)
c.82-18T>C (n.82-18T>C)
n.1582-18T>C
n.1589-18T>C
 gnomAD v4
21g.46121539T>CCA2573157467COL6A2c.1459-17T>C (n.1459-17T>C)
c.82-17T>C (n.82-17T>C)
n.1582-17T>C
n.1589-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46121540T>GCA638186214COL6A2c.1459-16T>G (n.1459-16T>G)
c.82-16T>G (n.82-16T>G)
n.1582-16T>G
n.1589-16T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121540T=CA2392504158COL6A2c.1459-16T= (n.1459-16T=)
c.82-16T= (n.82-16T=)
n.1582-16T=
n.1589-16T=
21g.46121543C=CA2392504159COL6A2c.1459-13C= (n.1459-13C=)
c.82-13C= (n.82-13C=)
n.1582-13C=
n.1589-13C=
21g.46121543C>GCA321967416COL6A2c.1459-13C>G (n.1459-13C>G)
c.82-13C>G (n.82-13C>G)
n.1582-13C>G
n.1589-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121543C>TCA10071904COL6A2c.1459-13C>T (n.1459-13C>T)
c.82-13C>T (n.82-13C>T)
n.1582-13C>T
n.1589-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121545C=CA2392504160COL6A2c.1459-11C= (n.1459-11C=)
c.82-11C= (n.82-11C=)
n.1582-11C=
n.1589-11C=
21g.46121545C>TCA10071905COL6A2c.1459-11C>T (n.1459-11C>T)
c.82-11C>T (n.82-11C>T)
n.1582-11C>T
n.1589-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121548G>ACA10071906COL6A2c.1459-8G>A (n.1459-8G>A)
c.82-8G>A (n.82-8G>A)
n.1582-8G>A
n.1589-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121548G=CA2392504161COL6A2c.1459-8G= (n.1459-8G=)
c.82-8G= (n.82-8G=)
n.1582-8G=
n.1589-8G=
21g.46121548G>TCA2392504162COL6A2c.1459-8G>T (n.1459-8G>T)
c.82-8G>T (n.82-8G>T)
n.1582-8G>T
n.1589-8G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121549C=CA2392504163COL6A2c.1459-7C= (n.1459-7C=)
c.82-7C= (n.82-7C=)
n.1582-7C=
n.1589-7C=
21g.46121549C>GCA10071907COL6A2c.1459-7C>G (n.1459-7C>G)
c.82-7C>G (n.82-7C>G)
n.1582-7C>G
n.1589-7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121549C>TCA2654969116COL6A2c.1459-7C>T (n.1459-7C>T)
c.82-7C>T (n.82-7C>T)
n.1582-7C>T
n.1589-7C>T
 gnomAD v4
21g.46121551delCA2580098952COL6A2c.1459-5del (n.1459-5del)
c.82-5del (n.82-5del)
n.1582-5del
n.1589-5del
 ClinVar
21g.46121550C=CA2392504164COL6A2c.1459-6C= (n.1459-6C=)
c.82-6C= (n.82-6C=)
n.1582-6C=
n.1589-6C=
21g.46121550C>TCA1022865338COL6A2c.1459-6C>T (n.1459-6C>T)
c.82-6C>T (n.82-6C>T)
n.1582-6C>T
n.1589-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121551C=CA2392504165COL6A2c.1459-5C= (n.1459-5C=)
c.82-5C= (n.82-5C=)
n.1582-5C=
n.1589-5C=
21g.46121551C>GCA638186215COL6A2c.1459-5C>G (n.1459-5C>G)
c.82-5C>G (n.82-5C>G)
n.1582-5C>G
n.1589-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121551C>TCA1022865344COL6A2c.1459-5C>T (n.1459-5C>T)
c.82-5C>T (n.82-5C>T)
n.1582-5C>T
n.1589-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121552T>ACA2741701986COL6A2c.1459-4T>A (n.1459-4T>A)
c.82-4T>A (n.82-4T>A)
n.1582-4T>A
n.1589-4T>A
21g.46121554A=CA2392504166COL6A2c.1459-2A= (n.1459-2A=)
c.82-2A= (n.82-2A=)
n.1582-2A=
n.1589-2A=
21g.46121554A>CCA410531874COL6A2c.1459-2A>C (n.1459-2A>C)
c.82-2A>C (n.82-2A>C)
n.1582-2A>C
n.1589-2A>C
21g.46121554A>GCA10071908COL6A2c.1459-2A>G (n.1459-2A>G)
c.82-2A>G (n.82-2A>G)
n.1582-2A>G
n.1589-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121554A>TCA410531878COL6A2c.1459-2A>T (n.1459-2A>T)
c.82-2A>T (n.82-2A>T)
n.1582-2A>T
n.1589-2A>T
21g.46121554_46121555delCA2740094745COL6A2c.1459-2_1459-1del (n.1459-2_1459-1del)
c.82-2_82-1del (n.82-2_82-1del)
n.1582-2_1582-1del
n.1589-2_1589-1del
 ClinVar
21g.46121555G>ACA410531883COL6A2c.1459-1G>A (n.1459-1G>A)
c.82-1G>A (n.82-1G>A)
n.1582-1G>A
n.1589-1G>A
 gnomAD v4
21g.46121555G>CCA410531885COL6A2c.1459-1G>C (n.1459-1G>C)
c.82-1G>C (n.82-1G>C)
n.1582-1G>C
n.1589-1G>C
21g.46121555G>TCA410531887COL6A2c.1459-1G>T (n.1459-1G>T)
c.82-1G>T (n.82-1G>T)
n.1582-1G>T
n.1589-1G>T
 COSMIC COSMIC
21g.46121555_46121582delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCACA2392504167COL6A2c.1459-1_1485delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
c.82-1_108delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
n.1582-1_1608delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
n.1589-1_1615delinsGGGATCTCGGGGAGACCCCGGTGATGCA
21g.46121556G>ACA410531889COL6A2c.1459G>A (p.Gly487Arg)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.1582G>A
n.1589G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121556G>CCA410531891COL6A2c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.1582G>C
n.1589G>C
21g.46121556G=CA2392504168COL6A2c.1459G= (p.Gly487=)
c.82G= (p.Gly28=)
n.1582G=
n.1589G=
21g.46121556G>TCA410531893COL6A2c.1459G>T (p.Gly487Ter)
c.82G>T (p.Gly28Ter)
n.1582G>T
n.1589G>T
21g.46121559_46121585delCA2392504169COL6A2c.1462_1488del (p.Ser488_Gly496del)
c.85_111del (p.Ser29_Gly37del)
n.1585_1611del
n.1592_1618del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121557G>ACA321967421COL6A2c.1460G>A (p.Gly487Glu)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.1583G>A
n.1590G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121557G>CCA410531900COL6A2c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.1583G>C
n.1590G>C
21g.46121557G=CA2392504171COL6A2c.1460G= (p.Gly487=)
c.83G= (p.Gly28=)
n.1583G=
n.1590G=
21g.46121557G>TCA410531897COL6A2c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.1583G>T
n.1590G>T
21g.46121557_46121558delinsGACA2392504170COL6A2c.1460_1461delinsGA (p.Gly487=)
c.83_84delinsGA (p.Gly28=)
n.1583_1584delinsGA
n.1590_1591delinsGA
21g.46121558delCA221813COL6A2c.1461del (p.Ser488LeufsTer?)
c.84del (p.Ser29LeufsTer?)
n.1584del
n.1591del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121558A>CCA512728349COL6A2c.1461A>C (p.Gly487=)
c.84A>C (p.Gly28=)
n.1584A>C
n.1591A>C
 gnomAD v4
21g.46121558A>GCA512728347COL6A2c.1461A>G (p.Gly487=)
c.84A>G (p.Gly28=)
n.1584A>G
n.1591A>G
21g.46121558A>TCA512728348COL6A2c.1461A>T (p.Gly487=)
c.84A>T (p.Gly28=)
n.1584A>T
n.1591A>T
21g.46121559T>ACA410531904COL6A2c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.1585T>A
n.1592T>A
 gnomAD v4
21g.46121559T>CCA410531907COL6A2c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.1585T>C
n.1592T>C
21g.46121559T>GCA410531910COL6A2c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.1585T>G
n.1592T>G
21g.46121560C>ACA410531918COL6A2c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
n.1586C>A
n.1593C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121560C=CA2392504172COL6A2c.1463C= (p.Ser488=)
c.86C= (p.Ser29=)
n.1586C=
n.1593C=
21g.46121560C>GCA410531921COL6A2c.1463C>G (p.Ser488Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
n.1586C>G
n.1593C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121560C>TCA10071909COL6A2c.1463C>T (p.Ser488Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
n.1586C>T
n.1593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121561T>ACA512728352COL6A2c.1464T>A (p.Ser488=)
c.87T>A (p.Ser29=)
n.1587T>A
n.1594T>A
21g.46121561T>CCA512728351COL6A2c.1464T>C (p.Ser488=)
c.87T>C (p.Ser29=)
n.1587T>C
n.1594T>C
21g.46121561T>GCA512728350COL6A2c.1464T>G (p.Ser488=)
c.87T>G (p.Ser29=)
n.1587T>G
n.1594T>G
21g.46121562C>ACA512728353COL6A2c.1465C>A (p.Arg489=)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.1588C>A
n.1595C>A
21g.46121562C=CA2392504173COL6A2c.1465C= (p.Arg489=)
c.88C= (p.Arg30=)
n.1588C=
n.1595C=
21g.46121562C>GCA410531926COL6A2c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.1588C>G
n.1595C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46121562C>TCA295270COL6A2c.1465C>T (p.Arg489Trp)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
n.1588C>T
n.1595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121563G>ACA10071910COL6A2c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.1589G>A
n.1596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121563G>CCA410531935COL6A2c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.1589G>C
n.1596G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46121563G=CA2392504174COL6A2c.1466G= (p.Arg489=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.1589G=
n.1596G=
21g.46121563G>TCA410531937COL6A2c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.1589G>T
n.1596G>T
 gnomAD v4
21g.46121566dupCA2654969127COL6A2c.1469dup (p.Asp491ArgfsTer4)
c.92dup (p.Asp32ArgfsTer4)
n.1592dup
n.1599dup
 gnomAD v4
21g.46121564G>ACA512728355COL6A2c.1467G>A (p.Arg489=)
c.90G>A (p.Arg30=)
n.1590G>A
n.1597G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46121564G>CCA512728356COL6A2c.1467G>C (p.Arg489=)
c.90G>C (p.Arg30=)
n.1590G>C
n.1597G>C
21g.46121564G>TCA512728354COL6A2c.1467G>T (p.Arg489=)
c.90G>T (p.Arg30=)
n.1590G>T
n.1597G>T

Number of alleles fetched