Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121420C=CA2392504068COL6A2c.1459-136C= (n.1459-136C=)
c.82-136C= (n.82-136C=)
n.1582-136C=
n.1589-136C=
21g.46121420C>TCA321967340COL6A2c.1459-136C>T (n.1459-136C>T)
c.82-136C>T (n.82-136C>T)
n.1582-136C>T
n.1589-136C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121421A=CA2392504069COL6A2c.1459-135A= (n.1459-135A=)
c.82-135A= (n.82-135A=)
n.1582-135A=
n.1589-135A=
21g.46121421A>GCA638186200COL6A2c.1459-135A>G (n.1459-135A>G)
c.82-135A>G (n.82-135A>G)
n.1582-135A>G
n.1589-135A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121421A>TCA2654968885COL6A2c.1459-135A>T (n.1459-135A>T)
c.82-135A>T (n.82-135A>T)
n.1582-135A>T
n.1589-135A>T
 gnomAD v4
21g.46121422C=CA2392504070COL6A2c.1459-134C= (n.1459-134C=)
c.82-134C= (n.82-134C=)
n.1582-134C=
n.1589-134C=
21g.46121422C>TCA321967341COL6A2c.1459-134C>T (n.1459-134C>T)
c.82-134C>T (n.82-134C>T)
n.1582-134C>T
n.1589-134C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121423G>ACA321967342COL6A2c.1459-133G>A (n.1459-133G>A)
c.82-133G>A (n.82-133G>A)
n.1582-133G>A
n.1589-133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121423G=CA2392504071COL6A2c.1459-133G= (n.1459-133G=)
c.82-133G= (n.82-133G=)
n.1582-133G=
n.1589-133G=
21g.46121424G>ACA2392504073COL6A2c.1459-132G>A (n.1459-132G>A)
c.82-132G>A (n.82-132G>A)
n.1582-132G>A
n.1589-132G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121424G>CCA2392504074COL6A2c.1459-132G>C (n.1459-132G>C)
c.82-132G>C (n.82-132G>C)
n.1582-132G>C
n.1589-132G>C
 dbSNP
21g.46121424G=CA2392504072COL6A2c.1459-132G= (n.1459-132G=)
c.82-132G= (n.82-132G=)
n.1582-132G=
n.1589-132G=
21g.46121425C>ACA2654968894COL6A2c.1459-131C>A (n.1459-131C>A)
c.82-131C>A (n.82-131C>A)
n.1582-131C>A
n.1589-131C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121425C=CA2392504075COL6A2c.1459-131C= (n.1459-131C=)
c.82-131C= (n.82-131C=)
n.1582-131C=
n.1589-131C=
21g.46121425C>TCA638186201COL6A2c.1459-131C>T (n.1459-131C>T)
c.82-131C>T (n.82-131C>T)
n.1582-131C>T
n.1589-131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121429dupCA1022865224COL6A2c.1459-127dup (n.1459-127dup)
c.82-127dup (n.82-127dup)
n.1582-127dup
n.1589-127dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121429delCA2654968891COL6A2c.1459-127del (n.1459-127del)
c.82-127del (n.82-127del)
n.1582-127del
n.1589-127del
 gnomAD v4
21g.46121426C>ACA2654968896COL6A2c.1459-130C>A (n.1459-130C>A)
c.82-130C>A (n.82-130C>A)
n.1582-130C>A
n.1589-130C>A
 gnomAD v4
21g.46121426C>TCA2654968897COL6A2c.1459-130C>T (n.1459-130C>T)
c.82-130C>T (n.82-130C>T)
n.1582-130C>T
n.1589-130C>T
 gnomAD v4
21g.46121427C>ACA2654968898COL6A2c.1459-129C>A (n.1459-129C>A)
c.82-129C>A (n.82-129C>A)
n.1582-129C>A
n.1589-129C>A
 gnomAD v4
21g.46121428C>GCA2654968899COL6A2c.1459-128C>G (n.1459-128C>G)
c.82-128C>G (n.82-128C>G)
n.1582-128C>G
n.1589-128C>G
 gnomAD v4
21g.46121429C>TCA2654968901COL6A2c.1459-127C>T (n.1459-127C>T)
c.82-127C>T (n.82-127C>T)
n.1582-127C>T
n.1589-127C>T
 gnomAD v4
21g.46121430A=CA2392504076COL6A2c.1459-126A= (n.1459-126A=)
c.82-126A= (n.82-126A=)
n.1582-126A=
n.1589-126A=
21g.46121430A>CCA2392504077COL6A2c.1459-126A>C (n.1459-126A>C)
c.82-126A>C (n.82-126A>C)
n.1582-126A>C
n.1589-126A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121431C>ACA2654968902COL6A2c.1459-125C>A (n.1459-125C>A)
c.82-125C>A (n.82-125C>A)
n.1582-125C>A
n.1589-125C>A
 gnomAD v4
21g.46121431C=CA2392504078COL6A2c.1459-125C= (n.1459-125C=)
c.82-125C= (n.82-125C=)
n.1582-125C=
n.1589-125C=
21g.46121431C>GCA1022865228COL6A2c.1459-125C>G (n.1459-125C>G)
c.82-125C>G (n.82-125C>G)
n.1582-125C>G
n.1589-125C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121431C>TCA321967345COL6A2c.1459-125C>T (n.1459-125C>T)
c.82-125C>T (n.82-125C>T)
n.1582-125C>T
n.1589-125C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121432A>GCA2654968906COL6A2c.1459-124A>G (n.1459-124A>G)
c.82-124A>G (n.82-124A>G)
n.1582-124A>G
n.1589-124A>G
 gnomAD v4
21g.46121433G>ACA2654968908COL6A2c.1459-123G>A (n.1459-123G>A)
c.82-123G>A (n.82-123G>A)
n.1582-123G>A
n.1589-123G>A
 gnomAD v4
21g.46121434G>ACA2654968909COL6A2c.1459-122G>A (n.1459-122G>A)
c.82-122G>A (n.82-122G>A)
n.1582-122G>A
n.1589-122G>A
 gnomAD v4
21g.46121435C>ACA2392504080COL6A2c.1459-121C>A (n.1459-121C>A)
c.82-121C>A (n.82-121C>A)
n.1582-121C>A
n.1589-121C>A
 dbSNP
21g.46121435C=CA2392504079COL6A2c.1459-121C= (n.1459-121C=)
c.82-121C= (n.82-121C=)
n.1582-121C=
n.1589-121C=
21g.46121435C>GCA749807573COL6A2c.1459-121C>G (n.1459-121C>G)
c.82-121C>G (n.82-121C>G)
n.1582-121C>G
n.1589-121C>G
 dbSNP
21g.46121435C>TCA749807574COL6A2c.1459-121C>T (n.1459-121C>T)
c.82-121C>T (n.82-121C>T)
n.1582-121C>T
n.1589-121C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121436A=CA2392504081COL6A2c.1459-120A= (n.1459-120A=)
c.82-120A= (n.82-120A=)
n.1582-120A=
n.1589-120A=
21g.46121436A>CCA1022865232COL6A2c.1459-120A>C (n.1459-120A>C)
c.82-120A>C (n.82-120A>C)
n.1582-120A>C
n.1589-120A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121436A>GCA2654968910COL6A2c.1459-120A>G (n.1459-120A>G)
c.82-120A>G (n.82-120A>G)
n.1582-120A>G
n.1589-120A>G
 gnomAD v4
21g.46121437G>ACA2392504082COL6A2c.1459-119G>A (n.1459-119G>A)
c.82-119G>A (n.82-119G>A)
n.1582-119G>A
n.1589-119G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121437G=CA2392504083COL6A2c.1459-119G= (n.1459-119G=)
c.82-119G= (n.82-119G=)
n.1582-119G=
n.1589-119G=
21g.46121438C>ACA2654968912COL6A2c.1459-118C>A (n.1459-118C>A)
c.82-118C>A (n.82-118C>A)
n.1582-118C>A
n.1589-118C>A
 gnomAD v4
21g.46121438C>TCA2654968913COL6A2c.1459-118C>T (n.1459-118C>T)
c.82-118C>T (n.82-118C>T)
n.1582-118C>T
n.1589-118C>T
 gnomAD v4
21g.46121439A=CA2392504084COL6A2c.1459-117A= (n.1459-117A=)
c.82-117A= (n.82-117A=)
n.1582-117A=
n.1589-117A=
21g.46121439A>TCA2392504085COL6A2c.1459-117A>T (n.1459-117A>T)
c.82-117A>T (n.82-117A>T)
n.1582-117A>T
n.1589-117A>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121444_46121446delCA2654968915COL6A2c.1459-112_1459-110del (n.1459-112_1459-110del)
c.82-112_82-110del (n.82-112_82-110del)
n.1582-112_1582-110del
n.1589-112_1589-110del
 gnomAD v4
21g.46121440G>ACA2654968917COL6A2c.1459-116G>A (n.1459-116G>A)
c.82-116G>A (n.82-116G>A)
n.1582-116G>A
n.1589-116G>A
 gnomAD v4
21g.46121441G>ACA2654968919COL6A2c.1459-115G>A (n.1459-115G>A)
c.82-115G>A (n.82-115G>A)
n.1582-115G>A
n.1589-115G>A
 gnomAD v4
21g.46121441G=CA2392504086COL6A2c.1459-115G= (n.1459-115G=)
c.82-115G= (n.82-115G=)
n.1582-115G=
n.1589-115G=
21g.46121441G>TCA749807584COL6A2c.1459-115G>T (n.1459-115G>T)
c.82-115G>T (n.82-115G>T)
n.1582-115G>T
n.1589-115G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121442A>CCA2654968920COL6A2c.1459-114A>C (n.1459-114A>C)
c.82-114A>C (n.82-114A>C)
n.1582-114A>C
n.1589-114A>C
 gnomAD v4
21g.46121443G>ACA321967350COL6A2c.1459-113G>A (n.1459-113G>A)
c.82-113G>A (n.82-113G>A)
n.1582-113G>A
n.1589-113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121443G=CA2392504087COL6A2c.1459-113G= (n.1459-113G=)
c.82-113G= (n.82-113G=)
n.1582-113G=
n.1589-113G=
21g.46121444G>ACA2654968922COL6A2c.1459-112G>A (n.1459-112G>A)
c.82-112G>A (n.82-112G>A)
n.1582-112G>A
n.1589-112G>A
 gnomAD v4
21g.46121446G>ACA1022865254COL6A2c.1459-110G>A (n.1459-110G>A)
c.82-110G>A (n.82-110G>A)
n.1582-110G>A
n.1589-110G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121446G=CA2392504088COL6A2c.1459-110G= (n.1459-110G=)
c.82-110G= (n.82-110G=)
n.1582-110G=
n.1589-110G=
21g.46121447C>ACA321967352COL6A2c.1459-109C>A (n.1459-109C>A)
c.82-109C>A (n.82-109C>A)
n.1582-109C>A
n.1589-109C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121447C=CA2392504089COL6A2c.1459-109C= (n.1459-109C=)
c.82-109C= (n.82-109C=)
n.1582-109C=
n.1589-109C=
21g.46121447C>GCA2654968926COL6A2c.1459-109C>G (n.1459-109C>G)
c.82-109C>G (n.82-109C>G)
n.1582-109C>G
n.1589-109C>G
 gnomAD v4
21g.46121448T>CCA2654968927COL6A2c.1459-108T>C (n.1459-108T>C)
c.82-108T>C (n.82-108T>C)
n.1582-108T>C
n.1589-108T>C
 gnomAD v4
21g.46121449G>ACA2654968928COL6A2c.1459-107G>A (n.1459-107G>A)
c.82-107G>A (n.82-107G>A)
n.1582-107G>A
n.1589-107G>A
 gnomAD v4
21g.46121450C>ACA2654968929COL6A2c.1459-106C>A (n.1459-106C>A)
c.82-106C>A (n.82-106C>A)
n.1582-106C>A
n.1589-106C>A
 gnomAD v4
21g.46121450C=CA2392504090COL6A2c.1459-106C= (n.1459-106C=)
c.82-106C= (n.82-106C=)
n.1582-106C=
n.1589-106C=
21g.46121450C>TCA321967356COL6A2c.1459-106C>T (n.1459-106C>T)
c.82-106C>T (n.82-106C>T)
n.1582-106C>T
n.1589-106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121451G>ACA321967360COL6A2c.1459-105G>A (n.1459-105G>A)
c.82-105G>A (n.82-105G>A)
n.1582-105G>A
n.1589-105G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121451G=CA2392504091COL6A2c.1459-105G= (n.1459-105G=)
c.82-105G= (n.82-105G=)
n.1582-105G=
n.1589-105G=
21g.46121451G>TCA2654968930COL6A2c.1459-105G>T (n.1459-105G>T)
c.82-105G>T (n.82-105G>T)
n.1582-105G>T
n.1589-105G>T
 gnomAD v4
21g.46121452G>ACA749807592COL6A2c.1459-104G>A (n.1459-104G>A)
c.82-104G>A (n.82-104G>A)
n.1582-104G>A
n.1589-104G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121452G=CA2392504092COL6A2c.1459-104G= (n.1459-104G=)
c.82-104G= (n.82-104G=)
n.1582-104G=
n.1589-104G=
21g.46121452G>TCA2654968932COL6A2c.1459-104G>T (n.1459-104G>T)
c.82-104G>T (n.82-104G>T)
n.1582-104G>T
n.1589-104G>T
 gnomAD v4
21g.46121453C>ACA321967364COL6A2c.1459-103C>A (n.1459-103C>A)
c.82-103C>A (n.82-103C>A)
n.1582-103C>A
n.1589-103C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121453C=CA2392504093COL6A2c.1459-103C= (n.1459-103C=)
c.82-103C= (n.82-103C=)
n.1582-103C=
n.1589-103C=
21g.46121454C>ACA2654968936COL6A2c.1459-102C>A (n.1459-102C>A)
c.82-102C>A (n.82-102C>A)
n.1582-102C>A
n.1589-102C>A
 gnomAD v4
21g.46121454C=CA2392504094COL6A2c.1459-102C= (n.1459-102C=)
c.82-102C= (n.82-102C=)
n.1582-102C=
n.1589-102C=
21g.46121454C>TCA749807596COL6A2c.1459-102C>T (n.1459-102C>T)
c.82-102C>T (n.82-102C>T)
n.1582-102C>T
n.1589-102C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121455A=CA2392504095COL6A2c.1459-101A= (n.1459-101A=)
c.82-101A= (n.82-101A=)
n.1582-101A=
n.1589-101A=
21g.46121455A>CCA749807598COL6A2c.1459-101A>C (n.1459-101A>C)
c.82-101A>C (n.82-101A>C)
n.1582-101A>C
n.1589-101A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121455A>GCA2654968940COL6A2c.1459-101A>G (n.1459-101A>G)
c.82-101A>G (n.82-101A>G)
n.1582-101A>G
n.1589-101A>G
 gnomAD v4
21g.46121455A>TCA2654968942COL6A2c.1459-101A>T (n.1459-101A>T)
c.82-101A>T (n.82-101A>T)
n.1582-101A>T
n.1589-101A>T
 gnomAD v4
21g.46121456T>CCA2654968944COL6A2c.1459-100T>C (n.1459-100T>C)
c.82-100T>C (n.82-100T>C)
n.1582-100T>C
n.1589-100T>C
 gnomAD v4
21g.46121456_46121464delinsTGTGGCCTGCA2392504096COL6A2c.1459-100_1459-92delinsTGTGGCCTG (n.1459-100_1459-92delinsTGTGGCCTG)
c.82-100_82-92delinsTGTGGCCTG (n.82-100_82-92delinsTGTGGCCTG)
n.1582-100_1582-92delinsTGTGGCCTG
n.1589-100_1589-92delinsTGTGGCCTG
21g.46121457G>ACA321967366COL6A2c.1459-99G>A (n.1459-99G>A)
c.82-99G>A (n.82-99G>A)
n.1582-99G>A
n.1589-99G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121457G>CCA2654968947COL6A2c.1459-99G>C (n.1459-99G>C)
c.82-99G>C (n.82-99G>C)
n.1582-99G>C
n.1589-99G>C
 gnomAD v4
21g.46121457G=CA2392504098COL6A2c.1459-99G= (n.1459-99G=)
c.82-99G= (n.82-99G=)
n.1582-99G=
n.1589-99G=
21g.46121457G>TCA2654968949COL6A2c.1459-99G>T (n.1459-99G>T)
c.82-99G>T (n.82-99G>T)
n.1582-99G>T
n.1589-99G>T
 gnomAD v4
21g.46121461_46121468delCA2392504097COL6A2c.1459-95_1459-88del (n.1459-95_1459-88del)
c.82-95_82-88del (n.82-95_82-88del)
n.1582-95_1582-88del
n.1589-95_1589-88del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121458T>GCA2392504100COL6A2c.1459-98T>G (n.1459-98T>G)
c.82-98T>G (n.82-98T>G)
n.1582-98T>G
n.1589-98T>G
 dbSNP
21g.46121458T=CA2392504099COL6A2c.1459-98T= (n.1459-98T=)
c.82-98T= (n.82-98T=)
n.1582-98T=
n.1589-98T=
21g.46121459G>TCA2577629609COL6A2c.1459-97G>T (n.1459-97G>T)
c.82-97G>T (n.82-97G>T)
n.1582-97G>T
n.1589-97G>T
21g.46121460G>ACA2392504102COL6A2c.1459-96G>A (n.1459-96G>A)
c.82-96G>A (n.82-96G>A)
n.1582-96G>A
n.1589-96G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121460G>CCA2392504103COL6A2c.1459-96G>C (n.1459-96G>C)
c.82-96G>C (n.82-96G>C)
n.1582-96G>C
n.1589-96G>C
 dbSNP
21g.46121460G=CA2392504101COL6A2c.1459-96G= (n.1459-96G=)
c.82-96G= (n.82-96G=)
n.1582-96G=
n.1589-96G=
21g.46121461C>ACA2577629610COL6A2c.1459-95C>A (n.1459-95C>A)
c.82-95C>A (n.82-95C>A)
n.1582-95C>A
n.1589-95C>A
21g.46121461C>TCA2654968956COL6A2c.1459-95C>T (n.1459-95C>T)
c.82-95C>T (n.82-95C>T)
n.1582-95C>T
n.1589-95C>T
 gnomAD v4
21g.46121462C>ACA2577629611COL6A2c.1459-94C>A (n.1459-94C>A)
c.82-94C>A (n.82-94C>A)
n.1582-94C>A
n.1589-94C>A
21g.46121462C>TCA2654968958COL6A2c.1459-94C>T (n.1459-94C>T)
c.82-94C>T (n.82-94C>T)
n.1582-94C>T
n.1589-94C>T
 gnomAD v4
21g.46121463T>CCA2392504105COL6A2c.1459-93T>C (n.1459-93T>C)
c.82-93T>C (n.82-93T>C)
n.1582-93T>C
n.1589-93T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121463T>GCA2654968960COL6A2c.1459-93T>G (n.1459-93T>G)
c.82-93T>G (n.82-93T>G)
n.1582-93T>G
n.1589-93T>G
 gnomAD v4
21g.46121463T=CA2392504104COL6A2c.1459-93T= (n.1459-93T=)
c.82-93T= (n.82-93T=)
n.1582-93T=
n.1589-93T=
21g.46121464G>ACA749807602COL6A2c.1459-92G>A (n.1459-92G>A)
c.82-92G>A (n.82-92G>A)
n.1582-92G>A
n.1589-92G>A
 dbSNP
21g.46121464G=CA2392504106COL6A2c.1459-92G= (n.1459-92G=)
c.82-92G= (n.82-92G=)
n.1582-92G=
n.1589-92G=
21g.46121464G>TCA2654968963COL6A2c.1459-92G>T (n.1459-92G>T)
c.82-92G>T (n.82-92G>T)
n.1582-92G>T
n.1589-92G>T
 gnomAD v4
21g.46121465delCA2577629612COL6A2c.1459-91del (n.1459-91del)
c.82-91del (n.82-91del)
n.1582-91del
n.1589-91del
21g.46121465G>ACA1022865289COL6A2c.1459-91G>A (n.1459-91G>A)
c.82-91G>A (n.82-91G>A)
n.1582-91G>A
n.1589-91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121465G>CCA2577629613COL6A2c.1459-91G>C (n.1459-91G>C)
c.82-91G>C (n.82-91G>C)
n.1582-91G>C
n.1589-91G>C
 gnomAD v4
21g.46121465G=CA2392504107COL6A2c.1459-91G= (n.1459-91G=)
c.82-91G= (n.82-91G=)
n.1582-91G=
n.1589-91G=
21g.46121465G>TCA2392504108COL6A2c.1459-91G>T (n.1459-91G>T)
c.82-91G>T (n.82-91G>T)
n.1582-91G>T
n.1589-91G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121469_46121478dupCA638186202COL6A2c.1459-87_1459-78dup (n.1459-87_1459-78dup)
c.82-87_82-78dup (n.82-87_82-78dup)
n.1582-87_1582-78dup
n.1589-87_1589-78dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121467G>ACA749807612COL6A2c.1459-89G>A (n.1459-89G>A)
c.82-89G>A (n.82-89G>A)
n.1582-89G>A
n.1589-89G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121467G=CA2392504109COL6A2c.1459-89G= (n.1459-89G=)
c.82-89G= (n.82-89G=)
n.1582-89G=
n.1589-89G=
21g.46121468delCA2577629614COL6A2c.1459-88del (n.1459-88del)
c.82-88del (n.82-88del)
n.1582-88del
n.1589-88del
 gnomAD v4
21g.46121467_46121487delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCATCA2392504110COL6A2c.1459-89_1459-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT (n.1459-89_1459-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT)
c.82-89_82-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT (n.82-89_82-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT)
n.1582-89_1582-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT
n.1589-89_1589-69delinsGGTCAGGGCTGGACGGGGCAT
21g.46121468G>ACA321967370COL6A2c.1459-88G>A (n.1459-88G>A)
c.82-88G>A (n.82-88G>A)
n.1582-88G>A
n.1589-88G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121468G>CCA2654968980COL6A2c.1459-88G>C (n.1459-88G>C)
c.82-88G>C (n.82-88G>C)
n.1582-88G>C
n.1589-88G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121468G=CA2392504111COL6A2c.1459-88G= (n.1459-88G=)
c.82-88G= (n.82-88G=)
n.1582-88G=
n.1589-88G=
21g.46121474_46121493delCA658799479COL6A2c.1459-82_1459-63del (n.1459-82_1459-63del)
c.82-82_82-63del (n.82-82_82-63del)
n.1582-82_1582-63del
n.1589-82_1589-63del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121470C>ACA321967371COL6A2c.1459-86C>A (n.1459-86C>A)
c.82-86C>A (n.82-86C>A)
n.1582-86C>A
n.1589-86C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121470C=CA2392504112COL6A2c.1459-86C= (n.1459-86C=)
c.82-86C= (n.82-86C=)
n.1582-86C=
n.1589-86C=
21g.46121470C>TCA638186203COL6A2c.1459-86C>T (n.1459-86C>T)
c.82-86C>T (n.82-86C>T)
n.1582-86C>T
n.1589-86C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121471A>CCA2818101921COL6A2c.1459-85A>C (n.1459-85A>C)
c.82-85A>C (n.82-85A>C)
n.1582-85A>C
n.1589-85A>C
21g.46121472G>CCA2654968987COL6A2c.1459-84G>C (n.1459-84G>C)
c.82-84G>C (n.82-84G>C)
n.1582-84G>C
n.1589-84G>C
 gnomAD v4
21g.46121472G>TCA2818101922COL6A2c.1459-84G>T (n.1459-84G>T)
c.82-84G>T (n.82-84G>T)
n.1582-84G>T
n.1589-84G>T
21g.46121473G>ACA2818101923COL6A2c.1459-83G>A (n.1459-83G>A)
c.82-83G>A (n.82-83G>A)
n.1582-83G>A
n.1589-83G>A
21g.46121474G>ACA2577629615COL6A2c.1459-82G>A (n.1459-82G>A)
c.82-82G>A (n.82-82G>A)
n.1582-82G>A
n.1589-82G>A
 gnomAD v4
21g.46121475C>ACA2577629616COL6A2c.1459-81C>A (n.1459-81C>A)
c.82-81C>A (n.82-81C>A)
n.1582-81C>A
n.1589-81C>A
 gnomAD v4
21g.46121476T>CCA2577629617COL6A2c.1459-80T>C (n.1459-80T>C)
c.82-80T>C (n.82-80T>C)
n.1582-80T>C
n.1589-80T>C
21g.46121477G>ACA2654968994COL6A2c.1459-79G>A (n.1459-79G>A)
c.82-79G>A (n.82-79G>A)
n.1582-79G>A
n.1589-79G>A
 gnomAD v4
21g.46121478G>ACA2654968997COL6A2c.1459-78G>A (n.1459-78G>A)
c.82-78G>A (n.82-78G>A)
n.1582-78G>A
n.1589-78G>A
 gnomAD v4
21g.46121478G>TCA2654968998COL6A2c.1459-78G>T (n.1459-78G>T)
c.82-78G>T (n.82-78G>T)
n.1582-78G>T
n.1589-78G>T
 gnomAD v4
21g.46121479A=CA2392504113COL6A2c.1459-77A= (n.1459-77A=)
c.82-77A= (n.82-77A=)
n.1582-77A=
n.1589-77A=
21g.46121479A>GCA2392504114COL6A2c.1459-77A>G (n.1459-77A>G)
c.82-77A>G (n.82-77A>G)
n.1582-77A>G
n.1589-77A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121480C>ACA638186204COL6A2c.1459-76C>A (n.1459-76C>A)
c.82-76C>A (n.82-76C>A)
n.1582-76C>A
n.1589-76C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121480C=CA2392504115COL6A2c.1459-76C= (n.1459-76C=)
c.82-76C= (n.82-76C=)
n.1582-76C=
n.1589-76C=
21g.46121480C>TCA321967373COL6A2c.1459-76C>T (n.1459-76C>T)
c.82-76C>T (n.82-76C>T)
n.1582-76C>T
n.1589-76C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121481G>ACA638186205COL6A2c.1459-75G>A (n.1459-75G>A)
c.82-75G>A (n.82-75G>A)
n.1582-75G>A
n.1589-75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121481G>CCA2392504117COL6A2c.1459-75G>C (n.1459-75G>C)
c.82-75G>C (n.82-75G>C)
n.1582-75G>C
n.1589-75G>C
 dbSNP
21g.46121481G=CA2392504116COL6A2c.1459-75G= (n.1459-75G=)
c.82-75G= (n.82-75G=)
n.1582-75G=
n.1589-75G=
21g.46121481G>TCA2654969007COL6A2c.1459-75G>T (n.1459-75G>T)
c.82-75G>T (n.82-75G>T)
n.1582-75G>T
n.1589-75G>T
 gnomAD v4
21g.46121484delCA2577629618COL6A2c.1459-72del (n.1459-72del)
c.82-72del (n.82-72del)
n.1582-72del
n.1589-72del
 gnomAD v4
21g.46121482G>ACA638186206COL6A2c.1459-74G>A (n.1459-74G>A)
c.82-74G>A (n.82-74G>A)
n.1582-74G>A
n.1589-74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121482G=CA2392504118COL6A2c.1459-74G= (n.1459-74G=)
c.82-74G= (n.82-74G=)
n.1582-74G=
n.1589-74G=
21g.46121483G>ACA2392504120COL6A2c.1459-73G>A (n.1459-73G>A)
c.82-73G>A (n.82-73G>A)
n.1582-73G>A
n.1589-73G>A
 dbSNP
21g.46121483G=CA2392504119COL6A2c.1459-73G= (n.1459-73G=)
c.82-73G= (n.82-73G=)
n.1582-73G=
n.1589-73G=
21g.46121483G>TCA2577629619COL6A2c.1459-73G>T (n.1459-73G>T)
c.82-73G>T (n.82-73G>T)
n.1582-73G>T
n.1589-73G>T
21g.46121484G>ACA1022865310COL6A2c.1459-72G>A (n.1459-72G>A)
c.82-72G>A (n.82-72G>A)
n.1582-72G>A
n.1589-72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121484G=CA2392504121COL6A2c.1459-72G= (n.1459-72G=)
c.82-72G= (n.82-72G=)
n.1582-72G=
n.1589-72G=
21g.46121485C>ACA2654969016COL6A2c.1459-71C>A (n.1459-71C>A)
c.82-71C>A (n.82-71C>A)
n.1582-71C>A
n.1589-71C>A
 gnomAD v4
21g.46121485C=CA2392504122COL6A2c.1459-71C= (n.1459-71C=)
c.82-71C= (n.82-71C=)
n.1582-71C=
n.1589-71C=
21g.46121485C>TCA321967381COL6A2c.1459-71C>T (n.1459-71C>T)
c.82-71C>T (n.82-71C>T)
n.1582-71C>T
n.1589-71C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121486A>GCA2654969020COL6A2c.1459-70A>G (n.1459-70A>G)
c.82-70A>G (n.82-70A>G)
n.1582-70A>G
n.1589-70A>G
 gnomAD v4
21g.46121486A>TCA2737663077COL6A2c.1459-70A>T (n.1459-70A>T)
c.82-70A>T (n.82-70A>T)
n.1582-70A>T
n.1589-70A>T
 dbSNP
21g.46121487T>CCA2591454804COL6A2c.1459-69T>C (n.1459-69T>C)
c.82-69T>C (n.82-69T>C)
n.1582-69T>C
n.1589-69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121487T>GCA2654969023COL6A2c.1459-69T>G (n.1459-69T>G)
c.82-69T>G (n.82-69T>G)
n.1582-69T>G
n.1589-69T>G
 gnomAD v4
21g.46121488G>TCA2654969024COL6A2c.1459-68G>T (n.1459-68G>T)
c.82-68G>T (n.82-68G>T)
n.1582-68G>T
n.1589-68G>T
 gnomAD v4
21g.46121489T>GCA2654969026COL6A2c.1459-67T>G (n.1459-67T>G)
c.82-67T>G (n.82-67T>G)
n.1582-67T>G
n.1589-67T>G
 gnomAD v4
21g.46121490C>ACA2654969029COL6A2c.1459-66C>A (n.1459-66C>A)
c.82-66C>A (n.82-66C>A)
n.1582-66C>A
n.1589-66C>A
 gnomAD v4
21g.46121491A>GCA2737663458COL6A2c.1459-65A>G (n.1459-65A>G)
c.82-65A>G (n.82-65A>G)
n.1582-65A>G
n.1589-65A>G
 dbSNP
21g.46121491A>TCA2654969032COL6A2c.1459-65A>T (n.1459-65A>T)
c.82-65A>T (n.82-65A>T)
n.1582-65A>T
n.1589-65A>T
 gnomAD v4
21g.46121492G>ACA638186207COL6A2c.1459-64G>A (n.1459-64G>A)
c.82-64G>A (n.82-64G>A)
n.1582-64G>A
n.1589-64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121492G=CA2392504123COL6A2c.1459-64G= (n.1459-64G=)
c.82-64G= (n.82-64G=)
n.1582-64G=
n.1589-64G=
21g.46121492G>TCA2577629620COL6A2c.1459-64G>T (n.1459-64G>T)
c.82-64G>T (n.82-64G>T)
n.1582-64G>T
n.1589-64G>T
21g.46121493G>ACA2392504125COL6A2c.1459-63G>A (n.1459-63G>A)
c.82-63G>A (n.82-63G>A)
n.1582-63G>A
n.1589-63G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46121493G=CA2392504124COL6A2c.1459-63G= (n.1459-63G=)
c.82-63G= (n.82-63G=)
n.1582-63G=
n.1589-63G=
21g.46121493G>TCA321967385COL6A2c.1459-63G>T (n.1459-63G>T)
c.82-63G>T (n.82-63G>T)
n.1582-63G>T
n.1589-63G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121494T>GCA2392504127COL6A2c.1459-62T>G (n.1459-62T>G)
c.82-62T>G (n.82-62T>G)
n.1582-62T>G
n.1589-62T>G
 dbSNP
21g.46121494T=CA2392504126COL6A2c.1459-62T= (n.1459-62T=)
c.82-62T= (n.82-62T=)
n.1582-62T=
n.1589-62T=
21g.46121495G>CCA2654969040COL6A2c.1459-61G>C (n.1459-61G>C)
c.82-61G>C (n.82-61G>C)
n.1582-61G>C
n.1589-61G>C
 gnomAD v4
21g.46121496A=CA2392504129COL6A2c.1459-60A= (n.1459-60A=)
c.82-60A= (n.82-60A=)
n.1582-60A=
n.1589-60A=
21g.46121496A>CCA2392504130COL6A2c.1459-60A>C (n.1459-60A>C)
c.82-60A>C (n.82-60A>C)
n.1582-60A>C
n.1589-60A>C
 dbSNP
21g.46121496A>GCA2654969041COL6A2c.1459-60A>G (n.1459-60A>G)
c.82-60A>G (n.82-60A>G)
n.1582-60A>G
n.1589-60A>G
 gnomAD v4
21g.46121496A>TCA2577629621COL6A2c.1459-60A>T (n.1459-60A>T)
c.82-60A>T (n.82-60A>T)
n.1582-60A>T
n.1589-60A>T
 gnomAD v4
21g.46121496_46121497delinsACCA2392504128COL6A2c.1459-60_1459-59delinsAC (n.1459-60_1459-59delinsAC)
c.82-60_82-59delinsAC (n.82-60_82-59delinsAC)
n.1582-60_1582-59delinsAC
n.1589-60_1589-59delinsAC
21g.46121497C>ACA2818101924COL6A2c.1459-59C>A (n.1459-59C>A)
c.82-59C>A (n.82-59C>A)
n.1582-59C>A
n.1589-59C>A
21g.46121497C=CA2392504131COL6A2c.1459-59C= (n.1459-59C=)
c.82-59C= (n.82-59C=)
n.1582-59C=
n.1589-59C=
21g.46121497C>TCA2392504132COL6A2c.1459-59C>T (n.1459-59C>T)
c.82-59C>T (n.82-59C>T)
n.1582-59C>T
n.1589-59C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121500delCA749807630COL6A2c.1459-56del (n.1459-56del)
c.82-56del (n.82-56del)
n.1582-56del
n.1589-56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121498C>ACA2818101925COL6A2c.1459-58C>A (n.1459-58C>A)
c.82-58C>A (n.82-58C>A)
n.1582-58C>A
n.1589-58C>A
21g.46121498C>TCA2577629622COL6A2c.1459-58C>T (n.1459-58C>T)
c.82-58C>T (n.82-58C>T)
n.1582-58C>T
n.1589-58C>T
 gnomAD v4
21g.46121499C>ACA2577629623COL6A2c.1459-57C>A (n.1459-57C>A)
c.82-57C>A (n.82-57C>A)
n.1582-57C>A
n.1589-57C>A
21g.46121499C>TCA2654969047COL6A2c.1459-57C>T (n.1459-57C>T)
c.82-57C>T (n.82-57C>T)
n.1582-57C>T
n.1589-57C>T
 gnomAD v4
21g.46121500C>ACA2654969049COL6A2c.1459-56C>A (n.1459-56C>A)
c.82-56C>A (n.82-56C>A)
n.1582-56C>A
n.1589-56C>A
 gnomAD v4
21g.46121501delCA2654969052COL6A2c.1459-55del (n.1459-55del)
c.82-55del (n.82-55del)
n.1582-55del
n.1589-55del
 gnomAD v4
21g.46121501T>GCA321967388COL6A2c.1459-55T>G (n.1459-55T>G)
c.82-55T>G (n.82-55T>G)
n.1582-55T>G
n.1589-55T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121501T=CA2392504133COL6A2c.1459-55T= (n.1459-55T=)
c.82-55T= (n.82-55T=)
n.1582-55T=
n.1589-55T=
21g.46121502G>ACA2654969056COL6A2c.1459-54G>A (n.1459-54G>A)
c.82-54G>A (n.82-54G>A)
n.1582-54G>A
n.1589-54G>A
 gnomAD v4
21g.46121502G=CA2392504134COL6A2c.1459-54G= (n.1459-54G=)
c.82-54G= (n.82-54G=)
n.1582-54G=
n.1589-54G=
21g.46121502G>TCA1022865320COL6A2c.1459-54G>T (n.1459-54G>T)
c.82-54G>T (n.82-54G>T)
n.1582-54G>T
n.1589-54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121503G>ACA321967390COL6A2c.1459-53G>A (n.1459-53G>A)
c.82-53G>A (n.82-53G>A)
n.1582-53G>A
n.1589-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121503G=CA2392504135COL6A2c.1459-53G= (n.1459-53G=)
c.82-53G= (n.82-53G=)
n.1582-53G=
n.1589-53G=
21g.46121505C=CA2392504136COL6A2c.1459-51C= (n.1459-51C=)
c.82-51C= (n.82-51C=)
n.1582-51C=
n.1589-51C=
21g.46121505C>TCA638186208COL6A2c.1459-51C>T (n.1459-51C>T)
c.82-51C>T (n.82-51C>T)
n.1582-51C>T
n.1589-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121506A=CA2392504137COL6A2c.1459-50A= (n.1459-50A=)
c.82-50A= (n.82-50A=)
n.1582-50A=
n.1589-50A=
21g.46121506A>CCA2654969073COL6A2c.1459-50A>C (n.1459-50A>C)
c.82-50A>C (n.82-50A>C)
n.1582-50A>C
n.1589-50A>C
 gnomAD v4
21g.46121506A>GCA321967392COL6A2c.1459-50A>G (n.1459-50A>G)
c.82-50A>G (n.82-50A>G)
n.1582-50A>G
n.1589-50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121508G>ACA2654969080COL6A2c.1459-48G>A (n.1459-48G>A)
c.82-48G>A (n.82-48G>A)
n.1582-48G>A
n.1589-48G>A
 gnomAD v4
21g.46121509delCA2654969077COL6A2c.1459-47del (n.1459-47del)
c.82-47del (n.82-47del)
n.1582-47del
n.1589-47del
 gnomAD v4
21g.46121510C=CA2392504138COL6A2c.1459-46C= (n.1459-46C=)
c.82-46C= (n.82-46C=)
n.1582-46C=
n.1589-46C=
21g.46121510C>GCA321967394COL6A2c.1459-46C>G (n.1459-46C>G)
c.82-46C>G (n.82-46C>G)
n.1582-46C>G
n.1589-46C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121510C>TCA2654969084COL6A2c.1459-46C>T (n.1459-46C>T)
c.82-46C>T (n.82-46C>T)
n.1582-46C>T
n.1589-46C>T
 gnomAD v4
21g.46121513G>ACA2392504140COL6A2c.1459-43G>A (n.1459-43G>A)
c.82-43G>A (n.82-43G>A)
n.1582-43G>A
n.1589-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121513G=CA2392504139COL6A2c.1459-43G= (n.1459-43G=)
c.82-43G= (n.82-43G=)
n.1582-43G=
n.1589-43G=
21g.46121513G>TCA749807643COL6A2c.1459-43G>T (n.1459-43G>T)
c.82-43G>T (n.82-43G>T)
n.1582-43G>T
n.1589-43G>T
 dbSNP
21g.46121515C>ACA2577629624COL6A2c.1459-41C>A (n.1459-41C>A)
c.82-41C>A (n.82-41C>A)
n.1582-41C>A
n.1589-41C>A
21g.46121516C>GCA2654969085COL6A2c.1459-40C>G (n.1459-40C>G)
c.82-40C>G (n.82-40C>G)
n.1582-40C>G
n.1589-40C>G
 gnomAD v4
21g.46121517C>ACA2654969087COL6A2c.1459-39C>A (n.1459-39C>A)
c.82-39C>A (n.82-39C>A)
n.1582-39C>A
n.1589-39C>A
 gnomAD v4
21g.46121517C=CA2392504141COL6A2c.1459-39C= (n.1459-39C=)
c.82-39C= (n.82-39C=)
n.1582-39C=
n.1589-39C=
21g.46121517C>GCA10071900COL6A2c.1459-39C>G (n.1459-39C>G)
c.82-39C>G (n.82-39C>G)
n.1582-39C>G
n.1589-39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46121520C>ACA2654969088COL6A2c.1459-36C>A (n.1459-36C>A)
c.82-36C>A (n.82-36C>A)
n.1582-36C>A
n.1589-36C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched