Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121361C=CA2392504039COL6A2c.1459-195C= (n.1459-195C=)
c.82-195C= (n.82-195C=)
n.1582-195C=
n.1589-195C=
21g.46121361C>TCA321967307COL6A2c.1459-195C>T (n.1459-195C>T)
c.82-195C>T (n.82-195C>T)
n.1582-195C>T
n.1589-195C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121367G>ACA2392504041COL6A2c.1459-189G>A (n.1459-189G>A)
c.82-189G>A (n.82-189G>A)
n.1582-189G>A
n.1589-189G>A
dbSNP
21g.46121367G=CA2392504040COL6A2c.1459-189G= (n.1459-189G=)
c.82-189G= (n.82-189G=)
n.1582-189G=
n.1589-189G=
21g.46121368T>GCA2737663069COL6A2c.1459-188T>G (n.1459-188T>G)
c.82-188T>G (n.82-188T>G)
n.1582-188T>G
n.1589-188T>G
dbSNP
21g.46121371T>CCA638186191COL6A2c.1459-185T>C (n.1459-185T>C)
c.82-185T>C (n.82-185T>C)
n.1582-185T>C
n.1589-185T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121371T=CA2392504042COL6A2c.1459-185T= (n.1459-185T=)
c.82-185T= (n.82-185T=)
n.1582-185T=
n.1589-185T=
21g.46121372G>CCA749807544COL6A2c.1459-184G>C (n.1459-184G>C)
c.82-184G>C (n.82-184G>C)
n.1582-184G>C
n.1589-184G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121372G=CA2392504043COL6A2c.1459-184G= (n.1459-184G=)
c.82-184G= (n.82-184G=)
n.1582-184G=
n.1589-184G=
21g.46121372_46121373dupCA638186193COL6A2c.1459-184_1459-183dup (n.1459-184_1459-183dup)
c.82-184_82-183dup (n.82-184_82-183dup)
n.1582-184_1582-183dup
n.1589-184_1589-183dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121379C=CA2392504044COL6A2c.1459-177C= (n.1459-177C=)
c.82-177C= (n.82-177C=)
n.1582-177C=
n.1589-177C=
21g.46121379C>TCA321967308COL6A2c.1459-177C>T (n.1459-177C>T)
c.82-177C>T (n.82-177C>T)
n.1582-177C>T
n.1589-177C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121380C=CA2392504045COL6A2c.1459-176C= (n.1459-176C=)
c.82-176C= (n.82-176C=)
n.1582-176C=
n.1589-176C=
21g.46121380C>TCA321967315COL6A2c.1459-176C>T (n.1459-176C>T)
c.82-176C>T (n.82-176C>T)
n.1582-176C>T
n.1589-176C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121382C>ACA2392504046COL6A2c.1459-174C>A (n.1459-174C>A)
c.82-174C>A (n.82-174C>A)
n.1582-174C>A
n.1589-174C>A
dbSNP
21g.46121382C=CA2392504047COL6A2c.1459-174C= (n.1459-174C=)
c.82-174C= (n.82-174C=)
n.1582-174C=
n.1589-174C=
21g.46121388A=CA2392504048COL6A2c.1459-168A= (n.1459-168A=)
c.82-168A= (n.82-168A=)
n.1582-168A=
n.1589-168A=
21g.46121388A>GCA14888071COL6A2c.1459-168A>G (n.1459-168A>G)
c.82-168A>G (n.82-168A>G)
n.1582-168A>G
n.1589-168A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121388_46121391delinsAAGGCA2392504049COL6A2c.1459-168_1459-165delinsAAGG (n.1459-168_1459-165delinsAAGG)
c.82-168_82-165delinsAAGG (n.82-168_82-165delinsAAGG)
n.1582-168_1582-165delinsAAGG
n.1589-168_1589-165delinsAAGG
21g.46121389A=CA2392504050COL6A2c.1459-167A= (n.1459-167A=)
c.82-167A= (n.82-167A=)
n.1582-167A=
n.1589-167A=
21g.46121389A>CCA321967321COL6A2c.1459-167A>C (n.1459-167A>C)
c.82-167A>C (n.82-167A>C)
n.1582-167A>C
n.1589-167A>C
dbSNP
21g.46121394_46121396delCA638186197COL6A2c.1459-162_1459-160del (n.1459-162_1459-160del)
c.82-162_82-160del (n.82-162_82-160del)
n.1582-162_1582-160del
n.1589-162_1589-160del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121393G>ACA321967322COL6A2c.1459-163G>A (n.1459-163G>A)
c.82-163G>A (n.82-163G>A)
n.1582-163G>A
n.1589-163G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121393G=CA2392504051COL6A2c.1459-163G= (n.1459-163G=)
c.82-163G= (n.82-163G=)
n.1582-163G=
n.1589-163G=
21g.46121395A=CA2392504052COL6A2c.1459-161A= (n.1459-161A=)
c.82-161A= (n.82-161A=)
n.1582-161A=
n.1589-161A=
21g.46121395A>CCA321967324COL6A2c.1459-161A>C (n.1459-161A>C)
c.82-161A>C (n.82-161A>C)
n.1582-161A>C
n.1589-161A>C
dbSNP
21g.46121395A>GCA2505326209COL6A2c.1459-161A>G (n.1459-161A>G)
c.82-161A>G (n.82-161A>G)
n.1582-161A>G
n.1589-161A>G
21g.46121397C=CA2392504053COL6A2c.1459-159C= (n.1459-159C=)
c.82-159C= (n.82-159C=)
n.1582-159C=
n.1589-159C=
21g.46121397C>TCA749807555COL6A2c.1459-159C>T (n.1459-159C>T)
c.82-159C>T (n.82-159C>T)
n.1582-159C>T
n.1589-159C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121399G>ACA2392504055COL6A2c.1459-157G>A (n.1459-157G>A)
c.82-157G>A (n.82-157G>A)
n.1582-157G>A
n.1589-157G>A
dbSNP
21g.46121399G=CA2392504054COL6A2c.1459-157G= (n.1459-157G=)
c.82-157G= (n.82-157G=)
n.1582-157G=
n.1589-157G=
21g.46121400G>ACA2392504057COL6A2c.1459-156G>A (n.1459-156G>A)
c.82-156G>A (n.82-156G>A)
n.1582-156G>A
n.1589-156G>A
dbSNP
21g.46121400G>CCA749807556COL6A2c.1459-156G>C (n.1459-156G>C)
c.82-156G>C (n.82-156G>C)
n.1582-156G>C
n.1589-156G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121400G=CA2392504056COL6A2c.1459-156G= (n.1459-156G=)
c.82-156G= (n.82-156G=)
n.1582-156G=
n.1589-156G=
21g.46121401G>ACA321967328COL6A2c.1459-155G>A (n.1459-155G>A)
c.82-155G>A (n.82-155G>A)
n.1582-155G>A
n.1589-155G>A
dbSNP
21g.46121401G=CA2392504058COL6A2c.1459-155G= (n.1459-155G=)
c.82-155G= (n.82-155G=)
n.1582-155G=
n.1589-155G=
21g.46121405C>ACA2654968857COL6A2c.1459-151C>A (n.1459-151C>A)
c.82-151C>A (n.82-151C>A)
n.1582-151C>A
n.1589-151C>A
gnomAD v4
21g.46121405C=CA2392504059COL6A2c.1459-151C= (n.1459-151C=)
c.82-151C= (n.82-151C=)
n.1582-151C=
n.1589-151C=
21g.46121405C>TCA321967330COL6A2c.1459-151C>T (n.1459-151C>T)
c.82-151C>T (n.82-151C>T)
n.1582-151C>T
n.1589-151C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46121406T>CCA2737663071COL6A2c.1459-150T>C (n.1459-150T>C)
c.82-150T>C (n.82-150T>C)
n.1582-150T>C
n.1589-150T>C
dbSNP
21g.46121407C>ACA2654968861COL6A2c.1459-149C>A (n.1459-149C>A)
c.82-149C>A (n.82-149C>A)
n.1582-149C>A
n.1589-149C>A
gnomAD v4
21g.46121407C=CA2392504060COL6A2c.1459-149C= (n.1459-149C=)
c.82-149C= (n.82-149C=)
n.1582-149C=
n.1589-149C=
21g.46121407C>TCA321967333COL6A2c.1459-149C>T (n.1459-149C>T)
c.82-149C>T (n.82-149C>T)
n.1582-149C>T
n.1589-149C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121408A>GCA2654968865COL6A2c.1459-148A>G (n.1459-148A>G)
c.82-148A>G (n.82-148A>G)
n.1582-148A>G
n.1589-148A>G
gnomAD v4
21g.46121409A=CA2392504061COL6A2c.1459-147A= (n.1459-147A=)
c.82-147A= (n.82-147A=)
n.1582-147A=
n.1589-147A=
21g.46121409A>GCA749807561COL6A2c.1459-147A>G (n.1459-147A>G)
c.82-147A>G (n.82-147A>G)
n.1582-147A>G
n.1589-147A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121409A>TCA321967336COL6A2c.1459-147A>T (n.1459-147A>T)
c.82-147A>T (n.82-147A>T)
n.1582-147A>T
n.1589-147A>T
dbSNP
21g.46121410G>ACA2654968869COL6A2c.1459-146G>A (n.1459-146G>A)
c.82-146G>A (n.82-146G>A)
n.1582-146G>A
n.1589-146G>A
gnomAD v4
21g.46121410G>CCA2654968873COL6A2c.1459-146G>C (n.1459-146G>C)
c.82-146G>C (n.82-146G>C)
n.1582-146G>C
n.1589-146G>C
gnomAD v4
21g.46121411A>GCA2654968874COL6A2c.1459-145A>G (n.1459-145A>G)
c.82-145A>G (n.82-145A>G)
n.1582-145A>G
n.1589-145A>G
gnomAD v4
21g.46121412C>ACA2654968877COL6A2c.1459-144C>A (n.1459-144C>A)
c.82-144C>A (n.82-144C>A)
n.1582-144C>A
n.1589-144C>A
gnomAD v4
21g.46121412dupCA2654968875COL6A2c.1459-144dup (n.1459-144dup)
c.82-144dup (n.82-144dup)
n.1582-144dup
n.1589-144dup
gnomAD v4
21g.46121412_46121414delinsCAGCA2392504062COL6A2c.1459-144_1459-142delinsCAG (n.1459-144_1459-142delinsCAG)
c.82-144_82-142delinsCAG (n.82-144_82-142delinsCAG)
n.1582-144_1582-142delinsCAG
n.1589-144_1589-142delinsCAG
21g.46121413A=CA2392504063COL6A2c.1459-143A= (n.1459-143A=)
c.82-143A= (n.82-143A=)
n.1582-143A=
n.1589-143A=
21g.46121413A>CCA749807565COL6A2c.1459-143A>C (n.1459-143A>C)
c.82-143A>C (n.82-143A>C)
n.1582-143A>C
n.1589-143A>C
dbSNP gnomAD v4
21g.46121415_46121416delCA1022865219COL6A2c.1459-141_1459-140del (n.1459-141_1459-140del)
c.82-141_82-140del (n.82-141_82-140del)
n.1582-141_1582-140del
n.1589-141_1589-140del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121414G>ACA2654968881COL6A2c.1459-142G>A (n.1459-142G>A)
c.82-142G>A (n.82-142G>A)
n.1582-142G>A
n.1589-142G>A
gnomAD v4
21g.46121414G>TCA2654968882COL6A2c.1459-142G>T (n.1459-142G>T)
c.82-142G>T (n.82-142G>T)
n.1582-142G>T
n.1589-142G>T
gnomAD v4
21g.46121415A=CA2392504064COL6A2c.1459-141A= (n.1459-141A=)
c.82-141A= (n.82-141A=)
n.1582-141A=
n.1589-141A=
21g.46121415A>GCA638186198COL6A2c.1459-141A>G (n.1459-141A>G)
c.82-141A>G (n.82-141A>G)
n.1582-141A>G
n.1589-141A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121416G>ACA2392504066COL6A2c.1459-140G>A (n.1459-140G>A)
c.82-140G>A (n.82-140G>A)
n.1582-140G>A
n.1589-140G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46121416G=CA2392504065COL6A2c.1459-140G= (n.1459-140G=)
c.82-140G= (n.82-140G=)
n.1582-140G=
n.1589-140G=
21g.46121417G>ACA638186199COL6A2c.1459-139G>A (n.1459-139G>A)
c.82-139G>A (n.82-139G>A)
n.1582-139G>A
n.1589-139G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121417G=CA2392504067COL6A2c.1459-139G= (n.1459-139G=)
c.82-139G= (n.82-139G=)
n.1582-139G=
n.1589-139G=
21g.46121419C>ACA2654968883COL6A2c.1459-137C>A (n.1459-137C>A)
c.82-137C>A (n.82-137C>A)
n.1582-137C>A
n.1589-137C>A
gnomAD v4
21g.46121419C>GCA2591454799COL6A2c.1459-137C>G (n.1459-137C>G)
c.82-137C>G (n.82-137C>G)
n.1582-137C>G
n.1589-137C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121419C>TCA2654968884COL6A2c.1459-137C>T (n.1459-137C>T)
c.82-137C>T (n.82-137C>T)
n.1582-137C>T
n.1589-137C>T
gnomAD v4
21g.46121420C=CA2392504068COL6A2c.1459-136C= (n.1459-136C=)
c.82-136C= (n.82-136C=)
n.1582-136C=
n.1589-136C=
21g.46121420C>TCA321967340COL6A2c.1459-136C>T (n.1459-136C>T)
c.82-136C>T (n.82-136C>T)
n.1582-136C>T
n.1589-136C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46121421A=CA2392504069COL6A2c.1459-135A= (n.1459-135A=)
c.82-135A= (n.82-135A=)
n.1582-135A=
n.1589-135A=
21g.46121421A>GCA638186200COL6A2c.1459-135A>G (n.1459-135A>G)
c.82-135A>G (n.82-135A>G)
n.1582-135A>G
n.1589-135A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121421A>TCA2654968885COL6A2c.1459-135A>T (n.1459-135A>T)
c.82-135A>T (n.82-135A>T)
n.1582-135A>T
n.1589-135A>T
gnomAD v4
21g.46121422C=CA2392504070COL6A2c.1459-134C= (n.1459-134C=)
c.82-134C= (n.82-134C=)
n.1582-134C=
n.1589-134C=
21g.46121422C>TCA321967341COL6A2c.1459-134C>T (n.1459-134C>T)
c.82-134C>T (n.82-134C>T)
n.1582-134C>T
n.1589-134C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121423G>ACA321967342COL6A2c.1459-133G>A (n.1459-133G>A)
c.82-133G>A (n.82-133G>A)
n.1582-133G>A
n.1589-133G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121423G=CA2392504071COL6A2c.1459-133G= (n.1459-133G=)
c.82-133G= (n.82-133G=)
n.1582-133G=
n.1589-133G=
21g.46121424G>ACA2392504073COL6A2c.1459-132G>A (n.1459-132G>A)
c.82-132G>A (n.82-132G>A)
n.1582-132G>A
n.1589-132G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46121424G>CCA2392504074COL6A2c.1459-132G>C (n.1459-132G>C)
c.82-132G>C (n.82-132G>C)
n.1582-132G>C
n.1589-132G>C
dbSNP
21g.46121424G=CA2392504072COL6A2c.1459-132G= (n.1459-132G=)
c.82-132G= (n.82-132G=)
n.1582-132G=
n.1589-132G=
21g.46121425C>ACA2654968894COL6A2c.1459-131C>A (n.1459-131C>A)
c.82-131C>A (n.82-131C>A)
n.1582-131C>A
n.1589-131C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46121425C=CA2392504075COL6A2c.1459-131C= (n.1459-131C=)
c.82-131C= (n.82-131C=)
n.1582-131C=
n.1589-131C=
21g.46121425C>TCA638186201COL6A2c.1459-131C>T (n.1459-131C>T)
c.82-131C>T (n.82-131C>T)
n.1582-131C>T
n.1589-131C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121429dupCA1022865224COL6A2c.1459-127dup (n.1459-127dup)
c.82-127dup (n.82-127dup)
n.1582-127dup
n.1589-127dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121429delCA2654968891COL6A2c.1459-127del (n.1459-127del)
c.82-127del (n.82-127del)
n.1582-127del
n.1589-127del
gnomAD v4
21g.46121426C>ACA2654968896COL6A2c.1459-130C>A (n.1459-130C>A)
c.82-130C>A (n.82-130C>A)
n.1582-130C>A
n.1589-130C>A
gnomAD v4
21g.46121426C>TCA2654968897COL6A2c.1459-130C>T (n.1459-130C>T)
c.82-130C>T (n.82-130C>T)
n.1582-130C>T
n.1589-130C>T
gnomAD v4
21g.46121427C>ACA2654968898COL6A2c.1459-129C>A (n.1459-129C>A)
c.82-129C>A (n.82-129C>A)
n.1582-129C>A
n.1589-129C>A
gnomAD v4
21g.46121428C>GCA2654968899COL6A2c.1459-128C>G (n.1459-128C>G)
c.82-128C>G (n.82-128C>G)
n.1582-128C>G
n.1589-128C>G
gnomAD v4
21g.46121429C>TCA2654968901COL6A2c.1459-127C>T (n.1459-127C>T)
c.82-127C>T (n.82-127C>T)
n.1582-127C>T
n.1589-127C>T
gnomAD v4
21g.46121430A=CA2392504076COL6A2c.1459-126A= (n.1459-126A=)
c.82-126A= (n.82-126A=)
n.1582-126A=
n.1589-126A=
21g.46121430A>CCA2392504077COL6A2c.1459-126A>C (n.1459-126A>C)
c.82-126A>C (n.82-126A>C)
n.1582-126A>C
n.1589-126A>C
dbSNP gnomAD v4
21g.46121431C>ACA2654968902COL6A2c.1459-125C>A (n.1459-125C>A)
c.82-125C>A (n.82-125C>A)
n.1582-125C>A
n.1589-125C>A
gnomAD v4
21g.46121431C=CA2392504078COL6A2c.1459-125C= (n.1459-125C=)
c.82-125C= (n.82-125C=)
n.1582-125C=
n.1589-125C=
21g.46121431C>GCA1022865228COL6A2c.1459-125C>G (n.1459-125C>G)
c.82-125C>G (n.82-125C>G)
n.1582-125C>G
n.1589-125C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121431C>TCA321967345COL6A2c.1459-125C>T (n.1459-125C>T)
c.82-125C>T (n.82-125C>T)
n.1582-125C>T
n.1589-125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121432A>GCA2654968906COL6A2c.1459-124A>G (n.1459-124A>G)
c.82-124A>G (n.82-124A>G)
n.1582-124A>G
n.1589-124A>G
gnomAD v4
21g.46121433G>ACA2654968908COL6A2c.1459-123G>A (n.1459-123G>A)
c.82-123G>A (n.82-123G>A)
n.1582-123G>A
n.1589-123G>A
gnomAD v4
21g.46121434G>ACA2654968909COL6A2c.1459-122G>A (n.1459-122G>A)
c.82-122G>A (n.82-122G>A)
n.1582-122G>A
n.1589-122G>A
gnomAD v4
21g.46121435C>ACA2392504080COL6A2c.1459-121C>A (n.1459-121C>A)
c.82-121C>A (n.82-121C>A)
n.1582-121C>A
n.1589-121C>A
dbSNP
21g.46121435C=CA2392504079COL6A2c.1459-121C= (n.1459-121C=)
c.82-121C= (n.82-121C=)
n.1582-121C=
n.1589-121C=
21g.46121435C>GCA749807573COL6A2c.1459-121C>G (n.1459-121C>G)
c.82-121C>G (n.82-121C>G)
n.1582-121C>G
n.1589-121C>G
dbSNP
21g.46121435C>TCA749807574COL6A2c.1459-121C>T (n.1459-121C>T)
c.82-121C>T (n.82-121C>T)
n.1582-121C>T
n.1589-121C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46121436A=CA2392504081COL6A2c.1459-120A= (n.1459-120A=)
c.82-120A= (n.82-120A=)
n.1582-120A=
n.1589-120A=
21g.46121436A>CCA1022865232COL6A2c.1459-120A>C (n.1459-120A>C)
c.82-120A>C (n.82-120A>C)
n.1582-120A>C
n.1589-120A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121436A>GCA2654968910COL6A2c.1459-120A>G (n.1459-120A>G)
c.82-120A>G (n.82-120A>G)
n.1582-120A>G
n.1589-120A>G
gnomAD v4
21g.46121437G>ACA2392504082COL6A2c.1459-119G>A (n.1459-119G>A)
c.82-119G>A (n.82-119G>A)
n.1582-119G>A
n.1589-119G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46121437G=CA2392504083COL6A2c.1459-119G= (n.1459-119G=)
c.82-119G= (n.82-119G=)
n.1582-119G=
n.1589-119G=
21g.46121438C>ACA2654968912COL6A2c.1459-118C>A (n.1459-118C>A)
c.82-118C>A (n.82-118C>A)
n.1582-118C>A
n.1589-118C>A
gnomAD v4
21g.46121438C>TCA2654968913COL6A2c.1459-118C>T (n.1459-118C>T)
c.82-118C>T (n.82-118C>T)
n.1582-118C>T
n.1589-118C>T
gnomAD v4
21g.46121439A=CA2392504084COL6A2c.1459-117A= (n.1459-117A=)
c.82-117A= (n.82-117A=)
n.1582-117A=
n.1589-117A=
21g.46121439A>TCA2392504085COL6A2c.1459-117A>T (n.1459-117A>T)
c.82-117A>T (n.82-117A>T)
n.1582-117A>T
n.1589-117A>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46121444_46121446delCA2654968915COL6A2c.1459-112_1459-110del (n.1459-112_1459-110del)
c.82-112_82-110del (n.82-112_82-110del)
n.1582-112_1582-110del
n.1589-112_1589-110del
gnomAD v4
21g.46121440G>ACA2654968917COL6A2c.1459-116G>A (n.1459-116G>A)
c.82-116G>A (n.82-116G>A)
n.1582-116G>A
n.1589-116G>A
gnomAD v4
21g.46121441G>ACA2654968919COL6A2c.1459-115G>A (n.1459-115G>A)
c.82-115G>A (n.82-115G>A)
n.1582-115G>A
n.1589-115G>A
gnomAD v4
21g.46121441G=CA2392504086COL6A2c.1459-115G= (n.1459-115G=)
c.82-115G= (n.82-115G=)
n.1582-115G=
n.1589-115G=
21g.46121441G>TCA749807584COL6A2c.1459-115G>T (n.1459-115G>T)
c.82-115G>T (n.82-115G>T)
n.1582-115G>T
n.1589-115G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121442A>CCA2654968920COL6A2c.1459-114A>C (n.1459-114A>C)
c.82-114A>C (n.82-114A>C)
n.1582-114A>C
n.1589-114A>C
gnomAD v4
21g.46121443G>ACA321967350COL6A2c.1459-113G>A (n.1459-113G>A)
c.82-113G>A (n.82-113G>A)
n.1582-113G>A
n.1589-113G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121443G=CA2392504087COL6A2c.1459-113G= (n.1459-113G=)
c.82-113G= (n.82-113G=)
n.1582-113G=
n.1589-113G=
21g.46121444G>ACA2654968922COL6A2c.1459-112G>A (n.1459-112G>A)
c.82-112G>A (n.82-112G>A)
n.1582-112G>A
n.1589-112G>A
gnomAD v4
21g.46121446G>ACA1022865254COL6A2c.1459-110G>A (n.1459-110G>A)
c.82-110G>A (n.82-110G>A)
n.1582-110G>A
n.1589-110G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121446G=CA2392504088COL6A2c.1459-110G= (n.1459-110G=)
c.82-110G= (n.82-110G=)
n.1582-110G=
n.1589-110G=
21g.46121447C>ACA321967352COL6A2c.1459-109C>A (n.1459-109C>A)
c.82-109C>A (n.82-109C>A)
n.1582-109C>A
n.1589-109C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121447C=CA2392504089COL6A2c.1459-109C= (n.1459-109C=)
c.82-109C= (n.82-109C=)
n.1582-109C=
n.1589-109C=
21g.46121447C>GCA2654968926COL6A2c.1459-109C>G (n.1459-109C>G)
c.82-109C>G (n.82-109C>G)
n.1582-109C>G
n.1589-109C>G
gnomAD v4
21g.46121448T>CCA2654968927COL6A2c.1459-108T>C (n.1459-108T>C)
c.82-108T>C (n.82-108T>C)
n.1582-108T>C
n.1589-108T>C
gnomAD v4
21g.46121449G>ACA2654968928COL6A2c.1459-107G>A (n.1459-107G>A)
c.82-107G>A (n.82-107G>A)
n.1582-107G>A
n.1589-107G>A
gnomAD v4
21g.46121450C>ACA2654968929COL6A2c.1459-106C>A (n.1459-106C>A)
c.82-106C>A (n.82-106C>A)
n.1582-106C>A
n.1589-106C>A
gnomAD v4
21g.46121450C=CA2392504090COL6A2c.1459-106C= (n.1459-106C=)
c.82-106C= (n.82-106C=)
n.1582-106C=
n.1589-106C=
21g.46121450C>TCA321967356COL6A2c.1459-106C>T (n.1459-106C>T)
c.82-106C>T (n.82-106C>T)
n.1582-106C>T
n.1589-106C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121451G>ACA321967360COL6A2c.1459-105G>A (n.1459-105G>A)
c.82-105G>A (n.82-105G>A)
n.1582-105G>A
n.1589-105G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121451G=CA2392504091COL6A2c.1459-105G= (n.1459-105G=)
c.82-105G= (n.82-105G=)
n.1582-105G=
n.1589-105G=
21g.46121451G>TCA2654968930COL6A2c.1459-105G>T (n.1459-105G>T)
c.82-105G>T (n.82-105G>T)
n.1582-105G>T
n.1589-105G>T
gnomAD v4
21g.46121452G>ACA749807592COL6A2c.1459-104G>A (n.1459-104G>A)
c.82-104G>A (n.82-104G>A)
n.1582-104G>A
n.1589-104G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121452G=CA2392504092COL6A2c.1459-104G= (n.1459-104G=)
c.82-104G= (n.82-104G=)
n.1582-104G=
n.1589-104G=
21g.46121452G>TCA2654968932COL6A2c.1459-104G>T (n.1459-104G>T)
c.82-104G>T (n.82-104G>T)
n.1582-104G>T
n.1589-104G>T
gnomAD v4
21g.46121453C>ACA321967364COL6A2c.1459-103C>A (n.1459-103C>A)
c.82-103C>A (n.82-103C>A)
n.1582-103C>A
n.1589-103C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46121453C=CA2392504093COL6A2c.1459-103C= (n.1459-103C=)
c.82-103C= (n.82-103C=)
n.1582-103C=
n.1589-103C=
21g.46121454C>ACA2654968936COL6A2c.1459-102C>A (n.1459-102C>A)
c.82-102C>A (n.82-102C>A)
n.1582-102C>A
n.1589-102C>A
gnomAD v4
21g.46121454C=CA2392504094COL6A2c.1459-102C= (n.1459-102C=)
c.82-102C= (n.82-102C=)
n.1582-102C=
n.1589-102C=
21g.46121454C>TCA749807596COL6A2c.1459-102C>T (n.1459-102C>T)
c.82-102C>T (n.82-102C>T)
n.1582-102C>T
n.1589-102C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46121455A=CA2392504095COL6A2c.1459-101A= (n.1459-101A=)
c.82-101A= (n.82-101A=)
n.1582-101A=
n.1589-101A=
21g.46121455A>CCA749807598COL6A2c.1459-101A>C (n.1459-101A>C)
c.82-101A>C (n.82-101A>C)
n.1582-101A>C
n.1589-101A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121455A>GCA2654968940COL6A2c.1459-101A>G (n.1459-101A>G)
c.82-101A>G (n.82-101A>G)
n.1582-101A>G
n.1589-101A>G
gnomAD v4
21g.46121455A>TCA2654968942COL6A2c.1459-101A>T (n.1459-101A>T)
c.82-101A>T (n.82-101A>T)
n.1582-101A>T
n.1589-101A>T
gnomAD v4
21g.46121456T>CCA2654968944COL6A2c.1459-100T>C (n.1459-100T>C)
c.82-100T>C (n.82-100T>C)
n.1582-100T>C
n.1589-100T>C
gnomAD v4
21g.46121456_46121464delinsTGTGGCCTGCA2392504096COL6A2c.1459-100_1459-92delinsTGTGGCCTG (n.1459-100_1459-92delinsTGTGGCCTG)
c.82-100_82-92delinsTGTGGCCTG (n.82-100_82-92delinsTGTGGCCTG)
n.1582-100_1582-92delinsTGTGGCCTG
n.1589-100_1589-92delinsTGTGGCCTG
21g.46121457G>ACA321967366COL6A2c.1459-99G>A (n.1459-99G>A)
c.82-99G>A (n.82-99G>A)
n.1582-99G>A
n.1589-99G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121457G>CCA2654968947COL6A2c.1459-99G>C (n.1459-99G>C)
c.82-99G>C (n.82-99G>C)
n.1582-99G>C
n.1589-99G>C
gnomAD v4
21g.46121457G=CA2392504098COL6A2c.1459-99G= (n.1459-99G=)
c.82-99G= (n.82-99G=)
n.1582-99G=
n.1589-99G=
21g.46121457G>TCA2654968949COL6A2c.1459-99G>T (n.1459-99G>T)
c.82-99G>T (n.82-99G>T)
n.1582-99G>T
n.1589-99G>T
gnomAD v4
21g.46121461_46121468delCA2392504097COL6A2c.1459-95_1459-88del (n.1459-95_1459-88del)
c.82-95_82-88del (n.82-95_82-88del)
n.1582-95_1582-88del
n.1589-95_1589-88del
dbSNP gnomAD v4
21g.46121458T>GCA2392504100COL6A2c.1459-98T>G (n.1459-98T>G)
c.82-98T>G (n.82-98T>G)
n.1582-98T>G
n.1589-98T>G
dbSNP
21g.46121458T=CA2392504099COL6A2c.1459-98T= (n.1459-98T=)
c.82-98T= (n.82-98T=)
n.1582-98T=
n.1589-98T=
21g.46121459G>TCA2577629609COL6A2c.1459-97G>T (n.1459-97G>T)
c.82-97G>T (n.82-97G>T)
n.1582-97G>T
n.1589-97G>T

Number of alleles fetched