Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46121361C= | CA2392504039 | COL6A2 | c.1459-195C= (n.1459-195C=) c.82-195C= (n.82-195C=) n.1582-195C= n.1589-195C= | |
21 | g.46121361C>T | CA321967307 | COL6A2 | c.1459-195C>T (n.1459-195C>T) c.82-195C>T (n.82-195C>T) n.1582-195C>T n.1589-195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121367G>A | CA2392504041 | COL6A2 | c.1459-189G>A (n.1459-189G>A) c.82-189G>A (n.82-189G>A) n.1582-189G>A n.1589-189G>A | dbSNP |
21 | g.46121367G= | CA2392504040 | COL6A2 | c.1459-189G= (n.1459-189G=) c.82-189G= (n.82-189G=) n.1582-189G= n.1589-189G= | |
21 | g.46121368T>G | CA2737663069 | COL6A2 | c.1459-188T>G (n.1459-188T>G) c.82-188T>G (n.82-188T>G) n.1582-188T>G n.1589-188T>G | dbSNP |
21 | g.46121371T>C | CA638186191 | COL6A2 | c.1459-185T>C (n.1459-185T>C) c.82-185T>C (n.82-185T>C) n.1582-185T>C n.1589-185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121371T= | CA2392504042 | COL6A2 | c.1459-185T= (n.1459-185T=) c.82-185T= (n.82-185T=) n.1582-185T= n.1589-185T= | |
21 | g.46121372G>C | CA749807544 | COL6A2 | c.1459-184G>C (n.1459-184G>C) c.82-184G>C (n.82-184G>C) n.1582-184G>C n.1589-184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121372G= | CA2392504043 | COL6A2 | c.1459-184G= (n.1459-184G=) c.82-184G= (n.82-184G=) n.1582-184G= n.1589-184G= | |
21 | g.46121372_46121373dup | CA638186193 | COL6A2 | c.1459-184_1459-183dup (n.1459-184_1459-183dup) c.82-184_82-183dup (n.82-184_82-183dup) n.1582-184_1582-183dup n.1589-184_1589-183dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121379C= | CA2392504044 | COL6A2 | c.1459-177C= (n.1459-177C=) c.82-177C= (n.82-177C=) n.1582-177C= n.1589-177C= | |
21 | g.46121379C>T | CA321967308 | COL6A2 | c.1459-177C>T (n.1459-177C>T) c.82-177C>T (n.82-177C>T) n.1582-177C>T n.1589-177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121380C= | CA2392504045 | COL6A2 | c.1459-176C= (n.1459-176C=) c.82-176C= (n.82-176C=) n.1582-176C= n.1589-176C= | |
21 | g.46121380C>T | CA321967315 | COL6A2 | c.1459-176C>T (n.1459-176C>T) c.82-176C>T (n.82-176C>T) n.1582-176C>T n.1589-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121382C>A | CA2392504046 | COL6A2 | c.1459-174C>A (n.1459-174C>A) c.82-174C>A (n.82-174C>A) n.1582-174C>A n.1589-174C>A | dbSNP |
21 | g.46121382C= | CA2392504047 | COL6A2 | c.1459-174C= (n.1459-174C=) c.82-174C= (n.82-174C=) n.1582-174C= n.1589-174C= | |
21 | g.46121388A= | CA2392504048 | COL6A2 | c.1459-168A= (n.1459-168A=) c.82-168A= (n.82-168A=) n.1582-168A= n.1589-168A= | |
21 | g.46121388A>G | CA14888071 | COL6A2 | c.1459-168A>G (n.1459-168A>G) c.82-168A>G (n.82-168A>G) n.1582-168A>G n.1589-168A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121388_46121391delinsAAGG | CA2392504049 | COL6A2 | c.1459-168_1459-165delinsAAGG (n.1459-168_1459-165delinsAAGG) c.82-168_82-165delinsAAGG (n.82-168_82-165delinsAAGG) n.1582-168_1582-165delinsAAGG n.1589-168_1589-165delinsAAGG | |
21 | g.46121389A= | CA2392504050 | COL6A2 | c.1459-167A= (n.1459-167A=) c.82-167A= (n.82-167A=) n.1582-167A= n.1589-167A= | |
21 | g.46121389A>C | CA321967321 | COL6A2 | c.1459-167A>C (n.1459-167A>C) c.82-167A>C (n.82-167A>C) n.1582-167A>C n.1589-167A>C | dbSNP |
21 | g.46121394_46121396del | CA638186197 | COL6A2 | c.1459-162_1459-160del (n.1459-162_1459-160del) c.82-162_82-160del (n.82-162_82-160del) n.1582-162_1582-160del n.1589-162_1589-160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121393G>A | CA321967322 | COL6A2 | c.1459-163G>A (n.1459-163G>A) c.82-163G>A (n.82-163G>A) n.1582-163G>A n.1589-163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121393G= | CA2392504051 | COL6A2 | c.1459-163G= (n.1459-163G=) c.82-163G= (n.82-163G=) n.1582-163G= n.1589-163G= | |
21 | g.46121395A= | CA2392504052 | COL6A2 | c.1459-161A= (n.1459-161A=) c.82-161A= (n.82-161A=) n.1582-161A= n.1589-161A= | |
21 | g.46121395A>C | CA321967324 | COL6A2 | c.1459-161A>C (n.1459-161A>C) c.82-161A>C (n.82-161A>C) n.1582-161A>C n.1589-161A>C | dbSNP |
21 | g.46121395A>G | CA2505326209 | COL6A2 | c.1459-161A>G (n.1459-161A>G) c.82-161A>G (n.82-161A>G) n.1582-161A>G n.1589-161A>G | |
21 | g.46121397C= | CA2392504053 | COL6A2 | c.1459-159C= (n.1459-159C=) c.82-159C= (n.82-159C=) n.1582-159C= n.1589-159C= | |
21 | g.46121397C>T | CA749807555 | COL6A2 | c.1459-159C>T (n.1459-159C>T) c.82-159C>T (n.82-159C>T) n.1582-159C>T n.1589-159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121399G>A | CA2392504055 | COL6A2 | c.1459-157G>A (n.1459-157G>A) c.82-157G>A (n.82-157G>A) n.1582-157G>A n.1589-157G>A | dbSNP |
21 | g.46121399G= | CA2392504054 | COL6A2 | c.1459-157G= (n.1459-157G=) c.82-157G= (n.82-157G=) n.1582-157G= n.1589-157G= | |
21 | g.46121400G>A | CA2392504057 | COL6A2 | c.1459-156G>A (n.1459-156G>A) c.82-156G>A (n.82-156G>A) n.1582-156G>A n.1589-156G>A | dbSNP |
21 | g.46121400G>C | CA749807556 | COL6A2 | c.1459-156G>C (n.1459-156G>C) c.82-156G>C (n.82-156G>C) n.1582-156G>C n.1589-156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121400G= | CA2392504056 | COL6A2 | c.1459-156G= (n.1459-156G=) c.82-156G= (n.82-156G=) n.1582-156G= n.1589-156G= | |
21 | g.46121401G>A | CA321967328 | COL6A2 | c.1459-155G>A (n.1459-155G>A) c.82-155G>A (n.82-155G>A) n.1582-155G>A n.1589-155G>A | dbSNP |
21 | g.46121401G= | CA2392504058 | COL6A2 | c.1459-155G= (n.1459-155G=) c.82-155G= (n.82-155G=) n.1582-155G= n.1589-155G= | |
21 | g.46121405C>A | CA2654968857 | COL6A2 | c.1459-151C>A (n.1459-151C>A) c.82-151C>A (n.82-151C>A) n.1582-151C>A n.1589-151C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121405C= | CA2392504059 | COL6A2 | c.1459-151C= (n.1459-151C=) c.82-151C= (n.82-151C=) n.1582-151C= n.1589-151C= | |
21 | g.46121405C>T | CA321967330 | COL6A2 | c.1459-151C>T (n.1459-151C>T) c.82-151C>T (n.82-151C>T) n.1582-151C>T n.1589-151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121406T>C | CA2737663071 | COL6A2 | c.1459-150T>C (n.1459-150T>C) c.82-150T>C (n.82-150T>C) n.1582-150T>C n.1589-150T>C | dbSNP |
21 | g.46121407C>A | CA2654968861 | COL6A2 | c.1459-149C>A (n.1459-149C>A) c.82-149C>A (n.82-149C>A) n.1582-149C>A n.1589-149C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121407C= | CA2392504060 | COL6A2 | c.1459-149C= (n.1459-149C=) c.82-149C= (n.82-149C=) n.1582-149C= n.1589-149C= | |
21 | g.46121407C>T | CA321967333 | COL6A2 | c.1459-149C>T (n.1459-149C>T) c.82-149C>T (n.82-149C>T) n.1582-149C>T n.1589-149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121408A>G | CA2654968865 | COL6A2 | c.1459-148A>G (n.1459-148A>G) c.82-148A>G (n.82-148A>G) n.1582-148A>G n.1589-148A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121409A= | CA2392504061 | COL6A2 | c.1459-147A= (n.1459-147A=) c.82-147A= (n.82-147A=) n.1582-147A= n.1589-147A= | |
21 | g.46121409A>G | CA749807561 | COL6A2 | c.1459-147A>G (n.1459-147A>G) c.82-147A>G (n.82-147A>G) n.1582-147A>G n.1589-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121409A>T | CA321967336 | COL6A2 | c.1459-147A>T (n.1459-147A>T) c.82-147A>T (n.82-147A>T) n.1582-147A>T n.1589-147A>T | dbSNP |
21 | g.46121410G>A | CA2654968869 | COL6A2 | c.1459-146G>A (n.1459-146G>A) c.82-146G>A (n.82-146G>A) n.1582-146G>A n.1589-146G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121410G>C | CA2654968873 | COL6A2 | c.1459-146G>C (n.1459-146G>C) c.82-146G>C (n.82-146G>C) n.1582-146G>C n.1589-146G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121411A>G | CA2654968874 | COL6A2 | c.1459-145A>G (n.1459-145A>G) c.82-145A>G (n.82-145A>G) n.1582-145A>G n.1589-145A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121412C>A | CA2654968877 | COL6A2 | c.1459-144C>A (n.1459-144C>A) c.82-144C>A (n.82-144C>A) n.1582-144C>A n.1589-144C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121412dup | CA2654968875 | COL6A2 | c.1459-144dup (n.1459-144dup) c.82-144dup (n.82-144dup) n.1582-144dup n.1589-144dup | gnomAD v4 |
21 | g.46121412_46121414delinsCAG | CA2392504062 | COL6A2 | c.1459-144_1459-142delinsCAG (n.1459-144_1459-142delinsCAG) c.82-144_82-142delinsCAG (n.82-144_82-142delinsCAG) n.1582-144_1582-142delinsCAG n.1589-144_1589-142delinsCAG | |
21 | g.46121413A= | CA2392504063 | COL6A2 | c.1459-143A= (n.1459-143A=) c.82-143A= (n.82-143A=) n.1582-143A= n.1589-143A= | |
21 | g.46121413A>C | CA749807565 | COL6A2 | c.1459-143A>C (n.1459-143A>C) c.82-143A>C (n.82-143A>C) n.1582-143A>C n.1589-143A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121415_46121416del | CA1022865219 | COL6A2 | c.1459-141_1459-140del (n.1459-141_1459-140del) c.82-141_82-140del (n.82-141_82-140del) n.1582-141_1582-140del n.1589-141_1589-140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121414G>A | CA2654968881 | COL6A2 | c.1459-142G>A (n.1459-142G>A) c.82-142G>A (n.82-142G>A) n.1582-142G>A n.1589-142G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121414G>T | CA2654968882 | COL6A2 | c.1459-142G>T (n.1459-142G>T) c.82-142G>T (n.82-142G>T) n.1582-142G>T n.1589-142G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121415A= | CA2392504064 | COL6A2 | c.1459-141A= (n.1459-141A=) c.82-141A= (n.82-141A=) n.1582-141A= n.1589-141A= | |
21 | g.46121415A>G | CA638186198 | COL6A2 | c.1459-141A>G (n.1459-141A>G) c.82-141A>G (n.82-141A>G) n.1582-141A>G n.1589-141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121416G>A | CA2392504066 | COL6A2 | c.1459-140G>A (n.1459-140G>A) c.82-140G>A (n.82-140G>A) n.1582-140G>A n.1589-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121416G= | CA2392504065 | COL6A2 | c.1459-140G= (n.1459-140G=) c.82-140G= (n.82-140G=) n.1582-140G= n.1589-140G= | |
21 | g.46121417G>A | CA638186199 | COL6A2 | c.1459-139G>A (n.1459-139G>A) c.82-139G>A (n.82-139G>A) n.1582-139G>A n.1589-139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121417G= | CA2392504067 | COL6A2 | c.1459-139G= (n.1459-139G=) c.82-139G= (n.82-139G=) n.1582-139G= n.1589-139G= | |
21 | g.46121419C>A | CA2654968883 | COL6A2 | c.1459-137C>A (n.1459-137C>A) c.82-137C>A (n.82-137C>A) n.1582-137C>A n.1589-137C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121419C>G | CA2591454799 | COL6A2 | c.1459-137C>G (n.1459-137C>G) c.82-137C>G (n.82-137C>G) n.1582-137C>G n.1589-137C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121419C>T | CA2654968884 | COL6A2 | c.1459-137C>T (n.1459-137C>T) c.82-137C>T (n.82-137C>T) n.1582-137C>T n.1589-137C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121420C= | CA2392504068 | COL6A2 | c.1459-136C= (n.1459-136C=) c.82-136C= (n.82-136C=) n.1582-136C= n.1589-136C= | |
21 | g.46121420C>T | CA321967340 | COL6A2 | c.1459-136C>T (n.1459-136C>T) c.82-136C>T (n.82-136C>T) n.1582-136C>T n.1589-136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121421A= | CA2392504069 | COL6A2 | c.1459-135A= (n.1459-135A=) c.82-135A= (n.82-135A=) n.1582-135A= n.1589-135A= | |
21 | g.46121421A>G | CA638186200 | COL6A2 | c.1459-135A>G (n.1459-135A>G) c.82-135A>G (n.82-135A>G) n.1582-135A>G n.1589-135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121421A>T | CA2654968885 | COL6A2 | c.1459-135A>T (n.1459-135A>T) c.82-135A>T (n.82-135A>T) n.1582-135A>T n.1589-135A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121422C= | CA2392504070 | COL6A2 | c.1459-134C= (n.1459-134C=) c.82-134C= (n.82-134C=) n.1582-134C= n.1589-134C= | |
21 | g.46121422C>T | CA321967341 | COL6A2 | c.1459-134C>T (n.1459-134C>T) c.82-134C>T (n.82-134C>T) n.1582-134C>T n.1589-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121423G>A | CA321967342 | COL6A2 | c.1459-133G>A (n.1459-133G>A) c.82-133G>A (n.82-133G>A) n.1582-133G>A n.1589-133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121423G= | CA2392504071 | COL6A2 | c.1459-133G= (n.1459-133G=) c.82-133G= (n.82-133G=) n.1582-133G= n.1589-133G= | |
21 | g.46121424G>A | CA2392504073 | COL6A2 | c.1459-132G>A (n.1459-132G>A) c.82-132G>A (n.82-132G>A) n.1582-132G>A n.1589-132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121424G>C | CA2392504074 | COL6A2 | c.1459-132G>C (n.1459-132G>C) c.82-132G>C (n.82-132G>C) n.1582-132G>C n.1589-132G>C | dbSNP |
21 | g.46121424G= | CA2392504072 | COL6A2 | c.1459-132G= (n.1459-132G=) c.82-132G= (n.82-132G=) n.1582-132G= n.1589-132G= | |
21 | g.46121425C>A | CA2654968894 | COL6A2 | c.1459-131C>A (n.1459-131C>A) c.82-131C>A (n.82-131C>A) n.1582-131C>A n.1589-131C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121425C= | CA2392504075 | COL6A2 | c.1459-131C= (n.1459-131C=) c.82-131C= (n.82-131C=) n.1582-131C= n.1589-131C= | |
21 | g.46121425C>T | CA638186201 | COL6A2 | c.1459-131C>T (n.1459-131C>T) c.82-131C>T (n.82-131C>T) n.1582-131C>T n.1589-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121429dup | CA1022865224 | COL6A2 | c.1459-127dup (n.1459-127dup) c.82-127dup (n.82-127dup) n.1582-127dup n.1589-127dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121429del | CA2654968891 | COL6A2 | c.1459-127del (n.1459-127del) c.82-127del (n.82-127del) n.1582-127del n.1589-127del | gnomAD v4 |
21 | g.46121426C>A | CA2654968896 | COL6A2 | c.1459-130C>A (n.1459-130C>A) c.82-130C>A (n.82-130C>A) n.1582-130C>A n.1589-130C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121426C>T | CA2654968897 | COL6A2 | c.1459-130C>T (n.1459-130C>T) c.82-130C>T (n.82-130C>T) n.1582-130C>T n.1589-130C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121427C>A | CA2654968898 | COL6A2 | c.1459-129C>A (n.1459-129C>A) c.82-129C>A (n.82-129C>A) n.1582-129C>A n.1589-129C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121428C>G | CA2654968899 | COL6A2 | c.1459-128C>G (n.1459-128C>G) c.82-128C>G (n.82-128C>G) n.1582-128C>G n.1589-128C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121429C>T | CA2654968901 | COL6A2 | c.1459-127C>T (n.1459-127C>T) c.82-127C>T (n.82-127C>T) n.1582-127C>T n.1589-127C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121430A= | CA2392504076 | COL6A2 | c.1459-126A= (n.1459-126A=) c.82-126A= (n.82-126A=) n.1582-126A= n.1589-126A= | |
21 | g.46121430A>C | CA2392504077 | COL6A2 | c.1459-126A>C (n.1459-126A>C) c.82-126A>C (n.82-126A>C) n.1582-126A>C n.1589-126A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121431C>A | CA2654968902 | COL6A2 | c.1459-125C>A (n.1459-125C>A) c.82-125C>A (n.82-125C>A) n.1582-125C>A n.1589-125C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121431C= | CA2392504078 | COL6A2 | c.1459-125C= (n.1459-125C=) c.82-125C= (n.82-125C=) n.1582-125C= n.1589-125C= | |
21 | g.46121431C>G | CA1022865228 | COL6A2 | c.1459-125C>G (n.1459-125C>G) c.82-125C>G (n.82-125C>G) n.1582-125C>G n.1589-125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121431C>T | CA321967345 | COL6A2 | c.1459-125C>T (n.1459-125C>T) c.82-125C>T (n.82-125C>T) n.1582-125C>T n.1589-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121432A>G | CA2654968906 | COL6A2 | c.1459-124A>G (n.1459-124A>G) c.82-124A>G (n.82-124A>G) n.1582-124A>G n.1589-124A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121433G>A | CA2654968908 | COL6A2 | c.1459-123G>A (n.1459-123G>A) c.82-123G>A (n.82-123G>A) n.1582-123G>A n.1589-123G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121434G>A | CA2654968909 | COL6A2 | c.1459-122G>A (n.1459-122G>A) c.82-122G>A (n.82-122G>A) n.1582-122G>A n.1589-122G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121435C>A | CA2392504080 | COL6A2 | c.1459-121C>A (n.1459-121C>A) c.82-121C>A (n.82-121C>A) n.1582-121C>A n.1589-121C>A | dbSNP |
21 | g.46121435C= | CA2392504079 | COL6A2 | c.1459-121C= (n.1459-121C=) c.82-121C= (n.82-121C=) n.1582-121C= n.1589-121C= | |
21 | g.46121435C>G | CA749807573 | COL6A2 | c.1459-121C>G (n.1459-121C>G) c.82-121C>G (n.82-121C>G) n.1582-121C>G n.1589-121C>G | dbSNP |
21 | g.46121435C>T | CA749807574 | COL6A2 | c.1459-121C>T (n.1459-121C>T) c.82-121C>T (n.82-121C>T) n.1582-121C>T n.1589-121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121436A= | CA2392504081 | COL6A2 | c.1459-120A= (n.1459-120A=) c.82-120A= (n.82-120A=) n.1582-120A= n.1589-120A= | |
21 | g.46121436A>C | CA1022865232 | COL6A2 | c.1459-120A>C (n.1459-120A>C) c.82-120A>C (n.82-120A>C) n.1582-120A>C n.1589-120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121436A>G | CA2654968910 | COL6A2 | c.1459-120A>G (n.1459-120A>G) c.82-120A>G (n.82-120A>G) n.1582-120A>G n.1589-120A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121437G>A | CA2392504082 | COL6A2 | c.1459-119G>A (n.1459-119G>A) c.82-119G>A (n.82-119G>A) n.1582-119G>A n.1589-119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121437G= | CA2392504083 | COL6A2 | c.1459-119G= (n.1459-119G=) c.82-119G= (n.82-119G=) n.1582-119G= n.1589-119G= | |
21 | g.46121438C>A | CA2654968912 | COL6A2 | c.1459-118C>A (n.1459-118C>A) c.82-118C>A (n.82-118C>A) n.1582-118C>A n.1589-118C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121438C>T | CA2654968913 | COL6A2 | c.1459-118C>T (n.1459-118C>T) c.82-118C>T (n.82-118C>T) n.1582-118C>T n.1589-118C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121439A= | CA2392504084 | COL6A2 | c.1459-117A= (n.1459-117A=) c.82-117A= (n.82-117A=) n.1582-117A= n.1589-117A= | |
21 | g.46121439A>T | CA2392504085 | COL6A2 | c.1459-117A>T (n.1459-117A>T) c.82-117A>T (n.82-117A>T) n.1582-117A>T n.1589-117A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121444_46121446del | CA2654968915 | COL6A2 | c.1459-112_1459-110del (n.1459-112_1459-110del) c.82-112_82-110del (n.82-112_82-110del) n.1582-112_1582-110del n.1589-112_1589-110del | gnomAD v4 |
21 | g.46121440G>A | CA2654968917 | COL6A2 | c.1459-116G>A (n.1459-116G>A) c.82-116G>A (n.82-116G>A) n.1582-116G>A n.1589-116G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121441G>A | CA2654968919 | COL6A2 | c.1459-115G>A (n.1459-115G>A) c.82-115G>A (n.82-115G>A) n.1582-115G>A n.1589-115G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121441G= | CA2392504086 | COL6A2 | c.1459-115G= (n.1459-115G=) c.82-115G= (n.82-115G=) n.1582-115G= n.1589-115G= | |
21 | g.46121441G>T | CA749807584 | COL6A2 | c.1459-115G>T (n.1459-115G>T) c.82-115G>T (n.82-115G>T) n.1582-115G>T n.1589-115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121442A>C | CA2654968920 | COL6A2 | c.1459-114A>C (n.1459-114A>C) c.82-114A>C (n.82-114A>C) n.1582-114A>C n.1589-114A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121443G>A | CA321967350 | COL6A2 | c.1459-113G>A (n.1459-113G>A) c.82-113G>A (n.82-113G>A) n.1582-113G>A n.1589-113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121443G= | CA2392504087 | COL6A2 | c.1459-113G= (n.1459-113G=) c.82-113G= (n.82-113G=) n.1582-113G= n.1589-113G= | |
21 | g.46121444G>A | CA2654968922 | COL6A2 | c.1459-112G>A (n.1459-112G>A) c.82-112G>A (n.82-112G>A) n.1582-112G>A n.1589-112G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121446G>A | CA1022865254 | COL6A2 | c.1459-110G>A (n.1459-110G>A) c.82-110G>A (n.82-110G>A) n.1582-110G>A n.1589-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121446G= | CA2392504088 | COL6A2 | c.1459-110G= (n.1459-110G=) c.82-110G= (n.82-110G=) n.1582-110G= n.1589-110G= | |
21 | g.46121447C>A | CA321967352 | COL6A2 | c.1459-109C>A (n.1459-109C>A) c.82-109C>A (n.82-109C>A) n.1582-109C>A n.1589-109C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121447C= | CA2392504089 | COL6A2 | c.1459-109C= (n.1459-109C=) c.82-109C= (n.82-109C=) n.1582-109C= n.1589-109C= | |
21 | g.46121447C>G | CA2654968926 | COL6A2 | c.1459-109C>G (n.1459-109C>G) c.82-109C>G (n.82-109C>G) n.1582-109C>G n.1589-109C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121448T>C | CA2654968927 | COL6A2 | c.1459-108T>C (n.1459-108T>C) c.82-108T>C (n.82-108T>C) n.1582-108T>C n.1589-108T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121449G>A | CA2654968928 | COL6A2 | c.1459-107G>A (n.1459-107G>A) c.82-107G>A (n.82-107G>A) n.1582-107G>A n.1589-107G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121450C>A | CA2654968929 | COL6A2 | c.1459-106C>A (n.1459-106C>A) c.82-106C>A (n.82-106C>A) n.1582-106C>A n.1589-106C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121450C= | CA2392504090 | COL6A2 | c.1459-106C= (n.1459-106C=) c.82-106C= (n.82-106C=) n.1582-106C= n.1589-106C= | |
21 | g.46121450C>T | CA321967356 | COL6A2 | c.1459-106C>T (n.1459-106C>T) c.82-106C>T (n.82-106C>T) n.1582-106C>T n.1589-106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121451G>A | CA321967360 | COL6A2 | c.1459-105G>A (n.1459-105G>A) c.82-105G>A (n.82-105G>A) n.1582-105G>A n.1589-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121451G= | CA2392504091 | COL6A2 | c.1459-105G= (n.1459-105G=) c.82-105G= (n.82-105G=) n.1582-105G= n.1589-105G= | |
21 | g.46121451G>T | CA2654968930 | COL6A2 | c.1459-105G>T (n.1459-105G>T) c.82-105G>T (n.82-105G>T) n.1582-105G>T n.1589-105G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121452G>A | CA749807592 | COL6A2 | c.1459-104G>A (n.1459-104G>A) c.82-104G>A (n.82-104G>A) n.1582-104G>A n.1589-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121452G= | CA2392504092 | COL6A2 | c.1459-104G= (n.1459-104G=) c.82-104G= (n.82-104G=) n.1582-104G= n.1589-104G= | |
21 | g.46121452G>T | CA2654968932 | COL6A2 | c.1459-104G>T (n.1459-104G>T) c.82-104G>T (n.82-104G>T) n.1582-104G>T n.1589-104G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121453C>A | CA321967364 | COL6A2 | c.1459-103C>A (n.1459-103C>A) c.82-103C>A (n.82-103C>A) n.1582-103C>A n.1589-103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121453C= | CA2392504093 | COL6A2 | c.1459-103C= (n.1459-103C=) c.82-103C= (n.82-103C=) n.1582-103C= n.1589-103C= | |
21 | g.46121454C>A | CA2654968936 | COL6A2 | c.1459-102C>A (n.1459-102C>A) c.82-102C>A (n.82-102C>A) n.1582-102C>A n.1589-102C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46121454C= | CA2392504094 | COL6A2 | c.1459-102C= (n.1459-102C=) c.82-102C= (n.82-102C=) n.1582-102C= n.1589-102C= | |
21 | g.46121454C>T | CA749807596 | COL6A2 | c.1459-102C>T (n.1459-102C>T) c.82-102C>T (n.82-102C>T) n.1582-102C>T n.1589-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121455A= | CA2392504095 | COL6A2 | c.1459-101A= (n.1459-101A=) c.82-101A= (n.82-101A=) n.1582-101A= n.1589-101A= | |
21 | g.46121455A>C | CA749807598 | COL6A2 | c.1459-101A>C (n.1459-101A>C) c.82-101A>C (n.82-101A>C) n.1582-101A>C n.1589-101A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121455A>G | CA2654968940 | COL6A2 | c.1459-101A>G (n.1459-101A>G) c.82-101A>G (n.82-101A>G) n.1582-101A>G n.1589-101A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46121455A>T | CA2654968942 | COL6A2 | c.1459-101A>T (n.1459-101A>T) c.82-101A>T (n.82-101A>T) n.1582-101A>T n.1589-101A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121456T>C | CA2654968944 | COL6A2 | c.1459-100T>C (n.1459-100T>C) c.82-100T>C (n.82-100T>C) n.1582-100T>C n.1589-100T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121456_46121464delinsTGTGGCCTG | CA2392504096 | COL6A2 | c.1459-100_1459-92delinsTGTGGCCTG (n.1459-100_1459-92delinsTGTGGCCTG) c.82-100_82-92delinsTGTGGCCTG (n.82-100_82-92delinsTGTGGCCTG) n.1582-100_1582-92delinsTGTGGCCTG n.1589-100_1589-92delinsTGTGGCCTG | |
21 | g.46121457G>A | CA321967366 | COL6A2 | c.1459-99G>A (n.1459-99G>A) c.82-99G>A (n.82-99G>A) n.1582-99G>A n.1589-99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46121457G>C | CA2654968947 | COL6A2 | c.1459-99G>C (n.1459-99G>C) c.82-99G>C (n.82-99G>C) n.1582-99G>C n.1589-99G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46121457G= | CA2392504098 | COL6A2 | c.1459-99G= (n.1459-99G=) c.82-99G= (n.82-99G=) n.1582-99G= n.1589-99G= | |
21 | g.46121457G>T | CA2654968949 | COL6A2 | c.1459-99G>T (n.1459-99G>T) c.82-99G>T (n.82-99G>T) n.1582-99G>T n.1589-99G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46121461_46121468del | CA2392504097 | COL6A2 | c.1459-95_1459-88del (n.1459-95_1459-88del) c.82-95_82-88del (n.82-95_82-88del) n.1582-95_1582-88del n.1589-95_1589-88del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46121458T>G | CA2392504100 | COL6A2 | c.1459-98T>G (n.1459-98T>G) c.82-98T>G (n.82-98T>G) n.1582-98T>G n.1589-98T>G | dbSNP |
21 | g.46121458T= | CA2392504099 | COL6A2 | c.1459-98T= (n.1459-98T=) c.82-98T= (n.82-98T=) n.1582-98T= n.1589-98T= | |
21 | g.46121459G>T | CA2577629609 | COL6A2 | c.1459-97G>T (n.1459-97G>T) c.82-97G>T (n.82-97G>T) n.1582-97G>T n.1589-97G>T |