Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121331A=CA2392504023COL6A2c.1458+208A= (n.1458+208A=)
c.81+208A= (n.81+208A=)
n.1581+208A=
n.1588+208A=
21g.46121331A>GCA2392504024COL6A2c.1458+208A>G (n.1458+208A>G)
c.81+208A>G (n.81+208A>G)
n.1581+208A>G
n.1588+208A>G
 dbSNP
21g.46121333G>ACA2392504026COL6A2c.1458+210G>A (n.1458+210G>A)
c.81+210G>A (n.81+210G>A)
n.1581+210G>A
n.1588+210G>A
 dbSNP
21g.46121333G=CA2392504025COL6A2c.1458+210G= (n.1458+210G=)
c.81+210G= (n.81+210G=)
n.1581+210G=
n.1588+210G=
21g.46121336G>CCA749807491COL6A2c.1458+213G>C (n.1458+213G>C)
c.81+213G>C (n.81+213G>C)
n.1581+213G>C
n.1588+213G>C
 dbSNP
21g.46121336G=CA2392504027COL6A2c.1458+213G= (n.1458+213G=)
c.81+213G= (n.81+213G=)
n.1581+213G=
n.1588+213G=
21g.46121336G>TCA321967300COL6A2c.1458+213G>T (n.1458+213G>T)
c.81+213G>T (n.81+213G>T)
n.1581+213G>T
n.1588+213G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121337_46121338delinsTGCA2392504028COL6A2c.1458+214_1458+215delinsTG (n.1458+214_1458+215delinsTG)
c.81+214_81+215delinsTG (n.81+214_81+215delinsTG)
n.1581+214_1581+215delinsTG
n.1588+214_1588+215delinsTG
21g.46121339delCA321967305COL6A2c.1459-217del (n.1459-217del)
c.82-217del (n.82-217del)
n.1582-217del
n.1589-217del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121339G>ACA749807493COL6A2c.1459-217G>A (n.1459-217G>A)
c.82-217G>A (n.82-217G>A)
n.1582-217G>A
n.1589-217G>A
 dbSNP
21g.46121339G=CA2392504029COL6A2c.1459-217G= (n.1459-217G=)
c.82-217G= (n.82-217G=)
n.1582-217G=
n.1589-217G=
21g.46121340A=CA2392504030COL6A2c.1459-216A= (n.1459-216A=)
c.82-216A= (n.82-216A=)
n.1582-216A=
n.1589-216A=
21g.46121340A>GCA749807495COL6A2c.1459-216A>G (n.1459-216A>G)
c.82-216A>G (n.82-216A>G)
n.1582-216A>G
n.1589-216A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121343_46121345delinsCAGCA2392504031COL6A2c.1459-213_1459-211delinsCAG (n.1459-213_1459-211delinsCAG)
c.82-213_82-211delinsCAG (n.82-213_82-211delinsCAG)
n.1582-213_1582-211delinsCAG
n.1589-213_1589-211delinsCAG
21g.46121344A=CA2392504032COL6A2c.1459-212A= (n.1459-212A=)
c.82-212A= (n.82-212A=)
n.1582-212A=
n.1589-212A=
21g.46121344A>GCA749807518COL6A2c.1459-212A>G (n.1459-212A>G)
c.82-212A>G (n.82-212A>G)
n.1582-212A>G
n.1589-212A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121344_46121345delCA1022865195COL6A2c.1459-212_1459-211del (n.1459-212_1459-211del)
c.82-212_82-211del (n.82-212_82-211del)
n.1582-212_1582-211del
n.1589-212_1589-211del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121348G>ACA321967306COL6A2c.1459-208G>A (n.1459-208G>A)
c.82-208G>A (n.82-208G>A)
n.1582-208G>A
n.1589-208G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121348G=CA2392504033COL6A2c.1459-208G= (n.1459-208G=)
c.82-208G= (n.82-208G=)
n.1582-208G=
n.1589-208G=
21g.46121353G>ACA749807524COL6A2c.1459-203G>A (n.1459-203G>A)
c.82-203G>A (n.82-203G>A)
n.1582-203G>A
n.1589-203G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121353G=CA2392504034COL6A2c.1459-203G= (n.1459-203G=)
c.82-203G= (n.82-203G=)
n.1582-203G=
n.1589-203G=
21g.46121353G>TCA2392504035COL6A2c.1459-203G>T (n.1459-203G>T)
c.82-203G>T (n.82-203G>T)
n.1582-203G>T
n.1589-203G>T
 dbSNP
21g.46121357T>GCA749807532COL6A2c.1459-199T>G (n.1459-199T>G)
c.82-199T>G (n.82-199T>G)
n.1582-199T>G
n.1589-199T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121357T=CA2392504036COL6A2c.1459-199T= (n.1459-199T=)
c.82-199T= (n.82-199T=)
n.1582-199T=
n.1589-199T=
21g.46121358G>ACA2392504038COL6A2c.1459-198G>A (n.1459-198G>A)
c.82-198G>A (n.82-198G>A)
n.1582-198G>A
n.1589-198G>A
 dbSNP
21g.46121358G=CA2392504037COL6A2c.1459-198G= (n.1459-198G=)
c.82-198G= (n.82-198G=)
n.1582-198G=
n.1589-198G=
21g.46121358G>TCA2818101920COL6A2c.1459-198G>T (n.1459-198G>T)
c.82-198G>T (n.82-198G>T)
n.1582-198G>T
n.1589-198G>T
21g.46121361C=CA2392504039COL6A2c.1459-195C= (n.1459-195C=)
c.82-195C= (n.82-195C=)
n.1582-195C=
n.1589-195C=
21g.46121361C>TCA321967307COL6A2c.1459-195C>T (n.1459-195C>T)
c.82-195C>T (n.82-195C>T)
n.1582-195C>T
n.1589-195C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121367G>ACA2392504041COL6A2c.1459-189G>A (n.1459-189G>A)
c.82-189G>A (n.82-189G>A)
n.1582-189G>A
n.1589-189G>A
 dbSNP
21g.46121367G=CA2392504040COL6A2c.1459-189G= (n.1459-189G=)
c.82-189G= (n.82-189G=)
n.1582-189G=
n.1589-189G=
21g.46121368T>GCA2737663069COL6A2c.1459-188T>G (n.1459-188T>G)
c.82-188T>G (n.82-188T>G)
n.1582-188T>G
n.1589-188T>G
 dbSNP
21g.46121371T>CCA638186191COL6A2c.1459-185T>C (n.1459-185T>C)
c.82-185T>C (n.82-185T>C)
n.1582-185T>C
n.1589-185T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121371T=CA2392504042COL6A2c.1459-185T= (n.1459-185T=)
c.82-185T= (n.82-185T=)
n.1582-185T=
n.1589-185T=
21g.46121372G>CCA749807544COL6A2c.1459-184G>C (n.1459-184G>C)
c.82-184G>C (n.82-184G>C)
n.1582-184G>C
n.1589-184G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121372G=CA2392504043COL6A2c.1459-184G= (n.1459-184G=)
c.82-184G= (n.82-184G=)
n.1582-184G=
n.1589-184G=
21g.46121372_46121373dupCA638186193COL6A2c.1459-184_1459-183dup (n.1459-184_1459-183dup)
c.82-184_82-183dup (n.82-184_82-183dup)
n.1582-184_1582-183dup
n.1589-184_1589-183dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121379C=CA2392504044COL6A2c.1459-177C= (n.1459-177C=)
c.82-177C= (n.82-177C=)
n.1582-177C=
n.1589-177C=
21g.46121379C>TCA321967308COL6A2c.1459-177C>T (n.1459-177C>T)
c.82-177C>T (n.82-177C>T)
n.1582-177C>T
n.1589-177C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121380C=CA2392504045COL6A2c.1459-176C= (n.1459-176C=)
c.82-176C= (n.82-176C=)
n.1582-176C=
n.1589-176C=
21g.46121380C>TCA321967315COL6A2c.1459-176C>T (n.1459-176C>T)
c.82-176C>T (n.82-176C>T)
n.1582-176C>T
n.1589-176C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121382C>ACA2392504046COL6A2c.1459-174C>A (n.1459-174C>A)
c.82-174C>A (n.82-174C>A)
n.1582-174C>A
n.1589-174C>A
 dbSNP
21g.46121382C=CA2392504047COL6A2c.1459-174C= (n.1459-174C=)
c.82-174C= (n.82-174C=)
n.1582-174C=
n.1589-174C=
21g.46121388A=CA2392504048COL6A2c.1459-168A= (n.1459-168A=)
c.82-168A= (n.82-168A=)
n.1582-168A=
n.1589-168A=
21g.46121388A>GCA14888071COL6A2c.1459-168A>G (n.1459-168A>G)
c.82-168A>G (n.82-168A>G)
n.1582-168A>G
n.1589-168A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121388_46121391delinsAAGGCA2392504049COL6A2c.1459-168_1459-165delinsAAGG (n.1459-168_1459-165delinsAAGG)
c.82-168_82-165delinsAAGG (n.82-168_82-165delinsAAGG)
n.1582-168_1582-165delinsAAGG
n.1589-168_1589-165delinsAAGG
21g.46121389A=CA2392504050COL6A2c.1459-167A= (n.1459-167A=)
c.82-167A= (n.82-167A=)
n.1582-167A=
n.1589-167A=
21g.46121389A>CCA321967321COL6A2c.1459-167A>C (n.1459-167A>C)
c.82-167A>C (n.82-167A>C)
n.1582-167A>C
n.1589-167A>C
 dbSNP
21g.46121394_46121396delCA638186197COL6A2c.1459-162_1459-160del (n.1459-162_1459-160del)
c.82-162_82-160del (n.82-162_82-160del)
n.1582-162_1582-160del
n.1589-162_1589-160del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121393G>ACA321967322COL6A2c.1459-163G>A (n.1459-163G>A)
c.82-163G>A (n.82-163G>A)
n.1582-163G>A
n.1589-163G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121393G=CA2392504051COL6A2c.1459-163G= (n.1459-163G=)
c.82-163G= (n.82-163G=)
n.1582-163G=
n.1589-163G=
21g.46121395A=CA2392504052COL6A2c.1459-161A= (n.1459-161A=)
c.82-161A= (n.82-161A=)
n.1582-161A=
n.1589-161A=
21g.46121395A>CCA321967324COL6A2c.1459-161A>C (n.1459-161A>C)
c.82-161A>C (n.82-161A>C)
n.1582-161A>C
n.1589-161A>C
 dbSNP
21g.46121395A>GCA2505326209COL6A2c.1459-161A>G (n.1459-161A>G)
c.82-161A>G (n.82-161A>G)
n.1582-161A>G
n.1589-161A>G
21g.46121397C=CA2392504053COL6A2c.1459-159C= (n.1459-159C=)
c.82-159C= (n.82-159C=)
n.1582-159C=
n.1589-159C=
21g.46121397C>TCA749807555COL6A2c.1459-159C>T (n.1459-159C>T)
c.82-159C>T (n.82-159C>T)
n.1582-159C>T
n.1589-159C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121399G>ACA2392504055COL6A2c.1459-157G>A (n.1459-157G>A)
c.82-157G>A (n.82-157G>A)
n.1582-157G>A
n.1589-157G>A
 dbSNP
21g.46121399G=CA2392504054COL6A2c.1459-157G= (n.1459-157G=)
c.82-157G= (n.82-157G=)
n.1582-157G=
n.1589-157G=
21g.46121400G>ACA2392504057COL6A2c.1459-156G>A (n.1459-156G>A)
c.82-156G>A (n.82-156G>A)
n.1582-156G>A
n.1589-156G>A
 dbSNP
21g.46121400G>CCA749807556COL6A2c.1459-156G>C (n.1459-156G>C)
c.82-156G>C (n.82-156G>C)
n.1582-156G>C
n.1589-156G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121400G=CA2392504056COL6A2c.1459-156G= (n.1459-156G=)
c.82-156G= (n.82-156G=)
n.1582-156G=
n.1589-156G=
21g.46121401G>ACA321967328COL6A2c.1459-155G>A (n.1459-155G>A)
c.82-155G>A (n.82-155G>A)
n.1582-155G>A
n.1589-155G>A
 dbSNP
21g.46121401G=CA2392504058COL6A2c.1459-155G= (n.1459-155G=)
c.82-155G= (n.82-155G=)
n.1582-155G=
n.1589-155G=
21g.46121405C>ACA2654968857COL6A2c.1459-151C>A (n.1459-151C>A)
c.82-151C>A (n.82-151C>A)
n.1582-151C>A
n.1589-151C>A
 gnomAD v4
21g.46121405C=CA2392504059COL6A2c.1459-151C= (n.1459-151C=)
c.82-151C= (n.82-151C=)
n.1582-151C=
n.1589-151C=
21g.46121405C>TCA321967330COL6A2c.1459-151C>T (n.1459-151C>T)
c.82-151C>T (n.82-151C>T)
n.1582-151C>T
n.1589-151C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121406T>CCA2737663071COL6A2c.1459-150T>C (n.1459-150T>C)
c.82-150T>C (n.82-150T>C)
n.1582-150T>C
n.1589-150T>C
 dbSNP
21g.46121407C>ACA2654968861COL6A2c.1459-149C>A (n.1459-149C>A)
c.82-149C>A (n.82-149C>A)
n.1582-149C>A
n.1589-149C>A
 gnomAD v4
21g.46121407C=CA2392504060COL6A2c.1459-149C= (n.1459-149C=)
c.82-149C= (n.82-149C=)
n.1582-149C=
n.1589-149C=
21g.46121407C>TCA321967333COL6A2c.1459-149C>T (n.1459-149C>T)
c.82-149C>T (n.82-149C>T)
n.1582-149C>T
n.1589-149C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121408A>GCA2654968865COL6A2c.1459-148A>G (n.1459-148A>G)
c.82-148A>G (n.82-148A>G)
n.1582-148A>G
n.1589-148A>G
 gnomAD v4
21g.46121409A=CA2392504061COL6A2c.1459-147A= (n.1459-147A=)
c.82-147A= (n.82-147A=)
n.1582-147A=
n.1589-147A=
21g.46121409A>GCA749807561COL6A2c.1459-147A>G (n.1459-147A>G)
c.82-147A>G (n.82-147A>G)
n.1582-147A>G
n.1589-147A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121409A>TCA321967336COL6A2c.1459-147A>T (n.1459-147A>T)
c.82-147A>T (n.82-147A>T)
n.1582-147A>T
n.1589-147A>T
 dbSNP
21g.46121410G>ACA2654968869COL6A2c.1459-146G>A (n.1459-146G>A)
c.82-146G>A (n.82-146G>A)
n.1582-146G>A
n.1589-146G>A
 gnomAD v4
21g.46121410G>CCA2654968873COL6A2c.1459-146G>C (n.1459-146G>C)
c.82-146G>C (n.82-146G>C)
n.1582-146G>C
n.1589-146G>C
 gnomAD v4
21g.46121411A>GCA2654968874COL6A2c.1459-145A>G (n.1459-145A>G)
c.82-145A>G (n.82-145A>G)
n.1582-145A>G
n.1589-145A>G
 gnomAD v4
21g.46121412C>ACA2654968877COL6A2c.1459-144C>A (n.1459-144C>A)
c.82-144C>A (n.82-144C>A)
n.1582-144C>A
n.1589-144C>A
 gnomAD v4
21g.46121412dupCA2654968875COL6A2c.1459-144dup (n.1459-144dup)
c.82-144dup (n.82-144dup)
n.1582-144dup
n.1589-144dup
 gnomAD v4
21g.46121412_46121414delinsCAGCA2392504062COL6A2c.1459-144_1459-142delinsCAG (n.1459-144_1459-142delinsCAG)
c.82-144_82-142delinsCAG (n.82-144_82-142delinsCAG)
n.1582-144_1582-142delinsCAG
n.1589-144_1589-142delinsCAG
21g.46121413A=CA2392504063COL6A2c.1459-143A= (n.1459-143A=)
c.82-143A= (n.82-143A=)
n.1582-143A=
n.1589-143A=
21g.46121413A>CCA749807565COL6A2c.1459-143A>C (n.1459-143A>C)
c.82-143A>C (n.82-143A>C)
n.1582-143A>C
n.1589-143A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121415_46121416delCA1022865219COL6A2c.1459-141_1459-140del (n.1459-141_1459-140del)
c.82-141_82-140del (n.82-141_82-140del)
n.1582-141_1582-140del
n.1589-141_1589-140del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121414G>ACA2654968881COL6A2c.1459-142G>A (n.1459-142G>A)
c.82-142G>A (n.82-142G>A)
n.1582-142G>A
n.1589-142G>A
 gnomAD v4
21g.46121414G>TCA2654968882COL6A2c.1459-142G>T (n.1459-142G>T)
c.82-142G>T (n.82-142G>T)
n.1582-142G>T
n.1589-142G>T
 gnomAD v4
21g.46121415A=CA2392504064COL6A2c.1459-141A= (n.1459-141A=)
c.82-141A= (n.82-141A=)
n.1582-141A=
n.1589-141A=
21g.46121415A>GCA638186198COL6A2c.1459-141A>G (n.1459-141A>G)
c.82-141A>G (n.82-141A>G)
n.1582-141A>G
n.1589-141A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121416G>ACA2392504066COL6A2c.1459-140G>A (n.1459-140G>A)
c.82-140G>A (n.82-140G>A)
n.1582-140G>A
n.1589-140G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121416G=CA2392504065COL6A2c.1459-140G= (n.1459-140G=)
c.82-140G= (n.82-140G=)
n.1582-140G=
n.1589-140G=
21g.46121417G>ACA638186199COL6A2c.1459-139G>A (n.1459-139G>A)
c.82-139G>A (n.82-139G>A)
n.1582-139G>A
n.1589-139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121417G=CA2392504067COL6A2c.1459-139G= (n.1459-139G=)
c.82-139G= (n.82-139G=)
n.1582-139G=
n.1589-139G=
21g.46121419C>ACA2654968883COL6A2c.1459-137C>A (n.1459-137C>A)
c.82-137C>A (n.82-137C>A)
n.1582-137C>A
n.1589-137C>A
 gnomAD v4
21g.46121419C>GCA2591454799COL6A2c.1459-137C>G (n.1459-137C>G)
c.82-137C>G (n.82-137C>G)
n.1582-137C>G
n.1589-137C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121419C>TCA2654968884COL6A2c.1459-137C>T (n.1459-137C>T)
c.82-137C>T (n.82-137C>T)
n.1582-137C>T
n.1589-137C>T
 gnomAD v4
21g.46121420C=CA2392504068COL6A2c.1459-136C= (n.1459-136C=)
c.82-136C= (n.82-136C=)
n.1582-136C=
n.1589-136C=
21g.46121420C>TCA321967340COL6A2c.1459-136C>T (n.1459-136C>T)
c.82-136C>T (n.82-136C>T)
n.1582-136C>T
n.1589-136C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121421A=CA2392504069COL6A2c.1459-135A= (n.1459-135A=)
c.82-135A= (n.82-135A=)
n.1582-135A=
n.1589-135A=
21g.46121421A>GCA638186200COL6A2c.1459-135A>G (n.1459-135A>G)
c.82-135A>G (n.82-135A>G)
n.1582-135A>G
n.1589-135A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121421A>TCA2654968885COL6A2c.1459-135A>T (n.1459-135A>T)
c.82-135A>T (n.82-135A>T)
n.1582-135A>T
n.1589-135A>T
 gnomAD v4
21g.46121422C=CA2392504070COL6A2c.1459-134C= (n.1459-134C=)
c.82-134C= (n.82-134C=)
n.1582-134C=
n.1589-134C=
21g.46121422C>TCA321967341COL6A2c.1459-134C>T (n.1459-134C>T)
c.82-134C>T (n.82-134C>T)
n.1582-134C>T
n.1589-134C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121423G>ACA321967342COL6A2c.1459-133G>A (n.1459-133G>A)
c.82-133G>A (n.82-133G>A)
n.1582-133G>A
n.1589-133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121423G=CA2392504071COL6A2c.1459-133G= (n.1459-133G=)
c.82-133G= (n.82-133G=)
n.1582-133G=
n.1589-133G=
21g.46121424G>ACA2392504073COL6A2c.1459-132G>A (n.1459-132G>A)
c.82-132G>A (n.82-132G>A)
n.1582-132G>A
n.1589-132G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121424G>CCA2392504074COL6A2c.1459-132G>C (n.1459-132G>C)
c.82-132G>C (n.82-132G>C)
n.1582-132G>C
n.1589-132G>C
 dbSNP
21g.46121424G=CA2392504072COL6A2c.1459-132G= (n.1459-132G=)
c.82-132G= (n.82-132G=)
n.1582-132G=
n.1589-132G=
21g.46121425C>ACA2654968894COL6A2c.1459-131C>A (n.1459-131C>A)
c.82-131C>A (n.82-131C>A)
n.1582-131C>A
n.1589-131C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121425C=CA2392504075COL6A2c.1459-131C= (n.1459-131C=)
c.82-131C= (n.82-131C=)
n.1582-131C=
n.1589-131C=
21g.46121425C>TCA638186201COL6A2c.1459-131C>T (n.1459-131C>T)
c.82-131C>T (n.82-131C>T)
n.1582-131C>T
n.1589-131C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121429dupCA1022865224COL6A2c.1459-127dup (n.1459-127dup)
c.82-127dup (n.82-127dup)
n.1582-127dup
n.1589-127dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121429delCA2654968891COL6A2c.1459-127del (n.1459-127del)
c.82-127del (n.82-127del)
n.1582-127del
n.1589-127del
 gnomAD v4
21g.46121426C>ACA2654968896COL6A2c.1459-130C>A (n.1459-130C>A)
c.82-130C>A (n.82-130C>A)
n.1582-130C>A
n.1589-130C>A
 gnomAD v4
21g.46121426C>TCA2654968897COL6A2c.1459-130C>T (n.1459-130C>T)
c.82-130C>T (n.82-130C>T)
n.1582-130C>T
n.1589-130C>T
 gnomAD v4
21g.46121427C>ACA2654968898COL6A2c.1459-129C>A (n.1459-129C>A)
c.82-129C>A (n.82-129C>A)
n.1582-129C>A
n.1589-129C>A
 gnomAD v4
21g.46121428C>GCA2654968899COL6A2c.1459-128C>G (n.1459-128C>G)
c.82-128C>G (n.82-128C>G)
n.1582-128C>G
n.1589-128C>G
 gnomAD v4
21g.46121429C>TCA2654968901COL6A2c.1459-127C>T (n.1459-127C>T)
c.82-127C>T (n.82-127C>T)
n.1582-127C>T
n.1589-127C>T
 gnomAD v4
21g.46121430A=CA2392504076COL6A2c.1459-126A= (n.1459-126A=)
c.82-126A= (n.82-126A=)
n.1582-126A=
n.1589-126A=
21g.46121430A>CCA2392504077COL6A2c.1459-126A>C (n.1459-126A>C)
c.82-126A>C (n.82-126A>C)
n.1582-126A>C
n.1589-126A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121431C>ACA2654968902COL6A2c.1459-125C>A (n.1459-125C>A)
c.82-125C>A (n.82-125C>A)
n.1582-125C>A
n.1589-125C>A
 gnomAD v4
21g.46121431C=CA2392504078COL6A2c.1459-125C= (n.1459-125C=)
c.82-125C= (n.82-125C=)
n.1582-125C=
n.1589-125C=
21g.46121431C>GCA1022865228COL6A2c.1459-125C>G (n.1459-125C>G)
c.82-125C>G (n.82-125C>G)
n.1582-125C>G
n.1589-125C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121431C>TCA321967345COL6A2c.1459-125C>T (n.1459-125C>T)
c.82-125C>T (n.82-125C>T)
n.1582-125C>T
n.1589-125C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched