Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46114704_46116035delCA1139655418COL6A2c.801+631_882del
n.457+631_538del
n.924+631_1005del
n.931+631_1012del
 ClinVar
21g.46115963_46115977delCA2580099010COL6A2c.855+38_856-32del (n.855+38_856-32del)
n.511+38_512-32del
n.978+38_979-32del
n.985+38_986-32del
 ClinVar
21g.46115965_46115967delinsAGCCA2392500508COL6A2c.855+40_856-42delinsAGC (n.855+40_856-42delinsAGC)
n.511+40_512-42delinsAGC
n.978+40_979-42delinsAGC
n.985+40_986-42delinsAGC
21g.46115966_46115969delinsGCGCCA2392500510COL6A2c.855+41_856-40delinsGCGC (n.855+41_856-40delinsGCGC)
n.511+41_512-40delinsGCGC
n.978+41_979-40delinsGCGC
n.985+41_986-40delinsGCGC
21g.46115968_46115969delCA10071497COL6A2c.856-41_856-40del (n.856-41_856-40del)
n.512-41_512-40del
n.979-41_979-40del
n.986-41_986-40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46115967C>ACA638182557COL6A2c.856-42C>A (n.856-42C>A)
n.512-42C>A
n.979-42C>A
n.986-42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115967C=CA2392500511COL6A2c.856-42C= (n.856-42C=)
n.512-42C=
n.979-42C=
n.986-42C=
21g.46115967C>TCA10071499COL6A2c.856-42C>T (n.856-42C>T)
n.512-42C>T
n.979-42C>T
n.986-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115968_46115970delCA10071498COL6A2c.856-41_856-39del (n.856-41_856-39del)
n.512-41_512-39del
n.979-41_979-39del
n.986-41_986-39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115968G>ACA10071500COL6A2c.856-41G>A (n.856-41G>A)
n.512-41G>A
n.979-41G>A
n.986-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115968G=CA2392500512COL6A2c.856-41G= (n.856-41G=)
n.512-41G=
n.979-41G=
n.986-41G=
21g.46115969C>ACA10071501COL6A2c.856-40C>A (n.856-40C>A)
n.512-40C>A
n.979-40C>A
n.986-40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115969C=CA2392500513COL6A2c.856-40C= (n.856-40C=)
n.512-40C=
n.979-40C=
n.986-40C=
21g.46115969C>GCA2654969146COL6A2c.856-40C>G (n.856-40C>G)
n.512-40C>G
n.979-40C>G
n.986-40C>G
 gnomAD v4
21g.46115969C>TCA2654969147COL6A2c.856-40C>T (n.856-40C>T)
n.512-40C>T
n.979-40C>T
n.986-40C>T
 gnomAD v4
21g.46115970C=CA2392500514COL6A2c.856-39C= (n.856-39C=)
n.512-39C=
n.979-39C=
n.986-39C=
21g.46115970C>GCA749801709COL6A2c.856-39C>G (n.856-39C>G)
n.512-39C>G
n.979-39C>G
n.986-39C>G
 dbSNP
21g.46115971C=CA2392500515COL6A2c.856-38C= (n.856-38C=)
n.512-38C=
n.979-38C=
n.986-38C=
21g.46115971C>GCA638182558COL6A2c.856-38C>G (n.856-38C>G)
n.512-38C>G
n.979-38C>G
n.986-38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115971C>TCA2577629260COL6A2c.856-38C>T (n.856-38C>T)
n.512-38C>T
n.979-38C>T
n.986-38C>T
21g.46115972C=CA2392500516COL6A2c.856-37C= (n.856-37C=)
n.512-37C=
n.979-37C=
n.986-37C=
21g.46115972C>GCA638182559COL6A2c.856-37C>G (n.856-37C>G)
n.512-37C>G
n.979-37C>G
n.986-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115972C>TCA10071502COL6A2c.856-37C>T (n.856-37C>T)
n.512-37C>T
n.979-37C>T
n.986-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115973A=CA2392500517COL6A2c.856-36A= (n.856-36A=)
n.512-36A=
n.979-36A=
n.986-36A=
21g.46115973A>GCA10071504COL6A2c.856-36A>G (n.856-36A>G)
n.512-36A>G
n.979-36A>G
n.986-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46115973A>TCA10071503COL6A2c.856-36A>T (n.856-36A>T)
n.512-36A>T
n.979-36A>T
n.986-36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115974G>ACA2577629261COL6A2c.856-35G>A (n.856-35G>A)
n.512-35G>A
n.979-35G>A
n.986-35G>A
 gnomAD v4
21g.46115974G=CA2392500518COL6A2c.856-35G= (n.856-35G=)
n.512-35G=
n.979-35G=
n.986-35G=
21g.46115974G>TCA638182560COL6A2c.856-35G>T (n.856-35G>T)
n.512-35G>T
n.979-35G>T
n.986-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115975G=CA2392500519COL6A2c.856-34G= (n.856-34G=)
n.512-34G=
n.979-34G=
n.986-34G=
21g.46115976G>ACA2654969148COL6A2c.856-33G>A (n.856-33G>A)
n.512-33G>A
n.979-33G>A
n.986-33G>A
 gnomAD v4
21g.46115976G>CCA2654969149COL6A2c.856-33G>C (n.856-33G>C)
n.512-33G>C
n.979-33G>C
n.986-33G>C
 gnomAD v4
21g.46115976G>TCA2654969151COL6A2c.856-33G>T (n.856-33G>T)
n.512-33G>T
n.979-33G>T
n.986-33G>T
 gnomAD v4
21g.46115976_46115977insGCGCA10071505COL6A2c.856-33_856-32insGCG (n.856-33_856-32insGCG)
n.512-33_512-32insGCG
n.979-33_979-32insGCG
n.986-33_986-32insGCG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115977C>ACA2654969152COL6A2c.856-32C>A (n.856-32C>A)
n.512-32C>A
n.979-32C>A
n.986-32C>A
 gnomAD v4
21g.46115978T>ACA638182561COL6A2c.856-31T>A (n.856-31T>A)
n.512-31T>A
n.979-31T>A
n.986-31T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115978T=CA2392500520COL6A2c.856-31T= (n.856-31T=)
n.512-31T=
n.979-31T=
n.986-31T=
21g.46115979G>CCA2654969154COL6A2c.856-30G>C (n.856-30G>C)
n.512-30G>C
n.979-30G>C
n.986-30G>C
 gnomAD v4
21g.46115980G>ACA10071506COL6A2c.856-29G>A (n.856-29G>A)
n.512-29G>A
n.979-29G>A
n.986-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115980G=CA2392500521COL6A2c.856-29G= (n.856-29G=)
n.512-29G=
n.979-29G=
n.986-29G=
21g.46115980G>TCA638182562COL6A2c.856-29G>T (n.856-29G>T)
n.512-29G>T
n.979-29G>T
n.986-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115981G>ACA638182563COL6A2c.856-28G>A (n.856-28G>A)
n.512-28G>A
n.979-28G>A
n.986-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115981G=CA2392500522COL6A2c.856-28G= (n.856-28G=)
n.512-28G=
n.979-28G=
n.986-28G=
21g.46115982C=CA2392500523COL6A2c.856-27C= (n.856-27C=)
n.512-27C=
n.979-27C=
n.986-27C=
21g.46115982C>TCA10071507COL6A2c.856-27C>T (n.856-27C>T)
n.512-27C>T
n.979-27C>T
n.986-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115983T>CCA2654969155COL6A2c.856-26T>C (n.856-26T>C)
n.512-26T>C
n.979-26T>C
n.986-26T>C
 gnomAD v4
21g.46115984C>ACA638182564COL6A2c.856-25C>A (n.856-25C>A)
n.512-25C>A
n.979-25C>A
n.986-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115984C=CA2392500524COL6A2c.856-25C= (n.856-25C=)
n.512-25C=
n.979-25C=
n.986-25C=
21g.46115984C>TCA10071508COL6A2c.856-25C>T (n.856-25C>T)
n.512-25C>T
n.979-25C>T
n.986-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115987_46115988delCA2654969156COL6A2c.856-22_856-21del (n.856-22_856-21del)
n.512-22_512-21del
n.979-22_979-21del
n.986-22_986-21del
 gnomAD v4
21g.46115985A=CA2392500525COL6A2c.856-24A= (n.856-24A=)
n.512-24A=
n.979-24A=
n.986-24A=
21g.46115985A>CCA638182565COL6A2c.856-24A>C (n.856-24A>C)
n.512-24A>C
n.979-24A>C
n.986-24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115985_46115999delCA2580099011COL6A2c.856-24_856-10del (n.856-24_856-10del)
n.512-24_512-10del
n.979-24_979-10del
n.986-24_986-10del
 ClinVar
21g.46115988C=CA2392500526COL6A2c.856-21C= (n.856-21C=)
n.512-21C=
n.979-21C=
n.986-21C=
21g.46115988C>GCA638182566COL6A2c.856-21C>G (n.856-21C>G)
n.512-21C>G
n.979-21C>G
n.986-21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115989T>CCA2654969162COL6A2c.856-20T>C (n.856-20T>C)
n.512-20T>C
n.979-20T>C
n.986-20T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115990G>CCA2392500528COL6A2c.856-19G>C (n.856-19G>C)
n.512-19G>C
n.979-19G>C
n.986-19G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115990G=CA2392500527COL6A2c.856-19G= (n.856-19G=)
n.512-19G=
n.979-19G=
n.986-19G=
21g.46115990G>TCA2654969163COL6A2c.856-19G>T (n.856-19G>T)
n.512-19G>T
n.979-19G>T
n.986-19G>T
 gnomAD v4
21g.46115993G>TCA2654969164COL6A2c.856-16G>T (n.856-16G>T)
n.512-16G>T
n.979-16G>T
n.986-16G>T
 gnomAD v4
21g.46115994C=CA2392500529COL6A2c.856-15C= (n.856-15C=)
n.512-15C=
n.979-15C=
n.986-15C=
21g.46115994C>TCA10071509COL6A2c.856-15C>T (n.856-15C>T)
n.512-15C>T
n.979-15C>T
n.986-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115995G>ACA10071510COL6A2c.856-14G>A (n.856-14G>A)
n.512-14G>A
n.979-14G>A
n.986-14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115995G>CCA10071511COL6A2c.856-14G>C (n.856-14G>C)
n.512-14G>C
n.979-14G>C
n.986-14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115995G=CA2392500530COL6A2c.856-14G= (n.856-14G=)
n.512-14G=
n.979-14G=
n.986-14G=
21g.46115995G>TCA2737532947COL6A2c.856-14G>T (n.856-14G>T)
n.512-14G>T
n.979-14G>T
n.986-14G>T
 dbSNP
21g.46115997T>CCA2818101092COL6A2c.856-12T>C (n.856-12T>C)
n.512-12T>C
n.979-12T>C
n.986-12T>C
21g.46115998G>ACA2654969167COL6A2c.856-11G>A (n.856-11G>A)
n.512-11G>A
n.979-11G>A
n.986-11G>A
 gnomAD v4
21g.46115998G>TCA2842593973COL6A2c.856-11G>T (n.856-11G>T)
n.512-11G>T
n.979-11G>T
n.986-11G>T
21g.46116000C=CA2392500531COL6A2c.856-9C= (n.856-9C=)
n.512-9C=
n.979-9C=
n.986-9C=
21g.46116000C>TCA10071512COL6A2c.856-9C>T (n.856-9C>T)
n.512-9C>T
n.979-9C>T
n.986-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116005A>GCA2654969169COL6A2c.856-4A>G (n.856-4A>G)
n.512-4A>G
n.979-4A>G
n.986-4A>G
 gnomAD v4
21g.46116006C=CA2392500532COL6A2c.856-3C= (n.856-3C=)
n.512-3C=
n.979-3C=
n.986-3C=
21g.46116006C>GCA1022877768COL6A2c.856-3C>G (n.856-3C>G)
n.512-3C>G
n.979-3C>G
n.986-3C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116007delCA2695230343COL6A2c.856-2del (n.856-2del)
n.512-2del
n.979-2del
n.986-2del
21g.46116007A=CA2392500533COL6A2c.856-2A= (n.856-2A=)
n.512-2A=
n.979-2A=
n.986-2A=
21g.46116007A>CCA10606790COL6A2c.856-2A>C (n.856-2A>C)
n.512-2A>C
n.979-2A>C
n.986-2A>C
 ClinVar dbSNP
21g.46116007A>GCA410525046COL6A2c.856-2A>G (n.856-2A>G)
n.512-2A>G
n.979-2A>G
n.986-2A>G
 ClinVar dbSNP
21g.46116007A>TCA410525047COL6A2c.856-2A>T (n.856-2A>T)
n.512-2A>T
n.979-2A>T
n.986-2A>T
21g.46116008G>ACA410525052COL6A2c.856-1G>A (n.856-1G>A)
n.512-1G>A
n.979-1G>A
n.986-1G>A
21g.46116008G>CCA410525049COL6A2c.856-1G>C (n.856-1G>C)
n.512-1G>C
n.979-1G>C
n.986-1G>C
21g.46116008G>TCA410525050COL6A2c.856-1G>T (n.856-1G>T)
n.512-1G>T
n.979-1G>T
n.986-1G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.46116009G>ACA410525056COL6A2c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.512G>A
n.979G>A
n.986G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46116009G>CCA410525058COL6A2c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.512G>C
n.979G>C
n.986G>C
21g.46116009G>TCA410525061COL6A2c.856G>T (p.Gly286Ter)
n.512G>T
n.979G>T
n.986G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46116010G>ACA295264COL6A2c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.513G>A
n.980G>A
n.987G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46116010G>CCA410525071COL6A2c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.513G>C
n.980G>C
n.987G>C
21g.46116010G=CA2392500534COL6A2c.857G= (p.Gly286=)
n.513G=
n.980G=
n.987G=
21g.46116010G>TCA10604780COL6A2c.857G>T (p.Gly286Val)
n.513G>T
n.980G>T
n.987G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46116011A>CCA512726619COL6A2c.858A>C (p.Gly286=)
n.514A>C
n.981A>C
n.988A>C
21g.46116011A>GCA512726617COL6A2c.858A>G (p.Gly286=)
n.514A>G
n.981A>G
n.988A>G
21g.46116011A>TCA512726615COL6A2c.858A>T (p.Gly286=)
n.514A>T
n.981A>T
n.988A>T
21g.46116012G>ACA410525078COL6A2c.859G>A (p.Asp287Asn)
n.515G>A
n.982G>A
n.989G>A
21g.46116012G>CCA410525081COL6A2c.859G>C (p.Asp287His)
n.515G>C
n.982G>C
n.989G>C
21g.46116012G>TCA410525083COL6A2c.859G>T (p.Asp287Tyr)
n.515G>T
n.982G>T
n.989G>T
 gnomAD v4
21g.46116013A>CCA410525090COL6A2c.860A>C (p.Asp287Ala)
n.516A>C
n.983A>C
n.990A>C
21g.46116013A>GCA410525093COL6A2c.860A>G (p.Asp287Gly)
n.516A>G
n.983A>G
n.990A>G
21g.46116013A>TCA410525095COL6A2c.860A>T (p.Asp287Val)
n.516A>T
n.983A>T
n.990A>T
21g.46116014C>ACA410525100COL6A2c.861C>A (p.Asp287Glu)
n.517C>A
n.984C>A
n.991C>A
21g.46116014C=CA2392500535COL6A2c.861C= (p.Asp287=)
n.517C=
n.984C=
n.991C=
21g.46116014C>GCA410525104COL6A2c.861C>G (p.Asp287Glu)
n.517C>G
n.984C>G
n.991C>G
21g.46116014C>TCA10071513COL6A2c.861C>T (p.Asp287=)
n.517C>T
n.984C>T
n.991C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46116015C>ACA410525108COL6A2c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.518C>A
n.985C>A
n.992C>A
21g.46116015C>GCA410525111COL6A2c.862C>G (p.Pro288Ala)
n.518C>G
n.985C>G
n.992C>G
21g.46116015C>TCA410525113COL6A2c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.518C>T
n.985C>T
n.992C>T
 gnomAD v4
21g.46116016C>ACA410525116COL6A2c.863C>A (p.Pro288Gln)
n.519C>A
n.986C>A
n.993C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46116016C=CA2392500536COL6A2c.863C= (p.Pro288=)
n.519C=
n.986C=
n.993C=
21g.46116016C>GCA410525119COL6A2c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.519C>G
n.986C>G
n.993C>G
21g.46116016C>TCA10071514COL6A2c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.519C>T
n.986C>T
n.993C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116017G>ACA10071515COL6A2c.864G>A (p.Pro288=)
n.520G>A
n.987G>A
n.994G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116017G>CCA512726638COL6A2c.864G>C (p.Pro288=)
n.520G>C
n.987G>C
n.994G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46116017G=CA2392500537COL6A2c.864G= (p.Pro288=)
n.520G=
n.987G=
n.994G=
21g.46116017G>TCA512726636COL6A2c.864G>T (p.Pro288=)
n.520G>T
n.987G>T
n.994G>T
 gnomAD v4
21g.46116018G>ACA410525120COL6A2c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.521G>A
n.988G>A
n.995G>A
21g.46116018G>CCA410525122COL6A2c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.521G>C
n.988G>C
n.995G>C
21g.46116018G=CA2392500538COL6A2c.865G= (p.Gly289=)
n.521G=
n.988G=
n.995G=
21g.46116018G>TCA10605315COL6A2c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.521G>T
n.988G>T
n.995G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46116019G>ACA10605653COL6A2c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.522G>A
n.989G>A
n.996G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46116019G>CCA410525128COL6A2c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.522G>C
n.989G>C
n.996G>C
21g.46116019G=CA2392500539COL6A2c.866G= (p.Gly289=)
n.522G=
n.989G=
n.996G=
21g.46116019G>TCA410525130COL6A2c.866G>T (p.Gly289Val)
n.522G>T
n.989G>T
n.996G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46116020C>ACA512726651COL6A2c.867C>A (p.Gly289=)
n.523C>A
n.990C>A
n.997C>A
21g.46116020C>GCA512726649COL6A2c.867C>G (p.Gly289=)
n.523C>G
n.990C>G
n.997C>G
21g.46116020C>TCA512726647COL6A2c.867C>T (p.Gly289=)
n.523C>T
n.990C>T
n.997C>T
 gnomAD v4
21g.46116021A>CCA410525133COL6A2c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.524A>C
n.991A>C
n.998A>C
21g.46116021A>GCA410525142COL6A2c.868A>G (p.Ile290Val)
n.524A>G
n.991A>G
n.998A>G
 gnomAD v4
21g.46116021A>TCA410525138COL6A2c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.524A>T
n.991A>T
n.998A>T
21g.46116022_46116052delCA2573054957COL6A2c.869_899del (p.Ile290ArgfsTer?)
n.525_555del
n.992_1022del
n.999_1029del
 ClinVar dbSNP
21g.46116022T>ACA410525146COL6A2c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.525T>A
n.992T>A
n.999T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116022T>CCA410525150COL6A2c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.525T>C
n.992T>C
n.999T>C
21g.46116022T>GCA410525155COL6A2c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.525T>G
n.992T>G
n.999T>G
21g.46116022T=CA2392500540COL6A2c.869T= (p.Ile290=)
n.525T=
n.992T=
n.999T=
21g.46116023C>ACA512726663COL6A2c.870C>A (p.Ile290=)
n.526C>A
n.993C>A
n.1000C>A
 gnomAD v4
21g.46116023C=CA2392500541COL6A2c.870C= (p.Ile290=)
n.526C=
n.993C=
n.1000C=
21g.46116023C>GCA410525157COL6A2c.870C>G (p.Ile290Met)
n.526C>G
n.993C>G
n.1000C>G
 ClinVar
21g.46116023C>TCA10071516COL6A2c.870C>T (p.Ile290=)
n.526C>T
n.993C>T
n.1000C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46116024G>ACA410525166COL6A2c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.527G>A
n.994G>A
n.1001G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46116024G>CCA410525168COL6A2c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.527G>C
n.994G>C
n.1001G>C
 gnomAD v4
21g.46116024G=CA2392500542COL6A2c.871G= (p.Glu291=)
n.527G=
n.994G=
n.1001G=
21g.46116024G>TCA410525170COL6A2c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.527G>T
n.994G>T
n.1001G>T
 gnomAD v4
21g.46116025A>CCA410525174COL6A2c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.528A>C
n.995A>C
n.1002A>C
21g.46116025A>GCA410525176COL6A2c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.528A>G
n.995A>G
n.1002A>G
 gnomAD v4
21g.46116025A>TCA410525178COL6A2c.872A>T (p.Glu291Val)
n.528A>T
n.995A>T
n.1002A>T
21g.46116026A>CCA410525184COL6A2c.873A>C (p.Glu291Asp)
n.529A>C
n.996A>C
n.1003A>C
21g.46116026A>GCA512726673COL6A2c.873A>G (p.Glu291=)
n.529A>G
n.996A>G
n.1003A>G
21g.46116026A>TCA410525182COL6A2c.873A>T (p.Glu291Asp)
n.529A>T
n.996A>T
n.1003A>T
21g.46116027G>ACA295267COL6A2c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.530G>A
n.997G>A
n.1004G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46116027G>CCA410525191COL6A2c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.530G>C
n.997G>C
n.1004G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46116027G=CA2392500543COL6A2c.874G= (p.Gly292=)
n.530G=
n.997G=
n.1004G=
21g.46116027G>TCA410525186COL6A2c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.530G>T
n.997G>T
n.1004G>T
 gnomAD v4
21g.46116028G>ACA410525196COL6A2c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.531G>A
n.998G>A
n.1005G>A
 ClinVar
21g.46116028G>CCA410525200COL6A2c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.531G>C
n.998G>C
n.1005G>C
 gnomAD v4
21g.46116028G=CA2392500544COL6A2c.875G= (p.Gly292=)
n.531G=
n.998G=
n.1005G=
21g.46116028G>TCA275394COL6A2c.875G>T (p.Gly292Val)
n.531G>T
n.998G>T
n.1005G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46116029C>ACA512726686COL6A2c.876C>A (p.Gly292=)
n.532C>A
n.999C>A
n.1006C>A
 gnomAD v4
21g.46116029C>GCA512726684COL6A2c.876C>G (p.Gly292=)
n.532C>G
n.999C>G
n.1006C>G
21g.46116029C>TCA512726682COL6A2c.876C>T (p.Gly292=)
n.532C>T
n.999C>T
n.1006C>T
 gnomAD v4
21g.46116032dupCA2842593974COL6A2c.879dup (p.Ile294HisfsTer18)
n.535dup
n.1002dup
n.1009dup
21g.46116030C>ACA410525206COL6A2c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.533C>A
n.1000C>A
n.1007C>A
21g.46116030C=CA2392500545COL6A2c.877C= (p.Pro293=)
n.533C=
n.1000C=
n.1007C=
21g.46116030C>GCA410525209COL6A2c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.533C>G
n.1000C>G
n.1007C>G
 dbSNP
21g.46116030C>TCA410525213COL6A2c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.533C>T
n.1000C>T
n.1007C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46116031C>ACA410525217COL6A2c.878C>A (p.Pro293His)
n.534C>A
n.1001C>A
n.1008C>A
 gnomAD v4
21g.46116031C>GCA410525221COL6A2c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.534C>G
n.1001C>G
n.1008C>G
21g.46116031C>TCA410525225COL6A2c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.534C>T
n.1001C>T
n.1008C>T
21g.46116032C>ACA512726697COL6A2c.879C>A (p.Pro293=)
n.535C>A
n.1002C>A
n.1009C>A
21g.46116032C=CA2392500546COL6A2c.879C= (p.Pro293=)
n.535C=
n.1002C=
n.1009C=
21g.46116032C>GCA512726695COL6A2c.879C>G (p.Pro293=)
n.535C>G
n.1002C>G
n.1009C>G
21g.46116032C>TCA10071517COL6A2c.879C>T (p.Pro293=)
n.535C>T
n.1002C>T
n.1009C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116033A>CCA410525234COL6A2c.880A>C (p.Ile294Leu)
n.536A>C
n.1003A>C
n.1010A>C
21g.46116033A>GCA410525245COL6A2c.880A>G (p.Ile294Val)
n.536A>G
n.1003A>G
n.1010A>G
21g.46116033A>TCA410525249COL6A2c.880A>T (p.Ile294Phe)
n.536A>T
n.1003A>T
n.1010A>T
21g.46116034T>ACA410525254COL6A2c.881T>A (p.Ile294Asn)
n.537T>A
n.1004T>A
n.1011T>A
21g.46116034T>CCA410525262COL6A2c.881T>C (p.Ile294Thr)
n.537T>C
n.1004T>C
n.1011T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46116034T>GCA410525259COL6A2c.881T>G (p.Ile294Ser)
n.537T>G
n.1004T>G
n.1011T>G
21g.46116034T=CA2392500547COL6A2c.881T= (p.Ile294=)
n.537T=
n.1004T=
n.1011T=
21g.46116035T>ACA512726709COL6A2c.882T>A (p.Ile294=)
n.538T>A
n.1005T>A
n.1012T>A
21g.46116035T>CCA512726707COL6A2c.882T>C (p.Ile294=)
n.538T>C
n.1005T>C
n.1012T>C
21g.46116035T>GCA410525267COL6A2c.882T>G (p.Ile294Met)
n.538T>G
n.1005T>G
n.1012T>G
21g.46116036G>ACA410525272COL6A2c.883G>A (p.Gly295Arg)
n.539G>A
n.1006G>A
n.1013G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46116036G>CCA410525276COL6A2c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.539G>C
n.1006G>C
n.1013G>C
21g.46116036G=CA2392500548COL6A2c.883G= (p.Gly295=)
n.539G=
n.1006G=
n.1013G=
21g.46116036G>TCA410525278COL6A2c.883G>T (p.Gly295Ter)
n.539G>T
n.1006G>T
n.1013G>T
21g.46116037G>ACA410525283COL6A2c.884G>A (p.Gly295Glu)
n.540G>A
n.1007G>A
n.1014G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46116037G>CCA410525285COL6A2c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.540G>C
n.1007G>C
n.1014G>C
21g.46116037G>TCA410525291COL6A2c.884G>T (p.Gly295Val)
n.540G>T
n.1007G>T
n.1014G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46116038A>CCA512726721COL6A2c.885A>C (p.Gly295=)
n.541A>C
n.1008A>C
n.1015A>C
21g.46116038A>GCA512726720COL6A2c.885A>G (p.Gly295=)
n.541A>G
n.1008A>G
n.1015A>G
21g.46116038A>TCA512726718COL6A2c.885A>T (p.Gly295=)
n.541A>T
n.1008A>T
n.1015A>T
21g.46116039T>ACA410525295COL6A2c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.542T>A
n.1009T>A
n.1016T>A
21g.46116039T>CCA410525297COL6A2c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.542T>C
n.1009T>C
n.1016T>C
21g.46116039T>GCA410525301COL6A2c.886T>G (p.Phe296Val)
n.542T>G
n.1009T>G
n.1016T>G
21g.46116040T>ACA410525311COL6A2c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.543T>A
n.1010T>A
n.1017T>A
21g.46116040T>CCA410525318COL6A2c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.543T>C
n.1010T>C
n.1017T>C
21g.46116040T>GCA410525307COL6A2c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.543T>G
n.1010T>G
n.1017T>G
21g.46116041C>ACA410525323COL6A2c.888C>A (p.Phe296Leu)
n.544C>A
n.1011C>A
n.1018C>A
 gnomAD v4
21g.46116041C=CA2392500549COL6A2c.888C= (p.Phe296=)
n.544C=
n.1011C=
n.1018C=
21g.46116041C>GCA410525325COL6A2c.888C>G (p.Phe296Leu)
n.544C>G
n.1011C>G
n.1018C>G
 gnomAD v4
21g.46116041C>TCA512726730COL6A2c.888C>T (p.Phe296=)
n.544C>T
n.1011C>T
n.1018C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46116042C>ACA410525327COL6A2c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.545C>A
n.1012C>A
n.1019C>A
 gnomAD v4
21g.46116042C>GCA410525329COL6A2c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.545C>G
n.1012C>G
n.1019C>G
21g.46116042C>TCA410525334COL6A2c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.545C>T
n.1012C>T
n.1019C>T
 gnomAD v4
21g.46116043C>ACA410525340COL6A2c.890C>A (p.Pro297Gln)
n.546C>A
n.1013C>A
n.1020C>A
 gnomAD v4
21g.46116043C>GCA410525338COL6A2c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.546C>G
n.1013C>G
n.1020C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46116043C>TCA410525336COL6A2c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.546C>T
n.1013C>T
n.1020C>T
 gnomAD v4
21g.46116044A=CA2392500550COL6A2c.891A= (p.Pro297=)
n.547A=
n.1014A=
n.1021A=
21g.46116044A>CCA512726743COL6A2c.891A>C (p.Pro297=)
n.547A>C
n.1014A>C
n.1021A>C
21g.46116044A>GCA321959713COL6A2c.891A>G (p.Pro297=)
n.547A>G
n.1014A>G
n.1021A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46116044A>TCA512726741COL6A2c.891A>T (p.Pro297=)
n.547A>T
n.1014A>T
n.1021A>T
21g.46116045G>ACA207251COL6A2c.892G>A (p.Gly298Arg)
n.548G>A
n.1015G>A
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46116045G>CCA410525346COL6A2c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.548G>C
n.1015G>C
n.1022G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46116045G=CA2392500551COL6A2c.892G= (p.Gly298=)
n.548G=
n.1015G=
n.1022G=
21g.46116045G>TCA410525351COL6A2c.892G>T (p.Gly298Ter)
n.548G>T
n.1015G>T
n.1022G>T
 gnomAD v4
21g.46116046G>ACA410525356COL6A2c.893G>A (p.Gly298Glu)
n.549G>A
n.1016G>A
n.1023G>A
21g.46116046G>CCA410525359COL6A2c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.549G>C
n.1016G>C
n.1023G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46116046G=CA2392500552COL6A2c.893G= (p.Gly298=)
n.549G=
n.1016G=
n.1023G=
21g.46116046G>TCA410525361COL6A2c.893G>T (p.Gly298Val)
n.549G>T
n.1016G>T
n.1023G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
21g.46116050_46116063delCA2695230344COL6A2c.897_900+10del
n.553_556+10del
n.1020_1023+10del
n.1027_1030+10del
21g.46116047A>CCA512726754COL6A2c.894A>C (p.Gly298=)
n.550A>C
n.1017A>C
n.1024A>C
21g.46116047A>GCA512726752COL6A2c.894A>G (p.Gly298=)
n.550A>G
n.1017A>G
n.1024A>G
21g.46116047A>TCA512726751COL6A2c.894A>T (p.Gly298=)
n.550A>T
n.1017A>T
n.1024A>T
21g.46116048C>ACA410525366COL6A2c.895C>A (p.Pro299Thr)
n.551C>A
n.1018C>A
n.1025C>A
 gnomAD v4
21g.46116048C=CA2392500553COL6A2c.895C= (p.Pro299=)
n.551C=
n.1018C=
n.1025C=
21g.46116048C>GCA410525376COL6A2c.895C>G (p.Pro299Ala)
n.551C>G
n.1018C>G
n.1025C>G
21g.46116048C>TCA410525373COL6A2c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.551C>T
n.1018C>T
n.1025C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116049C>ACA10071518COL6A2c.896C>A (p.Pro299His)
n.552C>A
n.1019C>A
n.1026C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116049C=CA2392500554COL6A2c.896C= (p.Pro299=)
n.552C=
n.1019C=
n.1026C=
21g.46116049C>GCA410525386COL6A2c.896C>G (p.Pro299Arg)
n.552C>G
n.1019C>G
n.1026C>G
 dbSNP
21g.46116049C>TCA410525387COL6A2c.896C>T (p.Pro299Leu)
n.552C>T
n.1019C>T
n.1026C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116050C>ACA512726765COL6A2c.897C>A (p.Pro299=)
n.553C>A
n.1020C>A
n.1027C>A
 gnomAD v4
21g.46116050C>GCA512726763COL6A2c.897C>G (p.Pro299=)
n.553C>G
n.1020C>G
n.1027C>G
21g.46116050C>TCA512726761COL6A2c.897C>T (p.Pro299=)
n.553C>T
n.1020C>T
n.1027C>T
21g.46116051A>CCA410525388COL6A2c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.554A>C
n.1021A>C
n.1028A>C
21g.46116051A>GCA410525391COL6A2c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.554A>G
n.1021A>G
n.1028A>G
 ClinVar dbSNP
21g.46116051A>TCA410525394COL6A2c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.554A>T
n.1021A>T
n.1028A>T
21g.46116052A>CCA410525397COL6A2c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.555A>C
n.1022A>C
n.1029A>C
21g.46116052A>GCA410525398COL6A2c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.555A>G
n.1022A>G
n.1029A>G
21g.46116052A>TCA410525399COL6A2c.899A>T (p.Lys300Met)
n.555A>T
n.1022A>T
n.1029A>T
21g.46116053G>ACA10071519COL6A2c.900G>A (p.Lys300=)
n.556G>A
n.1023G>A
n.1030G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46116053G>CCA410525402COL6A2c.900G>C (p.Lys300Asn)
n.556G>C
n.1023G>C
n.1030G>C
21g.46116053G=CA2392500555COL6A2c.900G= (p.Lys300=)
n.556G=
n.1023G=
n.1030G=
21g.46116053G>TCA410525405COL6A2c.900G>T (p.Lys300Asn)
n.556G>T
n.1023G>T
n.1030G>T
 gnomAD v4
21g.46116054G>ACA410525419COL6A2c.900+1G>A (n.900+1G>A)
n.556+1G>A
n.1023+1G>A
n.1030+1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46116054G>CCA10606544COL6A2c.900+1G>C (n.900+1G>C)
n.556+1G>C
n.1023+1G>C
n.1030+1G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46116054G=CA2392500556COL6A2c.900+1G= (n.900+1G=)
n.556+1G=
n.1023+1G=
n.1030+1G=
21g.46116054G>TCA410525411COL6A2c.900+1G>T (n.900+1G>T)
n.556+1G>T
n.1023+1G>T
n.1030+1G>T
 ClinVar
21g.46116054_46116055insGCGCA512726782COL6A2c.900+1_900+2insGCG (n.900+1_900+2insGCG)
n.556+1_556+2insGCG
n.1023+1_1023+2insGCG
n.1030+1_1030+2insGCG
21g.46116055T>ACA410525424COL6A2c.900+2T>A (n.900+2T>A)
n.556+2T>A
n.1023+2T>A
n.1030+2T>A
21g.46116055T>CCA410525440COL6A2c.900+2T>C (n.900+2T>C)
n.556+2T>C
n.1023+2T>C
n.1030+2T>C
21g.46116055T>GCA410525428COL6A2c.900+2T>G (n.900+2T>G)
n.556+2T>G
n.1023+2T>G
n.1030+2T>G
21g.46116055_46116056insTCCTGGCTTCAAAGGACA512726788COL6A2c.900+2_900+3insTCCTGGCTTCAAAGGA (n.900+2_900+3insTCCTGGCTTCAAAGGA)
n.556+2_556+3insTCCTGGCTTCAAAGGA
n.1023+2_1023+3insTCCTGGCTTCAAAGGA
n.1030+2_1030+3insTCCTGGCTTCAAAGGA
21g.46116056G>CCA1022877779COL6A2c.900+3G>C (n.900+3G>C)
n.556+3G>C
n.1023+3G>C
n.1030+3G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116056G=CA2392500557COL6A2c.900+3G= (n.900+3G=)
n.556+3G=
n.1023+3G=
n.1030+3G=
21g.46116056G>TCA2563759782COL6A2c.900+3G>T (n.900+3G>T)
n.556+3G>T
n.1023+3G>T
n.1030+3G>T
 gnomAD v4
21g.46116058G>ACA321959720COL6A2c.900+5G>A (n.900+5G>A)
n.556+5G>A
n.1023+5G>A
n.1030+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116058G>CCA2654969199COL6A2c.900+5G>C (n.900+5G>C)
n.556+5G>C
n.1023+5G>C
n.1030+5G>C
 gnomAD v4
21g.46116058G=CA2392500558COL6A2c.900+5G= (n.900+5G=)
n.556+5G=
n.1023+5G=
n.1030+5G=
21g.46116060G>ACA2654969200COL6A2c.900+7G>A (n.900+7G>A)
n.556+7G>A
n.1023+7G>A
n.1030+7G>A
 gnomAD v4
21g.46116061A>CCA2818101114COL6A2c.900+8A>C (n.900+8A>C)
n.556+8A>C
n.1023+8A>C
n.1030+8A>C
21g.46116061A>GCA2654969201COL6A2c.900+8A>G (n.900+8A>G)
n.556+8A>G
n.1023+8A>G
n.1030+8A>G
 gnomAD v4
21g.46116062C>ACA2392500560COL6A2c.900+9C>A (n.900+9C>A)
n.556+9C>A
n.1023+9C>A
n.1030+9C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46116062C=CA2392500559COL6A2c.900+9C= (n.900+9C=)
n.556+9C=
n.1023+9C=
n.1030+9C=
21g.46116062C>GCA2654969203COL6A2c.900+9C>G (n.900+9C>G)
n.556+9C>G
n.1023+9C>G
n.1030+9C>G
 gnomAD v4
21g.46116063C>ACA2654969204COL6A2c.900+10C>A (n.900+10C>A)
n.556+10C>A
n.1023+10C>A
n.1030+10C>A
 gnomAD v4
21g.46116063C>TCA2654969205COL6A2c.900+10C>T (n.900+10C>T)
n.556+10C>T
n.1023+10C>T
n.1030+10C>T
 gnomAD v4
21g.46116065C>ACA2654969206COL6A2c.900+12C>A (n.900+12C>A)
n.556+12C>A
n.1023+12C>A
n.1030+12C>A
 gnomAD v4
21g.46116065C=CA2392500561COL6A2c.900+12C= (n.900+12C=)
n.556+12C=
n.1023+12C=
n.1030+12C=
21g.46116065C>GCA638182567COL6A2c.900+12C>G (n.900+12C>G)
n.556+12C>G
n.1023+12C>G
n.1030+12C>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.46116065C>TCA10071520COL6A2c.900+12C>T (n.900+12C>T)
n.556+12C>T
n.1023+12C>T
n.1030+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116066G>ACA10071521COL6A2c.900+13G>A (n.900+13G>A)
n.556+13G>A
n.1023+13G>A
n.1030+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116066G>CCA321959721COL6A2c.900+13G>C (n.900+13G>C)
n.556+13G>C
n.1023+13G>C
n.1030+13G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46116066G=CA2392500562COL6A2c.900+13G= (n.900+13G=)
n.556+13G=
n.1023+13G=
n.1030+13G=
21g.46116066G>TCA2654969213COL6A2c.900+13G>T (n.900+13G>T)
n.556+13G>T
n.1023+13G>T
n.1030+13G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched