Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46114704_46116035del | CA1139655418 | COL6A2 | c.801+631_882del n.457+631_538del n.924+631_1005del n.931+631_1012del | ClinVar |
21 | g.46115929_46115932del | CA2573157643 | COL6A2 | c.855+4_855+7del (n.855+4_855+7del) n.511+4_511+7del n.978+4_978+7del n.985+4_985+7del | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115931T>C | CA2591454744 | COL6A2 | c.855+6T>C (n.855+6T>C) n.511+6T>C n.978+6T>C n.985+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115933T>C | CA10071487 | COL6A2 | c.855+8T>C (n.855+8T>C) n.511+8T>C n.978+8T>C n.985+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115933T= | CA2392500486 | COL6A2 | c.855+8T= (n.855+8T=) n.511+8T= n.978+8T= n.985+8T= | |
21 | g.46115938G>A | CA2654969135 | COL6A2 | c.855+13G>A (n.855+13G>A) n.511+13G>A n.978+13G>A n.985+13G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115938G>T | CA2842593971 | COL6A2 | c.855+13G>T (n.855+13G>T) n.511+13G>T n.978+13G>T n.985+13G>T | |
21 | g.46115939C>A | CA2842593972 | COL6A2 | c.855+14C>A (n.855+14C>A) n.511+14C>A n.978+14C>A n.985+14C>A | |
21 | g.46115939C= | CA2392500487 | COL6A2 | c.855+14C= (n.855+14C=) n.511+14C= n.978+14C= n.985+14C= | |
21 | g.46115939C>G | CA2654969136 | COL6A2 | c.855+14C>G (n.855+14C>G) n.511+14C>G n.978+14C>G n.985+14C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115939C>T | CA749801676 | COL6A2 | c.855+14C>T (n.855+14C>T) n.511+14C>T n.978+14C>T n.985+14C>T | dbSNP |
21 | g.46115940C= | CA2392500488 | COL6A2 | c.855+15C= (n.855+15C=) n.511+15C= n.978+15C= n.985+15C= | |
21 | g.46115940C>G | CA638182546 | COL6A2 | c.855+15C>G (n.855+15C>G) n.511+15C>G n.978+15C>G n.985+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115941C>A | CA2838334616 | COL6A2 | c.855+16C>A (n.855+16C>A) n.511+16C>A n.978+16C>A n.985+16C>A | |
21 | g.46115941C= | CA2392500489 | COL6A2 | c.855+16C= (n.855+16C=) n.511+16C= n.978+16C= n.985+16C= | |
21 | g.46115941C>T | CA749801679 | COL6A2 | c.855+16C>T (n.855+16C>T) n.511+16C>T n.978+16C>T n.985+16C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115942C= | CA2392500490 | COL6A2 | c.855+17C= (n.855+17C=) n.511+17C= n.978+17C= n.985+17C= | |
21 | g.46115942C>T | CA10071488 | COL6A2 | c.855+17C>T (n.855+17C>T) n.511+17C>T n.978+17C>T n.985+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115943A= | CA2392500491 | COL6A2 | c.855+18A= (n.855+18A=) n.511+18A= n.978+18A= n.985+18A= | |
21 | g.46115943A>C | CA2392500492 | COL6A2 | c.855+18A>C (n.855+18A>C) n.511+18A>C n.978+18A>C n.985+18A>C | dbSNP |
21 | g.46115944C>A | CA2392500494 | COL6A2 | c.855+19C>A (n.855+19C>A) n.511+19C>A n.978+19C>A n.985+19C>A | dbSNP |
21 | g.46115944C= | CA2392500493 | COL6A2 | c.855+19C= (n.855+19C=) n.511+19C= n.978+19C= n.985+19C= | |
21 | g.46115944C>T | CA10071489 | COL6A2 | c.855+19C>T (n.855+19C>T) n.511+19C>T n.978+19C>T n.985+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115945G>A | CA10071490 | COL6A2 | c.855+20G>A (n.855+20G>A) n.511+20G>A n.978+20G>A n.985+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115945G= | CA2392500495 | COL6A2 | c.855+20G= (n.855+20G=) n.511+20G= n.978+20G= n.985+20G= | |
21 | g.46115946C>G | CA2654969138 | COL6A2 | c.855+21C>G (n.855+21C>G) n.511+21C>G n.978+21C>G n.985+21C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115948del | CA2577629258 | COL6A2 | c.855+23del (n.855+23del) n.511+23del n.978+23del n.985+23del | |
21 | g.46115948C= | CA2392500496 | COL6A2 | c.855+23C= (n.855+23C=) n.511+23C= n.978+23C= n.985+23C= | |
21 | g.46115948C>G | CA2818101082 | COL6A2 | c.855+23C>G (n.855+23C>G) n.511+23C>G n.978+23C>G n.985+23C>G | |
21 | g.46115948C>T | CA10071491 | COL6A2 | c.855+23C>T (n.855+23C>T) n.511+23C>T n.978+23C>T n.985+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115949G>A | CA10071492 | COL6A2 | c.855+24G>A (n.855+24G>A) n.511+24G>A n.978+24G>A n.985+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115949G>C | CA2654969139 | COL6A2 | c.855+24G>C (n.855+24G>C) n.511+24G>C n.978+24G>C n.985+24G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115949G= | CA2392500497 | COL6A2 | c.855+24G= (n.855+24G=) n.511+24G= n.978+24G= n.985+24G= | |
21 | g.46115949G>T | CA2392500498 | COL6A2 | c.855+24G>T (n.855+24G>T) n.511+24G>T n.978+24G>T n.985+24G>T | dbSNP |
21 | g.46115953del | CA2654969140 | COL6A2 | c.855+28del (n.855+28del) n.511+28del n.978+28del n.985+28del | gnomAD v4 |
21 | g.46115952C>T | CA2577629259 | COL6A2 | c.855+27C>T (n.855+27C>T) n.511+27C>T n.978+27C>T n.985+27C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115953C= | CA2392500499 | COL6A2 | c.855+28C= (n.855+28C=) n.511+28C= n.978+28C= n.985+28C= | |
21 | g.46115953C>T | CA10071493 | COL6A2 | c.855+28C>T (n.855+28C>T) n.511+28C>T n.978+28C>T n.985+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115954G>A | CA638182549 | COL6A2 | c.855+29G>A (n.855+29G>A) n.511+29G>A n.978+29G>A n.985+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115954G= | CA2392500500 | COL6A2 | c.855+29G= (n.855+29G=) n.511+29G= n.978+29G= n.985+29G= | |
21 | g.46115955C= | CA2392500501 | COL6A2 | c.855+30C= (n.855+30C=) n.511+30C= n.978+30C= n.985+30C= | |
21 | g.46115955C>T | CA749801692 | COL6A2 | c.855+30C>T (n.855+30C>T) n.511+30C>T n.978+30C>T n.985+30C>T | dbSNP |
21 | g.46115956C>T | CA2654969142 | COL6A2 | c.855+31C>T (n.855+31C>T) n.511+31C>T n.978+31C>T n.985+31C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115957T>G | CA10071494 | COL6A2 | c.855+32T>G (n.855+32T>G) n.511+32T>G n.978+32T>G n.985+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115957T= | CA2392500502 | COL6A2 | c.855+32T= (n.855+32T=) n.511+32T= n.978+32T= n.985+32T= | |
21 | g.46115958_46115959delinsGC | CA2392500503 | COL6A2 | c.855+33_855+34delinsGC (n.855+33_855+34delinsGC) n.511+33_511+34delinsGC n.978+33_978+34delinsGC n.985+33_985+34delinsGC | |
21 | g.46115959del | CA920320788 | COL6A2 | c.855+34del (n.855+34del) n.511+34del n.978+34del n.985+34del | dbSNP |
21 | g.46115959C= | CA2392500504 | COL6A2 | c.855+34C= (n.855+34C=) n.511+34C= n.978+34C= n.985+34C= | |
21 | g.46115959C>G | CA2818101084 | COL6A2 | c.855+34C>G (n.855+34C>G) n.511+34C>G n.978+34C>G n.985+34C>G | |
21 | g.46115959C>T | CA2607799562 | COL6A2 | c.855+34C>T (n.855+34C>T) n.511+34C>T n.978+34C>T n.985+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115960A>G | CA2654969143 | COL6A2 | c.855+35A>G (n.855+35A>G) n.511+35A>G n.978+35A>G n.985+35A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115960_46115961dup | CA638182550 | COL6A2 | c.855+35_855+36dup (n.855+35_855+36dup) n.511+35_511+36dup n.978+35_978+36dup n.985+35_985+36dup | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46115961_46115962delinsGC | CA2392500505 | COL6A2 | c.855+36_855+37delinsGC (n.855+36_855+37delinsGC) n.511+36_511+37delinsGC n.978+36_978+37delinsGC n.985+36_985+37delinsGC | |
21 | g.46115961_46115964delinsGCCC | CA2392500506 | COL6A2 | c.855+36_855+39delinsGCCC (n.855+36_855+39delinsGCCC) n.511+36_511+39delinsGCCC n.978+36_978+39delinsGCCC n.985+36_985+39delinsGCCC | |
21 | g.46115963_46115977del | CA2580099010 | COL6A2 | c.855+38_856-32del (n.855+38_856-32del) n.511+38_512-32del n.978+38_979-32del n.985+38_986-32del | ClinVar |
21 | g.46115962C= | CA2392500507 | COL6A2 | c.855+37C= (n.855+37C=) n.511+37C= n.978+37C= n.985+37C= | |
21 | g.46115962C>T | CA10071496 | COL6A2 | c.855+37C>T (n.855+37C>T) n.511+37C>T n.978+37C>T n.985+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115962_46115964del | CA10071495 | COL6A2 | c.855+37_855+39del (n.855+37_855+39del) n.511+37_511+39del n.978+37_978+39del n.985+37_985+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115964del | CA749801698 | COL6A2 | c.855+39del (n.855+39del) n.511+39del n.978+39del n.985+39del | dbSNP |
21 | g.46115963C>T | CA2654969144 | COL6A2 | c.855+38C>T (n.855+38C>T) n.511+38C>T n.978+38C>T n.985+38C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115965A= | CA2392500509 | COL6A2 | c.855+40A= (n.855+40A=) n.511+40A= n.978+40A= n.985+40A= | |
21 | g.46115965A>G | CA638182554 | COL6A2 | c.855+40A>G (n.855+40A>G) n.511+40A>G n.978+40A>G n.985+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115965_46115967delinsAGC | CA2392500508 | COL6A2 | c.855+40_856-42delinsAGC (n.855+40_856-42delinsAGC) n.511+40_512-42delinsAGC n.978+40_979-42delinsAGC n.985+40_986-42delinsAGC | |
21 | g.46115966_46115969delinsGCGC | CA2392500510 | COL6A2 | c.855+41_856-40delinsGCGC (n.855+41_856-40delinsGCGC) n.511+41_512-40delinsGCGC n.978+41_979-40delinsGCGC n.985+41_986-40delinsGCGC | |
21 | g.46115968_46115969del | CA10071497 | COL6A2 | c.856-41_856-40del (n.856-41_856-40del) n.512-41_512-40del n.979-41_979-40del n.986-41_986-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46115967C>A | CA638182557 | COL6A2 | c.856-42C>A (n.856-42C>A) n.512-42C>A n.979-42C>A n.986-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115967C= | CA2392500511 | COL6A2 | c.856-42C= (n.856-42C=) n.512-42C= n.979-42C= n.986-42C= | |
21 | g.46115967C>T | CA10071499 | COL6A2 | c.856-42C>T (n.856-42C>T) n.512-42C>T n.979-42C>T n.986-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115968_46115970del | CA10071498 | COL6A2 | c.856-41_856-39del (n.856-41_856-39del) n.512-41_512-39del n.979-41_979-39del n.986-41_986-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115968G>A | CA10071500 | COL6A2 | c.856-41G>A (n.856-41G>A) n.512-41G>A n.979-41G>A n.986-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115968G= | CA2392500512 | COL6A2 | c.856-41G= (n.856-41G=) n.512-41G= n.979-41G= n.986-41G= | |
21 | g.46115969C>A | CA10071501 | COL6A2 | c.856-40C>A (n.856-40C>A) n.512-40C>A n.979-40C>A n.986-40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115969C= | CA2392500513 | COL6A2 | c.856-40C= (n.856-40C=) n.512-40C= n.979-40C= n.986-40C= | |
21 | g.46115969C>G | CA2654969146 | COL6A2 | c.856-40C>G (n.856-40C>G) n.512-40C>G n.979-40C>G n.986-40C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115969C>T | CA2654969147 | COL6A2 | c.856-40C>T (n.856-40C>T) n.512-40C>T n.979-40C>T n.986-40C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115970C= | CA2392500514 | COL6A2 | c.856-39C= (n.856-39C=) n.512-39C= n.979-39C= n.986-39C= | |
21 | g.46115970C>G | CA749801709 | COL6A2 | c.856-39C>G (n.856-39C>G) n.512-39C>G n.979-39C>G n.986-39C>G | dbSNP |
21 | g.46115971C= | CA2392500515 | COL6A2 | c.856-38C= (n.856-38C=) n.512-38C= n.979-38C= n.986-38C= | |
21 | g.46115971C>G | CA638182558 | COL6A2 | c.856-38C>G (n.856-38C>G) n.512-38C>G n.979-38C>G n.986-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115971C>T | CA2577629260 | COL6A2 | c.856-38C>T (n.856-38C>T) n.512-38C>T n.979-38C>T n.986-38C>T | |
21 | g.46115972C= | CA2392500516 | COL6A2 | c.856-37C= (n.856-37C=) n.512-37C= n.979-37C= n.986-37C= | |
21 | g.46115972C>G | CA638182559 | COL6A2 | c.856-37C>G (n.856-37C>G) n.512-37C>G n.979-37C>G n.986-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115972C>T | CA10071502 | COL6A2 | c.856-37C>T (n.856-37C>T) n.512-37C>T n.979-37C>T n.986-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115973A= | CA2392500517 | COL6A2 | c.856-36A= (n.856-36A=) n.512-36A= n.979-36A= n.986-36A= | |
21 | g.46115973A>G | CA10071504 | COL6A2 | c.856-36A>G (n.856-36A>G) n.512-36A>G n.979-36A>G n.986-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46115973A>T | CA10071503 | COL6A2 | c.856-36A>T (n.856-36A>T) n.512-36A>T n.979-36A>T n.986-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115974G>A | CA2577629261 | COL6A2 | c.856-35G>A (n.856-35G>A) n.512-35G>A n.979-35G>A n.986-35G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115974G= | CA2392500518 | COL6A2 | c.856-35G= (n.856-35G=) n.512-35G= n.979-35G= n.986-35G= | |
21 | g.46115974G>T | CA638182560 | COL6A2 | c.856-35G>T (n.856-35G>T) n.512-35G>T n.979-35G>T n.986-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115975G= | CA2392500519 | COL6A2 | c.856-34G= (n.856-34G=) n.512-34G= n.979-34G= n.986-34G= | |
21 | g.46115976G>A | CA2654969148 | COL6A2 | c.856-33G>A (n.856-33G>A) n.512-33G>A n.979-33G>A n.986-33G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115976G>C | CA2654969149 | COL6A2 | c.856-33G>C (n.856-33G>C) n.512-33G>C n.979-33G>C n.986-33G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115976G>T | CA2654969151 | COL6A2 | c.856-33G>T (n.856-33G>T) n.512-33G>T n.979-33G>T n.986-33G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115976_46115977insGCG | CA10071505 | COL6A2 | c.856-33_856-32insGCG (n.856-33_856-32insGCG) n.512-33_512-32insGCG n.979-33_979-32insGCG n.986-33_986-32insGCG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115977C>A | CA2654969152 | COL6A2 | c.856-32C>A (n.856-32C>A) n.512-32C>A n.979-32C>A n.986-32C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115978T>A | CA638182561 | COL6A2 | c.856-31T>A (n.856-31T>A) n.512-31T>A n.979-31T>A n.986-31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115978T= | CA2392500520 | COL6A2 | c.856-31T= (n.856-31T=) n.512-31T= n.979-31T= n.986-31T= | |
21 | g.46115979G>C | CA2654969154 | COL6A2 | c.856-30G>C (n.856-30G>C) n.512-30G>C n.979-30G>C n.986-30G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115980G>A | CA10071506 | COL6A2 | c.856-29G>A (n.856-29G>A) n.512-29G>A n.979-29G>A n.986-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115980G= | CA2392500521 | COL6A2 | c.856-29G= (n.856-29G=) n.512-29G= n.979-29G= n.986-29G= | |
21 | g.46115980G>T | CA638182562 | COL6A2 | c.856-29G>T (n.856-29G>T) n.512-29G>T n.979-29G>T n.986-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115981G>A | CA638182563 | COL6A2 | c.856-28G>A (n.856-28G>A) n.512-28G>A n.979-28G>A n.986-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115981G= | CA2392500522 | COL6A2 | c.856-28G= (n.856-28G=) n.512-28G= n.979-28G= n.986-28G= | |
21 | g.46115982C= | CA2392500523 | COL6A2 | c.856-27C= (n.856-27C=) n.512-27C= n.979-27C= n.986-27C= | |
21 | g.46115982C>T | CA10071507 | COL6A2 | c.856-27C>T (n.856-27C>T) n.512-27C>T n.979-27C>T n.986-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115983T>C | CA2654969155 | COL6A2 | c.856-26T>C (n.856-26T>C) n.512-26T>C n.979-26T>C n.986-26T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115984C>A | CA638182564 | COL6A2 | c.856-25C>A (n.856-25C>A) n.512-25C>A n.979-25C>A n.986-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115984C= | CA2392500524 | COL6A2 | c.856-25C= (n.856-25C=) n.512-25C= n.979-25C= n.986-25C= | |
21 | g.46115984C>T | CA10071508 | COL6A2 | c.856-25C>T (n.856-25C>T) n.512-25C>T n.979-25C>T n.986-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115987_46115988del | CA2654969156 | COL6A2 | c.856-22_856-21del (n.856-22_856-21del) n.512-22_512-21del n.979-22_979-21del n.986-22_986-21del | gnomAD v4 |
21 | g.46115985A= | CA2392500525 | COL6A2 | c.856-24A= (n.856-24A=) n.512-24A= n.979-24A= n.986-24A= | |
21 | g.46115985A>C | CA638182565 | COL6A2 | c.856-24A>C (n.856-24A>C) n.512-24A>C n.979-24A>C n.986-24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115985_46115999del | CA2580099011 | COL6A2 | c.856-24_856-10del (n.856-24_856-10del) n.512-24_512-10del n.979-24_979-10del n.986-24_986-10del | ClinVar |
21 | g.46115988C= | CA2392500526 | COL6A2 | c.856-21C= (n.856-21C=) n.512-21C= n.979-21C= n.986-21C= | |
21 | g.46115988C>G | CA638182566 | COL6A2 | c.856-21C>G (n.856-21C>G) n.512-21C>G n.979-21C>G n.986-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115989T>C | CA2654969162 | COL6A2 | c.856-20T>C (n.856-20T>C) n.512-20T>C n.979-20T>C n.986-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115990G>C | CA2392500528 | COL6A2 | c.856-19G>C (n.856-19G>C) n.512-19G>C n.979-19G>C n.986-19G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115990G= | CA2392500527 | COL6A2 | c.856-19G= (n.856-19G=) n.512-19G= n.979-19G= n.986-19G= | |
21 | g.46115990G>T | CA2654969163 | COL6A2 | c.856-19G>T (n.856-19G>T) n.512-19G>T n.979-19G>T n.986-19G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115993G>T | CA2654969164 | COL6A2 | c.856-16G>T (n.856-16G>T) n.512-16G>T n.979-16G>T n.986-16G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115994C= | CA2392500529 | COL6A2 | c.856-15C= (n.856-15C=) n.512-15C= n.979-15C= n.986-15C= | |
21 | g.46115994C>T | CA10071509 | COL6A2 | c.856-15C>T (n.856-15C>T) n.512-15C>T n.979-15C>T n.986-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115995G>A | CA10071510 | COL6A2 | c.856-14G>A (n.856-14G>A) n.512-14G>A n.979-14G>A n.986-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115995G>C | CA10071511 | COL6A2 | c.856-14G>C (n.856-14G>C) n.512-14G>C n.979-14G>C n.986-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115995G= | CA2392500530 | COL6A2 | c.856-14G= (n.856-14G=) n.512-14G= n.979-14G= n.986-14G= | |
21 | g.46115995G>T | CA2737532947 | COL6A2 | c.856-14G>T (n.856-14G>T) n.512-14G>T n.979-14G>T n.986-14G>T | dbSNP |
21 | g.46115997T>C | CA2818101092 | COL6A2 | c.856-12T>C (n.856-12T>C) n.512-12T>C n.979-12T>C n.986-12T>C | |
21 | g.46115998G>A | CA2654969167 | COL6A2 | c.856-11G>A (n.856-11G>A) n.512-11G>A n.979-11G>A n.986-11G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115998G>T | CA2842593973 | COL6A2 | c.856-11G>T (n.856-11G>T) n.512-11G>T n.979-11G>T n.986-11G>T | |
21 | g.46116000C= | CA2392500531 | COL6A2 | c.856-9C= (n.856-9C=) n.512-9C= n.979-9C= n.986-9C= | |
21 | g.46116000C>T | CA10071512 | COL6A2 | c.856-9C>T (n.856-9C>T) n.512-9C>T n.979-9C>T n.986-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46116005A>G | CA2654969169 | COL6A2 | c.856-4A>G (n.856-4A>G) n.512-4A>G n.979-4A>G n.986-4A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46116006C= | CA2392500532 | COL6A2 | c.856-3C= (n.856-3C=) n.512-3C= n.979-3C= n.986-3C= | |
21 | g.46116006C>G | CA1022877768 | COL6A2 | c.856-3C>G (n.856-3C>G) n.512-3C>G n.979-3C>G n.986-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46116007del | CA2695230343 | COL6A2 | c.856-2del (n.856-2del) n.512-2del n.979-2del n.986-2del | |
21 | g.46116007A= | CA2392500533 | COL6A2 | c.856-2A= (n.856-2A=) n.512-2A= n.979-2A= n.986-2A= | |
21 | g.46116007A>C | CA10606790 | COL6A2 | c.856-2A>C (n.856-2A>C) n.512-2A>C n.979-2A>C n.986-2A>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46116007A>G | CA410525046 | COL6A2 | c.856-2A>G (n.856-2A>G) n.512-2A>G n.979-2A>G n.986-2A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.46116007A>T | CA410525047 | COL6A2 | c.856-2A>T (n.856-2A>T) n.512-2A>T n.979-2A>T n.986-2A>T | |
21 | g.46116008G>A | CA410525052 | COL6A2 | c.856-1G>A (n.856-1G>A) n.512-1G>A n.979-1G>A n.986-1G>A | |
21 | g.46116008G>C | CA410525049 | COL6A2 | c.856-1G>C (n.856-1G>C) n.512-1G>C n.979-1G>C n.986-1G>C | |
21 | g.46116008G>T | CA410525050 | COL6A2 | c.856-1G>T (n.856-1G>T) n.512-1G>T n.979-1G>T n.986-1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46116009G>A | CA410525056 | COL6A2 | c.856G>A (p.Gly286Arg) n.512G>A n.979G>A n.986G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46116009G>C | CA410525058 | COL6A2 | c.856G>C (p.Gly286Arg) n.512G>C n.979G>C n.986G>C | |
21 | g.46116009G>T | CA410525061 | COL6A2 | c.856G>T (p.Gly286Ter) n.512G>T n.979G>T n.986G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46116010G>A | CA295264 | COL6A2 | c.857G>A (p.Gly286Glu) n.513G>A n.980G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46116010G>C | CA410525071 | COL6A2 | c.857G>C (p.Gly286Ala) n.513G>C n.980G>C n.987G>C | |
21 | g.46116010G= | CA2392500534 | COL6A2 | c.857G= (p.Gly286=) n.513G= n.980G= n.987G= | |
21 | g.46116010G>T | CA10604780 | COL6A2 | c.857G>T (p.Gly286Val) n.513G>T n.980G>T n.987G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46116011A>C | CA512726619 | COL6A2 | c.858A>C (p.Gly286=) n.514A>C n.981A>C n.988A>C | |
21 | g.46116011A>G | CA512726617 | COL6A2 | c.858A>G (p.Gly286=) n.514A>G n.981A>G n.988A>G | |
21 | g.46116011A>T | CA512726615 | COL6A2 | c.858A>T (p.Gly286=) n.514A>T n.981A>T n.988A>T | |
21 | g.46116012G>A | CA410525078 | COL6A2 | c.859G>A (p.Asp287Asn) n.515G>A n.982G>A n.989G>A | |
21 | g.46116012G>C | CA410525081 | COL6A2 | c.859G>C (p.Asp287His) n.515G>C n.982G>C n.989G>C | |
21 | g.46116012G>T | CA410525083 | COL6A2 | c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.515G>T n.982G>T n.989G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46116013A>C | CA410525090 | COL6A2 | c.860A>C (p.Asp287Ala) n.516A>C n.983A>C n.990A>C | |
21 | g.46116013A>G | CA410525093 | COL6A2 | c.860A>G (p.Asp287Gly) n.516A>G n.983A>G n.990A>G | |
21 | g.46116013A>T | CA410525095 | COL6A2 | c.860A>T (p.Asp287Val) n.516A>T n.983A>T n.990A>T | |
21 | g.46116014C>A | CA410525100 | COL6A2 | c.861C>A (p.Asp287Glu) n.517C>A n.984C>A n.991C>A | |
21 | g.46116014C= | CA2392500535 | COL6A2 | c.861C= (p.Asp287=) n.517C= n.984C= n.991C= | |
21 | g.46116014C>G | CA410525104 | COL6A2 | c.861C>G (p.Asp287Glu) n.517C>G n.984C>G n.991C>G | |
21 | g.46116014C>T | CA10071513 | COL6A2 | c.861C>T (p.Asp287=) n.517C>T n.984C>T n.991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46116015C>A | CA410525108 | COL6A2 | c.862C>A (p.Pro288Thr) n.518C>A n.985C>A n.992C>A | |
21 | g.46116015C>G | CA410525111 | COL6A2 | c.862C>G (p.Pro288Ala) n.518C>G n.985C>G n.992C>G | |
21 | g.46116015C>T | CA410525113 | COL6A2 | c.862C>T (p.Pro288Ser) n.518C>T n.985C>T n.992C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46116016C>A | CA410525116 | COL6A2 | c.863C>A (p.Pro288Gln) n.519C>A n.986C>A n.993C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46116016C= | CA2392500536 | COL6A2 | c.863C= (p.Pro288=) n.519C= n.986C= n.993C= | |
21 | g.46116016C>G | CA410525119 | COL6A2 | c.863C>G (p.Pro288Arg) n.519C>G n.986C>G n.993C>G | |
21 | g.46116016C>T | CA10071514 | COL6A2 | c.863C>T (p.Pro288Leu) n.519C>T n.986C>T n.993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46116017G>A | CA10071515 | COL6A2 | c.864G>A (p.Pro288=) n.520G>A n.987G>A n.994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46116017G>C | CA512726638 | COL6A2 | c.864G>C (p.Pro288=) n.520G>C n.987G>C n.994G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46116017G= | CA2392500537 | COL6A2 | c.864G= (p.Pro288=) n.520G= n.987G= n.994G= | |
21 | g.46116017G>T | CA512726636 | COL6A2 | c.864G>T (p.Pro288=) n.520G>T n.987G>T n.994G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46116018G>A | CA410525120 | COL6A2 | c.865G>A (p.Gly289Ser) n.521G>A n.988G>A n.995G>A | |
21 | g.46116018G>C | CA410525122 | COL6A2 | c.865G>C (p.Gly289Arg) n.521G>C n.988G>C n.995G>C | |
21 | g.46116018G= | CA2392500538 | COL6A2 | c.865G= (p.Gly289=) n.521G= n.988G= n.995G= | |
21 | g.46116018G>T | CA10605315 | COL6A2 | c.865G>T (p.Gly289Cys) n.521G>T n.988G>T n.995G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46116019G>A | CA10605653 | COL6A2 | c.866G>A (p.Gly289Asp) n.522G>A n.989G>A n.996G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46116019G>C | CA410525128 | COL6A2 | c.866G>C (p.Gly289Ala) n.522G>C n.989G>C n.996G>C | |
21 | g.46116019G= | CA2392500539 | COL6A2 | c.866G= (p.Gly289=) n.522G= n.989G= n.996G= | |
21 | g.46116019G>T | CA410525130 | COL6A2 | c.866G>T (p.Gly289Val) n.522G>T n.989G>T n.996G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46116020C>A | CA512726651 | COL6A2 | c.867C>A (p.Gly289=) n.523C>A n.990C>A n.997C>A | |
21 | g.46116020C>G | CA512726649 | COL6A2 | c.867C>G (p.Gly289=) n.523C>G n.990C>G n.997C>G | |
21 | g.46116020C>T | CA512726647 | COL6A2 | c.867C>T (p.Gly289=) n.523C>T n.990C>T n.997C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46116021A>C | CA410525133 | COL6A2 | c.868A>C (p.Ile290Leu) n.524A>C n.991A>C n.998A>C | |
21 | g.46116021A>G | CA410525142 | COL6A2 | c.868A>G (p.Ile290Val) n.524A>G n.991A>G n.998A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46116021A>T | CA410525138 | COL6A2 | c.868A>T (p.Ile290Phe) n.524A>T n.991A>T n.998A>T | |
21 | g.46116022_46116052del | CA2573054957 | COL6A2 | c.869_899del (p.Ile290ArgfsTer?) n.525_555del n.992_1022del n.999_1029del | ClinVar dbSNP |
21 | g.46116022T>A | CA410525146 | COL6A2 | c.869T>A (p.Ile290Asn) n.525T>A n.992T>A n.999T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46116022T>C | CA410525150 | COL6A2 | c.869T>C (p.Ile290Thr) n.525T>C n.992T>C n.999T>C | |
21 | g.46116022T>G | CA410525155 | COL6A2 | c.869T>G (p.Ile290Ser) n.525T>G n.992T>G n.999T>G | |
21 | g.46116022T= | CA2392500540 | COL6A2 | c.869T= (p.Ile290=) n.525T= n.992T= n.999T= | |
21 | g.46116023C>A | CA512726663 | COL6A2 | c.870C>A (p.Ile290=) n.526C>A n.993C>A n.1000C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46116023C= | CA2392500541 | COL6A2 | c.870C= (p.Ile290=) n.526C= n.993C= n.1000C= | |
21 | g.46116023C>G | CA410525157 | COL6A2 | c.870C>G (p.Ile290Met) n.526C>G n.993C>G n.1000C>G | ClinVar |
21 | g.46116023C>T | CA10071516 | COL6A2 | c.870C>T (p.Ile290=) n.526C>T n.993C>T n.1000C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46116024G>A | CA410525166 | COL6A2 | c.871G>A (p.Glu291Lys) n.527G>A n.994G>A n.1001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46116024G>C | CA410525168 | COL6A2 | c.871G>C (p.Glu291Gln) n.527G>C n.994G>C n.1001G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46116024G= | CA2392500542 | COL6A2 | c.871G= (p.Glu291=) n.527G= n.994G= n.1001G= | |
21 | g.46116024G>T | CA410525170 | COL6A2 | c.871G>T (p.Glu291Ter) n.527G>T n.994G>T n.1001G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46116025A>C | CA410525174 | COL6A2 | c.872A>C (p.Glu291Ala) n.528A>C n.995A>C n.1002A>C | |
21 | g.46116025A>G | CA410525176 | COL6A2 | c.872A>G (p.Glu291Gly) n.528A>G n.995A>G n.1002A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46116025A>T | CA410525178 | COL6A2 | c.872A>T (p.Glu291Val) n.528A>T n.995A>T n.1002A>T | |
21 | g.46116026A>C | CA410525184 | COL6A2 | c.873A>C (p.Glu291Asp) n.529A>C n.996A>C n.1003A>C | |
21 | g.46116026A>G | CA512726673 | COL6A2 | c.873A>G (p.Glu291=) n.529A>G n.996A>G n.1003A>G | |
21 | g.46116026A>T | CA410525182 | COL6A2 | c.873A>T (p.Glu291Asp) n.529A>T n.996A>T n.1003A>T | |
21 | g.46116027G>A | CA295267 | COL6A2 | c.874G>A (p.Gly292Ser) n.530G>A n.997G>A n.1004G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46116027G>C | CA410525191 | COL6A2 | c.874G>C (p.Gly292Arg) n.530G>C n.997G>C n.1004G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46116027G= | CA2392500543 | COL6A2 | c.874G= (p.Gly292=) n.530G= n.997G= n.1004G= | |
21 | g.46116027G>T | CA410525186 | COL6A2 | c.874G>T (p.Gly292Cys) n.530G>T n.997G>T n.1004G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46116028G>A | CA410525196 | COL6A2 | c.875G>A (p.Gly292Asp) n.531G>A n.998G>A n.1005G>A | ClinVar |
21 | g.46116028G>C | CA410525200 | COL6A2 | c.875G>C (p.Gly292Ala) n.531G>C n.998G>C n.1005G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46116028G= | CA2392500544 | COL6A2 | c.875G= (p.Gly292=) n.531G= n.998G= n.1005G= | |
21 | g.46116028G>T | CA275394 | COL6A2 | c.875G>T (p.Gly292Val) n.531G>T n.998G>T n.1005G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46116029C>A | CA512726686 | COL6A2 | c.876C>A (p.Gly292=) n.532C>A n.999C>A n.1006C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46116029C>G | CA512726684 | COL6A2 | c.876C>G (p.Gly292=) n.532C>G n.999C>G n.1006C>G | |
21 | g.46116029C>T | CA512726682 | COL6A2 | c.876C>T (p.Gly292=) n.532C>T n.999C>T n.1006C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46116032dup | CA2842593974 | COL6A2 | c.879dup (p.Ile294HisfsTer18) n.535dup n.1002dup n.1009dup | |
21 | g.46116030C>A | CA410525206 | COL6A2 | c.877C>A (p.Pro293Thr) n.533C>A n.1000C>A n.1007C>A | |
21 | g.46116030C= | CA2392500545 | COL6A2 | c.877C= (p.Pro293=) n.533C= n.1000C= n.1007C= | |
21 | g.46116030C>G | CA410525209 | COL6A2 | c.877C>G (p.Pro293Ala) n.533C>G n.1000C>G n.1007C>G | dbSNP |
21 | g.46116030C>T | CA410525213 | COL6A2 | c.877C>T (p.Pro293Ser) n.533C>T n.1000C>T n.1007C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46116031C>A | CA410525217 | COL6A2 | c.878C>A (p.Pro293His) n.534C>A n.1001C>A n.1008C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46116031C>G | CA410525221 | COL6A2 | c.878C>G (p.Pro293Arg) n.534C>G n.1001C>G n.1008C>G | |
21 | g.46116031C>T | CA410525225 | COL6A2 | c.878C>T (p.Pro293Leu) n.534C>T n.1001C>T n.1008C>T |