Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46114704_46116035delCA1139655418COL6A2c.801+631_882del
n.457+631_538del
n.924+631_1005del
n.931+631_1012del
 ClinVar
21g.46115911C>ACA410524819COL6A2c.841C>A (p.Gln281Lys)
n.497C>A
n.964C>A
n.971C>A
21g.46115911C=CA2392500478COL6A2c.841C= (p.Gln281=)
n.497C=
n.964C=
n.971C=
21g.46115911C>GCA410524821COL6A2c.841C>G (p.Gln281Glu)
n.497C>G
n.964C>G
n.971C>G
21g.46115911C>TCA410524824COL6A2c.841C>T (p.Gln281Ter)
n.497C>T
n.964C>T
n.971C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115912A>CCA410524833COL6A2c.842A>C (p.Gln281Pro)
n.498A>C
n.965A>C
n.972A>C
21g.46115912A>GCA410524828COL6A2c.842A>G (p.Gln281Arg)
n.498A>G
n.965A>G
n.972A>G
21g.46115912A>TCA410524829COL6A2c.842A>T (p.Gln281Leu)
n.498A>T
n.965A>T
n.972A>T
21g.46115913G>ACA512726520COL6A2c.843G>A (p.Gln281=)
n.499G>A
n.966G>A
n.973G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115913G>CCA410524834COL6A2c.843G>C (p.Gln281His)
n.499G>C
n.966G>C
n.973G>C
21g.46115913G=CA2392500479COL6A2c.843G= (p.Gln281=)
n.499G=
n.966G=
n.973G=
21g.46115913G>TCA410524837COL6A2c.843G>T (p.Gln281His)
n.499G>T
n.966G>T
n.973G>T
21g.46115914A>CCA410524842COL6A2c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.500A>C
n.967A>C
n.974A>C
21g.46115914A>GCA410524846COL6A2c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.500A>G
n.967A>G
n.974A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46115914A>TCA410524849COL6A2c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.500A>T
n.967A>T
n.974A>T
21g.46115915A>CCA410524854COL6A2c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.501A>C
n.968A>C
n.975A>C
21g.46115915A>GCA410524862COL6A2c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.501A>G
n.968A>G
n.975A>G
21g.46115915A>TCA410524859COL6A2c.845A>T (p.Lys282Met)
n.501A>T
n.968A>T
n.975A>T
 gnomAD v4
21g.46115916G>ACA512726530COL6A2c.846G>A (p.Lys282=)
n.502G>A
n.969G>A
n.976G>A
 gnomAD v4
21g.46115916G>CCA410524869COL6A2c.846G>C (p.Lys282Asn)
n.502G>C
n.969G>C
n.976G>C
21g.46115916G>TCA410524872COL6A2c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.502G>T
n.969G>T
n.976G>T
 dbSNP
21g.46115917G>ACA127112COL6A2c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.503G>A
n.970G>A
n.977G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46115917G>CCA410524878COL6A2c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.503G>C
n.970G>C
n.977G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46115917G=CA2392500480COL6A2c.847G= (p.Gly283=)
n.503G=
n.970G=
n.977G=
21g.46115917G>TCA410524881COL6A2c.847G>T (p.Gly283Ter)
n.503G>T
n.970G>T
n.977G>T
21g.46115918G>ACA10606332COL6A2c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.504G>A
n.971G>A
n.978G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46115918G>CCA410524892COL6A2c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.504G>C
n.971G>C
n.978G>C
21g.46115918G=CA2392500481COL6A2c.848G= (p.Gly283=)
n.504G=
n.971G=
n.978G=
21g.46115918G>TCA410524896COL6A2c.848G>T (p.Gly283Val)
n.504G>T
n.971G>T
n.978G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46115919A>CCA512726541COL6A2c.849A>C (p.Gly283=)
n.505A>C
n.972A>C
n.979A>C
21g.46115919A>GCA512726539COL6A2c.849A>G (p.Gly283=)
n.505A>G
n.972A>G
n.979A>G
21g.46115919A>TCA512726538COL6A2c.849A>T (p.Gly283=)
n.505A>T
n.972A>T
n.979A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46115920A>CCA512726545COL6A2c.850A>C (p.Arg284=)
n.506A>C
n.973A>C
n.980A>C
21g.46115920A>GCA410524899COL6A2c.850A>G (p.Arg284Gly)
n.506A>G
n.973A>G
n.980A>G
21g.46115920A>TCA410524903COL6A2c.850A>T (p.Arg284Ter)
n.506A>T
n.973A>T
n.980A>T
21g.46115922_46115925delCA2654969131COL6A2c.852_855del (p.Gln285GlufsTer?)
n.508_511del
n.975_978del
n.982_985del
 gnomAD v4
21g.46115921G>ACA410524912COL6A2c.851G>A (p.Arg284Lys)
n.507G>A
n.974G>A
n.981G>A
21g.46115921G>CCA410524908COL6A2c.851G>C (p.Arg284Thr)
n.507G>C
n.974G>C
n.981G>C
21g.46115921G>TCA410524904COL6A2c.851G>T (p.Arg284Ile)
n.507G>T
n.974G>T
n.981G>T
21g.46115922A=CA2392500482COL6A2c.852A= (p.Arg284=)
n.508A=
n.975A=
n.982A=
21g.46115922A>CCA410524918COL6A2c.852A>C (p.Arg284Ser)
n.508A>C
n.975A>C
n.982A>C
21g.46115922A>GCA512726553COL6A2c.852A>G (p.Arg284=)
n.508A>G
n.975A>G
n.982A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115922A>TCA410524920COL6A2c.852A>T (p.Arg284Ser)
n.508A>T
n.975A>T
n.982A>T
21g.46115923C>ACA410524927COL6A2c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.509C>A
n.976C>A
n.983C>A
21g.46115923C>GCA410524929COL6A2c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.509C>G
n.976C>G
n.983C>G
21g.46115923C>TCA410524937COL6A2c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.509C>T
n.976C>T
n.983C>T
 gnomAD v4
21g.46115924A>CCA410524941COL6A2c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.510A>C
n.977A>C
n.984A>C
21g.46115924A>GCA410524943COL6A2c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.510A>G
n.977A>G
n.984A>G
 gnomAD v4
21g.46115924A>TCA410524947COL6A2c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.510A>T
n.977A>T
n.984A>T
21g.46115924_46115925delCA2695230341COL6A2c.854_855del (p.Gln285ArgfsTer26)
n.510_511del
n.977_978del
n.984_985del
21g.46115925G>ACA512726561COL6A2c.855G>A (p.Gln285=)
n.511G>A
n.978G>A
n.985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115925G>CCA410524950COL6A2c.855G>C (p.Gln285His)
n.511G>C
n.978G>C
n.985G>C
21g.46115925G=CA2392500483COL6A2c.855G= (p.Gln285=)
n.511G=
n.978G=
n.985G=
21g.46115925G>TCA410524951COL6A2c.855G>T (p.Gln285His)
n.511G>T
n.978G>T
n.985G>T
21g.46115926G>ACA16043243COL6A2c.855+1G>A (n.855+1G>A)
n.511+1G>A
n.978+1G>A
n.985+1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46115926G>CCA410524952COL6A2c.855+1G>C (n.855+1G>C)
n.511+1G>C
n.978+1G>C
n.985+1G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46115926G=CA2392500484COL6A2c.855+1G= (n.855+1G=)
n.511+1G=
n.978+1G=
n.985+1G=
21g.46115926G>TCA410524955COL6A2c.855+1G>T (n.855+1G>T)
n.511+1G>T
n.978+1G>T
n.985+1G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46115929_46115932delCA2573157643COL6A2c.855+4_855+7del (n.855+4_855+7del)
n.511+4_511+7del
n.978+4_978+7del
n.985+4_985+7del
 ClinVar dbSNP
21g.46115927T>ACA410524962COL6A2c.855+2T>A (n.855+2T>A)
n.511+2T>A
n.978+2T>A
n.985+2T>A
21g.46115927T>CCA10071486COL6A2c.855+2T>C (n.855+2T>C)
n.511+2T>C
n.978+2T>C
n.985+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115927T>GCA221843COL6A2c.855+2T>G (n.855+2T>G)
n.511+2T>G
n.978+2T>G
n.985+2T>G
 ClinVar dbSNP
21g.46115927T=CA2392500485COL6A2c.855+2T= (n.855+2T=)
n.511+2T=
n.978+2T=
n.985+2T=
21g.46115928G>ACA2654969133COL6A2c.855+3G>A (n.855+3G>A)
n.511+3G>A
n.978+3G>A
n.985+3G>A
 gnomAD v4
21g.46115930G>TCA2654969134COL6A2c.855+5G>T (n.855+5G>T)
n.511+5G>T
n.978+5G>T
n.985+5G>T
 gnomAD v4
21g.46115931T>CCA2591454744COL6A2c.855+6T>C (n.855+6T>C)
n.511+6T>C
n.978+6T>C
n.985+6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115933T>CCA10071487COL6A2c.855+8T>C (n.855+8T>C)
n.511+8T>C
n.978+8T>C
n.985+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115933T=CA2392500486COL6A2c.855+8T= (n.855+8T=)
n.511+8T=
n.978+8T=
n.985+8T=
21g.46115938G>ACA2654969135COL6A2c.855+13G>A (n.855+13G>A)
n.511+13G>A
n.978+13G>A
n.985+13G>A
 gnomAD v4
21g.46115939C=CA2392500487COL6A2c.855+14C= (n.855+14C=)
n.511+14C=
n.978+14C=
n.985+14C=
21g.46115939C>GCA2654969136COL6A2c.855+14C>G (n.855+14C>G)
n.511+14C>G
n.978+14C>G
n.985+14C>G
 gnomAD v4
21g.46115939C>TCA749801676COL6A2c.855+14C>T (n.855+14C>T)
n.511+14C>T
n.978+14C>T
n.985+14C>T
 dbSNP
21g.46115940C=CA2392500488COL6A2c.855+15C= (n.855+15C=)
n.511+15C=
n.978+15C=
n.985+15C=
21g.46115940C>GCA638182546COL6A2c.855+15C>G (n.855+15C>G)
n.511+15C>G
n.978+15C>G
n.985+15C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115941C=CA2392500489COL6A2c.855+16C= (n.855+16C=)
n.511+16C=
n.978+16C=
n.985+16C=
21g.46115941C>TCA749801679COL6A2c.855+16C>T (n.855+16C>T)
n.511+16C>T
n.978+16C>T
n.985+16C>T
 ClinVar dbSNP
21g.46115942C=CA2392500490COL6A2c.855+17C= (n.855+17C=)
n.511+17C=
n.978+17C=
n.985+17C=
21g.46115942C>TCA10071488COL6A2c.855+17C>T (n.855+17C>T)
n.511+17C>T
n.978+17C>T
n.985+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115943A=CA2392500491COL6A2c.855+18A= (n.855+18A=)
n.511+18A=
n.978+18A=
n.985+18A=
21g.46115943A>CCA2392500492COL6A2c.855+18A>C (n.855+18A>C)
n.511+18A>C
n.978+18A>C
n.985+18A>C
 dbSNP
21g.46115944C>ACA2392500494COL6A2c.855+19C>A (n.855+19C>A)
n.511+19C>A
n.978+19C>A
n.985+19C>A
 dbSNP
21g.46115944C=CA2392500493COL6A2c.855+19C= (n.855+19C=)
n.511+19C=
n.978+19C=
n.985+19C=
21g.46115944C>TCA10071489COL6A2c.855+19C>T (n.855+19C>T)
n.511+19C>T
n.978+19C>T
n.985+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115945G>ACA10071490COL6A2c.855+20G>A (n.855+20G>A)
n.511+20G>A
n.978+20G>A
n.985+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115945G=CA2392500495COL6A2c.855+20G= (n.855+20G=)
n.511+20G=
n.978+20G=
n.985+20G=
21g.46115946C>GCA2654969138COL6A2c.855+21C>G (n.855+21C>G)
n.511+21C>G
n.978+21C>G
n.985+21C>G
 gnomAD v4
21g.46115948delCA2577629258COL6A2c.855+23del (n.855+23del)
n.511+23del
n.978+23del
n.985+23del
21g.46115948C=CA2392500496COL6A2c.855+23C= (n.855+23C=)
n.511+23C=
n.978+23C=
n.985+23C=
21g.46115948C>GCA2818101082COL6A2c.855+23C>G (n.855+23C>G)
n.511+23C>G
n.978+23C>G
n.985+23C>G
21g.46115948C>TCA10071491COL6A2c.855+23C>T (n.855+23C>T)
n.511+23C>T
n.978+23C>T
n.985+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115949G>ACA10071492COL6A2c.855+24G>A (n.855+24G>A)
n.511+24G>A
n.978+24G>A
n.985+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115949G>CCA2654969139COL6A2c.855+24G>C (n.855+24G>C)
n.511+24G>C
n.978+24G>C
n.985+24G>C
 gnomAD v4
21g.46115949G=CA2392500497COL6A2c.855+24G= (n.855+24G=)
n.511+24G=
n.978+24G=
n.985+24G=
21g.46115949G>TCA2392500498COL6A2c.855+24G>T (n.855+24G>T)
n.511+24G>T
n.978+24G>T
n.985+24G>T
 dbSNP
21g.46115953delCA2654969140COL6A2c.855+28del (n.855+28del)
n.511+28del
n.978+28del
n.985+28del
 gnomAD v4
21g.46115952C>TCA2577629259COL6A2c.855+27C>T (n.855+27C>T)
n.511+27C>T
n.978+27C>T
n.985+27C>T
 gnomAD v4
21g.46115953C=CA2392500499COL6A2c.855+28C= (n.855+28C=)
n.511+28C=
n.978+28C=
n.985+28C=
21g.46115953C>TCA10071493COL6A2c.855+28C>T (n.855+28C>T)
n.511+28C>T
n.978+28C>T
n.985+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115954G>ACA638182549COL6A2c.855+29G>A (n.855+29G>A)
n.511+29G>A
n.978+29G>A
n.985+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115954G=CA2392500500COL6A2c.855+29G= (n.855+29G=)
n.511+29G=
n.978+29G=
n.985+29G=
21g.46115955C=CA2392500501COL6A2c.855+30C= (n.855+30C=)
n.511+30C=
n.978+30C=
n.985+30C=
21g.46115955C>TCA749801692COL6A2c.855+30C>T (n.855+30C>T)
n.511+30C>T
n.978+30C>T
n.985+30C>T
 dbSNP
21g.46115956C>TCA2654969142COL6A2c.855+31C>T (n.855+31C>T)
n.511+31C>T
n.978+31C>T
n.985+31C>T
 gnomAD v4
21g.46115957T>GCA10071494COL6A2c.855+32T>G (n.855+32T>G)
n.511+32T>G
n.978+32T>G
n.985+32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115957T=CA2392500502COL6A2c.855+32T= (n.855+32T=)
n.511+32T=
n.978+32T=
n.985+32T=
21g.46115958_46115959delinsGCCA2392500503COL6A2c.855+33_855+34delinsGC (n.855+33_855+34delinsGC)
n.511+33_511+34delinsGC
n.978+33_978+34delinsGC
n.985+33_985+34delinsGC
21g.46115959delCA920320788COL6A2c.855+34del (n.855+34del)
n.511+34del
n.978+34del
n.985+34del
 dbSNP
21g.46115959C=CA2392500504COL6A2c.855+34C= (n.855+34C=)
n.511+34C=
n.978+34C=
n.985+34C=
21g.46115959C>GCA2818101084COL6A2c.855+34C>G (n.855+34C>G)
n.511+34C>G
n.978+34C>G
n.985+34C>G
21g.46115959C>TCA2607799562COL6A2c.855+34C>T (n.855+34C>T)
n.511+34C>T
n.978+34C>T
n.985+34C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115960A>GCA2654969143COL6A2c.855+35A>G (n.855+35A>G)
n.511+35A>G
n.978+35A>G
n.985+35A>G
 gnomAD v4
21g.46115960_46115961dupCA638182550COL6A2c.855+35_855+36dup (n.855+35_855+36dup)
n.511+35_511+36dup
n.978+35_978+36dup
n.985+35_985+36dup
 dbSNP gnomAD v2
21g.46115961_46115962delinsGCCA2392500505COL6A2c.855+36_855+37delinsGC (n.855+36_855+37delinsGC)
n.511+36_511+37delinsGC
n.978+36_978+37delinsGC
n.985+36_985+37delinsGC
21g.46115961_46115964delinsGCCCCA2392500506COL6A2c.855+36_855+39delinsGCCC (n.855+36_855+39delinsGCCC)
n.511+36_511+39delinsGCCC
n.978+36_978+39delinsGCCC
n.985+36_985+39delinsGCCC
21g.46115963_46115977delCA2580099010COL6A2c.855+38_856-32del (n.855+38_856-32del)
n.511+38_512-32del
n.978+38_979-32del
n.985+38_986-32del
 ClinVar
21g.46115962C=CA2392500507COL6A2c.855+37C= (n.855+37C=)
n.511+37C=
n.978+37C=
n.985+37C=
21g.46115962C>TCA10071496COL6A2c.855+37C>T (n.855+37C>T)
n.511+37C>T
n.978+37C>T
n.985+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115962_46115964delCA10071495COL6A2c.855+37_855+39del (n.855+37_855+39del)
n.511+37_511+39del
n.978+37_978+39del
n.985+37_985+39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115964delCA749801698COL6A2c.855+39del (n.855+39del)
n.511+39del
n.978+39del
n.985+39del
 dbSNP
21g.46115963C>TCA2654969144COL6A2c.855+38C>T (n.855+38C>T)
n.511+38C>T
n.978+38C>T
n.985+38C>T
 gnomAD v4
21g.46115965A=CA2392500509COL6A2c.855+40A= (n.855+40A=)
n.511+40A=
n.978+40A=
n.985+40A=
21g.46115965A>GCA638182554COL6A2c.855+40A>G (n.855+40A>G)
n.511+40A>G
n.978+40A>G
n.985+40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115965_46115967delinsAGCCA2392500508COL6A2c.855+40_856-42delinsAGC (n.855+40_856-42delinsAGC)
n.511+40_512-42delinsAGC
n.978+40_979-42delinsAGC
n.985+40_986-42delinsAGC
21g.46115966_46115969delinsGCGCCA2392500510COL6A2c.855+41_856-40delinsGCGC (n.855+41_856-40delinsGCGC)
n.511+41_512-40delinsGCGC
n.978+41_979-40delinsGCGC
n.985+41_986-40delinsGCGC
21g.46115968_46115969delCA10071497COL6A2c.856-41_856-40del (n.856-41_856-40del)
n.512-41_512-40del
n.979-41_979-40del
n.986-41_986-40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46115967C>ACA638182557COL6A2c.856-42C>A (n.856-42C>A)
n.512-42C>A
n.979-42C>A
n.986-42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115967C=CA2392500511COL6A2c.856-42C= (n.856-42C=)
n.512-42C=
n.979-42C=
n.986-42C=
21g.46115967C>TCA10071499COL6A2c.856-42C>T (n.856-42C>T)
n.512-42C>T
n.979-42C>T
n.986-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115968_46115970delCA10071498COL6A2c.856-41_856-39del (n.856-41_856-39del)
n.512-41_512-39del
n.979-41_979-39del
n.986-41_986-39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115968G>ACA10071500COL6A2c.856-41G>A (n.856-41G>A)
n.512-41G>A
n.979-41G>A
n.986-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115968G=CA2392500512COL6A2c.856-41G= (n.856-41G=)
n.512-41G=
n.979-41G=
n.986-41G=
21g.46115969C>ACA10071501COL6A2c.856-40C>A (n.856-40C>A)
n.512-40C>A
n.979-40C>A
n.986-40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115969C=CA2392500513COL6A2c.856-40C= (n.856-40C=)
n.512-40C=
n.979-40C=
n.986-40C=
21g.46115969C>GCA2654969146COL6A2c.856-40C>G (n.856-40C>G)
n.512-40C>G
n.979-40C>G
n.986-40C>G
 gnomAD v4
21g.46115969C>TCA2654969147COL6A2c.856-40C>T (n.856-40C>T)
n.512-40C>T
n.979-40C>T
n.986-40C>T
 gnomAD v4
21g.46115970C=CA2392500514COL6A2c.856-39C= (n.856-39C=)
n.512-39C=
n.979-39C=
n.986-39C=
21g.46115970C>GCA749801709COL6A2c.856-39C>G (n.856-39C>G)
n.512-39C>G
n.979-39C>G
n.986-39C>G
 dbSNP
21g.46115971C=CA2392500515COL6A2c.856-38C= (n.856-38C=)
n.512-38C=
n.979-38C=
n.986-38C=
21g.46115971C>GCA638182558COL6A2c.856-38C>G (n.856-38C>G)
n.512-38C>G
n.979-38C>G
n.986-38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115971C>TCA2577629260COL6A2c.856-38C>T (n.856-38C>T)
n.512-38C>T
n.979-38C>T
n.986-38C>T
21g.46115972C=CA2392500516COL6A2c.856-37C= (n.856-37C=)
n.512-37C=
n.979-37C=
n.986-37C=
21g.46115972C>GCA638182559COL6A2c.856-37C>G (n.856-37C>G)
n.512-37C>G
n.979-37C>G
n.986-37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115972C>TCA10071502COL6A2c.856-37C>T (n.856-37C>T)
n.512-37C>T
n.979-37C>T
n.986-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115973A=CA2392500517COL6A2c.856-36A= (n.856-36A=)
n.512-36A=
n.979-36A=
n.986-36A=
21g.46115973A>GCA10071504COL6A2c.856-36A>G (n.856-36A>G)
n.512-36A>G
n.979-36A>G
n.986-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46115973A>TCA10071503COL6A2c.856-36A>T (n.856-36A>T)
n.512-36A>T
n.979-36A>T
n.986-36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115974G>ACA2577629261COL6A2c.856-35G>A (n.856-35G>A)
n.512-35G>A
n.979-35G>A
n.986-35G>A
 gnomAD v4
21g.46115974G=CA2392500518COL6A2c.856-35G= (n.856-35G=)
n.512-35G=
n.979-35G=
n.986-35G=
21g.46115974G>TCA638182560COL6A2c.856-35G>T (n.856-35G>T)
n.512-35G>T
n.979-35G>T
n.986-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115975G=CA2392500519COL6A2c.856-34G= (n.856-34G=)
n.512-34G=
n.979-34G=
n.986-34G=
21g.46115976G>ACA2654969148COL6A2c.856-33G>A (n.856-33G>A)
n.512-33G>A
n.979-33G>A
n.986-33G>A
 gnomAD v4
21g.46115976G>CCA2654969149COL6A2c.856-33G>C (n.856-33G>C)
n.512-33G>C
n.979-33G>C
n.986-33G>C
 gnomAD v4
21g.46115976G>TCA2654969151COL6A2c.856-33G>T (n.856-33G>T)
n.512-33G>T
n.979-33G>T
n.986-33G>T
 gnomAD v4
21g.46115976_46115977insGCGCA10071505COL6A2c.856-33_856-32insGCG (n.856-33_856-32insGCG)
n.512-33_512-32insGCG
n.979-33_979-32insGCG
n.986-33_986-32insGCG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115977C>ACA2654969152COL6A2c.856-32C>A (n.856-32C>A)
n.512-32C>A
n.979-32C>A
n.986-32C>A
 gnomAD v4
21g.46115978T>ACA638182561COL6A2c.856-31T>A (n.856-31T>A)
n.512-31T>A
n.979-31T>A
n.986-31T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115978T=CA2392500520COL6A2c.856-31T= (n.856-31T=)
n.512-31T=
n.979-31T=
n.986-31T=
21g.46115979G>CCA2654969154COL6A2c.856-30G>C (n.856-30G>C)
n.512-30G>C
n.979-30G>C
n.986-30G>C
 gnomAD v4
21g.46115980G>ACA10071506COL6A2c.856-29G>A (n.856-29G>A)
n.512-29G>A
n.979-29G>A
n.986-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115980G=CA2392500521COL6A2c.856-29G= (n.856-29G=)
n.512-29G=
n.979-29G=
n.986-29G=
21g.46115980G>TCA638182562COL6A2c.856-29G>T (n.856-29G>T)
n.512-29G>T
n.979-29G>T
n.986-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115981G>ACA638182563COL6A2c.856-28G>A (n.856-28G>A)
n.512-28G>A
n.979-28G>A
n.986-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115981G=CA2392500522COL6A2c.856-28G= (n.856-28G=)
n.512-28G=
n.979-28G=
n.986-28G=
21g.46115982C=CA2392500523COL6A2c.856-27C= (n.856-27C=)
n.512-27C=
n.979-27C=
n.986-27C=
21g.46115982C>TCA10071507COL6A2c.856-27C>T (n.856-27C>T)
n.512-27C>T
n.979-27C>T
n.986-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115983T>CCA2654969155COL6A2c.856-26T>C (n.856-26T>C)
n.512-26T>C
n.979-26T>C
n.986-26T>C
 gnomAD v4
21g.46115984C>ACA638182564COL6A2c.856-25C>A (n.856-25C>A)
n.512-25C>A
n.979-25C>A
n.986-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115984C=CA2392500524COL6A2c.856-25C= (n.856-25C=)
n.512-25C=
n.979-25C=
n.986-25C=
21g.46115984C>TCA10071508COL6A2c.856-25C>T (n.856-25C>T)
n.512-25C>T
n.979-25C>T
n.986-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115987_46115988delCA2654969156COL6A2c.856-22_856-21del (n.856-22_856-21del)
n.512-22_512-21del
n.979-22_979-21del
n.986-22_986-21del
 gnomAD v4
21g.46115985A=CA2392500525COL6A2c.856-24A= (n.856-24A=)
n.512-24A=
n.979-24A=
n.986-24A=
21g.46115985A>CCA638182565COL6A2c.856-24A>C (n.856-24A>C)
n.512-24A>C
n.979-24A>C
n.986-24A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115985_46115999delCA2580099011COL6A2c.856-24_856-10del (n.856-24_856-10del)
n.512-24_512-10del
n.979-24_979-10del
n.986-24_986-10del
 ClinVar
21g.46115988C=CA2392500526COL6A2c.856-21C= (n.856-21C=)
n.512-21C=
n.979-21C=
n.986-21C=
21g.46115988C>GCA638182566COL6A2c.856-21C>G (n.856-21C>G)
n.512-21C>G
n.979-21C>G
n.986-21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115989T>CCA2654969162COL6A2c.856-20T>C (n.856-20T>C)
n.512-20T>C
n.979-20T>C
n.986-20T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115990G>CCA2392500528COL6A2c.856-19G>C (n.856-19G>C)
n.512-19G>C
n.979-19G>C
n.986-19G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115990G=CA2392500527COL6A2c.856-19G= (n.856-19G=)
n.512-19G=
n.979-19G=
n.986-19G=
21g.46115990G>TCA2654969163COL6A2c.856-19G>T (n.856-19G>T)
n.512-19G>T
n.979-19G>T
n.986-19G>T
 gnomAD v4
21g.46115993G>TCA2654969164COL6A2c.856-16G>T (n.856-16G>T)
n.512-16G>T
n.979-16G>T
n.986-16G>T
 gnomAD v4
21g.46115994C=CA2392500529COL6A2c.856-15C= (n.856-15C=)
n.512-15C=
n.979-15C=
n.986-15C=
21g.46115994C>TCA10071509COL6A2c.856-15C>T (n.856-15C>T)
n.512-15C>T
n.979-15C>T
n.986-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115995G>ACA10071510COL6A2c.856-14G>A (n.856-14G>A)
n.512-14G>A
n.979-14G>A
n.986-14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115995G>CCA10071511COL6A2c.856-14G>C (n.856-14G>C)
n.512-14G>C
n.979-14G>C
n.986-14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115995G=CA2392500530COL6A2c.856-14G= (n.856-14G=)
n.512-14G=
n.979-14G=
n.986-14G=
21g.46115995G>TCA2737532947COL6A2c.856-14G>T (n.856-14G>T)
n.512-14G>T
n.979-14G>T
n.986-14G>T
 dbSNP
21g.46115997T>CCA2818101092COL6A2c.856-12T>C (n.856-12T>C)
n.512-12T>C
n.979-12T>C
n.986-12T>C
21g.46115998G>ACA2654969167COL6A2c.856-11G>A (n.856-11G>A)
n.512-11G>A
n.979-11G>A
n.986-11G>A
 gnomAD v4
21g.46116000C=CA2392500531COL6A2c.856-9C= (n.856-9C=)
n.512-9C=
n.979-9C=
n.986-9C=
21g.46116000C>TCA10071512COL6A2c.856-9C>T (n.856-9C>T)
n.512-9C>T
n.979-9C>T
n.986-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116005A>GCA2654969169COL6A2c.856-4A>G (n.856-4A>G)
n.512-4A>G
n.979-4A>G
n.986-4A>G
 gnomAD v4
21g.46116006C=CA2392500532COL6A2c.856-3C= (n.856-3C=)
n.512-3C=
n.979-3C=
n.986-3C=
21g.46116006C>GCA1022877768COL6A2c.856-3C>G (n.856-3C>G)
n.512-3C>G
n.979-3C>G
n.986-3C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46116007delCA2695230343COL6A2c.856-2del (n.856-2del)
n.512-2del
n.979-2del
n.986-2del
21g.46116007A=CA2392500533COL6A2c.856-2A= (n.856-2A=)
n.512-2A=
n.979-2A=
n.986-2A=
21g.46116007A>CCA10606790COL6A2c.856-2A>C (n.856-2A>C)
n.512-2A>C
n.979-2A>C
n.986-2A>C
 ClinVar dbSNP
21g.46116007A>GCA410525046COL6A2c.856-2A>G (n.856-2A>G)
n.512-2A>G
n.979-2A>G
n.986-2A>G
 ClinVar dbSNP
21g.46116007A>TCA410525047COL6A2c.856-2A>T (n.856-2A>T)
n.512-2A>T
n.979-2A>T
n.986-2A>T
21g.46116008G>ACA410525052COL6A2c.856-1G>A (n.856-1G>A)
n.512-1G>A
n.979-1G>A
n.986-1G>A
21g.46116008G>CCA410525049COL6A2c.856-1G>C (n.856-1G>C)
n.512-1G>C
n.979-1G>C
n.986-1G>C
21g.46116008G>TCA410525050COL6A2c.856-1G>T (n.856-1G>T)
n.512-1G>T
n.979-1G>T
n.986-1G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.46116009G>ACA410525056COL6A2c.856G>A (p.Gly286Arg)
n.512G>A
n.979G>A
n.986G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46116009G>CCA410525058COL6A2c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.512G>C
n.979G>C
n.986G>C
21g.46116009G>TCA410525061COL6A2c.856G>T (p.Gly286Ter)
n.512G>T
n.979G>T
n.986G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46116010G>ACA295264COL6A2c.857G>A (p.Gly286Glu)
n.513G>A
n.980G>A
n.987G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46116010G>CCA410525071COL6A2c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.513G>C
n.980G>C
n.987G>C
21g.46116010G=CA2392500534COL6A2c.857G= (p.Gly286=)
n.513G=
n.980G=
n.987G=
21g.46116010G>TCA10604780COL6A2c.857G>T (p.Gly286Val)
n.513G>T
n.980G>T
n.987G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46116011A>CCA512726619COL6A2c.858A>C (p.Gly286=)
n.514A>C
n.981A>C
n.988A>C
21g.46116011A>GCA512726617COL6A2c.858A>G (p.Gly286=)
n.514A>G
n.981A>G
n.988A>G
21g.46116011A>TCA512726615COL6A2c.858A>T (p.Gly286=)
n.514A>T
n.981A>T
n.988A>T

Number of alleles fetched