Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46114704_46116035del | CA1139655418 | COL6A2 | c.801+631_882del n.457+631_538del n.924+631_1005del n.931+631_1012del | ClinVar |
21 | g.46115900del | CA658799473 | COL6A2 | c.830del (p.Gly277GlufsTer?) n.486del n.953del n.960del | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115900G>A | CA410524767 | COL6A2 | c.830G>A (p.Gly277Glu) n.486G>A n.953G>A n.960G>A | |
21 | g.46115900G>C | CA410524770 | COL6A2 | c.830G>C (p.Gly277Ala) n.486G>C n.953G>C n.960G>C | |
21 | g.46115900G>T | CA410524772 | COL6A2 | c.830G>T (p.Gly277Val) n.486G>T n.953G>T n.960G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46115901A>C | CA512726475 | COL6A2 | c.831A>C (p.Gly277=) n.487A>C n.954A>C n.961A>C | |
21 | g.46115901A>G | CA512726473 | COL6A2 | c.831A>G (p.Gly277=) n.487A>G n.954A>G n.961A>G | |
21 | g.46115901A>T | CA512726471 | COL6A2 | c.831A>T (p.Gly277=) n.487A>T n.954A>T n.961A>T | |
21 | g.46115902G>A | CA147513 | COL6A2 | c.832G>A (p.Glu278Lys) n.488G>A n.955G>A n.962G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115902G>C | CA410524774 | COL6A2 | c.832G>C (p.Glu278Gln) n.488G>C n.955G>C n.962G>C | |
21 | g.46115902G= | CA2392500471 | COL6A2 | c.832G= (p.Glu278=) n.488G= n.955G= n.962G= | |
21 | g.46115902G>T | CA410524773 | COL6A2 | c.832G>T (p.Glu278Ter) n.488G>T n.955G>T n.962G>T | |
21 | g.46115903A>C | CA410524775 | COL6A2 | c.833A>C (p.Glu278Ala) n.489A>C n.956A>C n.963A>C | |
21 | g.46115903A>G | CA410524778 | COL6A2 | c.833A>G (p.Glu278Gly) n.489A>G n.956A>G n.963A>G | |
21 | g.46115903A>T | CA410524779 | COL6A2 | c.833A>T (p.Glu278Val) n.489A>T n.956A>T n.963A>T | |
21 | g.46115904G>A | CA512726485 | COL6A2 | c.834G>A (p.Glu278=) n.490G>A n.957G>A n.964G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115904G>C | CA410524783 | COL6A2 | c.834G>C (p.Glu278Asp) n.490G>C n.957G>C n.964G>C | |
21 | g.46115904G>T | CA410524785 | COL6A2 | c.834G>T (p.Glu278Asp) n.490G>T n.957G>T n.964G>T | |
21 | g.46115905C>A | CA410524788 | COL6A2 | c.835C>A (p.Pro279Thr) n.491C>A n.958C>A n.965C>A | |
21 | g.46115905C= | CA2392500472 | COL6A2 | c.835C= (p.Pro279=) n.491C= n.958C= n.965C= | |
21 | g.46115905C>G | CA410524791 | COL6A2 | c.835C>G (p.Pro279Ala) n.491C>G n.958C>G n.965C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115905C>T | CA410524792 | COL6A2 | c.835C>T (p.Pro279Ser) n.491C>T n.958C>T n.965C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115906C>A | CA410524794 | COL6A2 | c.836C>A (p.Pro279His) n.492C>A n.959C>A n.966C>A | dbSNP |
21 | g.46115906C= | CA2392500473 | COL6A2 | c.836C= (p.Pro279=) n.492C= n.959C= n.966C= | |
21 | g.46115906C>G | CA410524797 | COL6A2 | c.836C>G (p.Pro279Arg) n.492C>G n.959C>G n.966C>G | |
21 | g.46115906C>T | CA410524800 | COL6A2 | c.836C>T (p.Pro279Leu) n.492C>T n.959C>T n.966C>T | |
21 | g.46115907T>A | CA10071485 | COL6A2 | c.837T>A (p.Pro279=) n.493T>A n.960T>A n.967T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115907T>C | CA512726495 | COL6A2 | c.837T>C (p.Pro279=) n.493T>C n.960T>C n.967T>C | |
21 | g.46115907T>G | CA512726493 | COL6A2 | c.837T>G (p.Pro279=) n.493T>G n.960T>G n.967T>G | |
21 | g.46115907T= | CA2392500474 | COL6A2 | c.837T= (p.Pro279=) n.493T= n.960T= n.967T= | |
21 | g.46115908G>A | CA410524806 | COL6A2 | c.838G>A (p.Gly280Ser) n.494G>A n.961G>A n.968G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115908G>C | CA10605378 | COL6A2 | c.838G>C (p.Gly280Arg) n.494G>C n.961G>C n.968G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115908G= | CA2392500475 | COL6A2 | c.838G= (p.Gly280=) n.494G= n.961G= n.968G= | |
21 | g.46115908G>T | CA410524807 | COL6A2 | c.838G>T (p.Gly280Cys) n.494G>T n.961G>T n.968G>T | |
21 | g.46115909G>A | CA410524811 | COL6A2 | c.839G>A (p.Gly280Asp) n.495G>A n.962G>A n.969G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115909G>C | CA410524813 | COL6A2 | c.839G>C (p.Gly280Ala) n.495G>C n.962G>C n.969G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115909G= | CA2392500476 | COL6A2 | c.839G= (p.Gly280=) n.495G= n.962G= n.969G= | |
21 | g.46115909G>T | CA410524816 | COL6A2 | c.839G>T (p.Gly280Val) n.495G>T n.962G>T n.969G>T | ClinVar |
21 | g.46115910C>A | CA512726510 | COL6A2 | c.840C>A (p.Gly280=) n.496C>A n.963C>A n.970C>A | dbSNP |
21 | g.46115910C= | CA2392500477 | COL6A2 | c.840C= (p.Gly280=) n.496C= n.963C= n.970C= | |
21 | g.46115910C>G | CA512726508 | COL6A2 | c.840C>G (p.Gly280=) n.496C>G n.963C>G n.970C>G | |
21 | g.46115910C>T | CA512726506 | COL6A2 | c.840C>T (p.Gly280=) n.496C>T n.963C>T n.970C>T | |
21 | g.46115911C>A | CA410524819 | COL6A2 | c.841C>A (p.Gln281Lys) n.497C>A n.964C>A n.971C>A | |
21 | g.46115911C= | CA2392500478 | COL6A2 | c.841C= (p.Gln281=) n.497C= n.964C= n.971C= | |
21 | g.46115911C>G | CA410524821 | COL6A2 | c.841C>G (p.Gln281Glu) n.497C>G n.964C>G n.971C>G | |
21 | g.46115911C>T | CA410524824 | COL6A2 | c.841C>T (p.Gln281Ter) n.497C>T n.964C>T n.971C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115912A>C | CA410524833 | COL6A2 | c.842A>C (p.Gln281Pro) n.498A>C n.965A>C n.972A>C | |
21 | g.46115912A>G | CA410524828 | COL6A2 | c.842A>G (p.Gln281Arg) n.498A>G n.965A>G n.972A>G | |
21 | g.46115912A>T | CA410524829 | COL6A2 | c.842A>T (p.Gln281Leu) n.498A>T n.965A>T n.972A>T | |
21 | g.46115913G>A | CA512726520 | COL6A2 | c.843G>A (p.Gln281=) n.499G>A n.966G>A n.973G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115913G>C | CA410524834 | COL6A2 | c.843G>C (p.Gln281His) n.499G>C n.966G>C n.973G>C | |
21 | g.46115913G= | CA2392500479 | COL6A2 | c.843G= (p.Gln281=) n.499G= n.966G= n.973G= | |
21 | g.46115913G>T | CA410524837 | COL6A2 | c.843G>T (p.Gln281His) n.499G>T n.966G>T n.973G>T | |
21 | g.46115914A>C | CA410524842 | COL6A2 | c.844A>C (p.Lys282Gln) n.500A>C n.967A>C n.974A>C | |
21 | g.46115914A>G | CA410524846 | COL6A2 | c.844A>G (p.Lys282Glu) n.500A>G n.967A>G n.974A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46115914A>T | CA410524849 | COL6A2 | c.844A>T (p.Lys282Ter) n.500A>T n.967A>T n.974A>T | |
21 | g.46115915A>C | CA410524854 | COL6A2 | c.845A>C (p.Lys282Thr) n.501A>C n.968A>C n.975A>C | |
21 | g.46115915A>G | CA410524862 | COL6A2 | c.845A>G (p.Lys282Arg) n.501A>G n.968A>G n.975A>G | |
21 | g.46115915A>T | CA410524859 | COL6A2 | c.845A>T (p.Lys282Met) n.501A>T n.968A>T n.975A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115916G>A | CA512726530 | COL6A2 | c.846G>A (p.Lys282=) n.502G>A n.969G>A n.976G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115916G>C | CA410524869 | COL6A2 | c.846G>C (p.Lys282Asn) n.502G>C n.969G>C n.976G>C | |
21 | g.46115916G>T | CA410524872 | COL6A2 | c.846G>T (p.Lys282Asn) n.502G>T n.969G>T n.976G>T | dbSNP |
21 | g.46115917G>A | CA127112 | COL6A2 | c.847G>A (p.Gly283Arg) n.503G>A n.970G>A n.977G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115917G>C | CA410524878 | COL6A2 | c.847G>C (p.Gly283Arg) n.503G>C n.970G>C n.977G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115917G= | CA2392500480 | COL6A2 | c.847G= (p.Gly283=) n.503G= n.970G= n.977G= | |
21 | g.46115917G>T | CA410524881 | COL6A2 | c.847G>T (p.Gly283Ter) n.503G>T n.970G>T n.977G>T | |
21 | g.46115918G>A | CA10606332 | COL6A2 | c.848G>A (p.Gly283Glu) n.504G>A n.971G>A n.978G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115918G>C | CA410524892 | COL6A2 | c.848G>C (p.Gly283Ala) n.504G>C n.971G>C n.978G>C | |
21 | g.46115918G= | CA2392500481 | COL6A2 | c.848G= (p.Gly283=) n.504G= n.971G= n.978G= | |
21 | g.46115918G>T | CA410524896 | COL6A2 | c.848G>T (p.Gly283Val) n.504G>T n.971G>T n.978G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46115919A>C | CA512726541 | COL6A2 | c.849A>C (p.Gly283=) n.505A>C n.972A>C n.979A>C | |
21 | g.46115919A>G | CA512726539 | COL6A2 | c.849A>G (p.Gly283=) n.505A>G n.972A>G n.979A>G | |
21 | g.46115919A>T | CA512726538 | COL6A2 | c.849A>T (p.Gly283=) n.505A>T n.972A>T n.979A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46115920A>C | CA512726545 | COL6A2 | c.850A>C (p.Arg284=) n.506A>C n.973A>C n.980A>C | |
21 | g.46115920A>G | CA410524899 | COL6A2 | c.850A>G (p.Arg284Gly) n.506A>G n.973A>G n.980A>G | |
21 | g.46115920A>T | CA410524903 | COL6A2 | c.850A>T (p.Arg284Ter) n.506A>T n.973A>T n.980A>T | |
21 | g.46115922_46115925del | CA2654969131 | COL6A2 | c.852_855del (p.Gln285GlufsTer?) n.508_511del n.975_978del n.982_985del | gnomAD v4 |
21 | g.46115921G>A | CA410524912 | COL6A2 | c.851G>A (p.Arg284Lys) n.507G>A n.974G>A n.981G>A | |
21 | g.46115921G>C | CA410524908 | COL6A2 | c.851G>C (p.Arg284Thr) n.507G>C n.974G>C n.981G>C | |
21 | g.46115921G>T | CA410524904 | COL6A2 | c.851G>T (p.Arg284Ile) n.507G>T n.974G>T n.981G>T | |
21 | g.46115922A= | CA2392500482 | COL6A2 | c.852A= (p.Arg284=) n.508A= n.975A= n.982A= | |
21 | g.46115922A>C | CA410524918 | COL6A2 | c.852A>C (p.Arg284Ser) n.508A>C n.975A>C n.982A>C | |
21 | g.46115922A>G | CA512726553 | COL6A2 | c.852A>G (p.Arg284=) n.508A>G n.975A>G n.982A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115922A>T | CA410524920 | COL6A2 | c.852A>T (p.Arg284Ser) n.508A>T n.975A>T n.982A>T | |
21 | g.46115923C>A | CA410524927 | COL6A2 | c.853C>A (p.Gln285Lys) n.509C>A n.976C>A n.983C>A | |
21 | g.46115923C>G | CA410524929 | COL6A2 | c.853C>G (p.Gln285Glu) n.509C>G n.976C>G n.983C>G | |
21 | g.46115923C>T | CA410524937 | COL6A2 | c.853C>T (p.Gln285Ter) n.509C>T n.976C>T n.983C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115924A>C | CA410524941 | COL6A2 | c.854A>C (p.Gln285Pro) n.510A>C n.977A>C n.984A>C | |
21 | g.46115924A>G | CA410524943 | COL6A2 | c.854A>G (p.Gln285Arg) n.510A>G n.977A>G n.984A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115924A>T | CA410524947 | COL6A2 | c.854A>T (p.Gln285Leu) n.510A>T n.977A>T n.984A>T | |
21 | g.46115924_46115925del | CA2695230341 | COL6A2 | c.854_855del (p.Gln285ArgfsTer26) n.510_511del n.977_978del n.984_985del | |
21 | g.46115925G>A | CA512726561 | COL6A2 | c.855G>A (p.Gln285=) n.511G>A n.978G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115925G>C | CA410524950 | COL6A2 | c.855G>C (p.Gln285His) n.511G>C n.978G>C n.985G>C | |
21 | g.46115925G= | CA2392500483 | COL6A2 | c.855G= (p.Gln285=) n.511G= n.978G= n.985G= | |
21 | g.46115925G>T | CA410524951 | COL6A2 | c.855G>T (p.Gln285His) n.511G>T n.978G>T n.985G>T | |
21 | g.46115926G>A | CA16043243 | COL6A2 | c.855+1G>A (n.855+1G>A) n.511+1G>A n.978+1G>A n.985+1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115926G>C | CA410524952 | COL6A2 | c.855+1G>C (n.855+1G>C) n.511+1G>C n.978+1G>C n.985+1G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115926G= | CA2392500484 | COL6A2 | c.855+1G= (n.855+1G=) n.511+1G= n.978+1G= n.985+1G= | |
21 | g.46115926G>T | CA410524955 | COL6A2 | c.855+1G>T (n.855+1G>T) n.511+1G>T n.978+1G>T n.985+1G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115929_46115932del | CA2573157643 | COL6A2 | c.855+4_855+7del (n.855+4_855+7del) n.511+4_511+7del n.978+4_978+7del n.985+4_985+7del | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115927T>A | CA410524962 | COL6A2 | c.855+2T>A (n.855+2T>A) n.511+2T>A n.978+2T>A n.985+2T>A | |
21 | g.46115927T>C | CA10071486 | COL6A2 | c.855+2T>C (n.855+2T>C) n.511+2T>C n.978+2T>C n.985+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115927T>G | CA221843 | COL6A2 | c.855+2T>G (n.855+2T>G) n.511+2T>G n.978+2T>G n.985+2T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115927T= | CA2392500485 | COL6A2 | c.855+2T= (n.855+2T=) n.511+2T= n.978+2T= n.985+2T= | |
21 | g.46115928G>A | CA2654969133 | COL6A2 | c.855+3G>A (n.855+3G>A) n.511+3G>A n.978+3G>A n.985+3G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115930G>T | CA2654969134 | COL6A2 | c.855+5G>T (n.855+5G>T) n.511+5G>T n.978+5G>T n.985+5G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115931T>C | CA2591454744 | COL6A2 | c.855+6T>C (n.855+6T>C) n.511+6T>C n.978+6T>C n.985+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115933T>C | CA10071487 | COL6A2 | c.855+8T>C (n.855+8T>C) n.511+8T>C n.978+8T>C n.985+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115933T= | CA2392500486 | COL6A2 | c.855+8T= (n.855+8T=) n.511+8T= n.978+8T= n.985+8T= | |
21 | g.46115938G>A | CA2654969135 | COL6A2 | c.855+13G>A (n.855+13G>A) n.511+13G>A n.978+13G>A n.985+13G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115938G>T | CA2842593971 | COL6A2 | c.855+13G>T (n.855+13G>T) n.511+13G>T n.978+13G>T n.985+13G>T | |
21 | g.46115939C>A | CA2842593972 | COL6A2 | c.855+14C>A (n.855+14C>A) n.511+14C>A n.978+14C>A n.985+14C>A | |
21 | g.46115939C= | CA2392500487 | COL6A2 | c.855+14C= (n.855+14C=) n.511+14C= n.978+14C= n.985+14C= | |
21 | g.46115939C>G | CA2654969136 | COL6A2 | c.855+14C>G (n.855+14C>G) n.511+14C>G n.978+14C>G n.985+14C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115939C>T | CA749801676 | COL6A2 | c.855+14C>T (n.855+14C>T) n.511+14C>T n.978+14C>T n.985+14C>T | dbSNP |
21 | g.46115940C= | CA2392500488 | COL6A2 | c.855+15C= (n.855+15C=) n.511+15C= n.978+15C= n.985+15C= | |
21 | g.46115940C>G | CA638182546 | COL6A2 | c.855+15C>G (n.855+15C>G) n.511+15C>G n.978+15C>G n.985+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115941C>A | CA2838334616 | COL6A2 | c.855+16C>A (n.855+16C>A) n.511+16C>A n.978+16C>A n.985+16C>A | |
21 | g.46115941C= | CA2392500489 | COL6A2 | c.855+16C= (n.855+16C=) n.511+16C= n.978+16C= n.985+16C= | |
21 | g.46115941C>T | CA749801679 | COL6A2 | c.855+16C>T (n.855+16C>T) n.511+16C>T n.978+16C>T n.985+16C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115942C= | CA2392500490 | COL6A2 | c.855+17C= (n.855+17C=) n.511+17C= n.978+17C= n.985+17C= | |
21 | g.46115942C>T | CA10071488 | COL6A2 | c.855+17C>T (n.855+17C>T) n.511+17C>T n.978+17C>T n.985+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115943A= | CA2392500491 | COL6A2 | c.855+18A= (n.855+18A=) n.511+18A= n.978+18A= n.985+18A= | |
21 | g.46115943A>C | CA2392500492 | COL6A2 | c.855+18A>C (n.855+18A>C) n.511+18A>C n.978+18A>C n.985+18A>C | dbSNP |
21 | g.46115944C>A | CA2392500494 | COL6A2 | c.855+19C>A (n.855+19C>A) n.511+19C>A n.978+19C>A n.985+19C>A | dbSNP |
21 | g.46115944C= | CA2392500493 | COL6A2 | c.855+19C= (n.855+19C=) n.511+19C= n.978+19C= n.985+19C= | |
21 | g.46115944C>T | CA10071489 | COL6A2 | c.855+19C>T (n.855+19C>T) n.511+19C>T n.978+19C>T n.985+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115945G>A | CA10071490 | COL6A2 | c.855+20G>A (n.855+20G>A) n.511+20G>A n.978+20G>A n.985+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115945G= | CA2392500495 | COL6A2 | c.855+20G= (n.855+20G=) n.511+20G= n.978+20G= n.985+20G= | |
21 | g.46115946C>G | CA2654969138 | COL6A2 | c.855+21C>G (n.855+21C>G) n.511+21C>G n.978+21C>G n.985+21C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115948del | CA2577629258 | COL6A2 | c.855+23del (n.855+23del) n.511+23del n.978+23del n.985+23del | |
21 | g.46115948C= | CA2392500496 | COL6A2 | c.855+23C= (n.855+23C=) n.511+23C= n.978+23C= n.985+23C= | |
21 | g.46115948C>G | CA2818101082 | COL6A2 | c.855+23C>G (n.855+23C>G) n.511+23C>G n.978+23C>G n.985+23C>G | |
21 | g.46115948C>T | CA10071491 | COL6A2 | c.855+23C>T (n.855+23C>T) n.511+23C>T n.978+23C>T n.985+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115949G>A | CA10071492 | COL6A2 | c.855+24G>A (n.855+24G>A) n.511+24G>A n.978+24G>A n.985+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115949G>C | CA2654969139 | COL6A2 | c.855+24G>C (n.855+24G>C) n.511+24G>C n.978+24G>C n.985+24G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115949G= | CA2392500497 | COL6A2 | c.855+24G= (n.855+24G=) n.511+24G= n.978+24G= n.985+24G= | |
21 | g.46115949G>T | CA2392500498 | COL6A2 | c.855+24G>T (n.855+24G>T) n.511+24G>T n.978+24G>T n.985+24G>T | dbSNP |
21 | g.46115953del | CA2654969140 | COL6A2 | c.855+28del (n.855+28del) n.511+28del n.978+28del n.985+28del | gnomAD v4 |
21 | g.46115952C>T | CA2577629259 | COL6A2 | c.855+27C>T (n.855+27C>T) n.511+27C>T n.978+27C>T n.985+27C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115953C= | CA2392500499 | COL6A2 | c.855+28C= (n.855+28C=) n.511+28C= n.978+28C= n.985+28C= | |
21 | g.46115953C>T | CA10071493 | COL6A2 | c.855+28C>T (n.855+28C>T) n.511+28C>T n.978+28C>T n.985+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115954G>A | CA638182549 | COL6A2 | c.855+29G>A (n.855+29G>A) n.511+29G>A n.978+29G>A n.985+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115954G= | CA2392500500 | COL6A2 | c.855+29G= (n.855+29G=) n.511+29G= n.978+29G= n.985+29G= | |
21 | g.46115955C= | CA2392500501 | COL6A2 | c.855+30C= (n.855+30C=) n.511+30C= n.978+30C= n.985+30C= | |
21 | g.46115955C>T | CA749801692 | COL6A2 | c.855+30C>T (n.855+30C>T) n.511+30C>T n.978+30C>T n.985+30C>T | dbSNP |
21 | g.46115956C>T | CA2654969142 | COL6A2 | c.855+31C>T (n.855+31C>T) n.511+31C>T n.978+31C>T n.985+31C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115957T>G | CA10071494 | COL6A2 | c.855+32T>G (n.855+32T>G) n.511+32T>G n.978+32T>G n.985+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115957T= | CA2392500502 | COL6A2 | c.855+32T= (n.855+32T=) n.511+32T= n.978+32T= n.985+32T= | |
21 | g.46115958_46115959delinsGC | CA2392500503 | COL6A2 | c.855+33_855+34delinsGC (n.855+33_855+34delinsGC) n.511+33_511+34delinsGC n.978+33_978+34delinsGC n.985+33_985+34delinsGC | |
21 | g.46115959del | CA920320788 | COL6A2 | c.855+34del (n.855+34del) n.511+34del n.978+34del n.985+34del | dbSNP |
21 | g.46115959C= | CA2392500504 | COL6A2 | c.855+34C= (n.855+34C=) n.511+34C= n.978+34C= n.985+34C= | |
21 | g.46115959C>G | CA2818101084 | COL6A2 | c.855+34C>G (n.855+34C>G) n.511+34C>G n.978+34C>G n.985+34C>G | |
21 | g.46115959C>T | CA2607799562 | COL6A2 | c.855+34C>T (n.855+34C>T) n.511+34C>T n.978+34C>T n.985+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115960A>G | CA2654969143 | COL6A2 | c.855+35A>G (n.855+35A>G) n.511+35A>G n.978+35A>G n.985+35A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115960_46115961dup | CA638182550 | COL6A2 | c.855+35_855+36dup (n.855+35_855+36dup) n.511+35_511+36dup n.978+35_978+36dup n.985+35_985+36dup | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46115961_46115962delinsGC | CA2392500505 | COL6A2 | c.855+36_855+37delinsGC (n.855+36_855+37delinsGC) n.511+36_511+37delinsGC n.978+36_978+37delinsGC n.985+36_985+37delinsGC | |
21 | g.46115961_46115964delinsGCCC | CA2392500506 | COL6A2 | c.855+36_855+39delinsGCCC (n.855+36_855+39delinsGCCC) n.511+36_511+39delinsGCCC n.978+36_978+39delinsGCCC n.985+36_985+39delinsGCCC | |
21 | g.46115963_46115977del | CA2580099010 | COL6A2 | c.855+38_856-32del (n.855+38_856-32del) n.511+38_512-32del n.978+38_979-32del n.985+38_986-32del | ClinVar |
21 | g.46115962C= | CA2392500507 | COL6A2 | c.855+37C= (n.855+37C=) n.511+37C= n.978+37C= n.985+37C= | |
21 | g.46115962C>T | CA10071496 | COL6A2 | c.855+37C>T (n.855+37C>T) n.511+37C>T n.978+37C>T n.985+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115962_46115964del | CA10071495 | COL6A2 | c.855+37_855+39del (n.855+37_855+39del) n.511+37_511+39del n.978+37_978+39del n.985+37_985+39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115964del | CA749801698 | COL6A2 | c.855+39del (n.855+39del) n.511+39del n.978+39del n.985+39del | dbSNP |
21 | g.46115963C>T | CA2654969144 | COL6A2 | c.855+38C>T (n.855+38C>T) n.511+38C>T n.978+38C>T n.985+38C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115965A= | CA2392500509 | COL6A2 | c.855+40A= (n.855+40A=) n.511+40A= n.978+40A= n.985+40A= | |
21 | g.46115965A>G | CA638182554 | COL6A2 | c.855+40A>G (n.855+40A>G) n.511+40A>G n.978+40A>G n.985+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115965_46115967delinsAGC | CA2392500508 | COL6A2 | c.855+40_856-42delinsAGC (n.855+40_856-42delinsAGC) n.511+40_512-42delinsAGC n.978+40_979-42delinsAGC n.985+40_986-42delinsAGC | |
21 | g.46115966_46115969delinsGCGC | CA2392500510 | COL6A2 | c.855+41_856-40delinsGCGC (n.855+41_856-40delinsGCGC) n.511+41_512-40delinsGCGC n.978+41_979-40delinsGCGC n.985+41_986-40delinsGCGC | |
21 | g.46115968_46115969del | CA10071497 | COL6A2 | c.856-41_856-40del (n.856-41_856-40del) n.512-41_512-40del n.979-41_979-40del n.986-41_986-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46115967C>A | CA638182557 | COL6A2 | c.856-42C>A (n.856-42C>A) n.512-42C>A n.979-42C>A n.986-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115967C= | CA2392500511 | COL6A2 | c.856-42C= (n.856-42C=) n.512-42C= n.979-42C= n.986-42C= | |
21 | g.46115967C>T | CA10071499 | COL6A2 | c.856-42C>T (n.856-42C>T) n.512-42C>T n.979-42C>T n.986-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115968_46115970del | CA10071498 | COL6A2 | c.856-41_856-39del (n.856-41_856-39del) n.512-41_512-39del n.979-41_979-39del n.986-41_986-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115968G>A | CA10071500 | COL6A2 | c.856-41G>A (n.856-41G>A) n.512-41G>A n.979-41G>A n.986-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115968G= | CA2392500512 | COL6A2 | c.856-41G= (n.856-41G=) n.512-41G= n.979-41G= n.986-41G= | |
21 | g.46115969C>A | CA10071501 | COL6A2 | c.856-40C>A (n.856-40C>A) n.512-40C>A n.979-40C>A n.986-40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115969C= | CA2392500513 | COL6A2 | c.856-40C= (n.856-40C=) n.512-40C= n.979-40C= n.986-40C= | |
21 | g.46115969C>G | CA2654969146 | COL6A2 | c.856-40C>G (n.856-40C>G) n.512-40C>G n.979-40C>G n.986-40C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115969C>T | CA2654969147 | COL6A2 | c.856-40C>T (n.856-40C>T) n.512-40C>T n.979-40C>T n.986-40C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115970C= | CA2392500514 | COL6A2 | c.856-39C= (n.856-39C=) n.512-39C= n.979-39C= n.986-39C= | |
21 | g.46115970C>G | CA749801709 | COL6A2 | c.856-39C>G (n.856-39C>G) n.512-39C>G n.979-39C>G n.986-39C>G | dbSNP |
21 | g.46115971C= | CA2392500515 | COL6A2 | c.856-38C= (n.856-38C=) n.512-38C= n.979-38C= n.986-38C= | |
21 | g.46115971C>G | CA638182558 | COL6A2 | c.856-38C>G (n.856-38C>G) n.512-38C>G n.979-38C>G n.986-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115971C>T | CA2577629260 | COL6A2 | c.856-38C>T (n.856-38C>T) n.512-38C>T n.979-38C>T n.986-38C>T | |
21 | g.46115972C= | CA2392500516 | COL6A2 | c.856-37C= (n.856-37C=) n.512-37C= n.979-37C= n.986-37C= | |
21 | g.46115972C>G | CA638182559 | COL6A2 | c.856-37C>G (n.856-37C>G) n.512-37C>G n.979-37C>G n.986-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115972C>T | CA10071502 | COL6A2 | c.856-37C>T (n.856-37C>T) n.512-37C>T n.979-37C>T n.986-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115973A= | CA2392500517 | COL6A2 | c.856-36A= (n.856-36A=) n.512-36A= n.979-36A= n.986-36A= | |
21 | g.46115973A>G | CA10071504 | COL6A2 | c.856-36A>G (n.856-36A>G) n.512-36A>G n.979-36A>G n.986-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46115973A>T | CA10071503 | COL6A2 | c.856-36A>T (n.856-36A>T) n.512-36A>T n.979-36A>T n.986-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115974G>A | CA2577629261 | COL6A2 | c.856-35G>A (n.856-35G>A) n.512-35G>A n.979-35G>A n.986-35G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115974G= | CA2392500518 | COL6A2 | c.856-35G= (n.856-35G=) n.512-35G= n.979-35G= n.986-35G= | |
21 | g.46115974G>T | CA638182560 | COL6A2 | c.856-35G>T (n.856-35G>T) n.512-35G>T n.979-35G>T n.986-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115975G= | CA2392500519 | COL6A2 | c.856-34G= (n.856-34G=) n.512-34G= n.979-34G= n.986-34G= | |
21 | g.46115976G>A | CA2654969148 | COL6A2 | c.856-33G>A (n.856-33G>A) n.512-33G>A n.979-33G>A n.986-33G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115976G>C | CA2654969149 | COL6A2 | c.856-33G>C (n.856-33G>C) n.512-33G>C n.979-33G>C n.986-33G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115976G>T | CA2654969151 | COL6A2 | c.856-33G>T (n.856-33G>T) n.512-33G>T n.979-33G>T n.986-33G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115976_46115977insGCG | CA10071505 | COL6A2 | c.856-33_856-32insGCG (n.856-33_856-32insGCG) n.512-33_512-32insGCG n.979-33_979-32insGCG n.986-33_986-32insGCG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115977C>A | CA2654969152 | COL6A2 | c.856-32C>A (n.856-32C>A) n.512-32C>A n.979-32C>A n.986-32C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115978T>A | CA638182561 | COL6A2 | c.856-31T>A (n.856-31T>A) n.512-31T>A n.979-31T>A n.986-31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115978T= | CA2392500520 | COL6A2 | c.856-31T= (n.856-31T=) n.512-31T= n.979-31T= n.986-31T= | |
21 | g.46115979G>C | CA2654969154 | COL6A2 | c.856-30G>C (n.856-30G>C) n.512-30G>C n.979-30G>C n.986-30G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115980G>A | CA10071506 | COL6A2 | c.856-29G>A (n.856-29G>A) n.512-29G>A n.979-29G>A n.986-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115980G= | CA2392500521 | COL6A2 | c.856-29G= (n.856-29G=) n.512-29G= n.979-29G= n.986-29G= | |
21 | g.46115980G>T | CA638182562 | COL6A2 | c.856-29G>T (n.856-29G>T) n.512-29G>T n.979-29G>T n.986-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115981G>A | CA638182563 | COL6A2 | c.856-28G>A (n.856-28G>A) n.512-28G>A n.979-28G>A n.986-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115981G= | CA2392500522 | COL6A2 | c.856-28G= (n.856-28G=) n.512-28G= n.979-28G= n.986-28G= | |
21 | g.46115982C= | CA2392500523 | COL6A2 | c.856-27C= (n.856-27C=) n.512-27C= n.979-27C= n.986-27C= | |
21 | g.46115982C>T | CA10071507 | COL6A2 | c.856-27C>T (n.856-27C>T) n.512-27C>T n.979-27C>T n.986-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115983T>C | CA2654969155 | COL6A2 | c.856-26T>C (n.856-26T>C) n.512-26T>C n.979-26T>C n.986-26T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115984C>A | CA638182564 | COL6A2 | c.856-25C>A (n.856-25C>A) n.512-25C>A n.979-25C>A n.986-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115984C= | CA2392500524 | COL6A2 | c.856-25C= (n.856-25C=) n.512-25C= n.979-25C= n.986-25C= | |
21 | g.46115984C>T | CA10071508 | COL6A2 | c.856-25C>T (n.856-25C>T) n.512-25C>T n.979-25C>T n.986-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115987_46115988del | CA2654969156 | COL6A2 | c.856-22_856-21del (n.856-22_856-21del) n.512-22_512-21del n.979-22_979-21del n.986-22_986-21del | gnomAD v4 |
21 | g.46115985A= | CA2392500525 | COL6A2 | c.856-24A= (n.856-24A=) n.512-24A= n.979-24A= n.986-24A= | |
21 | g.46115985A>C | CA638182565 | COL6A2 | c.856-24A>C (n.856-24A>C) n.512-24A>C n.979-24A>C n.986-24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115985_46115999del | CA2580099011 | COL6A2 | c.856-24_856-10del (n.856-24_856-10del) n.512-24_512-10del n.979-24_979-10del n.986-24_986-10del | ClinVar |
21 | g.46115988C= | CA2392500526 | COL6A2 | c.856-21C= (n.856-21C=) n.512-21C= n.979-21C= n.986-21C= | |
21 | g.46115988C>G | CA638182566 | COL6A2 | c.856-21C>G (n.856-21C>G) n.512-21C>G n.979-21C>G n.986-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115989T>C | CA2654969162 | COL6A2 | c.856-20T>C (n.856-20T>C) n.512-20T>C n.979-20T>C n.986-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115990G>C | CA2392500528 | COL6A2 | c.856-19G>C (n.856-19G>C) n.512-19G>C n.979-19G>C n.986-19G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115990G= | CA2392500527 | COL6A2 | c.856-19G= (n.856-19G=) n.512-19G= n.979-19G= n.986-19G= | |
21 | g.46115990G>T | CA2654969163 | COL6A2 | c.856-19G>T (n.856-19G>T) n.512-19G>T n.979-19G>T n.986-19G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115993G>T | CA2654969164 | COL6A2 | c.856-16G>T (n.856-16G>T) n.512-16G>T n.979-16G>T n.986-16G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115994C= | CA2392500529 | COL6A2 | c.856-15C= (n.856-15C=) n.512-15C= n.979-15C= n.986-15C= | |
21 | g.46115994C>T | CA10071509 | COL6A2 | c.856-15C>T (n.856-15C>T) n.512-15C>T n.979-15C>T n.986-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115995G>A | CA10071510 | COL6A2 | c.856-14G>A (n.856-14G>A) n.512-14G>A n.979-14G>A n.986-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115995G>C | CA10071511 | COL6A2 | c.856-14G>C (n.856-14G>C) n.512-14G>C n.979-14G>C n.986-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115995G= | CA2392500530 | COL6A2 | c.856-14G= (n.856-14G=) n.512-14G= n.979-14G= n.986-14G= | |
21 | g.46115995G>T | CA2737532947 | COL6A2 | c.856-14G>T (n.856-14G>T) n.512-14G>T n.979-14G>T n.986-14G>T | dbSNP |
21 | g.46115997T>C | CA2818101092 | COL6A2 | c.856-12T>C (n.856-12T>C) n.512-12T>C n.979-12T>C n.986-12T>C | |
21 | g.46115998G>A | CA2654969167 | COL6A2 | c.856-11G>A (n.856-11G>A) n.512-11G>A n.979-11G>A n.986-11G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115998G>T | CA2842593973 | COL6A2 | c.856-11G>T (n.856-11G>T) n.512-11G>T n.979-11G>T n.986-11G>T | |
21 | g.46116000C= | CA2392500531 | COL6A2 | c.856-9C= (n.856-9C=) n.512-9C= n.979-9C= n.986-9C= | |
21 | g.46116000C>T | CA10071512 | COL6A2 | c.856-9C>T (n.856-9C>T) n.512-9C>T n.979-9C>T n.986-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |