Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46114704_46116035delCA1139655418COL6A2c.801+631_882del
n.457+631_538del
n.924+631_1005del
n.931+631_1012del
 ClinVar
21g.46115778_46115799delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGACA2392500391COL6A2c.802-94_802-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA (n.802-94_802-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA)
n.458-94_458-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA
n.925-94_925-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA
n.932-94_932-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA
21g.46115785_46115805delCA321959472COL6A2c.802-87_802-67del (n.802-87_802-67del)
n.458-87_458-67del
n.925-87_925-67del
n.932-87_932-67del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115792_46115793delCA2654969057COL6A2c.802-80_802-79del (n.802-80_802-79del)
n.458-80_458-79del
n.925-80_925-79del
n.932-80_932-79del
 gnomAD v4
21g.46115790T>CCA2654969059COL6A2c.802-82T>C (n.802-82T>C)
n.458-82T>C
n.925-82T>C
n.932-82T>C
 gnomAD v4
21g.46115790T>GCA2654969060COL6A2c.802-82T>G (n.802-82T>G)
n.458-82T>G
n.925-82T>G
n.932-82T>G
 gnomAD v4
21g.46115791C=CA2392500401COL6A2c.802-81C= (n.802-81C=)
n.458-81C=
n.925-81C=
n.932-81C=
21g.46115791C>TCA321959496COL6A2c.802-81C>T (n.802-81C>T)
n.458-81C>T
n.925-81C>T
n.932-81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115793C>ACA2654969062COL6A2c.802-79C>A (n.802-79C>A)
n.458-79C>A
n.925-79C>A
n.932-79C>A
 gnomAD v4
21g.46115794_46115796delCA2654969063COL6A2c.802-78_802-76del (n.802-78_802-76del)
n.458-78_458-76del
n.925-78_925-76del
n.932-78_932-76del
 gnomAD v4
21g.46115795G>ACA2818101054COL6A2c.802-77G>A (n.802-77G>A)
n.458-77G>A
n.925-77G>A
n.932-77G>A
21g.46115795G>TCA2654969064COL6A2c.802-77G>T (n.802-77G>T)
n.458-77G>T
n.925-77G>T
n.932-77G>T
 gnomAD v4
21g.46115797G>CCA2654969065COL6A2c.802-75G>C (n.802-75G>C)
n.458-75G>C
n.925-75G>C
n.932-75G>C
 gnomAD v4
21g.46115797G>TCA2654969066COL6A2c.802-75G>T (n.802-75G>T)
n.458-75G>T
n.925-75G>T
n.932-75G>T
 gnomAD v4
21g.46115798G>ACA2654969067COL6A2c.802-74G>A (n.802-74G>A)
n.458-74G>A
n.925-74G>A
n.932-74G>A
 gnomAD v4
21g.46115798G>CCA2654969068COL6A2c.802-74G>C (n.802-74G>C)
n.458-74G>C
n.925-74G>C
n.932-74G>C
 gnomAD v4
21g.46115799A>GCA2654969069COL6A2c.802-73A>G (n.802-73A>G)
n.458-73A>G
n.925-73A>G
n.932-73A>G
 gnomAD v4
21g.46115799A>TCA2654969070COL6A2c.802-73A>T (n.802-73A>T)
n.458-73A>T
n.925-73A>T
n.932-73A>T
 gnomAD v4
21g.46115800G>TCA2654969071COL6A2c.802-72G>T (n.802-72G>T)
n.458-72G>T
n.925-72G>T
n.932-72G>T
 gnomAD v4
21g.46115801C>ACA2577629247COL6A2c.802-71C>A (n.802-71C>A)
n.458-71C>A
n.925-71C>A
n.932-71C>A
 gnomAD v4
21g.46115801C>GCA2577629248COL6A2c.802-71C>G (n.802-71C>G)
n.458-71C>G
n.925-71C>G
n.932-71C>G
21g.46115801C>TCA2654969072COL6A2c.802-71C>T (n.802-71C>T)
n.458-71C>T
n.925-71C>T
n.932-71C>T
 gnomAD v4
21g.46115802T>CCA2577629249COL6A2c.802-70T>C (n.802-70T>C)
n.458-70T>C
n.925-70T>C
n.932-70T>C
21g.46115803G>ACA638182485COL6A2c.802-69G>A (n.802-69G>A)
n.458-69G>A
n.925-69G>A
n.932-69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115803G=CA2392500402COL6A2c.802-69G= (n.802-69G=)
n.458-69G=
n.925-69G=
n.932-69G=
21g.46115803G>TCA2654969074COL6A2c.802-69G>T (n.802-69G>T)
n.458-69G>T
n.925-69G>T
n.932-69G>T
 gnomAD v4
21g.46115804_46115805delinsTGCA2392500403COL6A2c.802-68_802-67delinsTG (n.802-68_802-67delinsTG)
n.458-68_458-67delinsTG
n.925-68_925-67delinsTG
n.932-68_932-67delinsTG
21g.46115805G>TCA2654969076COL6A2c.802-67G>T (n.802-67G>T)
n.458-67G>T
n.925-67G>T
n.932-67G>T
 gnomAD v4
21g.46115806delCA1022877708COL6A2c.802-66del (n.802-66del)
n.458-66del
n.925-66del
n.932-66del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115807_46115810delCA2654969075COL6A2c.802-65_802-62del (n.802-65_802-62del)
n.458-65_458-62del
n.925-65_925-62del
n.932-65_932-62del
 gnomAD v4
21g.46115806G>TCA2654969078COL6A2c.802-66G>T (n.802-66G>T)
n.458-66G>T
n.925-66G>T
n.932-66G>T
 gnomAD v4
21g.46115807C>ACA2577629250COL6A2c.802-65C>A (n.802-65C>A)
n.458-65C>A
n.925-65C>A
n.932-65C>A
 gnomAD v4
21g.46115807C>TCA2654969079COL6A2c.802-65C>T (n.802-65C>T)
n.458-65C>T
n.925-65C>T
n.932-65C>T
 gnomAD v4
21g.46115808A>GCA2654969082COL6A2c.802-64A>G (n.802-64A>G)
n.458-64A>G
n.925-64A>G
n.932-64A>G
 gnomAD v4
21g.46115809G>ACA2577629251COL6A2c.802-63G>A (n.802-63G>A)
n.458-63G>A
n.925-63G>A
n.932-63G>A
 gnomAD v4
21g.46115809G>CCA2654969083COL6A2c.802-63G>C (n.802-63G>C)
n.458-63G>C
n.925-63G>C
n.932-63G>C
 gnomAD v4
21g.46115809G>TCA2577629252COL6A2c.802-63G>T (n.802-63G>T)
n.458-63G>T
n.925-63G>T
n.932-63G>T
 gnomAD v4
21g.46115810G>ACA2591454740COL6A2c.802-62G>A (n.802-62G>A)
n.458-62G>A
n.925-62G>A
n.932-62G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115810G>TCA2654969086COL6A2c.802-62G>T (n.802-62G>T)
n.458-62G>T
n.925-62G>T
n.932-62G>T
 gnomAD v4
21g.46115811G>ACA749801441COL6A2c.802-61G>A (n.802-61G>A)
n.458-61G>A
n.925-61G>A
n.932-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115811G=CA2392500404COL6A2c.802-61G= (n.802-61G=)
n.458-61G=
n.925-61G=
n.932-61G=
21g.46115811G>TCA2577629253COL6A2c.802-61G>T (n.802-61G>T)
n.458-61G>T
n.925-61G>T
n.932-61G>T
 gnomAD v4
21g.46115812T>CCA657681666COL6A2c.802-60T>C (n.802-60T>C)
n.458-60T>C
n.925-60T>C
n.932-60T>C
21g.46115812T>GCA749801444COL6A2c.802-60T>G (n.802-60T>G)
n.458-60T>G
n.925-60T>G
n.932-60T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115812T=CA2392500405COL6A2c.802-60T= (n.802-60T=)
n.458-60T=
n.925-60T=
n.932-60T=
21g.46115813C>ACA2654969092COL6A2c.802-59C>A (n.802-59C>A)
n.458-59C>A
n.925-59C>A
n.932-59C>A
 gnomAD v4
21g.46115816delCA2654969091COL6A2c.802-56del (n.802-56del)
n.458-56del
n.925-56del
n.932-56del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115814C>TCA2654969093COL6A2c.802-58C>T (n.802-58C>T)
n.458-58C>T
n.925-58C>T
n.932-58C>T
 gnomAD v4
21g.46115816C>ACA2577629254COL6A2c.802-56C>A (n.802-56C>A)
n.458-56C>A
n.925-56C>A
n.932-56C>A
 gnomAD v4
21g.46115816C=CA2392500406COL6A2c.802-56C= (n.802-56C=)
n.458-56C=
n.925-56C=
n.932-56C=
21g.46115816C>TCA2392500407COL6A2c.802-56C>T (n.802-56C>T)
n.458-56C>T
n.925-56C>T
n.932-56C>T
 dbSNP
21g.46115817A>TCA2654969096COL6A2c.802-55A>T (n.802-55A>T)
n.458-55A>T
n.925-55A>T
n.932-55A>T
 gnomAD v4
21g.46115818G>ACA2577629255COL6A2c.802-54G>A (n.802-54G>A)
n.458-54G>A
n.925-54G>A
n.932-54G>A
21g.46115818G=CA2392500408COL6A2c.802-54G= (n.802-54G=)
n.458-54G=
n.925-54G=
n.932-54G=
21g.46115818G>TCA638182487COL6A2c.802-54G>T (n.802-54G>T)
n.458-54G>T
n.925-54G>T
n.932-54G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115819C>ACA2654969098COL6A2c.802-53C>A (n.802-53C>A)
n.458-53C>A
n.925-53C>A
n.932-53C>A
 gnomAD v4
21g.46115820delCA2654969099COL6A2c.802-52del (n.802-52del)
n.458-52del
n.925-52del
n.932-52del
 gnomAD v4
21g.46115821G>TCA2654969100COL6A2c.802-51G>T (n.802-51G>T)
n.458-51G>T
n.925-51G>T
n.932-51G>T
 gnomAD v4
21g.46115823C>ACA2654969101COL6A2c.802-49C>A (n.802-49C>A)
n.458-49C>A
n.925-49C>A
n.932-49C>A
 gnomAD v4
21g.46115823C>TCA2654969102COL6A2c.802-49C>T (n.802-49C>T)
n.458-49C>T
n.925-49C>T
n.932-49C>T
 gnomAD v4
21g.46115825A=CA2392500409COL6A2c.802-47A= (n.802-47A=)
n.458-47A=
n.925-47A=
n.932-47A=
21g.46115825A>GCA638182490COL6A2c.802-47A>G (n.802-47A>G)
n.458-47A>G
n.925-47A>G
n.932-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115826C>ACA2654969103COL6A2c.802-46C>A (n.802-46C>A)
n.458-46C>A
n.925-46C>A
n.932-46C>A
 gnomAD v4
21g.46115826C>TCA2654969104COL6A2c.802-46C>T (n.802-46C>T)
n.458-46C>T
n.925-46C>T
n.932-46C>T
 gnomAD v4
21g.46115827C>ACA2654969106COL6A2c.802-45C>A (n.802-45C>A)
n.458-45C>A
n.925-45C>A
n.932-45C>A
 gnomAD v4
21g.46115827C=CA2392500410COL6A2c.802-45C= (n.802-45C=)
n.458-45C=
n.925-45C=
n.932-45C=
21g.46115827C>TCA10071467COL6A2c.802-45C>T (n.802-45C>T)
n.458-45C>T
n.925-45C>T
n.932-45C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115828G>ACA10071468COL6A2c.802-44G>A (n.802-44G>A)
n.458-44G>A
n.925-44G>A
n.932-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115828G=CA2392500411COL6A2c.802-44G= (n.802-44G=)
n.458-44G=
n.925-44G=
n.932-44G=
21g.46115828G>TCA2654969109COL6A2c.802-44G>T (n.802-44G>T)
n.458-44G>T
n.925-44G>T
n.932-44G>T
 gnomAD v4
21g.46115829C>ACA2654969110COL6A2c.802-43C>A (n.802-43C>A)
n.458-43C>A
n.925-43C>A
n.932-43C>A
 gnomAD v4
21g.46115829C=CA2392500412COL6A2c.802-43C= (n.802-43C=)
n.458-43C=
n.925-43C=
n.932-43C=
21g.46115829C>TCA10071469COL6A2c.802-43C>T (n.802-43C>T)
n.458-43C>T
n.925-43C>T
n.932-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115830C>ACA2654969112COL6A2c.802-42C>A (n.802-42C>A)
n.458-42C>A
n.925-42C>A
n.932-42C>A
 gnomAD v4
21g.46115830C=CA2392500413COL6A2c.802-42C= (n.802-42C=)
n.458-42C=
n.925-42C=
n.932-42C=
21g.46115830C>GCA749801466COL6A2c.802-42C>G (n.802-42C>G)
n.458-42C>G
n.925-42C>G
n.932-42C>G
 dbSNP
21g.46115831C>ACA10071470COL6A2c.802-41C>A (n.802-41C>A)
n.458-41C>A
n.925-41C>A
n.932-41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115831C=CA2392500414COL6A2c.802-41C= (n.802-41C=)
n.458-41C=
n.925-41C=
n.932-41C=
21g.46115831C>TCA638182500COL6A2c.802-41C>T (n.802-41C>T)
n.458-41C>T
n.925-41C>T
n.932-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115832A=CA2392500415COL6A2c.802-40A= (n.802-40A=)
n.458-40A=
n.925-40A=
n.932-40A=
21g.46115832A>CCA2392500416COL6A2c.802-40A>C (n.802-40A>C)
n.458-40A>C
n.925-40A>C
n.932-40A>C
 dbSNP
21g.46115837_46115841delCA2654969113COL6A2c.802-35_802-31del (n.802-35_802-31del)
n.458-35_458-31del
n.925-35_925-31del
n.932-35_932-31del
 gnomAD v4
21g.46115833C>ACA2572319060COL6A2c.802-39C>A (n.802-39C>A)
n.458-39C>A
n.925-39C>A
n.932-39C>A
21g.46115833C>TCA2654969114COL6A2c.802-39C>T (n.802-39C>T)
n.458-39C>T
n.925-39C>T
n.932-39C>T
 gnomAD v4
21g.46115834C>ACA2392500418COL6A2c.802-38C>A (n.802-38C>A)
n.458-38C>A
n.925-38C>A
n.932-38C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115834C=CA2392500417COL6A2c.802-38C= (n.802-38C=)
n.458-38C=
n.925-38C=
n.932-38C=
21g.46115834C>GCA2392500419COL6A2c.802-38C>G (n.802-38C>G)
n.458-38C>G
n.925-38C>G
n.932-38C>G
 dbSNP
21g.46115834C>TCA10071471COL6A2c.802-38C>T (n.802-38C>T)
n.458-38C>T
n.925-38C>T
n.932-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115835C>ACA2654969115COL6A2c.802-37C>A (n.802-37C>A)
n.458-37C>A
n.925-37C>A
n.932-37C>A
 gnomAD v4
21g.46115835C>TCA2577629256COL6A2c.802-37C>T (n.802-37C>T)
n.458-37C>T
n.925-37C>T
n.932-37C>T
 gnomAD v4
21g.46115836T>CCA10071472COL6A2c.802-36T>C (n.802-36T>C)
n.458-36T>C
n.925-36T>C
n.932-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115836T=CA2392500420COL6A2c.802-36T= (n.802-36T=)
n.458-36T=
n.925-36T=
n.932-36T=
21g.46115837A=CA2392500421COL6A2c.802-35A= (n.802-35A=)
n.458-35A=
n.925-35A=
n.932-35A=
21g.46115837A>CCA2392500422COL6A2c.802-35A>C (n.802-35A>C)
n.458-35A>C
n.925-35A>C
n.932-35A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115838C=CA2392500423COL6A2c.802-34C= (n.802-34C=)
n.458-34C=
n.925-34C=
n.932-34C=
21g.46115838C>TCA10071473COL6A2c.802-34C>T (n.802-34C>T)
n.458-34C>T
n.925-34C>T
n.932-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115839C>ACA321959502COL6A2c.802-33C>A (n.802-33C>A)
n.458-33C>A
n.925-33C>A
n.932-33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115839C=CA2392500424COL6A2c.802-33C= (n.802-33C=)
n.458-33C=
n.925-33C=
n.932-33C=
21g.46115840C=CA2392500425COL6A2c.802-32C= (n.802-32C=)
n.458-32C=
n.925-32C=
n.932-32C=
21g.46115840C>GCA2392500426COL6A2c.802-32C>G (n.802-32C>G)
n.458-32C>G
n.925-32C>G
n.932-32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115840C>TCA1022877724COL6A2c.802-32C>T (n.802-32C>T)
n.458-32C>T
n.925-32C>T
n.932-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115842G>ACA10071474COL6A2c.802-30G>A (n.802-30G>A)
n.458-30G>A
n.925-30G>A
n.932-30G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115842G=CA2392500427COL6A2c.802-30G= (n.802-30G=)
n.458-30G=
n.925-30G=
n.932-30G=
21g.46115843C>ACA638182514COL6A2c.802-29C>A (n.802-29C>A)
n.458-29C>A
n.925-29C>A
n.932-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115843C=CA2392500428COL6A2c.802-29C= (n.802-29C=)
n.458-29C=
n.925-29C=
n.932-29C=
21g.46115844C=CA2392500429COL6A2c.802-28C= (n.802-28C=)
n.458-28C=
n.925-28C=
n.932-28C=
21g.46115844C>TCA2392500430COL6A2c.802-28C>T (n.802-28C>T)
n.458-28C>T
n.925-28C>T
n.932-28C>T
 dbSNP
21g.46115845T>CCA638182516COL6A2c.802-27T>C (n.802-27T>C)
n.458-27T>C
n.925-27T>C
n.932-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115845T=CA2392500431COL6A2c.802-27T= (n.802-27T=)
n.458-27T=
n.925-27T=
n.932-27T=
21g.46115846C=CA2392500432COL6A2c.802-26C= (n.802-26C=)
n.458-26C=
n.925-26C=
n.932-26C=
21g.46115846C>TCA10071475COL6A2c.802-26C>T (n.802-26C>T)
n.458-26C>T
n.925-26C>T
n.932-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115847G>ACA321959513COL6A2c.802-25G>A (n.802-25G>A)
n.458-25G>A
n.925-25G>A
n.932-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115847G>CCA2392500434COL6A2c.802-25G>C (n.802-25G>C)
n.458-25G>C
n.925-25G>C
n.932-25G>C
 dbSNP
21g.46115847G=CA2392500433COL6A2c.802-25G= (n.802-25G=)
n.458-25G=
n.925-25G=
n.932-25G=
21g.46115847G>TCA321959517COL6A2c.802-25G>T (n.802-25G>T)
n.458-25G>T
n.925-25G>T
n.932-25G>T
 dbSNP
21g.46115848A=CA2392500435COL6A2c.802-24A= (n.802-24A=)
n.458-24A=
n.925-24A=
n.932-24A=
21g.46115848A>GCA2654969118COL6A2c.802-24A>G (n.802-24A>G)
n.458-24A>G
n.925-24A>G
n.932-24A>G
 gnomAD v4
21g.46115848A>TCA2392500436COL6A2c.802-24A>T (n.802-24A>T)
n.458-24A>T
n.925-24A>T
n.932-24A>T
 dbSNP
21g.46115849T>CCA10071476COL6A2c.802-23T>C (n.802-23T>C)
n.458-23T>C
n.925-23T>C
n.932-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115849T>GCA749801481COL6A2c.802-23T>G (n.802-23T>G)
n.458-23T>G
n.925-23T>G
n.932-23T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115849T=CA2392500437COL6A2c.802-23T= (n.802-23T=)
n.458-23T=
n.925-23T=
n.932-23T=
21g.46115850_46115854dupCA2654969119COL6A2c.802-22_802-18dup (n.802-22_802-18dup)
n.458-22_458-18dup
n.925-22_925-18dup
n.932-22_932-18dup
 gnomAD v4
21g.46115850G>ACA2654969120COL6A2c.802-22G>A (n.802-22G>A)
n.458-22G>A
n.925-22G>A
n.932-22G>A
 gnomAD v4
21g.46115850G>CCA638182522COL6A2c.802-22G>C (n.802-22G>C)
n.458-22G>C
n.925-22G>C
n.932-22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115850G=CA2392500438COL6A2c.802-22G= (n.802-22G=)
n.458-22G=
n.925-22G=
n.932-22G=
21g.46115850G>TCA2737571829COL6A2c.802-22G>T (n.802-22G>T)
n.458-22G>T
n.925-22G>T
n.932-22G>T
 dbSNP
21g.46115852A=CA2392500439COL6A2c.802-20A= (n.802-20A=)
n.458-20A=
n.925-20A=
n.932-20A=
21g.46115852A>GCA638182523COL6A2c.802-20A>G (n.802-20A>G)
n.458-20A>G
n.925-20A>G
n.932-20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115854T>CCA10071477COL6A2c.802-18T>C (n.802-18T>C)
n.458-18T>C
n.925-18T>C
n.932-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115854T=CA2392500440COL6A2c.802-18T= (n.802-18T=)
n.458-18T=
n.925-18T=
n.932-18T=
21g.46115859dupCA2654969122COL6A2c.802-13dup (n.802-13dup)
n.458-13dup
n.925-13dup
n.932-13dup
 gnomAD v4
21g.46115857T>CCA749801483COL6A2c.802-15T>C (n.802-15T>C)
n.458-15T>C
n.925-15T>C
n.932-15T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115857T=CA2392500441COL6A2c.802-15T= (n.802-15T=)
n.458-15T=
n.925-15T=
n.932-15T=
21g.46115858T>CCA749801486COL6A2c.802-14T>C (n.802-14T>C)
n.458-14T>C
n.925-14T>C
n.932-14T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115858T=CA2392500442COL6A2c.802-14T= (n.802-14T=)
n.458-14T=
n.925-14T=
n.932-14T=
21g.46115859T>CCA2818101062COL6A2c.802-13T>C (n.802-13T>C)
n.458-13T>C
n.925-13T>C
n.932-13T>C
21g.46115860C=CA2392500443COL6A2c.802-12C= (n.802-12C=)
n.458-12C=
n.925-12C=
n.932-12C=
21g.46115860C>TCA638182527COL6A2c.802-12C>T (n.802-12C>T)
n.458-12C>T
n.925-12C>T
n.932-12C>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.46115861_46115864delinsTCTGCA2392500444COL6A2c.802-11_802-8delinsTCTG (n.802-11_802-8delinsTCTG)
n.458-11_458-8delinsTCTG
n.925-11_925-8delinsTCTG
n.932-11_932-8delinsTCTG
21g.46115862C=CA2392500446COL6A2c.802-10C= (n.802-10C=)
n.458-10C=
n.925-10C=
n.932-10C=
21g.46115862C>GCA2654969123COL6A2c.802-10C>G (n.802-10C>G)
n.458-10C>G
n.925-10C>G
n.932-10C>G
 gnomAD v4
21g.46115862C>TCA638182529COL6A2c.802-10C>T (n.802-10C>T)
n.458-10C>T
n.925-10C>T
n.932-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115864_46115866delCA2392500445COL6A2c.802-8_802-6del (n.802-8_802-6del)
n.458-8_458-6del
n.925-8_925-6del
n.932-8_932-6del
 dbSNP
21g.46115863T>CCA512726357COL6A2c.802-9T>C (n.802-9T>C)
n.458-9T>C
n.925-9T>C
n.932-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115863T=CA2392500447COL6A2c.802-9T= (n.802-9T=)
n.458-9T=
n.925-9T=
n.932-9T=
21g.46115864G=CA2392500448COL6A2c.802-8G= (n.802-8G=)
n.458-8G=
n.925-8G=
n.932-8G=
21g.46115864G>TCA638182532COL6A2c.802-8G>T (n.802-8G>T)
n.458-8G>T
n.925-8G>T
n.932-8G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115865C=CA2392500449COL6A2c.802-7C= (n.802-7C=)
n.458-7C=
n.925-7C=
n.932-7C=
21g.46115865C>TCA2392500450COL6A2c.802-7C>T (n.802-7C>T)
n.458-7C>T
n.925-7C>T
n.932-7C>T
 dbSNP
21g.46115866T>CCA10071478COL6A2c.802-6T>C (n.802-6T>C)
n.458-6T>C
n.925-6T>C
n.932-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115866T=CA2392500451COL6A2c.802-6T= (n.802-6T=)
n.458-6T=
n.925-6T=
n.932-6T=
21g.46115869delCA2818101063COL6A2c.802-3del (n.802-3del)
n.458-3del
n.925-3del
n.932-3del
21g.46115867T>ACA2577629257COL6A2c.802-5T>A (n.802-5T>A)
n.458-5T>A
n.925-5T>A
n.932-5T>A
21g.46115867T>CCA2654969125COL6A2c.802-5T>C (n.802-5T>C)
n.458-5T>C
n.925-5T>C
n.932-5T>C
 gnomAD v4
21g.46115868T>ACA638182534COL6A2c.802-4T>A (n.802-4T>A)
n.458-4T>A
n.925-4T>A
n.932-4T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115868T=CA2392500452COL6A2c.802-4T= (n.802-4T=)
n.458-4T=
n.925-4T=
n.932-4T=
21g.46115870A=CA2392500453COL6A2c.802-2A= (n.802-2A=)
n.458-2A=
n.925-2A=
n.932-2A=
21g.46115870A>CCA410524563COL6A2c.802-2A>C (n.802-2A>C)
n.458-2A>C
n.925-2A>C
n.932-2A>C
21g.46115870A>GCA10606708COL6A2c.802-2A>G (n.802-2A>G)
n.458-2A>G
n.925-2A>G
n.932-2A>G
 ClinVar dbSNP
21g.46115870A>TCA410524565COL6A2c.802-2A>T (n.802-2A>T)
n.458-2A>T
n.925-2A>T
n.932-2A>T
21g.46115871G>ACA410524568COL6A2c.802-1G>A (n.802-1G>A)
n.458-1G>A
n.925-1G>A
n.932-1G>A
21g.46115871G>CCA410524569COL6A2c.802-1G>C (n.802-1G>C)
n.458-1G>C
n.925-1G>C
n.932-1G>C
21g.46115871G>TCA410524572COL6A2c.802-1G>T (n.802-1G>T)
n.458-1G>T
n.925-1G>T
n.932-1G>T
21g.46115872G>ACA410524577COL6A2c.802G>A (p.Gly268Ser)
n.458G>A
n.925G>A
n.932G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46115872G>CCA410524580COL6A2c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.458G>C
n.925G>C
n.932G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46115872G>TCA410524581COL6A2c.802G>T (p.Gly268Cys)
n.458G>T
n.925G>T
n.932G>T
21g.46115873G>ACA215992COL6A2c.803G>A (p.Gly268Asp)
n.459G>A
n.926G>A
n.933G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46115873G>CCA410524593COL6A2c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.459G>C
n.926G>C
n.933G>C
21g.46115873G=CA2392500454COL6A2c.803G= (p.Gly268=)
n.459G=
n.926G=
n.933G=
21g.46115873G>TCA410524590COL6A2c.803G>T (p.Gly268Val)
n.459G>T
n.926G>T
n.933G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46115874T>ACA512726376COL6A2c.804T>A (p.Gly268=)
n.460T>A
n.927T>A
n.934T>A
21g.46115874T>CCA10071479COL6A2c.804T>C (p.Gly268=)
n.460T>C
n.927T>C
n.934T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115874T>GCA512726373COL6A2c.804T>G (p.Gly268=)
n.460T>G
n.927T>G
n.934T>G
21g.46115874T=CA2392500455COL6A2c.804T= (p.Gly268=)
n.460T=
n.927T=
n.934T=
21g.46115875G>ACA410524600COL6A2c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.461G>A
n.928G>A
n.935G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115875G>CCA410524602COL6A2c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.461G>C
n.928G>C
n.935G>C
21g.46115875G=CA2392500456COL6A2c.805G= (p.Ala269=)
n.461G=
n.928G=
n.935G=
21g.46115875G>TCA410524605COL6A2c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.461G>T
n.928G>T
n.935G>T
21g.46115876C>ACA410524609COL6A2c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.462C>A
n.929C>A
n.936C>A
21g.46115876C>GCA410524612COL6A2c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.462C>G
n.929C>G
n.936C>G
21g.46115876C>TCA410524615COL6A2c.806C>T (p.Ala269Val)
n.462C>T
n.929C>T
n.936C>T
21g.46115877C>ACA512726389COL6A2c.807C>A (p.Ala269=)
n.463C>A
n.930C>A
n.937C>A
21g.46115877C=CA2392500457COL6A2c.807C= (p.Ala269=)
n.463C=
n.930C=
n.937C=
21g.46115877C>GCA512726388COL6A2c.807C>G (p.Ala269=)
n.463C>G
n.930C>G
n.937C>G
21g.46115877C>TCA512726386COL6A2c.807C>T (p.Ala269=)
n.463C>T
n.930C>T
n.937C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115878A>CCA410524618COL6A2c.808A>C (p.Lys270Gln)
n.464A>C
n.931A>C
n.938A>C
21g.46115878A>GCA410524619COL6A2c.808A>G (p.Lys270Glu)
n.464A>G
n.931A>G
n.938A>G
21g.46115878A>TCA410524620COL6A2c.808A>T (p.Lys270Ter)
n.464A>T
n.931A>T
n.938A>T
21g.46115879A=CA2392500458COL6A2c.809A= (p.Lys270=)
n.465A=
n.932A=
n.939A=
21g.46115879A>CCA410524623COL6A2c.809A>C (p.Lys270Thr)
n.465A>C
n.932A>C
n.939A>C
21g.46115879A>GCA10071480COL6A2c.809A>G (p.Lys270Arg)
n.465A>G
n.932A>G
n.939A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115879A>TCA410524628COL6A2c.809A>T (p.Lys270Met)
n.465A>T
n.932A>T
n.939A>T
21g.46115880G>ACA512726398COL6A2c.810G>A (p.Lys270=)
n.466G>A
n.933G>A
n.940G>A
 gnomAD v4
21g.46115880G>CCA410524631COL6A2c.810G>C (p.Lys270Asn)
n.466G>C
n.933G>C
n.940G>C
21g.46115880G>TCA410524633COL6A2c.810G>T (p.Lys270Asn)
n.466G>T
n.933G>T
n.940G>T
21g.46115881G>ACA257720COL6A2c.811G>A (p.Gly271Ser)
n.467G>A
n.934G>A
n.941G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46115881G>CCA410524640COL6A2c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.467G>C
n.934G>C
n.941G>C
21g.46115881G=CA2392500459COL6A2c.811G= (p.Gly271=)
n.467G=
n.934G=
n.941G=
21g.46115881G>TCA410524638COL6A2c.811G>T (p.Gly271Cys)
n.467G>T
n.934G>T
n.941G>T
21g.46115882G>ACA275346COL6A2c.812G>A (p.Gly271Asp)
n.468G>A
n.935G>A
n.942G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46115882G>CCA410524660COL6A2c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.468G>C
n.935G>C
n.942G>C
21g.46115882G=CA2392500460COL6A2c.812G= (p.Gly271=)
n.468G=
n.935G=
n.942G=
21g.46115882G>TCA410524658COL6A2c.812G>T (p.Gly271Val)
n.468G>T
n.935G>T
n.942G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46115883C>ACA512726408COL6A2c.813C>A (p.Gly271=)
n.469C>A
n.936C>A
n.943C>A
21g.46115883C=CA2392500461COL6A2c.813C= (p.Gly271=)
n.469C=
n.936C=
n.943C=
21g.46115883C>GCA512726407COL6A2c.813C>G (p.Gly271=)
n.469C>G
n.936C>G
n.943C>G
21g.46115883C>TCA321959555COL6A2c.813C>T (p.Gly271=)
n.469C>T
n.936C>T
n.943C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115885_46115887delCA2739290353COL6A2c.815_817del (p.Asn272del)
n.471_473del
n.938_940del
n.945_947del
21g.46115884A>CCA410524664COL6A2c.814A>C (p.Asn272His)
n.470A>C
n.937A>C
n.944A>C
21g.46115884A>GCA410524666COL6A2c.814A>G (p.Asn272Asp)
n.470A>G
n.937A>G
n.944A>G
21g.46115884A>TCA410524665COL6A2c.814A>T (p.Asn272Tyr)
n.470A>T
n.937A>T
n.944A>T
21g.46115885A>CCA410524667COL6A2c.815A>C (p.Asn272Thr)
n.471A>C
n.938A>C
n.945A>C
21g.46115885A>GCA410524668COL6A2c.815A>G (p.Asn272Ser)
n.471A>G
n.938A>G
n.945A>G
21g.46115885A>TCA410524671COL6A2c.815A>T (p.Asn272Ile)
n.471A>T
n.938A>T
n.945A>T
21g.46115886C>ACA410524675COL6A2c.816C>A (p.Asn272Lys)
n.472C>A
n.939C>A
n.946C>A
21g.46115886C>GCA410524679COL6A2c.816C>G (p.Asn272Lys)
n.472C>G
n.939C>G
n.946C>G
21g.46115886C>TCA512726416COL6A2c.816C>T (p.Asn272=)
n.472C>T
n.939C>T
n.946C>T
21g.46115887A=CA2392500462COL6A2c.817A= (p.Met273=)
n.473A=
n.940A=
n.947A=
21g.46115887A>CCA410524685COL6A2c.817A>C (p.Met273Leu)
n.473A>C
n.940A>C
n.947A>C
21g.46115887A>GCA410524688COL6A2c.817A>G (p.Met273Val)
n.473A>G
n.940A>G
n.947A>G
 gnomAD v4
21g.46115887A>TCA10071481COL6A2c.817A>T (p.Met273Leu)
n.473A>T
n.940A>T
n.947A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115888T>ACA410524695COL6A2c.818T>A (p.Met273Lys)
n.474T>A
n.941T>A
n.948T>A
21g.46115888T>CCA410524698COL6A2c.818T>C (p.Met273Thr)
n.474T>C
n.941T>C
n.948T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115888T>GCA410524700COL6A2c.818T>G (p.Met273Arg)
n.474T>G
n.941T>G
n.948T>G
21g.46115888T=CA2392500463COL6A2c.818T= (p.Met273=)
n.474T=
n.941T=
n.948T=
21g.46115889G>ACA410524712COL6A2c.819G>A (p.Met273Ile)
n.475G>A
n.942G>A
n.949G>A
21g.46115889G>CCA410524706COL6A2c.819G>C (p.Met273Ile)
n.475G>C
n.942G>C
n.949G>C
21g.46115889G>TCA410524703COL6A2c.819G>T (p.Met273Ile)
n.475G>T
n.942G>T
n.949G>T
21g.46115890G>ACA410524716COL6A2c.820G>A (p.Gly274Ser)
n.476G>A
n.943G>A
n.950G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46115890G>CCA410524717COL6A2c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.476G>C
n.943G>C
n.950G>C
21g.46115890G=CA2392500464COL6A2c.820G= (p.Gly274=)
n.476G=
n.943G=
n.950G=
21g.46115890G>TCA410524720COL6A2c.820G>T (p.Gly274Cys)
n.476G>T
n.943G>T
n.950G>T

Number of alleles fetched