Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46114704_46116035del | CA1139655418 | COL6A2 | c.801+631_882del n.457+631_538del n.924+631_1005del n.931+631_1012del | ClinVar |
21 | g.46115778_46115799delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA | CA2392500391 | COL6A2 | c.802-94_802-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA (n.802-94_802-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA) n.458-94_458-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA n.925-94_925-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA n.932-94_932-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA | |
21 | g.46115785_46115805del | CA321959472 | COL6A2 | c.802-87_802-67del (n.802-87_802-67del) n.458-87_458-67del n.925-87_925-67del n.932-87_932-67del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115785T>A | CA2392500397 | COL6A2 | c.802-87T>A (n.802-87T>A) n.458-87T>A n.925-87T>A n.932-87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115785T>C | CA2654969053 | COL6A2 | c.802-87T>C (n.802-87T>C) n.458-87T>C n.925-87T>C n.932-87T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115785T= | CA2392500396 | COL6A2 | c.802-87T= (n.802-87T=) n.458-87T= n.925-87T= n.932-87T= | |
21 | g.46115786C>A | CA2577629246 | COL6A2 | c.802-86C>A (n.802-86C>A) n.458-86C>A n.925-86C>A n.932-86C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115786C>T | CA2654969054 | COL6A2 | c.802-86C>T (n.802-86C>T) n.458-86C>T n.925-86C>T n.932-86C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115787A= | CA2392500398 | COL6A2 | c.802-85A= (n.802-85A=) n.458-85A= n.925-85A= n.932-85A= | |
21 | g.46115787A>C | CA2392500399 | COL6A2 | c.802-85A>C (n.802-85A>C) n.458-85A>C n.925-85A>C n.932-85A>C | dbSNP |
21 | g.46115788C>A | CA2654969055 | COL6A2 | c.802-84C>A (n.802-84C>A) n.458-84C>A n.925-84C>A n.932-84C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115788C= | CA2392500400 | COL6A2 | c.802-84C= (n.802-84C=) n.458-84C= n.925-84C= n.932-84C= | |
21 | g.46115788C>T | CA321959482 | COL6A2 | c.802-84C>T (n.802-84C>T) n.458-84C>T n.925-84C>T n.932-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115789C>A | CA2654969058 | COL6A2 | c.802-83C>A (n.802-83C>A) n.458-83C>A n.925-83C>A n.932-83C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115792_46115793del | CA2654969057 | COL6A2 | c.802-80_802-79del (n.802-80_802-79del) n.458-80_458-79del n.925-80_925-79del n.932-80_932-79del | gnomAD v4 |
21 | g.46115790T>C | CA2654969059 | COL6A2 | c.802-82T>C (n.802-82T>C) n.458-82T>C n.925-82T>C n.932-82T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115790T>G | CA2654969060 | COL6A2 | c.802-82T>G (n.802-82T>G) n.458-82T>G n.925-82T>G n.932-82T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115791C= | CA2392500401 | COL6A2 | c.802-81C= (n.802-81C=) n.458-81C= n.925-81C= n.932-81C= | |
21 | g.46115791C>T | CA321959496 | COL6A2 | c.802-81C>T (n.802-81C>T) n.458-81C>T n.925-81C>T n.932-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115793C>A | CA2654969062 | COL6A2 | c.802-79C>A (n.802-79C>A) n.458-79C>A n.925-79C>A n.932-79C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115794_46115796del | CA2654969063 | COL6A2 | c.802-78_802-76del (n.802-78_802-76del) n.458-78_458-76del n.925-78_925-76del n.932-78_932-76del | gnomAD v4 |
21 | g.46115795G>A | CA2818101054 | COL6A2 | c.802-77G>A (n.802-77G>A) n.458-77G>A n.925-77G>A n.932-77G>A | |
21 | g.46115795G>T | CA2654969064 | COL6A2 | c.802-77G>T (n.802-77G>T) n.458-77G>T n.925-77G>T n.932-77G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115797G>C | CA2654969065 | COL6A2 | c.802-75G>C (n.802-75G>C) n.458-75G>C n.925-75G>C n.932-75G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115797G>T | CA2654969066 | COL6A2 | c.802-75G>T (n.802-75G>T) n.458-75G>T n.925-75G>T n.932-75G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115798G>A | CA2654969067 | COL6A2 | c.802-74G>A (n.802-74G>A) n.458-74G>A n.925-74G>A n.932-74G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115798G>C | CA2654969068 | COL6A2 | c.802-74G>C (n.802-74G>C) n.458-74G>C n.925-74G>C n.932-74G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115799A>G | CA2654969069 | COL6A2 | c.802-73A>G (n.802-73A>G) n.458-73A>G n.925-73A>G n.932-73A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115799A>T | CA2654969070 | COL6A2 | c.802-73A>T (n.802-73A>T) n.458-73A>T n.925-73A>T n.932-73A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115800G>T | CA2654969071 | COL6A2 | c.802-72G>T (n.802-72G>T) n.458-72G>T n.925-72G>T n.932-72G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115801C>A | CA2577629247 | COL6A2 | c.802-71C>A (n.802-71C>A) n.458-71C>A n.925-71C>A n.932-71C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115801C>G | CA2577629248 | COL6A2 | c.802-71C>G (n.802-71C>G) n.458-71C>G n.925-71C>G n.932-71C>G | |
21 | g.46115801C>T | CA2654969072 | COL6A2 | c.802-71C>T (n.802-71C>T) n.458-71C>T n.925-71C>T n.932-71C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115802T>C | CA2577629249 | COL6A2 | c.802-70T>C (n.802-70T>C) n.458-70T>C n.925-70T>C n.932-70T>C | |
21 | g.46115803G>A | CA638182485 | COL6A2 | c.802-69G>A (n.802-69G>A) n.458-69G>A n.925-69G>A n.932-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115803G= | CA2392500402 | COL6A2 | c.802-69G= (n.802-69G=) n.458-69G= n.925-69G= n.932-69G= | |
21 | g.46115803G>T | CA2654969074 | COL6A2 | c.802-69G>T (n.802-69G>T) n.458-69G>T n.925-69G>T n.932-69G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115804_46115805delinsTG | CA2392500403 | COL6A2 | c.802-68_802-67delinsTG (n.802-68_802-67delinsTG) n.458-68_458-67delinsTG n.925-68_925-67delinsTG n.932-68_932-67delinsTG | |
21 | g.46115805G>T | CA2654969076 | COL6A2 | c.802-67G>T (n.802-67G>T) n.458-67G>T n.925-67G>T n.932-67G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115806del | CA1022877708 | COL6A2 | c.802-66del (n.802-66del) n.458-66del n.925-66del n.932-66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115807_46115810del | CA2654969075 | COL6A2 | c.802-65_802-62del (n.802-65_802-62del) n.458-65_458-62del n.925-65_925-62del n.932-65_932-62del | gnomAD v4 |
21 | g.46115806G>T | CA2654969078 | COL6A2 | c.802-66G>T (n.802-66G>T) n.458-66G>T n.925-66G>T n.932-66G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115807C>A | CA2577629250 | COL6A2 | c.802-65C>A (n.802-65C>A) n.458-65C>A n.925-65C>A n.932-65C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115807C>T | CA2654969079 | COL6A2 | c.802-65C>T (n.802-65C>T) n.458-65C>T n.925-65C>T n.932-65C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115808A>G | CA2654969082 | COL6A2 | c.802-64A>G (n.802-64A>G) n.458-64A>G n.925-64A>G n.932-64A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115809G>A | CA2577629251 | COL6A2 | c.802-63G>A (n.802-63G>A) n.458-63G>A n.925-63G>A n.932-63G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115809G>C | CA2654969083 | COL6A2 | c.802-63G>C (n.802-63G>C) n.458-63G>C n.925-63G>C n.932-63G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115809G>T | CA2577629252 | COL6A2 | c.802-63G>T (n.802-63G>T) n.458-63G>T n.925-63G>T n.932-63G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115810G>A | CA2591454740 | COL6A2 | c.802-62G>A (n.802-62G>A) n.458-62G>A n.925-62G>A n.932-62G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115810G>T | CA2654969086 | COL6A2 | c.802-62G>T (n.802-62G>T) n.458-62G>T n.925-62G>T n.932-62G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115811G>A | CA749801441 | COL6A2 | c.802-61G>A (n.802-61G>A) n.458-61G>A n.925-61G>A n.932-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115811G= | CA2392500404 | COL6A2 | c.802-61G= (n.802-61G=) n.458-61G= n.925-61G= n.932-61G= | |
21 | g.46115811G>T | CA2577629253 | COL6A2 | c.802-61G>T (n.802-61G>T) n.458-61G>T n.925-61G>T n.932-61G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115812T>C | CA657681666 | COL6A2 | c.802-60T>C (n.802-60T>C) n.458-60T>C n.925-60T>C n.932-60T>C | |
21 | g.46115812T>G | CA749801444 | COL6A2 | c.802-60T>G (n.802-60T>G) n.458-60T>G n.925-60T>G n.932-60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115812T= | CA2392500405 | COL6A2 | c.802-60T= (n.802-60T=) n.458-60T= n.925-60T= n.932-60T= | |
21 | g.46115813C>A | CA2654969092 | COL6A2 | c.802-59C>A (n.802-59C>A) n.458-59C>A n.925-59C>A n.932-59C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115816del | CA2654969091 | COL6A2 | c.802-56del (n.802-56del) n.458-56del n.925-56del n.932-56del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115814C>T | CA2654969093 | COL6A2 | c.802-58C>T (n.802-58C>T) n.458-58C>T n.925-58C>T n.932-58C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115815C>A | CA2842593968 | COL6A2 | c.802-57C>A (n.802-57C>A) n.458-57C>A n.925-57C>A n.932-57C>A | |
21 | g.46115816C>A | CA2577629254 | COL6A2 | c.802-56C>A (n.802-56C>A) n.458-56C>A n.925-56C>A n.932-56C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115816C= | CA2392500406 | COL6A2 | c.802-56C= (n.802-56C=) n.458-56C= n.925-56C= n.932-56C= | |
21 | g.46115816C>T | CA2392500407 | COL6A2 | c.802-56C>T (n.802-56C>T) n.458-56C>T n.925-56C>T n.932-56C>T | dbSNP |
21 | g.46115817A>T | CA2654969096 | COL6A2 | c.802-55A>T (n.802-55A>T) n.458-55A>T n.925-55A>T n.932-55A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115818G>A | CA2577629255 | COL6A2 | c.802-54G>A (n.802-54G>A) n.458-54G>A n.925-54G>A n.932-54G>A | |
21 | g.46115818G= | CA2392500408 | COL6A2 | c.802-54G= (n.802-54G=) n.458-54G= n.925-54G= n.932-54G= | |
21 | g.46115818G>T | CA638182487 | COL6A2 | c.802-54G>T (n.802-54G>T) n.458-54G>T n.925-54G>T n.932-54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115819C>A | CA2654969098 | COL6A2 | c.802-53C>A (n.802-53C>A) n.458-53C>A n.925-53C>A n.932-53C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115820del | CA2654969099 | COL6A2 | c.802-52del (n.802-52del) n.458-52del n.925-52del n.932-52del | gnomAD v4 |
21 | g.46115821G>T | CA2654969100 | COL6A2 | c.802-51G>T (n.802-51G>T) n.458-51G>T n.925-51G>T n.932-51G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115823C>A | CA2654969101 | COL6A2 | c.802-49C>A (n.802-49C>A) n.458-49C>A n.925-49C>A n.932-49C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115823C>T | CA2654969102 | COL6A2 | c.802-49C>T (n.802-49C>T) n.458-49C>T n.925-49C>T n.932-49C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115825A= | CA2392500409 | COL6A2 | c.802-47A= (n.802-47A=) n.458-47A= n.925-47A= n.932-47A= | |
21 | g.46115825A>G | CA638182490 | COL6A2 | c.802-47A>G (n.802-47A>G) n.458-47A>G n.925-47A>G n.932-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115825A>T | CA2842593969 | COL6A2 | c.802-47A>T (n.802-47A>T) n.458-47A>T n.925-47A>T n.932-47A>T | |
21 | g.46115826C>A | CA2654969103 | COL6A2 | c.802-46C>A (n.802-46C>A) n.458-46C>A n.925-46C>A n.932-46C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115826C>T | CA2654969104 | COL6A2 | c.802-46C>T (n.802-46C>T) n.458-46C>T n.925-46C>T n.932-46C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115827C>A | CA2654969106 | COL6A2 | c.802-45C>A (n.802-45C>A) n.458-45C>A n.925-45C>A n.932-45C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115827C= | CA2392500410 | COL6A2 | c.802-45C= (n.802-45C=) n.458-45C= n.925-45C= n.932-45C= | |
21 | g.46115827C>T | CA10071467 | COL6A2 | c.802-45C>T (n.802-45C>T) n.458-45C>T n.925-45C>T n.932-45C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115828G>A | CA10071468 | COL6A2 | c.802-44G>A (n.802-44G>A) n.458-44G>A n.925-44G>A n.932-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115828G= | CA2392500411 | COL6A2 | c.802-44G= (n.802-44G=) n.458-44G= n.925-44G= n.932-44G= | |
21 | g.46115828G>T | CA2654969109 | COL6A2 | c.802-44G>T (n.802-44G>T) n.458-44G>T n.925-44G>T n.932-44G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115829C>A | CA2654969110 | COL6A2 | c.802-43C>A (n.802-43C>A) n.458-43C>A n.925-43C>A n.932-43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115829C= | CA2392500412 | COL6A2 | c.802-43C= (n.802-43C=) n.458-43C= n.925-43C= n.932-43C= | |
21 | g.46115829C>T | CA10071469 | COL6A2 | c.802-43C>T (n.802-43C>T) n.458-43C>T n.925-43C>T n.932-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115830C>A | CA2654969112 | COL6A2 | c.802-42C>A (n.802-42C>A) n.458-42C>A n.925-42C>A n.932-42C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115830C= | CA2392500413 | COL6A2 | c.802-42C= (n.802-42C=) n.458-42C= n.925-42C= n.932-42C= | |
21 | g.46115830C>G | CA749801466 | COL6A2 | c.802-42C>G (n.802-42C>G) n.458-42C>G n.925-42C>G n.932-42C>G | dbSNP |
21 | g.46115831C>A | CA10071470 | COL6A2 | c.802-41C>A (n.802-41C>A) n.458-41C>A n.925-41C>A n.932-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115831C= | CA2392500414 | COL6A2 | c.802-41C= (n.802-41C=) n.458-41C= n.925-41C= n.932-41C= | |
21 | g.46115831C>T | CA638182500 | COL6A2 | c.802-41C>T (n.802-41C>T) n.458-41C>T n.925-41C>T n.932-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115832A= | CA2392500415 | COL6A2 | c.802-40A= (n.802-40A=) n.458-40A= n.925-40A= n.932-40A= | |
21 | g.46115832A>C | CA2392500416 | COL6A2 | c.802-40A>C (n.802-40A>C) n.458-40A>C n.925-40A>C n.932-40A>C | dbSNP |
21 | g.46115837_46115841del | CA2654969113 | COL6A2 | c.802-35_802-31del (n.802-35_802-31del) n.458-35_458-31del n.925-35_925-31del n.932-35_932-31del | gnomAD v4 |
21 | g.46115833C>A | CA2572319060 | COL6A2 | c.802-39C>A (n.802-39C>A) n.458-39C>A n.925-39C>A n.932-39C>A | |
21 | g.46115833C>T | CA2654969114 | COL6A2 | c.802-39C>T (n.802-39C>T) n.458-39C>T n.925-39C>T n.932-39C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115834C>A | CA2392500418 | COL6A2 | c.802-38C>A (n.802-38C>A) n.458-38C>A n.925-38C>A n.932-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115834C= | CA2392500417 | COL6A2 | c.802-38C= (n.802-38C=) n.458-38C= n.925-38C= n.932-38C= | |
21 | g.46115834C>G | CA2392500419 | COL6A2 | c.802-38C>G (n.802-38C>G) n.458-38C>G n.925-38C>G n.932-38C>G | dbSNP |
21 | g.46115834C>T | CA10071471 | COL6A2 | c.802-38C>T (n.802-38C>T) n.458-38C>T n.925-38C>T n.932-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115835C>A | CA2654969115 | COL6A2 | c.802-37C>A (n.802-37C>A) n.458-37C>A n.925-37C>A n.932-37C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115835C>T | CA2577629256 | COL6A2 | c.802-37C>T (n.802-37C>T) n.458-37C>T n.925-37C>T n.932-37C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115836T>C | CA10071472 | COL6A2 | c.802-36T>C (n.802-36T>C) n.458-36T>C n.925-36T>C n.932-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115836T= | CA2392500420 | COL6A2 | c.802-36T= (n.802-36T=) n.458-36T= n.925-36T= n.932-36T= | |
21 | g.46115837A= | CA2392500421 | COL6A2 | c.802-35A= (n.802-35A=) n.458-35A= n.925-35A= n.932-35A= | |
21 | g.46115837A>C | CA2392500422 | COL6A2 | c.802-35A>C (n.802-35A>C) n.458-35A>C n.925-35A>C n.932-35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115838C= | CA2392500423 | COL6A2 | c.802-34C= (n.802-34C=) n.458-34C= n.925-34C= n.932-34C= | |
21 | g.46115838C>T | CA10071473 | COL6A2 | c.802-34C>T (n.802-34C>T) n.458-34C>T n.925-34C>T n.932-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115839C>A | CA321959502 | COL6A2 | c.802-33C>A (n.802-33C>A) n.458-33C>A n.925-33C>A n.932-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115839C= | CA2392500424 | COL6A2 | c.802-33C= (n.802-33C=) n.458-33C= n.925-33C= n.932-33C= | |
21 | g.46115840C= | CA2392500425 | COL6A2 | c.802-32C= (n.802-32C=) n.458-32C= n.925-32C= n.932-32C= | |
21 | g.46115840C>G | CA2392500426 | COL6A2 | c.802-32C>G (n.802-32C>G) n.458-32C>G n.925-32C>G n.932-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115840C>T | CA1022877724 | COL6A2 | c.802-32C>T (n.802-32C>T) n.458-32C>T n.925-32C>T n.932-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115842G>A | CA10071474 | COL6A2 | c.802-30G>A (n.802-30G>A) n.458-30G>A n.925-30G>A n.932-30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115842G= | CA2392500427 | COL6A2 | c.802-30G= (n.802-30G=) n.458-30G= n.925-30G= n.932-30G= | |
21 | g.46115843C>A | CA638182514 | COL6A2 | c.802-29C>A (n.802-29C>A) n.458-29C>A n.925-29C>A n.932-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115843C= | CA2392500428 | COL6A2 | c.802-29C= (n.802-29C=) n.458-29C= n.925-29C= n.932-29C= | |
21 | g.46115844C>A | CA2839882278 | COL6A2 | c.802-28C>A (n.802-28C>A) n.458-28C>A n.925-28C>A n.932-28C>A | |
21 | g.46115844C= | CA2392500429 | COL6A2 | c.802-28C= (n.802-28C=) n.458-28C= n.925-28C= n.932-28C= | |
21 | g.46115844C>T | CA2392500430 | COL6A2 | c.802-28C>T (n.802-28C>T) n.458-28C>T n.925-28C>T n.932-28C>T | dbSNP |
21 | g.46115845T>C | CA638182516 | COL6A2 | c.802-27T>C (n.802-27T>C) n.458-27T>C n.925-27T>C n.932-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115845T= | CA2392500431 | COL6A2 | c.802-27T= (n.802-27T=) n.458-27T= n.925-27T= n.932-27T= | |
21 | g.46115846C= | CA2392500432 | COL6A2 | c.802-26C= (n.802-26C=) n.458-26C= n.925-26C= n.932-26C= | |
21 | g.46115846C>T | CA10071475 | COL6A2 | c.802-26C>T (n.802-26C>T) n.458-26C>T n.925-26C>T n.932-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115846dup | CA2838957489 | COL6A2 | c.802-26dup (n.802-26dup) n.458-26dup n.925-26dup n.932-26dup | |
21 | g.46115847G>A | CA321959513 | COL6A2 | c.802-25G>A (n.802-25G>A) n.458-25G>A n.925-25G>A n.932-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115847G>C | CA2392500434 | COL6A2 | c.802-25G>C (n.802-25G>C) n.458-25G>C n.925-25G>C n.932-25G>C | dbSNP |
21 | g.46115847G= | CA2392500433 | COL6A2 | c.802-25G= (n.802-25G=) n.458-25G= n.925-25G= n.932-25G= | |
21 | g.46115847G>T | CA321959517 | COL6A2 | c.802-25G>T (n.802-25G>T) n.458-25G>T n.925-25G>T n.932-25G>T | dbSNP |
21 | g.46115848A= | CA2392500435 | COL6A2 | c.802-24A= (n.802-24A=) n.458-24A= n.925-24A= n.932-24A= | |
21 | g.46115848A>G | CA2654969118 | COL6A2 | c.802-24A>G (n.802-24A>G) n.458-24A>G n.925-24A>G n.932-24A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115848A>T | CA2392500436 | COL6A2 | c.802-24A>T (n.802-24A>T) n.458-24A>T n.925-24A>T n.932-24A>T | dbSNP |
21 | g.46115849T>C | CA10071476 | COL6A2 | c.802-23T>C (n.802-23T>C) n.458-23T>C n.925-23T>C n.932-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115849T>G | CA749801481 | COL6A2 | c.802-23T>G (n.802-23T>G) n.458-23T>G n.925-23T>G n.932-23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115849T= | CA2392500437 | COL6A2 | c.802-23T= (n.802-23T=) n.458-23T= n.925-23T= n.932-23T= | |
21 | g.46115850_46115854dup | CA2654969119 | COL6A2 | c.802-22_802-18dup (n.802-22_802-18dup) n.458-22_458-18dup n.925-22_925-18dup n.932-22_932-18dup | gnomAD v4 |
21 | g.46115850G>A | CA2654969120 | COL6A2 | c.802-22G>A (n.802-22G>A) n.458-22G>A n.925-22G>A n.932-22G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115850G>C | CA638182522 | COL6A2 | c.802-22G>C (n.802-22G>C) n.458-22G>C n.925-22G>C n.932-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115850G= | CA2392500438 | COL6A2 | c.802-22G= (n.802-22G=) n.458-22G= n.925-22G= n.932-22G= | |
21 | g.46115850G>T | CA2737571829 | COL6A2 | c.802-22G>T (n.802-22G>T) n.458-22G>T n.925-22G>T n.932-22G>T | dbSNP |
21 | g.46115852A= | CA2392500439 | COL6A2 | c.802-20A= (n.802-20A=) n.458-20A= n.925-20A= n.932-20A= | |
21 | g.46115852A>G | CA638182523 | COL6A2 | c.802-20A>G (n.802-20A>G) n.458-20A>G n.925-20A>G n.932-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115854T>C | CA10071477 | COL6A2 | c.802-18T>C (n.802-18T>C) n.458-18T>C n.925-18T>C n.932-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115854T= | CA2392500440 | COL6A2 | c.802-18T= (n.802-18T=) n.458-18T= n.925-18T= n.932-18T= | |
21 | g.46115859dup | CA2654969122 | COL6A2 | c.802-13dup (n.802-13dup) n.458-13dup n.925-13dup n.932-13dup | gnomAD v4 |
21 | g.46115857T>C | CA749801483 | COL6A2 | c.802-15T>C (n.802-15T>C) n.458-15T>C n.925-15T>C n.932-15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115857T= | CA2392500441 | COL6A2 | c.802-15T= (n.802-15T=) n.458-15T= n.925-15T= n.932-15T= | |
21 | g.46115858T>C | CA749801486 | COL6A2 | c.802-14T>C (n.802-14T>C) n.458-14T>C n.925-14T>C n.932-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115858T= | CA2392500442 | COL6A2 | c.802-14T= (n.802-14T=) n.458-14T= n.925-14T= n.932-14T= | |
21 | g.46115859T>C | CA2818101062 | COL6A2 | c.802-13T>C (n.802-13T>C) n.458-13T>C n.925-13T>C n.932-13T>C | |
21 | g.46115860C= | CA2392500443 | COL6A2 | c.802-12C= (n.802-12C=) n.458-12C= n.925-12C= n.932-12C= | |
21 | g.46115860C>T | CA638182527 | COL6A2 | c.802-12C>T (n.802-12C>T) n.458-12C>T n.925-12C>T n.932-12C>T | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46115861_46115864delinsTCTG | CA2392500444 | COL6A2 | c.802-11_802-8delinsTCTG (n.802-11_802-8delinsTCTG) n.458-11_458-8delinsTCTG n.925-11_925-8delinsTCTG n.932-11_932-8delinsTCTG | |
21 | g.46115862C= | CA2392500446 | COL6A2 | c.802-10C= (n.802-10C=) n.458-10C= n.925-10C= n.932-10C= | |
21 | g.46115862C>G | CA2654969123 | COL6A2 | c.802-10C>G (n.802-10C>G) n.458-10C>G n.925-10C>G n.932-10C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46115862C>T | CA638182529 | COL6A2 | c.802-10C>T (n.802-10C>T) n.458-10C>T n.925-10C>T n.932-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115864_46115866del | CA2392500445 | COL6A2 | c.802-8_802-6del (n.802-8_802-6del) n.458-8_458-6del n.925-8_925-6del n.932-8_932-6del | dbSNP |
21 | g.46115863T>C | CA512726357 | COL6A2 | c.802-9T>C (n.802-9T>C) n.458-9T>C n.925-9T>C n.932-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115863T= | CA2392500447 | COL6A2 | c.802-9T= (n.802-9T=) n.458-9T= n.925-9T= n.932-9T= | |
21 | g.46115864G= | CA2392500448 | COL6A2 | c.802-8G= (n.802-8G=) n.458-8G= n.925-8G= n.932-8G= | |
21 | g.46115864G>T | CA638182532 | COL6A2 | c.802-8G>T (n.802-8G>T) n.458-8G>T n.925-8G>T n.932-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115865C= | CA2392500449 | COL6A2 | c.802-7C= (n.802-7C=) n.458-7C= n.925-7C= n.932-7C= | |
21 | g.46115865C>T | CA2392500450 | COL6A2 | c.802-7C>T (n.802-7C>T) n.458-7C>T n.925-7C>T n.932-7C>T | dbSNP |
21 | g.46115866T>C | CA10071478 | COL6A2 | c.802-6T>C (n.802-6T>C) n.458-6T>C n.925-6T>C n.932-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115866T= | CA2392500451 | COL6A2 | c.802-6T= (n.802-6T=) n.458-6T= n.925-6T= n.932-6T= | |
21 | g.46115869del | CA2818101063 | COL6A2 | c.802-3del (n.802-3del) n.458-3del n.925-3del n.932-3del | |
21 | g.46115867T>A | CA2577629257 | COL6A2 | c.802-5T>A (n.802-5T>A) n.458-5T>A n.925-5T>A n.932-5T>A | |
21 | g.46115867T>C | CA2654969125 | COL6A2 | c.802-5T>C (n.802-5T>C) n.458-5T>C n.925-5T>C n.932-5T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46115868T>A | CA638182534 | COL6A2 | c.802-4T>A (n.802-4T>A) n.458-4T>A n.925-4T>A n.932-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115868T= | CA2392500452 | COL6A2 | c.802-4T= (n.802-4T=) n.458-4T= n.925-4T= n.932-4T= | |
21 | g.46115870A= | CA2392500453 | COL6A2 | c.802-2A= (n.802-2A=) n.458-2A= n.925-2A= n.932-2A= | |
21 | g.46115870A>C | CA410524563 | COL6A2 | c.802-2A>C (n.802-2A>C) n.458-2A>C n.925-2A>C n.932-2A>C | |
21 | g.46115870A>G | CA10606708 | COL6A2 | c.802-2A>G (n.802-2A>G) n.458-2A>G n.925-2A>G n.932-2A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115870A>T | CA410524565 | COL6A2 | c.802-2A>T (n.802-2A>T) n.458-2A>T n.925-2A>T n.932-2A>T | |
21 | g.46115871G>A | CA410524568 | COL6A2 | c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.458-1G>A n.925-1G>A n.932-1G>A | |
21 | g.46115871G>C | CA410524569 | COL6A2 | c.802-1G>C (n.802-1G>C) n.458-1G>C n.925-1G>C n.932-1G>C | |
21 | g.46115871G>T | CA410524572 | COL6A2 | c.802-1G>T (n.802-1G>T) n.458-1G>T n.925-1G>T n.932-1G>T | |
21 | g.46115872G>A | CA410524577 | COL6A2 | c.802G>A (p.Gly268Ser) n.458G>A n.925G>A n.932G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115872G>C | CA410524580 | COL6A2 | c.802G>C (p.Gly268Arg) n.458G>C n.925G>C n.932G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115872G>T | CA410524581 | COL6A2 | c.802G>T (p.Gly268Cys) n.458G>T n.925G>T n.932G>T | |
21 | g.46115873G>A | CA215992 | COL6A2 | c.803G>A (p.Gly268Asp) n.459G>A n.926G>A n.933G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115873G>C | CA410524593 | COL6A2 | c.803G>C (p.Gly268Ala) n.459G>C n.926G>C n.933G>C | |
21 | g.46115873G= | CA2392500454 | COL6A2 | c.803G= (p.Gly268=) n.459G= n.926G= n.933G= | |
21 | g.46115873G>T | CA410524590 | COL6A2 | c.803G>T (p.Gly268Val) n.459G>T n.926G>T n.933G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115874T>A | CA512726376 | COL6A2 | c.804T>A (p.Gly268=) n.460T>A n.927T>A n.934T>A | |
21 | g.46115874T>C | CA10071479 | COL6A2 | c.804T>C (p.Gly268=) n.460T>C n.927T>C n.934T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115874T>G | CA512726373 | COL6A2 | c.804T>G (p.Gly268=) n.460T>G n.927T>G n.934T>G | |
21 | g.46115874T= | CA2392500455 | COL6A2 | c.804T= (p.Gly268=) n.460T= n.927T= n.934T= | |
21 | g.46115875G>A | CA410524600 | COL6A2 | c.805G>A (p.Ala269Thr) n.461G>A n.928G>A n.935G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115875G>C | CA410524602 | COL6A2 | c.805G>C (p.Ala269Pro) n.461G>C n.928G>C n.935G>C | |
21 | g.46115875G= | CA2392500456 | COL6A2 | c.805G= (p.Ala269=) n.461G= n.928G= n.935G= | |
21 | g.46115875G>T | CA410524605 | COL6A2 | c.805G>T (p.Ala269Ser) n.461G>T n.928G>T n.935G>T | |
21 | g.46115876C>A | CA410524609 | COL6A2 | c.806C>A (p.Ala269Asp) n.462C>A n.929C>A n.936C>A | |
21 | g.46115876C>G | CA410524612 | COL6A2 | c.806C>G (p.Ala269Gly) n.462C>G n.929C>G n.936C>G | |
21 | g.46115876C>T | CA410524615 | COL6A2 | c.806C>T (p.Ala269Val) n.462C>T n.929C>T n.936C>T | |
21 | g.46115877C>A | CA512726389 | COL6A2 | c.807C>A (p.Ala269=) n.463C>A n.930C>A n.937C>A | |
21 | g.46115877C= | CA2392500457 | COL6A2 | c.807C= (p.Ala269=) n.463C= n.930C= n.937C= | |
21 | g.46115877C>G | CA512726388 | COL6A2 | c.807C>G (p.Ala269=) n.463C>G n.930C>G n.937C>G | |
21 | g.46115877C>T | CA512726386 | COL6A2 | c.807C>T (p.Ala269=) n.463C>T n.930C>T n.937C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115878A>C | CA410524618 | COL6A2 | c.808A>C (p.Lys270Gln) n.464A>C n.931A>C n.938A>C | |
21 | g.46115878A>G | CA410524619 | COL6A2 | c.808A>G (p.Lys270Glu) n.464A>G n.931A>G n.938A>G | |
21 | g.46115878A>T | CA410524620 | COL6A2 | c.808A>T (p.Lys270Ter) n.464A>T n.931A>T n.938A>T | |
21 | g.46115879A= | CA2392500458 | COL6A2 | c.809A= (p.Lys270=) n.465A= n.932A= n.939A= | |
21 | g.46115879A>C | CA410524623 | COL6A2 | c.809A>C (p.Lys270Thr) n.465A>C n.932A>C n.939A>C | |
21 | g.46115879A>G | CA10071480 | COL6A2 | c.809A>G (p.Lys270Arg) n.465A>G n.932A>G n.939A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115879A>T | CA410524628 | COL6A2 | c.809A>T (p.Lys270Met) n.465A>T n.932A>T n.939A>T | |
21 | g.46115880G>A | CA512726398 | COL6A2 | c.810G>A (p.Lys270=) n.466G>A n.933G>A n.940G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115880G>C | CA410524631 | COL6A2 | c.810G>C (p.Lys270Asn) n.466G>C n.933G>C n.940G>C | |
21 | g.46115880G>T | CA410524633 | COL6A2 | c.810G>T (p.Lys270Asn) n.466G>T n.933G>T n.940G>T | |
21 | g.46115881G>A | CA257720 | COL6A2 | c.811G>A (p.Gly271Ser) n.467G>A n.934G>A n.941G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115881G>C | CA410524640 | COL6A2 | c.811G>C (p.Gly271Arg) n.467G>C n.934G>C n.941G>C | |
21 | g.46115881G= | CA2392500459 | COL6A2 | c.811G= (p.Gly271=) n.467G= n.934G= n.941G= | |
21 | g.46115881G>T | CA410524638 | COL6A2 | c.811G>T (p.Gly271Cys) n.467G>T n.934G>T n.941G>T | |
21 | g.46115882G>A | CA275346 | COL6A2 | c.812G>A (p.Gly271Asp) n.468G>A n.935G>A n.942G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115882G>C | CA410524660 | COL6A2 | c.812G>C (p.Gly271Ala) n.468G>C n.935G>C n.942G>C | |
21 | g.46115882G= | CA2392500460 | COL6A2 | c.812G= (p.Gly271=) n.468G= n.935G= n.942G= | |
21 | g.46115882G>T | CA410524658 | COL6A2 | c.812G>T (p.Gly271Val) n.468G>T n.935G>T n.942G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46115883C>A | CA512726408 | COL6A2 | c.813C>A (p.Gly271=) n.469C>A n.936C>A n.943C>A | |
21 | g.46115883C= | CA2392500461 | COL6A2 | c.813C= (p.Gly271=) n.469C= n.936C= n.943C= | |
21 | g.46115883C>G | CA512726407 | COL6A2 | c.813C>G (p.Gly271=) n.469C>G n.936C>G n.943C>G | |
21 | g.46115883C>T | CA321959555 | COL6A2 | c.813C>T (p.Gly271=) n.469C>T n.936C>T n.943C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115885_46115887del | CA2739290353 | COL6A2 | c.815_817del (p.Asn272del) n.471_473del n.938_940del n.945_947del | |
21 | g.46115884A>C | CA410524664 | COL6A2 | c.814A>C (p.Asn272His) n.470A>C n.937A>C n.944A>C | |
21 | g.46115884A>G | CA410524666 | COL6A2 | c.814A>G (p.Asn272Asp) n.470A>G n.937A>G n.944A>G | |
21 | g.46115884A>T | CA410524665 | COL6A2 | c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.470A>T n.937A>T n.944A>T | |
21 | g.46115885dup | CA2838957478 | COL6A2 | c.815dup (p.Asn272LysfsTer4) n.471dup n.938dup n.945dup | |
21 | g.46115885A>C | CA410524667 | COL6A2 | c.815A>C (p.Asn272Thr) n.471A>C n.938A>C n.945A>C | |
21 | g.46115885A>G | CA410524668 | COL6A2 | c.815A>G (p.Asn272Ser) n.471A>G n.938A>G n.945A>G | |
21 | g.46115885A>T | CA410524671 | COL6A2 | c.815A>T (p.Asn272Ile) n.471A>T n.938A>T n.945A>T |