Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46114704_46116035delCA1139655418COL6A2c.801+631_882del
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n.924+631_1005del
n.931+631_1012del
 ClinVar
21g.46115734T>CCA2654968966COL6A2c.802-138T>C (n.802-138T>C)
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n.925-138T>C
n.932-138T>C
 gnomAD v4
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n.458-137G>T
n.925-137G>T
n.932-137G>T
 gnomAD v4
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n.458-136A>G
n.925-136A>G
n.932-136A>G
 gnomAD v4
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n.925-136_925-135delinsAC
n.932-136_932-135delinsAC
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n.458-135del
n.925-135del
n.932-135del
 dbSNP
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n.932-135C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.46115738A>GCA2654968971COL6A2c.802-134A>G (n.802-134A>G)
n.458-134A>G
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n.932-134A>G
 gnomAD v4
21g.46115738A>TCA2654968972COL6A2c.802-134A>T (n.802-134A>T)
n.458-134A>T
n.925-134A>T
n.932-134A>T
 gnomAD v4
21g.46115740C>ACA2654968973COL6A2c.802-132C>A (n.802-132C>A)
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 gnomAD v4
21g.46115740C>TCA2654968974COL6A2c.802-132C>T (n.802-132C>T)
n.458-132C>T
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 gnomAD v4
21g.46115741A>TCA2654968975COL6A2c.802-131A>T (n.802-131A>T)
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 gnomAD v4
21g.46115742A>GCA2654968976COL6A2c.802-130A>G (n.802-130A>G)
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 gnomAD v4
21g.46115743G>ACA2654968978COL6A2c.802-129G>A (n.802-129G>A)
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 gnomAD v4
21g.46115743G>CCA749801421COL6A2c.802-129G>C (n.802-129G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115743G=CA2392500378COL6A2c.802-129G= (n.802-129G=)
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 gnomAD v4
21g.46115745C>ACA321959461COL6A2c.802-127C>A (n.802-127C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.46115745C=CA2392500379COL6A2c.802-127C= (n.802-127C=)
n.458-127C=
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21g.46115745C>GCA321959466COL6A2c.802-127C>G (n.802-127C>G)
n.458-127C>G
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n.932-127C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115745C>TCA2654968982COL6A2c.802-127C>T (n.802-127C>T)
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 gnomAD v4
21g.46115747_46115749delCA2654968981COL6A2c.802-125_802-123del (n.802-125_802-123del)
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 gnomAD v4
21g.46115746T>ACA2654968983COL6A2c.802-126T>A (n.802-126T>A)
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 gnomAD v4
21g.46115747T>CCA2818101050COL6A2c.802-125T>C (n.802-125T>C)
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21g.46115748C>ACA2654968985COL6A2c.802-124C>A (n.802-124C>A)
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 gnomAD v4
21g.46115748C>TCA2654968986COL6A2c.802-124C>T (n.802-124C>T)
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 gnomAD v4
21g.46115749_46115751delCA2654968984COL6A2c.802-123_802-121del (n.802-123_802-121del)
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 gnomAD v4
21g.46115749T>CCA2654968988COL6A2c.802-123T>C (n.802-123T>C)
n.458-123T>C
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 gnomAD v4
21g.46115750C>ACA2654968989COL6A2c.802-122C>A (n.802-122C>A)
n.458-122C>A
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 gnomAD v4
21g.46115751C>ACA2654968990COL6A2c.802-121C>A (n.802-121C>A)
n.458-121C>A
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 gnomAD v4
21g.46115752delCA2654968991COL6A2c.802-120del (n.802-120del)
n.458-120del
n.925-120del
n.932-120del
 gnomAD v4
21g.46115752A>TCA2654968992COL6A2c.802-120A>T (n.802-120A>T)
n.458-120A>T
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 gnomAD v4
21g.46115753C>ACA2654968993COL6A2c.802-119C>A (n.802-119C>A)
n.458-119C>A
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 gnomAD v4
21g.46115754T>ACA638182481COL6A2c.802-118T>A (n.802-118T>A)
n.458-118T>A
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n.932-118T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115754T>CCA2654968996COL6A2c.802-118T>C (n.802-118T>C)
n.458-118T>C
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 gnomAD v4
21g.46115754T=CA2392500380COL6A2c.802-118T= (n.802-118T=)
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21g.46115755T>ACA321959468COL6A2c.802-117T>A (n.802-117T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115755T=CA2392500381COL6A2c.802-117T= (n.802-117T=)
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21g.46115756G>ACA1022877703COL6A2c.802-116G>A (n.802-116G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115756G=CA2392500382COL6A2c.802-116G= (n.802-116G=)
n.458-116G=
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21g.46115756G>TCA2654968999COL6A2c.802-116G>T (n.802-116G>T)
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 gnomAD v4
21g.46115757G>ACA2654969000COL6A2c.802-115G>A (n.802-115G>A)
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 gnomAD v4
21g.46115757G>TCA2654969001COL6A2c.802-115G>T (n.802-115G>T)
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 gnomAD v4
21g.46115758G>ACA2654969002COL6A2c.802-114G>A (n.802-114G>A)
n.458-114G>A
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 gnomAD v4
21g.46115758G>TCA2654969003COL6A2c.802-114G>T (n.802-114G>T)
n.458-114G>T
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 gnomAD v4
21g.46115759C>ACA2392500384COL6A2c.802-113C>A (n.802-113C>A)
n.458-113C>A
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 dbSNP gnomAD v4
21g.46115759C=CA2392500383COL6A2c.802-113C= (n.802-113C=)
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21g.46115759C>GCA2392500385COL6A2c.802-113C>G (n.802-113C>G)
n.458-113C>G
n.925-113C>G
n.932-113C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115759C>TCA2654969004COL6A2c.802-113C>T (n.802-113C>T)
n.458-113C>T
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 gnomAD v4
21g.46115760A>TCA2654969005COL6A2c.802-112A>T (n.802-112A>T)
n.458-112A>T
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 gnomAD v4
21g.46115761G>ACA2654969006COL6A2c.802-111G>A (n.802-111G>A)
n.458-111G>A
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 gnomAD v4
21g.46115761G>CCA2654969008COL6A2c.802-111G>C (n.802-111G>C)
n.458-111G>C
n.925-111G>C
n.932-111G>C
 gnomAD v4
21g.46115761G>TCA2654969009COL6A2c.802-111G>T (n.802-111G>T)
n.458-111G>T
n.925-111G>T
n.932-111G>T
 gnomAD v4
21g.46115762G>ACA2654969011COL6A2c.802-110G>A (n.802-110G>A)
n.458-110G>A
n.925-110G>A
n.932-110G>A
 gnomAD v4
21g.46115762G>TCA2654969010COL6A2c.802-110G>T (n.802-110G>T)
n.458-110G>T
n.925-110G>T
n.932-110G>T
 gnomAD v4
21g.46115763G>ACA2654969012COL6A2c.802-109G>A (n.802-109G>A)
n.458-109G>A
n.925-109G>A
n.932-109G>A
 gnomAD v4
21g.46115763G>TCA2654969013COL6A2c.802-109G>T (n.802-109G>T)
n.458-109G>T
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n.932-109G>T
 gnomAD v4
21g.46115764G>ACA2654969014COL6A2c.802-108G>A (n.802-108G>A)
n.458-108G>A
n.925-108G>A
n.932-108G>A
 gnomAD v4
21g.46115764G>CCA2654969015COL6A2c.802-108G>C (n.802-108G>C)
n.458-108G>C
n.925-108G>C
n.932-108G>C
 gnomAD v4
21g.46115764G=CA2392500386COL6A2c.802-108G= (n.802-108G=)
n.458-108G=
n.925-108G=
n.932-108G=
21g.46115764G>TCA321959470COL6A2c.802-108G>T (n.802-108G>T)
n.458-108G>T
n.925-108G>T
n.932-108G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115765A>CCA2654969017COL6A2c.802-107A>C (n.802-107A>C)
n.458-107A>C
n.925-107A>C
n.932-107A>C
 gnomAD v4
21g.46115766A>GCA2654969019COL6A2c.802-106A>G (n.802-106A>G)
n.458-106A>G
n.925-106A>G
n.932-106A>G
 gnomAD v4
21g.46115766_46115767delCA2654969018COL6A2c.802-106_802-105del (n.802-106_802-105del)
n.458-106_458-105del
n.925-106_925-105del
n.932-106_932-105del
 gnomAD v4
21g.46115768C>ACA2654969022COL6A2c.802-104C>A (n.802-104C>A)
n.458-104C>A
n.925-104C>A
n.932-104C>A
 gnomAD v4
21g.46115769A=CA2392500387COL6A2c.802-103A= (n.802-103A=)
n.458-103A=
n.925-103A=
n.932-103A=
21g.46115769A>GCA1022877704COL6A2c.802-103A>G (n.802-103A>G)
n.458-103A>G
n.925-103A>G
n.932-103A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115770G>ACA2654969025COL6A2c.802-102G>A (n.802-102G>A)
n.458-102G>A
n.925-102G>A
n.932-102G>A
 gnomAD v4
21g.46115770G>TCA2654969027COL6A2c.802-102G>T (n.802-102G>T)
n.458-102G>T
n.925-102G>T
n.932-102G>T
 gnomAD v4
21g.46115773delCA2654969028COL6A2c.802-99del (n.802-99del)
n.458-99del
n.925-99del
n.932-99del
 gnomAD v4
21g.46115773A=CA2392500388COL6A2c.802-99A= (n.802-99A=)
n.458-99A=
n.925-99A=
n.932-99A=
21g.46115773A>CCA2392500389COL6A2c.802-99A>C (n.802-99A>C)
n.458-99A>C
n.925-99A>C
n.932-99A>C
 dbSNP
21g.46115773A>GCA2654969031COL6A2c.802-99A>G (n.802-99A>G)
n.458-99A>G
n.925-99A>G
n.932-99A>G
 gnomAD v4
21g.46115773_46115778dupCA2654969030COL6A2c.802-99_802-94dup (n.802-99_802-94dup)
n.458-99_458-94dup
n.925-99_925-94dup
n.932-99_932-94dup
 gnomAD v4
21g.46115774C>ACA2654969033COL6A2c.802-98C>A (n.802-98C>A)
n.458-98C>A
n.925-98C>A
n.932-98C>A
 gnomAD v4
21g.46115774C>GCA2654969034COL6A2c.802-98C>G (n.802-98C>G)
n.458-98C>G
n.925-98C>G
n.932-98C>G
 gnomAD v4
21g.46115775C>ACA2654969035COL6A2c.802-97C>A (n.802-97C>A)
n.458-97C>A
n.925-97C>A
n.932-97C>A
 gnomAD v4
21g.46115775C>TCA2654969036COL6A2c.802-97C>T (n.802-97C>T)
n.458-97C>T
n.925-97C>T
n.932-97C>T
 gnomAD v4
21g.46115777C>ACA2654969038COL6A2c.802-95C>A (n.802-95C>A)
n.458-95C>A
n.925-95C>A
n.932-95C>A
 gnomAD v4
21g.46115777C=CA2392500390COL6A2c.802-95C= (n.802-95C=)
n.458-95C=
n.925-95C=
n.932-95C=
21g.46115777C>TCA749801432COL6A2c.802-95C>T (n.802-95C>T)
n.458-95C>T
n.925-95C>T
n.932-95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115777_46115778insCACCA2654969037COL6A2c.802-95_802-94insCAC (n.802-95_802-94insCAC)
n.458-95_458-94insCAC
n.925-95_925-94insCAC
n.932-95_932-94insCAC
 gnomAD v4
21g.46115778_46115799delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGACA2392500391COL6A2c.802-94_802-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA (n.802-94_802-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA)
n.458-94_458-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA
n.925-94_925-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA
n.932-94_932-73delinsTGCTGTGTCACCTCTCAGAGGA
21g.46115778_46115779insTGGCA2654969039COL6A2c.802-94_802-93insTGG (n.802-94_802-93insTGG)
n.458-94_458-93insTGG
n.925-94_925-93insTGG
n.932-94_932-93insTGG
 gnomAD v4
21g.46115779G>ACA321959475COL6A2c.802-93G>A (n.802-93G>A)
n.458-93G>A
n.925-93G>A
n.932-93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115779G=CA2392500392COL6A2c.802-93G= (n.802-93G=)
n.458-93G=
n.925-93G=
n.932-93G=
21g.46115779G>TCA2577629243COL6A2c.802-93G>T (n.802-93G>T)
n.458-93G>T
n.925-93G>T
n.932-93G>T
 gnomAD v4
21g.46115785_46115805delCA321959472COL6A2c.802-87_802-67del (n.802-87_802-67del)
n.458-87_458-67del
n.925-87_925-67del
n.932-87_932-67del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115780C>ACA2577629244COL6A2c.802-92C>A (n.802-92C>A)
n.458-92C>A
n.925-92C>A
n.932-92C>A
 gnomAD v4
21g.46115780C>TCA2577629245COL6A2c.802-92C>T (n.802-92C>T)
n.458-92C>T
n.925-92C>T
n.932-92C>T
 gnomAD v4
21g.46115781T>ACA2654969042COL6A2c.802-91T>A (n.802-91T>A)
n.458-91T>A
n.925-91T>A
n.932-91T>A
 gnomAD v4
21g.46115782G>ACA2654969044COL6A2c.802-90G>A (n.802-90G>A)
n.458-90G>A
n.925-90G>A
n.932-90G>A
 gnomAD v4
21g.46115782G>CCA2392500394COL6A2c.802-90G>C (n.802-90G>C)
n.458-90G>C
n.925-90G>C
n.932-90G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115782G=CA2392500393COL6A2c.802-90G= (n.802-90G=)
n.458-90G=
n.925-90G=
n.932-90G=
21g.46115782G>TCA2654969045COL6A2c.802-90G>T (n.802-90G>T)
n.458-90G>T
n.925-90G>T
n.932-90G>T
 gnomAD v4
21g.46115782_46115783insGGGAACA2654969046COL6A2c.802-90_802-89insGGGAA (n.802-90_802-89insGGGAA)
n.458-90_458-89insGGGAA
n.925-90_925-89insGGGAA
n.932-90_932-89insGGGAA
 gnomAD v4
21g.46115783T>GCA321959477COL6A2c.802-89T>G (n.802-89T>G)
n.458-89T>G
n.925-89T>G
n.932-89T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115783T=CA2392500395COL6A2c.802-89T= (n.802-89T=)
n.458-89T=
n.925-89T=
n.932-89T=
21g.46115783_46115784insCACA2654969051COL6A2c.802-89_802-88insCA (n.802-89_802-88insCA)
n.458-89_458-88insCA
n.925-89_925-88insCA
n.932-89_932-88insCA
 gnomAD v4
21g.46115784G>ACA2654969048COL6A2c.802-88G>A (n.802-88G>A)
n.458-88G>A
n.925-88G>A
n.932-88G>A
 gnomAD v4
21g.46115784G>TCA2654969050COL6A2c.802-88G>T (n.802-88G>T)
n.458-88G>T
n.925-88G>T
n.932-88G>T
 gnomAD v4
21g.46115785T>ACA2392500397COL6A2c.802-87T>A (n.802-87T>A)
n.458-87T>A
n.925-87T>A
n.932-87T>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115785T>CCA2654969053COL6A2c.802-87T>C (n.802-87T>C)
n.458-87T>C
n.925-87T>C
n.932-87T>C
 gnomAD v4
21g.46115785T=CA2392500396COL6A2c.802-87T= (n.802-87T=)
n.458-87T=
n.925-87T=
n.932-87T=
21g.46115786C>ACA2577629246COL6A2c.802-86C>A (n.802-86C>A)
n.458-86C>A
n.925-86C>A
n.932-86C>A
 gnomAD v4
21g.46115786C>TCA2654969054COL6A2c.802-86C>T (n.802-86C>T)
n.458-86C>T
n.925-86C>T
n.932-86C>T
 gnomAD v4
21g.46115787A=CA2392500398COL6A2c.802-85A= (n.802-85A=)
n.458-85A=
n.925-85A=
n.932-85A=
21g.46115787A>CCA2392500399COL6A2c.802-85A>C (n.802-85A>C)
n.458-85A>C
n.925-85A>C
n.932-85A>C
 dbSNP
21g.46115788C>ACA2654969055COL6A2c.802-84C>A (n.802-84C>A)
n.458-84C>A
n.925-84C>A
n.932-84C>A
 gnomAD v4
21g.46115788C=CA2392500400COL6A2c.802-84C= (n.802-84C=)
n.458-84C=
n.925-84C=
n.932-84C=
21g.46115788C>TCA321959482COL6A2c.802-84C>T (n.802-84C>T)
n.458-84C>T
n.925-84C>T
n.932-84C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115789C>ACA2654969058COL6A2c.802-83C>A (n.802-83C>A)
n.458-83C>A
n.925-83C>A
n.932-83C>A
 gnomAD v4
21g.46115792_46115793delCA2654969057COL6A2c.802-80_802-79del (n.802-80_802-79del)
n.458-80_458-79del
n.925-80_925-79del
n.932-80_932-79del
 gnomAD v4
21g.46115790T>CCA2654969059COL6A2c.802-82T>C (n.802-82T>C)
n.458-82T>C
n.925-82T>C
n.932-82T>C
 gnomAD v4
21g.46115790T>GCA2654969060COL6A2c.802-82T>G (n.802-82T>G)
n.458-82T>G
n.925-82T>G
n.932-82T>G
 gnomAD v4
21g.46115791C=CA2392500401COL6A2c.802-81C= (n.802-81C=)
n.458-81C=
n.925-81C=
n.932-81C=
21g.46115791C>TCA321959496COL6A2c.802-81C>T (n.802-81C>T)
n.458-81C>T
n.925-81C>T
n.932-81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115793C>ACA2654969062COL6A2c.802-79C>A (n.802-79C>A)
n.458-79C>A
n.925-79C>A
n.932-79C>A
 gnomAD v4
21g.46115794_46115796delCA2654969063COL6A2c.802-78_802-76del (n.802-78_802-76del)
n.458-78_458-76del
n.925-78_925-76del
n.932-78_932-76del
 gnomAD v4
21g.46115795G>ACA2818101054COL6A2c.802-77G>A (n.802-77G>A)
n.458-77G>A
n.925-77G>A
n.932-77G>A
21g.46115795G>TCA2654969064COL6A2c.802-77G>T (n.802-77G>T)
n.458-77G>T
n.925-77G>T
n.932-77G>T
 gnomAD v4
21g.46115797G>CCA2654969065COL6A2c.802-75G>C (n.802-75G>C)
n.458-75G>C
n.925-75G>C
n.932-75G>C
 gnomAD v4
21g.46115797G>TCA2654969066COL6A2c.802-75G>T (n.802-75G>T)
n.458-75G>T
n.925-75G>T
n.932-75G>T
 gnomAD v4
21g.46115798G>ACA2654969067COL6A2c.802-74G>A (n.802-74G>A)
n.458-74G>A
n.925-74G>A
n.932-74G>A
 gnomAD v4
21g.46115798G>CCA2654969068COL6A2c.802-74G>C (n.802-74G>C)
n.458-74G>C
n.925-74G>C
n.932-74G>C
 gnomAD v4
21g.46115799A>GCA2654969069COL6A2c.802-73A>G (n.802-73A>G)
n.458-73A>G
n.925-73A>G
n.932-73A>G
 gnomAD v4
21g.46115799A>TCA2654969070COL6A2c.802-73A>T (n.802-73A>T)
n.458-73A>T
n.925-73A>T
n.932-73A>T
 gnomAD v4
21g.46115800G>TCA2654969071COL6A2c.802-72G>T (n.802-72G>T)
n.458-72G>T
n.925-72G>T
n.932-72G>T
 gnomAD v4
21g.46115801C>ACA2577629247COL6A2c.802-71C>A (n.802-71C>A)
n.458-71C>A
n.925-71C>A
n.932-71C>A
 gnomAD v4
21g.46115801C>GCA2577629248COL6A2c.802-71C>G (n.802-71C>G)
n.458-71C>G
n.925-71C>G
n.932-71C>G
21g.46115801C>TCA2654969072COL6A2c.802-71C>T (n.802-71C>T)
n.458-71C>T
n.925-71C>T
n.932-71C>T
 gnomAD v4
21g.46115802T>CCA2577629249COL6A2c.802-70T>C (n.802-70T>C)
n.458-70T>C
n.925-70T>C
n.932-70T>C
21g.46115803G>ACA638182485COL6A2c.802-69G>A (n.802-69G>A)
n.458-69G>A
n.925-69G>A
n.932-69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115803G=CA2392500402COL6A2c.802-69G= (n.802-69G=)
n.458-69G=
n.925-69G=
n.932-69G=
21g.46115803G>TCA2654969074COL6A2c.802-69G>T (n.802-69G>T)
n.458-69G>T
n.925-69G>T
n.932-69G>T
 gnomAD v4
21g.46115804_46115805delinsTGCA2392500403COL6A2c.802-68_802-67delinsTG (n.802-68_802-67delinsTG)
n.458-68_458-67delinsTG
n.925-68_925-67delinsTG
n.932-68_932-67delinsTG
21g.46115805G>TCA2654969076COL6A2c.802-67G>T (n.802-67G>T)
n.458-67G>T
n.925-67G>T
n.932-67G>T
 gnomAD v4
21g.46115806delCA1022877708COL6A2c.802-66del (n.802-66del)
n.458-66del
n.925-66del
n.932-66del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115807_46115810delCA2654969075COL6A2c.802-65_802-62del (n.802-65_802-62del)
n.458-65_458-62del
n.925-65_925-62del
n.932-65_932-62del
 gnomAD v4
21g.46115806G>TCA2654969078COL6A2c.802-66G>T (n.802-66G>T)
n.458-66G>T
n.925-66G>T
n.932-66G>T
 gnomAD v4
21g.46115807C>ACA2577629250COL6A2c.802-65C>A (n.802-65C>A)
n.458-65C>A
n.925-65C>A
n.932-65C>A
 gnomAD v4
21g.46115807C>TCA2654969079COL6A2c.802-65C>T (n.802-65C>T)
n.458-65C>T
n.925-65C>T
n.932-65C>T
 gnomAD v4
21g.46115808A>GCA2654969082COL6A2c.802-64A>G (n.802-64A>G)
n.458-64A>G
n.925-64A>G
n.932-64A>G
 gnomAD v4
21g.46115809G>ACA2577629251COL6A2c.802-63G>A (n.802-63G>A)
n.458-63G>A
n.925-63G>A
n.932-63G>A
 gnomAD v4
21g.46115809G>CCA2654969083COL6A2c.802-63G>C (n.802-63G>C)
n.458-63G>C
n.925-63G>C
n.932-63G>C
 gnomAD v4
21g.46115809G>TCA2577629252COL6A2c.802-63G>T (n.802-63G>T)
n.458-63G>T
n.925-63G>T
n.932-63G>T
 gnomAD v4
21g.46115810G>ACA2591454740COL6A2c.802-62G>A (n.802-62G>A)
n.458-62G>A
n.925-62G>A
n.932-62G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115810G>TCA2654969086COL6A2c.802-62G>T (n.802-62G>T)
n.458-62G>T
n.925-62G>T
n.932-62G>T
 gnomAD v4
21g.46115811G>ACA749801441COL6A2c.802-61G>A (n.802-61G>A)
n.458-61G>A
n.925-61G>A
n.932-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115811G=CA2392500404COL6A2c.802-61G= (n.802-61G=)
n.458-61G=
n.925-61G=
n.932-61G=
21g.46115811G>TCA2577629253COL6A2c.802-61G>T (n.802-61G>T)
n.458-61G>T
n.925-61G>T
n.932-61G>T
 gnomAD v4
21g.46115812T>CCA657681666COL6A2c.802-60T>C (n.802-60T>C)
n.458-60T>C
n.925-60T>C
n.932-60T>C
21g.46115812T>GCA749801444COL6A2c.802-60T>G (n.802-60T>G)
n.458-60T>G
n.925-60T>G
n.932-60T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115812T=CA2392500405COL6A2c.802-60T= (n.802-60T=)
n.458-60T=
n.925-60T=
n.932-60T=
21g.46115813C>ACA2654969092COL6A2c.802-59C>A (n.802-59C>A)
n.458-59C>A
n.925-59C>A
n.932-59C>A
 gnomAD v4
21g.46115816delCA2654969091COL6A2c.802-56del (n.802-56del)
n.458-56del
n.925-56del
n.932-56del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115814C>TCA2654969093COL6A2c.802-58C>T (n.802-58C>T)
n.458-58C>T
n.925-58C>T
n.932-58C>T
 gnomAD v4
21g.46115816C>ACA2577629254COL6A2c.802-56C>A (n.802-56C>A)
n.458-56C>A
n.925-56C>A
n.932-56C>A
 gnomAD v4
21g.46115816C=CA2392500406COL6A2c.802-56C= (n.802-56C=)
n.458-56C=
n.925-56C=
n.932-56C=
21g.46115816C>TCA2392500407COL6A2c.802-56C>T (n.802-56C>T)
n.458-56C>T
n.925-56C>T
n.932-56C>T
 dbSNP
21g.46115817A>TCA2654969096COL6A2c.802-55A>T (n.802-55A>T)
n.458-55A>T
n.925-55A>T
n.932-55A>T
 gnomAD v4
21g.46115818G>ACA2577629255COL6A2c.802-54G>A (n.802-54G>A)
n.458-54G>A
n.925-54G>A
n.932-54G>A
21g.46115818G=CA2392500408COL6A2c.802-54G= (n.802-54G=)
n.458-54G=
n.925-54G=
n.932-54G=
21g.46115818G>TCA638182487COL6A2c.802-54G>T (n.802-54G>T)
n.458-54G>T
n.925-54G>T
n.932-54G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115819C>ACA2654969098COL6A2c.802-53C>A (n.802-53C>A)
n.458-53C>A
n.925-53C>A
n.932-53C>A
 gnomAD v4
21g.46115820delCA2654969099COL6A2c.802-52del (n.802-52del)
n.458-52del
n.925-52del
n.932-52del
 gnomAD v4
21g.46115821G>TCA2654969100COL6A2c.802-51G>T (n.802-51G>T)
n.458-51G>T
n.925-51G>T
n.932-51G>T
 gnomAD v4
21g.46115823C>ACA2654969101COL6A2c.802-49C>A (n.802-49C>A)
n.458-49C>A
n.925-49C>A
n.932-49C>A
 gnomAD v4
21g.46115823C>TCA2654969102COL6A2c.802-49C>T (n.802-49C>T)
n.458-49C>T
n.925-49C>T
n.932-49C>T
 gnomAD v4
21g.46115825A=CA2392500409COL6A2c.802-47A= (n.802-47A=)
n.458-47A=
n.925-47A=
n.932-47A=
21g.46115825A>GCA638182490COL6A2c.802-47A>G (n.802-47A>G)
n.458-47A>G
n.925-47A>G
n.932-47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115826C>ACA2654969103COL6A2c.802-46C>A (n.802-46C>A)
n.458-46C>A
n.925-46C>A
n.932-46C>A
 gnomAD v4
21g.46115826C>TCA2654969104COL6A2c.802-46C>T (n.802-46C>T)
n.458-46C>T
n.925-46C>T
n.932-46C>T
 gnomAD v4
21g.46115827C>ACA2654969106COL6A2c.802-45C>A (n.802-45C>A)
n.458-45C>A
n.925-45C>A
n.932-45C>A
 gnomAD v4
21g.46115827C=CA2392500410COL6A2c.802-45C= (n.802-45C=)
n.458-45C=
n.925-45C=
n.932-45C=
21g.46115827C>TCA10071467COL6A2c.802-45C>T (n.802-45C>T)
n.458-45C>T
n.925-45C>T
n.932-45C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115828G>ACA10071468COL6A2c.802-44G>A (n.802-44G>A)
n.458-44G>A
n.925-44G>A
n.932-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115828G=CA2392500411COL6A2c.802-44G= (n.802-44G=)
n.458-44G=
n.925-44G=
n.932-44G=
21g.46115828G>TCA2654969109COL6A2c.802-44G>T (n.802-44G>T)
n.458-44G>T
n.925-44G>T
n.932-44G>T
 gnomAD v4
21g.46115829C>ACA2654969110COL6A2c.802-43C>A (n.802-43C>A)
n.458-43C>A
n.925-43C>A
n.932-43C>A
 gnomAD v4
21g.46115829C=CA2392500412COL6A2c.802-43C= (n.802-43C=)
n.458-43C=
n.925-43C=
n.932-43C=
21g.46115829C>TCA10071469COL6A2c.802-43C>T (n.802-43C>T)
n.458-43C>T
n.925-43C>T
n.932-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115830C>ACA2654969112COL6A2c.802-42C>A (n.802-42C>A)
n.458-42C>A
n.925-42C>A
n.932-42C>A
 gnomAD v4
21g.46115830C=CA2392500413COL6A2c.802-42C= (n.802-42C=)
n.458-42C=
n.925-42C=
n.932-42C=
21g.46115830C>GCA749801466COL6A2c.802-42C>G (n.802-42C>G)
n.458-42C>G
n.925-42C>G
n.932-42C>G
 dbSNP
21g.46115831C>ACA10071470COL6A2c.802-41C>A (n.802-41C>A)
n.458-41C>A
n.925-41C>A
n.932-41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115831C=CA2392500414COL6A2c.802-41C= (n.802-41C=)
n.458-41C=
n.925-41C=
n.932-41C=
21g.46115831C>TCA638182500COL6A2c.802-41C>T (n.802-41C>T)
n.458-41C>T
n.925-41C>T
n.932-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115832A=CA2392500415COL6A2c.802-40A= (n.802-40A=)
n.458-40A=
n.925-40A=
n.932-40A=
21g.46115832A>CCA2392500416COL6A2c.802-40A>C (n.802-40A>C)
n.458-40A>C
n.925-40A>C
n.932-40A>C
 dbSNP
21g.46115837_46115841delCA2654969113COL6A2c.802-35_802-31del (n.802-35_802-31del)
n.458-35_458-31del
n.925-35_925-31del
n.932-35_932-31del
 gnomAD v4
21g.46115833C>ACA2572319060COL6A2c.802-39C>A (n.802-39C>A)
n.458-39C>A
n.925-39C>A
n.932-39C>A
21g.46115833C>TCA2654969114COL6A2c.802-39C>T (n.802-39C>T)
n.458-39C>T
n.925-39C>T
n.932-39C>T
 gnomAD v4
21g.46115834C>ACA2392500418COL6A2c.802-38C>A (n.802-38C>A)
n.458-38C>A
n.925-38C>A
n.932-38C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115834C=CA2392500417COL6A2c.802-38C= (n.802-38C=)
n.458-38C=
n.925-38C=
n.932-38C=
21g.46115834C>GCA2392500419COL6A2c.802-38C>G (n.802-38C>G)
n.458-38C>G
n.925-38C>G
n.932-38C>G
 dbSNP
21g.46115834C>TCA10071471COL6A2c.802-38C>T (n.802-38C>T)
n.458-38C>T
n.925-38C>T
n.932-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched