| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46114301_46114313dup | CA1022877352 | COL6A2 | c.801+228_801+240dup (n.801+228_801+240dup) n.457+228_457+240dup n.924+228_924+240dup n.931+228_931+240dup | dbSNP |
| 21 | g.46114308C= | CA2392499642 | COL6A2 | c.801+235C= (n.801+235C=) n.457+235C= n.924+235C= n.931+235C= | |
| 21 | g.46114308C>T | CA2392499643 | COL6A2 | c.801+235C>T (n.801+235C>T) n.457+235C>T n.924+235C>T n.931+235C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114309C= | CA2392499644 | COL6A2 | c.801+236C= (n.801+236C=) n.457+236C= n.924+236C= n.931+236C= | |
| 21 | g.46114309C>T | CA2392499645 | COL6A2 | c.801+236C>T (n.801+236C>T) n.457+236C>T n.924+236C>T n.931+236C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114311G>A | CA638181723 | COL6A2 | c.801+238G>A (n.801+238G>A) n.457+238G>A n.924+238G>A n.931+238G>A | gnomAD v2 |
| 21 | g.46114312C= | CA2392499646 | COL6A2 | c.801+239C= (n.801+239C=) n.457+239C= n.924+239C= n.931+239C= | |
| 21 | g.46114312C>T | CA2392499647 | COL6A2 | c.801+239C>T (n.801+239C>T) n.457+239C>T n.924+239C>T n.931+239C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114313T>C | CA2392499649 | COL6A2 | c.801+240T>C (n.801+240T>C) n.457+240T>C n.924+240T>C n.931+240T>C | dbSNP |
| 21 | g.46114313T= | CA2392499648 | COL6A2 | c.801+240T= (n.801+240T=) n.457+240T= n.924+240T= n.931+240T= | |
| 21 | g.46114316T>C | CA2392499651 | COL6A2 | c.801+243T>C (n.801+243T>C) n.457+243T>C n.924+243T>C n.931+243T>C | dbSNP |
| 21 | g.46114316T= | CA2392499650 | COL6A2 | c.801+243T= (n.801+243T=) n.457+243T= n.924+243T= n.931+243T= | |
| 21 | g.46114317C>A | CA321958646 | COL6A2 | c.801+244C>A (n.801+244C>A) n.457+244C>A n.924+244C>A n.931+244C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114317C= | CA2392499652 | COL6A2 | c.801+244C= (n.801+244C=) n.457+244C= n.924+244C= n.931+244C= | |
| 21 | g.46114317C>T | CA638181724 | COL6A2 | c.801+244C>T (n.801+244C>T) n.457+244C>T n.924+244C>T n.931+244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114318G>A | CA321958651 | COL6A2 | c.801+245G>A (n.801+245G>A) n.457+245G>A n.924+245G>A n.931+245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114318G= | CA2392499653 | COL6A2 | c.801+245G= (n.801+245G=) n.457+245G= n.924+245G= n.931+245G= | |
| 21 | g.46114319G= | CA2392499654 | COL6A2 | c.801+246G= (n.801+246G=) n.457+246G= n.924+246G= n.931+246G= | |
| 21 | g.46114319G>T | CA2392499655 | COL6A2 | c.801+246G>T (n.801+246G>T) n.457+246G>T n.924+246G>T n.931+246G>T | dbSNP |
| 21 | g.46114320G>A | CA2392499657 | COL6A2 | c.801+247G>A (n.801+247G>A) n.457+247G>A n.924+247G>A n.931+247G>A | dbSNP |
| 21 | g.46114320G= | CA2392499656 | COL6A2 | c.801+247G= (n.801+247G=) n.457+247G= n.924+247G= n.931+247G= | |
| 21 | g.46114328G= | CA2392499658 | COL6A2 | c.801+255G= (n.801+255G=) n.457+255G= n.924+255G= n.931+255G= | |
| 21 | g.46114328G>T | CA749800657 | COL6A2 | c.801+255G>T (n.801+255G>T) n.457+255G>T n.924+255G>T n.931+255G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114330C= | CA2392499659 | COL6A2 | c.801+257C= (n.801+257C=) n.457+257C= n.924+257C= n.931+257C= | |
| 21 | g.46114330C>T | CA2818100971 | COL6A2 | c.801+257C>T (n.801+257C>T) n.457+257C>T n.924+257C>T n.931+257C>T | |
| 21 | g.46114331dup | CA920320775 | COL6A2 | c.801+258dup (n.801+258dup) n.457+258dup n.924+258dup n.931+258dup | dbSNP |
| 21 | g.46114332G>A | CA2392499660 | COL6A2 | c.801+259G>A (n.801+259G>A) n.457+259G>A n.924+259G>A n.931+259G>A | dbSNP |
| 21 | g.46114332G= | CA2392499661 | COL6A2 | c.801+259G= (n.801+259G=) n.457+259G= n.924+259G= n.931+259G= | |
| 21 | g.46114333G>A | CA321958656 | COL6A2 | c.801+260G>A (n.801+260G>A) n.457+260G>A n.924+260G>A n.931+260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114333G= | CA2392499662 | COL6A2 | c.801+260G= (n.801+260G=) n.457+260G= n.924+260G= n.931+260G= | |
| 21 | g.46114333G>T | CA749800661 | COL6A2 | c.801+260G>T (n.801+260G>T) n.457+260G>T n.924+260G>T n.931+260G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114334A= | CA2392499663 | COL6A2 | c.801+261A= (n.801+261A=) n.457+261A= n.924+261A= n.931+261A= | |
| 21 | g.46114334A>G | CA2392499664 | COL6A2 | c.801+261A>G (n.801+261A>G) n.457+261A>G n.924+261A>G n.931+261A>G | dbSNP |
| 21 | g.46114338T>C | CA2818100972 | COL6A2 | c.801+265T>C (n.801+265T>C) n.457+265T>C n.924+265T>C n.931+265T>C | |
| 21 | g.46114339C= | CA2392499665 | COL6A2 | c.801+266C= (n.801+266C=) n.457+266C= n.924+266C= n.931+266C= | |
| 21 | g.46114339C>G | CA2392499666 | COL6A2 | c.801+266C>G (n.801+266C>G) n.457+266C>G n.924+266C>G n.931+266C>G | dbSNP |
| 21 | g.46114339C>T | CA321958660 | COL6A2 | c.801+266C>T (n.801+266C>T) n.457+266C>T n.924+266C>T n.931+266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114340G>A | CA321958664 | COL6A2 | c.801+267G>A (n.801+267G>A) n.457+267G>A n.924+267G>A n.931+267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114340G= | CA2392499667 | COL6A2 | c.801+267G= (n.801+267G=) n.457+267G= n.924+267G= n.931+267G= | |
| 21 | g.46114342T>A | CA638181725 | COL6A2 | c.801+269T>A (n.801+269T>A) n.457+269T>A n.924+269T>A n.931+269T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.46114342T>C | CA321958678 | COL6A2 | c.801+269T>C (n.801+269T>C) n.457+269T>C n.924+269T>C n.931+269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114342T= | CA2392499668 | COL6A2 | c.801+269T= (n.801+269T=) n.457+269T= n.924+269T= n.931+269T= | |
| 21 | g.46114347C= | CA2392499669 | COL6A2 | c.801+274C= (n.801+274C=) n.457+274C= n.924+274C= n.931+274C= | |
| 21 | g.46114347C>G | CA321958684 | COL6A2 | c.801+274C>G (n.801+274C>G) n.457+274C>G n.924+274C>G n.931+274C>G | dbSNP |
| 21 | g.46114348C= | CA2392499670 | COL6A2 | c.801+275C= (n.801+275C=) n.457+275C= n.924+275C= n.931+275C= | |
| 21 | g.46114348C>G | CA638181726 | COL6A2 | c.801+275C>G (n.801+275C>G) n.457+275C>G n.924+275C>G n.931+275C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114349T>C | CA321958686 | COL6A2 | c.801+276T>C (n.801+276T>C) n.457+276T>C n.924+276T>C n.931+276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114349T= | CA2392499671 | COL6A2 | c.801+276T= (n.801+276T=) n.457+276T= n.924+276T= n.931+276T= | |
| 21 | g.46114354A= | CA2392499672 | COL6A2 | c.801+281A= (n.801+281A=) n.457+281A= n.924+281A= n.931+281A= | |
| 21 | g.46114354A>G | CA638181727 | COL6A2 | c.801+281A>G (n.801+281A>G) n.457+281A>G n.924+281A>G n.931+281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114356C= | CA2392499673 | COL6A2 | c.801+283C= (n.801+283C=) n.457+283C= n.924+283C= n.931+283C= | |
| 21 | g.46114356C>G | CA749800671 | COL6A2 | c.801+283C>G (n.801+283C>G) n.457+283C>G n.924+283C>G n.931+283C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114356C>T | CA321958688 | COL6A2 | c.801+283C>T (n.801+283C>T) n.457+283C>T n.924+283C>T n.931+283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114356_46114357delinsCG | CA2392499674 | COL6A2 | c.801+283_801+284delinsCG (n.801+283_801+284delinsCG) n.457+283_457+284delinsCG n.924+283_924+284delinsCG n.931+283_931+284delinsCG | |
| 21 | g.46114357G>A | CA321958692 | COL6A2 | c.801+284G>A (n.801+284G>A) n.457+284G>A n.924+284G>A n.931+284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114357G= | CA2392499675 | COL6A2 | c.801+284G= (n.801+284G=) n.457+284G= n.924+284G= n.931+284G= | |
| 21 | g.46114358del | CA1022877368 | COL6A2 | c.801+285del (n.801+285del) n.457+285del n.924+285del n.931+285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114360G>A | CA749800673 | COL6A2 | c.801+287G>A (n.801+287G>A) n.457+287G>A n.924+287G>A n.931+287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114360G= | CA2392499676 | COL6A2 | c.801+287G= (n.801+287G=) n.457+287G= n.924+287G= n.931+287G= | |
| 21 | g.46114361G>C | CA321958693 | COL6A2 | c.801+288G>C (n.801+288G>C) n.457+288G>C n.924+288G>C n.931+288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114361G= | CA2392499677 | COL6A2 | c.801+288G= (n.801+288G=) n.457+288G= n.924+288G= n.931+288G= | |
| 21 | g.46114362T>C | CA749800678 | COL6A2 | c.801+289T>C (n.801+289T>C) n.457+289T>C n.924+289T>C n.931+289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114362T>G | CA321958704 | COL6A2 | c.801+289T>G (n.801+289T>G) n.457+289T>G n.924+289T>G n.931+289T>G | dbSNP |
| 21 | g.46114362T= | CA2392499678 | COL6A2 | c.801+289T= (n.801+289T=) n.457+289T= n.924+289T= n.931+289T= | |
| 21 | g.46114366A>G | CA638181728 | COL6A2 | c.801+293A>G (n.801+293A>G) n.457+293A>G n.924+293A>G n.931+293A>G | gnomAD v2 |
| 21 | g.46114367G>A | CA638181729 | COL6A2 | c.801+294G>A (n.801+294G>A) n.457+294G>A n.924+294G>A n.931+294G>A | gnomAD v2 |
| 21 | g.46114369G= | CA2392499679 | COL6A2 | c.801+296G= (n.801+296G=) n.457+296G= n.924+296G= n.931+296G= | |
| 21 | g.46114370A= | CA2392499680 | COL6A2 | c.801+297A= (n.801+297A=) n.457+297A= n.924+297A= n.931+297A= | |
| 21 | g.46114370A>G | CA2392499681 | COL6A2 | c.801+297A>G (n.801+297A>G) n.457+297A>G n.924+297A>G n.931+297A>G | dbSNP |
| 21 | g.46114370_46114378dup | CA321958706 | COL6A2 | c.801+297_801+305dup (n.801+297_801+305dup) n.457+297_457+305dup n.924+297_924+305dup n.931+297_931+305dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114373A= | CA2392499682 | COL6A2 | c.801+300A= (n.801+300A=) n.457+300A= n.924+300A= n.931+300A= | |
| 21 | g.46114373A>C | CA1022877371 | COL6A2 | c.801+300A>C (n.801+300A>C) n.457+300A>C n.924+300A>C n.931+300A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114373A>T | CA749800692 | COL6A2 | c.801+300A>T (n.801+300A>T) n.457+300A>T n.924+300A>T n.931+300A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114374G>A | CA1022877375 | COL6A2 | c.801+301G>A (n.801+301G>A) n.457+301G>A n.924+301G>A n.931+301G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114375A= | CA2392499683 | COL6A2 | c.801+302A= (n.801+302A=) n.457+302A= n.924+302A= n.931+302A= | |
| 21 | g.46114375A>C | CA2392499684 | COL6A2 | c.801+302A>C (n.801+302A>C) n.457+302A>C n.924+302A>C n.931+302A>C | dbSNP |
| 21 | g.46114375A>T | CA321958716 | COL6A2 | c.801+302A>T (n.801+302A>T) n.457+302A>T n.924+302A>T n.931+302A>T | dbSNP |
| 21 | g.46114378T>C | CA749800704 | COL6A2 | c.801+305T>C (n.801+305T>C) n.457+305T>C n.924+305T>C n.931+305T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114378T= | CA2392499685 | COL6A2 | c.801+305T= (n.801+305T=) n.457+305T= n.924+305T= n.931+305T= | |
| 21 | g.46114379C= | CA2392499686 | COL6A2 | c.801+306C= (n.801+306C=) n.457+306C= n.924+306C= n.931+306C= | |
| 21 | g.46114379C>T | CA749800708 | COL6A2 | c.801+306C>T (n.801+306C>T) n.457+306C>T n.924+306C>T n.931+306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114380A= | CA2392499687 | COL6A2 | c.801+307A= (n.801+307A=) n.457+307A= n.924+307A= n.931+307A= | |
| 21 | g.46114380A>C | CA2737531587 | COL6A2 | c.801+307A>C (n.801+307A>C) n.457+307A>C n.924+307A>C n.931+307A>C | dbSNP |
| 21 | g.46114380A>G | CA321958721 | COL6A2 | c.801+307A>G (n.801+307A>G) n.457+307A>G n.924+307A>G n.931+307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114381C= | CA2392499688 | COL6A2 | c.801+308C= (n.801+308C=) n.457+308C= n.924+308C= n.931+308C= | |
| 21 | g.46114381C>T | CA321958723 | COL6A2 | c.801+308C>T (n.801+308C>T) n.457+308C>T n.924+308C>T n.931+308C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114382G>A | CA321958725 | COL6A2 | c.801+309G>A (n.801+309G>A) n.457+309G>A n.924+309G>A n.931+309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114382G= | CA2392499689 | COL6A2 | c.801+309G= (n.801+309G=) n.457+309G= n.924+309G= n.931+309G= | |
| 21 | g.46114386C= | CA2392499690 | COL6A2 | c.801+313C= (n.801+313C=) n.457+313C= n.924+313C= n.931+313C= | |
| 21 | g.46114386C>G | CA749800716 | COL6A2 | c.801+313C>G (n.801+313C>G) n.457+313C>G n.924+313C>G n.931+313C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114386C>T | CA1022877381 | COL6A2 | c.801+313C>T (n.801+313C>T) n.457+313C>T n.924+313C>T n.931+313C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114387T>A | CA2392499692 | COL6A2 | c.801+314T>A (n.801+314T>A) n.457+314T>A n.924+314T>A n.931+314T>A | dbSNP |
| 21 | g.46114387T= | CA2392499691 | COL6A2 | c.801+314T= (n.801+314T=) n.457+314T= n.924+314T= n.931+314T= | |
| 21 | g.46114389C= | CA2392499693 | COL6A2 | c.801+316C= (n.801+316C=) n.457+316C= n.924+316C= n.931+316C= | |
| 21 | g.46114389C>T | CA321958731 | COL6A2 | c.801+316C>T (n.801+316C>T) n.457+316C>T n.924+316C>T n.931+316C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114390A= | CA2392499694 | COL6A2 | c.801+317A= (n.801+317A=) n.457+317A= n.924+317A= n.931+317A= | |
| 21 | g.46114390A>C | CA2551955341 | COL6A2 | c.801+317A>C (n.801+317A>C) n.457+317A>C n.924+317A>C n.931+317A>C | |
| 21 | g.46114390A>G | CA2392499695 | COL6A2 | c.801+317A>G (n.801+317A>G) n.457+317A>G n.924+317A>G n.931+317A>G | dbSNP |
| 21 | g.46114393C>A | CA1022877382 | COL6A2 | c.801+320C>A (n.801+320C>A) n.457+320C>A n.924+320C>A n.931+320C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114393C= | CA2392499696 | COL6A2 | c.801+320C= (n.801+320C=) n.457+320C= n.924+320C= n.931+320C= | |
| 21 | g.46114393C>G | CA749800717 | COL6A2 | c.801+320C>G (n.801+320C>G) n.457+320C>G n.924+320C>G n.931+320C>G | dbSNP |
| 21 | g.46114394C>A | CA1022877383 | COL6A2 | c.801+321C>A (n.801+321C>A) n.457+321C>A n.924+321C>A n.931+321C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114394C= | CA2392499697 | COL6A2 | c.801+321C= (n.801+321C=) n.457+321C= n.924+321C= n.931+321C= | |
| 21 | g.46114394C>T | CA321958736 | COL6A2 | c.801+321C>T (n.801+321C>T) n.457+321C>T n.924+321C>T n.931+321C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114395A>T | CA2591454676 | COL6A2 | c.801+322A>T (n.801+322A>T) n.457+322A>T n.924+322A>T n.931+322A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114396G>A | CA1022877386 | COL6A2 | c.801+323G>A (n.801+323G>A) n.457+323G>A n.924+323G>A n.931+323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114396G= | CA2392499698 | COL6A2 | c.801+323G= (n.801+323G=) n.457+323G= n.924+323G= n.931+323G= | |
| 21 | g.46114398C= | CA2392499699 | COL6A2 | c.801+325C= (n.801+325C=) n.457+325C= n.924+325C= n.931+325C= | |
| 21 | g.46114398C>G | CA14865397 | COL6A2 | c.801+325C>G (n.801+325C>G) n.457+325C>G n.924+325C>G n.931+325C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114398C>T | CA2392499700 | COL6A2 | c.801+325C>T (n.801+325C>T) n.457+325C>T n.924+325C>T n.931+325C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114399T>C | CA638181730 | COL6A2 | c.801+326T>C (n.801+326T>C) n.457+326T>C n.924+326T>C n.931+326T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114399T>G | CA1022877391 | COL6A2 | c.801+326T>G (n.801+326T>G) n.457+326T>G n.924+326T>G n.931+326T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114399T= | CA2392499701 | COL6A2 | c.801+326T= (n.801+326T=) n.457+326T= n.924+326T= n.931+326T= | |
| 21 | g.46114403C>A | CA1022877392 | COL6A2 | c.801+330C>A (n.801+330C>A) n.457+330C>A n.924+330C>A n.931+330C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114403C= | CA2392499702 | COL6A2 | c.801+330C= (n.801+330C=) n.457+330C= n.924+330C= n.931+330C= | |
| 21 | g.46114403C>T | CA1022877393 | COL6A2 | c.801+330C>T (n.801+330C>T) n.457+330C>T n.924+330C>T n.931+330C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114404A= | CA2392499703 | COL6A2 | c.801+331A= (n.801+331A=) n.457+331A= n.924+331A= n.931+331A= | |
| 21 | g.46114404A>G | CA749800733 | COL6A2 | c.801+331A>G (n.801+331A>G) n.457+331A>G n.924+331A>G n.931+331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114406C>A | CA1022877395 | COL6A2 | c.801+333C>A (n.801+333C>A) n.457+333C>A n.924+333C>A n.931+333C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114406C= | CA2392499704 | COL6A2 | c.801+333C= (n.801+333C=) n.457+333C= n.924+333C= n.931+333C= | |
| 21 | g.46114406C>T | CA321958739 | COL6A2 | c.801+333C>T (n.801+333C>T) n.457+333C>T n.924+333C>T n.931+333C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114407A= | CA2392499705 | COL6A2 | c.801+334A= (n.801+334A=) n.457+334A= n.924+334A= n.931+334A= | |
| 21 | g.46114407A>G | CA321958741 | COL6A2 | c.801+334A>G (n.801+334A>G) n.457+334A>G n.924+334A>G n.931+334A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114407dup | CA1022877397 | COL6A2 | c.801+334dup (n.801+334dup) n.457+334dup n.924+334dup n.931+334dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114408G>A | CA638181731 | COL6A2 | c.801+335G>A (n.801+335G>A) n.457+335G>A n.924+335G>A n.931+335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114408G>C | CA2554225044 | COL6A2 | c.801+335G>C (n.801+335G>C) n.457+335G>C n.924+335G>C n.931+335G>C | |
| 21 | g.46114408G= | CA2392499706 | COL6A2 | c.801+335G= (n.801+335G=) n.457+335G= n.924+335G= n.931+335G= | |
| 21 | g.46114408G>T | CA1022877398 | COL6A2 | c.801+335G>T (n.801+335G>T) n.457+335G>T n.924+335G>T n.931+335G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |