| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46114272A= | CA2392499615 | COL6A2 | c.801+199A= (n.801+199A=) n.457+199A= n.924+199A= n.931+199A= | |
| 21 | g.46114272A>G | CA1022877334 | COL6A2 | c.801+199A>G (n.801+199A>G) n.457+199A>G n.924+199A>G n.931+199A>G | dbSNP |
| 21 | g.46114275A= | CA2392499616 | COL6A2 | c.801+202A= (n.801+202A=) n.457+202A= n.924+202A= n.931+202A= | |
| 21 | g.46114275A>G | CA2392499617 | COL6A2 | c.801+202A>G (n.801+202A>G) n.457+202A>G n.924+202A>G n.931+202A>G | dbSNP |
| 21 | g.46114277T>G | CA749800607 | COL6A2 | c.801+204T>G (n.801+204T>G) n.457+204T>G n.924+204T>G n.931+204T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114277T= | CA2392499618 | COL6A2 | c.801+204T= (n.801+204T=) n.457+204T= n.924+204T= n.931+204T= | |
| 21 | g.46114281C= | CA2392499619 | COL6A2 | c.801+208C= (n.801+208C=) n.457+208C= n.924+208C= n.931+208C= | |
| 21 | g.46114281C>T | CA321958579 | COL6A2 | c.801+208C>T (n.801+208C>T) n.457+208C>T n.924+208C>T n.931+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114281_46114282delinsCG | CA2392499620 | COL6A2 | c.801+208_801+209delinsCG (n.801+208_801+209delinsCG) n.457+208_457+209delinsCG n.924+208_924+209delinsCG n.931+208_931+209delinsCG | |
| 21 | g.46114282G>A | CA321958588 | COL6A2 | c.801+209G>A (n.801+209G>A) n.457+209G>A n.924+209G>A n.931+209G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114282G= | CA2392499621 | COL6A2 | c.801+209G= (n.801+209G=) n.457+209G= n.924+209G= n.931+209G= | |
| 21 | g.46114284del | CA638181707 | COL6A2 | c.801+211del (n.801+211del) n.457+211del n.924+211del n.931+211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114283G>A | CA638181709 | COL6A2 | c.801+210G>A (n.801+210G>A) n.457+210G>A n.924+210G>A n.931+210G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114283G>C | CA2392499622 | COL6A2 | c.801+210G>C (n.801+210G>C) n.457+210G>C n.924+210G>C n.931+210G>C | dbSNP |
| 21 | g.46114283G= | CA2392499623 | COL6A2 | c.801+210G= (n.801+210G=) n.457+210G= n.924+210G= n.931+210G= | |
| 21 | g.46114285C= | CA2392499624 | COL6A2 | c.801+212C= (n.801+212C=) n.457+212C= n.924+212C= n.931+212C= | |
| 21 | g.46114285C>T | CA321958602 | COL6A2 | c.801+212C>T (n.801+212C>T) n.457+212C>T n.924+212C>T n.931+212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46114286G>A | CA321958606 | COL6A2 | c.801+213G>A (n.801+213G>A) n.457+213G>A n.924+213G>A n.931+213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114286G= | CA2392499625 | COL6A2 | c.801+213G= (n.801+213G=) n.457+213G= n.924+213G= n.931+213G= | |
| 21 | g.46114287T>C | CA638181712 | COL6A2 | c.801+214T>C (n.801+214T>C) n.457+214T>C n.924+214T>C n.931+214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114287T= | CA2392499626 | COL6A2 | c.801+214T= (n.801+214T=) n.457+214T= n.924+214T= n.931+214T= | |
| 21 | g.46114288A= | CA2392499627 | COL6A2 | c.801+215A= (n.801+215A=) n.457+215A= n.924+215A= n.931+215A= | |
| 21 | g.46114288A>G | CA321958610 | COL6A2 | c.801+215A>G (n.801+215A>G) n.457+215A>G n.924+215A>G n.931+215A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114289G= | CA2392499628 | COL6A2 | c.801+216G= (n.801+216G=) n.457+216G= n.924+216G= n.931+216G= | |
| 21 | g.46114289G>T | CA321958616 | COL6A2 | c.801+216G>T (n.801+216G>T) n.457+216G>T n.924+216G>T n.931+216G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114291G>A | CA749800624 | COL6A2 | c.801+218G>A (n.801+218G>A) n.457+218G>A n.924+218G>A n.931+218G>A | dbSNP |
| 21 | g.46114291G= | CA2392499629 | COL6A2 | c.801+218G= (n.801+218G=) n.457+218G= n.924+218G= n.931+218G= | |
| 21 | g.46114292G>A | CA1022877343 | COL6A2 | c.801+219G>A (n.801+219G>A) n.457+219G>A n.924+219G>A n.931+219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114292G= | CA2392499630 | COL6A2 | c.801+219G= (n.801+219G=) n.457+219G= n.924+219G= n.931+219G= | |
| 21 | g.46114293C= | CA2392499631 | COL6A2 | c.801+220C= (n.801+220C=) n.457+220C= n.924+220C= n.931+220C= | |
| 21 | g.46114293C>T | CA321958623 | COL6A2 | c.801+220C>T (n.801+220C>T) n.457+220C>T n.924+220C>T n.931+220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114294A= | CA2392499632 | COL6A2 | c.801+221A= (n.801+221A=) n.457+221A= n.924+221A= n.931+221A= | |
| 21 | g.46114294A>G | CA321958628 | COL6A2 | c.801+221A>G (n.801+221A>G) n.457+221A>G n.924+221A>G n.931+221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114294_46114296delinsATG | CA2392499633 | COL6A2 | c.801+221_801+223delinsATG (n.801+221_801+223delinsATG) n.457+221_457+223delinsATG n.924+221_924+223delinsATG n.931+221_931+223delinsATG | |
| 21 | g.46114295T>A | CA1022877347 | COL6A2 | c.801+222T>A (n.801+222T>A) n.457+222T>A n.924+222T>A n.931+222T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114295T>C | CA321958632 | COL6A2 | c.801+222T>C (n.801+222T>C) n.457+222T>C n.924+222T>C n.931+222T>C | dbSNP |
| 21 | g.46114295T>G | CA321958633 | COL6A2 | c.801+222T>G (n.801+222T>G) n.457+222T>G n.924+222T>G n.931+222T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114295T= | CA2392499634 | COL6A2 | c.801+222T= (n.801+222T=) n.457+222T= n.924+222T= n.931+222T= | |
| 21 | g.46114295_46114296del | CA638181718 | COL6A2 | c.801+222_801+223del (n.801+222_801+223del) n.457+222_457+223del n.924+222_924+223del n.931+222_931+223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114296G>A | CA321958634 | COL6A2 | c.801+223G>A (n.801+223G>A) n.457+223G>A n.924+223G>A n.931+223G>A | dbSNP |
| 21 | g.46114296G= | CA2392499635 | COL6A2 | c.801+223G= (n.801+223G=) n.457+223G= n.924+223G= n.931+223G= | |
| 21 | g.46114297C= | CA2392499636 | COL6A2 | c.801+224C= (n.801+224C=) n.457+224C= n.924+224C= n.931+224C= | |
| 21 | g.46114297C>T | CA321958635 | COL6A2 | c.801+224C>T (n.801+224C>T) n.457+224C>T n.924+224C>T n.931+224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114297_46114298insAT | CA638181722 | COL6A2 | c.801+224_801+225insAT (n.801+224_801+225insAT) n.457+224_457+225insAT n.924+224_924+225insAT n.931+224_931+225insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114298G>A | CA321958637 | COL6A2 | c.801+225G>A (n.801+225G>A) n.457+225G>A n.924+225G>A n.931+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114298G= | CA2392499637 | COL6A2 | c.801+225G= (n.801+225G=) n.457+225G= n.924+225G= n.931+225G= | |
| 21 | g.46114300C= | CA2392499638 | COL6A2 | c.801+227C= (n.801+227C=) n.457+227C= n.924+227C= n.931+227C= | |
| 21 | g.46114301T>C | CA321958638 | COL6A2 | c.801+228T>C (n.801+228T>C) n.457+228T>C n.924+228T>C n.931+228T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114301T= | CA2392499639 | COL6A2 | c.801+228T= (n.801+228T=) n.457+228T= n.924+228T= n.931+228T= | |
| 21 | g.46114301_46114313dup | CA1022877352 | COL6A2 | c.801+228_801+240dup (n.801+228_801+240dup) n.457+228_457+240dup n.924+228_924+240dup n.931+228_931+240dup | dbSNP |
| 21 | g.46114302G>A | CA321958639 | COL6A2 | c.801+229G>A (n.801+229G>A) n.457+229G>A n.924+229G>A n.931+229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114302G= | CA2392499640 | COL6A2 | c.801+229G= (n.801+229G=) n.457+229G= n.924+229G= n.931+229G= | |
| 21 | g.46114305G>A | CA1022877355 | COL6A2 | c.801+232G>A (n.801+232G>A) n.457+232G>A n.924+232G>A n.931+232G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114307C= | CA2392499641 | COL6A2 | c.801+234C= (n.801+234C=) n.457+234C= n.924+234C= n.931+234C= | |
| 21 | g.46114307C>G | CA321958643 | COL6A2 | c.801+234C>G (n.801+234C>G) n.457+234C>G n.924+234C>G n.931+234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114307C>T | CA749800649 | COL6A2 | c.801+234C>T (n.801+234C>T) n.457+234C>T n.924+234C>T n.931+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114308C= | CA2392499642 | COL6A2 | c.801+235C= (n.801+235C=) n.457+235C= n.924+235C= n.931+235C= | |
| 21 | g.46114308C>T | CA2392499643 | COL6A2 | c.801+235C>T (n.801+235C>T) n.457+235C>T n.924+235C>T n.931+235C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114309C= | CA2392499644 | COL6A2 | c.801+236C= (n.801+236C=) n.457+236C= n.924+236C= n.931+236C= | |
| 21 | g.46114309C>T | CA2392499645 | COL6A2 | c.801+236C>T (n.801+236C>T) n.457+236C>T n.924+236C>T n.931+236C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114311G>A | CA638181723 | COL6A2 | c.801+238G>A (n.801+238G>A) n.457+238G>A n.924+238G>A n.931+238G>A | gnomAD v2 |
| 21 | g.46114312C= | CA2392499646 | COL6A2 | c.801+239C= (n.801+239C=) n.457+239C= n.924+239C= n.931+239C= | |
| 21 | g.46114312C>T | CA2392499647 | COL6A2 | c.801+239C>T (n.801+239C>T) n.457+239C>T n.924+239C>T n.931+239C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114313T>C | CA2392499649 | COL6A2 | c.801+240T>C (n.801+240T>C) n.457+240T>C n.924+240T>C n.931+240T>C | dbSNP |
| 21 | g.46114313T= | CA2392499648 | COL6A2 | c.801+240T= (n.801+240T=) n.457+240T= n.924+240T= n.931+240T= | |
| 21 | g.46114316T>C | CA2392499651 | COL6A2 | c.801+243T>C (n.801+243T>C) n.457+243T>C n.924+243T>C n.931+243T>C | dbSNP |
| 21 | g.46114316T= | CA2392499650 | COL6A2 | c.801+243T= (n.801+243T=) n.457+243T= n.924+243T= n.931+243T= | |
| 21 | g.46114317C>A | CA321958646 | COL6A2 | c.801+244C>A (n.801+244C>A) n.457+244C>A n.924+244C>A n.931+244C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114317C= | CA2392499652 | COL6A2 | c.801+244C= (n.801+244C=) n.457+244C= n.924+244C= n.931+244C= | |
| 21 | g.46114317C>T | CA638181724 | COL6A2 | c.801+244C>T (n.801+244C>T) n.457+244C>T n.924+244C>T n.931+244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114318G>A | CA321958651 | COL6A2 | c.801+245G>A (n.801+245G>A) n.457+245G>A n.924+245G>A n.931+245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114318G= | CA2392499653 | COL6A2 | c.801+245G= (n.801+245G=) n.457+245G= n.924+245G= n.931+245G= | |
| 21 | g.46114319G= | CA2392499654 | COL6A2 | c.801+246G= (n.801+246G=) n.457+246G= n.924+246G= n.931+246G= | |
| 21 | g.46114319G>T | CA2392499655 | COL6A2 | c.801+246G>T (n.801+246G>T) n.457+246G>T n.924+246G>T n.931+246G>T | dbSNP |
| 21 | g.46114320G>A | CA2392499657 | COL6A2 | c.801+247G>A (n.801+247G>A) n.457+247G>A n.924+247G>A n.931+247G>A | dbSNP |
| 21 | g.46114320G= | CA2392499656 | COL6A2 | c.801+247G= (n.801+247G=) n.457+247G= n.924+247G= n.931+247G= | |
| 21 | g.46114328G= | CA2392499658 | COL6A2 | c.801+255G= (n.801+255G=) n.457+255G= n.924+255G= n.931+255G= | |
| 21 | g.46114328G>T | CA749800657 | COL6A2 | c.801+255G>T (n.801+255G>T) n.457+255G>T n.924+255G>T n.931+255G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114330C= | CA2392499659 | COL6A2 | c.801+257C= (n.801+257C=) n.457+257C= n.924+257C= n.931+257C= | |
| 21 | g.46114330C>T | CA2818100971 | COL6A2 | c.801+257C>T (n.801+257C>T) n.457+257C>T n.924+257C>T n.931+257C>T | |
| 21 | g.46114331dup | CA920320775 | COL6A2 | c.801+258dup (n.801+258dup) n.457+258dup n.924+258dup n.931+258dup | dbSNP |
| 21 | g.46114332G>A | CA2392499660 | COL6A2 | c.801+259G>A (n.801+259G>A) n.457+259G>A n.924+259G>A n.931+259G>A | dbSNP |
| 21 | g.46114332G= | CA2392499661 | COL6A2 | c.801+259G= (n.801+259G=) n.457+259G= n.924+259G= n.931+259G= | |
| 21 | g.46114333G>A | CA321958656 | COL6A2 | c.801+260G>A (n.801+260G>A) n.457+260G>A n.924+260G>A n.931+260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114333G= | CA2392499662 | COL6A2 | c.801+260G= (n.801+260G=) n.457+260G= n.924+260G= n.931+260G= | |
| 21 | g.46114333G>T | CA749800661 | COL6A2 | c.801+260G>T (n.801+260G>T) n.457+260G>T n.924+260G>T n.931+260G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114334A= | CA2392499663 | COL6A2 | c.801+261A= (n.801+261A=) n.457+261A= n.924+261A= n.931+261A= | |
| 21 | g.46114334A>G | CA2392499664 | COL6A2 | c.801+261A>G (n.801+261A>G) n.457+261A>G n.924+261A>G n.931+261A>G | dbSNP |
| 21 | g.46114338T>C | CA2818100972 | COL6A2 | c.801+265T>C (n.801+265T>C) n.457+265T>C n.924+265T>C n.931+265T>C | |
| 21 | g.46114339C= | CA2392499665 | COL6A2 | c.801+266C= (n.801+266C=) n.457+266C= n.924+266C= n.931+266C= | |
| 21 | g.46114339C>G | CA2392499666 | COL6A2 | c.801+266C>G (n.801+266C>G) n.457+266C>G n.924+266C>G n.931+266C>G | dbSNP |
| 21 | g.46114339C>T | CA321958660 | COL6A2 | c.801+266C>T (n.801+266C>T) n.457+266C>T n.924+266C>T n.931+266C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114340G>A | CA321958664 | COL6A2 | c.801+267G>A (n.801+267G>A) n.457+267G>A n.924+267G>A n.931+267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114340G= | CA2392499667 | COL6A2 | c.801+267G= (n.801+267G=) n.457+267G= n.924+267G= n.931+267G= | |
| 21 | g.46114342T>A | CA638181725 | COL6A2 | c.801+269T>A (n.801+269T>A) n.457+269T>A n.924+269T>A n.931+269T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.46114342T>C | CA321958678 | COL6A2 | c.801+269T>C (n.801+269T>C) n.457+269T>C n.924+269T>C n.931+269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114342T= | CA2392499668 | COL6A2 | c.801+269T= (n.801+269T=) n.457+269T= n.924+269T= n.931+269T= | |
| 21 | g.46114347C= | CA2392499669 | COL6A2 | c.801+274C= (n.801+274C=) n.457+274C= n.924+274C= n.931+274C= | |
| 21 | g.46114347C>G | CA321958684 | COL6A2 | c.801+274C>G (n.801+274C>G) n.457+274C>G n.924+274C>G n.931+274C>G | dbSNP |
| 21 | g.46114348C= | CA2392499670 | COL6A2 | c.801+275C= (n.801+275C=) n.457+275C= n.924+275C= n.931+275C= | |
| 21 | g.46114348C>G | CA638181726 | COL6A2 | c.801+275C>G (n.801+275C>G) n.457+275C>G n.924+275C>G n.931+275C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114349T>C | CA321958686 | COL6A2 | c.801+276T>C (n.801+276T>C) n.457+276T>C n.924+276T>C n.931+276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114349T= | CA2392499671 | COL6A2 | c.801+276T= (n.801+276T=) n.457+276T= n.924+276T= n.931+276T= | |
| 21 | g.46114354A= | CA2392499672 | COL6A2 | c.801+281A= (n.801+281A=) n.457+281A= n.924+281A= n.931+281A= | |
| 21 | g.46114354A>G | CA638181727 | COL6A2 | c.801+281A>G (n.801+281A>G) n.457+281A>G n.924+281A>G n.931+281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114356C= | CA2392499673 | COL6A2 | c.801+283C= (n.801+283C=) n.457+283C= n.924+283C= n.931+283C= | |
| 21 | g.46114356C>G | CA749800671 | COL6A2 | c.801+283C>G (n.801+283C>G) n.457+283C>G n.924+283C>G n.931+283C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114356C>T | CA321958688 | COL6A2 | c.801+283C>T (n.801+283C>T) n.457+283C>T n.924+283C>T n.931+283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114356_46114357delinsCG | CA2392499674 | COL6A2 | c.801+283_801+284delinsCG (n.801+283_801+284delinsCG) n.457+283_457+284delinsCG n.924+283_924+284delinsCG n.931+283_931+284delinsCG | |
| 21 | g.46114357G>A | CA321958692 | COL6A2 | c.801+284G>A (n.801+284G>A) n.457+284G>A n.924+284G>A n.931+284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114357G= | CA2392499675 | COL6A2 | c.801+284G= (n.801+284G=) n.457+284G= n.924+284G= n.931+284G= | |
| 21 | g.46114358del | CA1022877368 | COL6A2 | c.801+285del (n.801+285del) n.457+285del n.924+285del n.931+285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114360G>A | CA749800673 | COL6A2 | c.801+287G>A (n.801+287G>A) n.457+287G>A n.924+287G>A n.931+287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114360G= | CA2392499676 | COL6A2 | c.801+287G= (n.801+287G=) n.457+287G= n.924+287G= n.931+287G= | |
| 21 | g.46114361G>C | CA321958693 | COL6A2 | c.801+288G>C (n.801+288G>C) n.457+288G>C n.924+288G>C n.931+288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114361G= | CA2392499677 | COL6A2 | c.801+288G= (n.801+288G=) n.457+288G= n.924+288G= n.931+288G= | |
| 21 | g.46114362T>C | CA749800678 | COL6A2 | c.801+289T>C (n.801+289T>C) n.457+289T>C n.924+289T>C n.931+289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114362T>G | CA321958704 | COL6A2 | c.801+289T>G (n.801+289T>G) n.457+289T>G n.924+289T>G n.931+289T>G | dbSNP |
| 21 | g.46114362T= | CA2392499678 | COL6A2 | c.801+289T= (n.801+289T=) n.457+289T= n.924+289T= n.931+289T= | |
| 21 | g.46114366A>G | CA638181728 | COL6A2 | c.801+293A>G (n.801+293A>G) n.457+293A>G n.924+293A>G n.931+293A>G | gnomAD v2 |
| 21 | g.46114367G>A | CA638181729 | COL6A2 | c.801+294G>A (n.801+294G>A) n.457+294G>A n.924+294G>A n.931+294G>A | gnomAD v2 |
| 21 | g.46114369G= | CA2392499679 | COL6A2 | c.801+296G= (n.801+296G=) n.457+296G= n.924+296G= n.931+296G= | |
| 21 | g.46114370A= | CA2392499680 | COL6A2 | c.801+297A= (n.801+297A=) n.457+297A= n.924+297A= n.931+297A= | |
| 21 | g.46114370A>G | CA2392499681 | COL6A2 | c.801+297A>G (n.801+297A>G) n.457+297A>G n.924+297A>G n.931+297A>G | dbSNP |
| 21 | g.46114370_46114378dup | CA321958706 | COL6A2 | c.801+297_801+305dup (n.801+297_801+305dup) n.457+297_457+305dup n.924+297_924+305dup n.931+297_931+305dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |