| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46114220A= | CA2392499577 | COL6A2 | c.801+147A= (n.801+147A=) n.457+147A= n.924+147A= n.931+147A= | |
| 21 | g.46114220A>C | CA2654968925 | COL6A2 | c.801+147A>C (n.801+147A>C) n.457+147A>C n.924+147A>C n.931+147A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46114220A>T | CA749800571 | COL6A2 | c.801+147A>T (n.801+147A>T) n.457+147A>T n.924+147A>T n.931+147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114222C= | CA2392499578 | COL6A2 | c.801+149C= (n.801+149C=) n.457+149C= n.924+149C= n.931+149C= | |
| 21 | g.46114222C>G | CA321958481 | COL6A2 | c.801+149C>G (n.801+149C>G) n.457+149C>G n.924+149C>G n.931+149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114222C>T | CA321958483 | COL6A2 | c.801+149C>T (n.801+149C>T) n.457+149C>T n.924+149C>T n.931+149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114223G>A | CA321958488 | COL6A2 | c.801+150G>A (n.801+150G>A) n.457+150G>A n.924+150G>A n.931+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114223G= | CA2392499579 | COL6A2 | c.801+150G= (n.801+150G=) n.457+150G= n.924+150G= n.931+150G= | |
| 21 | g.46114223G>T | CA2654968931 | COL6A2 | c.801+150G>T (n.801+150G>T) n.457+150G>T n.924+150G>T n.931+150G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46114225G>T | CA2654968933 | COL6A2 | c.801+152G>T (n.801+152G>T) n.457+152G>T n.924+152G>T n.931+152G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46114228C= | CA2392499580 | COL6A2 | c.801+155C= (n.801+155C=) n.457+155C= n.924+155C= n.931+155C= | |
| 21 | g.46114228C>T | CA321958492 | COL6A2 | c.801+155C>T (n.801+155C>T) n.457+155C>T n.924+155C>T n.931+155C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114229A= | CA2392499581 | COL6A2 | c.801+156A= (n.801+156A=) n.457+156A= n.924+156A= n.931+156A= | |
| 21 | g.46114229A>G | CA321958495 | COL6A2 | c.801+156A>G (n.801+156A>G) n.457+156A>G n.924+156A>G n.931+156A>G | dbSNP |
| 21 | g.46114230T>A | CA638181695 | COL6A2 | c.801+157T>A (n.801+157T>A) n.457+157T>A n.924+157T>A n.931+157T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114230T>C | CA321958504 | COL6A2 | c.801+157T>C (n.801+157T>C) n.457+157T>C n.924+157T>C n.931+157T>C | dbSNP |
| 21 | g.46114230T>G | CA321958507 | COL6A2 | c.801+157T>G (n.801+157T>G) n.457+157T>G n.924+157T>G n.931+157T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114230T= | CA2392499582 | COL6A2 | c.801+157T= (n.801+157T=) n.457+157T= n.924+157T= n.931+157T= | |
| 21 | g.46114232C= | CA2392499583 | COL6A2 | c.801+159C= (n.801+159C=) n.457+159C= n.924+159C= n.931+159C= | |
| 21 | g.46114232C>T | CA321958510 | COL6A2 | c.801+159C>T (n.801+159C>T) n.457+159C>T n.924+159C>T n.931+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114233T>C | CA2392499585 | COL6A2 | c.801+160T>C (n.801+160T>C) n.457+160T>C n.924+160T>C n.931+160T>C | dbSNP |
| 21 | g.46114233T= | CA2392499584 | COL6A2 | c.801+160T= (n.801+160T=) n.457+160T= n.924+160T= n.931+160T= | |
| 21 | g.46114233_46114234delinsTG | CA2392499586 | COL6A2 | c.801+160_801+161delinsTG (n.801+160_801+161delinsTG) n.457+160_457+161delinsTG n.924+160_924+161delinsTG n.931+160_931+161delinsTG | |
| 21 | g.46114234G>A | CA321958511 | COL6A2 | c.801+161G>A (n.801+161G>A) n.457+161G>A n.924+161G>A n.931+161G>A | dbSNP |
| 21 | g.46114234G= | CA2392499587 | COL6A2 | c.801+161G= (n.801+161G=) n.457+161G= n.924+161G= n.931+161G= | |
| 21 | g.46114235del | CA1022877314 | COL6A2 | c.801+162del (n.801+162del) n.457+162del n.924+162del n.931+162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114235G>A | CA2392499588 | COL6A2 | c.801+162G>A (n.801+162G>A) n.457+162G>A n.924+162G>A n.931+162G>A | dbSNP |
| 21 | g.46114235G>C | CA2392499589 | COL6A2 | c.801+162G>C (n.801+162G>C) n.457+162G>C n.924+162G>C n.931+162G>C | dbSNP |
| 21 | g.46114235G= | CA2392499590 | COL6A2 | c.801+162G= (n.801+162G=) n.457+162G= n.924+162G= n.931+162G= | |
| 21 | g.46114235G>T | CA913189138 | COL6A2 | c.801+162G>T (n.801+162G>T) n.457+162G>T n.924+162G>T n.931+162G>T | dbSNP |
| 21 | g.46114236C= | CA2392499591 | COL6A2 | c.801+163C= (n.801+163C=) n.457+163C= n.924+163C= n.931+163C= | |
| 21 | g.46114236C>G | CA321958517 | COL6A2 | c.801+163C>G (n.801+163C>G) n.457+163C>G n.924+163C>G n.931+163C>G | dbSNP |
| 21 | g.46114236C>T | CA1022877318 | COL6A2 | c.801+163C>T (n.801+163C>T) n.457+163C>T n.924+163C>T n.931+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114237T>C | CA321958523 | COL6A2 | c.801+164T>C (n.801+164T>C) n.457+164T>C n.924+164T>C n.931+164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114237T= | CA2392499592 | COL6A2 | c.801+164T= (n.801+164T=) n.457+164T= n.924+164T= n.931+164T= | |
| 21 | g.46114238A= | CA2392499593 | COL6A2 | c.801+165A= (n.801+165A=) n.457+165A= n.924+165A= n.931+165A= | |
| 21 | g.46114238A>G | CA1022877321 | COL6A2 | c.801+165A>G (n.801+165A>G) n.457+165A>G n.924+165A>G n.931+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114240C>A | CA2392499595 | COL6A2 | c.801+167C>A (n.801+167C>A) n.457+167C>A n.924+167C>A n.931+167C>A | dbSNP |
| 21 | g.46114240C= | CA2392499594 | COL6A2 | c.801+167C= (n.801+167C=) n.457+167C= n.924+167C= n.931+167C= | |
| 21 | g.46114240C>T | CA638181698 | COL6A2 | c.801+167C>T (n.801+167C>T) n.457+167C>T n.924+167C>T n.931+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114241A= | CA2392499596 | COL6A2 | c.801+168A= (n.801+168A=) n.457+168A= n.924+168A= n.931+168A= | |
| 21 | g.46114241A>G | CA321958529 | COL6A2 | c.801+168A>G (n.801+168A>G) n.457+168A>G n.924+168A>G n.931+168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114242T>C | CA321958533 | COL6A2 | c.801+169T>C (n.801+169T>C) n.457+169T>C n.924+169T>C n.931+169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114242T= | CA2392499597 | COL6A2 | c.801+169T= (n.801+169T=) n.457+169T= n.924+169T= n.931+169T= | |
| 21 | g.46114243G>A | CA321958537 | COL6A2 | c.801+170G>A (n.801+170G>A) n.457+170G>A n.924+170G>A n.931+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114243G= | CA2392499598 | COL6A2 | c.801+170G= (n.801+170G=) n.457+170G= n.924+170G= n.931+170G= | |
| 21 | g.46114244G>A | CA1022877323 | COL6A2 | c.801+171G>A (n.801+171G>A) n.457+171G>A n.924+171G>A n.931+171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114244G= | CA2392499599 | COL6A2 | c.801+171G= (n.801+171G=) n.457+171G= n.924+171G= n.931+171G= | |
| 21 | g.46114246G>A | CA1022877324 | COL6A2 | c.801+173G>A (n.801+173G>A) n.457+173G>A n.924+173G>A n.931+173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114246G= | CA2392499600 | COL6A2 | c.801+173G= (n.801+173G=) n.457+173G= n.924+173G= n.931+173G= | |
| 21 | g.46114250C>A | CA2565188898 | COL6A2 | c.801+177C>A (n.801+177C>A) n.457+177C>A n.924+177C>A n.931+177C>A | |
| 21 | g.46114250C= | CA2392499601 | COL6A2 | c.801+177C= (n.801+177C=) n.457+177C= n.924+177C= n.931+177C= | |
| 21 | g.46114250C>G | CA321958559 | COL6A2 | c.801+177C>G (n.801+177C>G) n.457+177C>G n.924+177C>G n.931+177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114251C= | CA2392499602 | COL6A2 | c.801+178C= (n.801+178C=) n.457+178C= n.924+178C= n.931+178C= | |
| 21 | g.46114251C>G | CA749800589 | COL6A2 | c.801+178C>G (n.801+178C>G) n.457+178C>G n.924+178C>G n.931+178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114251C>T | CA1022877325 | COL6A2 | c.801+178C>T (n.801+178C>T) n.457+178C>T n.924+178C>T n.931+178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114253T>C | CA321958565 | COL6A2 | c.801+180T>C (n.801+180T>C) n.457+180T>C n.924+180T>C n.931+180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114253T= | CA2392499603 | COL6A2 | c.801+180T= (n.801+180T=) n.457+180T= n.924+180T= n.931+180T= | |
| 21 | g.46114254G>A | CA1022877326 | COL6A2 | c.801+181G>A (n.801+181G>A) n.457+181G>A n.924+181G>A n.931+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114254G>C | CA321958569 | COL6A2 | c.801+181G>C (n.801+181G>C) n.457+181G>C n.924+181G>C n.931+181G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114254G= | CA2392499604 | COL6A2 | c.801+181G= (n.801+181G=) n.457+181G= n.924+181G= n.931+181G= | |
| 21 | g.46114255T>C | CA2499948378 | COL6A2 | c.801+182T>C (n.801+182T>C) n.457+182T>C n.924+182T>C n.931+182T>C | |
| 21 | g.46114261C>A | CA2818100959 | COL6A2 | c.801+188C>A (n.801+188C>A) n.457+188C>A n.924+188C>A n.931+188C>A | |
| 21 | g.46114261C= | CA2392499605 | COL6A2 | c.801+188C= (n.801+188C=) n.457+188C= n.924+188C= n.931+188C= | |
| 21 | g.46114261C>T | CA638181701 | COL6A2 | c.801+188C>T (n.801+188C>T) n.457+188C>T n.924+188C>T n.931+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114262T>A | CA1022877328 | COL6A2 | c.801+189T>A (n.801+189T>A) n.457+189T>A n.924+189T>A n.931+189T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114262T>C | CA2392499607 | COL6A2 | c.801+189T>C (n.801+189T>C) n.457+189T>C n.924+189T>C n.931+189T>C | dbSNP |
| 21 | g.46114262T= | CA2392499606 | COL6A2 | c.801+189T= (n.801+189T=) n.457+189T= n.924+189T= n.931+189T= | |
| 21 | g.46114263A= | CA2392499608 | COL6A2 | c.801+190A= (n.801+190A=) n.457+190A= n.924+190A= n.931+190A= | |
| 21 | g.46114263A>G | CA2392499609 | COL6A2 | c.801+190A>G (n.801+190A>G) n.457+190A>G n.924+190A>G n.931+190A>G | dbSNP |
| 21 | g.46114264A= | CA2392499610 | COL6A2 | c.801+191A= (n.801+191A=) n.457+191A= n.924+191A= n.931+191A= | |
| 21 | g.46114264A>T | CA638181703 | COL6A2 | c.801+191A>T (n.801+191A>T) n.457+191A>T n.924+191A>T n.931+191A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114266A= | CA2392499611 | COL6A2 | c.801+193A= (n.801+193A=) n.457+193A= n.924+193A= n.931+193A= | |
| 21 | g.46114266A>G | CA321958573 | COL6A2 | c.801+193A>G (n.801+193A>G) n.457+193A>G n.924+193A>G n.931+193A>G | dbSNP |
| 21 | g.46114267A= | CA2392499612 | COL6A2 | c.801+194A= (n.801+194A=) n.457+194A= n.924+194A= n.931+194A= | |
| 21 | g.46114267A>G | CA321958576 | COL6A2 | c.801+194A>G (n.801+194A>G) n.457+194A>G n.924+194A>G n.931+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114268T>A | CA2818100961 | COL6A2 | c.801+195T>A (n.801+195T>A) n.457+195T>A n.924+195T>A n.931+195T>A | |
| 21 | g.46114269A= | CA2392499613 | COL6A2 | c.801+196A= (n.801+196A=) n.457+196A= n.924+196A= n.931+196A= | |
| 21 | g.46114269A>G | CA749800602 | COL6A2 | c.801+196A>G (n.801+196A>G) n.457+196A>G n.924+196A>G n.931+196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114270C>A | CA2818100962 | COL6A2 | c.801+197C>A (n.801+197C>A) n.457+197C>A n.924+197C>A n.931+197C>A | |
| 21 | g.46114271A= | CA2392499614 | COL6A2 | c.801+198A= (n.801+198A=) n.457+198A= n.924+198A= n.931+198A= | |
| 21 | g.46114271A>G | CA749800606 | COL6A2 | c.801+198A>G (n.801+198A>G) n.457+198A>G n.924+198A>G n.931+198A>G | dbSNP |
| 21 | g.46114272A= | CA2392499615 | COL6A2 | c.801+199A= (n.801+199A=) n.457+199A= n.924+199A= n.931+199A= | |
| 21 | g.46114272A>G | CA1022877334 | COL6A2 | c.801+199A>G (n.801+199A>G) n.457+199A>G n.924+199A>G n.931+199A>G | dbSNP |
| 21 | g.46114275A= | CA2392499616 | COL6A2 | c.801+202A= (n.801+202A=) n.457+202A= n.924+202A= n.931+202A= | |
| 21 | g.46114275A>G | CA2392499617 | COL6A2 | c.801+202A>G (n.801+202A>G) n.457+202A>G n.924+202A>G n.931+202A>G | dbSNP |
| 21 | g.46114277T>G | CA749800607 | COL6A2 | c.801+204T>G (n.801+204T>G) n.457+204T>G n.924+204T>G n.931+204T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114277T= | CA2392499618 | COL6A2 | c.801+204T= (n.801+204T=) n.457+204T= n.924+204T= n.931+204T= | |
| 21 | g.46114281C= | CA2392499619 | COL6A2 | c.801+208C= (n.801+208C=) n.457+208C= n.924+208C= n.931+208C= | |
| 21 | g.46114281C>T | CA321958579 | COL6A2 | c.801+208C>T (n.801+208C>T) n.457+208C>T n.924+208C>T n.931+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114281_46114282delinsCG | CA2392499620 | COL6A2 | c.801+208_801+209delinsCG (n.801+208_801+209delinsCG) n.457+208_457+209delinsCG n.924+208_924+209delinsCG n.931+208_931+209delinsCG | |
| 21 | g.46114282G>A | CA321958588 | COL6A2 | c.801+209G>A (n.801+209G>A) n.457+209G>A n.924+209G>A n.931+209G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114282G= | CA2392499621 | COL6A2 | c.801+209G= (n.801+209G=) n.457+209G= n.924+209G= n.931+209G= | |
| 21 | g.46114284del | CA638181707 | COL6A2 | c.801+211del (n.801+211del) n.457+211del n.924+211del n.931+211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114283G>A | CA638181709 | COL6A2 | c.801+210G>A (n.801+210G>A) n.457+210G>A n.924+210G>A n.931+210G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114283G>C | CA2392499622 | COL6A2 | c.801+210G>C (n.801+210G>C) n.457+210G>C n.924+210G>C n.931+210G>C | dbSNP |
| 21 | g.46114283G= | CA2392499623 | COL6A2 | c.801+210G= (n.801+210G=) n.457+210G= n.924+210G= n.931+210G= | |
| 21 | g.46114285C= | CA2392499624 | COL6A2 | c.801+212C= (n.801+212C=) n.457+212C= n.924+212C= n.931+212C= | |
| 21 | g.46114285C>T | CA321958602 | COL6A2 | c.801+212C>T (n.801+212C>T) n.457+212C>T n.924+212C>T n.931+212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46114286G>A | CA321958606 | COL6A2 | c.801+213G>A (n.801+213G>A) n.457+213G>A n.924+213G>A n.931+213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114286G= | CA2392499625 | COL6A2 | c.801+213G= (n.801+213G=) n.457+213G= n.924+213G= n.931+213G= | |
| 21 | g.46114287T>C | CA638181712 | COL6A2 | c.801+214T>C (n.801+214T>C) n.457+214T>C n.924+214T>C n.931+214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114287T= | CA2392499626 | COL6A2 | c.801+214T= (n.801+214T=) n.457+214T= n.924+214T= n.931+214T= | |
| 21 | g.46114288A= | CA2392499627 | COL6A2 | c.801+215A= (n.801+215A=) n.457+215A= n.924+215A= n.931+215A= | |
| 21 | g.46114288A>G | CA321958610 | COL6A2 | c.801+215A>G (n.801+215A>G) n.457+215A>G n.924+215A>G n.931+215A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114289G= | CA2392499628 | COL6A2 | c.801+216G= (n.801+216G=) n.457+216G= n.924+216G= n.931+216G= | |
| 21 | g.46114289G>T | CA321958616 | COL6A2 | c.801+216G>T (n.801+216G>T) n.457+216G>T n.924+216G>T n.931+216G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114291G>A | CA749800624 | COL6A2 | c.801+218G>A (n.801+218G>A) n.457+218G>A n.924+218G>A n.931+218G>A | dbSNP |
| 21 | g.46114291G= | CA2392499629 | COL6A2 | c.801+218G= (n.801+218G=) n.457+218G= n.924+218G= n.931+218G= | |
| 21 | g.46114292G>A | CA1022877343 | COL6A2 | c.801+219G>A (n.801+219G>A) n.457+219G>A n.924+219G>A n.931+219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114292G= | CA2392499630 | COL6A2 | c.801+219G= (n.801+219G=) n.457+219G= n.924+219G= n.931+219G= | |
| 21 | g.46114293C= | CA2392499631 | COL6A2 | c.801+220C= (n.801+220C=) n.457+220C= n.924+220C= n.931+220C= | |
| 21 | g.46114293C>T | CA321958623 | COL6A2 | c.801+220C>T (n.801+220C>T) n.457+220C>T n.924+220C>T n.931+220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114294A= | CA2392499632 | COL6A2 | c.801+221A= (n.801+221A=) n.457+221A= n.924+221A= n.931+221A= | |
| 21 | g.46114294A>G | CA321958628 | COL6A2 | c.801+221A>G (n.801+221A>G) n.457+221A>G n.924+221A>G n.931+221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114294_46114296delinsATG | CA2392499633 | COL6A2 | c.801+221_801+223delinsATG (n.801+221_801+223delinsATG) n.457+221_457+223delinsATG n.924+221_924+223delinsATG n.931+221_931+223delinsATG | |
| 21 | g.46114295T>A | CA1022877347 | COL6A2 | c.801+222T>A (n.801+222T>A) n.457+222T>A n.924+222T>A n.931+222T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114295T>C | CA321958632 | COL6A2 | c.801+222T>C (n.801+222T>C) n.457+222T>C n.924+222T>C n.931+222T>C | dbSNP |
| 21 | g.46114295T>G | CA321958633 | COL6A2 | c.801+222T>G (n.801+222T>G) n.457+222T>G n.924+222T>G n.931+222T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114295T= | CA2392499634 | COL6A2 | c.801+222T= (n.801+222T=) n.457+222T= n.924+222T= n.931+222T= | |
| 21 | g.46114295_46114296del | CA638181718 | COL6A2 | c.801+222_801+223del (n.801+222_801+223del) n.457+222_457+223del n.924+222_924+223del n.931+222_931+223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114296G>A | CA321958634 | COL6A2 | c.801+223G>A (n.801+223G>A) n.457+223G>A n.924+223G>A n.931+223G>A | dbSNP |
| 21 | g.46114296G= | CA2392499635 | COL6A2 | c.801+223G= (n.801+223G=) n.457+223G= n.924+223G= n.931+223G= | |
| 21 | g.46114297C= | CA2392499636 | COL6A2 | c.801+224C= (n.801+224C=) n.457+224C= n.924+224C= n.931+224C= | |
| 21 | g.46114297C>T | CA321958635 | COL6A2 | c.801+224C>T (n.801+224C>T) n.457+224C>T n.924+224C>T n.931+224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114297_46114298insAT | CA638181722 | COL6A2 | c.801+224_801+225insAT (n.801+224_801+225insAT) n.457+224_457+225insAT n.924+224_924+225insAT n.931+224_931+225insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114298G>A | CA321958637 | COL6A2 | c.801+225G>A (n.801+225G>A) n.457+225G>A n.924+225G>A n.931+225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114298G= | CA2392499637 | COL6A2 | c.801+225G= (n.801+225G=) n.457+225G= n.924+225G= n.931+225G= | |
| 21 | g.46114300C= | CA2392499638 | COL6A2 | c.801+227C= (n.801+227C=) n.457+227C= n.924+227C= n.931+227C= | |
| 21 | g.46114301T>C | CA321958638 | COL6A2 | c.801+228T>C (n.801+228T>C) n.457+228T>C n.924+228T>C n.931+228T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114301T= | CA2392499639 | COL6A2 | c.801+228T= (n.801+228T=) n.457+228T= n.924+228T= n.931+228T= | |
| 21 | g.46114301_46114313dup | CA1022877352 | COL6A2 | c.801+228_801+240dup (n.801+228_801+240dup) n.457+228_457+240dup n.924+228_924+240dup n.931+228_931+240dup | dbSNP |
| 21 | g.46114302G>A | CA321958639 | COL6A2 | c.801+229G>A (n.801+229G>A) n.457+229G>A n.924+229G>A n.931+229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114302G= | CA2392499640 | COL6A2 | c.801+229G= (n.801+229G=) n.457+229G= n.924+229G= n.931+229G= | |
| 21 | g.46114305G>A | CA1022877355 | COL6A2 | c.801+232G>A (n.801+232G>A) n.457+232G>A n.924+232G>A n.931+232G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114307C= | CA2392499641 | COL6A2 | c.801+234C= (n.801+234C=) n.457+234C= n.924+234C= n.931+234C= | |
| 21 | g.46114307C>G | CA321958643 | COL6A2 | c.801+234C>G (n.801+234C>G) n.457+234C>G n.924+234C>G n.931+234C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114307C>T | CA749800649 | COL6A2 | c.801+234C>T (n.801+234C>T) n.457+234C>T n.924+234C>T n.931+234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114308C= | CA2392499642 | COL6A2 | c.801+235C= (n.801+235C=) n.457+235C= n.924+235C= n.931+235C= | |
| 21 | g.46114308C>T | CA2392499643 | COL6A2 | c.801+235C>T (n.801+235C>T) n.457+235C>T n.924+235C>T n.931+235C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114309C= | CA2392499644 | COL6A2 | c.801+236C= (n.801+236C=) n.457+236C= n.924+236C= n.931+236C= | |
| 21 | g.46114309C>T | CA2392499645 | COL6A2 | c.801+236C>T (n.801+236C>T) n.457+236C>T n.924+236C>T n.931+236C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114311G>A | CA638181723 | COL6A2 | c.801+238G>A (n.801+238G>A) n.457+238G>A n.924+238G>A n.931+238G>A | gnomAD v2 |
| 21 | g.46114312C= | CA2392499646 | COL6A2 | c.801+239C= (n.801+239C=) n.457+239C= n.924+239C= n.931+239C= | |
| 21 | g.46114312C>T | CA2392499647 | COL6A2 | c.801+239C>T (n.801+239C>T) n.457+239C>T n.924+239C>T n.931+239C>T | dbSNP |
| 21 | g.46114313T>C | CA2392499649 | COL6A2 | c.801+240T>C (n.801+240T>C) n.457+240T>C n.924+240T>C n.931+240T>C | dbSNP |
| 21 | g.46114313T= | CA2392499648 | COL6A2 | c.801+240T= (n.801+240T=) n.457+240T= n.924+240T= n.931+240T= | |
| 21 | g.46114316T>C | CA2392499651 | COL6A2 | c.801+243T>C (n.801+243T>C) n.457+243T>C n.924+243T>C n.931+243T>C | dbSNP |
| 21 | g.46114316T= | CA2392499650 | COL6A2 | c.801+243T= (n.801+243T=) n.457+243T= n.924+243T= n.931+243T= | |
| 21 | g.46114317C>A | CA321958646 | COL6A2 | c.801+244C>A (n.801+244C>A) n.457+244C>A n.924+244C>A n.931+244C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114317C= | CA2392499652 | COL6A2 | c.801+244C= (n.801+244C=) n.457+244C= n.924+244C= n.931+244C= | |
| 21 | g.46114317C>T | CA638181724 | COL6A2 | c.801+244C>T (n.801+244C>T) n.457+244C>T n.924+244C>T n.931+244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114318G>A | CA321958651 | COL6A2 | c.801+245G>A (n.801+245G>A) n.457+245G>A n.924+245G>A n.931+245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114318G= | CA2392499653 | COL6A2 | c.801+245G= (n.801+245G=) n.457+245G= n.924+245G= n.931+245G= | |
| 21 | g.46114319G= | CA2392499654 | COL6A2 | c.801+246G= (n.801+246G=) n.457+246G= n.924+246G= n.931+246G= | |
| 21 | g.46114319G>T | CA2392499655 | COL6A2 | c.801+246G>T (n.801+246G>T) n.457+246G>T n.924+246G>T n.931+246G>T | dbSNP |
| 21 | g.46114320G>A | CA2392499657 | COL6A2 | c.801+247G>A (n.801+247G>A) n.457+247G>A n.924+247G>A n.931+247G>A | dbSNP |
| 21 | g.46114320G= | CA2392499656 | COL6A2 | c.801+247G= (n.801+247G=) n.457+247G= n.924+247G= n.931+247G= |