Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46114162C>A | CA2392499542 | COL6A2 | c.801+89C>A (n.801+89C>A) n.457+89C>A n.924+89C>A n.931+89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114162C= | CA2392499541 | COL6A2 | c.801+89C= (n.801+89C=) n.457+89C= n.924+89C= n.931+89C= | |
21 | g.46114162C>G | CA2559023773 | COL6A2 | c.801+89C>G (n.801+89C>G) n.457+89C>G n.924+89C>G n.931+89C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114162C>T | CA749800514 | COL6A2 | c.801+89C>T (n.801+89C>T) n.457+89C>T n.924+89C>T n.931+89C>T | dbSNP |
21 | g.46114163A= | CA2392499543 | COL6A2 | c.801+90A= (n.801+90A=) n.457+90A= n.924+90A= n.931+90A= | |
21 | g.46114163A>C | CA2577629236 | COL6A2 | c.801+90A>C (n.801+90A>C) n.457+90A>C n.924+90A>C n.931+90A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114163A>G | CA749800515 | COL6A2 | c.801+90A>G (n.801+90A>G) n.457+90A>G n.924+90A>G n.931+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114164T>A | CA321958416 | COL6A2 | c.801+91T>A (n.801+91T>A) n.457+91T>A n.924+91T>A n.931+91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114164T>C | CA321958433 | COL6A2 | c.801+91T>C (n.801+91T>C) n.457+91T>C n.924+91T>C n.931+91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114164T= | CA2392499544 | COL6A2 | c.801+91T= (n.801+91T=) n.457+91T= n.924+91T= n.931+91T= | |
21 | g.46114165del | CA2577629237 | COL6A2 | c.801+92del (n.801+92del) n.457+92del n.924+92del n.931+92del | |
21 | g.46114165A= | CA2392499545 | COL6A2 | c.801+92A= (n.801+92A=) n.457+92A= n.924+92A= n.931+92A= | |
21 | g.46114165A>G | CA321958437 | COL6A2 | c.801+92A>G (n.801+92A>G) n.457+92A>G n.924+92A>G n.931+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114165A>T | CA2654968841 | COL6A2 | c.801+92A>T (n.801+92A>T) n.457+92A>T n.924+92A>T n.931+92A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114166C>A | CA2577629238 | COL6A2 | c.801+93C>A (n.801+93C>A) n.457+93C>A n.924+93C>A n.931+93C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114166C= | CA2392499546 | COL6A2 | c.801+93C= (n.801+93C=) n.457+93C= n.924+93C= n.931+93C= | |
21 | g.46114166C>G | CA2654968846 | COL6A2 | c.801+93C>G (n.801+93C>G) n.457+93C>G n.924+93C>G n.931+93C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114166C>T | CA512725485 | COL6A2 | c.801+93C>T (n.801+93C>T) n.457+93C>T n.924+93C>T n.931+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114167C>A | CA2577629239 | COL6A2 | c.801+94C>A (n.801+94C>A) n.457+94C>A n.924+94C>A n.931+94C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114167C= | CA2392499547 | COL6A2 | c.801+94C= (n.801+94C=) n.457+94C= n.924+94C= n.931+94C= | |
21 | g.46114167C>T | CA638181684 | COL6A2 | c.801+94C>T (n.801+94C>T) n.457+94C>T n.924+94C>T n.931+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114168T>C | CA2654968850 | COL6A2 | c.801+95T>C (n.801+95T>C) n.457+95T>C n.924+95T>C n.931+95T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114169G>A | CA2577629240 | COL6A2 | c.801+96G>A (n.801+96G>A) n.457+96G>A n.924+96G>A n.931+96G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114169G>C | CA2654968853 | COL6A2 | c.801+96G>C (n.801+96G>C) n.457+96G>C n.924+96G>C n.931+96G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114170T>A | CA2577629241 | COL6A2 | c.801+97T>A (n.801+97T>A) n.457+97T>A n.924+97T>A n.931+97T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114170T>G | CA2654968855 | COL6A2 | c.801+97T>G (n.801+97T>G) n.457+97T>G n.924+97T>G n.931+97T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114172A>G | CA2654968856 | COL6A2 | c.801+99A>G (n.801+99A>G) n.457+99A>G n.924+99A>G n.931+99A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114176del | CA2577629242 | COL6A2 | c.801+103del (n.801+103del) n.457+103del n.924+103del n.931+103del | gnomAD v4 |
21 | g.46114175C>A | CA2654968858 | COL6A2 | c.801+102C>A (n.801+102C>A) n.457+102C>A n.924+102C>A n.931+102C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114177_46114178insAA | CA2654968859 | COL6A2 | c.801+104_801+105insAA (n.801+104_801+105insAA) n.457+104_457+105insAA n.924+104_924+105insAA n.931+104_931+105insAA | gnomAD v4 |
21 | g.46114178G>A | CA2654968860 | COL6A2 | c.801+105G>A (n.801+105G>A) n.457+105G>A n.924+105G>A n.931+105G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114178_46114179insTGCTGGGATTA | CA2654968862 | COL6A2 | c.801+105_801+106insTGCTGGGATTA (n.801+105_801+106insTGCTGGGATTA) n.457+105_457+106insTGCTGGGATTA n.924+105_924+106insTGCTGGGATTA n.931+105_931+106insTGCTGGGATTA | gnomAD v4 |
21 | g.46114179C>A | CA2654968863 | COL6A2 | c.801+106C>A (n.801+106C>A) n.457+106C>A n.924+106C>A n.931+106C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114179C>T | CA2654968864 | COL6A2 | c.801+106C>T (n.801+106C>T) n.457+106C>T n.924+106C>T n.931+106C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114180A= | CA2392499548 | COL6A2 | c.801+107A= (n.801+107A=) n.457+107A= n.924+107A= n.931+107A= | |
21 | g.46114180A>C | CA2392499549 | COL6A2 | c.801+107A>C (n.801+107A>C) n.457+107A>C n.924+107A>C n.931+107A>C | dbSNP |
21 | g.46114181C>T | CA2654968866 | COL6A2 | c.801+108C>T (n.801+108C>T) n.457+108C>T n.924+108C>T n.931+108C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114184T>C | CA2392499551 | COL6A2 | c.801+111T>C (n.801+111T>C) n.457+111T>C n.924+111T>C n.931+111T>C | dbSNP |
21 | g.46114184T= | CA2392499550 | COL6A2 | c.801+111T= (n.801+111T=) n.457+111T= n.924+111T= n.931+111T= | |
21 | g.46114185G>T | CA2654968867 | COL6A2 | c.801+112G>T (n.801+112G>T) n.457+112G>T n.924+112G>T n.931+112G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114187G>T | CA2654968870 | COL6A2 | c.801+114G>T (n.801+114G>T) n.457+114G>T n.924+114G>T n.931+114G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114189G>A | CA749800530 | COL6A2 | c.801+116G>A (n.801+116G>A) n.457+116G>A n.924+116G>A n.931+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114189G= | CA2392499552 | COL6A2 | c.801+116G= (n.801+116G=) n.457+116G= n.924+116G= n.931+116G= | |
21 | g.46114190G>A | CA2654968871 | COL6A2 | c.801+117G>A (n.801+117G>A) n.457+117G>A n.924+117G>A n.931+117G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114190G>T | CA2654968872 | COL6A2 | c.801+117G>T (n.801+117G>T) n.457+117G>T n.924+117G>T n.931+117G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114191C>A | CA321958440 | COL6A2 | c.801+118C>A (n.801+118C>A) n.457+118C>A n.924+118C>A n.931+118C>A | dbSNP |
21 | g.46114191C= | CA2392499553 | COL6A2 | c.801+118C= (n.801+118C=) n.457+118C= n.924+118C= n.931+118C= | |
21 | g.46114191C>T | CA2654968876 | COL6A2 | c.801+118C>T (n.801+118C>T) n.457+118C>T n.924+118C>T n.931+118C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114192C>A | CA2654968878 | COL6A2 | c.801+119C>A (n.801+119C>A) n.457+119C>A n.924+119C>A n.931+119C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114192C= | CA2392499554 | COL6A2 | c.801+119C= (n.801+119C=) n.457+119C= n.924+119C= n.931+119C= | |
21 | g.46114192C>T | CA321958452 | COL6A2 | c.801+119C>T (n.801+119C>T) n.457+119C>T n.924+119C>T n.931+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114193G>A | CA749800536 | COL6A2 | c.801+120G>A (n.801+120G>A) n.457+120G>A n.924+120G>A n.931+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114193G>C | CA2818100944 | COL6A2 | c.801+120G>C (n.801+120G>C) n.457+120G>C n.924+120G>C n.931+120G>C | |
21 | g.46114193G= | CA2392499555 | COL6A2 | c.801+120G= (n.801+120G=) n.457+120G= n.924+120G= n.931+120G= | |
21 | g.46114194A>C | CA2654968880 | COL6A2 | c.801+121A>C (n.801+121A>C) n.457+121A>C n.924+121A>C n.931+121A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114195G>A | CA1022877293 | COL6A2 | c.801+122G>A (n.801+122G>A) n.457+122G>A n.924+122G>A n.931+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114195G= | CA2392499556 | COL6A2 | c.801+122G= (n.801+122G=) n.457+122G= n.924+122G= n.931+122G= | |
21 | g.46114195G>T | CA321958455 | COL6A2 | c.801+122G>T (n.801+122G>T) n.457+122G>T n.924+122G>T n.931+122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114196G>A | CA321958456 | COL6A2 | c.801+123G>A (n.801+123G>A) n.457+123G>A n.924+123G>A n.931+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114196G= | CA2392499557 | COL6A2 | c.801+123G= (n.801+123G=) n.457+123G= n.924+123G= n.931+123G= | |
21 | g.46114197C>A | CA2392499559 | COL6A2 | c.801+124C>A (n.801+124C>A) n.457+124C>A n.924+124C>A n.931+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114197C= | CA2392499558 | COL6A2 | c.801+124C= (n.801+124C=) n.457+124C= n.924+124C= n.931+124C= | |
21 | g.46114197C>G | CA2818100946 | COL6A2 | c.801+124C>G (n.801+124C>G) n.457+124C>G n.924+124C>G n.931+124C>G | |
21 | g.46114197C>T | CA321958457 | COL6A2 | c.801+124C>T (n.801+124C>T) n.457+124C>T n.924+124C>T n.931+124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114197_46114198delinsCG | CA2392499560 | COL6A2 | c.801+124_801+125delinsCG (n.801+124_801+125delinsCG) n.457+124_457+125delinsCG n.924+124_924+125delinsCG n.931+124_931+125delinsCG | |
21 | g.46114198G>A | CA321958458 | COL6A2 | c.801+125G>A (n.801+125G>A) n.457+125G>A n.924+125G>A n.931+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114198G= | CA2392499561 | COL6A2 | c.801+125G= (n.801+125G=) n.457+125G= n.924+125G= n.931+125G= | |
21 | g.46114198G>T | CA2654968886 | COL6A2 | c.801+125G>T (n.801+125G>T) n.457+125G>T n.924+125G>T n.931+125G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114200del | CA920320774 | COL6A2 | c.801+127del (n.801+127del) n.457+127del n.924+127del n.931+127del | dbSNP |
21 | g.46114199G>A | CA2654968889 | COL6A2 | c.801+126G>A (n.801+126G>A) n.457+126G>A n.924+126G>A n.931+126G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114199G>C | CA2654968888 | COL6A2 | c.801+126G>C (n.801+126G>C) n.457+126G>C n.924+126G>C n.931+126G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114200G>A | CA2654968890 | COL6A2 | c.801+127G>A (n.801+127G>A) n.457+127G>A n.924+127G>A n.931+127G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114201C>A | CA321958462 | COL6A2 | c.801+128C>A (n.801+128C>A) n.457+128C>A n.924+128C>A n.931+128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114201C= | CA2392499562 | COL6A2 | c.801+128C= (n.801+128C=) n.457+128C= n.924+128C= n.931+128C= | |
21 | g.46114201C>T | CA321958466 | COL6A2 | c.801+128C>T (n.801+128C>T) n.457+128C>T n.924+128C>T n.931+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114202G>A | CA321958471 | COL6A2 | c.801+129G>A (n.801+129G>A) n.457+129G>A n.924+129G>A n.931+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114202G= | CA2392499563 | COL6A2 | c.801+129G= (n.801+129G=) n.457+129G= n.924+129G= n.931+129G= | |
21 | g.46114202G>T | CA2654968892 | COL6A2 | c.801+129G>T (n.801+129G>T) n.457+129G>T n.924+129G>T n.931+129G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114204A= | CA2392499564 | COL6A2 | c.801+131A= (n.801+131A=) n.457+131A= n.924+131A= n.931+131A= | |
21 | g.46114204A>G | CA2392499565 | COL6A2 | c.801+131A>G (n.801+131A>G) n.457+131A>G n.924+131A>G n.931+131A>G | dbSNP |
21 | g.46114205T>A | CA2654968893 | COL6A2 | c.801+132T>A (n.801+132T>A) n.457+132T>A n.924+132T>A n.931+132T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114206C>A | CA2654968895 | COL6A2 | c.801+133C>A (n.801+133C>A) n.457+133C>A n.924+133C>A n.931+133C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114206_46114209delinsCACA | CA2392499566 | COL6A2 | c.801+133_801+136delinsCACA (n.801+133_801+136delinsCACA) n.457+133_457+136delinsCACA n.924+133_924+136delinsCACA n.931+133_931+136delinsCACA | |
21 | g.46114206_46114207insGGGA | CA2654968900 | COL6A2 | c.801+133_801+134insGGGA (n.801+133_801+134insGGGA) n.457+133_457+134insGGGA n.924+133_924+134insGGGA n.931+133_931+134insGGGA | gnomAD v4 |
21 | g.46114207A= | CA2392499567 | COL6A2 | c.801+134A= (n.801+134A=) n.457+134A= n.924+134A= n.931+134A= | |
21 | g.46114207A>G | CA321958472 | COL6A2 | c.801+134A>G (n.801+134A>G) n.457+134A>G n.924+134A>G n.931+134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114209_46114211del | CA749800550 | COL6A2 | c.801+136_801+138del (n.801+136_801+138del) n.457+136_457+138del n.924+136_924+138del n.931+136_931+138del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114208C>G | CA2654968904 | COL6A2 | c.801+135C>G (n.801+135C>G) n.457+135C>G n.924+135C>G n.931+135C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114208_46114211del | CA2654968903 | COL6A2 | c.801+135_801+138del (n.801+135_801+138del) n.457+135_457+138del n.924+135_924+138del n.931+135_931+138del | gnomAD v4 |
21 | g.46114208_46114209insCT | CA1022877297 | COL6A2 | c.801+135_801+136insCT (n.801+135_801+136insCT) n.457+135_457+136insCT n.924+135_924+136insCT n.931+135_931+136insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114209A= | CA2392499568 | COL6A2 | c.801+136A= (n.801+136A=) n.457+136A= n.924+136A= n.931+136A= | |
21 | g.46114209A>C | CA2654968905 | COL6A2 | c.801+136A>C (n.801+136A>C) n.457+136A>C n.924+136A>C n.931+136A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114209A>G | CA749800555 | COL6A2 | c.801+136A>G (n.801+136A>G) n.457+136A>G n.924+136A>G n.931+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114210A= | CA2392499569 | COL6A2 | c.801+137A= (n.801+137A=) n.457+137A= n.924+137A= n.931+137A= | |
21 | g.46114210A>G | CA2392499570 | COL6A2 | c.801+137A>G (n.801+137A>G) n.457+137A>G n.924+137A>G n.931+137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114211C= | CA2392499571 | COL6A2 | c.801+138C= (n.801+138C=) n.457+138C= n.924+138C= n.931+138C= | |
21 | g.46114211C>G | CA321958473 | COL6A2 | c.801+138C>G (n.801+138C>G) n.457+138C>G n.924+138C>G n.931+138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114211C>T | CA321958474 | COL6A2 | c.801+138C>T (n.801+138C>T) n.457+138C>T n.924+138C>T n.931+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46114212G>A | CA15986684 | COL6A2 | c.801+139G>A (n.801+139G>A) n.457+139G>A n.924+139G>A n.931+139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114212G= | CA2392499572 | COL6A2 | c.801+139G= (n.801+139G=) n.457+139G= n.924+139G= n.931+139G= | |
21 | g.46114212G>T | CA2654968911 | COL6A2 | c.801+139G>T (n.801+139G>T) n.457+139G>T n.924+139G>T n.931+139G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114213T>C | CA1022877306 | COL6A2 | c.801+140T>C (n.801+140T>C) n.457+140T>C n.924+140T>C n.931+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114213T= | CA2392499573 | COL6A2 | c.801+140T= (n.801+140T=) n.457+140T= n.924+140T= n.931+140T= | |
21 | g.46114214C>A | CA2654968914 | COL6A2 | c.801+141C>A (n.801+141C>A) n.457+141C>A n.924+141C>A n.931+141C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114214C>G | CA2654968916 | COL6A2 | c.801+141C>G (n.801+141C>G) n.457+141C>G n.924+141C>G n.931+141C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114215A= | CA2392499574 | COL6A2 | c.801+142A= (n.801+142A=) n.457+142A= n.924+142A= n.931+142A= | |
21 | g.46114215A>C | CA638181689 | COL6A2 | c.801+142A>C (n.801+142A>C) n.457+142A>C n.924+142A>C n.931+142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114215A>G | CA2654968918 | COL6A2 | c.801+142A>G (n.801+142A>G) n.457+142A>G n.924+142A>G n.931+142A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114217_46114219del | CA2737661239 | COL6A2 | c.801+144_801+146del (n.801+144_801+146del) n.457+144_457+146del n.924+144_924+146del n.931+144_931+146del | dbSNP |
21 | g.46114216G>A | CA321958476 | COL6A2 | c.801+143G>A (n.801+143G>A) n.457+143G>A n.924+143G>A n.931+143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114216G= | CA2392499575 | COL6A2 | c.801+143G= (n.801+143G=) n.457+143G= n.924+143G= n.931+143G= | |
21 | g.46114216G>T | CA1022877307 | COL6A2 | c.801+143G>T (n.801+143G>T) n.457+143G>T n.924+143G>T n.931+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114217G>A | CA2818100953 | COL6A2 | c.801+144G>A (n.801+144G>A) n.457+144G>A n.924+144G>A n.931+144G>A | |
21 | g.46114217G>C | CA749800569 | COL6A2 | c.801+144G>C (n.801+144G>C) n.457+144G>C n.924+144G>C n.931+144G>C | dbSNP |
21 | g.46114217G= | CA2392499576 | COL6A2 | c.801+144G= (n.801+144G=) n.457+144G= n.924+144G= n.931+144G= | |
21 | g.46114217G>T | CA2654968921 | COL6A2 | c.801+144G>T (n.801+144G>T) n.457+144G>T n.924+144G>T n.931+144G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114219G>C | CA2654968923 | COL6A2 | c.801+146G>C (n.801+146G>C) n.457+146G>C n.924+146G>C n.931+146G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114220A= | CA2392499577 | COL6A2 | c.801+147A= (n.801+147A=) n.457+147A= n.924+147A= n.931+147A= | |
21 | g.46114220A>C | CA2654968925 | COL6A2 | c.801+147A>C (n.801+147A>C) n.457+147A>C n.924+147A>C n.931+147A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114220A>T | CA749800571 | COL6A2 | c.801+147A>T (n.801+147A>T) n.457+147A>T n.924+147A>T n.931+147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114222C= | CA2392499578 | COL6A2 | c.801+149C= (n.801+149C=) n.457+149C= n.924+149C= n.931+149C= | |
21 | g.46114222C>G | CA321958481 | COL6A2 | c.801+149C>G (n.801+149C>G) n.457+149C>G n.924+149C>G n.931+149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114222C>T | CA321958483 | COL6A2 | c.801+149C>T (n.801+149C>T) n.457+149C>T n.924+149C>T n.931+149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114223G>A | CA321958488 | COL6A2 | c.801+150G>A (n.801+150G>A) n.457+150G>A n.924+150G>A n.931+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114223G= | CA2392499579 | COL6A2 | c.801+150G= (n.801+150G=) n.457+150G= n.924+150G= n.931+150G= | |
21 | g.46114223G>T | CA2654968931 | COL6A2 | c.801+150G>T (n.801+150G>T) n.457+150G>T n.924+150G>T n.931+150G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114225G>T | CA2654968933 | COL6A2 | c.801+152G>T (n.801+152G>T) n.457+152G>T n.924+152G>T n.931+152G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114228C= | CA2392499580 | COL6A2 | c.801+155C= (n.801+155C=) n.457+155C= n.924+155C= n.931+155C= | |
21 | g.46114228C>T | CA321958492 | COL6A2 | c.801+155C>T (n.801+155C>T) n.457+155C>T n.924+155C>T n.931+155C>T | dbSNP |
21 | g.46114229A= | CA2392499581 | COL6A2 | c.801+156A= (n.801+156A=) n.457+156A= n.924+156A= n.931+156A= | |
21 | g.46114229A>G | CA321958495 | COL6A2 | c.801+156A>G (n.801+156A>G) n.457+156A>G n.924+156A>G n.931+156A>G | dbSNP |
21 | g.46114230T>A | CA638181695 | COL6A2 | c.801+157T>A (n.801+157T>A) n.457+157T>A n.924+157T>A n.931+157T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114230T>C | CA321958504 | COL6A2 | c.801+157T>C (n.801+157T>C) n.457+157T>C n.924+157T>C n.931+157T>C | dbSNP |
21 | g.46114230T>G | CA321958507 | COL6A2 | c.801+157T>G (n.801+157T>G) n.457+157T>G n.924+157T>G n.931+157T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114230T= | CA2392499582 | COL6A2 | c.801+157T= (n.801+157T=) n.457+157T= n.924+157T= n.931+157T= | |
21 | g.46114232C= | CA2392499583 | COL6A2 | c.801+159C= (n.801+159C=) n.457+159C= n.924+159C= n.931+159C= | |
21 | g.46114232C>T | CA321958510 | COL6A2 | c.801+159C>T (n.801+159C>T) n.457+159C>T n.924+159C>T n.931+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114233T>C | CA2392499585 | COL6A2 | c.801+160T>C (n.801+160T>C) n.457+160T>C n.924+160T>C n.931+160T>C | dbSNP |
21 | g.46114233T= | CA2392499584 | COL6A2 | c.801+160T= (n.801+160T=) n.457+160T= n.924+160T= n.931+160T= | |
21 | g.46114233_46114234delinsTG | CA2392499586 | COL6A2 | c.801+160_801+161delinsTG (n.801+160_801+161delinsTG) n.457+160_457+161delinsTG n.924+160_924+161delinsTG n.931+160_931+161delinsTG | |
21 | g.46114234G>A | CA321958511 | COL6A2 | c.801+161G>A (n.801+161G>A) n.457+161G>A n.924+161G>A n.931+161G>A | dbSNP |
21 | g.46114234G= | CA2392499587 | COL6A2 | c.801+161G= (n.801+161G=) n.457+161G= n.924+161G= n.931+161G= | |
21 | g.46114235del | CA1022877314 | COL6A2 | c.801+162del (n.801+162del) n.457+162del n.924+162del n.931+162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114235G>A | CA2392499588 | COL6A2 | c.801+162G>A (n.801+162G>A) n.457+162G>A n.924+162G>A n.931+162G>A | dbSNP |
21 | g.46114235G>C | CA2392499589 | COL6A2 | c.801+162G>C (n.801+162G>C) n.457+162G>C n.924+162G>C n.931+162G>C | dbSNP |
21 | g.46114235G= | CA2392499590 | COL6A2 | c.801+162G= (n.801+162G=) n.457+162G= n.924+162G= n.931+162G= | |
21 | g.46114235G>T | CA913189138 | COL6A2 | c.801+162G>T (n.801+162G>T) n.457+162G>T n.924+162G>T n.931+162G>T | dbSNP |
21 | g.46114236C= | CA2392499591 | COL6A2 | c.801+163C= (n.801+163C=) n.457+163C= n.924+163C= n.931+163C= | |
21 | g.46114236C>G | CA321958517 | COL6A2 | c.801+163C>G (n.801+163C>G) n.457+163C>G n.924+163C>G n.931+163C>G | dbSNP |
21 | g.46114236C>T | CA1022877318 | COL6A2 | c.801+163C>T (n.801+163C>T) n.457+163C>T n.924+163C>T n.931+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114237T>C | CA321958523 | COL6A2 | c.801+164T>C (n.801+164T>C) n.457+164T>C n.924+164T>C n.931+164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114237T= | CA2392499592 | COL6A2 | c.801+164T= (n.801+164T=) n.457+164T= n.924+164T= n.931+164T= | |
21 | g.46114238A= | CA2392499593 | COL6A2 | c.801+165A= (n.801+165A=) n.457+165A= n.924+165A= n.931+165A= | |
21 | g.46114238A>G | CA1022877321 | COL6A2 | c.801+165A>G (n.801+165A>G) n.457+165A>G n.924+165A>G n.931+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114240C>A | CA2392499595 | COL6A2 | c.801+167C>A (n.801+167C>A) n.457+167C>A n.924+167C>A n.931+167C>A | dbSNP |
21 | g.46114240C= | CA2392499594 | COL6A2 | c.801+167C= (n.801+167C=) n.457+167C= n.924+167C= n.931+167C= | |
21 | g.46114240C>T | CA638181698 | COL6A2 | c.801+167C>T (n.801+167C>T) n.457+167C>T n.924+167C>T n.931+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114241A= | CA2392499596 | COL6A2 | c.801+168A= (n.801+168A=) n.457+168A= n.924+168A= n.931+168A= | |
21 | g.46114241A>G | CA321958529 | COL6A2 | c.801+168A>G (n.801+168A>G) n.457+168A>G n.924+168A>G n.931+168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114242T>C | CA321958533 | COL6A2 | c.801+169T>C (n.801+169T>C) n.457+169T>C n.924+169T>C n.931+169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114242T= | CA2392499597 | COL6A2 | c.801+169T= (n.801+169T=) n.457+169T= n.924+169T= n.931+169T= | |
21 | g.46114243G>A | CA321958537 | COL6A2 | c.801+170G>A (n.801+170G>A) n.457+170G>A n.924+170G>A n.931+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114243G= | CA2392499598 | COL6A2 | c.801+170G= (n.801+170G=) n.457+170G= n.924+170G= n.931+170G= | |
21 | g.46114244G>A | CA1022877323 | COL6A2 | c.801+171G>A (n.801+171G>A) n.457+171G>A n.924+171G>A n.931+171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114244G= | CA2392499599 | COL6A2 | c.801+171G= (n.801+171G=) n.457+171G= n.924+171G= n.931+171G= | |
21 | g.46114246G>A | CA1022877324 | COL6A2 | c.801+173G>A (n.801+173G>A) n.457+173G>A n.924+173G>A n.931+173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114246G= | CA2392499600 | COL6A2 | c.801+173G= (n.801+173G=) n.457+173G= n.924+173G= n.931+173G= | |
21 | g.46114250C>A | CA2565188898 | COL6A2 | c.801+177C>A (n.801+177C>A) n.457+177C>A n.924+177C>A n.931+177C>A | |
21 | g.46114250C= | CA2392499601 | COL6A2 | c.801+177C= (n.801+177C=) n.457+177C= n.924+177C= n.931+177C= | |
21 | g.46114250C>G | CA321958559 | COL6A2 | c.801+177C>G (n.801+177C>G) n.457+177C>G n.924+177C>G n.931+177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114251C= | CA2392499602 | COL6A2 | c.801+178C= (n.801+178C=) n.457+178C= n.924+178C= n.931+178C= | |
21 | g.46114251C>G | CA749800589 | COL6A2 | c.801+178C>G (n.801+178C>G) n.457+178C>G n.924+178C>G n.931+178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114251C>T | CA1022877325 | COL6A2 | c.801+178C>T (n.801+178C>T) n.457+178C>T n.924+178C>T n.931+178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114253T>C | CA321958565 | COL6A2 | c.801+180T>C (n.801+180T>C) n.457+180T>C n.924+180T>C n.931+180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114253T= | CA2392499603 | COL6A2 | c.801+180T= (n.801+180T=) n.457+180T= n.924+180T= n.931+180T= | |
21 | g.46114254G>A | CA1022877326 | COL6A2 | c.801+181G>A (n.801+181G>A) n.457+181G>A n.924+181G>A n.931+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114254G>C | CA321958569 | COL6A2 | c.801+181G>C (n.801+181G>C) n.457+181G>C n.924+181G>C n.931+181G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114254G= | CA2392499604 | COL6A2 | c.801+181G= (n.801+181G=) n.457+181G= n.924+181G= n.931+181G= | |
21 | g.46114255T>C | CA2499948378 | COL6A2 | c.801+182T>C (n.801+182T>C) n.457+182T>C n.924+182T>C n.931+182T>C | |
21 | g.46114261C>A | CA2818100959 | COL6A2 | c.801+188C>A (n.801+188C>A) n.457+188C>A n.924+188C>A n.931+188C>A | |
21 | g.46114261C= | CA2392499605 | COL6A2 | c.801+188C= (n.801+188C=) n.457+188C= n.924+188C= n.931+188C= | |
21 | g.46114261C>T | CA638181701 | COL6A2 | c.801+188C>T (n.801+188C>T) n.457+188C>T n.924+188C>T n.931+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114262T>A | CA1022877328 | COL6A2 | c.801+189T>A (n.801+189T>A) n.457+189T>A n.924+189T>A n.931+189T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114262T>C | CA2392499607 | COL6A2 | c.801+189T>C (n.801+189T>C) n.457+189T>C n.924+189T>C n.931+189T>C | dbSNP |
21 | g.46114262T= | CA2392499606 | COL6A2 | c.801+189T= (n.801+189T=) n.457+189T= n.924+189T= n.931+189T= |