Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46114120delCA10071465COL6A2c.801+47del (n.801+47del)
n.457+47del
n.924+47del
n.931+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114118C>ACA512725468COL6A2c.801+45C>A (n.801+45C>A)
n.457+45C>A
n.924+45C>A
n.931+45C>A
21g.46114118C>TCA2591454663COL6A2c.801+45C>T (n.801+45C>T)
n.457+45C>T
n.924+45C>T
n.931+45C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114119C=CA2392499511COL6A2c.801+46C= (n.801+46C=)
n.457+46C=
n.924+46C=
n.931+46C=
21g.46114119C>TCA638181675COL6A2c.801+46C>T (n.801+46C>T)
n.457+46C>T
n.924+46C>T
n.931+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114119_46114121delinsCCTCA2392499510COL6A2c.801+46_801+48delinsCCT (n.801+46_801+48delinsCCT)
n.457+46_457+48delinsCCT
n.924+46_924+48delinsCCT
n.931+46_931+48delinsCCT
21g.46114120C>TCA2654968765COL6A2c.801+47C>T (n.801+47C>T)
n.457+47C>T
n.924+47C>T
n.931+47C>T
 gnomAD v4
21g.46114120_46114121delCA10071466COL6A2c.801+47_801+48del (n.801+47_801+48del)
n.457+47_457+48del
n.924+47_924+48del
n.931+47_931+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114122G>ACA321958382COL6A2c.801+49G>A (n.801+49G>A)
n.457+49G>A
n.924+49G>A
n.931+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114122G=CA2392499512COL6A2c.801+49G= (n.801+49G=)
n.457+49G=
n.924+49G=
n.931+49G=
21g.46114123A>CCA2654968769COL6A2c.801+50A>C (n.801+50A>C)
n.457+50A>C
n.924+50A>C
n.931+50A>C
 gnomAD v4
21g.46114123A>GCA2654968772COL6A2c.801+50A>G (n.801+50A>G)
n.457+50A>G
n.924+50A>G
n.931+50A>G
 gnomAD v4
21g.46114123_46114124delinsATCA2392499513COL6A2c.801+50_801+51delinsAT (n.801+50_801+51delinsAT)
n.457+50_457+51delinsAT
n.924+50_924+51delinsAT
n.931+50_931+51delinsAT
21g.46114123_46114126delinsATTTCA2392499514COL6A2c.801+50_801+53delinsATTT (n.801+50_801+53delinsATTT)
n.457+50_457+53delinsATTT
n.924+50_924+53delinsATTT
n.931+50_931+53delinsATTT
21g.46114124_46114126delCA1022877264COL6A2c.801+51_801+53del (n.801+51_801+53del)
n.457+51_457+53del
n.924+51_924+53del
n.931+51_931+53del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114126delCA2392499515COL6A2c.801+53del (n.801+53del)
n.457+53del
n.924+53del
n.931+53del
 dbSNP
21g.46114125T>CCA2392499517COL6A2c.801+52T>C (n.801+52T>C)
n.457+52T>C
n.924+52T>C
n.931+52T>C
 dbSNP
21g.46114125T>GCA2818100929COL6A2c.801+52T>G (n.801+52T>G)
n.457+52T>G
n.924+52T>G
n.931+52T>G
21g.46114125T=CA2392499516COL6A2c.801+52T= (n.801+52T=)
n.457+52T=
n.924+52T=
n.931+52T=
21g.46114126T>ACA2392499519COL6A2c.801+53T>A (n.801+53T>A)
n.457+53T>A
n.924+53T>A
n.931+53T>A
 dbSNP
21g.46114126T=CA2392499518COL6A2c.801+53T= (n.801+53T=)
n.457+53T=
n.924+53T=
n.931+53T=
21g.46114126_46114127insCACA1022877267COL6A2c.801+53_801+54insCA (n.801+53_801+54insCA)
n.457+53_457+54insCA
n.924+53_924+54insCA
n.931+53_931+54insCA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114129T>CCA1022877270COL6A2c.801+56T>C (n.801+56T>C)
n.457+56T>C
n.924+56T>C
n.931+56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114129T=CA2392499520COL6A2c.801+56T= (n.801+56T=)
n.457+56T=
n.924+56T=
n.931+56T=
21g.46114130T>ACA2580670521COL6A2c.801+57T>A (n.801+57T>A)
n.457+57T>A
n.924+57T>A
n.931+57T>A
21g.46114130T>CCA321958385COL6A2c.801+57T>C (n.801+57T>C)
n.457+57T>C
n.924+57T>C
n.931+57T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114130T>GCA1022877274COL6A2c.801+57T>G (n.801+57T>G)
n.457+57T>G
n.924+57T>G
n.931+57T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114130T=CA2392499521COL6A2c.801+57T= (n.801+57T=)
n.457+57T=
n.924+57T=
n.931+57T=
21g.46114131T>GCA749800494COL6A2c.801+58T>G (n.801+58T>G)
n.457+58T>G
n.924+58T>G
n.931+58T>G
 dbSNP
21g.46114131T=CA2392499522COL6A2c.801+58T= (n.801+58T=)
n.457+58T=
n.924+58T=
n.931+58T=
21g.46114132G>CCA2654968780COL6A2c.801+59G>C (n.801+59G>C)
n.457+59G>C
n.924+59G>C
n.931+59G>C
 gnomAD v4
21g.46114136T>CCA1022877276COL6A2c.801+63T>C (n.801+63T>C)
n.457+63T>C
n.924+63T>C
n.931+63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114136T=CA2392499523COL6A2c.801+63T= (n.801+63T=)
n.457+63T=
n.924+63T=
n.931+63T=
21g.46114137C>ACA2577629228COL6A2c.801+64C>A (n.801+64C>A)
n.457+64C>A
n.924+64C>A
n.931+64C>A
 gnomAD v4
21g.46114137C>TCA2654968781COL6A2c.801+64C>T (n.801+64C>T)
n.457+64C>T
n.924+64C>T
n.931+64C>T
 gnomAD v4
21g.46114138C>ACA2577629229COL6A2c.801+65C>A (n.801+65C>A)
n.457+65C>A
n.924+65C>A
n.931+65C>A
 gnomAD v4
21g.46114138C=CA2392499524COL6A2c.801+65C= (n.801+65C=)
n.457+65C=
n.924+65C=
n.931+65C=
21g.46114138C>TCA321958386COL6A2c.801+65C>T (n.801+65C>T)
n.457+65C>T
n.924+65C>T
n.931+65C>T
 dbSNP
21g.46114140C>ACA2654968784COL6A2c.801+67C>A (n.801+67C>A)
n.457+67C>A
n.924+67C>A
n.931+67C>A
 gnomAD v4
21g.46114140C=CA2392499525COL6A2c.801+67C= (n.801+67C=)
n.457+67C=
n.924+67C=
n.931+67C=
21g.46114140C>TCA2392499526COL6A2c.801+67C>T (n.801+67C>T)
n.457+67C>T
n.924+67C>T
n.931+67C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114142C=CA2392499527COL6A2c.801+69C= (n.801+69C=)
n.457+69C=
n.924+69C=
n.931+69C=
21g.46114142C>GCA2392499528COL6A2c.801+69C>G (n.801+69C>G)
n.457+69C>G
n.924+69C>G
n.931+69C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114142C>TCA2737600854COL6A2c.801+69C>T (n.801+69C>T)
n.457+69C>T
n.924+69C>T
n.931+69C>T
 dbSNP
21g.46114145G>CCA2654968789COL6A2c.801+72G>C (n.801+72G>C)
n.457+72G>C
n.924+72G>C
n.931+72G>C
 gnomAD v4
21g.46114146G>ACA749800495COL6A2c.801+73G>A (n.801+73G>A)
n.457+73G>A
n.924+73G>A
n.931+73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114146G>CCA2654968793COL6A2c.801+73G>C (n.801+73G>C)
n.457+73G>C
n.924+73G>C
n.931+73G>C
 gnomAD v4
21g.46114146G=CA2392499529COL6A2c.801+73G= (n.801+73G=)
n.457+73G=
n.924+73G=
n.931+73G=
21g.46114146G>TCA2654968794COL6A2c.801+73G>T (n.801+73G>T)
n.457+73G>T
n.924+73G>T
n.931+73G>T
 gnomAD v4
21g.46114147C>ACA2654968796COL6A2c.801+74C>A (n.801+74C>A)
n.457+74C>A
n.924+74C>A
n.931+74C>A
 gnomAD v4
21g.46114147C>TCA2577629230COL6A2c.801+74C>T (n.801+74C>T)
n.457+74C>T
n.924+74C>T
n.931+74C>T
 gnomAD v4
21g.46114148C>ACA2654968802COL6A2c.801+75C>A (n.801+75C>A)
n.457+75C>A
n.924+75C>A
n.931+75C>A
 gnomAD v4
21g.46114148C=CA2392499530COL6A2c.801+75C= (n.801+75C=)
n.457+75C=
n.924+75C=
n.931+75C=
21g.46114148C>GCA321958388COL6A2c.801+75C>G (n.801+75C>G)
n.457+75C>G
n.924+75C>G
n.931+75C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114148C>TCA321958387COL6A2c.801+75C>T (n.801+75C>T)
n.457+75C>T
n.924+75C>T
n.931+75C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114149G>ACA321958392COL6A2c.801+76G>A (n.801+76G>A)
n.457+76G>A
n.924+76G>A
n.931+76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114149G>CCA2654968807COL6A2c.801+76G>C (n.801+76G>C)
n.457+76G>C
n.924+76G>C
n.931+76G>C
 gnomAD v4
21g.46114149G=CA2392499531COL6A2c.801+76G= (n.801+76G=)
n.457+76G=
n.924+76G=
n.931+76G=
21g.46114149G>TCA2577629231COL6A2c.801+76G>T (n.801+76G>T)
n.457+76G>T
n.924+76G>T
n.931+76G>T
 gnomAD v4
21g.46114150_46114151insTCA2654968809COL6A2c.801+77_801+78insT (n.801+77_801+78insT)
n.457+77_457+78insT
n.924+77_924+78insT
n.931+77_931+78insT
 gnomAD v4
21g.46114151G>ACA2654968813COL6A2c.801+78G>A (n.801+78G>A)
n.457+78G>A
n.924+78G>A
n.931+78G>A
 gnomAD v4
21g.46114151G>CCA2654968814COL6A2c.801+78G>C (n.801+78G>C)
n.457+78G>C
n.924+78G>C
n.931+78G>C
 gnomAD v4
21g.46114151G>TCA2654968811COL6A2c.801+78G>T (n.801+78G>T)
n.457+78G>T
n.924+78G>T
n.931+78G>T
 gnomAD v4
21g.46114152C>ACA2654968818COL6A2c.801+79C>A (n.801+79C>A)
n.457+79C>A
n.924+79C>A
n.931+79C>A
 gnomAD v4
21g.46114152C=CA2392499532COL6A2c.801+79C= (n.801+79C=)
n.457+79C=
n.924+79C=
n.931+79C=
21g.46114152C>TCA321958395COL6A2c.801+79C>T (n.801+79C>T)
n.457+79C>T
n.924+79C>T
n.931+79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114153G>ACA321958400COL6A2c.801+80G>A (n.801+80G>A)
n.457+80G>A
n.924+80G>A
n.931+80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114153G=CA2392499533COL6A2c.801+80G= (n.801+80G=)
n.457+80G=
n.924+80G=
n.931+80G=
21g.46114153G>TCA2392499534COL6A2c.801+80G>T (n.801+80G>T)
n.457+80G>T
n.924+80G>T
n.931+80G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114154_46114155delCA2654968820COL6A2c.801+81_801+82del (n.801+81_801+82del)
n.457+81_457+82del
n.924+81_924+82del
n.931+81_931+82del
 gnomAD v4
21g.46114154T>CCA321958403COL6A2c.801+81T>C (n.801+81T>C)
n.457+81T>C
n.924+81T>C
n.931+81T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114154T=CA2392499535COL6A2c.801+81T= (n.801+81T=)
n.457+81T=
n.924+81T=
n.931+81T=
21g.46114155G>ACA749800505COL6A2c.801+82G>A (n.801+82G>A)
n.457+82G>A
n.924+82G>A
n.931+82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114155G=CA2392499536COL6A2c.801+82G= (n.801+82G=)
n.457+82G=
n.924+82G=
n.931+82G=
21g.46114155G>TCA2654968825COL6A2c.801+82G>T (n.801+82G>T)
n.457+82G>T
n.924+82G>T
n.931+82G>T
 gnomAD v4
21g.46114156G>ACA2654968826COL6A2c.801+83G>A (n.801+83G>A)
n.457+83G>A
n.924+83G>A
n.931+83G>A
 gnomAD v4
21g.46114157T>ACA2577629232COL6A2c.801+84T>A (n.801+84T>A)
n.457+84T>A
n.924+84T>A
n.931+84T>A
 gnomAD v4
21g.46114158G>ACA321958409COL6A2c.801+85G>A (n.801+85G>A)
n.457+85G>A
n.924+85G>A
n.931+85G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114158G=CA2392499537COL6A2c.801+85G= (n.801+85G=)
n.457+85G=
n.924+85G=
n.931+85G=
21g.46114158G>TCA1022877283COL6A2c.801+85G>T (n.801+85G>T)
n.457+85G>T
n.924+85G>T
n.931+85G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114159G>ACA2392499539COL6A2c.801+86G>A (n.801+86G>A)
n.457+86G>A
n.924+86G>A
n.931+86G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114159G=CA2392499538COL6A2c.801+86G= (n.801+86G=)
n.457+86G=
n.924+86G=
n.931+86G=
21g.46114159G>TCA2577629233COL6A2c.801+86G>T (n.801+86G>T)
n.457+86G>T
n.924+86G>T
n.931+86G>T
 gnomAD v4
21g.46114160C>ACA2577629234COL6A2c.801+87C>A (n.801+87C>A)
n.457+87C>A
n.924+87C>A
n.931+87C>A
 gnomAD v4
21g.46114160C=CA2392499540COL6A2c.801+87C= (n.801+87C=)
n.457+87C=
n.924+87C=
n.931+87C=
21g.46114160C>GCA2654968830COL6A2c.801+87C>G (n.801+87C>G)
n.457+87C>G
n.924+87C>G
n.931+87C>G
 gnomAD v4
21g.46114160C>TCA638181681COL6A2c.801+87C>T (n.801+87C>T)
n.457+87C>T
n.924+87C>T
n.931+87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114161T>ACA2654968833COL6A2c.801+88T>A (n.801+88T>A)
n.457+88T>A
n.924+88T>A
n.931+88T>A
 gnomAD v4
21g.46114161T>CCA2577629235COL6A2c.801+88T>C (n.801+88T>C)
n.457+88T>C
n.924+88T>C
n.931+88T>C
21g.46114162C>ACA2392499542COL6A2c.801+89C>A (n.801+89C>A)
n.457+89C>A
n.924+89C>A
n.931+89C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114162C=CA2392499541COL6A2c.801+89C= (n.801+89C=)
n.457+89C=
n.924+89C=
n.931+89C=
21g.46114162C>GCA2559023773COL6A2c.801+89C>G (n.801+89C>G)
n.457+89C>G
n.924+89C>G
n.931+89C>G
 gnomAD v4
21g.46114162C>TCA749800514COL6A2c.801+89C>T (n.801+89C>T)
n.457+89C>T
n.924+89C>T
n.931+89C>T
 dbSNP
21g.46114163A=CA2392499543COL6A2c.801+90A= (n.801+90A=)
n.457+90A=
n.924+90A=
n.931+90A=
21g.46114163A>CCA2577629236COL6A2c.801+90A>C (n.801+90A>C)
n.457+90A>C
n.924+90A>C
n.931+90A>C
 gnomAD v4
21g.46114163A>GCA749800515COL6A2c.801+90A>G (n.801+90A>G)
n.457+90A>G
n.924+90A>G
n.931+90A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114164T>ACA321958416COL6A2c.801+91T>A (n.801+91T>A)
n.457+91T>A
n.924+91T>A
n.931+91T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114164T>CCA321958433COL6A2c.801+91T>C (n.801+91T>C)
n.457+91T>C
n.924+91T>C
n.931+91T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114164T=CA2392499544COL6A2c.801+91T= (n.801+91T=)
n.457+91T=
n.924+91T=
n.931+91T=
21g.46114165delCA2577629237COL6A2c.801+92del (n.801+92del)
n.457+92del
n.924+92del
n.931+92del
21g.46114165A=CA2392499545COL6A2c.801+92A= (n.801+92A=)
n.457+92A=
n.924+92A=
n.931+92A=
21g.46114165A>GCA321958437COL6A2c.801+92A>G (n.801+92A>G)
n.457+92A>G
n.924+92A>G
n.931+92A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114165A>TCA2654968841COL6A2c.801+92A>T (n.801+92A>T)
n.457+92A>T
n.924+92A>T
n.931+92A>T
 gnomAD v4
21g.46114166C>ACA2577629238COL6A2c.801+93C>A (n.801+93C>A)
n.457+93C>A
n.924+93C>A
n.931+93C>A
 gnomAD v4
21g.46114166C=CA2392499546COL6A2c.801+93C= (n.801+93C=)
n.457+93C=
n.924+93C=
n.931+93C=
21g.46114166C>GCA2654968846COL6A2c.801+93C>G (n.801+93C>G)
n.457+93C>G
n.924+93C>G
n.931+93C>G
 gnomAD v4
21g.46114166C>TCA512725485COL6A2c.801+93C>T (n.801+93C>T)
n.457+93C>T
n.924+93C>T
n.931+93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114167C>ACA2577629239COL6A2c.801+94C>A (n.801+94C>A)
n.457+94C>A
n.924+94C>A
n.931+94C>A
 gnomAD v4
21g.46114167C=CA2392499547COL6A2c.801+94C= (n.801+94C=)
n.457+94C=
n.924+94C=
n.931+94C=
21g.46114167C>TCA638181684COL6A2c.801+94C>T (n.801+94C>T)
n.457+94C>T
n.924+94C>T
n.931+94C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114168T>CCA2654968850COL6A2c.801+95T>C (n.801+95T>C)
n.457+95T>C
n.924+95T>C
n.931+95T>C
 gnomAD v4
21g.46114169G>ACA2577629240COL6A2c.801+96G>A (n.801+96G>A)
n.457+96G>A
n.924+96G>A
n.931+96G>A
 gnomAD v4
21g.46114169G>CCA2654968853COL6A2c.801+96G>C (n.801+96G>C)
n.457+96G>C
n.924+96G>C
n.931+96G>C
 gnomAD v4
21g.46114170T>ACA2577629241COL6A2c.801+97T>A (n.801+97T>A)
n.457+97T>A
n.924+97T>A
n.931+97T>A
 gnomAD v4
21g.46114170T>GCA2654968855COL6A2c.801+97T>G (n.801+97T>G)
n.457+97T>G
n.924+97T>G
n.931+97T>G
 gnomAD v4
21g.46114172A>GCA2654968856COL6A2c.801+99A>G (n.801+99A>G)
n.457+99A>G
n.924+99A>G
n.931+99A>G
 gnomAD v4
21g.46114176delCA2577629242COL6A2c.801+103del (n.801+103del)
n.457+103del
n.924+103del
n.931+103del
 gnomAD v4
21g.46114175C>ACA2654968858COL6A2c.801+102C>A (n.801+102C>A)
n.457+102C>A
n.924+102C>A
n.931+102C>A
 gnomAD v4
21g.46114177_46114178insAACA2654968859COL6A2c.801+104_801+105insAA (n.801+104_801+105insAA)
n.457+104_457+105insAA
n.924+104_924+105insAA
n.931+104_931+105insAA
 gnomAD v4
21g.46114178G>ACA2654968860COL6A2c.801+105G>A (n.801+105G>A)
n.457+105G>A
n.924+105G>A
n.931+105G>A
 gnomAD v4
21g.46114178_46114179insTGCTGGGATTACA2654968862COL6A2c.801+105_801+106insTGCTGGGATTA (n.801+105_801+106insTGCTGGGATTA)
n.457+105_457+106insTGCTGGGATTA
n.924+105_924+106insTGCTGGGATTA
n.931+105_931+106insTGCTGGGATTA
 gnomAD v4
21g.46114179C>ACA2654968863COL6A2c.801+106C>A (n.801+106C>A)
n.457+106C>A
n.924+106C>A
n.931+106C>A
 gnomAD v4
21g.46114179C>TCA2654968864COL6A2c.801+106C>T (n.801+106C>T)
n.457+106C>T
n.924+106C>T
n.931+106C>T
 gnomAD v4
21g.46114180A=CA2392499548COL6A2c.801+107A= (n.801+107A=)
n.457+107A=
n.924+107A=
n.931+107A=
21g.46114180A>CCA2392499549COL6A2c.801+107A>C (n.801+107A>C)
n.457+107A>C
n.924+107A>C
n.931+107A>C
 dbSNP
21g.46114181C>TCA2654968866COL6A2c.801+108C>T (n.801+108C>T)
n.457+108C>T
n.924+108C>T
n.931+108C>T
 gnomAD v4
21g.46114184T>CCA2392499551COL6A2c.801+111T>C (n.801+111T>C)
n.457+111T>C
n.924+111T>C
n.931+111T>C
 dbSNP
21g.46114184T=CA2392499550COL6A2c.801+111T= (n.801+111T=)
n.457+111T=
n.924+111T=
n.931+111T=
21g.46114185G>TCA2654968867COL6A2c.801+112G>T (n.801+112G>T)
n.457+112G>T
n.924+112G>T
n.931+112G>T
 gnomAD v4
21g.46114187G>TCA2654968870COL6A2c.801+114G>T (n.801+114G>T)
n.457+114G>T
n.924+114G>T
n.931+114G>T
 gnomAD v4
21g.46114189G>ACA749800530COL6A2c.801+116G>A (n.801+116G>A)
n.457+116G>A
n.924+116G>A
n.931+116G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114189G=CA2392499552COL6A2c.801+116G= (n.801+116G=)
n.457+116G=
n.924+116G=
n.931+116G=
21g.46114190G>ACA2654968871COL6A2c.801+117G>A (n.801+117G>A)
n.457+117G>A
n.924+117G>A
n.931+117G>A
 gnomAD v4
21g.46114190G>TCA2654968872COL6A2c.801+117G>T (n.801+117G>T)
n.457+117G>T
n.924+117G>T
n.931+117G>T
 gnomAD v4
21g.46114191C>ACA321958440COL6A2c.801+118C>A (n.801+118C>A)
n.457+118C>A
n.924+118C>A
n.931+118C>A
 dbSNP
21g.46114191C=CA2392499553COL6A2c.801+118C= (n.801+118C=)
n.457+118C=
n.924+118C=
n.931+118C=
21g.46114191C>TCA2654968876COL6A2c.801+118C>T (n.801+118C>T)
n.457+118C>T
n.924+118C>T
n.931+118C>T
 gnomAD v4
21g.46114192C>ACA2654968878COL6A2c.801+119C>A (n.801+119C>A)
n.457+119C>A
n.924+119C>A
n.931+119C>A
 gnomAD v4
21g.46114192C=CA2392499554COL6A2c.801+119C= (n.801+119C=)
n.457+119C=
n.924+119C=
n.931+119C=
21g.46114192C>TCA321958452COL6A2c.801+119C>T (n.801+119C>T)
n.457+119C>T
n.924+119C>T
n.931+119C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114193G>ACA749800536COL6A2c.801+120G>A (n.801+120G>A)
n.457+120G>A
n.924+120G>A
n.931+120G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114193G>CCA2818100944COL6A2c.801+120G>C (n.801+120G>C)
n.457+120G>C
n.924+120G>C
n.931+120G>C
21g.46114193G=CA2392499555COL6A2c.801+120G= (n.801+120G=)
n.457+120G=
n.924+120G=
n.931+120G=
21g.46114194A>CCA2654968880COL6A2c.801+121A>C (n.801+121A>C)
n.457+121A>C
n.924+121A>C
n.931+121A>C
 gnomAD v4
21g.46114195G>ACA1022877293COL6A2c.801+122G>A (n.801+122G>A)
n.457+122G>A
n.924+122G>A
n.931+122G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114195G=CA2392499556COL6A2c.801+122G= (n.801+122G=)
n.457+122G=
n.924+122G=
n.931+122G=
21g.46114195G>TCA321958455COL6A2c.801+122G>T (n.801+122G>T)
n.457+122G>T
n.924+122G>T
n.931+122G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114196G>ACA321958456COL6A2c.801+123G>A (n.801+123G>A)
n.457+123G>A
n.924+123G>A
n.931+123G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114196G=CA2392499557COL6A2c.801+123G= (n.801+123G=)
n.457+123G=
n.924+123G=
n.931+123G=
21g.46114197C>ACA2392499559COL6A2c.801+124C>A (n.801+124C>A)
n.457+124C>A
n.924+124C>A
n.931+124C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114197C=CA2392499558COL6A2c.801+124C= (n.801+124C=)
n.457+124C=
n.924+124C=
n.931+124C=
21g.46114197C>GCA2818100946COL6A2c.801+124C>G (n.801+124C>G)
n.457+124C>G
n.924+124C>G
n.931+124C>G
21g.46114197C>TCA321958457COL6A2c.801+124C>T (n.801+124C>T)
n.457+124C>T
n.924+124C>T
n.931+124C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114197_46114198delinsCGCA2392499560COL6A2c.801+124_801+125delinsCG (n.801+124_801+125delinsCG)
n.457+124_457+125delinsCG
n.924+124_924+125delinsCG
n.931+124_931+125delinsCG
21g.46114198G>ACA321958458COL6A2c.801+125G>A (n.801+125G>A)
n.457+125G>A
n.924+125G>A
n.931+125G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114198G=CA2392499561COL6A2c.801+125G= (n.801+125G=)
n.457+125G=
n.924+125G=
n.931+125G=
21g.46114198G>TCA2654968886COL6A2c.801+125G>T (n.801+125G>T)
n.457+125G>T
n.924+125G>T
n.931+125G>T
 gnomAD v4
21g.46114200delCA920320774COL6A2c.801+127del (n.801+127del)
n.457+127del
n.924+127del
n.931+127del
 dbSNP
21g.46114199G>ACA2654968889COL6A2c.801+126G>A (n.801+126G>A)
n.457+126G>A
n.924+126G>A
n.931+126G>A
 gnomAD v4
21g.46114199G>CCA2654968888COL6A2c.801+126G>C (n.801+126G>C)
n.457+126G>C
n.924+126G>C
n.931+126G>C
 gnomAD v4
21g.46114200G>ACA2654968890COL6A2c.801+127G>A (n.801+127G>A)
n.457+127G>A
n.924+127G>A
n.931+127G>A
 gnomAD v4
21g.46114201C>ACA321958462COL6A2c.801+128C>A (n.801+128C>A)
n.457+128C>A
n.924+128C>A
n.931+128C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114201C=CA2392499562COL6A2c.801+128C= (n.801+128C=)
n.457+128C=
n.924+128C=
n.931+128C=
21g.46114201C>TCA321958466COL6A2c.801+128C>T (n.801+128C>T)
n.457+128C>T
n.924+128C>T
n.931+128C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114202G>ACA321958471COL6A2c.801+129G>A (n.801+129G>A)
n.457+129G>A
n.924+129G>A
n.931+129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114202G=CA2392499563COL6A2c.801+129G= (n.801+129G=)
n.457+129G=
n.924+129G=
n.931+129G=
21g.46114202G>TCA2654968892COL6A2c.801+129G>T (n.801+129G>T)
n.457+129G>T
n.924+129G>T
n.931+129G>T
 gnomAD v4
21g.46114204A=CA2392499564COL6A2c.801+131A= (n.801+131A=)
n.457+131A=
n.924+131A=
n.931+131A=
21g.46114204A>GCA2392499565COL6A2c.801+131A>G (n.801+131A>G)
n.457+131A>G
n.924+131A>G
n.931+131A>G
 dbSNP
21g.46114205T>ACA2654968893COL6A2c.801+132T>A (n.801+132T>A)
n.457+132T>A
n.924+132T>A
n.931+132T>A
 gnomAD v4
21g.46114206C>ACA2654968895COL6A2c.801+133C>A (n.801+133C>A)
n.457+133C>A
n.924+133C>A
n.931+133C>A
 gnomAD v4
21g.46114206_46114209delinsCACACA2392499566COL6A2c.801+133_801+136delinsCACA (n.801+133_801+136delinsCACA)
n.457+133_457+136delinsCACA
n.924+133_924+136delinsCACA
n.931+133_931+136delinsCACA
21g.46114206_46114207insGGGACA2654968900COL6A2c.801+133_801+134insGGGA (n.801+133_801+134insGGGA)
n.457+133_457+134insGGGA
n.924+133_924+134insGGGA
n.931+133_931+134insGGGA
 gnomAD v4
21g.46114207A=CA2392499567COL6A2c.801+134A= (n.801+134A=)
n.457+134A=
n.924+134A=
n.931+134A=
21g.46114207A>GCA321958472COL6A2c.801+134A>G (n.801+134A>G)
n.457+134A>G
n.924+134A>G
n.931+134A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114209_46114211delCA749800550COL6A2c.801+136_801+138del (n.801+136_801+138del)
n.457+136_457+138del
n.924+136_924+138del
n.931+136_931+138del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114208C>GCA2654968904COL6A2c.801+135C>G (n.801+135C>G)
n.457+135C>G
n.924+135C>G
n.931+135C>G
 gnomAD v4
21g.46114208_46114211delCA2654968903COL6A2c.801+135_801+138del (n.801+135_801+138del)
n.457+135_457+138del
n.924+135_924+138del
n.931+135_931+138del
 gnomAD v4
21g.46114208_46114209insCTCA1022877297COL6A2c.801+135_801+136insCT (n.801+135_801+136insCT)
n.457+135_457+136insCT
n.924+135_924+136insCT
n.931+135_931+136insCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114209A=CA2392499568COL6A2c.801+136A= (n.801+136A=)
n.457+136A=
n.924+136A=
n.931+136A=
21g.46114209A>CCA2654968905COL6A2c.801+136A>C (n.801+136A>C)
n.457+136A>C
n.924+136A>C
n.931+136A>C
 gnomAD v4
21g.46114209A>GCA749800555COL6A2c.801+136A>G (n.801+136A>G)
n.457+136A>G
n.924+136A>G
n.931+136A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114210A=CA2392499569COL6A2c.801+137A= (n.801+137A=)
n.457+137A=
n.924+137A=
n.931+137A=
21g.46114210A>GCA2392499570COL6A2c.801+137A>G (n.801+137A>G)
n.457+137A>G
n.924+137A>G
n.931+137A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114211C=CA2392499571COL6A2c.801+138C= (n.801+138C=)
n.457+138C=
n.924+138C=
n.931+138C=
21g.46114211C>GCA321958473COL6A2c.801+138C>G (n.801+138C>G)
n.457+138C>G
n.924+138C>G
n.931+138C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114211C>TCA321958474COL6A2c.801+138C>T (n.801+138C>T)
n.457+138C>T
n.924+138C>T
n.931+138C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46114212G>ACA15986684COL6A2c.801+139G>A (n.801+139G>A)
n.457+139G>A
n.924+139G>A
n.931+139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114212G=CA2392499572COL6A2c.801+139G= (n.801+139G=)
n.457+139G=
n.924+139G=
n.931+139G=
21g.46114212G>TCA2654968911COL6A2c.801+139G>T (n.801+139G>T)
n.457+139G>T
n.924+139G>T
n.931+139G>T
 gnomAD v4
21g.46114213T>CCA1022877306COL6A2c.801+140T>C (n.801+140T>C)
n.457+140T>C
n.924+140T>C
n.931+140T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114213T=CA2392499573COL6A2c.801+140T= (n.801+140T=)
n.457+140T=
n.924+140T=
n.931+140T=
21g.46114214C>ACA2654968914COL6A2c.801+141C>A (n.801+141C>A)
n.457+141C>A
n.924+141C>A
n.931+141C>A
 gnomAD v4
21g.46114214C>GCA2654968916COL6A2c.801+141C>G (n.801+141C>G)
n.457+141C>G
n.924+141C>G
n.931+141C>G
 gnomAD v4
21g.46114215A=CA2392499574COL6A2c.801+142A= (n.801+142A=)
n.457+142A=
n.924+142A=
n.931+142A=
21g.46114215A>CCA638181689COL6A2c.801+142A>C (n.801+142A>C)
n.457+142A>C
n.924+142A>C
n.931+142A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114215A>GCA2654968918COL6A2c.801+142A>G (n.801+142A>G)
n.457+142A>G
n.924+142A>G
n.931+142A>G
 gnomAD v4
21g.46114217_46114219delCA2737661239COL6A2c.801+144_801+146del (n.801+144_801+146del)
n.457+144_457+146del
n.924+144_924+146del
n.931+144_931+146del
 dbSNP
21g.46114216G>ACA321958476COL6A2c.801+143G>A (n.801+143G>A)
n.457+143G>A
n.924+143G>A
n.931+143G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114216G=CA2392499575COL6A2c.801+143G= (n.801+143G=)
n.457+143G=
n.924+143G=
n.931+143G=
21g.46114216G>TCA1022877307COL6A2c.801+143G>T (n.801+143G>T)
n.457+143G>T
n.924+143G>T
n.931+143G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114217G>ACA2818100953COL6A2c.801+144G>A (n.801+144G>A)
n.457+144G>A
n.924+144G>A
n.931+144G>A
21g.46114217G>CCA749800569COL6A2c.801+144G>C (n.801+144G>C)
n.457+144G>C
n.924+144G>C
n.931+144G>C
 dbSNP
21g.46114217G=CA2392499576COL6A2c.801+144G= (n.801+144G=)
n.457+144G=
n.924+144G=
n.931+144G=
21g.46114217G>TCA2654968921COL6A2c.801+144G>T (n.801+144G>T)
n.457+144G>T
n.924+144G>T
n.931+144G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched