Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46114008_46114073del | CA2695230335 | COL6A2 | c.736_801del n.392_457del n.859_924del n.866_931del | |
21 | g.46114065_46114077delinsGGACAGAAGGTAA | CA2392499478 | COL6A2 | c.793_801+4delinsGGACAGAAGGTAA n.449_457+4delinsGGACAGAAGGTAA n.916_924+4delinsGGACAGAAGGTAA n.923_931+4delinsGGACAGAAGGTAA | |
21 | g.46114068_46114079del | CA658799472 | COL6A2 | c.796_801+6del n.452_457+6del n.919_924+6del n.926_931+6del | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114067A>C | CA512725436 | COL6A2 | c.795A>C (p.Gly265=) n.451A>C n.918A>C n.925A>C | |
21 | g.46114067A>G | CA512725434 | COL6A2 | c.795A>G (p.Gly265=) n.451A>G n.918A>G n.925A>G | |
21 | g.46114067A>T | CA512725432 | COL6A2 | c.795A>T (p.Gly265=) n.451A>T n.918A>T n.925A>T | |
21 | g.46114068C>A | CA410523571 | COL6A2 | c.796C>A (p.Gln266Lys) n.452C>A n.919C>A n.926C>A | |
21 | g.46114068C>G | CA410523572 | COL6A2 | c.796C>G (p.Gln266Glu) n.452C>G n.919C>G n.926C>G | |
21 | g.46114068C>T | CA410523574 | COL6A2 | c.796C>T (p.Gln266Ter) n.452C>T n.919C>T n.926C>T | |
21 | g.46114069A>C | CA410523577 | COL6A2 | c.797A>C (p.Gln266Pro) n.453A>C n.920A>C n.927A>C | |
21 | g.46114069A>G | CA410523579 | COL6A2 | c.797A>G (p.Gln266Arg) n.453A>G n.920A>G n.927A>G | |
21 | g.46114069A>T | CA410523581 | COL6A2 | c.797A>T (p.Gln266Leu) n.453A>T n.920A>T n.927A>T | |
21 | g.46114070G>A | CA512725445 | COL6A2 | c.798G>A (p.Gln266=) n.454G>A n.921G>A n.928G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114070G>C | CA410523584 | COL6A2 | c.798G>C (p.Gln266His) n.454G>C n.921G>C n.928G>C | |
21 | g.46114070G>T | CA410523586 | COL6A2 | c.798G>T (p.Gln266His) n.454G>T n.921G>T n.928G>T | |
21 | g.46114071A= | CA2392499481 | COL6A2 | c.799A= (p.Lys267=) n.455A= n.922A= n.929A= | |
21 | g.46114071A>C | CA10071457 | COL6A2 | c.799A>C (p.Lys267Gln) n.455A>C n.922A>C n.929A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114071A>G | CA410523589 | COL6A2 | c.799A>G (p.Lys267Glu) n.455A>G n.922A>G n.929A>G | |
21 | g.46114071A>T | CA410523591 | COL6A2 | c.799A>T (p.Lys267Ter) n.455A>T n.922A>T n.929A>T | |
21 | g.46114072A>C | CA410523597 | COL6A2 | c.800A>C (p.Lys267Thr) n.456A>C n.923A>C n.930A>C | |
21 | g.46114072A>G | CA410523593 | COL6A2 | c.800A>G (p.Lys267Arg) n.456A>G n.923A>G n.930A>G | |
21 | g.46114072A>T | CA410523595 | COL6A2 | c.800A>T (p.Lys267Met) n.456A>T n.923A>T n.930A>T | |
21 | g.46114073G>A | CA512725453 | COL6A2 | c.801G>A (p.Lys267=) n.457G>A n.924G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114073G>C | CA410523600 | COL6A2 | c.801G>C (p.Lys267Asn) n.457G>C n.924G>C n.931G>C | |
21 | g.46114073G= | CA2392499482 | COL6A2 | c.801G= (p.Lys267=) n.457G= n.924G= n.931G= | |
21 | g.46114073G>T | CA410523602 | COL6A2 | c.801G>T (p.Lys267Asn) n.457G>T n.924G>T n.931G>T | |
21 | g.46114074del | CA2695230337 | COL6A2 | c.801+1del n.457+1del n.924+1del n.931+1del | |
21 | g.46114074G>A | CA275306 | COL6A2 | c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.457+1G>A n.924+1G>A n.931+1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114074G>C | CA410523605 | COL6A2 | c.801+1G>C (n.801+1G>C) n.457+1G>C n.924+1G>C n.931+1G>C | |
21 | g.46114074G= | CA2392499483 | COL6A2 | c.801+1G= (n.801+1G=) n.457+1G= n.924+1G= n.931+1G= | |
21 | g.46114074G>T | CA10605400 | COL6A2 | c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.457+1G>T n.924+1G>T n.931+1G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114075T>A | CA410523608 | COL6A2 | c.801+2T>A (n.801+2T>A) n.457+2T>A n.924+2T>A n.931+2T>A | |
21 | g.46114075T>C | CA410523610 | COL6A2 | c.801+2T>C (n.801+2T>C) n.457+2T>C n.924+2T>C n.931+2T>C | |
21 | g.46114075T>G | CA410523612 | COL6A2 | c.801+2T>G (n.801+2T>G) n.457+2T>G n.924+2T>G n.931+2T>G | ClinVar |
21 | g.46114075_46114076insTTT | CA2739290352 | COL6A2 | c.801+2_801+3insTTT (n.801+2_801+3insTTT) n.457+2_457+3insTTT n.924+2_924+3insTTT n.931+2_931+3insTTT | |
21 | g.46114075dup | CA2573157639 | COL6A2 | c.801+2dup (n.801+2dup) n.457+2dup n.924+2dup n.931+2dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114076A>C | CA2695230340 | COL6A2 | c.801+3A>C (n.801+3A>C) n.457+3A>C n.924+3A>C n.931+3A>C | |
21 | g.46114076_46114077dup | CA2695230339 | COL6A2 | c.801+3_801+4dup (n.801+3_801+4dup) n.457+3_457+4dup n.924+3_924+4dup n.931+3_931+4dup | |
21 | g.46114077del | CA2695230338 | COL6A2 | c.801+4del (n.801+4del) n.457+4del n.924+4del n.931+4del | |
21 | g.46114077A>C | CA2818100920 | COL6A2 | c.801+4A>C (n.801+4A>C) n.457+4A>C n.924+4A>C n.931+4A>C | |
21 | g.46114077A>T | CA2654968708 | COL6A2 | c.801+4A>T (n.801+4A>T) n.457+4A>T n.924+4A>T n.931+4A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114081_46114088del | CA2654968707 | COL6A2 | c.801+8_801+15del (n.801+8_801+15del) n.457+8_457+15del n.924+8_924+15del n.931+8_931+15del | gnomAD v4 |
21 | g.46114078G>A | CA749800455 | COL6A2 | c.801+5G>A (n.801+5G>A) n.457+5G>A n.924+5G>A n.931+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114078G>C | CA2737558513 | COL6A2 | c.801+5G>C (n.801+5G>C) n.457+5G>C n.924+5G>C n.931+5G>C | dbSNP |
21 | g.46114078G= | CA2392499484 | COL6A2 | c.801+5G= (n.801+5G=) n.457+5G= n.924+5G= n.931+5G= | |
21 | g.46114078G>T | CA2654968710 | COL6A2 | c.801+5G>T (n.801+5G>T) n.457+5G>T n.924+5G>T n.931+5G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114079A>C | CA2654968711 | COL6A2 | c.801+6A>C (n.801+6A>C) n.457+6A>C n.924+6A>C n.931+6A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114081G>A | CA2392499486 | COL6A2 | c.801+8G>A (n.801+8G>A) n.457+8G>A n.924+8G>A n.931+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114081G= | CA2392499485 | COL6A2 | c.801+8G= (n.801+8G=) n.457+8G= n.924+8G= n.931+8G= | |
21 | g.46114082C>A | CA2654968713 | COL6A2 | c.801+9C>A (n.801+9C>A) n.457+9C>A n.924+9C>A n.931+9C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114082C>G | CA2654968714 | COL6A2 | c.801+9C>G (n.801+9C>G) n.457+9C>G n.924+9C>G n.931+9C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114083C= | CA2392499487 | COL6A2 | c.801+10C= (n.801+10C=) n.457+10C= n.924+10C= n.931+10C= | |
21 | g.46114083C>G | CA2654968715 | COL6A2 | c.801+10C>G (n.801+10C>G) n.457+10C>G n.924+10C>G n.931+10C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114083C>T | CA638181656 | COL6A2 | c.801+10C>T (n.801+10C>T) n.457+10C>T n.924+10C>T n.931+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114084C= | CA2392499488 | COL6A2 | c.801+11C= (n.801+11C=) n.457+11C= n.924+11C= n.931+11C= | |
21 | g.46114084C>G | CA10071458 | COL6A2 | c.801+11C>G (n.801+11C>G) n.457+11C>G n.924+11C>G n.931+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114086G>A | CA2654968718 | COL6A2 | c.801+13G>A (n.801+13G>A) n.457+13G>A n.924+13G>A n.931+13G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114086G>T | CA2654968719 | COL6A2 | c.801+13G>T (n.801+13G>T) n.457+13G>T n.924+13G>T n.931+13G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114087A>C | CA2654968720 | COL6A2 | c.801+14A>C (n.801+14A>C) n.457+14A>C n.924+14A>C n.931+14A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114089T>C | CA2392499490 | COL6A2 | c.801+16T>C (n.801+16T>C) n.457+16T>C n.924+16T>C n.931+16T>C | dbSNP |
21 | g.46114089T= | CA2392499489 | COL6A2 | c.801+16T= (n.801+16T=) n.457+16T= n.924+16T= n.931+16T= | |
21 | g.46114090A>G | CA2737661232 | COL6A2 | c.801+17A>G (n.801+17A>G) n.457+17A>G n.924+17A>G n.931+17A>G | dbSNP |
21 | g.46114091C= | CA2392499491 | COL6A2 | c.801+18C= (n.801+18C=) n.457+18C= n.924+18C= n.931+18C= | |
21 | g.46114091C>T | CA10071459 | COL6A2 | c.801+18C>T (n.801+18C>T) n.457+18C>T n.924+18C>T n.931+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114092C>T | CA2818100925 | COL6A2 | c.801+19C>T (n.801+19C>T) n.457+19C>T n.924+19C>T n.931+19C>T | |
21 | g.46114093T>A | CA321958341 | COL6A2 | c.801+20T>A (n.801+20T>A) n.457+20T>A n.924+20T>A n.931+20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114093T>C | CA2654968723 | COL6A2 | c.801+20T>C (n.801+20T>C) n.457+20T>C n.924+20T>C n.931+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114093T= | CA2392499492 | COL6A2 | c.801+20T= (n.801+20T=) n.457+20T= n.924+20T= n.931+20T= | |
21 | g.46114094G>C | CA10071460 | COL6A2 | c.801+21G>C (n.801+21G>C) n.457+21G>C n.924+21G>C n.931+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114094G= | CA2392499493 | COL6A2 | c.801+21G= (n.801+21G=) n.457+21G= n.924+21G= n.931+21G= | |
21 | g.46114095C>A | CA2654968727 | COL6A2 | c.801+22C>A (n.801+22C>A) n.457+22C>A n.924+22C>A n.931+22C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114095C= | CA2392499494 | COL6A2 | c.801+22C= (n.801+22C=) n.457+22C= n.924+22C= n.931+22C= | |
21 | g.46114095C>T | CA321958342 | COL6A2 | c.801+22C>T (n.801+22C>T) n.457+22C>T n.924+22C>T n.931+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114096del | CA2654968729 | COL6A2 | c.801+23del (n.801+23del) n.457+23del n.924+23del n.931+23del | gnomAD v4 |
21 | g.46114096A>G | CA2654968730 | COL6A2 | c.801+23A>G (n.801+23A>G) n.457+23A>G n.924+23A>G n.931+23A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114096A>T | CA2654968732 | COL6A2 | c.801+23A>T (n.801+23A>T) n.457+23A>T n.924+23A>T n.931+23A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114097G>C | CA2577629219 | COL6A2 | c.801+24G>C (n.801+24G>C) n.457+24G>C n.924+24G>C n.931+24G>C | |
21 | g.46114097G>T | CA2654968733 | COL6A2 | c.801+24G>T (n.801+24G>T) n.457+24G>T n.924+24G>T n.931+24G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114098G>A | CA638181658 | COL6A2 | c.801+25G>A (n.801+25G>A) n.457+25G>A n.924+25G>A n.931+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114098G>C | CA749800461 | COL6A2 | c.801+25G>C (n.801+25G>C) n.457+25G>C n.924+25G>C n.931+25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114098G= | CA2392499495 | COL6A2 | c.801+25G= (n.801+25G=) n.457+25G= n.924+25G= n.931+25G= | |
21 | g.46114098G>T | CA2654968737 | COL6A2 | c.801+25G>T (n.801+25G>T) n.457+25G>T n.924+25G>T n.931+25G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114099G>A | CA2654968738 | COL6A2 | c.801+26G>A (n.801+26G>A) n.457+26G>A n.924+26G>A n.931+26G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114100T>G | CA2654968740 | COL6A2 | c.801+27T>G (n.801+27T>G) n.457+27T>G n.924+27T>G n.931+27T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114101C>A | CA2654968741 | COL6A2 | c.801+28C>A (n.801+28C>A) n.457+28C>A n.924+28C>A n.931+28C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114101C>T | CA2577629221 | COL6A2 | c.801+28C>T (n.801+28C>T) n.457+28C>T n.924+28C>T n.931+28C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114102T>A | CA2392499497 | COL6A2 | c.801+29T>A (n.801+29T>A) n.457+29T>A n.924+29T>A n.931+29T>A | dbSNP |
21 | g.46114102T>C | CA2654968743 | COL6A2 | c.801+29T>C (n.801+29T>C) n.457+29T>C n.924+29T>C n.931+29T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114102T>G | CA2654968742 | COL6A2 | c.801+29T>G (n.801+29T>G) n.457+29T>G n.924+29T>G n.931+29T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114102T= | CA2392499496 | COL6A2 | c.801+29T= (n.801+29T=) n.457+29T= n.924+29T= n.931+29T= | |
21 | g.46114104C>A | CA2654968745 | COL6A2 | c.801+31C>A (n.801+31C>A) n.457+31C>A n.924+31C>A n.931+31C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114104C= | CA2392499498 | COL6A2 | c.801+31C= (n.801+31C=) n.457+31C= n.924+31C= n.931+31C= | |
21 | g.46114104C>T | CA10071461 | COL6A2 | c.801+31C>T (n.801+31C>T) n.457+31C>T n.924+31C>T n.931+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114104_46114105insAGG | CA2577629222 | COL6A2 | c.801+31_801+32insAGG (n.801+31_801+32insAGG) n.457+31_457+32insAGG n.924+31_924+32insAGG n.931+31_931+32insAGG | gnomAD v4 |
21 | g.46114105G>A | CA10071462 | COL6A2 | c.801+32G>A (n.801+32G>A) n.457+32G>A n.924+32G>A n.931+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114105G= | CA2392499499 | COL6A2 | c.801+32G= (n.801+32G=) n.457+32G= n.924+32G= n.931+32G= | |
21 | g.46114106C>A | CA2654968748 | COL6A2 | c.801+33C>A (n.801+33C>A) n.457+33C>A n.924+33C>A n.931+33C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114107T= | CA2392499500 | COL6A2 | c.801+34T= (n.801+34T=) n.457+34T= n.924+34T= n.931+34T= | |
21 | g.46114108dup | CA638181659 | COL6A2 | c.801+35dup (n.801+35dup) n.457+35dup n.924+35dup n.931+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114109C>A | CA2654968749 | COL6A2 | c.801+36C>A (n.801+36C>A) n.457+36C>A n.924+36C>A n.931+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114109C= | CA2392499501 | COL6A2 | c.801+36C= (n.801+36C=) n.457+36C= n.924+36C= n.931+36C= | |
21 | g.46114109C>G | CA2654968750 | COL6A2 | c.801+36C>G (n.801+36C>G) n.457+36C>G n.924+36C>G n.931+36C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114109C>T | CA10071463 | COL6A2 | c.801+36C>T (n.801+36C>T) n.457+36C>T n.924+36C>T n.931+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114110del | CA2577629223 | COL6A2 | c.801+37del (n.801+37del) n.457+37del n.924+37del n.931+37del | gnomAD v4 |
21 | g.46114112_46114139del | CA2842593964 | COL6A2 | c.801+39_801+66del (n.801+39_801+66del) n.457+39_457+66del n.924+39_924+66del n.931+39_931+66del | |
21 | g.46114110C>A | CA638181666 | COL6A2 | c.801+37C>A (n.801+37C>A) n.457+37C>A n.924+37C>A n.931+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114110C= | CA2392499502 | COL6A2 | c.801+37C= (n.801+37C=) n.457+37C= n.924+37C= n.931+37C= | |
21 | g.46114110C>G | CA638181665 | COL6A2 | c.801+37C>G (n.801+37C>G) n.457+37C>G n.924+37C>G n.931+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114110C>T | CA638181663 | COL6A2 | c.801+37C>T (n.801+37C>T) n.457+37C>T n.924+37C>T n.931+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114111A= | CA2392499503 | COL6A2 | c.801+38A= (n.801+38A=) n.457+38A= n.924+38A= n.931+38A= | |
21 | g.46114111A>G | CA638181669 | COL6A2 | c.801+38A>G (n.801+38A>G) n.457+38A>G n.924+38A>G n.931+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114112G>T | CA2577629224 | COL6A2 | c.801+39G>T (n.801+39G>T) n.457+39G>T n.924+39G>T n.931+39G>T | |
21 | g.46114113G>A | CA638181671 | COL6A2 | c.801+40G>A (n.801+40G>A) n.457+40G>A n.924+40G>A n.931+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114113G= | CA2392499504 | COL6A2 | c.801+40G= (n.801+40G=) n.457+40G= n.924+40G= n.931+40G= | |
21 | g.46114114A= | CA2392499505 | COL6A2 | c.801+41A= (n.801+41A=) n.457+41A= n.924+41A= n.931+41A= | |
21 | g.46114114A>G | CA10071464 | COL6A2 | c.801+41A>G (n.801+41A>G) n.457+41A>G n.924+41A>G n.931+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114115A= | CA2392499506 | COL6A2 | c.801+42A= (n.801+42A=) n.457+42A= n.924+42A= n.931+42A= | |
21 | g.46114115A>G | CA749800481 | COL6A2 | c.801+42A>G (n.801+42A>G) n.457+42A>G n.924+42A>G n.931+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114116G>C | CA2654968759 | COL6A2 | c.801+43G>C (n.801+43G>C) n.457+43G>C n.924+43G>C n.931+43G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114116G= | CA2392499508 | COL6A2 | c.801+43G= (n.801+43G=) n.457+43G= n.924+43G= n.931+43G= | |
21 | g.46114116G>T | CA321958371 | COL6A2 | c.801+43G>T (n.801+43G>T) n.457+43G>T n.924+43G>T n.931+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114116_46114117delinsGC | CA2392499507 | COL6A2 | c.801+43_801+44delinsGC (n.801+43_801+44delinsGC) n.457+43_457+44delinsGC n.924+43_924+44delinsGC n.931+43_931+44delinsGC | |
21 | g.46114117C>A | CA2654968761 | COL6A2 | c.801+44C>A (n.801+44C>A) n.457+44C>A n.924+44C>A n.931+44C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114117C= | CA2392499509 | COL6A2 | c.801+44C= (n.801+44C=) n.457+44C= n.924+44C= n.931+44C= | |
21 | g.46114117C>T | CA1022877260 | COL6A2 | c.801+44C>T (n.801+44C>T) n.457+44C>T n.924+44C>T n.931+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114120del | CA10071465 | COL6A2 | c.801+47del (n.801+47del) n.457+47del n.924+47del n.931+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114118C>A | CA512725468 | COL6A2 | c.801+45C>A (n.801+45C>A) n.457+45C>A n.924+45C>A n.931+45C>A | |
21 | g.46114118C>T | CA2591454663 | COL6A2 | c.801+45C>T (n.801+45C>T) n.457+45C>T n.924+45C>T n.931+45C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114119C= | CA2392499511 | COL6A2 | c.801+46C= (n.801+46C=) n.457+46C= n.924+46C= n.931+46C= | |
21 | g.46114119C>T | CA638181675 | COL6A2 | c.801+46C>T (n.801+46C>T) n.457+46C>T n.924+46C>T n.931+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114119_46114121delinsCCT | CA2392499510 | COL6A2 | c.801+46_801+48delinsCCT (n.801+46_801+48delinsCCT) n.457+46_457+48delinsCCT n.924+46_924+48delinsCCT n.931+46_931+48delinsCCT | |
21 | g.46114120C>T | CA2654968765 | COL6A2 | c.801+47C>T (n.801+47C>T) n.457+47C>T n.924+47C>T n.931+47C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114120_46114121del | CA10071466 | COL6A2 | c.801+47_801+48del (n.801+47_801+48del) n.457+47_457+48del n.924+47_924+48del n.931+47_931+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114122G>A | CA321958382 | COL6A2 | c.801+49G>A (n.801+49G>A) n.457+49G>A n.924+49G>A n.931+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114122G= | CA2392499512 | COL6A2 | c.801+49G= (n.801+49G=) n.457+49G= n.924+49G= n.931+49G= | |
21 | g.46114123A>C | CA2654968769 | COL6A2 | c.801+50A>C (n.801+50A>C) n.457+50A>C n.924+50A>C n.931+50A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114123A>G | CA2654968772 | COL6A2 | c.801+50A>G (n.801+50A>G) n.457+50A>G n.924+50A>G n.931+50A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114123_46114124delinsAT | CA2392499513 | COL6A2 | c.801+50_801+51delinsAT (n.801+50_801+51delinsAT) n.457+50_457+51delinsAT n.924+50_924+51delinsAT n.931+50_931+51delinsAT | |
21 | g.46114123_46114126delinsATTT | CA2392499514 | COL6A2 | c.801+50_801+53delinsATTT (n.801+50_801+53delinsATTT) n.457+50_457+53delinsATTT n.924+50_924+53delinsATTT n.931+50_931+53delinsATTT | |
21 | g.46114124_46114126del | CA1022877264 | COL6A2 | c.801+51_801+53del (n.801+51_801+53del) n.457+51_457+53del n.924+51_924+53del n.931+51_931+53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114126del | CA2392499515 | COL6A2 | c.801+53del (n.801+53del) n.457+53del n.924+53del n.931+53del | dbSNP |
21 | g.46114125T>C | CA2392499517 | COL6A2 | c.801+52T>C (n.801+52T>C) n.457+52T>C n.924+52T>C n.931+52T>C | dbSNP |
21 | g.46114125T>G | CA2818100929 | COL6A2 | c.801+52T>G (n.801+52T>G) n.457+52T>G n.924+52T>G n.931+52T>G | |
21 | g.46114125T= | CA2392499516 | COL6A2 | c.801+52T= (n.801+52T=) n.457+52T= n.924+52T= n.931+52T= | |
21 | g.46114126T>A | CA2392499519 | COL6A2 | c.801+53T>A (n.801+53T>A) n.457+53T>A n.924+53T>A n.931+53T>A | dbSNP |
21 | g.46114126T= | CA2392499518 | COL6A2 | c.801+53T= (n.801+53T=) n.457+53T= n.924+53T= n.931+53T= | |
21 | g.46114126_46114127insCA | CA1022877267 | COL6A2 | c.801+53_801+54insCA (n.801+53_801+54insCA) n.457+53_457+54insCA n.924+53_924+54insCA n.931+53_931+54insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114131del | CA2842593965 | COL6A2 | c.801+58del (n.801+58del) n.457+58del n.924+58del n.931+58del | |
21 | g.46114129T>C | CA1022877270 | COL6A2 | c.801+56T>C (n.801+56T>C) n.457+56T>C n.924+56T>C n.931+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114129T= | CA2392499520 | COL6A2 | c.801+56T= (n.801+56T=) n.457+56T= n.924+56T= n.931+56T= | |
21 | g.46114130T>A | CA2580670521 | COL6A2 | c.801+57T>A (n.801+57T>A) n.457+57T>A n.924+57T>A n.931+57T>A | |
21 | g.46114130T>C | CA321958385 | COL6A2 | c.801+57T>C (n.801+57T>C) n.457+57T>C n.924+57T>C n.931+57T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114130T>G | CA1022877274 | COL6A2 | c.801+57T>G (n.801+57T>G) n.457+57T>G n.924+57T>G n.931+57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114130T= | CA2392499521 | COL6A2 | c.801+57T= (n.801+57T=) n.457+57T= n.924+57T= n.931+57T= | |
21 | g.46114131T>G | CA749800494 | COL6A2 | c.801+58T>G (n.801+58T>G) n.457+58T>G n.924+58T>G n.931+58T>G | dbSNP |
21 | g.46114131T= | CA2392499522 | COL6A2 | c.801+58T= (n.801+58T=) n.457+58T= n.924+58T= n.931+58T= | |
21 | g.46114132G>C | CA2654968780 | COL6A2 | c.801+59G>C (n.801+59G>C) n.457+59G>C n.924+59G>C n.931+59G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114136T>C | CA1022877276 | COL6A2 | c.801+63T>C (n.801+63T>C) n.457+63T>C n.924+63T>C n.931+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114136T= | CA2392499523 | COL6A2 | c.801+63T= (n.801+63T=) n.457+63T= n.924+63T= n.931+63T= | |
21 | g.46114137C>A | CA2577629228 | COL6A2 | c.801+64C>A (n.801+64C>A) n.457+64C>A n.924+64C>A n.931+64C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114137C>T | CA2654968781 | COL6A2 | c.801+64C>T (n.801+64C>T) n.457+64C>T n.924+64C>T n.931+64C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114138C>A | CA2577629229 | COL6A2 | c.801+65C>A (n.801+65C>A) n.457+65C>A n.924+65C>A n.931+65C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114138C= | CA2392499524 | COL6A2 | c.801+65C= (n.801+65C=) n.457+65C= n.924+65C= n.931+65C= | |
21 | g.46114138C>T | CA321958386 | COL6A2 | c.801+65C>T (n.801+65C>T) n.457+65C>T n.924+65C>T n.931+65C>T | dbSNP |
21 | g.46114140C>A | CA2654968784 | COL6A2 | c.801+67C>A (n.801+67C>A) n.457+67C>A n.924+67C>A n.931+67C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114140C= | CA2392499525 | COL6A2 | c.801+67C= (n.801+67C=) n.457+67C= n.924+67C= n.931+67C= | |
21 | g.46114140C>T | CA2392499526 | COL6A2 | c.801+67C>T (n.801+67C>T) n.457+67C>T n.924+67C>T n.931+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114142C= | CA2392499527 | COL6A2 | c.801+69C= (n.801+69C=) n.457+69C= n.924+69C= n.931+69C= | |
21 | g.46114142C>G | CA2392499528 | COL6A2 | c.801+69C>G (n.801+69C>G) n.457+69C>G n.924+69C>G n.931+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114142C>T | CA2737600854 | COL6A2 | c.801+69C>T (n.801+69C>T) n.457+69C>T n.924+69C>T n.931+69C>T | dbSNP |
21 | g.46114145G>C | CA2654968789 | COL6A2 | c.801+72G>C (n.801+72G>C) n.457+72G>C n.924+72G>C n.931+72G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114146G>A | CA749800495 | COL6A2 | c.801+73G>A (n.801+73G>A) n.457+73G>A n.924+73G>A n.931+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114146G>C | CA2654968793 | COL6A2 | c.801+73G>C (n.801+73G>C) n.457+73G>C n.924+73G>C n.931+73G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114146G= | CA2392499529 | COL6A2 | c.801+73G= (n.801+73G=) n.457+73G= n.924+73G= n.931+73G= | |
21 | g.46114146G>T | CA2654968794 | COL6A2 | c.801+73G>T (n.801+73G>T) n.457+73G>T n.924+73G>T n.931+73G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114147C>A | CA2654968796 | COL6A2 | c.801+74C>A (n.801+74C>A) n.457+74C>A n.924+74C>A n.931+74C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114147C>T | CA2577629230 | COL6A2 | c.801+74C>T (n.801+74C>T) n.457+74C>T n.924+74C>T n.931+74C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114148C>A | CA2654968802 | COL6A2 | c.801+75C>A (n.801+75C>A) n.457+75C>A n.924+75C>A n.931+75C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114148C= | CA2392499530 | COL6A2 | c.801+75C= (n.801+75C=) n.457+75C= n.924+75C= n.931+75C= | |
21 | g.46114148C>G | CA321958388 | COL6A2 | c.801+75C>G (n.801+75C>G) n.457+75C>G n.924+75C>G n.931+75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114148C>T | CA321958387 | COL6A2 | c.801+75C>T (n.801+75C>T) n.457+75C>T n.924+75C>T n.931+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114149G>A | CA321958392 | COL6A2 | c.801+76G>A (n.801+76G>A) n.457+76G>A n.924+76G>A n.931+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114149G>C | CA2654968807 | COL6A2 | c.801+76G>C (n.801+76G>C) n.457+76G>C n.924+76G>C n.931+76G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114149G= | CA2392499531 | COL6A2 | c.801+76G= (n.801+76G=) n.457+76G= n.924+76G= n.931+76G= | |
21 | g.46114149G>T | CA2577629231 | COL6A2 | c.801+76G>T (n.801+76G>T) n.457+76G>T n.924+76G>T n.931+76G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114150G>A | CA2838334614 | COL6A2 | c.801+77G>A (n.801+77G>A) n.457+77G>A n.924+77G>A n.931+77G>A | |
21 | g.46114150_46114151insT | CA2654968809 | COL6A2 | c.801+77_801+78insT (n.801+77_801+78insT) n.457+77_457+78insT n.924+77_924+78insT n.931+77_931+78insT | gnomAD v4 |
21 | g.46114151G>A | CA2654968813 | COL6A2 | c.801+78G>A (n.801+78G>A) n.457+78G>A n.924+78G>A n.931+78G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114151G>C | CA2654968814 | COL6A2 | c.801+78G>C (n.801+78G>C) n.457+78G>C n.924+78G>C n.931+78G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114151G>T | CA2654968811 | COL6A2 | c.801+78G>T (n.801+78G>T) n.457+78G>T n.924+78G>T n.931+78G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114152C>A | CA2654968818 | COL6A2 | c.801+79C>A (n.801+79C>A) n.457+79C>A n.924+79C>A n.931+79C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114152C= | CA2392499532 | COL6A2 | c.801+79C= (n.801+79C=) n.457+79C= n.924+79C= n.931+79C= | |
21 | g.46114152C>T | CA321958395 | COL6A2 | c.801+79C>T (n.801+79C>T) n.457+79C>T n.924+79C>T n.931+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114153G>A | CA321958400 | COL6A2 | c.801+80G>A (n.801+80G>A) n.457+80G>A n.924+80G>A n.931+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114153G= | CA2392499533 | COL6A2 | c.801+80G= (n.801+80G=) n.457+80G= n.924+80G= n.931+80G= | |
21 | g.46114153G>T | CA2392499534 | COL6A2 | c.801+80G>T (n.801+80G>T) n.457+80G>T n.924+80G>T n.931+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114154_46114155del | CA2654968820 | COL6A2 | c.801+81_801+82del (n.801+81_801+82del) n.457+81_457+82del n.924+81_924+82del n.931+81_931+82del | gnomAD v4 |
21 | g.46114154T>C | CA321958403 | COL6A2 | c.801+81T>C (n.801+81T>C) n.457+81T>C n.924+81T>C n.931+81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114154T= | CA2392499535 | COL6A2 | c.801+81T= (n.801+81T=) n.457+81T= n.924+81T= n.931+81T= | |
21 | g.46114155G>A | CA749800505 | COL6A2 | c.801+82G>A (n.801+82G>A) n.457+82G>A n.924+82G>A n.931+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114155G= | CA2392499536 | COL6A2 | c.801+82G= (n.801+82G=) n.457+82G= n.924+82G= n.931+82G= | |
21 | g.46114155G>T | CA2654968825 | COL6A2 | c.801+82G>T (n.801+82G>T) n.457+82G>T n.924+82G>T n.931+82G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114156G>A | CA2654968826 | COL6A2 | c.801+83G>A (n.801+83G>A) n.457+83G>A n.924+83G>A n.931+83G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114157T>A | CA2577629232 | COL6A2 | c.801+84T>A (n.801+84T>A) n.457+84T>A n.924+84T>A n.931+84T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114157T>G | CA2842593966 | COL6A2 | c.801+84T>G (n.801+84T>G) n.457+84T>G n.924+84T>G n.931+84T>G | |
21 | g.46114158G>A | CA321958409 | COL6A2 | c.801+85G>A (n.801+85G>A) n.457+85G>A n.924+85G>A n.931+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114158G= | CA2392499537 | COL6A2 | c.801+85G= (n.801+85G=) n.457+85G= n.924+85G= n.931+85G= | |
21 | g.46114158G>T | CA1022877283 | COL6A2 | c.801+85G>T (n.801+85G>T) n.457+85G>T n.924+85G>T n.931+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114159G>A | CA2392499539 | COL6A2 | c.801+86G>A (n.801+86G>A) n.457+86G>A n.924+86G>A n.931+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114159G= | CA2392499538 | COL6A2 | c.801+86G= (n.801+86G=) n.457+86G= n.924+86G= n.931+86G= | |
21 | g.46114159G>T | CA2577629233 | COL6A2 | c.801+86G>T (n.801+86G>T) n.457+86G>T n.924+86G>T n.931+86G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114160C>A | CA2577629234 | COL6A2 | c.801+87C>A (n.801+87C>A) n.457+87C>A n.924+87C>A n.931+87C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114160C= | CA2392499540 | COL6A2 | c.801+87C= (n.801+87C=) n.457+87C= n.924+87C= n.931+87C= | |
21 | g.46114160C>G | CA2654968830 | COL6A2 | c.801+87C>G (n.801+87C>G) n.457+87C>G n.924+87C>G n.931+87C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114160C>T | CA638181681 | COL6A2 | c.801+87C>T (n.801+87C>T) n.457+87C>T n.924+87C>T n.931+87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114161T>A | CA2654968833 | COL6A2 | c.801+88T>A (n.801+88T>A) n.457+88T>A n.924+88T>A n.931+88T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114161T>C | CA2577629235 | COL6A2 | c.801+88T>C (n.801+88T>C) n.457+88T>C n.924+88T>C n.931+88T>C | |
21 | g.46114162_46114164del | CA2842593967 | COL6A2 | c.801+89_801+91del (n.801+89_801+91del) n.457+89_457+91del n.924+89_924+91del n.931+89_931+91del | |
21 | g.46114162del | CA2839186442 | COL6A2 | c.801+89del (n.801+89del) n.457+89del n.924+89del n.931+89del | |
21 | g.46114162C>A | CA2392499542 | COL6A2 | c.801+89C>A (n.801+89C>A) n.457+89C>A n.924+89C>A n.931+89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114162C= | CA2392499541 | COL6A2 | c.801+89C= (n.801+89C=) n.457+89C= n.924+89C= n.931+89C= | |
21 | g.46114162C>G | CA2559023773 | COL6A2 | c.801+89C>G (n.801+89C>G) n.457+89C>G n.924+89C>G n.931+89C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114162C>T | CA749800514 | COL6A2 | c.801+89C>T (n.801+89C>T) n.457+89C>T n.924+89C>T n.931+89C>T | dbSNP |
21 | g.46114163A= | CA2392499543 | COL6A2 | c.801+90A= (n.801+90A=) n.457+90A= n.924+90A= n.931+90A= | |
21 | g.46114163A>C | CA2577629236 | COL6A2 | c.801+90A>C (n.801+90A>C) n.457+90A>C n.924+90A>C n.931+90A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114163A>G | CA749800515 | COL6A2 | c.801+90A>G (n.801+90A>G) n.457+90A>G n.924+90A>G n.931+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114164T>A | CA321958416 | COL6A2 | c.801+91T>A (n.801+91T>A) n.457+91T>A n.924+91T>A n.931+91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114164T>C | CA321958433 | COL6A2 | c.801+91T>C (n.801+91T>C) n.457+91T>C n.924+91T>C n.931+91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114164T>G | CA2838957463 | COL6A2 | c.801+91T>G (n.801+91T>G) n.457+91T>G n.924+91T>G n.931+91T>G | |
21 | g.46114164T= | CA2392499544 | COL6A2 | c.801+91T= (n.801+91T=) n.457+91T= n.924+91T= n.931+91T= | |
21 | g.46114165del | CA2577629237 | COL6A2 | c.801+92del (n.801+92del) n.457+92del n.924+92del n.931+92del | |
21 | g.46114165A= | CA2392499545 | COL6A2 | c.801+92A= (n.801+92A=) n.457+92A= n.924+92A= n.931+92A= | |
21 | g.46114165A>G | CA321958437 | COL6A2 | c.801+92A>G (n.801+92A>G) n.457+92A>G n.924+92A>G n.931+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114165A>T | CA2654968841 | COL6A2 | c.801+92A>T (n.801+92A>T) n.457+92A>T n.924+92A>T n.931+92A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114166C>A | CA2577629238 | COL6A2 | c.801+93C>A (n.801+93C>A) n.457+93C>A n.924+93C>A n.931+93C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114166C= | CA2392499546 | COL6A2 | c.801+93C= (n.801+93C=) n.457+93C= n.924+93C= n.931+93C= | |
21 | g.46114166C>G | CA2654968846 | COL6A2 | c.801+93C>G (n.801+93C>G) n.457+93C>G n.924+93C>G n.931+93C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114166C>T | CA512725485 | COL6A2 | c.801+93C>T (n.801+93C>T) n.457+93C>T n.924+93C>T n.931+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114167C>A | CA2577629239 | COL6A2 | c.801+94C>A (n.801+94C>A) n.457+94C>A n.924+94C>A n.931+94C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114167C= | CA2392499547 | COL6A2 | c.801+94C= (n.801+94C=) n.457+94C= n.924+94C= n.931+94C= | |
21 | g.46114167C>T | CA638181684 | COL6A2 | c.801+94C>T (n.801+94C>T) n.457+94C>T n.924+94C>T n.931+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |