Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46114008_46114073delCA2695230335COL6A2c.736_801del
n.392_457del
n.859_924del
n.866_931del
21g.46114057_46114063delCA2818100914COL6A2c.785_791del (p.Gly262ValfsTer?)
n.441_447del
n.908_914del
n.915_921del
21g.46114063G>ACA10071456COL6A2c.791G>A (p.Arg264His)
n.447G>A
n.914G>A
n.921G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114063G>CCA321958328COL6A2c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.447G>C
n.914G>C
n.921G>C
 dbSNP
21g.46114063G=CA2392499476COL6A2c.791G= (p.Arg264=)
n.447G=
n.914G=
n.921G=
21g.46114063G>TCA410523555COL6A2c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.447G>T
n.914G>T
n.921G>T
21g.46114064T>ACA512725423COL6A2c.792T>A (p.Arg264=)
n.448T>A
n.915T>A
n.922T>A
 gnomAD v4
21g.46114064T>CCA512725422COL6A2c.792T>C (p.Arg264=)
n.448T>C
n.915T>C
n.922T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114064T>GCA512725421COL6A2c.792T>G (p.Arg264=)
n.448T>G
n.915T>G
n.922T>G
21g.46114064T=CA2392499477COL6A2c.792T= (p.Arg264=)
n.448T=
n.915T=
n.922T=
21g.46114065G>ACA410523560COL6A2c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.449G>A
n.916G>A
n.923G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114065G>CCA410523562COL6A2c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.449G>C
n.916G>C
n.923G>C
 dbSNP
21g.46114065G=CA2392499479COL6A2c.793G= (p.Gly265=)
n.449G=
n.916G=
n.923G=
21g.46114065G>TCA410523559COL6A2c.793G>T (p.Gly265Ter)
n.449G>T
n.916G>T
n.923G>T
21g.46114065_46114077delinsGGACAGAAGGTAACA2392499478COL6A2c.793_801+4delinsGGACAGAAGGTAA
n.449_457+4delinsGGACAGAAGGTAA
n.916_924+4delinsGGACAGAAGGTAA
n.923_931+4delinsGGACAGAAGGTAA
21g.46114066G>ACA410523569COL6A2c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.450G>A
n.917G>A
n.924G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114066G>CCA410523565COL6A2c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.450G>C
n.917G>C
n.924G>C
21g.46114066G=CA2392499480COL6A2c.794G= (p.Gly265=)
n.450G=
n.917G=
n.924G=
21g.46114066G>TCA410523567COL6A2c.794G>T (p.Gly265Val)
n.450G>T
n.917G>T
n.924G>T
21g.46114068_46114079delCA658799472COL6A2c.796_801+6del
n.452_457+6del
n.919_924+6del
n.926_931+6del
 ClinVar dbSNP
21g.46114067A>CCA512725436COL6A2c.795A>C (p.Gly265=)
n.451A>C
n.918A>C
n.925A>C
21g.46114067A>GCA512725434COL6A2c.795A>G (p.Gly265=)
n.451A>G
n.918A>G
n.925A>G
21g.46114067A>TCA512725432COL6A2c.795A>T (p.Gly265=)
n.451A>T
n.918A>T
n.925A>T
21g.46114068C>ACA410523571COL6A2c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.452C>A
n.919C>A
n.926C>A
21g.46114068C>GCA410523572COL6A2c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.452C>G
n.919C>G
n.926C>G
21g.46114068C>TCA410523574COL6A2c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.452C>T
n.919C>T
n.926C>T
21g.46114069A>CCA410523577COL6A2c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.453A>C
n.920A>C
n.927A>C
21g.46114069A>GCA410523579COL6A2c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.453A>G
n.920A>G
n.927A>G
21g.46114069A>TCA410523581COL6A2c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.453A>T
n.920A>T
n.927A>T
21g.46114070G>ACA512725445COL6A2c.798G>A (p.Gln266=)
n.454G>A
n.921G>A
n.928G>A
 gnomAD v4
21g.46114070G>CCA410523584COL6A2c.798G>C (p.Gln266His)
n.454G>C
n.921G>C
n.928G>C
21g.46114070G>TCA410523586COL6A2c.798G>T (p.Gln266His)
n.454G>T
n.921G>T
n.928G>T
21g.46114071A=CA2392499481COL6A2c.799A= (p.Lys267=)
n.455A=
n.922A=
n.929A=
21g.46114071A>CCA10071457COL6A2c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.455A>C
n.922A>C
n.929A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114071A>GCA410523589COL6A2c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.455A>G
n.922A>G
n.929A>G
21g.46114071A>TCA410523591COL6A2c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.455A>T
n.922A>T
n.929A>T
21g.46114072A>CCA410523597COL6A2c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.456A>C
n.923A>C
n.930A>C
21g.46114072A>GCA410523593COL6A2c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.456A>G
n.923A>G
n.930A>G
21g.46114072A>TCA410523595COL6A2c.800A>T (p.Lys267Met)
n.456A>T
n.923A>T
n.930A>T
21g.46114073G>ACA512725453COL6A2c.801G>A (p.Lys267=)
n.457G>A
n.924G>A
n.931G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46114073G>CCA410523600COL6A2c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.457G>C
n.924G>C
n.931G>C
21g.46114073G=CA2392499482COL6A2c.801G= (p.Lys267=)
n.457G=
n.924G=
n.931G=
21g.46114073G>TCA410523602COL6A2c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.457G>T
n.924G>T
n.931G>T
21g.46114074delCA2695230337COL6A2c.801+1del
n.457+1del
n.924+1del
n.931+1del
21g.46114074G>ACA275306COL6A2c.801+1G>A (n.801+1G>A)
n.457+1G>A
n.924+1G>A
n.931+1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46114074G>CCA410523605COL6A2c.801+1G>C (n.801+1G>C)
n.457+1G>C
n.924+1G>C
n.931+1G>C
21g.46114074G=CA2392499483COL6A2c.801+1G= (n.801+1G=)
n.457+1G=
n.924+1G=
n.931+1G=
21g.46114074G>TCA10605400COL6A2c.801+1G>T (n.801+1G>T)
n.457+1G>T
n.924+1G>T
n.931+1G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46114075T>ACA410523608COL6A2c.801+2T>A (n.801+2T>A)
n.457+2T>A
n.924+2T>A
n.931+2T>A
21g.46114075T>CCA410523610COL6A2c.801+2T>C (n.801+2T>C)
n.457+2T>C
n.924+2T>C
n.931+2T>C
21g.46114075T>GCA410523612COL6A2c.801+2T>G (n.801+2T>G)
n.457+2T>G
n.924+2T>G
n.931+2T>G
 ClinVar
21g.46114075_46114076insTTTCA2739290352COL6A2c.801+2_801+3insTTT (n.801+2_801+3insTTT)
n.457+2_457+3insTTT
n.924+2_924+3insTTT
n.931+2_931+3insTTT
21g.46114075dupCA2573157639COL6A2c.801+2dup (n.801+2dup)
n.457+2dup
n.924+2dup
n.931+2dup
 ClinVar dbSNP
21g.46114076A>CCA2695230340COL6A2c.801+3A>C (n.801+3A>C)
n.457+3A>C
n.924+3A>C
n.931+3A>C
21g.46114076_46114077dupCA2695230339COL6A2c.801+3_801+4dup (n.801+3_801+4dup)
n.457+3_457+4dup
n.924+3_924+4dup
n.931+3_931+4dup
21g.46114077delCA2695230338COL6A2c.801+4del (n.801+4del)
n.457+4del
n.924+4del
n.931+4del
21g.46114077A>CCA2818100920COL6A2c.801+4A>C (n.801+4A>C)
n.457+4A>C
n.924+4A>C
n.931+4A>C
21g.46114077A>TCA2654968708COL6A2c.801+4A>T (n.801+4A>T)
n.457+4A>T
n.924+4A>T
n.931+4A>T
 gnomAD v4
21g.46114081_46114088delCA2654968707COL6A2c.801+8_801+15del (n.801+8_801+15del)
n.457+8_457+15del
n.924+8_924+15del
n.931+8_931+15del
 gnomAD v4
21g.46114078G>ACA749800455COL6A2c.801+5G>A (n.801+5G>A)
n.457+5G>A
n.924+5G>A
n.931+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114078G>CCA2737558513COL6A2c.801+5G>C (n.801+5G>C)
n.457+5G>C
n.924+5G>C
n.931+5G>C
 dbSNP
21g.46114078G=CA2392499484COL6A2c.801+5G= (n.801+5G=)
n.457+5G=
n.924+5G=
n.931+5G=
21g.46114078G>TCA2654968710COL6A2c.801+5G>T (n.801+5G>T)
n.457+5G>T
n.924+5G>T
n.931+5G>T
 gnomAD v4
21g.46114079A>CCA2654968711COL6A2c.801+6A>C (n.801+6A>C)
n.457+6A>C
n.924+6A>C
n.931+6A>C
 gnomAD v4
21g.46114081G>ACA2392499486COL6A2c.801+8G>A (n.801+8G>A)
n.457+8G>A
n.924+8G>A
n.931+8G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114081G=CA2392499485COL6A2c.801+8G= (n.801+8G=)
n.457+8G=
n.924+8G=
n.931+8G=
21g.46114082C>ACA2654968713COL6A2c.801+9C>A (n.801+9C>A)
n.457+9C>A
n.924+9C>A
n.931+9C>A
 gnomAD v4
21g.46114082C>GCA2654968714COL6A2c.801+9C>G (n.801+9C>G)
n.457+9C>G
n.924+9C>G
n.931+9C>G
 gnomAD v4
21g.46114083C=CA2392499487COL6A2c.801+10C= (n.801+10C=)
n.457+10C=
n.924+10C=
n.931+10C=
21g.46114083C>GCA2654968715COL6A2c.801+10C>G (n.801+10C>G)
n.457+10C>G
n.924+10C>G
n.931+10C>G
 gnomAD v4
21g.46114083C>TCA638181656COL6A2c.801+10C>T (n.801+10C>T)
n.457+10C>T
n.924+10C>T
n.931+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114084C=CA2392499488COL6A2c.801+11C= (n.801+11C=)
n.457+11C=
n.924+11C=
n.931+11C=
21g.46114084C>GCA10071458COL6A2c.801+11C>G (n.801+11C>G)
n.457+11C>G
n.924+11C>G
n.931+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114086G>ACA2654968718COL6A2c.801+13G>A (n.801+13G>A)
n.457+13G>A
n.924+13G>A
n.931+13G>A
 gnomAD v4
21g.46114086G>TCA2654968719COL6A2c.801+13G>T (n.801+13G>T)
n.457+13G>T
n.924+13G>T
n.931+13G>T
 gnomAD v4
21g.46114087A>CCA2654968720COL6A2c.801+14A>C (n.801+14A>C)
n.457+14A>C
n.924+14A>C
n.931+14A>C
 gnomAD v4
21g.46114089T>CCA2392499490COL6A2c.801+16T>C (n.801+16T>C)
n.457+16T>C
n.924+16T>C
n.931+16T>C
 dbSNP
21g.46114089T=CA2392499489COL6A2c.801+16T= (n.801+16T=)
n.457+16T=
n.924+16T=
n.931+16T=
21g.46114090A>GCA2737661232COL6A2c.801+17A>G (n.801+17A>G)
n.457+17A>G
n.924+17A>G
n.931+17A>G
 dbSNP
21g.46114091C=CA2392499491COL6A2c.801+18C= (n.801+18C=)
n.457+18C=
n.924+18C=
n.931+18C=
21g.46114091C>TCA10071459COL6A2c.801+18C>T (n.801+18C>T)
n.457+18C>T
n.924+18C>T
n.931+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114092C>TCA2818100925COL6A2c.801+19C>T (n.801+19C>T)
n.457+19C>T
n.924+19C>T
n.931+19C>T
21g.46114093T>ACA321958341COL6A2c.801+20T>A (n.801+20T>A)
n.457+20T>A
n.924+20T>A
n.931+20T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114093T>CCA2654968723COL6A2c.801+20T>C (n.801+20T>C)
n.457+20T>C
n.924+20T>C
n.931+20T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114093T=CA2392499492COL6A2c.801+20T= (n.801+20T=)
n.457+20T=
n.924+20T=
n.931+20T=
21g.46114094G>CCA10071460COL6A2c.801+21G>C (n.801+21G>C)
n.457+21G>C
n.924+21G>C
n.931+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114094G=CA2392499493COL6A2c.801+21G= (n.801+21G=)
n.457+21G=
n.924+21G=
n.931+21G=
21g.46114095C>ACA2654968727COL6A2c.801+22C>A (n.801+22C>A)
n.457+22C>A
n.924+22C>A
n.931+22C>A
 gnomAD v4
21g.46114095C=CA2392499494COL6A2c.801+22C= (n.801+22C=)
n.457+22C=
n.924+22C=
n.931+22C=
21g.46114095C>TCA321958342COL6A2c.801+22C>T (n.801+22C>T)
n.457+22C>T
n.924+22C>T
n.931+22C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114096delCA2654968729COL6A2c.801+23del (n.801+23del)
n.457+23del
n.924+23del
n.931+23del
 gnomAD v4
21g.46114096A>GCA2654968730COL6A2c.801+23A>G (n.801+23A>G)
n.457+23A>G
n.924+23A>G
n.931+23A>G
 gnomAD v4
21g.46114096A>TCA2654968732COL6A2c.801+23A>T (n.801+23A>T)
n.457+23A>T
n.924+23A>T
n.931+23A>T
 gnomAD v4
21g.46114097G>CCA2577629219COL6A2c.801+24G>C (n.801+24G>C)
n.457+24G>C
n.924+24G>C
n.931+24G>C
21g.46114097G>TCA2654968733COL6A2c.801+24G>T (n.801+24G>T)
n.457+24G>T
n.924+24G>T
n.931+24G>T
 gnomAD v4
21g.46114098G>ACA638181658COL6A2c.801+25G>A (n.801+25G>A)
n.457+25G>A
n.924+25G>A
n.931+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114098G>CCA749800461COL6A2c.801+25G>C (n.801+25G>C)
n.457+25G>C
n.924+25G>C
n.931+25G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114098G=CA2392499495COL6A2c.801+25G= (n.801+25G=)
n.457+25G=
n.924+25G=
n.931+25G=
21g.46114098G>TCA2654968737COL6A2c.801+25G>T (n.801+25G>T)
n.457+25G>T
n.924+25G>T
n.931+25G>T
 gnomAD v4
21g.46114099G>ACA2654968738COL6A2c.801+26G>A (n.801+26G>A)
n.457+26G>A
n.924+26G>A
n.931+26G>A
 gnomAD v4
21g.46114100T>GCA2654968740COL6A2c.801+27T>G (n.801+27T>G)
n.457+27T>G
n.924+27T>G
n.931+27T>G
 gnomAD v4
21g.46114101C>ACA2654968741COL6A2c.801+28C>A (n.801+28C>A)
n.457+28C>A
n.924+28C>A
n.931+28C>A
 gnomAD v4
21g.46114101C>TCA2577629221COL6A2c.801+28C>T (n.801+28C>T)
n.457+28C>T
n.924+28C>T
n.931+28C>T
 gnomAD v4
21g.46114102T>ACA2392499497COL6A2c.801+29T>A (n.801+29T>A)
n.457+29T>A
n.924+29T>A
n.931+29T>A
 dbSNP
21g.46114102T>CCA2654968743COL6A2c.801+29T>C (n.801+29T>C)
n.457+29T>C
n.924+29T>C
n.931+29T>C
 gnomAD v4
21g.46114102T>GCA2654968742COL6A2c.801+29T>G (n.801+29T>G)
n.457+29T>G
n.924+29T>G
n.931+29T>G
 gnomAD v4
21g.46114102T=CA2392499496COL6A2c.801+29T= (n.801+29T=)
n.457+29T=
n.924+29T=
n.931+29T=
21g.46114104C>ACA2654968745COL6A2c.801+31C>A (n.801+31C>A)
n.457+31C>A
n.924+31C>A
n.931+31C>A
 gnomAD v4
21g.46114104C=CA2392499498COL6A2c.801+31C= (n.801+31C=)
n.457+31C=
n.924+31C=
n.931+31C=
21g.46114104C>TCA10071461COL6A2c.801+31C>T (n.801+31C>T)
n.457+31C>T
n.924+31C>T
n.931+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114104_46114105insAGGCA2577629222COL6A2c.801+31_801+32insAGG (n.801+31_801+32insAGG)
n.457+31_457+32insAGG
n.924+31_924+32insAGG
n.931+31_931+32insAGG
 gnomAD v4
21g.46114105G>ACA10071462COL6A2c.801+32G>A (n.801+32G>A)
n.457+32G>A
n.924+32G>A
n.931+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114105G=CA2392499499COL6A2c.801+32G= (n.801+32G=)
n.457+32G=
n.924+32G=
n.931+32G=
21g.46114106C>ACA2654968748COL6A2c.801+33C>A (n.801+33C>A)
n.457+33C>A
n.924+33C>A
n.931+33C>A
 gnomAD v4
21g.46114107T=CA2392499500COL6A2c.801+34T= (n.801+34T=)
n.457+34T=
n.924+34T=
n.931+34T=
21g.46114108dupCA638181659COL6A2c.801+35dup (n.801+35dup)
n.457+35dup
n.924+35dup
n.931+35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114109C>ACA2654968749COL6A2c.801+36C>A (n.801+36C>A)
n.457+36C>A
n.924+36C>A
n.931+36C>A
 gnomAD v4
21g.46114109C=CA2392499501COL6A2c.801+36C= (n.801+36C=)
n.457+36C=
n.924+36C=
n.931+36C=
21g.46114109C>GCA2654968750COL6A2c.801+36C>G (n.801+36C>G)
n.457+36C>G
n.924+36C>G
n.931+36C>G
 gnomAD v4
21g.46114109C>TCA10071463COL6A2c.801+36C>T (n.801+36C>T)
n.457+36C>T
n.924+36C>T
n.931+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114110delCA2577629223COL6A2c.801+37del (n.801+37del)
n.457+37del
n.924+37del
n.931+37del
 gnomAD v4
21g.46114110C>ACA638181666COL6A2c.801+37C>A (n.801+37C>A)
n.457+37C>A
n.924+37C>A
n.931+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114110C=CA2392499502COL6A2c.801+37C= (n.801+37C=)
n.457+37C=
n.924+37C=
n.931+37C=
21g.46114110C>GCA638181665COL6A2c.801+37C>G (n.801+37C>G)
n.457+37C>G
n.924+37C>G
n.931+37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114110C>TCA638181663COL6A2c.801+37C>T (n.801+37C>T)
n.457+37C>T
n.924+37C>T
n.931+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114111A=CA2392499503COL6A2c.801+38A= (n.801+38A=)
n.457+38A=
n.924+38A=
n.931+38A=
21g.46114111A>GCA638181669COL6A2c.801+38A>G (n.801+38A>G)
n.457+38A>G
n.924+38A>G
n.931+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114112G>TCA2577629224COL6A2c.801+39G>T (n.801+39G>T)
n.457+39G>T
n.924+39G>T
n.931+39G>T
21g.46114113G>ACA638181671COL6A2c.801+40G>A (n.801+40G>A)
n.457+40G>A
n.924+40G>A
n.931+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114113G=CA2392499504COL6A2c.801+40G= (n.801+40G=)
n.457+40G=
n.924+40G=
n.931+40G=
21g.46114114A=CA2392499505COL6A2c.801+41A= (n.801+41A=)
n.457+41A=
n.924+41A=
n.931+41A=
21g.46114114A>GCA10071464COL6A2c.801+41A>G (n.801+41A>G)
n.457+41A>G
n.924+41A>G
n.931+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114115A=CA2392499506COL6A2c.801+42A= (n.801+42A=)
n.457+42A=
n.924+42A=
n.931+42A=
21g.46114115A>GCA749800481COL6A2c.801+42A>G (n.801+42A>G)
n.457+42A>G
n.924+42A>G
n.931+42A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114116G>CCA2654968759COL6A2c.801+43G>C (n.801+43G>C)
n.457+43G>C
n.924+43G>C
n.931+43G>C
 gnomAD v4
21g.46114116G=CA2392499508COL6A2c.801+43G= (n.801+43G=)
n.457+43G=
n.924+43G=
n.931+43G=
21g.46114116G>TCA321958371COL6A2c.801+43G>T (n.801+43G>T)
n.457+43G>T
n.924+43G>T
n.931+43G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114116_46114117delinsGCCA2392499507COL6A2c.801+43_801+44delinsGC (n.801+43_801+44delinsGC)
n.457+43_457+44delinsGC
n.924+43_924+44delinsGC
n.931+43_931+44delinsGC
21g.46114117C>ACA2654968761COL6A2c.801+44C>A (n.801+44C>A)
n.457+44C>A
n.924+44C>A
n.931+44C>A
 gnomAD v4
21g.46114117C=CA2392499509COL6A2c.801+44C= (n.801+44C=)
n.457+44C=
n.924+44C=
n.931+44C=
21g.46114117C>TCA1022877260COL6A2c.801+44C>T (n.801+44C>T)
n.457+44C>T
n.924+44C>T
n.931+44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114120delCA10071465COL6A2c.801+47del (n.801+47del)
n.457+47del
n.924+47del
n.931+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114118C>ACA512725468COL6A2c.801+45C>A (n.801+45C>A)
n.457+45C>A
n.924+45C>A
n.931+45C>A
21g.46114118C>TCA2591454663COL6A2c.801+45C>T (n.801+45C>T)
n.457+45C>T
n.924+45C>T
n.931+45C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114119C=CA2392499511COL6A2c.801+46C= (n.801+46C=)
n.457+46C=
n.924+46C=
n.931+46C=
21g.46114119C>TCA638181675COL6A2c.801+46C>T (n.801+46C>T)
n.457+46C>T
n.924+46C>T
n.931+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114119_46114121delinsCCTCA2392499510COL6A2c.801+46_801+48delinsCCT (n.801+46_801+48delinsCCT)
n.457+46_457+48delinsCCT
n.924+46_924+48delinsCCT
n.931+46_931+48delinsCCT
21g.46114120C>TCA2654968765COL6A2c.801+47C>T (n.801+47C>T)
n.457+47C>T
n.924+47C>T
n.931+47C>T
 gnomAD v4
21g.46114120_46114121delCA10071466COL6A2c.801+47_801+48del (n.801+47_801+48del)
n.457+47_457+48del
n.924+47_924+48del
n.931+47_931+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114122G>ACA321958382COL6A2c.801+49G>A (n.801+49G>A)
n.457+49G>A
n.924+49G>A
n.931+49G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114122G=CA2392499512COL6A2c.801+49G= (n.801+49G=)
n.457+49G=
n.924+49G=
n.931+49G=
21g.46114123A>CCA2654968769COL6A2c.801+50A>C (n.801+50A>C)
n.457+50A>C
n.924+50A>C
n.931+50A>C
 gnomAD v4
21g.46114123A>GCA2654968772COL6A2c.801+50A>G (n.801+50A>G)
n.457+50A>G
n.924+50A>G
n.931+50A>G
 gnomAD v4
21g.46114123_46114124delinsATCA2392499513COL6A2c.801+50_801+51delinsAT (n.801+50_801+51delinsAT)
n.457+50_457+51delinsAT
n.924+50_924+51delinsAT
n.931+50_931+51delinsAT
21g.46114123_46114126delinsATTTCA2392499514COL6A2c.801+50_801+53delinsATTT (n.801+50_801+53delinsATTT)
n.457+50_457+53delinsATTT
n.924+50_924+53delinsATTT
n.931+50_931+53delinsATTT
21g.46114124_46114126delCA1022877264COL6A2c.801+51_801+53del (n.801+51_801+53del)
n.457+51_457+53del
n.924+51_924+53del
n.931+51_931+53del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114126delCA2392499515COL6A2c.801+53del (n.801+53del)
n.457+53del
n.924+53del
n.931+53del
 dbSNP
21g.46114125T>CCA2392499517COL6A2c.801+52T>C (n.801+52T>C)
n.457+52T>C
n.924+52T>C
n.931+52T>C
 dbSNP
21g.46114125T>GCA2818100929COL6A2c.801+52T>G (n.801+52T>G)
n.457+52T>G
n.924+52T>G
n.931+52T>G
21g.46114125T=CA2392499516COL6A2c.801+52T= (n.801+52T=)
n.457+52T=
n.924+52T=
n.931+52T=
21g.46114126T>ACA2392499519COL6A2c.801+53T>A (n.801+53T>A)
n.457+53T>A
n.924+53T>A
n.931+53T>A
 dbSNP
21g.46114126T=CA2392499518COL6A2c.801+53T= (n.801+53T=)
n.457+53T=
n.924+53T=
n.931+53T=
21g.46114126_46114127insCACA1022877267COL6A2c.801+53_801+54insCA (n.801+53_801+54insCA)
n.457+53_457+54insCA
n.924+53_924+54insCA
n.931+53_931+54insCA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114129T>CCA1022877270COL6A2c.801+56T>C (n.801+56T>C)
n.457+56T>C
n.924+56T>C
n.931+56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114129T=CA2392499520COL6A2c.801+56T= (n.801+56T=)
n.457+56T=
n.924+56T=
n.931+56T=
21g.46114130T>ACA2580670521COL6A2c.801+57T>A (n.801+57T>A)
n.457+57T>A
n.924+57T>A
n.931+57T>A
21g.46114130T>CCA321958385COL6A2c.801+57T>C (n.801+57T>C)
n.457+57T>C
n.924+57T>C
n.931+57T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114130T>GCA1022877274COL6A2c.801+57T>G (n.801+57T>G)
n.457+57T>G
n.924+57T>G
n.931+57T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114130T=CA2392499521COL6A2c.801+57T= (n.801+57T=)
n.457+57T=
n.924+57T=
n.931+57T=
21g.46114131T>GCA749800494COL6A2c.801+58T>G (n.801+58T>G)
n.457+58T>G
n.924+58T>G
n.931+58T>G
 dbSNP
21g.46114131T=CA2392499522COL6A2c.801+58T= (n.801+58T=)
n.457+58T=
n.924+58T=
n.931+58T=
21g.46114132G>CCA2654968780COL6A2c.801+59G>C (n.801+59G>C)
n.457+59G>C
n.924+59G>C
n.931+59G>C
 gnomAD v4
21g.46114136T>CCA1022877276COL6A2c.801+63T>C (n.801+63T>C)
n.457+63T>C
n.924+63T>C
n.931+63T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114136T=CA2392499523COL6A2c.801+63T= (n.801+63T=)
n.457+63T=
n.924+63T=
n.931+63T=
21g.46114137C>ACA2577629228COL6A2c.801+64C>A (n.801+64C>A)
n.457+64C>A
n.924+64C>A
n.931+64C>A
 gnomAD v4
21g.46114137C>TCA2654968781COL6A2c.801+64C>T (n.801+64C>T)
n.457+64C>T
n.924+64C>T
n.931+64C>T
 gnomAD v4
21g.46114138C>ACA2577629229COL6A2c.801+65C>A (n.801+65C>A)
n.457+65C>A
n.924+65C>A
n.931+65C>A
 gnomAD v4
21g.46114138C=CA2392499524COL6A2c.801+65C= (n.801+65C=)
n.457+65C=
n.924+65C=
n.931+65C=
21g.46114138C>TCA321958386COL6A2c.801+65C>T (n.801+65C>T)
n.457+65C>T
n.924+65C>T
n.931+65C>T
 dbSNP
21g.46114140C>ACA2654968784COL6A2c.801+67C>A (n.801+67C>A)
n.457+67C>A
n.924+67C>A
n.931+67C>A
 gnomAD v4
21g.46114140C=CA2392499525COL6A2c.801+67C= (n.801+67C=)
n.457+67C=
n.924+67C=
n.931+67C=
21g.46114140C>TCA2392499526COL6A2c.801+67C>T (n.801+67C>T)
n.457+67C>T
n.924+67C>T
n.931+67C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114142C=CA2392499527COL6A2c.801+69C= (n.801+69C=)
n.457+69C=
n.924+69C=
n.931+69C=
21g.46114142C>GCA2392499528COL6A2c.801+69C>G (n.801+69C>G)
n.457+69C>G
n.924+69C>G
n.931+69C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114142C>TCA2737600854COL6A2c.801+69C>T (n.801+69C>T)
n.457+69C>T
n.924+69C>T
n.931+69C>T
 dbSNP
21g.46114145G>CCA2654968789COL6A2c.801+72G>C (n.801+72G>C)
n.457+72G>C
n.924+72G>C
n.931+72G>C
 gnomAD v4
21g.46114146G>ACA749800495COL6A2c.801+73G>A (n.801+73G>A)
n.457+73G>A
n.924+73G>A
n.931+73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114146G>CCA2654968793COL6A2c.801+73G>C (n.801+73G>C)
n.457+73G>C
n.924+73G>C
n.931+73G>C
 gnomAD v4
21g.46114146G=CA2392499529COL6A2c.801+73G= (n.801+73G=)
n.457+73G=
n.924+73G=
n.931+73G=
21g.46114146G>TCA2654968794COL6A2c.801+73G>T (n.801+73G>T)
n.457+73G>T
n.924+73G>T
n.931+73G>T
 gnomAD v4
21g.46114147C>ACA2654968796COL6A2c.801+74C>A (n.801+74C>A)
n.457+74C>A
n.924+74C>A
n.931+74C>A
 gnomAD v4
21g.46114147C>TCA2577629230COL6A2c.801+74C>T (n.801+74C>T)
n.457+74C>T
n.924+74C>T
n.931+74C>T
 gnomAD v4
21g.46114148C>ACA2654968802COL6A2c.801+75C>A (n.801+75C>A)
n.457+75C>A
n.924+75C>A
n.931+75C>A
 gnomAD v4
21g.46114148C=CA2392499530COL6A2c.801+75C= (n.801+75C=)
n.457+75C=
n.924+75C=
n.931+75C=
21g.46114148C>GCA321958388COL6A2c.801+75C>G (n.801+75C>G)
n.457+75C>G
n.924+75C>G
n.931+75C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114148C>TCA321958387COL6A2c.801+75C>T (n.801+75C>T)
n.457+75C>T
n.924+75C>T
n.931+75C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114149G>ACA321958392COL6A2c.801+76G>A (n.801+76G>A)
n.457+76G>A
n.924+76G>A
n.931+76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114149G>CCA2654968807COL6A2c.801+76G>C (n.801+76G>C)
n.457+76G>C
n.924+76G>C
n.931+76G>C
 gnomAD v4
21g.46114149G=CA2392499531COL6A2c.801+76G= (n.801+76G=)
n.457+76G=
n.924+76G=
n.931+76G=
21g.46114149G>TCA2577629231COL6A2c.801+76G>T (n.801+76G>T)
n.457+76G>T
n.924+76G>T
n.931+76G>T
 gnomAD v4
21g.46114150_46114151insTCA2654968809COL6A2c.801+77_801+78insT (n.801+77_801+78insT)
n.457+77_457+78insT
n.924+77_924+78insT
n.931+77_931+78insT
 gnomAD v4
21g.46114151G>ACA2654968813COL6A2c.801+78G>A (n.801+78G>A)
n.457+78G>A
n.924+78G>A
n.931+78G>A
 gnomAD v4
21g.46114151G>CCA2654968814COL6A2c.801+78G>C (n.801+78G>C)
n.457+78G>C
n.924+78G>C
n.931+78G>C
 gnomAD v4
21g.46114151G>TCA2654968811COL6A2c.801+78G>T (n.801+78G>T)
n.457+78G>T
n.924+78G>T
n.931+78G>T
 gnomAD v4
21g.46114152C>ACA2654968818COL6A2c.801+79C>A (n.801+79C>A)
n.457+79C>A
n.924+79C>A
n.931+79C>A
 gnomAD v4
21g.46114152C=CA2392499532COL6A2c.801+79C= (n.801+79C=)
n.457+79C=
n.924+79C=
n.931+79C=
21g.46114152C>TCA321958395COL6A2c.801+79C>T (n.801+79C>T)
n.457+79C>T
n.924+79C>T
n.931+79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114153G>ACA321958400COL6A2c.801+80G>A (n.801+80G>A)
n.457+80G>A
n.924+80G>A
n.931+80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114153G=CA2392499533COL6A2c.801+80G= (n.801+80G=)
n.457+80G=
n.924+80G=
n.931+80G=
21g.46114153G>TCA2392499534COL6A2c.801+80G>T (n.801+80G>T)
n.457+80G>T
n.924+80G>T
n.931+80G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114154_46114155delCA2654968820COL6A2c.801+81_801+82del (n.801+81_801+82del)
n.457+81_457+82del
n.924+81_924+82del
n.931+81_931+82del
 gnomAD v4
21g.46114154T>CCA321958403COL6A2c.801+81T>C (n.801+81T>C)
n.457+81T>C
n.924+81T>C
n.931+81T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114154T=CA2392499535COL6A2c.801+81T= (n.801+81T=)
n.457+81T=
n.924+81T=
n.931+81T=
21g.46114155G>ACA749800505COL6A2c.801+82G>A (n.801+82G>A)
n.457+82G>A
n.924+82G>A
n.931+82G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114155G=CA2392499536COL6A2c.801+82G= (n.801+82G=)
n.457+82G=
n.924+82G=
n.931+82G=
21g.46114155G>TCA2654968825COL6A2c.801+82G>T (n.801+82G>T)
n.457+82G>T
n.924+82G>T
n.931+82G>T
 gnomAD v4
21g.46114156G>ACA2654968826COL6A2c.801+83G>A (n.801+83G>A)
n.457+83G>A
n.924+83G>A
n.931+83G>A
 gnomAD v4
21g.46114157T>ACA2577629232COL6A2c.801+84T>A (n.801+84T>A)
n.457+84T>A
n.924+84T>A
n.931+84T>A
 gnomAD v4
21g.46114158G>ACA321958409COL6A2c.801+85G>A (n.801+85G>A)
n.457+85G>A
n.924+85G>A
n.931+85G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114158G=CA2392499537COL6A2c.801+85G= (n.801+85G=)
n.457+85G=
n.924+85G=
n.931+85G=
21g.46114158G>TCA1022877283COL6A2c.801+85G>T (n.801+85G>T)
n.457+85G>T
n.924+85G>T
n.931+85G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114159G>ACA2392499539COL6A2c.801+86G>A (n.801+86G>A)
n.457+86G>A
n.924+86G>A
n.931+86G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114159G=CA2392499538COL6A2c.801+86G= (n.801+86G=)
n.457+86G=
n.924+86G=
n.931+86G=
21g.46114159G>TCA2577629233COL6A2c.801+86G>T (n.801+86G>T)
n.457+86G>T
n.924+86G>T
n.931+86G>T
 gnomAD v4
21g.46114160C>ACA2577629234COL6A2c.801+87C>A (n.801+87C>A)
n.457+87C>A
n.924+87C>A
n.931+87C>A
 gnomAD v4
21g.46114160C=CA2392499540COL6A2c.801+87C= (n.801+87C=)
n.457+87C=
n.924+87C=
n.931+87C=
21g.46114160C>GCA2654968830COL6A2c.801+87C>G (n.801+87C>G)
n.457+87C>G
n.924+87C>G
n.931+87C>G
 gnomAD v4
21g.46114160C>TCA638181681COL6A2c.801+87C>T (n.801+87C>T)
n.457+87C>T
n.924+87C>T
n.931+87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114161T>ACA2654968833COL6A2c.801+88T>A (n.801+88T>A)
n.457+88T>A
n.924+88T>A
n.931+88T>A
 gnomAD v4
21g.46114161T>CCA2577629235COL6A2c.801+88T>C (n.801+88T>C)
n.457+88T>C
n.924+88T>C
n.931+88T>C
21g.46114162C>ACA2392499542COL6A2c.801+89C>A (n.801+89C>A)
n.457+89C>A
n.924+89C>A
n.931+89C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114162C=CA2392499541COL6A2c.801+89C= (n.801+89C=)
n.457+89C=
n.924+89C=
n.931+89C=
21g.46114162C>GCA2559023773COL6A2c.801+89C>G (n.801+89C>G)
n.457+89C>G
n.924+89C>G
n.931+89C>G
 gnomAD v4
21g.46114162C>TCA749800514COL6A2c.801+89C>T (n.801+89C>T)
n.457+89C>T
n.924+89C>T
n.931+89C>T
 dbSNP
21g.46114163A=CA2392499543COL6A2c.801+90A= (n.801+90A=)
n.457+90A=
n.924+90A=
n.931+90A=
21g.46114163A>CCA2577629236COL6A2c.801+90A>C (n.801+90A>C)
n.457+90A>C
n.924+90A>C
n.931+90A>C
 gnomAD v4
21g.46114163A>GCA749800515COL6A2c.801+90A>G (n.801+90A>G)
n.457+90A>G
n.924+90A>G
n.931+90A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched