Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46112833_46114056del | CA915952634 | COL6A2 | c.735+9_784del n.858+9_907del n.865+9_914del | ClinVar |
21 | g.46114008_46114073del | CA2695230335 | COL6A2 | c.736_801del n.392_457del n.859_924del n.866_931del | |
21 | g.46114037_46114038delinsTG | CA2392499463 | COL6A2 | c.765_766delinsTG (p.Pro255=) n.421_422delinsTG n.888_889delinsTG n.895_896delinsTG | |
21 | g.46114038G>A | CA410523485 | COL6A2 | c.766G>A (p.Gly256Arg) n.422G>A n.889G>A n.896G>A | |
21 | g.46114038G>C | CA410523488 | COL6A2 | c.766G>C (p.Gly256Arg) n.422G>C n.889G>C n.896G>C | |
21 | g.46114038G>T | CA410523487 | COL6A2 | c.766G>T (p.Gly256Trp) n.422G>T n.889G>T n.896G>T | |
21 | g.46114040del | CA638181653 | COL6A2 | c.768del (p.Ser258LeufsTer?) n.424del n.891del n.898del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114039G>A | CA410523491 | COL6A2 | c.767G>A (p.Gly256Glu) n.423G>A n.890G>A n.897G>A | dbSNP |
21 | g.46114039G>C | CA410523495 | COL6A2 | c.767G>C (p.Gly256Ala) n.423G>C n.890G>C n.897G>C | |
21 | g.46114039G= | CA2392499464 | COL6A2 | c.767G= (p.Gly256=) n.423G= n.890G= n.897G= | |
21 | g.46114039G>T | CA410523493 | COL6A2 | c.767G>T (p.Gly256Val) n.423G>T n.890G>T n.897G>T | |
21 | g.46114040G>A | CA512725341 | COL6A2 | c.768G>A (p.Gly256=) n.424G>A n.891G>A n.898G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114040G>C | CA512725339 | COL6A2 | c.768G>C (p.Gly256=) n.424G>C n.891G>C n.898G>C | |
21 | g.46114040G>T | CA512725338 | COL6A2 | c.768G>T (p.Gly256=) n.424G>T n.891G>T n.898G>T | |
21 | g.46114041C>A | CA410523498 | COL6A2 | c.769C>A (p.Pro257Thr) n.425C>A n.892C>A n.899C>A | |
21 | g.46114041C>G | CA410523500 | COL6A2 | c.769C>G (p.Pro257Ala) n.425C>G n.892C>G n.899C>G | |
21 | g.46114041C>T | CA410523502 | COL6A2 | c.769C>T (p.Pro257Ser) n.425C>T n.892C>T n.899C>T | |
21 | g.46114042C>A | CA410523504 | COL6A2 | c.770C>A (p.Pro257His) n.426C>A n.893C>A n.900C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114042C= | CA2392499465 | COL6A2 | c.770C= (p.Pro257=) n.426C= n.893C= n.900C= | |
21 | g.46114042C>G | CA410523506 | COL6A2 | c.770C>G (p.Pro257Arg) n.426C>G n.893C>G n.900C>G | |
21 | g.46114042C>T | CA410523508 | COL6A2 | c.770C>T (p.Pro257Leu) n.426C>T n.893C>T n.900C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114043C>A | CA512725350 | COL6A2 | c.771C>A (p.Pro257=) n.427C>A n.894C>A n.901C>A | |
21 | g.46114043C>G | CA512725348 | COL6A2 | c.771C>G (p.Pro257=) n.427C>G n.894C>G n.901C>G | |
21 | g.46114043C>T | CA512725347 | COL6A2 | c.771C>T (p.Pro257=) n.427C>T n.894C>T n.901C>T | |
21 | g.46114044T>A | CA410523510 | COL6A2 | c.772T>A (p.Ser258Thr) n.428T>A n.895T>A n.902T>A | |
21 | g.46114044T>C | CA410523512 | COL6A2 | c.772T>C (p.Ser258Pro) n.428T>C n.895T>C n.902T>C | |
21 | g.46114044T>G | CA410523513 | COL6A2 | c.772T>G (p.Ser258Ala) n.428T>G n.895T>G n.902T>G | |
21 | g.46114045C>A | CA410523514 | COL6A2 | c.773C>A (p.Ser258Tyr) n.429C>A n.896C>A n.903C>A | |
21 | g.46114045C= | CA2392499466 | COL6A2 | c.773C= (p.Ser258=) n.429C= n.896C= n.903C= | |
21 | g.46114045C>G | CA10071450 | COL6A2 | c.773C>G (p.Ser258Cys) n.429C>G n.896C>G n.903C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114045C>T | CA410523517 | COL6A2 | c.773C>T (p.Ser258Phe) n.429C>T n.896C>T n.903C>T | |
21 | g.46114046T>A | CA512725364 | COL6A2 | c.774T>A (p.Ser258=) n.430T>A n.897T>A n.904T>A | |
21 | g.46114046T>C | CA512725361 | COL6A2 | c.774T>C (p.Ser258=) n.430T>C n.897T>C n.904T>C | |
21 | g.46114046T>G | CA512725360 | COL6A2 | c.774T>G (p.Ser258=) n.430T>G n.897T>G n.904T>G | |
21 | g.46114047G>A | CA410523519 | COL6A2 | c.775G>A (p.Gly259Ser) n.431G>A n.898G>A n.905G>A | |
21 | g.46114047G>C | CA410523522 | COL6A2 | c.775G>C (p.Gly259Arg) n.431G>C n.898G>C n.905G>C | |
21 | g.46114047G>T | CA410523521 | COL6A2 | c.775G>T (p.Gly259Cys) n.431G>T n.898G>T n.905G>T | |
21 | g.46114048G>A | CA410523523 | COL6A2 | c.776G>A (p.Gly259Asp) n.432G>A n.899G>A n.906G>A | |
21 | g.46114048G>C | CA410523524 | COL6A2 | c.776G>C (p.Gly259Ala) n.432G>C n.899G>C n.906G>C | |
21 | g.46114048G= | CA2392499467 | COL6A2 | c.776G= (p.Gly259=) n.432G= n.899G= n.906G= | |
21 | g.46114048G>T | CA10071451 | COL6A2 | c.776G>T (p.Gly259Val) n.432G>T n.899G>T n.906G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114049C>A | CA512725377 | COL6A2 | c.777C>A (p.Gly259=) n.433C>A n.900C>A n.907C>A | |
21 | g.46114049C>G | CA512725375 | COL6A2 | c.777C>G (p.Gly259=) n.433C>G n.900C>G n.907C>G | |
21 | g.46114049C>T | CA512725373 | COL6A2 | c.777C>T (p.Gly259=) n.433C>T n.900C>T n.907C>T | |
21 | g.46114052_46114053insCCCCCC | CA2695230336 | COL6A2 | c.780_781insCCCCCC (p.Pro260_Lys261insProPro) n.436_437insCCCCCC n.903_904insCCCCCC n.910_911insCCCCCC | |
21 | g.46114050C>A | CA410523525 | COL6A2 | c.778C>A (p.Pro260Thr) n.434C>A n.901C>A n.908C>A | |
21 | g.46114050C= | CA2392499468 | COL6A2 | c.778C= (p.Pro260=) n.434C= n.901C= n.908C= | |
21 | g.46114050C>G | CA410523526 | COL6A2 | c.778C>G (p.Pro260Ala) n.434C>G n.901C>G n.908C>G | |
21 | g.46114050C>T | CA10071452 | COL6A2 | c.778C>T (p.Pro260Ser) n.434C>T n.901C>T n.908C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114051C>A | CA410523527 | COL6A2 | c.779C>A (p.Pro260His) n.435C>A n.902C>A n.909C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46114051C>G | CA410523528 | COL6A2 | c.779C>G (p.Pro260Arg) n.435C>G n.902C>G n.909C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114051C>T | CA410523529 | COL6A2 | c.779C>T (p.Pro260Leu) n.435C>T n.902C>T n.909C>T | |
21 | g.46114052C>A | CA512725389 | COL6A2 | c.780C>A (p.Pro260=) n.436C>A n.903C>A n.910C>A | |
21 | g.46114052C= | CA2392499469 | COL6A2 | c.780C= (p.Pro260=) n.436C= n.903C= n.910C= | |
21 | g.46114052C>G | CA512725387 | COL6A2 | c.780C>G (p.Pro260=) n.436C>G n.903C>G n.910C>G | |
21 | g.46114052C>T | CA321958307 | COL6A2 | c.780C>T (p.Pro260=) n.436C>T n.903C>T n.910C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114052_46114053del | CA2818100912 | COL6A2 | c.780_781del (p.Lys261GlyfsTer14) n.436_437del n.903_904del n.910_911del | |
21 | g.46114053A= | CA2392499470 | COL6A2 | c.781A= (p.Lys261=) n.437A= n.904A= n.911A= | |
21 | g.46114053A>C | CA410523532 | COL6A2 | c.781A>C (p.Lys261Gln) n.437A>C n.904A>C n.911A>C | |
21 | g.46114053A>G | CA410523531 | COL6A2 | c.781A>G (p.Lys261Glu) n.437A>G n.904A>G n.911A>G | |
21 | g.46114053A>T | CA410523530 | COL6A2 | c.781A>T (p.Lys261Ter) n.437A>T n.904A>T n.911A>T | dbSNP |
21 | g.46114054dup | CA2842593963 | COL6A2 | c.782dup (p.Tyr263LeufsTer13) n.438dup n.905dup n.912dup | |
21 | g.46114054A= | CA2392499471 | COL6A2 | c.782A= (p.Lys261=) n.438A= n.905A= n.912A= | |
21 | g.46114054A>C | CA410523533 | COL6A2 | c.782A>C (p.Lys261Thr) n.438A>C n.905A>C n.912A>C | |
21 | g.46114054A>G | CA10071453 | COL6A2 | c.782A>G (p.Lys261Arg) n.438A>G n.905A>G n.912A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114054A>T | CA410523534 | COL6A2 | c.782A>T (p.Lys261Met) n.438A>T n.905A>T n.912A>T | |
21 | g.46114055G>A | CA512725396 | COL6A2 | c.783G>A (p.Lys261=) n.439G>A n.906G>A n.913G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114055G>C | CA410523535 | COL6A2 | c.783G>C (p.Lys261Asn) n.439G>C n.906G>C n.913G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114055G>T | CA410523536 | COL6A2 | c.783G>T (p.Lys261Asn) n.439G>T n.906G>T n.913G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46114056G>A | CA410523537 | COL6A2 | c.784G>A (p.Gly262Ser) n.440G>A n.907G>A n.914G>A | |
21 | g.46114056G>C | CA410523538 | COL6A2 | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.440G>C n.907G>C n.914G>C | |
21 | g.46114056G>T | CA410523539 | COL6A2 | c.784G>T (p.Gly262Cys) n.440G>T n.907G>T n.914G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114057_46114063del | CA2818100914 | COL6A2 | c.785_791del (p.Gly262ValfsTer?) n.441_447del n.908_914del n.915_921del | |
21 | g.46114057G>A | CA10604901 | COL6A2 | c.785G>A (p.Gly262Asp) n.441G>A n.908G>A n.915G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114057G>C | CA410523540 | COL6A2 | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.441G>C n.908G>C n.915G>C | |
21 | g.46114057G= | CA2392499472 | COL6A2 | c.785G= (p.Gly262=) n.441G= n.908G= n.915G= | |
21 | g.46114057G>T | CA410523541 | COL6A2 | c.785G>T (p.Gly262Val) n.441G>T n.908G>T n.915G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114058C>A | CA512725405 | COL6A2 | c.786C>A (p.Gly262=) n.442C>A n.909C>A n.916C>A | |
21 | g.46114058C= | CA2392499473 | COL6A2 | c.786C= (p.Gly262=) n.442C= n.909C= n.916C= | |
21 | g.46114058C>G | CA10071454 | COL6A2 | c.786C>G (p.Gly262=) n.442C>G n.909C>G n.916C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114058C>T | CA321958313 | COL6A2 | c.786C>T (p.Gly262=) n.442C>T n.909C>T n.916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114059T>A | CA410523544 | COL6A2 | c.787T>A (p.Tyr263Asn) n.443T>A n.910T>A n.917T>A | |
21 | g.46114059T>C | CA410523542 | COL6A2 | c.787T>C (p.Tyr263His) n.443T>C n.910T>C n.917T>C | |
21 | g.46114059T>G | CA410523543 | COL6A2 | c.787T>G (p.Tyr263Asp) n.443T>G n.910T>G n.917T>G | |
21 | g.46114060A>C | CA410523545 | COL6A2 | c.788A>C (p.Tyr263Ser) n.444A>C n.911A>C n.918A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114060A>G | CA410523546 | COL6A2 | c.788A>G (p.Tyr263Cys) n.444A>G n.911A>G n.918A>G | |
21 | g.46114060A>T | CA410523547 | COL6A2 | c.788A>T (p.Tyr263Phe) n.444A>T n.911A>T n.918A>T | |
21 | g.46114061C>A | CA410523548 | COL6A2 | c.789C>A (p.Tyr263Ter) n.445C>A n.912C>A n.919C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46114061C= | CA2392499474 | COL6A2 | c.789C= (p.Tyr263=) n.445C= n.912C= n.919C= | |
21 | g.46114061C>G | CA410523549 | COL6A2 | c.789C>G (p.Tyr263Ter) n.445C>G n.912C>G n.919C>G | |
21 | g.46114061C>T | CA512725412 | COL6A2 | c.789C>T (p.Tyr263=) n.445C>T n.912C>T n.919C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114062C>A | CA410523550 | COL6A2 | c.790C>A (p.Arg264Ser) n.446C>A n.913C>A n.920C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114062C= | CA2392499475 | COL6A2 | c.790C= (p.Arg264=) n.446C= n.913C= n.920C= | |
21 | g.46114062C>G | CA410523551 | COL6A2 | c.790C>G (p.Arg264Gly) n.446C>G n.913C>G n.920C>G | dbSNP |
21 | g.46114062C>T | CA10071455 | COL6A2 | c.790C>T (p.Arg264Cys) n.446C>T n.913C>T n.920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114063G>A | CA10071456 | COL6A2 | c.791G>A (p.Arg264His) n.447G>A n.914G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114063G>C | CA321958328 | COL6A2 | c.791G>C (p.Arg264Pro) n.447G>C n.914G>C n.921G>C | dbSNP |
21 | g.46114063G= | CA2392499476 | COL6A2 | c.791G= (p.Arg264=) n.447G= n.914G= n.921G= | |
21 | g.46114063G>T | CA410523555 | COL6A2 | c.791G>T (p.Arg264Leu) n.447G>T n.914G>T n.921G>T | |
21 | g.46114064T>A | CA512725423 | COL6A2 | c.792T>A (p.Arg264=) n.448T>A n.915T>A n.922T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114064T>C | CA512725422 | COL6A2 | c.792T>C (p.Arg264=) n.448T>C n.915T>C n.922T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114064T>G | CA512725421 | COL6A2 | c.792T>G (p.Arg264=) n.448T>G n.915T>G n.922T>G | |
21 | g.46114064T= | CA2392499477 | COL6A2 | c.792T= (p.Arg264=) n.448T= n.915T= n.922T= | |
21 | g.46114065G>A | CA410523560 | COL6A2 | c.793G>A (p.Gly265Arg) n.449G>A n.916G>A n.923G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46114065G>C | CA410523562 | COL6A2 | c.793G>C (p.Gly265Arg) n.449G>C n.916G>C n.923G>C | dbSNP |
21 | g.46114065G= | CA2392499479 | COL6A2 | c.793G= (p.Gly265=) n.449G= n.916G= n.923G= | |
21 | g.46114065G>T | CA410523559 | COL6A2 | c.793G>T (p.Gly265Ter) n.449G>T n.916G>T n.923G>T | |
21 | g.46114065_46114077delinsGGACAGAAGGTAA | CA2392499478 | COL6A2 | c.793_801+4delinsGGACAGAAGGTAA n.449_457+4delinsGGACAGAAGGTAA n.916_924+4delinsGGACAGAAGGTAA n.923_931+4delinsGGACAGAAGGTAA | |
21 | g.46114066G>A | CA410523569 | COL6A2 | c.794G>A (p.Gly265Glu) n.450G>A n.917G>A n.924G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46114066G>C | CA410523565 | COL6A2 | c.794G>C (p.Gly265Ala) n.450G>C n.917G>C n.924G>C | |
21 | g.46114066G= | CA2392499480 | COL6A2 | c.794G= (p.Gly265=) n.450G= n.917G= n.924G= | |
21 | g.46114066G>T | CA410523567 | COL6A2 | c.794G>T (p.Gly265Val) n.450G>T n.917G>T n.924G>T | |
21 | g.46114068_46114079del | CA658799472 | COL6A2 | c.796_801+6del n.452_457+6del n.919_924+6del n.926_931+6del | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114067A>C | CA512725436 | COL6A2 | c.795A>C (p.Gly265=) n.451A>C n.918A>C n.925A>C | |
21 | g.46114067A>G | CA512725434 | COL6A2 | c.795A>G (p.Gly265=) n.451A>G n.918A>G n.925A>G | |
21 | g.46114067A>T | CA512725432 | COL6A2 | c.795A>T (p.Gly265=) n.451A>T n.918A>T n.925A>T | |
21 | g.46114068C>A | CA410523571 | COL6A2 | c.796C>A (p.Gln266Lys) n.452C>A n.919C>A n.926C>A | |
21 | g.46114068C>G | CA410523572 | COL6A2 | c.796C>G (p.Gln266Glu) n.452C>G n.919C>G n.926C>G | |
21 | g.46114068C>T | CA410523574 | COL6A2 | c.796C>T (p.Gln266Ter) n.452C>T n.919C>T n.926C>T | |
21 | g.46114069A>C | CA410523577 | COL6A2 | c.797A>C (p.Gln266Pro) n.453A>C n.920A>C n.927A>C | |
21 | g.46114069A>G | CA410523579 | COL6A2 | c.797A>G (p.Gln266Arg) n.453A>G n.920A>G n.927A>G | |
21 | g.46114069A>T | CA410523581 | COL6A2 | c.797A>T (p.Gln266Leu) n.453A>T n.920A>T n.927A>T | |
21 | g.46114070G>A | CA512725445 | COL6A2 | c.798G>A (p.Gln266=) n.454G>A n.921G>A n.928G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114070G>C | CA410523584 | COL6A2 | c.798G>C (p.Gln266His) n.454G>C n.921G>C n.928G>C | |
21 | g.46114070G>T | CA410523586 | COL6A2 | c.798G>T (p.Gln266His) n.454G>T n.921G>T n.928G>T | |
21 | g.46114071A= | CA2392499481 | COL6A2 | c.799A= (p.Lys267=) n.455A= n.922A= n.929A= | |
21 | g.46114071A>C | CA10071457 | COL6A2 | c.799A>C (p.Lys267Gln) n.455A>C n.922A>C n.929A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114071A>G | CA410523589 | COL6A2 | c.799A>G (p.Lys267Glu) n.455A>G n.922A>G n.929A>G | |
21 | g.46114071A>T | CA410523591 | COL6A2 | c.799A>T (p.Lys267Ter) n.455A>T n.922A>T n.929A>T | |
21 | g.46114072A>C | CA410523597 | COL6A2 | c.800A>C (p.Lys267Thr) n.456A>C n.923A>C n.930A>C | |
21 | g.46114072A>G | CA410523593 | COL6A2 | c.800A>G (p.Lys267Arg) n.456A>G n.923A>G n.930A>G | |
21 | g.46114072A>T | CA410523595 | COL6A2 | c.800A>T (p.Lys267Met) n.456A>T n.923A>T n.930A>T | |
21 | g.46114073G>A | CA512725453 | COL6A2 | c.801G>A (p.Lys267=) n.457G>A n.924G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114073G>C | CA410523600 | COL6A2 | c.801G>C (p.Lys267Asn) n.457G>C n.924G>C n.931G>C | |
21 | g.46114073G= | CA2392499482 | COL6A2 | c.801G= (p.Lys267=) n.457G= n.924G= n.931G= | |
21 | g.46114073G>T | CA410523602 | COL6A2 | c.801G>T (p.Lys267Asn) n.457G>T n.924G>T n.931G>T | |
21 | g.46114074del | CA2695230337 | COL6A2 | c.801+1del n.457+1del n.924+1del n.931+1del | |
21 | g.46114074G>A | CA275306 | COL6A2 | c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.457+1G>A n.924+1G>A n.931+1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114074G>C | CA410523605 | COL6A2 | c.801+1G>C (n.801+1G>C) n.457+1G>C n.924+1G>C n.931+1G>C | |
21 | g.46114074G= | CA2392499483 | COL6A2 | c.801+1G= (n.801+1G=) n.457+1G= n.924+1G= n.931+1G= | |
21 | g.46114074G>T | CA10605400 | COL6A2 | c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.457+1G>T n.924+1G>T n.931+1G>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114075T>A | CA410523608 | COL6A2 | c.801+2T>A (n.801+2T>A) n.457+2T>A n.924+2T>A n.931+2T>A | |
21 | g.46114075T>C | CA410523610 | COL6A2 | c.801+2T>C (n.801+2T>C) n.457+2T>C n.924+2T>C n.931+2T>C | |
21 | g.46114075T>G | CA410523612 | COL6A2 | c.801+2T>G (n.801+2T>G) n.457+2T>G n.924+2T>G n.931+2T>G | ClinVar |
21 | g.46114075_46114076insTTT | CA2739290352 | COL6A2 | c.801+2_801+3insTTT (n.801+2_801+3insTTT) n.457+2_457+3insTTT n.924+2_924+3insTTT n.931+2_931+3insTTT | |
21 | g.46114075dup | CA2573157639 | COL6A2 | c.801+2dup (n.801+2dup) n.457+2dup n.924+2dup n.931+2dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114076A>C | CA2695230340 | COL6A2 | c.801+3A>C (n.801+3A>C) n.457+3A>C n.924+3A>C n.931+3A>C | |
21 | g.46114076_46114077dup | CA2695230339 | COL6A2 | c.801+3_801+4dup (n.801+3_801+4dup) n.457+3_457+4dup n.924+3_924+4dup n.931+3_931+4dup | |
21 | g.46114077del | CA2695230338 | COL6A2 | c.801+4del (n.801+4del) n.457+4del n.924+4del n.931+4del | |
21 | g.46114077A>C | CA2818100920 | COL6A2 | c.801+4A>C (n.801+4A>C) n.457+4A>C n.924+4A>C n.931+4A>C | |
21 | g.46114077A>T | CA2654968708 | COL6A2 | c.801+4A>T (n.801+4A>T) n.457+4A>T n.924+4A>T n.931+4A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114081_46114088del | CA2654968707 | COL6A2 | c.801+8_801+15del (n.801+8_801+15del) n.457+8_457+15del n.924+8_924+15del n.931+8_931+15del | gnomAD v4 |
21 | g.46114078G>A | CA749800455 | COL6A2 | c.801+5G>A (n.801+5G>A) n.457+5G>A n.924+5G>A n.931+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114078G>C | CA2737558513 | COL6A2 | c.801+5G>C (n.801+5G>C) n.457+5G>C n.924+5G>C n.931+5G>C | dbSNP |
21 | g.46114078G= | CA2392499484 | COL6A2 | c.801+5G= (n.801+5G=) n.457+5G= n.924+5G= n.931+5G= | |
21 | g.46114078G>T | CA2654968710 | COL6A2 | c.801+5G>T (n.801+5G>T) n.457+5G>T n.924+5G>T n.931+5G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114079A>C | CA2654968711 | COL6A2 | c.801+6A>C (n.801+6A>C) n.457+6A>C n.924+6A>C n.931+6A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114081G>A | CA2392499486 | COL6A2 | c.801+8G>A (n.801+8G>A) n.457+8G>A n.924+8G>A n.931+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114081G= | CA2392499485 | COL6A2 | c.801+8G= (n.801+8G=) n.457+8G= n.924+8G= n.931+8G= | |
21 | g.46114082C>A | CA2654968713 | COL6A2 | c.801+9C>A (n.801+9C>A) n.457+9C>A n.924+9C>A n.931+9C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114082C>G | CA2654968714 | COL6A2 | c.801+9C>G (n.801+9C>G) n.457+9C>G n.924+9C>G n.931+9C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114083C= | CA2392499487 | COL6A2 | c.801+10C= (n.801+10C=) n.457+10C= n.924+10C= n.931+10C= | |
21 | g.46114083C>G | CA2654968715 | COL6A2 | c.801+10C>G (n.801+10C>G) n.457+10C>G n.924+10C>G n.931+10C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114083C>T | CA638181656 | COL6A2 | c.801+10C>T (n.801+10C>T) n.457+10C>T n.924+10C>T n.931+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114084C= | CA2392499488 | COL6A2 | c.801+11C= (n.801+11C=) n.457+11C= n.924+11C= n.931+11C= | |
21 | g.46114084C>G | CA10071458 | COL6A2 | c.801+11C>G (n.801+11C>G) n.457+11C>G n.924+11C>G n.931+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114086G>A | CA2654968718 | COL6A2 | c.801+13G>A (n.801+13G>A) n.457+13G>A n.924+13G>A n.931+13G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114086G>T | CA2654968719 | COL6A2 | c.801+13G>T (n.801+13G>T) n.457+13G>T n.924+13G>T n.931+13G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114087A>C | CA2654968720 | COL6A2 | c.801+14A>C (n.801+14A>C) n.457+14A>C n.924+14A>C n.931+14A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114089T>C | CA2392499490 | COL6A2 | c.801+16T>C (n.801+16T>C) n.457+16T>C n.924+16T>C n.931+16T>C | dbSNP |
21 | g.46114089T= | CA2392499489 | COL6A2 | c.801+16T= (n.801+16T=) n.457+16T= n.924+16T= n.931+16T= | |
21 | g.46114090A>G | CA2737661232 | COL6A2 | c.801+17A>G (n.801+17A>G) n.457+17A>G n.924+17A>G n.931+17A>G | dbSNP |
21 | g.46114091C= | CA2392499491 | COL6A2 | c.801+18C= (n.801+18C=) n.457+18C= n.924+18C= n.931+18C= | |
21 | g.46114091C>T | CA10071459 | COL6A2 | c.801+18C>T (n.801+18C>T) n.457+18C>T n.924+18C>T n.931+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114092C>T | CA2818100925 | COL6A2 | c.801+19C>T (n.801+19C>T) n.457+19C>T n.924+19C>T n.931+19C>T | |
21 | g.46114093T>A | CA321958341 | COL6A2 | c.801+20T>A (n.801+20T>A) n.457+20T>A n.924+20T>A n.931+20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114093T>C | CA2654968723 | COL6A2 | c.801+20T>C (n.801+20T>C) n.457+20T>C n.924+20T>C n.931+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114093T= | CA2392499492 | COL6A2 | c.801+20T= (n.801+20T=) n.457+20T= n.924+20T= n.931+20T= | |
21 | g.46114094G>C | CA10071460 | COL6A2 | c.801+21G>C (n.801+21G>C) n.457+21G>C n.924+21G>C n.931+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114094G= | CA2392499493 | COL6A2 | c.801+21G= (n.801+21G=) n.457+21G= n.924+21G= n.931+21G= | |
21 | g.46114095C>A | CA2654968727 | COL6A2 | c.801+22C>A (n.801+22C>A) n.457+22C>A n.924+22C>A n.931+22C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114095C= | CA2392499494 | COL6A2 | c.801+22C= (n.801+22C=) n.457+22C= n.924+22C= n.931+22C= | |
21 | g.46114095C>T | CA321958342 | COL6A2 | c.801+22C>T (n.801+22C>T) n.457+22C>T n.924+22C>T n.931+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114096del | CA2654968729 | COL6A2 | c.801+23del (n.801+23del) n.457+23del n.924+23del n.931+23del | gnomAD v4 |
21 | g.46114096A>G | CA2654968730 | COL6A2 | c.801+23A>G (n.801+23A>G) n.457+23A>G n.924+23A>G n.931+23A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114096A>T | CA2654968732 | COL6A2 | c.801+23A>T (n.801+23A>T) n.457+23A>T n.924+23A>T n.931+23A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114097G>C | CA2577629219 | COL6A2 | c.801+24G>C (n.801+24G>C) n.457+24G>C n.924+24G>C n.931+24G>C | |
21 | g.46114097G>T | CA2654968733 | COL6A2 | c.801+24G>T (n.801+24G>T) n.457+24G>T n.924+24G>T n.931+24G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114098G>A | CA638181658 | COL6A2 | c.801+25G>A (n.801+25G>A) n.457+25G>A n.924+25G>A n.931+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114098G>C | CA749800461 | COL6A2 | c.801+25G>C (n.801+25G>C) n.457+25G>C n.924+25G>C n.931+25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114098G= | CA2392499495 | COL6A2 | c.801+25G= (n.801+25G=) n.457+25G= n.924+25G= n.931+25G= | |
21 | g.46114098G>T | CA2654968737 | COL6A2 | c.801+25G>T (n.801+25G>T) n.457+25G>T n.924+25G>T n.931+25G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114099G>A | CA2654968738 | COL6A2 | c.801+26G>A (n.801+26G>A) n.457+26G>A n.924+26G>A n.931+26G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114100T>G | CA2654968740 | COL6A2 | c.801+27T>G (n.801+27T>G) n.457+27T>G n.924+27T>G n.931+27T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114101C>A | CA2654968741 | COL6A2 | c.801+28C>A (n.801+28C>A) n.457+28C>A n.924+28C>A n.931+28C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114101C>T | CA2577629221 | COL6A2 | c.801+28C>T (n.801+28C>T) n.457+28C>T n.924+28C>T n.931+28C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114102T>A | CA2392499497 | COL6A2 | c.801+29T>A (n.801+29T>A) n.457+29T>A n.924+29T>A n.931+29T>A | dbSNP |
21 | g.46114102T>C | CA2654968743 | COL6A2 | c.801+29T>C (n.801+29T>C) n.457+29T>C n.924+29T>C n.931+29T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114102T>G | CA2654968742 | COL6A2 | c.801+29T>G (n.801+29T>G) n.457+29T>G n.924+29T>G n.931+29T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114102T= | CA2392499496 | COL6A2 | c.801+29T= (n.801+29T=) n.457+29T= n.924+29T= n.931+29T= | |
21 | g.46114104C>A | CA2654968745 | COL6A2 | c.801+31C>A (n.801+31C>A) n.457+31C>A n.924+31C>A n.931+31C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114104C= | CA2392499498 | COL6A2 | c.801+31C= (n.801+31C=) n.457+31C= n.924+31C= n.931+31C= | |
21 | g.46114104C>T | CA10071461 | COL6A2 | c.801+31C>T (n.801+31C>T) n.457+31C>T n.924+31C>T n.931+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114104_46114105insAGG | CA2577629222 | COL6A2 | c.801+31_801+32insAGG (n.801+31_801+32insAGG) n.457+31_457+32insAGG n.924+31_924+32insAGG n.931+31_931+32insAGG | gnomAD v4 |
21 | g.46114105G>A | CA10071462 | COL6A2 | c.801+32G>A (n.801+32G>A) n.457+32G>A n.924+32G>A n.931+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114105G= | CA2392499499 | COL6A2 | c.801+32G= (n.801+32G=) n.457+32G= n.924+32G= n.931+32G= | |
21 | g.46114106C>A | CA2654968748 | COL6A2 | c.801+33C>A (n.801+33C>A) n.457+33C>A n.924+33C>A n.931+33C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114107T= | CA2392499500 | COL6A2 | c.801+34T= (n.801+34T=) n.457+34T= n.924+34T= n.931+34T= | |
21 | g.46114108dup | CA638181659 | COL6A2 | c.801+35dup (n.801+35dup) n.457+35dup n.924+35dup n.931+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114109C>A | CA2654968749 | COL6A2 | c.801+36C>A (n.801+36C>A) n.457+36C>A n.924+36C>A n.931+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114109C= | CA2392499501 | COL6A2 | c.801+36C= (n.801+36C=) n.457+36C= n.924+36C= n.931+36C= | |
21 | g.46114109C>G | CA2654968750 | COL6A2 | c.801+36C>G (n.801+36C>G) n.457+36C>G n.924+36C>G n.931+36C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114109C>T | CA10071463 | COL6A2 | c.801+36C>T (n.801+36C>T) n.457+36C>T n.924+36C>T n.931+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114110del | CA2577629223 | COL6A2 | c.801+37del (n.801+37del) n.457+37del n.924+37del n.931+37del | gnomAD v4 |
21 | g.46114112_46114139del | CA2842593964 | COL6A2 | c.801+39_801+66del (n.801+39_801+66del) n.457+39_457+66del n.924+39_924+66del n.931+39_931+66del | |
21 | g.46114110C>A | CA638181666 | COL6A2 | c.801+37C>A (n.801+37C>A) n.457+37C>A n.924+37C>A n.931+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114110C= | CA2392499502 | COL6A2 | c.801+37C= (n.801+37C=) n.457+37C= n.924+37C= n.931+37C= | |
21 | g.46114110C>G | CA638181665 | COL6A2 | c.801+37C>G (n.801+37C>G) n.457+37C>G n.924+37C>G n.931+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114110C>T | CA638181663 | COL6A2 | c.801+37C>T (n.801+37C>T) n.457+37C>T n.924+37C>T n.931+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114111A= | CA2392499503 | COL6A2 | c.801+38A= (n.801+38A=) n.457+38A= n.924+38A= n.931+38A= | |
21 | g.46114111A>G | CA638181669 | COL6A2 | c.801+38A>G (n.801+38A>G) n.457+38A>G n.924+38A>G n.931+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114112G>T | CA2577629224 | COL6A2 | c.801+39G>T (n.801+39G>T) n.457+39G>T n.924+39G>T n.931+39G>T | |
21 | g.46114113G>A | CA638181671 | COL6A2 | c.801+40G>A (n.801+40G>A) n.457+40G>A n.924+40G>A n.931+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114113G= | CA2392499504 | COL6A2 | c.801+40G= (n.801+40G=) n.457+40G= n.924+40G= n.931+40G= | |
21 | g.46114114A= | CA2392499505 | COL6A2 | c.801+41A= (n.801+41A=) n.457+41A= n.924+41A= n.931+41A= | |
21 | g.46114114A>G | CA10071464 | COL6A2 | c.801+41A>G (n.801+41A>G) n.457+41A>G n.924+41A>G n.931+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114115A= | CA2392499506 | COL6A2 | c.801+42A= (n.801+42A=) n.457+42A= n.924+42A= n.931+42A= | |
21 | g.46114115A>G | CA749800481 | COL6A2 | c.801+42A>G (n.801+42A>G) n.457+42A>G n.924+42A>G n.931+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114116G>C | CA2654968759 | COL6A2 | c.801+43G>C (n.801+43G>C) n.457+43G>C n.924+43G>C n.931+43G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114116G= | CA2392499508 | COL6A2 | c.801+43G= (n.801+43G=) n.457+43G= n.924+43G= n.931+43G= | |
21 | g.46114116G>T | CA321958371 | COL6A2 | c.801+43G>T (n.801+43G>T) n.457+43G>T n.924+43G>T n.931+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114116_46114117delinsGC | CA2392499507 | COL6A2 | c.801+43_801+44delinsGC (n.801+43_801+44delinsGC) n.457+43_457+44delinsGC n.924+43_924+44delinsGC n.931+43_931+44delinsGC | |
21 | g.46114117C>A | CA2654968761 | COL6A2 | c.801+44C>A (n.801+44C>A) n.457+44C>A n.924+44C>A n.931+44C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114117C= | CA2392499509 | COL6A2 | c.801+44C= (n.801+44C=) n.457+44C= n.924+44C= n.931+44C= | |
21 | g.46114117C>T | CA1022877260 | COL6A2 | c.801+44C>T (n.801+44C>T) n.457+44C>T n.924+44C>T n.931+44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114120del | CA10071465 | COL6A2 | c.801+47del (n.801+47del) n.457+47del n.924+47del n.931+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114118C>A | CA512725468 | COL6A2 | c.801+45C>A (n.801+45C>A) n.457+45C>A n.924+45C>A n.931+45C>A | |
21 | g.46114118C>T | CA2591454663 | COL6A2 | c.801+45C>T (n.801+45C>T) n.457+45C>T n.924+45C>T n.931+45C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114119C= | CA2392499511 | COL6A2 | c.801+46C= (n.801+46C=) n.457+46C= n.924+46C= n.931+46C= | |
21 | g.46114119C>T | CA638181675 | COL6A2 | c.801+46C>T (n.801+46C>T) n.457+46C>T n.924+46C>T n.931+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114119_46114121delinsCCT | CA2392499510 | COL6A2 | c.801+46_801+48delinsCCT (n.801+46_801+48delinsCCT) n.457+46_457+48delinsCCT n.924+46_924+48delinsCCT n.931+46_931+48delinsCCT | |
21 | g.46114120C>T | CA2654968765 | COL6A2 | c.801+47C>T (n.801+47C>T) n.457+47C>T n.924+47C>T n.931+47C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114120_46114121del | CA10071466 | COL6A2 | c.801+47_801+48del (n.801+47_801+48del) n.457+47_457+48del n.924+47_924+48del n.931+47_931+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114122G>A | CA321958382 | COL6A2 | c.801+49G>A (n.801+49G>A) n.457+49G>A n.924+49G>A n.931+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46114122G= | CA2392499512 | COL6A2 | c.801+49G= (n.801+49G=) n.457+49G= n.924+49G= n.931+49G= | |
21 | g.46114123A>C | CA2654968769 | COL6A2 | c.801+50A>C (n.801+50A>C) n.457+50A>C n.924+50A>C n.931+50A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114123A>G | CA2654968772 | COL6A2 | c.801+50A>G (n.801+50A>G) n.457+50A>G n.924+50A>G n.931+50A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114123_46114124delinsAT | CA2392499513 | COL6A2 | c.801+50_801+51delinsAT (n.801+50_801+51delinsAT) n.457+50_457+51delinsAT n.924+50_924+51delinsAT n.931+50_931+51delinsAT | |
21 | g.46114123_46114126delinsATTT | CA2392499514 | COL6A2 | c.801+50_801+53delinsATTT (n.801+50_801+53delinsATTT) n.457+50_457+53delinsATTT n.924+50_924+53delinsATTT n.931+50_931+53delinsATTT | |
21 | g.46114124_46114126del | CA1022877264 | COL6A2 | c.801+51_801+53del (n.801+51_801+53del) n.457+51_457+53del n.924+51_924+53del n.931+51_931+53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114126del | CA2392499515 | COL6A2 | c.801+53del (n.801+53del) n.457+53del n.924+53del n.931+53del | dbSNP |
21 | g.46114125T>C | CA2392499517 | COL6A2 | c.801+52T>C (n.801+52T>C) n.457+52T>C n.924+52T>C n.931+52T>C | dbSNP |
21 | g.46114125T>G | CA2818100929 | COL6A2 | c.801+52T>G (n.801+52T>G) n.457+52T>G n.924+52T>G n.931+52T>G | |
21 | g.46114125T= | CA2392499516 | COL6A2 | c.801+52T= (n.801+52T=) n.457+52T= n.924+52T= n.931+52T= | |
21 | g.46114126T>A | CA2392499519 | COL6A2 | c.801+53T>A (n.801+53T>A) n.457+53T>A n.924+53T>A n.931+53T>A | dbSNP |
21 | g.46114126T= | CA2392499518 | COL6A2 | c.801+53T= (n.801+53T=) n.457+53T= n.924+53T= n.931+53T= | |
21 | g.46114126_46114127insCA | CA1022877267 | COL6A2 | c.801+53_801+54insCA (n.801+53_801+54insCA) n.457+53_457+54insCA n.924+53_924+54insCA n.931+53_931+54insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114131del | CA2842593965 | COL6A2 | c.801+58del (n.801+58del) n.457+58del n.924+58del n.931+58del | |
21 | g.46114129T>C | CA1022877270 | COL6A2 | c.801+56T>C (n.801+56T>C) n.457+56T>C n.924+56T>C n.931+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114129T= | CA2392499520 | COL6A2 | c.801+56T= (n.801+56T=) n.457+56T= n.924+56T= n.931+56T= | |
21 | g.46114130T>A | CA2580670521 | COL6A2 | c.801+57T>A (n.801+57T>A) n.457+57T>A n.924+57T>A n.931+57T>A | |
21 | g.46114130T>C | CA321958385 | COL6A2 | c.801+57T>C (n.801+57T>C) n.457+57T>C n.924+57T>C n.931+57T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114130T>G | CA1022877274 | COL6A2 | c.801+57T>G (n.801+57T>G) n.457+57T>G n.924+57T>G n.931+57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114130T= | CA2392499521 | COL6A2 | c.801+57T= (n.801+57T=) n.457+57T= n.924+57T= n.931+57T= | |
21 | g.46114131T>G | CA749800494 | COL6A2 | c.801+58T>G (n.801+58T>G) n.457+58T>G n.924+58T>G n.931+58T>G | dbSNP |
21 | g.46114131T= | CA2392499522 | COL6A2 | c.801+58T= (n.801+58T=) n.457+58T= n.924+58T= n.931+58T= | |
21 | g.46114132G>C | CA2654968780 | COL6A2 | c.801+59G>C (n.801+59G>C) n.457+59G>C n.924+59G>C n.931+59G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114136T>C | CA1022877276 | COL6A2 | c.801+63T>C (n.801+63T>C) n.457+63T>C n.924+63T>C n.931+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114136T= | CA2392499523 | COL6A2 | c.801+63T= (n.801+63T=) n.457+63T= n.924+63T= n.931+63T= | |
21 | g.46114137C>A | CA2577629228 | COL6A2 | c.801+64C>A (n.801+64C>A) n.457+64C>A n.924+64C>A n.931+64C>A | gnomAD v4 |
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21 | g.46114138C>A | CA2577629229 | COL6A2 | c.801+65C>A (n.801+65C>A) n.457+65C>A n.924+65C>A n.931+65C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46114138C= | CA2392499524 | COL6A2 | c.801+65C= (n.801+65C=) n.457+65C= n.924+65C= n.931+65C= | |
21 | g.46114138C>T | CA321958386 | COL6A2 | c.801+65C>T (n.801+65C>T) n.457+65C>T n.924+65C>T n.931+65C>T | dbSNP |