Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46112833_46114056delCA915952634COL6A2c.735+9_784del
n.858+9_907del
n.865+9_914del
 ClinVar
21g.46113964A=CA2392499431COL6A2c.736-44A= (n.736-44A=)
n.348A=
n.859-44A=
n.866-44A=
21g.46113964A>CCA638181647COL6A2c.736-44A>C (n.736-44A>C)
n.348A>C
n.859-44A>C
n.866-44A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113964A>GCA321958221COL6A2c.736-44A>G (n.736-44A>G)
n.348A>G
n.859-44A>G
n.866-44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113965T>CCA10071443COL6A2c.736-43T>C (n.736-43T>C)
n.349T>C
n.859-43T>C
n.866-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113965T=CA2392499432COL6A2c.736-43T= (n.736-43T=)
n.349T=
n.859-43T=
n.866-43T=
21g.46113966G>ACA2577629202COL6A2c.736-42G>A (n.736-42G>A)
n.350G>A
n.859-42G>A
n.866-42G>A
 gnomAD v4
21g.46113966G>TCA2577629203COL6A2c.736-42G>T (n.736-42G>T)
n.350G>T
n.859-42G>T
n.866-42G>T
 gnomAD v4
21g.46113967T=CA2392499433COL6A2c.736-41T= (n.736-41T=)
n.351T=
n.859-41T=
n.866-41T=
21g.46113968C>ACA2654968657COL6A2c.736-40C>A (n.736-40C>A)
n.352C>A
n.859-40C>A
n.866-40C>A
 gnomAD v4
21g.46113968C=CA2392499434COL6A2c.736-40C= (n.736-40C=)
n.352C=
n.859-40C=
n.866-40C=
21g.46113968C>GCA749800065COL6A2c.736-40C>G (n.736-40C>G)
n.352C>G
n.859-40C>G
n.866-40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113968C>TCA749800063COL6A2c.736-40C>T (n.736-40C>T)
n.352C>T
n.859-40C>T
n.866-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113969_46113970delCA2737661084COL6A2c.736-39_736-38del (n.736-39_736-38del)
n.353_354del
n.859-39_859-38del
n.866-39_866-38del
 dbSNP
21g.46113972_46113975dupCA749800061COL6A2c.736-36_736-33dup (n.736-36_736-33dup)
n.356_359dup
n.859-36_859-33dup
n.866-36_866-33dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113969C>ACA10071444COL6A2c.736-39C>A (n.736-39C>A)
n.353C>A
n.859-39C>A
n.866-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113969C=CA2392499435COL6A2c.736-39C= (n.736-39C=)
n.353C=
n.859-39C=
n.866-39C=
21g.46113970C>ACA2577629204COL6A2c.736-38C>A (n.736-38C>A)
n.354C>A
n.859-38C>A
n.866-38C>A
 gnomAD v4
21g.46113972C>ACA2654968659COL6A2c.736-36C>A (n.736-36C>A)
n.356C>A
n.859-36C>A
n.866-36C>A
 gnomAD v4
21g.46113972C=CA2392499437COL6A2c.736-36C= (n.736-36C=)
n.356C=
n.859-36C=
n.866-36C=
21g.46113972C>GCA2392499436COL6A2c.736-36C>G (n.736-36C>G)
n.356C>G
n.859-36C>G
n.866-36C>G
 dbSNP
21g.46113972C>TCA2654968660COL6A2c.736-36C>T (n.736-36C>T)
n.356C>T
n.859-36C>T
n.866-36C>T
 gnomAD v4
21g.46113974delCA2654968658COL6A2c.736-34del (n.736-34del)
n.358del
n.859-34del
n.866-34del
 gnomAD v4
21g.46113973C>ACA2654968662COL6A2c.736-35C>A (n.736-35C>A)
n.357C>A
n.859-35C>A
n.866-35C>A
 gnomAD v4
21g.46113973C=CA2392499438COL6A2c.736-35C= (n.736-35C=)
n.357C=
n.859-35C=
n.866-35C=
21g.46113973C>GCA2392499439COL6A2c.736-35C>G (n.736-35C>G)
n.357C>G
n.859-35C>G
n.866-35C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46113973C>TCA2654968663COL6A2c.736-35C>T (n.736-35C>T)
n.357C>T
n.859-35C>T
n.866-35C>T
 gnomAD v4
21g.46113974C>ACA2654968664COL6A2c.736-34C>A (n.736-34C>A)
n.358C>A
n.859-34C>A
n.866-34C>A
 gnomAD v4
21g.46113975A=CA2392499440COL6A2c.736-33A= (n.736-33A=)
n.359A=
n.859-33A=
n.866-33A=
21g.46113975A>GCA638181649COL6A2c.736-33A>G (n.736-33A>G)
n.359A>G
n.859-33A>G
n.866-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113977delCA2577629205COL6A2c.736-31del (n.736-31del)
n.361del
n.859-31del
n.866-31del
21g.46113978C>ACA2654968666COL6A2c.736-30C>A (n.736-30C>A)
n.362C>A
n.859-30C>A
n.866-30C>A
 gnomAD v4
21g.46113978_46114000dupCA2654968665COL6A2c.736-30_736-8dup (n.736-30_736-8dup)
n.362_384dup
n.859-30_859-8dup
n.866-30_866-8dup
 gnomAD v4
21g.46113979A>CCA2577629206COL6A2c.736-29A>C (n.736-29A>C)
n.363A>C
n.859-29A>C
n.866-29A>C
21g.46113979A>GCA2654968667COL6A2c.736-29A>G (n.736-29A>G)
n.363A>G
n.859-29A>G
n.866-29A>G
 gnomAD v4
21g.46113980A=CA2392499441COL6A2c.736-28A= (n.736-28A=)
n.364A=
n.859-28A=
n.866-28A=
21g.46113980A>GCA2392499442COL6A2c.736-28A>G (n.736-28A>G)
n.364A>G
n.859-28A>G
n.866-28A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46113981C>ACA749800248COL6A2c.736-27C>A (n.736-27C>A)
n.365C>A
n.859-27C>A
n.866-27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113981C=CA2392499443COL6A2c.736-27C= (n.736-27C=)
n.365C=
n.859-27C=
n.866-27C=
21g.46113982C>ACA749800249COL6A2c.736-26C>A (n.736-26C>A)
n.366C>A
n.859-26C>A
n.866-26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113982C=CA2392499444COL6A2c.736-26C= (n.736-26C=)
n.366C=
n.859-26C=
n.866-26C=
21g.46113983T>CCA2654968668COL6A2c.736-25T>C (n.736-25T>C)
n.367T>C
n.859-25T>C
n.866-25T>C
 gnomAD v4
21g.46113984delCA2577629208COL6A2c.736-24del (n.736-24del)
n.368del
n.859-24del
n.866-24del
21g.46113985C=CA2392499445COL6A2c.736-23C= (n.736-23C=)
n.369C=
n.859-23C=
n.866-23C=
21g.46113985C>TCA10071445COL6A2c.736-23C>T (n.736-23C>T)
n.369C>T
n.859-23C>T
n.866-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113986T>CCA2654968669COL6A2c.736-22T>C (n.736-22T>C)
n.370T>C
n.859-22T>C
n.866-22T>C
 gnomAD v4
21g.46113989C>GCA2577629209COL6A2c.736-19C>G (n.736-19C>G)
n.373C>G
n.859-19C>G
n.866-19C>G
21g.46113989C>TCA2654968670COL6A2c.736-19C>T (n.736-19C>T)
n.373C>T
n.859-19C>T
n.866-19C>T
 gnomAD v4
21g.46113990T>CCA638181650COL6A2c.736-18T>C (n.736-18T>C)
n.374T>C
n.859-18T>C
n.866-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113990T=CA2392499446COL6A2c.736-18T= (n.736-18T=)
n.374T=
n.859-18T=
n.866-18T=
21g.46113991C=CA2392499447COL6A2c.736-17C= (n.736-17C=)
n.375C=
n.859-17C=
n.866-17C=
21g.46113991C>TCA638181651COL6A2c.736-17C>T (n.736-17C>T)
n.375C>T
n.859-17C>T
n.866-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113994C>ACA2577629210COL6A2c.736-14C>A (n.736-14C>A)
n.378C>A
n.859-14C>A
n.866-14C>A
21g.46113994C>TCA2654968671COL6A2c.736-14C>T (n.736-14C>T)
n.378C>T
n.859-14C>T
n.866-14C>T
 gnomAD v4
21g.46113995T>GCA2654968672COL6A2c.736-13T>G (n.736-13T>G)
n.379T>G
n.859-13T>G
n.866-13T>G
 gnomAD v4
21g.46113996T>ACA2737661092COL6A2c.736-12T>A (n.736-12T>A)
n.380T>A
n.859-12T>A
n.866-12T>A
 dbSNP
21g.46113998C>TCA2654968673COL6A2c.736-10C>T (n.736-10C>T)
n.382C>T
n.859-10C>T
n.866-10C>T
 gnomAD v4
21g.46114000C=CA2392499449COL6A2c.736-8C= (n.736-8C=)
n.384C=
n.859-8C=
n.866-8C=
21g.46114000C>TCA645602987COL6A2c.736-8C>T (n.736-8C>T)
n.384C>T
n.859-8C>T
n.866-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114000_46114011delinsCGTTTCAGTGCTCA2392499448COL6A2c.736-8_739delinsCGTTTCAGTGCT
n.384_395delinsCGTTTCAGTGCT
n.859-8_862delinsCGTTTCAGTGCT
n.866-8_869delinsCGTTTCAGTGCT
21g.46114001G>ACA10071446COL6A2c.736-7G>A (n.736-7G>A)
n.385G>A
n.859-7G>A
n.866-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114001G=CA2392499450COL6A2c.736-7G= (n.736-7G=)
n.385G=
n.859-7G=
n.866-7G=
21g.46114001G>TCA1022877224COL6A2c.736-7G>T (n.736-7G>T)
n.385G>T
n.859-7G>T
n.866-7G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114001_46114011delCA658799471COL6A2c.736-7_739del
n.385_395del
n.859-7_862del
n.866-7_869del
 ClinVar dbSNP
21g.46114002T>CCA2573320703COL6A2c.736-6T>C (n.736-6T>C)
n.386T>C
n.859-6T>C
n.866-6T>C
 ClinVar
21g.46114003T>CCA2739290351COL6A2c.736-5T>C (n.736-5T>C)
n.387T>C
n.859-5T>C
n.866-5T>C
21g.46114005C>ACA2695230333COL6A2c.736-3C>A (n.736-3C>A)
n.389C>A
n.859-3C>A
n.866-3C>A
21g.46114005C>GCA2695230334COL6A2c.736-3C>G (n.736-3C>G)
n.389C>G
n.859-3C>G
n.866-3C>G
21g.46114006A=CA2392499451COL6A2c.736-2A= (n.736-2A=)
n.390A=
n.859-2A=
n.866-2A=
21g.46114006A>CCA410523344COL6A2c.736-2A>C (n.736-2A>C)
n.390A>C
n.859-2A>C
n.866-2A>C
21g.46114006A>GCA16043569COL6A2c.736-2A>G (n.736-2A>G)
n.390A>G
n.859-2A>G
n.866-2A>G
 ClinVar dbSNP
21g.46114006A>TCA410523347COL6A2c.736-2A>T (n.736-2A>T)
n.390A>T
n.859-2A>T
n.866-2A>T
21g.46114008_46114073delCA2695230335COL6A2c.736_801del
n.392_457del
n.859_924del
n.866_931del
21g.46114007G>ACA410523350COL6A2c.736-1G>A (n.736-1G>A)
n.391G>A
n.859-1G>A
n.866-1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46114007G>CCA410523352COL6A2c.736-1G>C (n.736-1G>C)
n.391G>C
n.859-1G>C
n.866-1G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46114007G=CA2392499452COL6A2c.736-1G= (n.736-1G=)
n.391G=
n.859-1G=
n.866-1G=
21g.46114007G>TCA410523353COL6A2c.736-1G>T (n.736-1G>T)
n.391G>T
n.859-1G>T
n.866-1G>T
21g.46114008T>ACA410523359COL6A2c.736T>A (p.Cys246Ser)
n.392T>A
n.859T>A
n.866T>A
 dbSNP
21g.46114008T>CCA410523358COL6A2c.736T>C (p.Cys246Arg)
n.392T>C
n.859T>C
n.866T>C
21g.46114008T>GCA410523356COL6A2c.736T>G (p.Cys246Gly)
n.392T>G
n.859T>G
n.866T>G
21g.46114008T=CA2392499453COL6A2c.736T= (p.Cys246=)
n.392T=
n.859T=
n.866T=
21g.46114009G>ACA410523361COL6A2c.737G>A (p.Cys246Tyr)
n.393G>A
n.860G>A
n.867G>A
21g.46114009G>CCA410523363COL6A2c.737G>C (p.Cys246Ser)
n.393G>C
n.860G>C
n.867G>C
21g.46114009G>TCA410523365COL6A2c.737G>T (p.Cys246Phe)
n.393G>T
n.860G>T
n.867G>T
21g.46114010C>ACA410523367COL6A2c.738C>A (p.Cys246Ter)
n.394C>A
n.861C>A
n.868C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114010C=CA2392499454COL6A2c.738C= (p.Cys246=)
n.394C=
n.861C=
n.868C=
21g.46114010C>GCA410523369COL6A2c.738C>G (p.Cys246Trp)
n.394C>G
n.861C>G
n.868C>G
21g.46114010C>TCA512725250COL6A2c.738C>T (p.Cys246=)
n.394C>T
n.861C>T
n.868C>T
21g.46114011T>ACA410523370COL6A2c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.395T>A
n.862T>A
n.869T>A
21g.46114011T>CCA410523371COL6A2c.739T>C (p.Tyr247His)
n.395T>C
n.862T>C
n.869T>C
21g.46114011T>GCA410523373COL6A2c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.395T>G
n.862T>G
n.869T>G
21g.46114012A>CCA410523374COL6A2c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.396A>C
n.863A>C
n.870A>C
21g.46114012A>GCA410523376COL6A2c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.396A>G
n.863A>G
n.870A>G
 gnomAD v4
21g.46114012A>TCA410523377COL6A2c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.396A>T
n.863A>T
n.870A>T
21g.46114013C>ACA410523379COL6A2c.741C>A (p.Tyr247Ter)
n.397C>A
n.864C>A
n.871C>A
21g.46114013C>GCA410523381COL6A2c.741C>G (p.Tyr247Ter)
n.397C>G
n.864C>G
n.871C>G
21g.46114013C>TCA512725258COL6A2c.741C>T (p.Tyr247=)
n.397C>T
n.864C>T
n.871C>T
21g.46114014A=CA2392499455COL6A2c.742A= (p.Lys248=)
n.398A=
n.865A=
n.872A=
21g.46114014A>CCA410523386COL6A2c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.398A>C
n.865A>C
n.872A>C
21g.46114014A>GCA321958246COL6A2c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.398A>G
n.865A>G
n.872A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114014A>TCA410523384COL6A2c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.398A>T
n.865A>T
n.872A>T
21g.46114015A=CA2392499456COL6A2c.743A= (p.Lys248=)
n.399A=
n.866A=
n.873A=
21g.46114015A>CCA410523389COL6A2c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.399A>C
n.866A>C
n.873A>C
21g.46114015A>GCA10071447COL6A2c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.399A>G
n.866A>G
n.873A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114015A>TCA410523391COL6A2c.743A>T (p.Lys248Met)
n.399A>T
n.866A>T
n.873A>T
21g.46114016G>ACA512725267COL6A2c.744G>A (p.Lys248=)
n.400G>A
n.867G>A
n.874G>A
21g.46114016G>CCA410523394COL6A2c.744G>C (p.Lys248Asn)
n.400G>C
n.867G>C
n.874G>C
 gnomAD v4
21g.46114016G>TCA410523396COL6A2c.744G>T (p.Lys248Asn)
n.400G>T
n.867G>T
n.874G>T
21g.46114017G>ACA410523398COL6A2c.745G>A (p.Val249Met)
n.401G>A
n.868G>A
n.875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114017G>CCA410523400COL6A2c.745G>C (p.Val249Leu)
n.401G>C
n.868G>C
n.875G>C
21g.46114017G=CA2392499457COL6A2c.745G= (p.Val249=)
n.401G=
n.868G=
n.875G=
21g.46114017G>TCA410523402COL6A2c.745G>T (p.Val249Leu)
n.401G>T
n.868G>T
n.875G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114018T>ACA410523405COL6A2c.746T>A (p.Val249Glu)
n.402T>A
n.869T>A
n.876T>A
21g.46114018T>CCA410523407COL6A2c.746T>C (p.Val249Ala)
n.402T>C
n.869T>C
n.876T>C
21g.46114018T>GCA410523408COL6A2c.746T>G (p.Val249Gly)
n.402T>G
n.869T>G
n.876T>G
21g.46114019G>ACA512725279COL6A2c.747G>A (p.Val249=)
n.403G>A
n.870G>A
n.877G>A
21g.46114019G>CCA512725278COL6A2c.747G>C (p.Val249=)
n.403G>C
n.870G>C
n.877G>C
21g.46114019G>TCA512725276COL6A2c.747G>T (p.Val249=)
n.403G>T
n.870G>T
n.877G>T
21g.46114020A>CCA410523411COL6A2c.748A>C (p.Ser250Arg)
n.404A>C
n.871A>C
n.878A>C
21g.46114020A>GCA410523412COL6A2c.748A>G (p.Ser250Gly)
n.404A>G
n.871A>G
n.878A>G
21g.46114020A>TCA410523413COL6A2c.748A>T (p.Ser250Cys)
n.404A>T
n.871A>T
n.878A>T
21g.46114021G>ACA321958267COL6A2c.749G>A (p.Ser250Asn)
n.405G>A
n.872G>A
n.879G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114021G>CCA410523420COL6A2c.749G>C (p.Ser250Thr)
n.405G>C
n.872G>C
n.879G>C
21g.46114021G=CA2392499458COL6A2c.749G= (p.Ser250=)
n.405G=
n.872G=
n.879G=
21g.46114021G>TCA410523417COL6A2c.749G>T (p.Ser250Ile)
n.405G>T
n.872G>T
n.879G>T
21g.46114022C>ACA410523422COL6A2c.750C>A (p.Ser250Arg)
n.406C>A
n.873C>A
n.880C>A
21g.46114022C>GCA410523424COL6A2c.750C>G (p.Ser250Arg)
n.406C>G
n.873C>G
n.880C>G
21g.46114022C>TCA512725296COL6A2c.750C>T (p.Ser250=)
n.406C>T
n.873C>T
n.880C>T
21g.46114023T>ACA410523426COL6A2c.751T>A (p.Cys251Ser)
n.407T>A
n.874T>A
n.881T>A
21g.46114023T>CCA410523428COL6A2c.751T>C (p.Cys251Arg)
n.407T>C
n.874T>C
n.881T>C
21g.46114023T>GCA410523430COL6A2c.751T>G (p.Cys251Gly)
n.407T>G
n.874T>G
n.881T>G
21g.46114024G>ACA410523432COL6A2c.752G>A (p.Cys251Tyr)
n.408G>A
n.875G>A
n.882G>A
21g.46114024G>CCA410523434COL6A2c.752G>C (p.Cys251Ser)
n.408G>C
n.875G>C
n.882G>C
21g.46114024G>TCA410523435COL6A2c.752G>T (p.Cys251Phe)
n.408G>T
n.875G>T
n.882G>T
21g.46114025C>ACA410523437COL6A2c.753C>A (p.Cys251Ter)
n.409C>A
n.876C>A
n.883C>A
21g.46114025C>GCA410523438COL6A2c.753C>G (p.Cys251Trp)
n.409C>G
n.876C>G
n.883C>G
21g.46114025C>TCA512725302COL6A2c.753C>T (p.Cys251=)
n.409C>T
n.876C>T
n.883C>T
21g.46114026C>ACA410523440COL6A2c.754C>A (p.Leu252Met)
n.410C>A
n.877C>A
n.884C>A
21g.46114026C>GCA410523442COL6A2c.754C>G (p.Leu252Val)
n.410C>G
n.877C>G
n.884C>G
21g.46114026C>TCA512725304COL6A2c.754C>T (p.Leu252=)
n.410C>T
n.877C>T
n.884C>T
 gnomAD v4
21g.46114027T>ACA410523448COL6A2c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.411T>A
n.878T>A
n.885T>A
21g.46114027T>CCA410523445COL6A2c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.411T>C
n.878T>C
n.885T>C
21g.46114027T>GCA410523446COL6A2c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.411T>G
n.878T>G
n.885T>G
 gnomAD v4
21g.46114028G>ACA512725312COL6A2c.756G>A (p.Leu252=)
n.412G>A
n.879G>A
n.886G>A
 gnomAD v4
21g.46114028G>CCA512725310COL6A2c.756G>C (p.Leu252=)
n.412G>C
n.879G>C
n.886G>C
21g.46114028G>TCA512725309COL6A2c.756G>T (p.Leu252=)
n.412G>T
n.879G>T
n.886G>T
21g.46114029G>ACA410523451COL6A2c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.413G>A
n.880G>A
n.887G>A
 ClinVar
21g.46114029G>CCA410523452COL6A2c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.413G>C
n.880G>C
n.887G>C
21g.46114029G>TCA410523454COL6A2c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.413G>T
n.880G>T
n.887G>T
21g.46114030A>CCA410523456COL6A2c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.414A>C
n.881A>C
n.888A>C
 gnomAD v4
21g.46114030A>GCA410523457COL6A2c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.414A>G
n.881A>G
n.888A>G
21g.46114030A>TCA410523458COL6A2c.758A>T (p.Glu253Val)
n.414A>T
n.881A>T
n.888A>T
 gnomAD v4
21g.46114031A=CA2392499459COL6A2c.759A= (p.Glu253=)
n.415A=
n.882A=
n.889A=
21g.46114031A>CCA410523459COL6A2c.759A>C (p.Glu253Asp)
n.415A>C
n.882A>C
n.889A>C
 ClinVar
21g.46114031A>GCA221840COL6A2c.759A>G (p.Glu253=)
n.415A>G
n.882A>G
n.889A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114031A>TCA410523461COL6A2c.759A>T (p.Glu253Asp)
n.415A>T
n.882A>T
n.889A>T
21g.46114032A=CA2392499460COL6A2c.760A= (p.Ile254=)
n.416A=
n.883A=
n.890A=
21g.46114032A>CCA410523464COL6A2c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.416A>C
n.883A>C
n.890A>C
21g.46114032A>GCA10071448COL6A2c.760A>G (p.Ile254Val)
n.416A>G
n.883A>G
n.890A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114032A>TCA410523466COL6A2c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.416A>T
n.883A>T
n.890A>T
21g.46114033T>ACA410523470COL6A2c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.417T>A
n.884T>A
n.891T>A
21g.46114033T>CCA410523471COL6A2c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.417T>C
n.884T>C
n.891T>C
21g.46114033T>GCA410523469COL6A2c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.417T>G
n.884T>G
n.891T>G
21g.46114034C>ACA512725325COL6A2c.762C>A (p.Ile254=)
n.418C>A
n.885C>A
n.892C>A
21g.46114034C>GCA410523473COL6A2c.762C>G (p.Ile254Met)
n.418C>G
n.885C>G
n.892C>G
21g.46114034C>TCA512725323COL6A2c.762C>T (p.Ile254=)
n.418C>T
n.885C>T
n.892C>T
 gnomAD v4
21g.46114035C>ACA410523476COL6A2c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.419C>A
n.886C>A
n.893C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114035C=CA2392499461COL6A2c.763C= (p.Pro255=)
n.419C=
n.886C=
n.893C=
21g.46114035C>GCA410523478COL6A2c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.419C>G
n.886C>G
n.893C>G
21g.46114035C>TCA410523477COL6A2c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.419C>T
n.886C>T
n.893C>T
21g.46114036C>ACA410523481COL6A2c.764C>A (p.Pro255His)
n.420C>A
n.887C>A
n.894C>A
 dbSNP
21g.46114036C=CA2392499462COL6A2c.764C= (p.Pro255=)
n.420C=
n.887C=
n.894C=
21g.46114036C>GCA10071449COL6A2c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.420C>G
n.887C>G
n.894C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114036C>TCA410523482COL6A2c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.420C>T
n.887C>T
n.894C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114037T>ACA512725334COL6A2c.765T>A (p.Pro255=)
n.421T>A
n.888T>A
n.895T>A
21g.46114037T>CCA512725333COL6A2c.765T>C (p.Pro255=)
n.421T>C
n.888T>C
n.895T>C
21g.46114037T>GCA512725331COL6A2c.765T>G (p.Pro255=)
n.421T>G
n.888T>G
n.895T>G
21g.46114037_46114038delinsTGCA2392499463COL6A2c.765_766delinsTG (p.Pro255=)
n.421_422delinsTG
n.888_889delinsTG
n.895_896delinsTG
21g.46114038G>ACA410523485COL6A2c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.422G>A
n.889G>A
n.896G>A
21g.46114038G>CCA410523488COL6A2c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.422G>C
n.889G>C
n.896G>C
21g.46114038G>TCA410523487COL6A2c.766G>T (p.Gly256Trp)
n.422G>T
n.889G>T
n.896G>T
21g.46114040delCA638181653COL6A2c.768del (p.Ser258LeufsTer?)
n.424del
n.891del
n.898del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114039G>ACA410523491COL6A2c.767G>A (p.Gly256Glu)
n.423G>A
n.890G>A
n.897G>A
 dbSNP
21g.46114039G>CCA410523495COL6A2c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.423G>C
n.890G>C
n.897G>C
21g.46114039G=CA2392499464COL6A2c.767G= (p.Gly256=)
n.423G=
n.890G=
n.897G=
21g.46114039G>TCA410523493COL6A2c.767G>T (p.Gly256Val)
n.423G>T
n.890G>T
n.897G>T
21g.46114040G>ACA512725341COL6A2c.768G>A (p.Gly256=)
n.424G>A
n.891G>A
n.898G>A
 gnomAD v4
21g.46114040G>CCA512725339COL6A2c.768G>C (p.Gly256=)
n.424G>C
n.891G>C
n.898G>C
21g.46114040G>TCA512725338COL6A2c.768G>T (p.Gly256=)
n.424G>T
n.891G>T
n.898G>T
21g.46114041C>ACA410523498COL6A2c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.425C>A
n.892C>A
n.899C>A
21g.46114041C>GCA410523500COL6A2c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.425C>G
n.892C>G
n.899C>G
21g.46114041C>TCA410523502COL6A2c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.425C>T
n.892C>T
n.899C>T
21g.46114042C>ACA410523504COL6A2c.770C>A (p.Pro257His)
n.426C>A
n.893C>A
n.900C>A
 gnomAD v4
21g.46114042C=CA2392499465COL6A2c.770C= (p.Pro257=)
n.426C=
n.893C=
n.900C=
21g.46114042C>GCA410523506COL6A2c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.426C>G
n.893C>G
n.900C>G
21g.46114042C>TCA410523508COL6A2c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.426C>T
n.893C>T
n.900C>T
 ClinVar dbSNP
21g.46114043C>ACA512725350COL6A2c.771C>A (p.Pro257=)
n.427C>A
n.894C>A
n.901C>A
21g.46114043C>GCA512725348COL6A2c.771C>G (p.Pro257=)
n.427C>G
n.894C>G
n.901C>G
21g.46114043C>TCA512725347COL6A2c.771C>T (p.Pro257=)
n.427C>T
n.894C>T
n.901C>T
21g.46114044T>ACA410523510COL6A2c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.428T>A
n.895T>A
n.902T>A
21g.46114044T>CCA410523512COL6A2c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.428T>C
n.895T>C
n.902T>C
21g.46114044T>GCA410523513COL6A2c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.428T>G
n.895T>G
n.902T>G
21g.46114045C>ACA410523514COL6A2c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.429C>A
n.896C>A
n.903C>A
21g.46114045C=CA2392499466COL6A2c.773C= (p.Ser258=)
n.429C=
n.896C=
n.903C=
21g.46114045C>GCA10071450COL6A2c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.429C>G
n.896C>G
n.903C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114045C>TCA410523517COL6A2c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.429C>T
n.896C>T
n.903C>T
21g.46114046T>ACA512725364COL6A2c.774T>A (p.Ser258=)
n.430T>A
n.897T>A
n.904T>A
21g.46114046T>CCA512725361COL6A2c.774T>C (p.Ser258=)
n.430T>C
n.897T>C
n.904T>C
21g.46114046T>GCA512725360COL6A2c.774T>G (p.Ser258=)
n.430T>G
n.897T>G
n.904T>G
21g.46114047G>ACA410523519COL6A2c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.431G>A
n.898G>A
n.905G>A
21g.46114047G>CCA410523522COL6A2c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.431G>C
n.898G>C
n.905G>C
21g.46114047G>TCA410523521COL6A2c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.431G>T
n.898G>T
n.905G>T
21g.46114048G>ACA410523523COL6A2c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.432G>A
n.899G>A
n.906G>A
21g.46114048G>CCA410523524COL6A2c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.432G>C
n.899G>C
n.906G>C
21g.46114048G=CA2392499467COL6A2c.776G= (p.Gly259=)
n.432G=
n.899G=
n.906G=
21g.46114048G>TCA10071451COL6A2c.776G>T (p.Gly259Val)
n.432G>T
n.899G>T
n.906G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114049C>ACA512725377COL6A2c.777C>A (p.Gly259=)
n.433C>A
n.900C>A
n.907C>A
21g.46114049C>GCA512725375COL6A2c.777C>G (p.Gly259=)
n.433C>G
n.900C>G
n.907C>G
21g.46114049C>TCA512725373COL6A2c.777C>T (p.Gly259=)
n.433C>T
n.900C>T
n.907C>T
21g.46114052_46114053insCCCCCCCA2695230336COL6A2c.780_781insCCCCCC (p.Pro260_Lys261insProPro)
n.436_437insCCCCCC
n.903_904insCCCCCC
n.910_911insCCCCCC
21g.46114050C>ACA410523525COL6A2c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.434C>A
n.901C>A
n.908C>A
21g.46114050C=CA2392499468COL6A2c.778C= (p.Pro260=)
n.434C=
n.901C=
n.908C=
21g.46114050C>GCA410523526COL6A2c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.434C>G
n.901C>G
n.908C>G
21g.46114050C>TCA10071452COL6A2c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.434C>T
n.901C>T
n.908C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114051C>ACA410523527COL6A2c.779C>A (p.Pro260His)
n.435C>A
n.902C>A
n.909C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114051C>GCA410523528COL6A2c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.435C>G
n.902C>G
n.909C>G
 gnomAD v4
21g.46114051C>TCA410523529COL6A2c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.435C>T
n.902C>T
n.909C>T
21g.46114052C>ACA512725389COL6A2c.780C>A (p.Pro260=)
n.436C>A
n.903C>A
n.910C>A
21g.46114052C=CA2392499469COL6A2c.780C= (p.Pro260=)
n.436C=
n.903C=
n.910C=
21g.46114052C>GCA512725387COL6A2c.780C>G (p.Pro260=)
n.436C>G
n.903C>G
n.910C>G
21g.46114052C>TCA321958307COL6A2c.780C>T (p.Pro260=)
n.436C>T
n.903C>T
n.910C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114052_46114053delCA2818100912COL6A2c.780_781del (p.Lys261GlyfsTer14)
n.436_437del
n.903_904del
n.910_911del
21g.46114053A=CA2392499470COL6A2c.781A= (p.Lys261=)
n.437A=
n.904A=
n.911A=
21g.46114053A>CCA410523532COL6A2c.781A>C (p.Lys261Gln)
n.437A>C
n.904A>C
n.911A>C
21g.46114053A>GCA410523531COL6A2c.781A>G (p.Lys261Glu)
n.437A>G
n.904A>G
n.911A>G
21g.46114053A>TCA410523530COL6A2c.781A>T (p.Lys261Ter)
n.437A>T
n.904A>T
n.911A>T
 dbSNP
21g.46114054A=CA2392499471COL6A2c.782A= (p.Lys261=)
n.438A=
n.905A=
n.912A=
21g.46114054A>CCA410523533COL6A2c.782A>C (p.Lys261Thr)
n.438A>C
n.905A>C
n.912A>C
21g.46114054A>GCA10071453COL6A2c.782A>G (p.Lys261Arg)
n.438A>G
n.905A>G
n.912A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114054A>TCA410523534COL6A2c.782A>T (p.Lys261Met)
n.438A>T
n.905A>T
n.912A>T
21g.46114055G>ACA512725396COL6A2c.783G>A (p.Lys261=)
n.439G>A
n.906G>A
n.913G>A
 gnomAD v4
21g.46114055G>CCA410523535COL6A2c.783G>C (p.Lys261Asn)
n.439G>C
n.906G>C
n.913G>C
 gnomAD v4
21g.46114055G>TCA410523536COL6A2c.783G>T (p.Lys261Asn)
n.439G>T
n.906G>T
n.913G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114056G>ACA410523537COL6A2c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.440G>A
n.907G>A
n.914G>A
21g.46114056G>CCA410523538COL6A2c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.440G>C
n.907G>C
n.914G>C
21g.46114056G>TCA410523539COL6A2c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.440G>T
n.907G>T
n.914G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46114057_46114063delCA2818100914COL6A2c.785_791del (p.Gly262ValfsTer?)
n.441_447del
n.908_914del
n.915_921del
21g.46114057G>ACA10604901COL6A2c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.441G>A
n.908G>A
n.915G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46114057G>CCA410523540COL6A2c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.441G>C
n.908G>C
n.915G>C
21g.46114057G=CA2392499472COL6A2c.785G= (p.Gly262=)
n.441G=
n.908G=
n.915G=
21g.46114057G>TCA410523541COL6A2c.785G>T (p.Gly262Val)
n.441G>T
n.908G>T
n.915G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46114058C>ACA512725405COL6A2c.786C>A (p.Gly262=)
n.442C>A
n.909C>A
n.916C>A
21g.46114058C=CA2392499473COL6A2c.786C= (p.Gly262=)
n.442C=
n.909C=
n.916C=
21g.46114058C>GCA10071454COL6A2c.786C>G (p.Gly262=)
n.442C>G
n.909C>G
n.916C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114058C>TCA321958313COL6A2c.786C>T (p.Gly262=)
n.442C>T
n.909C>T
n.916C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114059T>ACA410523544COL6A2c.787T>A (p.Tyr263Asn)
n.443T>A
n.910T>A
n.917T>A
21g.46114059T>CCA410523542COL6A2c.787T>C (p.Tyr263His)
n.443T>C
n.910T>C
n.917T>C
21g.46114059T>GCA410523543COL6A2c.787T>G (p.Tyr263Asp)
n.443T>G
n.910T>G
n.917T>G
21g.46114060A>CCA410523545COL6A2c.788A>C (p.Tyr263Ser)
n.444A>C
n.911A>C
n.918A>C
 gnomAD v4
21g.46114060A>GCA410523546COL6A2c.788A>G (p.Tyr263Cys)
n.444A>G
n.911A>G
n.918A>G
21g.46114060A>TCA410523547COL6A2c.788A>T (p.Tyr263Phe)
n.444A>T
n.911A>T
n.918A>T
21g.46114061C>ACA410523548COL6A2c.789C>A (p.Tyr263Ter)
n.445C>A
n.912C>A
n.919C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114061C=CA2392499474COL6A2c.789C= (p.Tyr263=)
n.445C=
n.912C=
n.919C=
21g.46114061C>GCA410523549COL6A2c.789C>G (p.Tyr263Ter)
n.445C>G
n.912C>G
n.919C>G
21g.46114061C>TCA512725412COL6A2c.789C>T (p.Tyr263=)
n.445C>T
n.912C>T
n.919C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114062C>ACA410523550COL6A2c.790C>A (p.Arg264Ser)
n.446C>A
n.913C>A
n.920C>A
 gnomAD v4
21g.46114062C=CA2392499475COL6A2c.790C= (p.Arg264=)
n.446C=
n.913C=
n.920C=
21g.46114062C>GCA410523551COL6A2c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.446C>G
n.913C>G
n.920C>G
 dbSNP
21g.46114062C>TCA10071455COL6A2c.790C>T (p.Arg264Cys)
n.446C>T
n.913C>T
n.920C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114063G>ACA10071456COL6A2c.791G>A (p.Arg264His)
n.447G>A
n.914G>A
n.921G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114063G>CCA321958328COL6A2c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.447G>C
n.914G>C
n.921G>C
 dbSNP
21g.46114063G=CA2392499476COL6A2c.791G= (p.Arg264=)
n.447G=
n.914G=
n.921G=
21g.46114063G>TCA410523555COL6A2c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.447G>T
n.914G>T
n.921G>T

Number of alleles fetched