| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46112833_46114056del | CA915952634 | COL6A2 | c.735+9_784del n.858+9_907del n.865+9_914del | ClinVar |
| 21 | g.46113756C>A | CA2654968408 | COL6A2 | c.736-252C>A (n.736-252C>A) n.140C>A n.859-252C>A n.866-252C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113756C>T | CA2654968409 | COL6A2 | c.736-252C>T (n.736-252C>T) n.140C>T n.859-252C>T n.866-252C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113757C>A | CA2654968410 | COL6A2 | c.736-251C>A (n.736-251C>A) n.141C>A n.859-251C>A n.866-251C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113758A>G | CA2654968412 | COL6A2 | c.736-250A>G (n.736-250A>G) n.142A>G n.859-250A>G n.866-250A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113758_46113759delinsAG | CA2392499330 | COL6A2 | c.736-250_736-249delinsAG (n.736-250_736-249delinsAG) n.142_143delinsAG n.859-250_859-249delinsAG n.866-250_866-249delinsAG | |
| 21 | g.46113759G>A | CA2654968415 | COL6A2 | c.736-249G>A (n.736-249G>A) n.143G>A n.859-249G>A n.866-249G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113759G>C | CA2654968418 | COL6A2 | c.736-249G>C (n.736-249G>C) n.143G>C n.859-249G>C n.866-249G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113759G>T | CA2654968424 | COL6A2 | c.736-249G>T (n.736-249G>T) n.143G>T n.859-249G>T n.866-249G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113760del | CA2392499331 | COL6A2 | c.736-248del (n.736-248del) n.144del n.859-248del n.866-248del | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113760G>A | CA2654968426 | COL6A2 | c.736-248G>A (n.736-248G>A) n.144G>A n.859-248G>A n.866-248G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113761C>A | CA2654968428 | COL6A2 | c.736-247C>A (n.736-247C>A) n.145C>A n.859-247C>A n.866-247C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113764G>C | CA2654968429 | COL6A2 | c.736-244G>C (n.736-244G>C) n.148G>C n.859-244G>C n.866-244G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113764G>T | CA2654968430 | COL6A2 | c.736-244G>T (n.736-244G>T) n.148G>T n.859-244G>T n.866-244G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113771dup | CA2818100885 | COL6A2 | c.736-237dup (n.736-237dup) n.155dup n.859-237dup n.866-237dup | |
| 21 | g.46113771del | CA2654968431 | COL6A2 | c.736-237del (n.736-237del) n.155del n.859-237del n.866-237del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113767T>G | CA2654968432 | COL6A2 | c.736-241T>G (n.736-241T>G) n.151T>G n.859-241T>G n.866-241T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113771T>C | CA749799960 | COL6A2 | c.736-237T>C (n.736-237T>C) n.155T>C n.859-237T>C n.866-237T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113771T= | CA2392499332 | COL6A2 | c.736-237T= (n.736-237T=) n.155T= n.859-237T= n.866-237T= | |
| 21 | g.46113772A>G | CA2654968438 | COL6A2 | c.736-236A>G (n.736-236A>G) n.156A>G n.859-236A>G n.866-236A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113772A>T | CA2654968442 | COL6A2 | c.736-236A>T (n.736-236A>T) n.156A>T n.859-236A>T n.866-236A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113774dup | CA2392499333 | COL6A2 | c.736-234dup (n.736-234dup) n.158dup n.859-234dup n.866-234dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113775C>A | CA2654968447 | COL6A2 | c.736-233C>A (n.736-233C>A) n.159C>A n.859-233C>A n.866-233C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113777T>A | CA2654968449 | COL6A2 | c.736-231T>A (n.736-231T>A) n.161T>A n.859-231T>A n.866-231T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113777T>C | CA2504458759 | COL6A2 | c.736-231T>C (n.736-231T>C) n.161T>C n.859-231T>C n.866-231T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113778G>A | CA321958134 | COL6A2 | c.736-230G>A (n.736-230G>A) n.162G>A n.859-230G>A n.866-230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113778G= | CA2392499334 | COL6A2 | c.736-230G= (n.736-230G=) n.162G= n.859-230G= n.866-230G= | |
| 21 | g.46113778G>T | CA2654968451 | COL6A2 | c.736-230G>T (n.736-230G>T) n.162G>T n.859-230G>T n.866-230G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113779C>A | CA2654968455 | COL6A2 | c.736-229C>A (n.736-229C>A) n.163C>A n.859-229C>A n.866-229C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113779C= | CA2392499335 | COL6A2 | c.736-229C= (n.736-229C=) n.163C= n.859-229C= n.866-229C= | |
| 21 | g.46113779C>G | CA2654968454 | COL6A2 | c.736-229C>G (n.736-229C>G) n.163C>G n.859-229C>G n.866-229C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113779C>T | CA321958137 | COL6A2 | c.736-229C>T (n.736-229C>T) n.163C>T n.859-229C>T n.866-229C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113780C= | CA2392499336 | COL6A2 | c.736-228C= (n.736-228C=) n.164C= n.859-228C= n.866-228C= | |
| 21 | g.46113780C>G | CA321958139 | COL6A2 | c.736-228C>G (n.736-228C>G) n.164C>G n.859-228C>G n.866-228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113782A= | CA2392499337 | COL6A2 | c.736-226A= (n.736-226A=) n.166A= n.859-226A= n.866-226A= | |
| 21 | g.46113782A>G | CA2392499338 | COL6A2 | c.736-226A>G (n.736-226A>G) n.166A>G n.859-226A>G n.866-226A>G | dbSNP |
| 21 | g.46113783G>A | CA321958142 | COL6A2 | c.736-225G>A (n.736-225G>A) n.167G>A n.859-225G>A n.866-225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113783G= | CA2392499339 | COL6A2 | c.736-225G= (n.736-225G=) n.167G= n.859-225G= n.866-225G= | |
| 21 | g.46113783G>T | CA2654968458 | COL6A2 | c.736-225G>T (n.736-225G>T) n.167G>T n.859-225G>T n.866-225G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113784A= | CA2392499340 | COL6A2 | c.736-224A= (n.736-224A=) n.168A= n.859-224A= n.866-224A= | |
| 21 | g.46113784A>G | CA1022877169 | COL6A2 | c.736-224A>G (n.736-224A>G) n.168A>G n.859-224A>G n.866-224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113785_46113787del | CA2654968460 | COL6A2 | c.736-223_736-221del (n.736-223_736-221del) n.169_171del n.859-223_859-221del n.866-223_866-221del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113786C>A | CA2654968463 | COL6A2 | c.736-222C>A (n.736-222C>A) n.170C>A n.859-222C>A n.866-222C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113786C= | CA2392499341 | COL6A2 | c.736-222C= (n.736-222C=) n.170C= n.859-222C= n.866-222C= | |
| 21 | g.46113786C>T | CA321958143 | COL6A2 | c.736-222C>T (n.736-222C>T) n.170C>T n.859-222C>T n.866-222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113788C>A | CA2654968467 | COL6A2 | c.736-220C>A (n.736-220C>A) n.172C>A n.859-220C>A n.866-220C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113788C>T | CA2654968468 | COL6A2 | c.736-220C>T (n.736-220C>T) n.172C>T n.859-220C>T n.866-220C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113789C>A | CA2654968469 | COL6A2 | c.736-219C>A (n.736-219C>A) n.173C>A n.859-219C>A n.866-219C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113789C>G | CA2654968470 | COL6A2 | c.736-219C>G (n.736-219C>G) n.173C>G n.859-219C>G n.866-219C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113791G>T | CA2513726732 | COL6A2 | c.736-217G>T (n.736-217G>T) n.175G>T n.859-217G>T n.866-217G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113793C>A | CA2654968471 | COL6A2 | c.736-215C>A (n.736-215C>A) n.177C>A n.859-215C>A n.866-215C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113793C>T | CA2654968472 | COL6A2 | c.736-215C>T (n.736-215C>T) n.177C>T n.859-215C>T n.866-215C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113794C>A | CA2654968475 | COL6A2 | c.736-214C>A (n.736-214C>A) n.178C>A n.859-214C>A n.866-214C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113794C= | CA2392499342 | COL6A2 | c.736-214C= (n.736-214C=) n.178C= n.859-214C= n.866-214C= | |
| 21 | g.46113794C>G | CA749799964 | COL6A2 | c.736-214C>G (n.736-214C>G) n.178C>G n.859-214C>G n.866-214C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113794C>T | CA321958144 | COL6A2 | c.736-214C>T (n.736-214C>T) n.178C>T n.859-214C>T n.866-214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113795G>A | CA321958145 | COL6A2 | c.736-213G>A (n.736-213G>A) n.179G>A n.859-213G>A n.866-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113795G= | CA2392499343 | COL6A2 | c.736-213G= (n.736-213G=) n.179G= n.859-213G= n.866-213G= | |
| 21 | g.46113795G>T | CA2654968480 | COL6A2 | c.736-213G>T (n.736-213G>T) n.179G>T n.859-213G>T n.866-213G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113796A>C | CA2654968481 | COL6A2 | c.736-212A>C (n.736-212A>C) n.180A>C n.859-212A>C n.866-212A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113802_46113836del | CA2818100889 | COL6A2 | c.736-206_736-172del (n.736-206_736-172del) n.186_220del n.859-206_859-172del n.866-206_866-172del | |
| 21 | g.46113798A= | CA2392499344 | COL6A2 | c.736-210A= (n.736-210A=) n.182A= n.859-210A= n.866-210A= | |
| 21 | g.46113798A>C | CA321958148 | COL6A2 | c.736-210A>C (n.736-210A>C) n.182A>C n.859-210A>C n.866-210A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113799G>A | CA749799969 | COL6A2 | c.736-209G>A (n.736-209G>A) n.183G>A n.859-209G>A n.866-209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113799G= | CA2392499345 | COL6A2 | c.736-209G= (n.736-209G=) n.183G= n.859-209G= n.866-209G= | |
| 21 | g.46113800C>A | CA2654968485 | COL6A2 | c.736-208C>A (n.736-208C>A) n.184C>A n.859-208C>A n.866-208C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113802A>T | CA2654968487 | COL6A2 | c.736-206A>T (n.736-206A>T) n.186A>T n.859-206A>T n.866-206A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113803A= | CA2392499346 | COL6A2 | c.736-205A= (n.736-205A=) n.187A= n.859-205A= n.866-205A= | |
| 21 | g.46113803A>G | CA321958149 | COL6A2 | c.736-205A>G (n.736-205A>G) n.187A>G n.859-205A>G n.866-205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113805C>A | CA2654968489 | COL6A2 | c.736-203C>A (n.736-203C>A) n.189C>A n.859-203C>A n.866-203C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113805C>T | CA2654968490 | COL6A2 | c.736-203C>T (n.736-203C>T) n.189C>T n.859-203C>T n.866-203C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113806T>G | CA2392499348 | COL6A2 | c.736-202T>G (n.736-202T>G) n.190T>G n.859-202T>G n.866-202T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113806T= | CA2392499347 | COL6A2 | c.736-202T= (n.736-202T=) n.190T= n.859-202T= n.866-202T= | |
| 21 | g.46113807C= | CA2392499350 | COL6A2 | c.736-201C= (n.736-201C=) n.191C= n.859-201C= n.866-201C= | |
| 21 | g.46113807C>G | CA2392499351 | COL6A2 | c.736-201C>G (n.736-201C>G) n.191C>G n.859-201C>G n.866-201C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113807C>T | CA2654968491 | COL6A2 | c.736-201C>T (n.736-201C>T) n.191C>T n.859-201C>T n.866-201C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113807_46113809delinsCTT | CA2392499349 | COL6A2 | c.736-201_736-199delinsCTT (n.736-201_736-199delinsCTT) n.191_193delinsCTT n.859-201_859-199delinsCTT n.866-201_866-199delinsCTT | |
| 21 | g.46113809_46113810del | CA749799974 | COL6A2 | c.736-199_736-198del (n.736-199_736-198del) n.193_194del n.859-199_859-198del n.866-199_866-198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113812_46113822del | CA2818100891 | COL6A2 | c.736-196_736-186del (n.736-196_736-186del) n.196_206del n.859-196_859-186del n.866-196_866-186del | |
| 21 | g.46113811G>A | CA2392499353 | COL6A2 | c.736-197G>A (n.736-197G>A) n.195G>A n.859-197G>A n.866-197G>A | dbSNP |
| 21 | g.46113811G= | CA2392499352 | COL6A2 | c.736-197G= (n.736-197G=) n.195G= n.859-197G= n.866-197G= | |
| 21 | g.46113811G>T | CA2654968492 | COL6A2 | c.736-197G>T (n.736-197G>T) n.195G>T n.859-197G>T n.866-197G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113812G>A | CA2654968493 | COL6A2 | c.736-196G>A (n.736-196G>A) n.196G>A n.859-196G>A n.866-196G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113812G>T | CA2654968494 | COL6A2 | c.736-196G>T (n.736-196G>T) n.196G>T n.859-196G>T n.866-196G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113813C>A | CA2654968496 | COL6A2 | c.736-195C>A (n.736-195C>A) n.197C>A n.859-195C>A n.866-195C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113813C>T | CA2654968498 | COL6A2 | c.736-195C>T (n.736-195C>T) n.197C>T n.859-195C>T n.866-195C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113816G>T | CA2654968499 | COL6A2 | c.736-192G>T (n.736-192G>T) n.200G>T n.859-192G>T n.866-192G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113817T>C | CA2654968501 | COL6A2 | c.736-191T>C (n.736-191T>C) n.201T>C n.859-191T>C n.866-191T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113818C>A | CA2654968502 | COL6A2 | c.736-190C>A (n.736-190C>A) n.202C>A n.859-190C>A n.866-190C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113818C= | CA2392499354 | COL6A2 | c.736-190C= (n.736-190C=) n.202C= n.859-190C= n.866-190C= | |
| 21 | g.46113818C>T | CA2392499355 | COL6A2 | c.736-190C>T (n.736-190C>T) n.202C>T n.859-190C>T n.866-190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113819C>A | CA2654968503 | COL6A2 | c.736-189C>A (n.736-189C>A) n.203C>A n.859-189C>A n.866-189C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113819C>T | CA2654968504 | COL6A2 | c.736-189C>T (n.736-189C>T) n.203C>T n.859-189C>T n.866-189C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113820C= | CA2392499356 | COL6A2 | c.736-188C= (n.736-188C=) n.204C= n.859-188C= n.866-188C= | |
| 21 | g.46113820C>T | CA1022877174 | COL6A2 | c.736-188C>T (n.736-188C>T) n.204C>T n.859-188C>T n.866-188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113821_46113823delinsTGA | CA2392499357 | COL6A2 | c.736-187_736-185delinsTGA (n.736-187_736-185delinsTGA) n.205_207delinsTGA n.859-187_859-185delinsTGA n.866-187_866-185delinsTGA | |
| 21 | g.46113822G>A | CA2392499358 | COL6A2 | c.736-186G>A (n.736-186G>A) n.206G>A n.859-186G>A n.866-186G>A | dbSNP |
| 21 | g.46113822G= | CA2392499359 | COL6A2 | c.736-186G= (n.736-186G=) n.206G= n.859-186G= n.866-186G= | |
| 21 | g.46113822G>T | CA2654968505 | COL6A2 | c.736-186G>T (n.736-186G>T) n.206G>T n.859-186G>T n.866-186G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113822_46113823del | CA1022877176 | COL6A2 | c.736-186_736-185del (n.736-186_736-185del) n.206_207del n.859-186_859-185del n.866-186_866-185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113823A>G | CA2654968506 | COL6A2 | c.736-185A>G (n.736-185A>G) n.207A>G n.859-185A>G n.866-185A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113824T>C | CA2654968507 | COL6A2 | c.736-184T>C (n.736-184T>C) n.208T>C n.859-184T>C n.866-184T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113825G>A | CA2654968508 | COL6A2 | c.736-183G>A (n.736-183G>A) n.209G>A n.859-183G>A n.866-183G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113825G>C | CA2654968509 | COL6A2 | c.736-183G>C (n.736-183G>C) n.209G>C n.859-183G>C n.866-183G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113825G= | CA2392499360 | COL6A2 | c.736-183G= (n.736-183G=) n.209G= n.859-183G= n.866-183G= | |
| 21 | g.46113829dup | CA2818100892 | COL6A2 | c.736-179dup (n.736-179dup) n.213dup n.859-179dup n.866-179dup | |
| 21 | g.46113829del | CA2654968511 | COL6A2 | c.736-179del (n.736-179del) n.213del n.859-179del n.866-179del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113825_46113826insT | CA1022877178 | COL6A2 | c.736-183_736-182insT (n.736-183_736-182insT) n.209_210insT n.859-183_859-182insT n.866-183_866-182insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113826G>A | CA2392499362 | COL6A2 | c.736-182G>A (n.736-182G>A) n.210G>A n.859-182G>A n.866-182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113826G= | CA2392499361 | COL6A2 | c.736-182G= (n.736-182G=) n.210G= n.859-182G= n.866-182G= | |
| 21 | g.46113826G>T | CA2654968512 | COL6A2 | c.736-182G>T (n.736-182G>T) n.210G>T n.859-182G>T n.866-182G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113827G>A | CA749799979 | COL6A2 | c.736-181G>A (n.736-181G>A) n.211G>A n.859-181G>A n.866-181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113827G= | CA2392499363 | COL6A2 | c.736-181G= (n.736-181G=) n.211G= n.859-181G= n.866-181G= | |
| 21 | g.46113827G>T | CA2654968513 | COL6A2 | c.736-181G>T (n.736-181G>T) n.211G>T n.859-181G>T n.866-181G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113828G>A | CA2654968515 | COL6A2 | c.736-180G>A (n.736-180G>A) n.212G>A n.859-180G>A n.866-180G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113828G= | CA2392499364 | COL6A2 | c.736-180G= (n.736-180G=) n.212G= n.859-180G= n.866-180G= | |
| 21 | g.46113828G>T | CA321958150 | COL6A2 | c.736-180G>T (n.736-180G>T) n.212G>T n.859-180G>T n.866-180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113829G>A | CA321958152 | COL6A2 | c.736-179G>A (n.736-179G>A) n.213G>A n.859-179G>A n.866-179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113829G= | CA2392499365 | COL6A2 | c.736-179G= (n.736-179G=) n.213G= n.859-179G= n.866-179G= | |
| 21 | g.46113829G>T | CA2654968517 | COL6A2 | c.736-179G>T (n.736-179G>T) n.213G>T n.859-179G>T n.866-179G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113830C>A | CA2654968519 | COL6A2 | c.736-178C>A (n.736-178C>A) n.214C>A n.859-178C>A n.866-178C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113831A= | CA2392499366 | COL6A2 | c.736-177A= (n.736-177A=) n.215A= n.859-177A= n.866-177A= | |
| 21 | g.46113831A>G | CA2392499367 | COL6A2 | c.736-177A>G (n.736-177A>G) n.215A>G n.859-177A>G n.866-177A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113831A>T | CA2654968520 | COL6A2 | c.736-177A>T (n.736-177A>T) n.215A>T n.859-177A>T n.866-177A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113832G>A | CA638181627 | COL6A2 | c.736-176G>A (n.736-176G>A) n.216G>A n.859-176G>A n.866-176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113832G>C | CA2654968522 | COL6A2 | c.736-176G>C (n.736-176G>C) n.216G>C n.859-176G>C n.866-176G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113832G= | CA2392499368 | COL6A2 | c.736-176G= (n.736-176G=) n.216G= n.859-176G= n.866-176G= | |
| 21 | g.46113832G>T | CA2654968521 | COL6A2 | c.736-176G>T (n.736-176G>T) n.216G>T n.859-176G>T n.866-176G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113833A>G | CA2654968523 | COL6A2 | c.736-175A>G (n.736-175A>G) n.217A>G n.859-175A>G n.866-175A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113834G>T | CA2654968524 | COL6A2 | c.736-174G>T (n.736-174G>T) n.218G>T n.859-174G>T n.866-174G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113835C>A | CA2654968525 | COL6A2 | c.736-173C>A (n.736-173C>A) n.219C>A n.859-173C>A n.866-173C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113835C>T | CA2654968526 | COL6A2 | c.736-173C>T (n.736-173C>T) n.219C>T n.859-173C>T n.866-173C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113837_46113838del | CA2654968528 | COL6A2 | c.736-171_736-170del (n.736-171_736-170del) n.221_222del n.859-171_859-170del n.866-171_866-170del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113837T>A | CA2392499370 | COL6A2 | c.736-171T>A (n.736-171T>A) n.221T>A n.859-171T>A n.866-171T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113837T>C | CA2654968529 | COL6A2 | c.736-171T>C (n.736-171T>C) n.221T>C n.859-171T>C n.866-171T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113837T= | CA2392499369 | COL6A2 | c.736-171T= (n.736-171T=) n.221T= n.859-171T= n.866-171T= | |
| 21 | g.46113838C>G | CA2654968530 | COL6A2 | c.736-170C>G (n.736-170C>G) n.222C>G n.859-170C>G n.866-170C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113839A>G | CA2654968532 | COL6A2 | c.736-169A>G (n.736-169A>G) n.223A>G n.859-169A>G n.866-169A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113839A>T | CA2654968533 | COL6A2 | c.736-169A>T (n.736-169A>T) n.223A>T n.859-169A>T n.866-169A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113840del | CA2654968534 | COL6A2 | c.736-168del (n.736-168del) n.224del n.859-168del n.866-168del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113840C>A | CA2654968535 | COL6A2 | c.736-168C>A (n.736-168C>A) n.224C>A n.859-168C>A n.866-168C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113840C= | CA2392499371 | COL6A2 | c.736-168C= (n.736-168C=) n.224C= n.859-168C= n.866-168C= | |
| 21 | g.46113840C>T | CA321958154 | COL6A2 | c.736-168C>T (n.736-168C>T) n.224C>T n.859-168C>T n.866-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113841A>T | CA2654968536 | COL6A2 | c.736-167A>T (n.736-167A>T) n.225A>T n.859-167A>T n.866-167A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113842G>A | CA2392499373 | COL6A2 | c.736-166G>A (n.736-166G>A) n.226G>A n.859-166G>A n.866-166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113842G>C | CA2654968538 | COL6A2 | c.736-166G>C (n.736-166G>C) n.226G>C n.859-166G>C n.866-166G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113842G= | CA2392499372 | COL6A2 | c.736-166G= (n.736-166G=) n.226G= n.859-166G= n.866-166G= | |
| 21 | g.46113842G>T | CA2654968539 | COL6A2 | c.736-166G>T (n.736-166G>T) n.226G>T n.859-166G>T n.866-166G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113843C>A | CA2654968540 | COL6A2 | c.736-165C>A (n.736-165C>A) n.227C>A n.859-165C>A n.866-165C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113843C>T | CA2654968541 | COL6A2 | c.736-165C>T (n.736-165C>T) n.227C>T n.859-165C>T n.866-165C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113844A>G | CA2654968542 | COL6A2 | c.736-164A>G (n.736-164A>G) n.228A>G n.859-164A>G n.866-164A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113844A>T | CA2654968543 | COL6A2 | c.736-164A>T (n.736-164A>T) n.228A>T n.859-164A>T n.866-164A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113844_46113845delinsAC | CA2392499374 | COL6A2 | c.736-164_736-163delinsAC (n.736-164_736-163delinsAC) n.228_229delinsAC n.859-164_859-163delinsAC n.866-164_866-163delinsAC | |
| 21 | g.46113845C>A | CA2392499376 | COL6A2 | c.736-163C>A (n.736-163C>A) n.229C>A n.859-163C>A n.866-163C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113845C= | CA2392499375 | COL6A2 | c.736-163C= (n.736-163C=) n.229C= n.859-163C= n.866-163C= | |
| 21 | g.46113845C>T | CA2654968546 | COL6A2 | c.736-163C>T (n.736-163C>T) n.229C>T n.859-163C>T n.866-163C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113848del | CA321958162 | COL6A2 | c.736-160del (n.736-160del) n.232del n.859-160del n.866-160del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113847_46113848del | CA2654968545 | COL6A2 | c.736-161_736-160del (n.736-161_736-160del) n.231_232del n.859-161_859-160del n.866-161_866-160del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113846C>T | CA2654968550 | COL6A2 | c.736-162C>T (n.736-162C>T) n.230C>T n.859-162C>T n.866-162C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113847C>A | CA2654968551 | COL6A2 | c.736-161C>A (n.736-161C>A) n.231C>A n.859-161C>A n.866-161C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113847C>T | CA2654968552 | COL6A2 | c.736-161C>T (n.736-161C>T) n.231C>T n.859-161C>T n.866-161C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113848C>A | CA2654968554 | COL6A2 | c.736-160C>A (n.736-160C>A) n.232C>A n.859-160C>A n.866-160C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113848C>T | CA2654968553 | COL6A2 | c.736-160C>T (n.736-160C>T) n.232C>T n.859-160C>T n.866-160C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113849A>G | CA2654968556 | COL6A2 | c.736-159A>G (n.736-159A>G) n.233A>G n.859-159A>G n.866-159A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113850T>C | CA749799985 | COL6A2 | c.736-158T>C (n.736-158T>C) n.234T>C n.859-158T>C n.866-158T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113850T>G | CA2654968559 | COL6A2 | c.736-158T>G (n.736-158T>G) n.234T>G n.859-158T>G n.866-158T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113850T= | CA2392499377 | COL6A2 | c.736-158T= (n.736-158T=) n.234T= n.859-158T= n.866-158T= | |
| 21 | g.46113851_46113854dup | CA2654968558 | COL6A2 | c.736-157_736-154dup (n.736-157_736-154dup) n.235_238dup n.859-157_859-154dup n.866-157_866-154dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113851G>T | CA2654968560 | COL6A2 | c.736-157G>T (n.736-157G>T) n.235G>T n.859-157G>T n.866-157G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113852T>A | CA2654968562 | COL6A2 | c.736-156T>A (n.736-156T>A) n.236T>A n.859-156T>A n.866-156T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113852_46113869delinsTCTCACAGCTCCCTCACG | CA2392499378 | COL6A2 | c.736-156_736-139delinsTCTCACAGCTCCCTCACG (n.736-156_736-139delinsTCTCACAGCTCCCTCACG) n.236_253delinsTCTCACAGCTCCCTCACG n.859-156_859-139delinsTCTCACAGCTCCCTCACG n.866-156_866-139delinsTCTCACAGCTCCCTCACG | |
| 21 | g.46113853C>A | CA2654968564 | COL6A2 | c.736-155C>A (n.736-155C>A) n.237C>A n.859-155C>A n.866-155C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113853C= | CA2392499380 | COL6A2 | c.736-155C= (n.736-155C=) n.237C= n.859-155C= n.866-155C= | |
| 21 | g.46113853C>T | CA321958169 | COL6A2 | c.736-155C>T (n.736-155C>T) n.237C>T n.859-155C>T n.866-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113854_46113870del | CA2392499379 | COL6A2 | c.736-154_736-138del (n.736-154_736-138del) n.238_254del n.859-154_859-138del n.866-154_866-138del | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46113854T>A | CA2654968566 | COL6A2 | c.736-154T>A (n.736-154T>A) n.238T>A n.859-154T>A n.866-154T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113854T>C | CA2654968567 | COL6A2 | c.736-154T>C (n.736-154T>C) n.238T>C n.859-154T>C n.866-154T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46113854_46113858delinsTCACA | CA2392499381 | COL6A2 | c.736-154_736-150delinsTCACA (n.736-154_736-150delinsTCACA) n.238_242delinsTCACA n.859-154_859-150delinsTCACA n.866-154_866-150delinsTCACA | |
| 21 | g.46113855C= | CA2392499382 | COL6A2 | c.736-153C= (n.736-153C=) n.239C= n.859-153C= n.866-153C= | |
| 21 | g.46113855C>T | CA1022877185 | COL6A2 | c.736-153C>T (n.736-153C>T) n.239C>T n.859-153C>T n.866-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46113855_46113858del | CA2392499383 | COL6A2 | c.736-153_736-150del (n.736-153_736-150del) n.239_242del n.859-153_859-150del n.866-153_866-150del | dbSNP gnomAD v4 |