Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46112833_46114056delCA915952634COL6A2c.735+9_784del
n.858+9_907del
n.865+9_914del
ClinVar
21g.46113720_46113728delCA2654968355COL6A2c.736-288_736-280del (n.736-288_736-280del)
n.104_112del
n.859-288_859-280del
n.866-288_866-280del
gnomAD v4
21g.46113722C>ACA2654968358COL6A2c.736-286C>A (n.736-286C>A)
n.106C>A
n.859-286C>A
n.866-286C>A
gnomAD v4
21g.46113722C=CA2392499313COL6A2c.736-286C= (n.736-286C=)
n.106C=
n.859-286C=
n.866-286C=
21g.46113722C>GCA1022877161COL6A2c.736-286C>G (n.736-286C>G)
n.106C>G
n.859-286C>G
n.866-286C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113725_46113728delCA2591454650COL6A2c.736-283_736-280del (n.736-283_736-280del)
n.109_112del
n.859-283_859-280del
n.866-283_866-280del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113723T>GCA2654968363COL6A2c.736-285T>G (n.736-285T>G)
n.107T>G
n.859-285T>G
n.866-285T>G
gnomAD v4
21g.46113725delCA2654968362COL6A2c.736-283del (n.736-283del)
n.109del
n.859-283del
n.866-283del
gnomAD v4
21g.46113724T>GCA2654968364COL6A2c.736-284T>G (n.736-284T>G)
n.108T>G
n.859-284T>G
n.866-284T>G
gnomAD v4
21g.46113725T>CCA2392499315COL6A2c.736-283T>C (n.736-283T>C)
n.109T>C
n.859-283T>C
n.866-283T>C
dbSNP
21g.46113725T>GCA2654968365COL6A2c.736-283T>G (n.736-283T>G)
n.109T>G
n.859-283T>G
n.866-283T>G
gnomAD v4
21g.46113725T=CA2392499314COL6A2c.736-283T= (n.736-283T=)
n.109T=
n.859-283T=
n.866-283T=
21g.46113726C>ACA2654968366COL6A2c.736-282C>A (n.736-282C>A)
n.110C>A
n.859-282C>A
n.866-282C>A
gnomAD v4
21g.46113726C>GCA2654968367COL6A2c.736-282C>G (n.736-282C>G)
n.110C>G
n.859-282C>G
n.866-282C>G
gnomAD v4
21g.46113727T>ACA2654968370COL6A2c.736-281T>A (n.736-281T>A)
n.111T>A
n.859-281T>A
n.866-281T>A
gnomAD v4
21g.46113727T>CCA2654968371COL6A2c.736-281T>C (n.736-281T>C)
n.111T>C
n.859-281T>C
n.866-281T>C
gnomAD v4
21g.46113728_46113729delinsTCCA2392499316COL6A2c.736-280_736-279delinsTC (n.736-280_736-279delinsTC)
n.112_113delinsTC
n.859-280_859-279delinsTC
n.866-280_866-279delinsTC
21g.46113729C>ACA2654968374COL6A2c.736-279C>A (n.736-279C>A)
n.113C>A
n.859-279C>A
n.866-279C>A
gnomAD v4
21g.46113729C=CA2392499317COL6A2c.736-279C= (n.736-279C=)
n.113C=
n.859-279C=
n.866-279C=
21g.46113729C>TCA1022877164COL6A2c.736-279C>T (n.736-279C>T)
n.113C>T
n.859-279C>T
n.866-279C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113731delCA321958127COL6A2c.736-277del (n.736-277del)
n.115del
n.859-277del
n.866-277del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113730C>ACA2654968377COL6A2c.736-278C>A (n.736-278C>A)
n.114C>A
n.859-278C>A
n.866-278C>A
gnomAD v4
21g.46113730C>TCA2654968378COL6A2c.736-278C>T (n.736-278C>T)
n.114C>T
n.859-278C>T
n.866-278C>T
gnomAD v4
21g.46113731C=CA2392499319COL6A2c.736-277C= (n.736-277C=)
n.115C=
n.859-277C=
n.866-277C=
21g.46113731C>GCA2654968379COL6A2c.736-277C>G (n.736-277C>G)
n.115C>G
n.859-277C>G
n.866-277C>G
gnomAD v4
21g.46113731C>TCA2392499318COL6A2c.736-277C>T (n.736-277C>T)
n.115C>T
n.859-277C>T
n.866-277C>T
dbSNP
21g.46113732T>CCA2654968380COL6A2c.736-276T>C (n.736-276T>C)
n.116T>C
n.859-276T>C
n.866-276T>C
gnomAD v4
21g.46113733T>GCA2654968381COL6A2c.736-275T>G (n.736-275T>G)
n.117T>G
n.859-275T>G
n.866-275T>G
gnomAD v4
21g.46113734C>ACA2654968382COL6A2c.736-274C>A (n.736-274C>A)
n.118C>A
n.859-274C>A
n.866-274C>A
gnomAD v4
21g.46113734C>TCA2654968383COL6A2c.736-274C>T (n.736-274C>T)
n.118C>T
n.859-274C>T
n.866-274C>T
gnomAD v4
21g.46113735T>CCA749799956COL6A2c.736-273T>C (n.736-273T>C)
n.119T>C
n.859-273T>C
n.866-273T>C
dbSNP
21g.46113735T=CA2392499321COL6A2c.736-273T= (n.736-273T=)
n.119T=
n.859-273T=
n.866-273T=
21g.46113735_46113736delinsTACA2392499320COL6A2c.736-273_736-272delinsTA (n.736-273_736-272delinsTA)
n.119_120delinsTA
n.859-273_859-272delinsTA
n.866-273_866-272delinsTA
21g.46113736_46113738dupCA2654968384COL6A2c.736-272_736-270dup (n.736-272_736-270dup)
n.120_122dup
n.859-272_859-270dup
n.866-272_866-270dup
gnomAD v4
21g.46113736delCA749799957COL6A2c.736-272del (n.736-272del)
n.120del
n.859-272del
n.866-272del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113736A>CCA2654968385COL6A2c.736-272A>C (n.736-272A>C)
n.120A>C
n.859-272A>C
n.866-272A>C
gnomAD v4
21g.46113736A>GCA2654968386COL6A2c.736-272A>G (n.736-272A>G)
n.120A>G
n.859-272A>G
n.866-272A>G
gnomAD v4
21g.46113737T>CCA2392499323COL6A2c.736-271T>C (n.736-271T>C)
n.121T>C
n.859-271T>C
n.866-271T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.46113737T=CA2392499322COL6A2c.736-271T= (n.736-271T=)
n.121T=
n.859-271T=
n.866-271T=
21g.46113739T>CCA2654968390COL6A2c.736-269T>C (n.736-269T>C)
n.123T>C
n.859-269T>C
n.866-269T>C
gnomAD v4
21g.46113740T>CCA2654968391COL6A2c.736-268T>C (n.736-268T>C)
n.124T>C
n.859-268T>C
n.866-268T>C
gnomAD v4
21g.46113741C>ACA2654968392COL6A2c.736-267C>A (n.736-267C>A)
n.125C>A
n.859-267C>A
n.866-267C>A
gnomAD v4
21g.46113741C=CA2392499324COL6A2c.736-267C= (n.736-267C=)
n.125C=
n.859-267C=
n.866-267C=
21g.46113741C>GCA2654968393COL6A2c.736-267C>G (n.736-267C>G)
n.125C>G
n.859-267C>G
n.866-267C>G
gnomAD v4
21g.46113741C>TCA2392499325COL6A2c.736-267C>T (n.736-267C>T)
n.125C>T
n.859-267C>T
n.866-267C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46113742T>CCA2654968395COL6A2c.736-266T>C (n.736-266T>C)
n.126T>C
n.859-266T>C
n.866-266T>C
gnomAD v4
21g.46113743G>ACA2392499327COL6A2c.736-265G>A (n.736-265G>A)
n.127G>A
n.859-265G>A
n.866-265G>A
dbSNP
21g.46113743G=CA2392499326COL6A2c.736-265G= (n.736-265G=)
n.127G=
n.859-265G=
n.866-265G=
21g.46113743G>TCA2654968397COL6A2c.736-265G>T (n.736-265G>T)
n.127G>T
n.859-265G>T
n.866-265G>T
gnomAD v4
21g.46113743_46113746dupCA2654968396COL6A2c.736-265_736-262dup (n.736-265_736-262dup)
n.127_130dup
n.859-265_859-262dup
n.866-265_866-262dup
gnomAD v4
21g.46113746A=CA2392499328COL6A2c.736-262A= (n.736-262A=)
n.130A=
n.859-262A=
n.866-262A=
21g.46113746A>GCA321958130COL6A2c.736-262A>G (n.736-262A>G)
n.130A>G
n.859-262A>G
n.866-262A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113747T>CCA1022877166COL6A2c.736-261T>C (n.736-261T>C)
n.131T>C
n.859-261T>C
n.866-261T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113747T=CA2392499329COL6A2c.736-261T= (n.736-261T=)
n.131T=
n.859-261T=
n.866-261T=
21g.46113748G>ACA2654968400COL6A2c.736-260G>A (n.736-260G>A)
n.132G>A
n.859-260G>A
n.866-260G>A
gnomAD v4
21g.46113749G>ACA2654968404COL6A2c.736-259G>A (n.736-259G>A)
n.133G>A
n.859-259G>A
n.866-259G>A
gnomAD v4
21g.46113753A>TCA2654968407COL6A2c.736-255A>T (n.736-255A>T)
n.137A>T
n.859-255A>T
n.866-255A>T
gnomAD v4
21g.46113756C>ACA2654968408COL6A2c.736-252C>A (n.736-252C>A)
n.140C>A
n.859-252C>A
n.866-252C>A
gnomAD v4
21g.46113756C>TCA2654968409COL6A2c.736-252C>T (n.736-252C>T)
n.140C>T
n.859-252C>T
n.866-252C>T
gnomAD v4
21g.46113757C>ACA2654968410COL6A2c.736-251C>A (n.736-251C>A)
n.141C>A
n.859-251C>A
n.866-251C>A
gnomAD v4
21g.46113758A>GCA2654968412COL6A2c.736-250A>G (n.736-250A>G)
n.142A>G
n.859-250A>G
n.866-250A>G
gnomAD v4
21g.46113758_46113759delinsAGCA2392499330COL6A2c.736-250_736-249delinsAG (n.736-250_736-249delinsAG)
n.142_143delinsAG
n.859-250_859-249delinsAG
n.866-250_866-249delinsAG
21g.46113759G>ACA2654968415COL6A2c.736-249G>A (n.736-249G>A)
n.143G>A
n.859-249G>A
n.866-249G>A
gnomAD v4
21g.46113759G>CCA2654968418COL6A2c.736-249G>C (n.736-249G>C)
n.143G>C
n.859-249G>C
n.866-249G>C
gnomAD v4
21g.46113759G>TCA2654968424COL6A2c.736-249G>T (n.736-249G>T)
n.143G>T
n.859-249G>T
n.866-249G>T
gnomAD v4
21g.46113760delCA2392499331COL6A2c.736-248del (n.736-248del)
n.144del
n.859-248del
n.866-248del
dbSNP gnomAD v4
21g.46113760G>ACA2654968426COL6A2c.736-248G>A (n.736-248G>A)
n.144G>A
n.859-248G>A
n.866-248G>A
gnomAD v4
21g.46113761C>ACA2654968428COL6A2c.736-247C>A (n.736-247C>A)
n.145C>A
n.859-247C>A
n.866-247C>A
gnomAD v4
21g.46113764G>CCA2654968429COL6A2c.736-244G>C (n.736-244G>C)
n.148G>C
n.859-244G>C
n.866-244G>C
gnomAD v4
21g.46113764G>TCA2654968430COL6A2c.736-244G>T (n.736-244G>T)
n.148G>T
n.859-244G>T
n.866-244G>T
gnomAD v4
21g.46113771dupCA2818100885COL6A2c.736-237dup (n.736-237dup)
n.155dup
n.859-237dup
n.866-237dup
21g.46113771delCA2654968431COL6A2c.736-237del (n.736-237del)
n.155del
n.859-237del
n.866-237del
gnomAD v4
21g.46113767T>GCA2654968432COL6A2c.736-241T>G (n.736-241T>G)
n.151T>G
n.859-241T>G
n.866-241T>G
gnomAD v4
21g.46113771T>CCA749799960COL6A2c.736-237T>C (n.736-237T>C)
n.155T>C
n.859-237T>C
n.866-237T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.46113771T=CA2392499332COL6A2c.736-237T= (n.736-237T=)
n.155T=
n.859-237T=
n.866-237T=
21g.46113772A>GCA2654968438COL6A2c.736-236A>G (n.736-236A>G)
n.156A>G
n.859-236A>G
n.866-236A>G
gnomAD v4
21g.46113772A>TCA2654968442COL6A2c.736-236A>T (n.736-236A>T)
n.156A>T
n.859-236A>T
n.866-236A>T
gnomAD v4
21g.46113774dupCA2392499333COL6A2c.736-234dup (n.736-234dup)
n.158dup
n.859-234dup
n.866-234dup
dbSNP gnomAD v4
21g.46113775C>ACA2654968447COL6A2c.736-233C>A (n.736-233C>A)
n.159C>A
n.859-233C>A
n.866-233C>A
gnomAD v4
21g.46113777T>ACA2654968449COL6A2c.736-231T>A (n.736-231T>A)
n.161T>A
n.859-231T>A
n.866-231T>A
gnomAD v4
21g.46113777T>CCA2504458759COL6A2c.736-231T>C (n.736-231T>C)
n.161T>C
n.859-231T>C
n.866-231T>C
gnomAD v4
21g.46113778G>ACA321958134COL6A2c.736-230G>A (n.736-230G>A)
n.162G>A
n.859-230G>A
n.866-230G>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46113778G=CA2392499334COL6A2c.736-230G= (n.736-230G=)
n.162G=
n.859-230G=
n.866-230G=
21g.46113778G>TCA2654968451COL6A2c.736-230G>T (n.736-230G>T)
n.162G>T
n.859-230G>T
n.866-230G>T
gnomAD v4
21g.46113779C>ACA2654968455COL6A2c.736-229C>A (n.736-229C>A)
n.163C>A
n.859-229C>A
n.866-229C>A
gnomAD v4
21g.46113779C=CA2392499335COL6A2c.736-229C= (n.736-229C=)
n.163C=
n.859-229C=
n.866-229C=
21g.46113779C>GCA2654968454COL6A2c.736-229C>G (n.736-229C>G)
n.163C>G
n.859-229C>G
n.866-229C>G
gnomAD v4
21g.46113779C>TCA321958137COL6A2c.736-229C>T (n.736-229C>T)
n.163C>T
n.859-229C>T
n.866-229C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46113780C=CA2392499336COL6A2c.736-228C= (n.736-228C=)
n.164C=
n.859-228C=
n.866-228C=
21g.46113780C>GCA321958139COL6A2c.736-228C>G (n.736-228C>G)
n.164C>G
n.859-228C>G
n.866-228C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113782A=CA2392499337COL6A2c.736-226A= (n.736-226A=)
n.166A=
n.859-226A=
n.866-226A=
21g.46113782A>GCA2392499338COL6A2c.736-226A>G (n.736-226A>G)
n.166A>G
n.859-226A>G
n.866-226A>G
dbSNP
21g.46113783G>ACA321958142COL6A2c.736-225G>A (n.736-225G>A)
n.167G>A
n.859-225G>A
n.866-225G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113783G=CA2392499339COL6A2c.736-225G= (n.736-225G=)
n.167G=
n.859-225G=
n.866-225G=
21g.46113783G>TCA2654968458COL6A2c.736-225G>T (n.736-225G>T)
n.167G>T
n.859-225G>T
n.866-225G>T
gnomAD v4
21g.46113784A=CA2392499340COL6A2c.736-224A= (n.736-224A=)
n.168A=
n.859-224A=
n.866-224A=
21g.46113784A>GCA1022877169COL6A2c.736-224A>G (n.736-224A>G)
n.168A>G
n.859-224A>G
n.866-224A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113785_46113787delCA2654968460COL6A2c.736-223_736-221del (n.736-223_736-221del)
n.169_171del
n.859-223_859-221del
n.866-223_866-221del
gnomAD v4
21g.46113786C>ACA2654968463COL6A2c.736-222C>A (n.736-222C>A)
n.170C>A
n.859-222C>A
n.866-222C>A
gnomAD v4
21g.46113786C=CA2392499341COL6A2c.736-222C= (n.736-222C=)
n.170C=
n.859-222C=
n.866-222C=
21g.46113786C>TCA321958143COL6A2c.736-222C>T (n.736-222C>T)
n.170C>T
n.859-222C>T
n.866-222C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113788C>ACA2654968467COL6A2c.736-220C>A (n.736-220C>A)
n.172C>A
n.859-220C>A
n.866-220C>A
gnomAD v4
21g.46113788C>TCA2654968468COL6A2c.736-220C>T (n.736-220C>T)
n.172C>T
n.859-220C>T
n.866-220C>T
gnomAD v4
21g.46113789C>ACA2654968469COL6A2c.736-219C>A (n.736-219C>A)
n.173C>A
n.859-219C>A
n.866-219C>A
gnomAD v4
21g.46113789C>GCA2654968470COL6A2c.736-219C>G (n.736-219C>G)
n.173C>G
n.859-219C>G
n.866-219C>G
gnomAD v4
21g.46113791G>TCA2513726732COL6A2c.736-217G>T (n.736-217G>T)
n.175G>T
n.859-217G>T
n.866-217G>T
gnomAD v4
21g.46113793C>ACA2654968471COL6A2c.736-215C>A (n.736-215C>A)
n.177C>A
n.859-215C>A
n.866-215C>A
gnomAD v4
21g.46113793C>TCA2654968472COL6A2c.736-215C>T (n.736-215C>T)
n.177C>T
n.859-215C>T
n.866-215C>T
gnomAD v4
21g.46113794C>ACA2654968475COL6A2c.736-214C>A (n.736-214C>A)
n.178C>A
n.859-214C>A
n.866-214C>A
gnomAD v4
21g.46113794C=CA2392499342COL6A2c.736-214C= (n.736-214C=)
n.178C=
n.859-214C=
n.866-214C=
21g.46113794C>GCA749799964COL6A2c.736-214C>G (n.736-214C>G)
n.178C>G
n.859-214C>G
n.866-214C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113794C>TCA321958144COL6A2c.736-214C>T (n.736-214C>T)
n.178C>T
n.859-214C>T
n.866-214C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113795G>ACA321958145COL6A2c.736-213G>A (n.736-213G>A)
n.179G>A
n.859-213G>A
n.866-213G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113795G=CA2392499343COL6A2c.736-213G= (n.736-213G=)
n.179G=
n.859-213G=
n.866-213G=
21g.46113795G>TCA2654968480COL6A2c.736-213G>T (n.736-213G>T)
n.179G>T
n.859-213G>T
n.866-213G>T
gnomAD v4
21g.46113796A>CCA2654968481COL6A2c.736-212A>C (n.736-212A>C)
n.180A>C
n.859-212A>C
n.866-212A>C
gnomAD v4
21g.46113802_46113836delCA2818100889COL6A2c.736-206_736-172del (n.736-206_736-172del)
n.186_220del
n.859-206_859-172del
n.866-206_866-172del
21g.46113798A=CA2392499344COL6A2c.736-210A= (n.736-210A=)
n.182A=
n.859-210A=
n.866-210A=
21g.46113798A>CCA321958148COL6A2c.736-210A>C (n.736-210A>C)
n.182A>C
n.859-210A>C
n.866-210A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113799G>ACA749799969COL6A2c.736-209G>A (n.736-209G>A)
n.183G>A
n.859-209G>A
n.866-209G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113799G=CA2392499345COL6A2c.736-209G= (n.736-209G=)
n.183G=
n.859-209G=
n.866-209G=
21g.46113800C>ACA2654968485COL6A2c.736-208C>A (n.736-208C>A)
n.184C>A
n.859-208C>A
n.866-208C>A
gnomAD v4
21g.46113802A>TCA2654968487COL6A2c.736-206A>T (n.736-206A>T)
n.186A>T
n.859-206A>T
n.866-206A>T
gnomAD v4
21g.46113803A=CA2392499346COL6A2c.736-205A= (n.736-205A=)
n.187A=
n.859-205A=
n.866-205A=
21g.46113803A>GCA321958149COL6A2c.736-205A>G (n.736-205A>G)
n.187A>G
n.859-205A>G
n.866-205A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113805C>ACA2654968489COL6A2c.736-203C>A (n.736-203C>A)
n.189C>A
n.859-203C>A
n.866-203C>A
gnomAD v4
21g.46113805C>TCA2654968490COL6A2c.736-203C>T (n.736-203C>T)
n.189C>T
n.859-203C>T
n.866-203C>T
gnomAD v4
21g.46113806T>GCA2392499348COL6A2c.736-202T>G (n.736-202T>G)
n.190T>G
n.859-202T>G
n.866-202T>G
dbSNP gnomAD v4
21g.46113806T=CA2392499347COL6A2c.736-202T= (n.736-202T=)
n.190T=
n.859-202T=
n.866-202T=
21g.46113807C=CA2392499350COL6A2c.736-201C= (n.736-201C=)
n.191C=
n.859-201C=
n.866-201C=
21g.46113807C>GCA2392499351COL6A2c.736-201C>G (n.736-201C>G)
n.191C>G
n.859-201C>G
n.866-201C>G
dbSNP gnomAD v4
21g.46113807C>TCA2654968491COL6A2c.736-201C>T (n.736-201C>T)
n.191C>T
n.859-201C>T
n.866-201C>T
gnomAD v4
21g.46113807_46113809delinsCTTCA2392499349COL6A2c.736-201_736-199delinsCTT (n.736-201_736-199delinsCTT)
n.191_193delinsCTT
n.859-201_859-199delinsCTT
n.866-201_866-199delinsCTT
21g.46113809_46113810delCA749799974COL6A2c.736-199_736-198del (n.736-199_736-198del)
n.193_194del
n.859-199_859-198del
n.866-199_866-198del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113812_46113822delCA2818100891COL6A2c.736-196_736-186del (n.736-196_736-186del)
n.196_206del
n.859-196_859-186del
n.866-196_866-186del
21g.46113811G>ACA2392499353COL6A2c.736-197G>A (n.736-197G>A)
n.195G>A
n.859-197G>A
n.866-197G>A
dbSNP
21g.46113811G=CA2392499352COL6A2c.736-197G= (n.736-197G=)
n.195G=
n.859-197G=
n.866-197G=
21g.46113811G>TCA2654968492COL6A2c.736-197G>T (n.736-197G>T)
n.195G>T
n.859-197G>T
n.866-197G>T
gnomAD v4
21g.46113812G>ACA2654968493COL6A2c.736-196G>A (n.736-196G>A)
n.196G>A
n.859-196G>A
n.866-196G>A
gnomAD v4
21g.46113812G>TCA2654968494COL6A2c.736-196G>T (n.736-196G>T)
n.196G>T
n.859-196G>T
n.866-196G>T
gnomAD v4
21g.46113813C>ACA2654968496COL6A2c.736-195C>A (n.736-195C>A)
n.197C>A
n.859-195C>A
n.866-195C>A
gnomAD v4
21g.46113813C>TCA2654968498COL6A2c.736-195C>T (n.736-195C>T)
n.197C>T
n.859-195C>T
n.866-195C>T
gnomAD v4
21g.46113816G>TCA2654968499COL6A2c.736-192G>T (n.736-192G>T)
n.200G>T
n.859-192G>T
n.866-192G>T
gnomAD v4
21g.46113817T>CCA2654968501COL6A2c.736-191T>C (n.736-191T>C)
n.201T>C
n.859-191T>C
n.866-191T>C
gnomAD v4
21g.46113818C>ACA2654968502COL6A2c.736-190C>A (n.736-190C>A)
n.202C>A
n.859-190C>A
n.866-190C>A
gnomAD v4
21g.46113818C=CA2392499354COL6A2c.736-190C= (n.736-190C=)
n.202C=
n.859-190C=
n.866-190C=
21g.46113818C>TCA2392499355COL6A2c.736-190C>T (n.736-190C>T)
n.202C>T
n.859-190C>T
n.866-190C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46113819C>ACA2654968503COL6A2c.736-189C>A (n.736-189C>A)
n.203C>A
n.859-189C>A
n.866-189C>A
gnomAD v4
21g.46113819C>TCA2654968504COL6A2c.736-189C>T (n.736-189C>T)
n.203C>T
n.859-189C>T
n.866-189C>T
gnomAD v4
21g.46113820C=CA2392499356COL6A2c.736-188C= (n.736-188C=)
n.204C=
n.859-188C=
n.866-188C=
21g.46113820C>TCA1022877174COL6A2c.736-188C>T (n.736-188C>T)
n.204C>T
n.859-188C>T
n.866-188C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46113821_46113823delinsTGACA2392499357COL6A2c.736-187_736-185delinsTGA (n.736-187_736-185delinsTGA)
n.205_207delinsTGA
n.859-187_859-185delinsTGA
n.866-187_866-185delinsTGA
21g.46113822G>ACA2392499358COL6A2c.736-186G>A (n.736-186G>A)
n.206G>A
n.859-186G>A
n.866-186G>A
dbSNP
21g.46113822G=CA2392499359COL6A2c.736-186G= (n.736-186G=)
n.206G=
n.859-186G=
n.866-186G=
21g.46113822G>TCA2654968505COL6A2c.736-186G>T (n.736-186G>T)
n.206G>T
n.859-186G>T
n.866-186G>T
gnomAD v4
21g.46113822_46113823delCA1022877176COL6A2c.736-186_736-185del (n.736-186_736-185del)
n.206_207del
n.859-186_859-185del
n.866-186_866-185del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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