Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46112833_46114056del | CA915952634 | COL6A2 | c.735+9_784del n.858+9_907del n.865+9_914del | ClinVar |
21 | g.46113716_46113718del | CA2818100880 | COL6A2 | c.736-292_736-290del (n.736-292_736-290del) n.100_102del n.859-292_859-290del n.866-292_866-290del | |
21 | g.46113718del | CA2654968341 | COL6A2 | c.736-290del (n.736-290del) n.102del n.859-290del n.866-290del | gnomAD v4 |
21 | g.46113718C>A | CA2654968348 | COL6A2 | c.736-290C>A (n.736-290C>A) n.102C>A n.859-290C>A n.866-290C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113718C= | CA2392499309 | COL6A2 | c.736-290C= (n.736-290C=) n.102C= n.859-290C= n.866-290C= | |
21 | g.46113718C>T | CA321958119 | COL6A2 | c.736-290C>T (n.736-290C>T) n.102C>T n.859-290C>T n.866-290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113719G>A | CA321958123 | COL6A2 | c.736-289G>A (n.736-289G>A) n.103G>A n.859-289G>A n.866-289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113719G>C | CA2654968350 | COL6A2 | c.736-289G>C (n.736-289G>C) n.103G>C n.859-289G>C n.866-289G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113719G= | CA2392499310 | COL6A2 | c.736-289G= (n.736-289G=) n.103G= n.859-289G= n.866-289G= | |
21 | g.46113719G>T | CA2654968352 | COL6A2 | c.736-289G>T (n.736-289G>T) n.103G>T n.859-289G>T n.866-289G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113720G>A | CA2654968356 | COL6A2 | c.736-288G>A (n.736-288G>A) n.104G>A n.859-288G>A n.866-288G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113720G= | CA2392499311 | COL6A2 | c.736-288G= (n.736-288G=) n.104G= n.859-288G= n.866-288G= | |
21 | g.46113720G>T | CA2392499312 | COL6A2 | c.736-288G>T (n.736-288G>T) n.104G>T n.859-288G>T n.866-288G>T | dbSNP |
21 | g.46113720_46113728del | CA2654968355 | COL6A2 | c.736-288_736-280del (n.736-288_736-280del) n.104_112del n.859-288_859-280del n.866-288_866-280del | gnomAD v4 |
21 | g.46113722C>A | CA2654968358 | COL6A2 | c.736-286C>A (n.736-286C>A) n.106C>A n.859-286C>A n.866-286C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113722C= | CA2392499313 | COL6A2 | c.736-286C= (n.736-286C=) n.106C= n.859-286C= n.866-286C= | |
21 | g.46113722C>G | CA1022877161 | COL6A2 | c.736-286C>G (n.736-286C>G) n.106C>G n.859-286C>G n.866-286C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113725_46113728del | CA2591454650 | COL6A2 | c.736-283_736-280del (n.736-283_736-280del) n.109_112del n.859-283_859-280del n.866-283_866-280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113723T>G | CA2654968363 | COL6A2 | c.736-285T>G (n.736-285T>G) n.107T>G n.859-285T>G n.866-285T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113725del | CA2654968362 | COL6A2 | c.736-283del (n.736-283del) n.109del n.859-283del n.866-283del | gnomAD v4 |
21 | g.46113724T>G | CA2654968364 | COL6A2 | c.736-284T>G (n.736-284T>G) n.108T>G n.859-284T>G n.866-284T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113725T>C | CA2392499315 | COL6A2 | c.736-283T>C (n.736-283T>C) n.109T>C n.859-283T>C n.866-283T>C | dbSNP |
21 | g.46113725T>G | CA2654968365 | COL6A2 | c.736-283T>G (n.736-283T>G) n.109T>G n.859-283T>G n.866-283T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113725T= | CA2392499314 | COL6A2 | c.736-283T= (n.736-283T=) n.109T= n.859-283T= n.866-283T= | |
21 | g.46113726C>A | CA2654968366 | COL6A2 | c.736-282C>A (n.736-282C>A) n.110C>A n.859-282C>A n.866-282C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113726C>G | CA2654968367 | COL6A2 | c.736-282C>G (n.736-282C>G) n.110C>G n.859-282C>G n.866-282C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113727T>A | CA2654968370 | COL6A2 | c.736-281T>A (n.736-281T>A) n.111T>A n.859-281T>A n.866-281T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113727T>C | CA2654968371 | COL6A2 | c.736-281T>C (n.736-281T>C) n.111T>C n.859-281T>C n.866-281T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113728_46113729delinsTC | CA2392499316 | COL6A2 | c.736-280_736-279delinsTC (n.736-280_736-279delinsTC) n.112_113delinsTC n.859-280_859-279delinsTC n.866-280_866-279delinsTC | |
21 | g.46113729C>A | CA2654968374 | COL6A2 | c.736-279C>A (n.736-279C>A) n.113C>A n.859-279C>A n.866-279C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113729C= | CA2392499317 | COL6A2 | c.736-279C= (n.736-279C=) n.113C= n.859-279C= n.866-279C= | |
21 | g.46113729C>T | CA1022877164 | COL6A2 | c.736-279C>T (n.736-279C>T) n.113C>T n.859-279C>T n.866-279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113731del | CA321958127 | COL6A2 | c.736-277del (n.736-277del) n.115del n.859-277del n.866-277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113730C>A | CA2654968377 | COL6A2 | c.736-278C>A (n.736-278C>A) n.114C>A n.859-278C>A n.866-278C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113730C>T | CA2654968378 | COL6A2 | c.736-278C>T (n.736-278C>T) n.114C>T n.859-278C>T n.866-278C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113731C= | CA2392499319 | COL6A2 | c.736-277C= (n.736-277C=) n.115C= n.859-277C= n.866-277C= | |
21 | g.46113731C>G | CA2654968379 | COL6A2 | c.736-277C>G (n.736-277C>G) n.115C>G n.859-277C>G n.866-277C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113731C>T | CA2392499318 | COL6A2 | c.736-277C>T (n.736-277C>T) n.115C>T n.859-277C>T n.866-277C>T | dbSNP |
21 | g.46113732T>C | CA2654968380 | COL6A2 | c.736-276T>C (n.736-276T>C) n.116T>C n.859-276T>C n.866-276T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113733T>G | CA2654968381 | COL6A2 | c.736-275T>G (n.736-275T>G) n.117T>G n.859-275T>G n.866-275T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113734C>A | CA2654968382 | COL6A2 | c.736-274C>A (n.736-274C>A) n.118C>A n.859-274C>A n.866-274C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113734C>T | CA2654968383 | COL6A2 | c.736-274C>T (n.736-274C>T) n.118C>T n.859-274C>T n.866-274C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113735T>C | CA749799956 | COL6A2 | c.736-273T>C (n.736-273T>C) n.119T>C n.859-273T>C n.866-273T>C | dbSNP |
21 | g.46113735T= | CA2392499321 | COL6A2 | c.736-273T= (n.736-273T=) n.119T= n.859-273T= n.866-273T= | |
21 | g.46113735_46113736delinsTA | CA2392499320 | COL6A2 | c.736-273_736-272delinsTA (n.736-273_736-272delinsTA) n.119_120delinsTA n.859-273_859-272delinsTA n.866-273_866-272delinsTA | |
21 | g.46113736_46113738dup | CA2654968384 | COL6A2 | c.736-272_736-270dup (n.736-272_736-270dup) n.120_122dup n.859-272_859-270dup n.866-272_866-270dup | gnomAD v4 |
21 | g.46113736del | CA749799957 | COL6A2 | c.736-272del (n.736-272del) n.120del n.859-272del n.866-272del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113736A>C | CA2654968385 | COL6A2 | c.736-272A>C (n.736-272A>C) n.120A>C n.859-272A>C n.866-272A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113736A>G | CA2654968386 | COL6A2 | c.736-272A>G (n.736-272A>G) n.120A>G n.859-272A>G n.866-272A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113737T>C | CA2392499323 | COL6A2 | c.736-271T>C (n.736-271T>C) n.121T>C n.859-271T>C n.866-271T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113737T= | CA2392499322 | COL6A2 | c.736-271T= (n.736-271T=) n.121T= n.859-271T= n.866-271T= | |
21 | g.46113739T>C | CA2654968390 | COL6A2 | c.736-269T>C (n.736-269T>C) n.123T>C n.859-269T>C n.866-269T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113740T>C | CA2654968391 | COL6A2 | c.736-268T>C (n.736-268T>C) n.124T>C n.859-268T>C n.866-268T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113741C>A | CA2654968392 | COL6A2 | c.736-267C>A (n.736-267C>A) n.125C>A n.859-267C>A n.866-267C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113741C= | CA2392499324 | COL6A2 | c.736-267C= (n.736-267C=) n.125C= n.859-267C= n.866-267C= | |
21 | g.46113741C>G | CA2654968393 | COL6A2 | c.736-267C>G (n.736-267C>G) n.125C>G n.859-267C>G n.866-267C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113741C>T | CA2392499325 | COL6A2 | c.736-267C>T (n.736-267C>T) n.125C>T n.859-267C>T n.866-267C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113742T>C | CA2654968395 | COL6A2 | c.736-266T>C (n.736-266T>C) n.126T>C n.859-266T>C n.866-266T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113743G>A | CA2392499327 | COL6A2 | c.736-265G>A (n.736-265G>A) n.127G>A n.859-265G>A n.866-265G>A | dbSNP |
21 | g.46113743G= | CA2392499326 | COL6A2 | c.736-265G= (n.736-265G=) n.127G= n.859-265G= n.866-265G= | |
21 | g.46113743G>T | CA2654968397 | COL6A2 | c.736-265G>T (n.736-265G>T) n.127G>T n.859-265G>T n.866-265G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113743_46113746dup | CA2654968396 | COL6A2 | c.736-265_736-262dup (n.736-265_736-262dup) n.127_130dup n.859-265_859-262dup n.866-265_866-262dup | gnomAD v4 |
21 | g.46113746A= | CA2392499328 | COL6A2 | c.736-262A= (n.736-262A=) n.130A= n.859-262A= n.866-262A= | |
21 | g.46113746A>G | CA321958130 | COL6A2 | c.736-262A>G (n.736-262A>G) n.130A>G n.859-262A>G n.866-262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113747T>C | CA1022877166 | COL6A2 | c.736-261T>C (n.736-261T>C) n.131T>C n.859-261T>C n.866-261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113747T= | CA2392499329 | COL6A2 | c.736-261T= (n.736-261T=) n.131T= n.859-261T= n.866-261T= | |
21 | g.46113748G>A | CA2654968400 | COL6A2 | c.736-260G>A (n.736-260G>A) n.132G>A n.859-260G>A n.866-260G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113749G>A | CA2654968404 | COL6A2 | c.736-259G>A (n.736-259G>A) n.133G>A n.859-259G>A n.866-259G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113753A>T | CA2654968407 | COL6A2 | c.736-255A>T (n.736-255A>T) n.137A>T n.859-255A>T n.866-255A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113756C>A | CA2654968408 | COL6A2 | c.736-252C>A (n.736-252C>A) n.140C>A n.859-252C>A n.866-252C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113756C>T | CA2654968409 | COL6A2 | c.736-252C>T (n.736-252C>T) n.140C>T n.859-252C>T n.866-252C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113757C>A | CA2654968410 | COL6A2 | c.736-251C>A (n.736-251C>A) n.141C>A n.859-251C>A n.866-251C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113758A>G | CA2654968412 | COL6A2 | c.736-250A>G (n.736-250A>G) n.142A>G n.859-250A>G n.866-250A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113758_46113759delinsAG | CA2392499330 | COL6A2 | c.736-250_736-249delinsAG (n.736-250_736-249delinsAG) n.142_143delinsAG n.859-250_859-249delinsAG n.866-250_866-249delinsAG | |
21 | g.46113759G>A | CA2654968415 | COL6A2 | c.736-249G>A (n.736-249G>A) n.143G>A n.859-249G>A n.866-249G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113759G>C | CA2654968418 | COL6A2 | c.736-249G>C (n.736-249G>C) n.143G>C n.859-249G>C n.866-249G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113759G>T | CA2654968424 | COL6A2 | c.736-249G>T (n.736-249G>T) n.143G>T n.859-249G>T n.866-249G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113760del | CA2392499331 | COL6A2 | c.736-248del (n.736-248del) n.144del n.859-248del n.866-248del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113760G>A | CA2654968426 | COL6A2 | c.736-248G>A (n.736-248G>A) n.144G>A n.859-248G>A n.866-248G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113761C>A | CA2654968428 | COL6A2 | c.736-247C>A (n.736-247C>A) n.145C>A n.859-247C>A n.866-247C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113764G>C | CA2654968429 | COL6A2 | c.736-244G>C (n.736-244G>C) n.148G>C n.859-244G>C n.866-244G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113764G>T | CA2654968430 | COL6A2 | c.736-244G>T (n.736-244G>T) n.148G>T n.859-244G>T n.866-244G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113771dup | CA2818100885 | COL6A2 | c.736-237dup (n.736-237dup) n.155dup n.859-237dup n.866-237dup | |
21 | g.46113771del | CA2654968431 | COL6A2 | c.736-237del (n.736-237del) n.155del n.859-237del n.866-237del | gnomAD v4 |
21 | g.46113767T>G | CA2654968432 | COL6A2 | c.736-241T>G (n.736-241T>G) n.151T>G n.859-241T>G n.866-241T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113771T>C | CA749799960 | COL6A2 | c.736-237T>C (n.736-237T>C) n.155T>C n.859-237T>C n.866-237T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113771T= | CA2392499332 | COL6A2 | c.736-237T= (n.736-237T=) n.155T= n.859-237T= n.866-237T= | |
21 | g.46113772A>G | CA2654968438 | COL6A2 | c.736-236A>G (n.736-236A>G) n.156A>G n.859-236A>G n.866-236A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113772A>T | CA2654968442 | COL6A2 | c.736-236A>T (n.736-236A>T) n.156A>T n.859-236A>T n.866-236A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113774dup | CA2392499333 | COL6A2 | c.736-234dup (n.736-234dup) n.158dup n.859-234dup n.866-234dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113775C>A | CA2654968447 | COL6A2 | c.736-233C>A (n.736-233C>A) n.159C>A n.859-233C>A n.866-233C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113777T>A | CA2654968449 | COL6A2 | c.736-231T>A (n.736-231T>A) n.161T>A n.859-231T>A n.866-231T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113777T>C | CA2504458759 | COL6A2 | c.736-231T>C (n.736-231T>C) n.161T>C n.859-231T>C n.866-231T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113778G>A | CA321958134 | COL6A2 | c.736-230G>A (n.736-230G>A) n.162G>A n.859-230G>A n.866-230G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113778G= | CA2392499334 | COL6A2 | c.736-230G= (n.736-230G=) n.162G= n.859-230G= n.866-230G= | |
21 | g.46113778G>T | CA2654968451 | COL6A2 | c.736-230G>T (n.736-230G>T) n.162G>T n.859-230G>T n.866-230G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113779C>A | CA2654968455 | COL6A2 | c.736-229C>A (n.736-229C>A) n.163C>A n.859-229C>A n.866-229C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113779C= | CA2392499335 | COL6A2 | c.736-229C= (n.736-229C=) n.163C= n.859-229C= n.866-229C= | |
21 | g.46113779C>G | CA2654968454 | COL6A2 | c.736-229C>G (n.736-229C>G) n.163C>G n.859-229C>G n.866-229C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113779C>T | CA321958137 | COL6A2 | c.736-229C>T (n.736-229C>T) n.163C>T n.859-229C>T n.866-229C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113780C= | CA2392499336 | COL6A2 | c.736-228C= (n.736-228C=) n.164C= n.859-228C= n.866-228C= | |
21 | g.46113780C>G | CA321958139 | COL6A2 | c.736-228C>G (n.736-228C>G) n.164C>G n.859-228C>G n.866-228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113782A= | CA2392499337 | COL6A2 | c.736-226A= (n.736-226A=) n.166A= n.859-226A= n.866-226A= | |
21 | g.46113782A>G | CA2392499338 | COL6A2 | c.736-226A>G (n.736-226A>G) n.166A>G n.859-226A>G n.866-226A>G | dbSNP |
21 | g.46113783G>A | CA321958142 | COL6A2 | c.736-225G>A (n.736-225G>A) n.167G>A n.859-225G>A n.866-225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113783G= | CA2392499339 | COL6A2 | c.736-225G= (n.736-225G=) n.167G= n.859-225G= n.866-225G= | |
21 | g.46113783G>T | CA2654968458 | COL6A2 | c.736-225G>T (n.736-225G>T) n.167G>T n.859-225G>T n.866-225G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113784A= | CA2392499340 | COL6A2 | c.736-224A= (n.736-224A=) n.168A= n.859-224A= n.866-224A= | |
21 | g.46113784A>G | CA1022877169 | COL6A2 | c.736-224A>G (n.736-224A>G) n.168A>G n.859-224A>G n.866-224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113785_46113787del | CA2654968460 | COL6A2 | c.736-223_736-221del (n.736-223_736-221del) n.169_171del n.859-223_859-221del n.866-223_866-221del | gnomAD v4 |
21 | g.46113786C>A | CA2654968463 | COL6A2 | c.736-222C>A (n.736-222C>A) n.170C>A n.859-222C>A n.866-222C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113786C= | CA2392499341 | COL6A2 | c.736-222C= (n.736-222C=) n.170C= n.859-222C= n.866-222C= | |
21 | g.46113786C>T | CA321958143 | COL6A2 | c.736-222C>T (n.736-222C>T) n.170C>T n.859-222C>T n.866-222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113788C>A | CA2654968467 | COL6A2 | c.736-220C>A (n.736-220C>A) n.172C>A n.859-220C>A n.866-220C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113788C>T | CA2654968468 | COL6A2 | c.736-220C>T (n.736-220C>T) n.172C>T n.859-220C>T n.866-220C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113789C>A | CA2654968469 | COL6A2 | c.736-219C>A (n.736-219C>A) n.173C>A n.859-219C>A n.866-219C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113789C>G | CA2654968470 | COL6A2 | c.736-219C>G (n.736-219C>G) n.173C>G n.859-219C>G n.866-219C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113791G>T | CA2513726732 | COL6A2 | c.736-217G>T (n.736-217G>T) n.175G>T n.859-217G>T n.866-217G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113793C>A | CA2654968471 | COL6A2 | c.736-215C>A (n.736-215C>A) n.177C>A n.859-215C>A n.866-215C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113793C>T | CA2654968472 | COL6A2 | c.736-215C>T (n.736-215C>T) n.177C>T n.859-215C>T n.866-215C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113794C>A | CA2654968475 | COL6A2 | c.736-214C>A (n.736-214C>A) n.178C>A n.859-214C>A n.866-214C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113794C= | CA2392499342 | COL6A2 | c.736-214C= (n.736-214C=) n.178C= n.859-214C= n.866-214C= | |
21 | g.46113794C>G | CA749799964 | COL6A2 | c.736-214C>G (n.736-214C>G) n.178C>G n.859-214C>G n.866-214C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113794C>T | CA321958144 | COL6A2 | c.736-214C>T (n.736-214C>T) n.178C>T n.859-214C>T n.866-214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113795G>A | CA321958145 | COL6A2 | c.736-213G>A (n.736-213G>A) n.179G>A n.859-213G>A n.866-213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113795G= | CA2392499343 | COL6A2 | c.736-213G= (n.736-213G=) n.179G= n.859-213G= n.866-213G= | |
21 | g.46113795G>T | CA2654968480 | COL6A2 | c.736-213G>T (n.736-213G>T) n.179G>T n.859-213G>T n.866-213G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113796A>C | CA2654968481 | COL6A2 | c.736-212A>C (n.736-212A>C) n.180A>C n.859-212A>C n.866-212A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113802_46113836del | CA2818100889 | COL6A2 | c.736-206_736-172del (n.736-206_736-172del) n.186_220del n.859-206_859-172del n.866-206_866-172del | |
21 | g.46113798A= | CA2392499344 | COL6A2 | c.736-210A= (n.736-210A=) n.182A= n.859-210A= n.866-210A= | |
21 | g.46113798A>C | CA321958148 | COL6A2 | c.736-210A>C (n.736-210A>C) n.182A>C n.859-210A>C n.866-210A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113799G>A | CA749799969 | COL6A2 | c.736-209G>A (n.736-209G>A) n.183G>A n.859-209G>A n.866-209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113799G= | CA2392499345 | COL6A2 | c.736-209G= (n.736-209G=) n.183G= n.859-209G= n.866-209G= | |
21 | g.46113800C>A | CA2654968485 | COL6A2 | c.736-208C>A (n.736-208C>A) n.184C>A n.859-208C>A n.866-208C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113802A>T | CA2654968487 | COL6A2 | c.736-206A>T (n.736-206A>T) n.186A>T n.859-206A>T n.866-206A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113803A= | CA2392499346 | COL6A2 | c.736-205A= (n.736-205A=) n.187A= n.859-205A= n.866-205A= | |
21 | g.46113803A>G | CA321958149 | COL6A2 | c.736-205A>G (n.736-205A>G) n.187A>G n.859-205A>G n.866-205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113805C>A | CA2654968489 | COL6A2 | c.736-203C>A (n.736-203C>A) n.189C>A n.859-203C>A n.866-203C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113805C>T | CA2654968490 | COL6A2 | c.736-203C>T (n.736-203C>T) n.189C>T n.859-203C>T n.866-203C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113806T>G | CA2392499348 | COL6A2 | c.736-202T>G (n.736-202T>G) n.190T>G n.859-202T>G n.866-202T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113806T= | CA2392499347 | COL6A2 | c.736-202T= (n.736-202T=) n.190T= n.859-202T= n.866-202T= | |
21 | g.46113807C= | CA2392499350 | COL6A2 | c.736-201C= (n.736-201C=) n.191C= n.859-201C= n.866-201C= | |
21 | g.46113807C>G | CA2392499351 | COL6A2 | c.736-201C>G (n.736-201C>G) n.191C>G n.859-201C>G n.866-201C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113807C>T | CA2654968491 | COL6A2 | c.736-201C>T (n.736-201C>T) n.191C>T n.859-201C>T n.866-201C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113807_46113809delinsCTT | CA2392499349 | COL6A2 | c.736-201_736-199delinsCTT (n.736-201_736-199delinsCTT) n.191_193delinsCTT n.859-201_859-199delinsCTT n.866-201_866-199delinsCTT | |
21 | g.46113809_46113810del | CA749799974 | COL6A2 | c.736-199_736-198del (n.736-199_736-198del) n.193_194del n.859-199_859-198del n.866-199_866-198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113812_46113822del | CA2818100891 | COL6A2 | c.736-196_736-186del (n.736-196_736-186del) n.196_206del n.859-196_859-186del n.866-196_866-186del | |
21 | g.46113811G>A | CA2392499353 | COL6A2 | c.736-197G>A (n.736-197G>A) n.195G>A n.859-197G>A n.866-197G>A | dbSNP |
21 | g.46113811G= | CA2392499352 | COL6A2 | c.736-197G= (n.736-197G=) n.195G= n.859-197G= n.866-197G= | |
21 | g.46113811G>T | CA2654968492 | COL6A2 | c.736-197G>T (n.736-197G>T) n.195G>T n.859-197G>T n.866-197G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113812G>A | CA2654968493 | COL6A2 | c.736-196G>A (n.736-196G>A) n.196G>A n.859-196G>A n.866-196G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113812G>T | CA2654968494 | COL6A2 | c.736-196G>T (n.736-196G>T) n.196G>T n.859-196G>T n.866-196G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113813C>A | CA2654968496 | COL6A2 | c.736-195C>A (n.736-195C>A) n.197C>A n.859-195C>A n.866-195C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113813C>T | CA2654968498 | COL6A2 | c.736-195C>T (n.736-195C>T) n.197C>T n.859-195C>T n.866-195C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113816G>T | CA2654968499 | COL6A2 | c.736-192G>T (n.736-192G>T) n.200G>T n.859-192G>T n.866-192G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113817T>C | CA2654968501 | COL6A2 | c.736-191T>C (n.736-191T>C) n.201T>C n.859-191T>C n.866-191T>C | gnomAD v4 |
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