Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46112833_46114056del | CA915952634 | COL6A2 | c.735+9_784del n.858+9_907del n.865+9_914del | ClinVar |
21 | g.46113646_46113649dup | CA749799937 | COL6A2 | c.736-362_736-359dup (n.736-362_736-359dup) n.30_33dup n.859-362_859-359dup n.866-362_866-359dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113648C>T | CA2654968208 | COL6A2 | c.736-360C>T (n.736-360C>T) n.32C>T n.859-360C>T n.866-360C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113650C>A | CA2654968211 | COL6A2 | c.736-358C>A (n.736-358C>A) n.34C>A n.859-358C>A n.866-358C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113651C>A | CA2654968212 | COL6A2 | c.736-357C>A (n.736-357C>A) n.35C>A n.859-357C>A n.866-357C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113651C= | CA2392499280 | COL6A2 | c.736-357C= (n.736-357C=) n.35C= n.859-357C= n.866-357C= | |
21 | g.46113651C>G | CA2392499281 | COL6A2 | c.736-357C>G (n.736-357C>G) n.35C>G n.859-357C>G n.866-357C>G | dbSNP |
21 | g.46113652T>A | CA2654968213 | COL6A2 | c.736-356T>A (n.736-356T>A) n.36T>A n.859-356T>A n.866-356T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113653G>A | CA1022877149 | COL6A2 | c.736-355G>A (n.736-355G>A) n.37G>A n.859-355G>A n.866-355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113653G= | CA2392499282 | COL6A2 | c.736-355G= (n.736-355G=) n.37G= n.859-355G= n.866-355G= | |
21 | g.46113653G>T | CA321958081 | COL6A2 | c.736-355G>T (n.736-355G>T) n.37G>T n.859-355G>T n.866-355G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113654G>A | CA2654968215 | COL6A2 | c.736-354G>A (n.736-354G>A) n.38G>A n.859-354G>A n.866-354G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113659_46113677dup | CA2654968214 | COL6A2 | c.736-349_736-331dup (n.736-349_736-331dup) n.43_61dup n.859-349_859-331dup n.866-349_866-331dup | gnomAD v4 |
21 | g.46113655C>A | CA2654968216 | COL6A2 | c.736-353C>A (n.736-353C>A) n.39C>A n.859-353C>A n.866-353C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113655C>T | CA2654968217 | COL6A2 | c.736-353C>T (n.736-353C>T) n.39C>T n.859-353C>T n.866-353C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113656C>A | CA2654968218 | COL6A2 | c.736-352C>A (n.736-352C>A) n.40C>A n.859-352C>A n.866-352C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113656C>T | CA2654968219 | COL6A2 | c.736-352C>T (n.736-352C>T) n.40C>T n.859-352C>T n.866-352C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113658C>T | CA2654968221 | COL6A2 | c.736-350C>T (n.736-350C>T) n.42C>T n.859-350C>T n.866-350C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113659A= | CA2392499283 | COL6A2 | c.736-349A= (n.736-349A=) n.43A= n.859-349A= n.866-349A= | |
21 | g.46113659A>C | CA2392499284 | COL6A2 | c.736-349A>C (n.736-349A>C) n.43A>C n.859-349A>C n.866-349A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113659A>G | CA321958082 | COL6A2 | c.736-349A>G (n.736-349A>G) n.43A>G n.859-349A>G n.866-349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113659A>T | CA2654968226 | COL6A2 | c.736-349A>T (n.736-349A>T) n.43A>T n.859-349A>T n.866-349A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113660A= | CA2392499285 | COL6A2 | c.736-348A= (n.736-348A=) n.44A= n.859-348A= n.866-348A= | |
21 | g.46113660A>C | CA749799939 | COL6A2 | c.736-348A>C (n.736-348A>C) n.44A>C n.859-348A>C n.866-348A>C | dbSNP |
21 | g.46113661G>A | CA1022877150 | COL6A2 | c.736-347G>A (n.736-347G>A) n.45G>A n.859-347G>A n.866-347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113661G>C | CA2654968229 | COL6A2 | c.736-347G>C (n.736-347G>C) n.45G>C n.859-347G>C n.866-347G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113661G= | CA2392499286 | COL6A2 | c.736-347G= (n.736-347G=) n.45G= n.859-347G= n.866-347G= | |
21 | g.46113661G>T | CA2654968231 | COL6A2 | c.736-347G>T (n.736-347G>T) n.45G>T n.859-347G>T n.866-347G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113662C>A | CA2654968233 | COL6A2 | c.736-346C>A (n.736-346C>A) n.46C>A n.859-346C>A n.866-346C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113662C>T | CA2654968234 | COL6A2 | c.736-346C>T (n.736-346C>T) n.46C>T n.859-346C>T n.866-346C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113663A>G | CA2654968235 | COL6A2 | c.736-345A>G (n.736-345A>G) n.47A>G n.859-345A>G n.866-345A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113664G>A | CA2654968236 | COL6A2 | c.736-344G>A (n.736-344G>A) n.48G>A n.859-344G>A n.866-344G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113664G>T | CA2654968237 | COL6A2 | c.736-344G>T (n.736-344G>T) n.48G>T n.859-344G>T n.866-344G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113665T>C | CA2654968238 | COL6A2 | c.736-343T>C (n.736-343T>C) n.49T>C n.859-343T>C n.866-343T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113666C>A | CA2392499287 | COL6A2 | c.736-342C>A (n.736-342C>A) n.50C>A n.859-342C>A n.866-342C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113666C= | CA2392499289 | COL6A2 | c.736-342C= (n.736-342C=) n.50C= n.859-342C= n.866-342C= | |
21 | g.46113666C>T | CA2392499288 | COL6A2 | c.736-342C>T (n.736-342C>T) n.50C>T n.859-342C>T n.866-342C>T | dbSNP |
21 | g.46113668T>A | CA2654968240 | COL6A2 | c.736-340T>A (n.736-340T>A) n.52T>A n.859-340T>A n.866-340T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113668T>C | CA2654968241 | COL6A2 | c.736-340T>C (n.736-340T>C) n.52T>C n.859-340T>C n.866-340T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113669C>A | CA2654968242 | COL6A2 | c.736-339C>A (n.736-339C>A) n.53C>A n.859-339C>A n.866-339C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113669C>G | CA2654968243 | COL6A2 | c.736-339C>G (n.736-339C>G) n.53C>G n.859-339C>G n.866-339C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113670C>A | CA2654968244 | COL6A2 | c.736-338C>A (n.736-338C>A) n.54C>A n.859-338C>A n.866-338C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113671C>A | CA2654968245 | COL6A2 | c.736-337C>A (n.736-337C>A) n.55C>A n.859-337C>A n.866-337C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113671C>T | CA2654968246 | COL6A2 | c.736-337C>T (n.736-337C>T) n.55C>T n.859-337C>T n.866-337C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113672T>A | CA2654968247 | COL6A2 | c.736-336T>A (n.736-336T>A) n.56T>A n.859-336T>A n.866-336T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113672T>C | CA2654968248 | COL6A2 | c.736-336T>C (n.736-336T>C) n.56T>C n.859-336T>C n.866-336T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113673G>A | CA2654968250 | COL6A2 | c.736-335G>A (n.736-335G>A) n.57G>A n.859-335G>A n.866-335G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113673G= | CA2392499290 | COL6A2 | c.736-335G= (n.736-335G=) n.57G= n.859-335G= n.866-335G= | |
21 | g.46113673G>T | CA2392499291 | COL6A2 | c.736-335G>T (n.736-335G>T) n.57G>T n.859-335G>T n.866-335G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113674C>A | CA2654968251 | COL6A2 | c.736-334C>A (n.736-334C>A) n.58C>A n.859-334C>A n.866-334C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113674C>T | CA2654968252 | COL6A2 | c.736-334C>T (n.736-334C>T) n.58C>T n.859-334C>T n.866-334C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113675C>A | CA2654968255 | COL6A2 | c.736-333C>A (n.736-333C>A) n.59C>A n.859-333C>A n.866-333C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113675C= | CA2392499292 | COL6A2 | c.736-333C= (n.736-333C=) n.59C= n.859-333C= n.866-333C= | |
21 | g.46113675C>T | CA2392499293 | COL6A2 | c.736-333C>T (n.736-333C>T) n.59C>T n.859-333C>T n.866-333C>T | dbSNP |
21 | g.46113676T>C | CA2392499295 | COL6A2 | c.736-332T>C (n.736-332T>C) n.60T>C n.859-332T>C n.866-332T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113676T= | CA2392499294 | COL6A2 | c.736-332T= (n.736-332T=) n.60T= n.859-332T= n.866-332T= | |
21 | g.46113677C>A | CA2654968258 | COL6A2 | c.736-331C>A (n.736-331C>A) n.61C>A n.859-331C>A n.866-331C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113677C= | CA2392499296 | COL6A2 | c.736-331C= (n.736-331C=) n.61C= n.859-331C= n.866-331C= | |
21 | g.46113677C>G | CA321958086 | COL6A2 | c.736-331C>G (n.736-331C>G) n.61C>G n.859-331C>G n.866-331C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113677C>T | CA2392499297 | COL6A2 | c.736-331C>T (n.736-331C>T) n.61C>T n.859-331C>T n.866-331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113678G>A | CA321958097 | COL6A2 | c.736-330G>A (n.736-330G>A) n.62G>A n.859-330G>A n.866-330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113678G= | CA2392499298 | COL6A2 | c.736-330G= (n.736-330G=) n.62G= n.859-330G= n.866-330G= | |
21 | g.46113678G>T | CA2654968261 | COL6A2 | c.736-330G>T (n.736-330G>T) n.62G>T n.859-330G>T n.866-330G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113679G>A | CA2654968263 | COL6A2 | c.736-329G>A (n.736-329G>A) n.63G>A n.859-329G>A n.866-329G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113679G>T | CA2654968264 | COL6A2 | c.736-329G>T (n.736-329G>T) n.63G>T n.859-329G>T n.866-329G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113680C>A | CA2654968267 | COL6A2 | c.736-328C>A (n.736-328C>A) n.64C>A n.859-328C>A n.866-328C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113680C>G | CA2818100875 | COL6A2 | c.736-328C>G (n.736-328C>G) n.64C>G n.859-328C>G n.866-328C>G | |
21 | g.46113680C>T | CA2654968269 | COL6A2 | c.736-328C>T (n.736-328C>T) n.64C>T n.859-328C>T n.866-328C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113682T>C | CA2654968272 | COL6A2 | c.736-326T>C (n.736-326T>C) n.66T>C n.859-326T>C n.866-326T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113683A>C | CA2654968274 | COL6A2 | c.736-325A>C (n.736-325A>C) n.67A>C n.859-325A>C n.866-325A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113684C>A | CA2654968277 | COL6A2 | c.736-324C>A (n.736-324C>A) n.68C>A n.859-324C>A n.866-324C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113685del | CA2818100876 | COL6A2 | c.736-323del (n.736-323del) n.69del n.859-323del n.866-323del | |
21 | g.46113685C>A | CA2654968281 | COL6A2 | c.736-323C>A (n.736-323C>A) n.69C>A n.859-323C>A n.866-323C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113685C= | CA2392499299 | COL6A2 | c.736-323C= (n.736-323C=) n.69C= n.859-323C= n.866-323C= | |
21 | g.46113685C>G | CA2654968282 | COL6A2 | c.736-323C>G (n.736-323C>G) n.69C>G n.859-323C>G n.866-323C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113685C>T | CA321958100 | COL6A2 | c.736-323C>T (n.736-323C>T) n.69C>T n.859-323C>T n.866-323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113686A>T | CA2654968287 | COL6A2 | c.736-322A>T (n.736-322A>T) n.70A>T n.859-322A>T n.866-322A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113689del | CA2654968286 | COL6A2 | c.736-319del (n.736-319del) n.73del n.859-319del n.866-319del | gnomAD v4 |
21 | g.46113687A>C | CA2818100877 | COL6A2 | c.736-321A>C (n.736-321A>C) n.71A>C n.859-321A>C n.866-321A>C | |
21 | g.46113690T>A | CA2654968290 | COL6A2 | c.736-318T>A (n.736-318T>A) n.74T>A n.859-318T>A n.866-318T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113690T>C | CA2654968293 | COL6A2 | c.736-318T>C (n.736-318T>C) n.74T>C n.859-318T>C n.866-318T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113691G= | CA2392499300 | COL6A2 | c.736-317G= (n.736-317G=) n.75G= n.859-317G= n.866-317G= | |
21 | g.46113691G>T | CA2392499301 | COL6A2 | c.736-317G>T (n.736-317G>T) n.75G>T n.859-317G>T n.866-317G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113692T>C | CA2392499303 | COL6A2 | c.736-316T>C (n.736-316T>C) n.76T>C n.859-316T>C n.866-316T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113692T= | CA2392499302 | COL6A2 | c.736-316T= (n.736-316T=) n.76T= n.859-316T= n.866-316T= | |
21 | g.46113693T>C | CA2654968296 | COL6A2 | c.736-315T>C (n.736-315T>C) n.77T>C n.859-315T>C n.866-315T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113694G>C | CA2654968298 | COL6A2 | c.736-314G>C (n.736-314G>C) n.78G>C n.859-314G>C n.866-314G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113694G>T | CA2654968299 | COL6A2 | c.736-314G>T (n.736-314G>T) n.78G>T n.859-314G>T n.866-314G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113695G>C | CA2654968301 | COL6A2 | c.736-313G>C (n.736-313G>C) n.79G>C n.859-313G>C n.866-313G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113695G>T | CA2654968300 | COL6A2 | c.736-313G>T (n.736-313G>T) n.79G>T n.859-313G>T n.866-313G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113696G>T | CA2654968303 | COL6A2 | c.736-312G>T (n.736-312G>T) n.80G>T n.859-312G>T n.866-312G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113697A>C | CA2654968305 | COL6A2 | c.736-311A>C (n.736-311A>C) n.81A>C n.859-311A>C n.866-311A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113697A>G | CA2654968307 | COL6A2 | c.736-311A>G (n.736-311A>G) n.81A>G n.859-311A>G n.866-311A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113699T>C | CA2818100878 | COL6A2 | c.736-309T>C (n.736-309T>C) n.83T>C n.859-309T>C n.866-309T>C | |
21 | g.46113700C>A | CA2654968309 | COL6A2 | c.736-308C>A (n.736-308C>A) n.84C>A n.859-308C>A n.866-308C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113701C>A | CA2654968312 | COL6A2 | c.736-307C>A (n.736-307C>A) n.85C>A n.859-307C>A n.866-307C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113701C= | CA2392499304 | COL6A2 | c.736-307C= (n.736-307C=) n.85C= n.859-307C= n.866-307C= | |
21 | g.46113701C>G | CA321958102 | COL6A2 | c.736-307C>G (n.736-307C>G) n.85C>G n.859-307C>G n.866-307C>G | dbSNP |
21 | g.46113701C>T | CA1022877152 | COL6A2 | c.736-307C>T (n.736-307C>T) n.85C>T n.859-307C>T n.866-307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113702A>G | CA2654968314 | COL6A2 | c.736-306A>G (n.736-306A>G) n.86A>G n.859-306A>G n.866-306A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113702A>T | CA2654968315 | COL6A2 | c.736-306A>T (n.736-306A>T) n.86A>T n.859-306A>T n.866-306A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113703G>A | CA321958106 | COL6A2 | c.736-305G>A (n.736-305G>A) n.87G>A n.859-305G>A n.866-305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113703G>C | CA2654968316 | COL6A2 | c.736-305G>C (n.736-305G>C) n.87G>C n.859-305G>C n.866-305G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113703G= | CA2392499305 | COL6A2 | c.736-305G= (n.736-305G=) n.87G= n.859-305G= n.866-305G= | |
21 | g.46113703G>T | CA2654968318 | COL6A2 | c.736-305G>T (n.736-305G>T) n.87G>T n.859-305G>T n.866-305G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113704G>T | CA2654968320 | COL6A2 | c.736-304G>T (n.736-304G>T) n.88G>T n.859-304G>T n.866-304G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113705C>A | CA1022877155 | COL6A2 | c.736-303C>A (n.736-303C>A) n.89C>A n.859-303C>A n.866-303C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113705C= | CA2392499306 | COL6A2 | c.736-303C= (n.736-303C=) n.89C= n.859-303C= n.866-303C= | |
21 | g.46113705C>T | CA321958109 | COL6A2 | c.736-303C>T (n.736-303C>T) n.89C>T n.859-303C>T n.866-303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113706G>A | CA321958112 | COL6A2 | c.736-302G>A (n.736-302G>A) n.90G>A n.859-302G>A n.866-302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113706G= | CA2392499307 | COL6A2 | c.736-302G= (n.736-302G=) n.90G= n.859-302G= n.866-302G= | |
21 | g.46113706G>T | CA2654968327 | COL6A2 | c.736-302G>T (n.736-302G>T) n.90G>T n.859-302G>T n.866-302G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113707T>A | CA749799946 | COL6A2 | c.736-301T>A (n.736-301T>A) n.91T>A n.859-301T>A n.866-301T>A | dbSNP |
21 | g.46113707T= | CA2392499308 | COL6A2 | c.736-301T= (n.736-301T=) n.91T= n.859-301T= n.866-301T= | |
21 | g.46113708G>T | CA2654968330 | COL6A2 | c.736-300G>T (n.736-300G>T) n.92G>T n.859-300G>T n.866-300G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113711C>A | CA2654968331 | COL6A2 | c.736-297C>A (n.736-297C>A) n.95C>A n.859-297C>A n.866-297C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113711C>T | CA2654968332 | COL6A2 | c.736-297C>T (n.736-297C>T) n.95C>T n.859-297C>T n.866-297C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113712T>G | CA2654968336 | COL6A2 | c.736-296T>G (n.736-296T>G) n.96T>G n.859-296T>G n.866-296T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113712_46113713del | CA2654968335 | COL6A2 | c.736-296_736-295del (n.736-296_736-295del) n.96_97del n.859-296_859-295del n.866-296_866-295del | gnomAD v4 |
21 | g.46113713G>A | CA2654968337 | COL6A2 | c.736-295G>A (n.736-295G>A) n.97G>A n.859-295G>A n.866-295G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113713_46113714insGG | CA2818100879 | COL6A2 | c.736-295_736-294insGG (n.736-295_736-294insGG) n.97_98insGG n.859-295_859-294insGG n.866-295_866-294insGG | |
21 | g.46113714C>A | CA2654968338 | COL6A2 | c.736-294C>A (n.736-294C>A) n.98C>A n.859-294C>A n.866-294C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113714C>T | CA2654968339 | COL6A2 | c.736-294C>T (n.736-294C>T) n.98C>T n.859-294C>T n.866-294C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113715A>G | CA2654968340 | COL6A2 | c.736-293A>G (n.736-293A>G) n.99A>G n.859-293A>G n.866-293A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113716C>A | CA2654968342 | COL6A2 | c.736-292C>A (n.736-292C>A) n.100C>A n.859-292C>A n.866-292C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113716C>G | CA2654968343 | COL6A2 | c.736-292C>G (n.736-292C>G) n.100C>G n.859-292C>G n.866-292C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113716C>T | CA2654968344 | COL6A2 | c.736-292C>T (n.736-292C>T) n.100C>T n.859-292C>T n.866-292C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113716_46113718del | CA2818100880 | COL6A2 | c.736-292_736-290del (n.736-292_736-290del) n.100_102del n.859-292_859-290del n.866-292_866-290del | |
21 | g.46113718del | CA2654968341 | COL6A2 | c.736-290del (n.736-290del) n.102del n.859-290del n.866-290del | gnomAD v4 |
21 | g.46113717C>A | CA2654968346 | COL6A2 | c.736-291C>A (n.736-291C>A) n.101C>A n.859-291C>A n.866-291C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113717C>T | CA2654968345 | COL6A2 | c.736-291C>T (n.736-291C>T) n.101C>T n.859-291C>T n.866-291C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113717_46113718insG | CA2654968347 | COL6A2 | c.736-291_736-290insG (n.736-291_736-290insG) n.101_102insG n.859-291_859-290insG n.866-291_866-290insG | gnomAD v4 |
21 | g.46113718C>A | CA2654968348 | COL6A2 | c.736-290C>A (n.736-290C>A) n.102C>A n.859-290C>A n.866-290C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113718C= | CA2392499309 | COL6A2 | c.736-290C= (n.736-290C=) n.102C= n.859-290C= n.866-290C= | |
21 | g.46113718C>T | CA321958119 | COL6A2 | c.736-290C>T (n.736-290C>T) n.102C>T n.859-290C>T n.866-290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113719G>A | CA321958123 | COL6A2 | c.736-289G>A (n.736-289G>A) n.103G>A n.859-289G>A n.866-289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113719G>C | CA2654968350 | COL6A2 | c.736-289G>C (n.736-289G>C) n.103G>C n.859-289G>C n.866-289G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113719G= | CA2392499310 | COL6A2 | c.736-289G= (n.736-289G=) n.103G= n.859-289G= n.866-289G= | |
21 | g.46113719G>T | CA2654968352 | COL6A2 | c.736-289G>T (n.736-289G>T) n.103G>T n.859-289G>T n.866-289G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113720G>A | CA2654968356 | COL6A2 | c.736-288G>A (n.736-288G>A) n.104G>A n.859-288G>A n.866-288G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113720G= | CA2392499311 | COL6A2 | c.736-288G= (n.736-288G=) n.104G= n.859-288G= n.866-288G= | |
21 | g.46113720G>T | CA2392499312 | COL6A2 | c.736-288G>T (n.736-288G>T) n.104G>T n.859-288G>T n.866-288G>T | dbSNP |
21 | g.46113720_46113728del | CA2654968355 | COL6A2 | c.736-288_736-280del (n.736-288_736-280del) n.104_112del n.859-288_859-280del n.866-288_866-280del | gnomAD v4 |
21 | g.46113722C>A | CA2654968358 | COL6A2 | c.736-286C>A (n.736-286C>A) n.106C>A n.859-286C>A n.866-286C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113722C= | CA2392499313 | COL6A2 | c.736-286C= (n.736-286C=) n.106C= n.859-286C= n.866-286C= | |
21 | g.46113722C>G | CA1022877161 | COL6A2 | c.736-286C>G (n.736-286C>G) n.106C>G n.859-286C>G n.866-286C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113725_46113728del | CA2591454650 | COL6A2 | c.736-283_736-280del (n.736-283_736-280del) n.109_112del n.859-283_859-280del n.866-283_866-280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113723T>G | CA2654968363 | COL6A2 | c.736-285T>G (n.736-285T>G) n.107T>G n.859-285T>G n.866-285T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113725del | CA2654968362 | COL6A2 | c.736-283del (n.736-283del) n.109del n.859-283del n.866-283del | gnomAD v4 |
21 | g.46113724T>G | CA2654968364 | COL6A2 | c.736-284T>G (n.736-284T>G) n.108T>G n.859-284T>G n.866-284T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113725T>C | CA2392499315 | COL6A2 | c.736-283T>C (n.736-283T>C) n.109T>C n.859-283T>C n.866-283T>C | dbSNP |
21 | g.46113725T>G | CA2654968365 | COL6A2 | c.736-283T>G (n.736-283T>G) n.109T>G n.859-283T>G n.866-283T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113725T= | CA2392499314 | COL6A2 | c.736-283T= (n.736-283T=) n.109T= n.859-283T= n.866-283T= | |
21 | g.46113726C>A | CA2654968366 | COL6A2 | c.736-282C>A (n.736-282C>A) n.110C>A n.859-282C>A n.866-282C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113726C>G | CA2654968367 | COL6A2 | c.736-282C>G (n.736-282C>G) n.110C>G n.859-282C>G n.866-282C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113727T>A | CA2654968370 | COL6A2 | c.736-281T>A (n.736-281T>A) n.111T>A n.859-281T>A n.866-281T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113727T>C | CA2654968371 | COL6A2 | c.736-281T>C (n.736-281T>C) n.111T>C n.859-281T>C n.866-281T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113728_46113729delinsTC | CA2392499316 | COL6A2 | c.736-280_736-279delinsTC (n.736-280_736-279delinsTC) n.112_113delinsTC n.859-280_859-279delinsTC n.866-280_866-279delinsTC | |
21 | g.46113729C>A | CA2654968374 | COL6A2 | c.736-279C>A (n.736-279C>A) n.113C>A n.859-279C>A n.866-279C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113729C= | CA2392499317 | COL6A2 | c.736-279C= (n.736-279C=) n.113C= n.859-279C= n.866-279C= | |
21 | g.46113729C>T | CA1022877164 | COL6A2 | c.736-279C>T (n.736-279C>T) n.113C>T n.859-279C>T n.866-279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113731del | CA321958127 | COL6A2 | c.736-277del (n.736-277del) n.115del n.859-277del n.866-277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113730C>A | CA2654968377 | COL6A2 | c.736-278C>A (n.736-278C>A) n.114C>A n.859-278C>A n.866-278C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113730C>T | CA2654968378 | COL6A2 | c.736-278C>T (n.736-278C>T) n.114C>T n.859-278C>T n.866-278C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113731C= | CA2392499319 | COL6A2 | c.736-277C= (n.736-277C=) n.115C= n.859-277C= n.866-277C= | |
21 | g.46113731C>G | CA2654968379 | COL6A2 | c.736-277C>G (n.736-277C>G) n.115C>G n.859-277C>G n.866-277C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113731C>T | CA2392499318 | COL6A2 | c.736-277C>T (n.736-277C>T) n.115C>T n.859-277C>T n.866-277C>T | dbSNP |
21 | g.46113732T>C | CA2654968380 | COL6A2 | c.736-276T>C (n.736-276T>C) n.116T>C n.859-276T>C n.866-276T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113733T>G | CA2654968381 | COL6A2 | c.736-275T>G (n.736-275T>G) n.117T>G n.859-275T>G n.866-275T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113734C>A | CA2654968382 | COL6A2 | c.736-274C>A (n.736-274C>A) n.118C>A n.859-274C>A n.866-274C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113734C>T | CA2654968383 | COL6A2 | c.736-274C>T (n.736-274C>T) n.118C>T n.859-274C>T n.866-274C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113735T>C | CA749799956 | COL6A2 | c.736-273T>C (n.736-273T>C) n.119T>C n.859-273T>C n.866-273T>C | dbSNP |
21 | g.46113735T= | CA2392499321 | COL6A2 | c.736-273T= (n.736-273T=) n.119T= n.859-273T= n.866-273T= | |
21 | g.46113735_46113736delinsTA | CA2392499320 | COL6A2 | c.736-273_736-272delinsTA (n.736-273_736-272delinsTA) n.119_120delinsTA n.859-273_859-272delinsTA n.866-273_866-272delinsTA | |
21 | g.46113736_46113738dup | CA2654968384 | COL6A2 | c.736-272_736-270dup (n.736-272_736-270dup) n.120_122dup n.859-272_859-270dup n.866-272_866-270dup | gnomAD v4 |
21 | g.46113736del | CA749799957 | COL6A2 | c.736-272del (n.736-272del) n.120del n.859-272del n.866-272del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113736A>C | CA2654968385 | COL6A2 | c.736-272A>C (n.736-272A>C) n.120A>C n.859-272A>C n.866-272A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113736A>G | CA2654968386 | COL6A2 | c.736-272A>G (n.736-272A>G) n.120A>G n.859-272A>G n.866-272A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113737T>C | CA2392499323 | COL6A2 | c.736-271T>C (n.736-271T>C) n.121T>C n.859-271T>C n.866-271T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113737T= | CA2392499322 | COL6A2 | c.736-271T= (n.736-271T=) n.121T= n.859-271T= n.866-271T= | |
21 | g.46113739T>C | CA2654968390 | COL6A2 | c.736-269T>C (n.736-269T>C) n.123T>C n.859-269T>C n.866-269T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113740T>C | CA2654968391 | COL6A2 | c.736-268T>C (n.736-268T>C) n.124T>C n.859-268T>C n.866-268T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113741C>A | CA2654968392 | COL6A2 | c.736-267C>A (n.736-267C>A) n.125C>A n.859-267C>A n.866-267C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113741C= | CA2392499324 | COL6A2 | c.736-267C= (n.736-267C=) n.125C= n.859-267C= n.866-267C= | |
21 | g.46113741C>G | CA2654968393 | COL6A2 | c.736-267C>G (n.736-267C>G) n.125C>G n.859-267C>G n.866-267C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113741C>T | CA2392499325 | COL6A2 | c.736-267C>T (n.736-267C>T) n.125C>T n.859-267C>T n.866-267C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113742T>C | CA2654968395 | COL6A2 | c.736-266T>C (n.736-266T>C) n.126T>C n.859-266T>C n.866-266T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113743G>A | CA2392499327 | COL6A2 | c.736-265G>A (n.736-265G>A) n.127G>A n.859-265G>A n.866-265G>A | dbSNP |
21 | g.46113743G= | CA2392499326 | COL6A2 | c.736-265G= (n.736-265G=) n.127G= n.859-265G= n.866-265G= | |
21 | g.46113743G>T | CA2654968397 | COL6A2 | c.736-265G>T (n.736-265G>T) n.127G>T n.859-265G>T n.866-265G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113743_46113746dup | CA2654968396 | COL6A2 | c.736-265_736-262dup (n.736-265_736-262dup) n.127_130dup n.859-265_859-262dup n.866-265_866-262dup | gnomAD v4 |
21 | g.46113746A= | CA2392499328 | COL6A2 | c.736-262A= (n.736-262A=) n.130A= n.859-262A= n.866-262A= | |
21 | g.46113746A>G | CA321958130 | COL6A2 | c.736-262A>G (n.736-262A>G) n.130A>G n.859-262A>G n.866-262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113747T>C | CA1022877166 | COL6A2 | c.736-261T>C (n.736-261T>C) n.131T>C n.859-261T>C n.866-261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113747T= | CA2392499329 | COL6A2 | c.736-261T= (n.736-261T=) n.131T= n.859-261T= n.866-261T= | |
21 | g.46113748G>A | CA2654968400 | COL6A2 | c.736-260G>A (n.736-260G>A) n.132G>A n.859-260G>A n.866-260G>A | gnomAD v4 |