Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46112833_46114056delCA915952634COL6A2c.735+9_784del
n.858+9_907del
n.865+9_914del
ClinVar
21g.46113625_46113628delCA2654968145COL6A2c.736-383_736-380del (n.736-383_736-380del)
n.9_12del
n.859-383_859-380del
n.866-383_866-380del
gnomAD v4
21g.46113625A=CA2392499266COL6A2c.736-383A= (n.736-383A=)
n.9A=
n.859-383A=
n.866-383A=
21g.46113625A>CCA2392499267COL6A2c.736-383A>C (n.736-383A>C)
n.9A>C
n.859-383A>C
n.866-383A>C
dbSNP gnomAD v4
21g.46113625A>GCA321958070COL6A2c.736-383A>G (n.736-383A>G)
n.9A>G
n.859-383A>G
n.866-383A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113625A>TCA2654968150COL6A2c.736-383A>T (n.736-383A>T)
n.9A>T
n.859-383A>T
n.866-383A>T
gnomAD v4
21g.46113626T>CCA749799920COL6A2c.736-382T>C (n.736-382T>C)
n.10T>C
n.859-382T>C
n.866-382T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113626T>GCA2654968156COL6A2c.736-382T>G (n.736-382T>G)
n.10T>G
n.859-382T>G
n.866-382T>G
gnomAD v4
21g.46113626T=CA2392499268COL6A2c.736-382T= (n.736-382T=)
n.10T=
n.859-382T=
n.866-382T=
21g.46113627G>ACA2654968158COL6A2c.736-381G>A (n.736-381G>A)
n.11G>A
n.859-381G>A
n.866-381G>A
gnomAD v4
21g.46113628T>CCA2654968160COL6A2c.736-380T>C (n.736-380T>C)
n.12T>C
n.859-380T>C
n.866-380T>C
gnomAD v4
21g.46113629T>ACA2654968162COL6A2c.736-379T>A (n.736-379T>A)
n.13T>A
n.859-379T>A
n.866-379T>A
gnomAD v4
21g.46113629T>GCA2654968163COL6A2c.736-379T>G (n.736-379T>G)
n.13T>G
n.859-379T>G
n.866-379T>G
gnomAD v4
21g.46113630G>ACA2654968164COL6A2c.736-378G>A (n.736-378G>A)
n.14G>A
n.859-378G>A
n.866-378G>A
gnomAD v4
21g.46113630G>TCA2654968166COL6A2c.736-378G>T (n.736-378G>T)
n.14G>T
n.859-378G>T
n.866-378G>T
gnomAD v4
21g.46113631C=CA2392499269COL6A2c.736-377C= (n.736-377C=)
n.15C=
n.859-377C=
n.866-377C=
21g.46113631C>TCA2392499270COL6A2c.736-377C>T (n.736-377C>T)
n.15C>T
n.859-377C>T
n.866-377C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46113632C>ACA2654968171COL6A2c.736-376C>A (n.736-376C>A)
n.16C>A
n.859-376C>A
n.866-376C>A
gnomAD v4
21g.46113632C>TCA2654968176COL6A2c.736-376C>T (n.736-376C>T)
n.16C>T
n.859-376C>T
n.866-376C>T
gnomAD v4
21g.46113633C>ACA2654968177COL6A2c.736-375C>A (n.736-375C>A)
n.17C>A
n.859-375C>A
n.866-375C>A
gnomAD v4
21g.46113633C>TCA2654968178COL6A2c.736-375C>T (n.736-375C>T)
n.17C>T
n.859-375C>T
n.866-375C>T
gnomAD v4
21g.46113634A>TCA2654968180COL6A2c.736-374A>T (n.736-374A>T)
n.18A>T
n.859-374A>T
n.866-374A>T
gnomAD v4
21g.46113636C>ACA2654968182COL6A2c.736-372C>A (n.736-372C>A)
n.20C>A
n.859-372C>A
n.866-372C>A
gnomAD v4
21g.46113636C>GCA2654968183COL6A2c.736-372C>G (n.736-372C>G)
n.20C>G
n.859-372C>G
n.866-372C>G
gnomAD v4
21g.46113636C>TCA2654968184COL6A2c.736-372C>T (n.736-372C>T)
n.20C>T
n.859-372C>T
n.866-372C>T
gnomAD v4
21g.46113637C=CA2392499271COL6A2c.736-371C= (n.736-371C=)
n.21C=
n.859-371C=
n.866-371C=
21g.46113637C>GCA321958073COL6A2c.736-371C>G (n.736-371C>G)
n.21C>G
n.859-371C>G
n.866-371C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113638T>CCA2654968186COL6A2c.736-370T>C (n.736-370T>C)
n.22T>C
n.859-370T>C
n.866-370T>C
gnomAD v4
21g.46113638_46113639delinsTGCA2392499272COL6A2c.736-370_736-369delinsTG (n.736-370_736-369delinsTG)
n.22_23delinsTG
n.859-370_859-369delinsTG
n.866-370_866-369delinsTG
21g.46113639G>ACA638181612COL6A2c.736-369G>A (n.736-369G>A)
n.23G>A
n.859-369G>A
n.866-369G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113639G=CA2392499273COL6A2c.736-369G= (n.736-369G=)
n.23G=
n.859-369G=
n.866-369G=
21g.46113639G>TCA2654968192COL6A2c.736-369G>T (n.736-369G>T)
n.23G>T
n.859-369G>T
n.866-369G>T
gnomAD v4
21g.46113640delCA638181613COL6A2c.736-368del (n.736-368del)
n.24del
n.859-368del
n.866-368del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113640G=CA2392499274COL6A2c.736-368G= (n.736-368G=)
n.24G=
n.859-368G=
n.866-368G=
21g.46113640G>TCA321958076COL6A2c.736-368G>T (n.736-368G>T)
n.24G>T
n.859-368G>T
n.866-368G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113642C>ACA2392499276COL6A2c.736-366C>A (n.736-366C>A)
n.26C>A
n.859-366C>A
n.866-366C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46113642C=CA2392499275COL6A2c.736-366C= (n.736-366C=)
n.26C=
n.859-366C=
n.866-366C=
21g.46113642C>TCA321958078COL6A2c.736-366C>T (n.736-366C>T)
n.26C>T
n.859-366C>T
n.866-366C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46113643T=CA2392499277COL6A2c.736-365T= (n.736-365T=)
n.27T=
n.859-365T=
n.866-365T=
21g.46113644C>ACA2654968203COL6A2c.736-364C>A (n.736-364C>A)
n.28C>A
n.859-364C>A
n.866-364C>A
gnomAD v4
21g.46113644C>TCA2818100869COL6A2c.736-364C>T (n.736-364C>T)
n.28C>T
n.859-364C>T
n.866-364C>T
21g.46113646_46113649dupCA749799937COL6A2c.736-362_736-359dup (n.736-362_736-359dup)
n.30_33dup
n.859-362_859-359dup
n.866-362_866-359dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113645T>CCA2654968204COL6A2c.736-363T>C (n.736-363T>C)
n.29T>C
n.859-363T>C
n.866-363T>C
gnomAD v4
21g.46113645T>GCA2654968206COL6A2c.736-363T>G (n.736-363T>G)
n.29T>G
n.859-363T>G
n.866-363T>G
gnomAD v4
21g.46113646A=CA2392499278COL6A2c.736-362A= (n.736-362A=)
n.30A=
n.859-362A=
n.866-362A=
21g.46113646A>GCA2392499279COL6A2c.736-362A>G (n.736-362A>G)
n.30A>G
n.859-362A>G
n.866-362A>G
dbSNP
21g.46113648C>TCA2654968208COL6A2c.736-360C>T (n.736-360C>T)
n.32C>T
n.859-360C>T
n.866-360C>T
gnomAD v4
21g.46113650C>ACA2654968211COL6A2c.736-358C>A (n.736-358C>A)
n.34C>A
n.859-358C>A
n.866-358C>A
gnomAD v4
21g.46113651C>ACA2654968212COL6A2c.736-357C>A (n.736-357C>A)
n.35C>A
n.859-357C>A
n.866-357C>A
gnomAD v4
21g.46113651C=CA2392499280COL6A2c.736-357C= (n.736-357C=)
n.35C=
n.859-357C=
n.866-357C=
21g.46113651C>GCA2392499281COL6A2c.736-357C>G (n.736-357C>G)
n.35C>G
n.859-357C>G
n.866-357C>G
dbSNP
21g.46113652T>ACA2654968213COL6A2c.736-356T>A (n.736-356T>A)
n.36T>A
n.859-356T>A
n.866-356T>A
gnomAD v4
21g.46113653G>ACA1022877149COL6A2c.736-355G>A (n.736-355G>A)
n.37G>A
n.859-355G>A
n.866-355G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113653G=CA2392499282COL6A2c.736-355G= (n.736-355G=)
n.37G=
n.859-355G=
n.866-355G=
21g.46113653G>TCA321958081COL6A2c.736-355G>T (n.736-355G>T)
n.37G>T
n.859-355G>T
n.866-355G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46113654G>ACA2654968215COL6A2c.736-354G>A (n.736-354G>A)
n.38G>A
n.859-354G>A
n.866-354G>A
gnomAD v4
21g.46113659_46113677dupCA2654968214COL6A2c.736-349_736-331dup (n.736-349_736-331dup)
n.43_61dup
n.859-349_859-331dup
n.866-349_866-331dup
gnomAD v4
21g.46113655C>ACA2654968216COL6A2c.736-353C>A (n.736-353C>A)
n.39C>A
n.859-353C>A
n.866-353C>A
gnomAD v4
21g.46113655C>TCA2654968217COL6A2c.736-353C>T (n.736-353C>T)
n.39C>T
n.859-353C>T
n.866-353C>T
gnomAD v4
21g.46113656C>ACA2654968218COL6A2c.736-352C>A (n.736-352C>A)
n.40C>A
n.859-352C>A
n.866-352C>A
gnomAD v4
21g.46113656C>TCA2654968219COL6A2c.736-352C>T (n.736-352C>T)
n.40C>T
n.859-352C>T
n.866-352C>T
gnomAD v4
21g.46113658C>TCA2654968221COL6A2c.736-350C>T (n.736-350C>T)
n.42C>T
n.859-350C>T
n.866-350C>T
gnomAD v4
21g.46113659A=CA2392499283COL6A2c.736-349A= (n.736-349A=)
n.43A=
n.859-349A=
n.866-349A=
21g.46113659A>CCA2392499284COL6A2c.736-349A>C (n.736-349A>C)
n.43A>C
n.859-349A>C
n.866-349A>C
dbSNP gnomAD v4
21g.46113659A>GCA321958082COL6A2c.736-349A>G (n.736-349A>G)
n.43A>G
n.859-349A>G
n.866-349A>G
dbSNP gnomAD v4
21g.46113659A>TCA2654968226COL6A2c.736-349A>T (n.736-349A>T)
n.43A>T
n.859-349A>T
n.866-349A>T
gnomAD v4
21g.46113660A=CA2392499285COL6A2c.736-348A= (n.736-348A=)
n.44A=
n.859-348A=
n.866-348A=
21g.46113660A>CCA749799939COL6A2c.736-348A>C (n.736-348A>C)
n.44A>C
n.859-348A>C
n.866-348A>C
dbSNP
21g.46113661G>ACA1022877150COL6A2c.736-347G>A (n.736-347G>A)
n.45G>A
n.859-347G>A
n.866-347G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113661G>CCA2654968229COL6A2c.736-347G>C (n.736-347G>C)
n.45G>C
n.859-347G>C
n.866-347G>C
gnomAD v4
21g.46113661G=CA2392499286COL6A2c.736-347G= (n.736-347G=)
n.45G=
n.859-347G=
n.866-347G=
21g.46113661G>TCA2654968231COL6A2c.736-347G>T (n.736-347G>T)
n.45G>T
n.859-347G>T
n.866-347G>T
gnomAD v4
21g.46113662C>ACA2654968233COL6A2c.736-346C>A (n.736-346C>A)
n.46C>A
n.859-346C>A
n.866-346C>A
gnomAD v4
21g.46113662C>TCA2654968234COL6A2c.736-346C>T (n.736-346C>T)
n.46C>T
n.859-346C>T
n.866-346C>T
gnomAD v4
21g.46113663A>GCA2654968235COL6A2c.736-345A>G (n.736-345A>G)
n.47A>G
n.859-345A>G
n.866-345A>G
gnomAD v4
21g.46113664G>ACA2654968236COL6A2c.736-344G>A (n.736-344G>A)
n.48G>A
n.859-344G>A
n.866-344G>A
gnomAD v4
21g.46113664G>TCA2654968237COL6A2c.736-344G>T (n.736-344G>T)
n.48G>T
n.859-344G>T
n.866-344G>T
gnomAD v4
21g.46113665T>CCA2654968238COL6A2c.736-343T>C (n.736-343T>C)
n.49T>C
n.859-343T>C
n.866-343T>C
gnomAD v4
21g.46113666C>ACA2392499287COL6A2c.736-342C>A (n.736-342C>A)
n.50C>A
n.859-342C>A
n.866-342C>A
dbSNP gnomAD v4
21g.46113666C=CA2392499289COL6A2c.736-342C= (n.736-342C=)
n.50C=
n.859-342C=
n.866-342C=
21g.46113666C>TCA2392499288COL6A2c.736-342C>T (n.736-342C>T)
n.50C>T
n.859-342C>T
n.866-342C>T
dbSNP
21g.46113668T>ACA2654968240COL6A2c.736-340T>A (n.736-340T>A)
n.52T>A
n.859-340T>A
n.866-340T>A
gnomAD v4
21g.46113668T>CCA2654968241COL6A2c.736-340T>C (n.736-340T>C)
n.52T>C
n.859-340T>C
n.866-340T>C
gnomAD v4
21g.46113669C>ACA2654968242COL6A2c.736-339C>A (n.736-339C>A)
n.53C>A
n.859-339C>A
n.866-339C>A
gnomAD v4
21g.46113669C>GCA2654968243COL6A2c.736-339C>G (n.736-339C>G)
n.53C>G
n.859-339C>G
n.866-339C>G
gnomAD v4
21g.46113670C>ACA2654968244COL6A2c.736-338C>A (n.736-338C>A)
n.54C>A
n.859-338C>A
n.866-338C>A
gnomAD v4
21g.46113671C>ACA2654968245COL6A2c.736-337C>A (n.736-337C>A)
n.55C>A
n.859-337C>A
n.866-337C>A
gnomAD v4
21g.46113671C>TCA2654968246COL6A2c.736-337C>T (n.736-337C>T)
n.55C>T
n.859-337C>T
n.866-337C>T
gnomAD v4
21g.46113672T>ACA2654968247COL6A2c.736-336T>A (n.736-336T>A)
n.56T>A
n.859-336T>A
n.866-336T>A
gnomAD v4
21g.46113672T>CCA2654968248COL6A2c.736-336T>C (n.736-336T>C)
n.56T>C
n.859-336T>C
n.866-336T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.46113673G>ACA2654968250COL6A2c.736-335G>A (n.736-335G>A)
n.57G>A
n.859-335G>A
n.866-335G>A
gnomAD v4
21g.46113673G=CA2392499290COL6A2c.736-335G= (n.736-335G=)
n.57G=
n.859-335G=
n.866-335G=
21g.46113673G>TCA2392499291COL6A2c.736-335G>T (n.736-335G>T)
n.57G>T
n.859-335G>T
n.866-335G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46113674C>ACA2654968251COL6A2c.736-334C>A (n.736-334C>A)
n.58C>A
n.859-334C>A
n.866-334C>A
gnomAD v4
21g.46113674C>TCA2654968252COL6A2c.736-334C>T (n.736-334C>T)
n.58C>T
n.859-334C>T
n.866-334C>T
gnomAD v4
21g.46113675C>ACA2654968255COL6A2c.736-333C>A (n.736-333C>A)
n.59C>A
n.859-333C>A
n.866-333C>A
gnomAD v4
21g.46113675C=CA2392499292COL6A2c.736-333C= (n.736-333C=)
n.59C=
n.859-333C=
n.866-333C=
21g.46113675C>TCA2392499293COL6A2c.736-333C>T (n.736-333C>T)
n.59C>T
n.859-333C>T
n.866-333C>T
dbSNP
21g.46113676T>CCA2392499295COL6A2c.736-332T>C (n.736-332T>C)
n.60T>C
n.859-332T>C
n.866-332T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.46113676T=CA2392499294COL6A2c.736-332T= (n.736-332T=)
n.60T=
n.859-332T=
n.866-332T=
21g.46113677C>ACA2654968258COL6A2c.736-331C>A (n.736-331C>A)
n.61C>A
n.859-331C>A
n.866-331C>A
gnomAD v4
21g.46113677C=CA2392499296COL6A2c.736-331C= (n.736-331C=)
n.61C=
n.859-331C=
n.866-331C=
21g.46113677C>GCA321958086COL6A2c.736-331C>G (n.736-331C>G)
n.61C>G
n.859-331C>G
n.866-331C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113677C>TCA2392499297COL6A2c.736-331C>T (n.736-331C>T)
n.61C>T
n.859-331C>T
n.866-331C>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46113678G>ACA321958097COL6A2c.736-330G>A (n.736-330G>A)
n.62G>A
n.859-330G>A
n.866-330G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113678G=CA2392499298COL6A2c.736-330G= (n.736-330G=)
n.62G=
n.859-330G=
n.866-330G=
21g.46113678G>TCA2654968261COL6A2c.736-330G>T (n.736-330G>T)
n.62G>T
n.859-330G>T
n.866-330G>T
gnomAD v4
21g.46113679G>ACA2654968263COL6A2c.736-329G>A (n.736-329G>A)
n.63G>A
n.859-329G>A
n.866-329G>A
gnomAD v4
21g.46113679G>TCA2654968264COL6A2c.736-329G>T (n.736-329G>T)
n.63G>T
n.859-329G>T
n.866-329G>T
gnomAD v4
21g.46113680C>ACA2654968267COL6A2c.736-328C>A (n.736-328C>A)
n.64C>A
n.859-328C>A
n.866-328C>A
gnomAD v4
21g.46113680C>GCA2818100875COL6A2c.736-328C>G (n.736-328C>G)
n.64C>G
n.859-328C>G
n.866-328C>G
21g.46113680C>TCA2654968269COL6A2c.736-328C>T (n.736-328C>T)
n.64C>T
n.859-328C>T
n.866-328C>T
gnomAD v4
21g.46113682T>CCA2654968272COL6A2c.736-326T>C (n.736-326T>C)
n.66T>C
n.859-326T>C
n.866-326T>C
gnomAD v4
21g.46113683A>CCA2654968274COL6A2c.736-325A>C (n.736-325A>C)
n.67A>C
n.859-325A>C
n.866-325A>C
gnomAD v4
21g.46113684C>ACA2654968277COL6A2c.736-324C>A (n.736-324C>A)
n.68C>A
n.859-324C>A
n.866-324C>A
gnomAD v4
21g.46113685delCA2818100876COL6A2c.736-323del (n.736-323del)
n.69del
n.859-323del
n.866-323del
21g.46113685C>ACA2654968281COL6A2c.736-323C>A (n.736-323C>A)
n.69C>A
n.859-323C>A
n.866-323C>A
gnomAD v4
21g.46113685C=CA2392499299COL6A2c.736-323C= (n.736-323C=)
n.69C=
n.859-323C=
n.866-323C=
21g.46113685C>GCA2654968282COL6A2c.736-323C>G (n.736-323C>G)
n.69C>G
n.859-323C>G
n.866-323C>G
gnomAD v4
21g.46113685C>TCA321958100COL6A2c.736-323C>T (n.736-323C>T)
n.69C>T
n.859-323C>T
n.866-323C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113686A>TCA2654968287COL6A2c.736-322A>T (n.736-322A>T)
n.70A>T
n.859-322A>T
n.866-322A>T
gnomAD v4
21g.46113689delCA2654968286COL6A2c.736-319del (n.736-319del)
n.73del
n.859-319del
n.866-319del
gnomAD v4
21g.46113687A>CCA2818100877COL6A2c.736-321A>C (n.736-321A>C)
n.71A>C
n.859-321A>C
n.866-321A>C
21g.46113690T>ACA2654968290COL6A2c.736-318T>A (n.736-318T>A)
n.74T>A
n.859-318T>A
n.866-318T>A
gnomAD v4
21g.46113690T>CCA2654968293COL6A2c.736-318T>C (n.736-318T>C)
n.74T>C
n.859-318T>C
n.866-318T>C
gnomAD v4
21g.46113691G=CA2392499300COL6A2c.736-317G= (n.736-317G=)
n.75G=
n.859-317G=
n.866-317G=
21g.46113691G>TCA2392499301COL6A2c.736-317G>T (n.736-317G>T)
n.75G>T
n.859-317G>T
n.866-317G>T
dbSNP gnomAD v4
21g.46113692T>CCA2392499303COL6A2c.736-316T>C (n.736-316T>C)
n.76T>C
n.859-316T>C
n.866-316T>C
dbSNP gnomAD v4
21g.46113692T=CA2392499302COL6A2c.736-316T= (n.736-316T=)
n.76T=
n.859-316T=
n.866-316T=
21g.46113693T>CCA2654968296COL6A2c.736-315T>C (n.736-315T>C)
n.77T>C
n.859-315T>C
n.866-315T>C
gnomAD v4
21g.46113694G>CCA2654968298COL6A2c.736-314G>C (n.736-314G>C)
n.78G>C
n.859-314G>C
n.866-314G>C
gnomAD v4
21g.46113694G>TCA2654968299COL6A2c.736-314G>T (n.736-314G>T)
n.78G>T
n.859-314G>T
n.866-314G>T
gnomAD v4
21g.46113695G>CCA2654968301COL6A2c.736-313G>C (n.736-313G>C)
n.79G>C
n.859-313G>C
n.866-313G>C
gnomAD v4
21g.46113695G>TCA2654968300COL6A2c.736-313G>T (n.736-313G>T)
n.79G>T
n.859-313G>T
n.866-313G>T
gnomAD v4
21g.46113696G>TCA2654968303COL6A2c.736-312G>T (n.736-312G>T)
n.80G>T
n.859-312G>T
n.866-312G>T
gnomAD v4
21g.46113697A>CCA2654968305COL6A2c.736-311A>C (n.736-311A>C)
n.81A>C
n.859-311A>C
n.866-311A>C
gnomAD v4
21g.46113697A>GCA2654968307COL6A2c.736-311A>G (n.736-311A>G)
n.81A>G
n.859-311A>G
n.866-311A>G
gnomAD v4
21g.46113699T>CCA2818100878COL6A2c.736-309T>C (n.736-309T>C)
n.83T>C
n.859-309T>C
n.866-309T>C
21g.46113700C>ACA2654968309COL6A2c.736-308C>A (n.736-308C>A)
n.84C>A
n.859-308C>A
n.866-308C>A
gnomAD v4
21g.46113701C>ACA2654968312COL6A2c.736-307C>A (n.736-307C>A)
n.85C>A
n.859-307C>A
n.866-307C>A
gnomAD v4
21g.46113701C=CA2392499304COL6A2c.736-307C= (n.736-307C=)
n.85C=
n.859-307C=
n.866-307C=
21g.46113701C>GCA321958102COL6A2c.736-307C>G (n.736-307C>G)
n.85C>G
n.859-307C>G
n.866-307C>G
dbSNP
21g.46113701C>TCA1022877152COL6A2c.736-307C>T (n.736-307C>T)
n.85C>T
n.859-307C>T
n.866-307C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113702A>GCA2654968314COL6A2c.736-306A>G (n.736-306A>G)
n.86A>G
n.859-306A>G
n.866-306A>G
gnomAD v4
21g.46113702A>TCA2654968315COL6A2c.736-306A>T (n.736-306A>T)
n.86A>T
n.859-306A>T
n.866-306A>T
gnomAD v4
21g.46113703G>ACA321958106COL6A2c.736-305G>A (n.736-305G>A)
n.87G>A
n.859-305G>A
n.866-305G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113703G>CCA2654968316COL6A2c.736-305G>C (n.736-305G>C)
n.87G>C
n.859-305G>C
n.866-305G>C
gnomAD v4
21g.46113703G=CA2392499305COL6A2c.736-305G= (n.736-305G=)
n.87G=
n.859-305G=
n.866-305G=
21g.46113703G>TCA2654968318COL6A2c.736-305G>T (n.736-305G>T)
n.87G>T
n.859-305G>T
n.866-305G>T
gnomAD v4
21g.46113704G>TCA2654968320COL6A2c.736-304G>T (n.736-304G>T)
n.88G>T
n.859-304G>T
n.866-304G>T
gnomAD v4
21g.46113705C>ACA1022877155COL6A2c.736-303C>A (n.736-303C>A)
n.89C>A
n.859-303C>A
n.866-303C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113705C=CA2392499306COL6A2c.736-303C= (n.736-303C=)
n.89C=
n.859-303C=
n.866-303C=
21g.46113705C>TCA321958109COL6A2c.736-303C>T (n.736-303C>T)
n.89C>T
n.859-303C>T
n.866-303C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113706G>ACA321958112COL6A2c.736-302G>A (n.736-302G>A)
n.90G>A
n.859-302G>A
n.866-302G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113706G=CA2392499307COL6A2c.736-302G= (n.736-302G=)
n.90G=
n.859-302G=
n.866-302G=
21g.46113706G>TCA2654968327COL6A2c.736-302G>T (n.736-302G>T)
n.90G>T
n.859-302G>T
n.866-302G>T
gnomAD v4
21g.46113707T>ACA749799946COL6A2c.736-301T>A (n.736-301T>A)
n.91T>A
n.859-301T>A
n.866-301T>A
dbSNP
21g.46113707T=CA2392499308COL6A2c.736-301T= (n.736-301T=)
n.91T=
n.859-301T=
n.866-301T=
21g.46113708G>TCA2654968330COL6A2c.736-300G>T (n.736-300G>T)
n.92G>T
n.859-300G>T
n.866-300G>T
gnomAD v4
21g.46113711C>ACA2654968331COL6A2c.736-297C>A (n.736-297C>A)
n.95C>A
n.859-297C>A
n.866-297C>A
gnomAD v4
21g.46113711C>TCA2654968332COL6A2c.736-297C>T (n.736-297C>T)
n.95C>T
n.859-297C>T
n.866-297C>T
gnomAD v4
21g.46113712T>GCA2654968336COL6A2c.736-296T>G (n.736-296T>G)
n.96T>G
n.859-296T>G
n.866-296T>G
gnomAD v4
21g.46113712_46113713delCA2654968335COL6A2c.736-296_736-295del (n.736-296_736-295del)
n.96_97del
n.859-296_859-295del
n.866-296_866-295del
gnomAD v4
21g.46113713G>ACA2654968337COL6A2c.736-295G>A (n.736-295G>A)
n.97G>A
n.859-295G>A
n.866-295G>A
gnomAD v4
21g.46113713_46113714insGGCA2818100879COL6A2c.736-295_736-294insGG (n.736-295_736-294insGG)
n.97_98insGG
n.859-295_859-294insGG
n.866-295_866-294insGG
21g.46113714C>ACA2654968338COL6A2c.736-294C>A (n.736-294C>A)
n.98C>A
n.859-294C>A
n.866-294C>A
gnomAD v4
21g.46113714C>TCA2654968339COL6A2c.736-294C>T (n.736-294C>T)
n.98C>T
n.859-294C>T
n.866-294C>T
gnomAD v4
21g.46113715A>GCA2654968340COL6A2c.736-293A>G (n.736-293A>G)
n.99A>G
n.859-293A>G
n.866-293A>G
gnomAD v4
21g.46113716C>ACA2654968342COL6A2c.736-292C>A (n.736-292C>A)
n.100C>A
n.859-292C>A
n.866-292C>A
gnomAD v4
21g.46113716C>GCA2654968343COL6A2c.736-292C>G (n.736-292C>G)
n.100C>G
n.859-292C>G
n.866-292C>G
gnomAD v4
21g.46113716C>TCA2654968344COL6A2c.736-292C>T (n.736-292C>T)
n.100C>T
n.859-292C>T
n.866-292C>T
gnomAD v4
21g.46113716_46113718delCA2818100880COL6A2c.736-292_736-290del (n.736-292_736-290del)
n.100_102del
n.859-292_859-290del
n.866-292_866-290del
21g.46113718delCA2654968341COL6A2c.736-290del (n.736-290del)
n.102del
n.859-290del
n.866-290del
gnomAD v4
21g.46113717C>ACA2654968346COL6A2c.736-291C>A (n.736-291C>A)
n.101C>A
n.859-291C>A
n.866-291C>A
gnomAD v4
21g.46113717C>TCA2654968345COL6A2c.736-291C>T (n.736-291C>T)
n.101C>T
n.859-291C>T
n.866-291C>T
gnomAD v4
21g.46113717_46113718insGCA2654968347COL6A2c.736-291_736-290insG (n.736-291_736-290insG)
n.101_102insG
n.859-291_859-290insG
n.866-291_866-290insG
gnomAD v4
21g.46113718C>ACA2654968348COL6A2c.736-290C>A (n.736-290C>A)
n.102C>A
n.859-290C>A
n.866-290C>A
gnomAD v4
21g.46113718C=CA2392499309COL6A2c.736-290C= (n.736-290C=)
n.102C=
n.859-290C=
n.866-290C=
21g.46113718C>TCA321958119COL6A2c.736-290C>T (n.736-290C>T)
n.102C>T
n.859-290C>T
n.866-290C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113719G>ACA321958123COL6A2c.736-289G>A (n.736-289G>A)
n.103G>A
n.859-289G>A
n.866-289G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113719G>CCA2654968350COL6A2c.736-289G>C (n.736-289G>C)
n.103G>C
n.859-289G>C
n.866-289G>C
gnomAD v4
21g.46113719G=CA2392499310COL6A2c.736-289G= (n.736-289G=)
n.103G=
n.859-289G=
n.866-289G=
21g.46113719G>TCA2654968352COL6A2c.736-289G>T (n.736-289G>T)
n.103G>T
n.859-289G>T
n.866-289G>T
gnomAD v4
21g.46113720G>ACA2654968356COL6A2c.736-288G>A (n.736-288G>A)
n.104G>A
n.859-288G>A
n.866-288G>A
gnomAD v4
21g.46113720G=CA2392499311COL6A2c.736-288G= (n.736-288G=)
n.104G=
n.859-288G=
n.866-288G=
21g.46113720G>TCA2392499312COL6A2c.736-288G>T (n.736-288G>T)
n.104G>T
n.859-288G>T
n.866-288G>T
dbSNP
21g.46113720_46113728delCA2654968355COL6A2c.736-288_736-280del (n.736-288_736-280del)
n.104_112del
n.859-288_859-280del
n.866-288_866-280del
gnomAD v4
21g.46113722C>ACA2654968358COL6A2c.736-286C>A (n.736-286C>A)
n.106C>A
n.859-286C>A
n.866-286C>A
gnomAD v4
21g.46113722C=CA2392499313COL6A2c.736-286C= (n.736-286C=)
n.106C=
n.859-286C=
n.866-286C=
21g.46113722C>GCA1022877161COL6A2c.736-286C>G (n.736-286C>G)
n.106C>G
n.859-286C>G
n.866-286C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113725_46113728delCA2591454650COL6A2c.736-283_736-280del (n.736-283_736-280del)
n.109_112del
n.859-283_859-280del
n.866-283_866-280del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113723T>GCA2654968363COL6A2c.736-285T>G (n.736-285T>G)
n.107T>G
n.859-285T>G
n.866-285T>G
gnomAD v4
21g.46113725delCA2654968362COL6A2c.736-283del (n.736-283del)
n.109del
n.859-283del
n.866-283del
gnomAD v4
21g.46113724T>GCA2654968364COL6A2c.736-284T>G (n.736-284T>G)
n.108T>G
n.859-284T>G
n.866-284T>G
gnomAD v4
21g.46113725T>CCA2392499315COL6A2c.736-283T>C (n.736-283T>C)
n.109T>C
n.859-283T>C
n.866-283T>C
dbSNP
21g.46113725T>GCA2654968365COL6A2c.736-283T>G (n.736-283T>G)
n.109T>G
n.859-283T>G
n.866-283T>G
gnomAD v4
21g.46113725T=CA2392499314COL6A2c.736-283T= (n.736-283T=)
n.109T=
n.859-283T=
n.866-283T=

Number of alleles fetched