Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46112833_46114056del | CA915952634 | COL6A2 | c.735+9_784del n.858+9_907del n.865+9_914del | ClinVar |
21 | g.46113625_46113628del | CA2654968145 | COL6A2 | c.736-383_736-380del (n.736-383_736-380del) n.9_12del n.859-383_859-380del n.866-383_866-380del | gnomAD v4 |
21 | g.46113625A= | CA2392499266 | COL6A2 | c.736-383A= (n.736-383A=) n.9A= n.859-383A= n.866-383A= | |
21 | g.46113625A>C | CA2392499267 | COL6A2 | c.736-383A>C (n.736-383A>C) n.9A>C n.859-383A>C n.866-383A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113625A>G | CA321958070 | COL6A2 | c.736-383A>G (n.736-383A>G) n.9A>G n.859-383A>G n.866-383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113625A>T | CA2654968150 | COL6A2 | c.736-383A>T (n.736-383A>T) n.9A>T n.859-383A>T n.866-383A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113626T>C | CA749799920 | COL6A2 | c.736-382T>C (n.736-382T>C) n.10T>C n.859-382T>C n.866-382T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113626T>G | CA2654968156 | COL6A2 | c.736-382T>G (n.736-382T>G) n.10T>G n.859-382T>G n.866-382T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113626T= | CA2392499268 | COL6A2 | c.736-382T= (n.736-382T=) n.10T= n.859-382T= n.866-382T= | |
21 | g.46113627G>A | CA2654968158 | COL6A2 | c.736-381G>A (n.736-381G>A) n.11G>A n.859-381G>A n.866-381G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113628T>C | CA2654968160 | COL6A2 | c.736-380T>C (n.736-380T>C) n.12T>C n.859-380T>C n.866-380T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113629T>A | CA2654968162 | COL6A2 | c.736-379T>A (n.736-379T>A) n.13T>A n.859-379T>A n.866-379T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113629T>G | CA2654968163 | COL6A2 | c.736-379T>G (n.736-379T>G) n.13T>G n.859-379T>G n.866-379T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113630G>A | CA2654968164 | COL6A2 | c.736-378G>A (n.736-378G>A) n.14G>A n.859-378G>A n.866-378G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113630G>T | CA2654968166 | COL6A2 | c.736-378G>T (n.736-378G>T) n.14G>T n.859-378G>T n.866-378G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113631C= | CA2392499269 | COL6A2 | c.736-377C= (n.736-377C=) n.15C= n.859-377C= n.866-377C= | |
21 | g.46113631C>T | CA2392499270 | COL6A2 | c.736-377C>T (n.736-377C>T) n.15C>T n.859-377C>T n.866-377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113632C>A | CA2654968171 | COL6A2 | c.736-376C>A (n.736-376C>A) n.16C>A n.859-376C>A n.866-376C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113632C>T | CA2654968176 | COL6A2 | c.736-376C>T (n.736-376C>T) n.16C>T n.859-376C>T n.866-376C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113633C>A | CA2654968177 | COL6A2 | c.736-375C>A (n.736-375C>A) n.17C>A n.859-375C>A n.866-375C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113633C>T | CA2654968178 | COL6A2 | c.736-375C>T (n.736-375C>T) n.17C>T n.859-375C>T n.866-375C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113634A>T | CA2654968180 | COL6A2 | c.736-374A>T (n.736-374A>T) n.18A>T n.859-374A>T n.866-374A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113636C>A | CA2654968182 | COL6A2 | c.736-372C>A (n.736-372C>A) n.20C>A n.859-372C>A n.866-372C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113636C>G | CA2654968183 | COL6A2 | c.736-372C>G (n.736-372C>G) n.20C>G n.859-372C>G n.866-372C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113636C>T | CA2654968184 | COL6A2 | c.736-372C>T (n.736-372C>T) n.20C>T n.859-372C>T n.866-372C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113637C= | CA2392499271 | COL6A2 | c.736-371C= (n.736-371C=) n.21C= n.859-371C= n.866-371C= | |
21 | g.46113637C>G | CA321958073 | COL6A2 | c.736-371C>G (n.736-371C>G) n.21C>G n.859-371C>G n.866-371C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113638T>C | CA2654968186 | COL6A2 | c.736-370T>C (n.736-370T>C) n.22T>C n.859-370T>C n.866-370T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113638_46113639delinsTG | CA2392499272 | COL6A2 | c.736-370_736-369delinsTG (n.736-370_736-369delinsTG) n.22_23delinsTG n.859-370_859-369delinsTG n.866-370_866-369delinsTG | |
21 | g.46113639G>A | CA638181612 | COL6A2 | c.736-369G>A (n.736-369G>A) n.23G>A n.859-369G>A n.866-369G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113639G= | CA2392499273 | COL6A2 | c.736-369G= (n.736-369G=) n.23G= n.859-369G= n.866-369G= | |
21 | g.46113639G>T | CA2654968192 | COL6A2 | c.736-369G>T (n.736-369G>T) n.23G>T n.859-369G>T n.866-369G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113640del | CA638181613 | COL6A2 | c.736-368del (n.736-368del) n.24del n.859-368del n.866-368del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113640G= | CA2392499274 | COL6A2 | c.736-368G= (n.736-368G=) n.24G= n.859-368G= n.866-368G= | |
21 | g.46113640G>T | CA321958076 | COL6A2 | c.736-368G>T (n.736-368G>T) n.24G>T n.859-368G>T n.866-368G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113642C>A | CA2392499276 | COL6A2 | c.736-366C>A (n.736-366C>A) n.26C>A n.859-366C>A n.866-366C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113642C= | CA2392499275 | COL6A2 | c.736-366C= (n.736-366C=) n.26C= n.859-366C= n.866-366C= | |
21 | g.46113642C>T | CA321958078 | COL6A2 | c.736-366C>T (n.736-366C>T) n.26C>T n.859-366C>T n.866-366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46113643T= | CA2392499277 | COL6A2 | c.736-365T= (n.736-365T=) n.27T= n.859-365T= n.866-365T= | |
21 | g.46113644C>A | CA2654968203 | COL6A2 | c.736-364C>A (n.736-364C>A) n.28C>A n.859-364C>A n.866-364C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113644C>T | CA2818100869 | COL6A2 | c.736-364C>T (n.736-364C>T) n.28C>T n.859-364C>T n.866-364C>T | |
21 | g.46113646_46113649dup | CA749799937 | COL6A2 | c.736-362_736-359dup (n.736-362_736-359dup) n.30_33dup n.859-362_859-359dup n.866-362_866-359dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113645T>C | CA2654968204 | COL6A2 | c.736-363T>C (n.736-363T>C) n.29T>C n.859-363T>C n.866-363T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113645T>G | CA2654968206 | COL6A2 | c.736-363T>G (n.736-363T>G) n.29T>G n.859-363T>G n.866-363T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113646A= | CA2392499278 | COL6A2 | c.736-362A= (n.736-362A=) n.30A= n.859-362A= n.866-362A= | |
21 | g.46113646A>G | CA2392499279 | COL6A2 | c.736-362A>G (n.736-362A>G) n.30A>G n.859-362A>G n.866-362A>G | dbSNP |
21 | g.46113648C>T | CA2654968208 | COL6A2 | c.736-360C>T (n.736-360C>T) n.32C>T n.859-360C>T n.866-360C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113650C>A | CA2654968211 | COL6A2 | c.736-358C>A (n.736-358C>A) n.34C>A n.859-358C>A n.866-358C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113651C>A | CA2654968212 | COL6A2 | c.736-357C>A (n.736-357C>A) n.35C>A n.859-357C>A n.866-357C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113651C= | CA2392499280 | COL6A2 | c.736-357C= (n.736-357C=) n.35C= n.859-357C= n.866-357C= | |
21 | g.46113651C>G | CA2392499281 | COL6A2 | c.736-357C>G (n.736-357C>G) n.35C>G n.859-357C>G n.866-357C>G | dbSNP |
21 | g.46113652T>A | CA2654968213 | COL6A2 | c.736-356T>A (n.736-356T>A) n.36T>A n.859-356T>A n.866-356T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113653G>A | CA1022877149 | COL6A2 | c.736-355G>A (n.736-355G>A) n.37G>A n.859-355G>A n.866-355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113653G= | CA2392499282 | COL6A2 | c.736-355G= (n.736-355G=) n.37G= n.859-355G= n.866-355G= | |
21 | g.46113653G>T | CA321958081 | COL6A2 | c.736-355G>T (n.736-355G>T) n.37G>T n.859-355G>T n.866-355G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113654G>A | CA2654968215 | COL6A2 | c.736-354G>A (n.736-354G>A) n.38G>A n.859-354G>A n.866-354G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113659_46113677dup | CA2654968214 | COL6A2 | c.736-349_736-331dup (n.736-349_736-331dup) n.43_61dup n.859-349_859-331dup n.866-349_866-331dup | gnomAD v4 |
21 | g.46113655C>A | CA2654968216 | COL6A2 | c.736-353C>A (n.736-353C>A) n.39C>A n.859-353C>A n.866-353C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113655C>T | CA2654968217 | COL6A2 | c.736-353C>T (n.736-353C>T) n.39C>T n.859-353C>T n.866-353C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113656C>A | CA2654968218 | COL6A2 | c.736-352C>A (n.736-352C>A) n.40C>A n.859-352C>A n.866-352C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113656C>T | CA2654968219 | COL6A2 | c.736-352C>T (n.736-352C>T) n.40C>T n.859-352C>T n.866-352C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113658C>T | CA2654968221 | COL6A2 | c.736-350C>T (n.736-350C>T) n.42C>T n.859-350C>T n.866-350C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113659A= | CA2392499283 | COL6A2 | c.736-349A= (n.736-349A=) n.43A= n.859-349A= n.866-349A= | |
21 | g.46113659A>C | CA2392499284 | COL6A2 | c.736-349A>C (n.736-349A>C) n.43A>C n.859-349A>C n.866-349A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113659A>G | CA321958082 | COL6A2 | c.736-349A>G (n.736-349A>G) n.43A>G n.859-349A>G n.866-349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113659A>T | CA2654968226 | COL6A2 | c.736-349A>T (n.736-349A>T) n.43A>T n.859-349A>T n.866-349A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113660A= | CA2392499285 | COL6A2 | c.736-348A= (n.736-348A=) n.44A= n.859-348A= n.866-348A= | |
21 | g.46113660A>C | CA749799939 | COL6A2 | c.736-348A>C (n.736-348A>C) n.44A>C n.859-348A>C n.866-348A>C | dbSNP |
21 | g.46113661G>A | CA1022877150 | COL6A2 | c.736-347G>A (n.736-347G>A) n.45G>A n.859-347G>A n.866-347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113661G>C | CA2654968229 | COL6A2 | c.736-347G>C (n.736-347G>C) n.45G>C n.859-347G>C n.866-347G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113661G= | CA2392499286 | COL6A2 | c.736-347G= (n.736-347G=) n.45G= n.859-347G= n.866-347G= | |
21 | g.46113661G>T | CA2654968231 | COL6A2 | c.736-347G>T (n.736-347G>T) n.45G>T n.859-347G>T n.866-347G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113662C>A | CA2654968233 | COL6A2 | c.736-346C>A (n.736-346C>A) n.46C>A n.859-346C>A n.866-346C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113662C>T | CA2654968234 | COL6A2 | c.736-346C>T (n.736-346C>T) n.46C>T n.859-346C>T n.866-346C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113663A>G | CA2654968235 | COL6A2 | c.736-345A>G (n.736-345A>G) n.47A>G n.859-345A>G n.866-345A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113664G>A | CA2654968236 | COL6A2 | c.736-344G>A (n.736-344G>A) n.48G>A n.859-344G>A n.866-344G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113664G>T | CA2654968237 | COL6A2 | c.736-344G>T (n.736-344G>T) n.48G>T n.859-344G>T n.866-344G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113665T>C | CA2654968238 | COL6A2 | c.736-343T>C (n.736-343T>C) n.49T>C n.859-343T>C n.866-343T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113666C>A | CA2392499287 | COL6A2 | c.736-342C>A (n.736-342C>A) n.50C>A n.859-342C>A n.866-342C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113666C= | CA2392499289 | COL6A2 | c.736-342C= (n.736-342C=) n.50C= n.859-342C= n.866-342C= | |
21 | g.46113666C>T | CA2392499288 | COL6A2 | c.736-342C>T (n.736-342C>T) n.50C>T n.859-342C>T n.866-342C>T | dbSNP |
21 | g.46113668T>A | CA2654968240 | COL6A2 | c.736-340T>A (n.736-340T>A) n.52T>A n.859-340T>A n.866-340T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113668T>C | CA2654968241 | COL6A2 | c.736-340T>C (n.736-340T>C) n.52T>C n.859-340T>C n.866-340T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113669C>A | CA2654968242 | COL6A2 | c.736-339C>A (n.736-339C>A) n.53C>A n.859-339C>A n.866-339C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113669C>G | CA2654968243 | COL6A2 | c.736-339C>G (n.736-339C>G) n.53C>G n.859-339C>G n.866-339C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113670C>A | CA2654968244 | COL6A2 | c.736-338C>A (n.736-338C>A) n.54C>A n.859-338C>A n.866-338C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113671C>A | CA2654968245 | COL6A2 | c.736-337C>A (n.736-337C>A) n.55C>A n.859-337C>A n.866-337C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113671C>T | CA2654968246 | COL6A2 | c.736-337C>T (n.736-337C>T) n.55C>T n.859-337C>T n.866-337C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113672T>A | CA2654968247 | COL6A2 | c.736-336T>A (n.736-336T>A) n.56T>A n.859-336T>A n.866-336T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113672T>C | CA2654968248 | COL6A2 | c.736-336T>C (n.736-336T>C) n.56T>C n.859-336T>C n.866-336T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113673G>A | CA2654968250 | COL6A2 | c.736-335G>A (n.736-335G>A) n.57G>A n.859-335G>A n.866-335G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113673G= | CA2392499290 | COL6A2 | c.736-335G= (n.736-335G=) n.57G= n.859-335G= n.866-335G= | |
21 | g.46113673G>T | CA2392499291 | COL6A2 | c.736-335G>T (n.736-335G>T) n.57G>T n.859-335G>T n.866-335G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113674C>A | CA2654968251 | COL6A2 | c.736-334C>A (n.736-334C>A) n.58C>A n.859-334C>A n.866-334C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113674C>T | CA2654968252 | COL6A2 | c.736-334C>T (n.736-334C>T) n.58C>T n.859-334C>T n.866-334C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113675C>A | CA2654968255 | COL6A2 | c.736-333C>A (n.736-333C>A) n.59C>A n.859-333C>A n.866-333C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113675C= | CA2392499292 | COL6A2 | c.736-333C= (n.736-333C=) n.59C= n.859-333C= n.866-333C= | |
21 | g.46113675C>T | CA2392499293 | COL6A2 | c.736-333C>T (n.736-333C>T) n.59C>T n.859-333C>T n.866-333C>T | dbSNP |
21 | g.46113676T>C | CA2392499295 | COL6A2 | c.736-332T>C (n.736-332T>C) n.60T>C n.859-332T>C n.866-332T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113676T= | CA2392499294 | COL6A2 | c.736-332T= (n.736-332T=) n.60T= n.859-332T= n.866-332T= | |
21 | g.46113677C>A | CA2654968258 | COL6A2 | c.736-331C>A (n.736-331C>A) n.61C>A n.859-331C>A n.866-331C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113677C= | CA2392499296 | COL6A2 | c.736-331C= (n.736-331C=) n.61C= n.859-331C= n.866-331C= | |
21 | g.46113677C>G | CA321958086 | COL6A2 | c.736-331C>G (n.736-331C>G) n.61C>G n.859-331C>G n.866-331C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113677C>T | CA2392499297 | COL6A2 | c.736-331C>T (n.736-331C>T) n.61C>T n.859-331C>T n.866-331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113678G>A | CA321958097 | COL6A2 | c.736-330G>A (n.736-330G>A) n.62G>A n.859-330G>A n.866-330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113678G= | CA2392499298 | COL6A2 | c.736-330G= (n.736-330G=) n.62G= n.859-330G= n.866-330G= | |
21 | g.46113678G>T | CA2654968261 | COL6A2 | c.736-330G>T (n.736-330G>T) n.62G>T n.859-330G>T n.866-330G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113679G>A | CA2654968263 | COL6A2 | c.736-329G>A (n.736-329G>A) n.63G>A n.859-329G>A n.866-329G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113679G>T | CA2654968264 | COL6A2 | c.736-329G>T (n.736-329G>T) n.63G>T n.859-329G>T n.866-329G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113680C>A | CA2654968267 | COL6A2 | c.736-328C>A (n.736-328C>A) n.64C>A n.859-328C>A n.866-328C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113680C>G | CA2818100875 | COL6A2 | c.736-328C>G (n.736-328C>G) n.64C>G n.859-328C>G n.866-328C>G | |
21 | g.46113680C>T | CA2654968269 | COL6A2 | c.736-328C>T (n.736-328C>T) n.64C>T n.859-328C>T n.866-328C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113682T>C | CA2654968272 | COL6A2 | c.736-326T>C (n.736-326T>C) n.66T>C n.859-326T>C n.866-326T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113683A>C | CA2654968274 | COL6A2 | c.736-325A>C (n.736-325A>C) n.67A>C n.859-325A>C n.866-325A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113684C>A | CA2654968277 | COL6A2 | c.736-324C>A (n.736-324C>A) n.68C>A n.859-324C>A n.866-324C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113685del | CA2818100876 | COL6A2 | c.736-323del (n.736-323del) n.69del n.859-323del n.866-323del | |
21 | g.46113685C>A | CA2654968281 | COL6A2 | c.736-323C>A (n.736-323C>A) n.69C>A n.859-323C>A n.866-323C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113685C= | CA2392499299 | COL6A2 | c.736-323C= (n.736-323C=) n.69C= n.859-323C= n.866-323C= | |
21 | g.46113685C>G | CA2654968282 | COL6A2 | c.736-323C>G (n.736-323C>G) n.69C>G n.859-323C>G n.866-323C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113685C>T | CA321958100 | COL6A2 | c.736-323C>T (n.736-323C>T) n.69C>T n.859-323C>T n.866-323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113686A>T | CA2654968287 | COL6A2 | c.736-322A>T (n.736-322A>T) n.70A>T n.859-322A>T n.866-322A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113689del | CA2654968286 | COL6A2 | c.736-319del (n.736-319del) n.73del n.859-319del n.866-319del | gnomAD v4 |
21 | g.46113687A>C | CA2818100877 | COL6A2 | c.736-321A>C (n.736-321A>C) n.71A>C n.859-321A>C n.866-321A>C | |
21 | g.46113690T>A | CA2654968290 | COL6A2 | c.736-318T>A (n.736-318T>A) n.74T>A n.859-318T>A n.866-318T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113690T>C | CA2654968293 | COL6A2 | c.736-318T>C (n.736-318T>C) n.74T>C n.859-318T>C n.866-318T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113691G= | CA2392499300 | COL6A2 | c.736-317G= (n.736-317G=) n.75G= n.859-317G= n.866-317G= | |
21 | g.46113691G>T | CA2392499301 | COL6A2 | c.736-317G>T (n.736-317G>T) n.75G>T n.859-317G>T n.866-317G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113692T>C | CA2392499303 | COL6A2 | c.736-316T>C (n.736-316T>C) n.76T>C n.859-316T>C n.866-316T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113692T= | CA2392499302 | COL6A2 | c.736-316T= (n.736-316T=) n.76T= n.859-316T= n.866-316T= | |
21 | g.46113693T>C | CA2654968296 | COL6A2 | c.736-315T>C (n.736-315T>C) n.77T>C n.859-315T>C n.866-315T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113694G>C | CA2654968298 | COL6A2 | c.736-314G>C (n.736-314G>C) n.78G>C n.859-314G>C n.866-314G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113694G>T | CA2654968299 | COL6A2 | c.736-314G>T (n.736-314G>T) n.78G>T n.859-314G>T n.866-314G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113695G>C | CA2654968301 | COL6A2 | c.736-313G>C (n.736-313G>C) n.79G>C n.859-313G>C n.866-313G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113695G>T | CA2654968300 | COL6A2 | c.736-313G>T (n.736-313G>T) n.79G>T n.859-313G>T n.866-313G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113696G>T | CA2654968303 | COL6A2 | c.736-312G>T (n.736-312G>T) n.80G>T n.859-312G>T n.866-312G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113697A>C | CA2654968305 | COL6A2 | c.736-311A>C (n.736-311A>C) n.81A>C n.859-311A>C n.866-311A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113697A>G | CA2654968307 | COL6A2 | c.736-311A>G (n.736-311A>G) n.81A>G n.859-311A>G n.866-311A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113699T>C | CA2818100878 | COL6A2 | c.736-309T>C (n.736-309T>C) n.83T>C n.859-309T>C n.866-309T>C | |
21 | g.46113700C>A | CA2654968309 | COL6A2 | c.736-308C>A (n.736-308C>A) n.84C>A n.859-308C>A n.866-308C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113701C>A | CA2654968312 | COL6A2 | c.736-307C>A (n.736-307C>A) n.85C>A n.859-307C>A n.866-307C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113701C= | CA2392499304 | COL6A2 | c.736-307C= (n.736-307C=) n.85C= n.859-307C= n.866-307C= | |
21 | g.46113701C>G | CA321958102 | COL6A2 | c.736-307C>G (n.736-307C>G) n.85C>G n.859-307C>G n.866-307C>G | dbSNP |
21 | g.46113701C>T | CA1022877152 | COL6A2 | c.736-307C>T (n.736-307C>T) n.85C>T n.859-307C>T n.866-307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113702A>G | CA2654968314 | COL6A2 | c.736-306A>G (n.736-306A>G) n.86A>G n.859-306A>G n.866-306A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113702A>T | CA2654968315 | COL6A2 | c.736-306A>T (n.736-306A>T) n.86A>T n.859-306A>T n.866-306A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113703G>A | CA321958106 | COL6A2 | c.736-305G>A (n.736-305G>A) n.87G>A n.859-305G>A n.866-305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113703G>C | CA2654968316 | COL6A2 | c.736-305G>C (n.736-305G>C) n.87G>C n.859-305G>C n.866-305G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113703G= | CA2392499305 | COL6A2 | c.736-305G= (n.736-305G=) n.87G= n.859-305G= n.866-305G= | |
21 | g.46113703G>T | CA2654968318 | COL6A2 | c.736-305G>T (n.736-305G>T) n.87G>T n.859-305G>T n.866-305G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113704G>T | CA2654968320 | COL6A2 | c.736-304G>T (n.736-304G>T) n.88G>T n.859-304G>T n.866-304G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113705C>A | CA1022877155 | COL6A2 | c.736-303C>A (n.736-303C>A) n.89C>A n.859-303C>A n.866-303C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113705C= | CA2392499306 | COL6A2 | c.736-303C= (n.736-303C=) n.89C= n.859-303C= n.866-303C= | |
21 | g.46113705C>T | CA321958109 | COL6A2 | c.736-303C>T (n.736-303C>T) n.89C>T n.859-303C>T n.866-303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113706G>A | CA321958112 | COL6A2 | c.736-302G>A (n.736-302G>A) n.90G>A n.859-302G>A n.866-302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113706G= | CA2392499307 | COL6A2 | c.736-302G= (n.736-302G=) n.90G= n.859-302G= n.866-302G= | |
21 | g.46113706G>T | CA2654968327 | COL6A2 | c.736-302G>T (n.736-302G>T) n.90G>T n.859-302G>T n.866-302G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113707T>A | CA749799946 | COL6A2 | c.736-301T>A (n.736-301T>A) n.91T>A n.859-301T>A n.866-301T>A | dbSNP |
21 | g.46113707T= | CA2392499308 | COL6A2 | c.736-301T= (n.736-301T=) n.91T= n.859-301T= n.866-301T= | |
21 | g.46113708G>T | CA2654968330 | COL6A2 | c.736-300G>T (n.736-300G>T) n.92G>T n.859-300G>T n.866-300G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113711C>A | CA2654968331 | COL6A2 | c.736-297C>A (n.736-297C>A) n.95C>A n.859-297C>A n.866-297C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113711C>T | CA2654968332 | COL6A2 | c.736-297C>T (n.736-297C>T) n.95C>T n.859-297C>T n.866-297C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113712T>G | CA2654968336 | COL6A2 | c.736-296T>G (n.736-296T>G) n.96T>G n.859-296T>G n.866-296T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113712_46113713del | CA2654968335 | COL6A2 | c.736-296_736-295del (n.736-296_736-295del) n.96_97del n.859-296_859-295del n.866-296_866-295del | gnomAD v4 |
21 | g.46113713G>A | CA2654968337 | COL6A2 | c.736-295G>A (n.736-295G>A) n.97G>A n.859-295G>A n.866-295G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113713_46113714insGG | CA2818100879 | COL6A2 | c.736-295_736-294insGG (n.736-295_736-294insGG) n.97_98insGG n.859-295_859-294insGG n.866-295_866-294insGG | |
21 | g.46113714C>A | CA2654968338 | COL6A2 | c.736-294C>A (n.736-294C>A) n.98C>A n.859-294C>A n.866-294C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113714C>T | CA2654968339 | COL6A2 | c.736-294C>T (n.736-294C>T) n.98C>T n.859-294C>T n.866-294C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113715A>G | CA2654968340 | COL6A2 | c.736-293A>G (n.736-293A>G) n.99A>G n.859-293A>G n.866-293A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113716C>A | CA2654968342 | COL6A2 | c.736-292C>A (n.736-292C>A) n.100C>A n.859-292C>A n.866-292C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113716C>G | CA2654968343 | COL6A2 | c.736-292C>G (n.736-292C>G) n.100C>G n.859-292C>G n.866-292C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113716C>T | CA2654968344 | COL6A2 | c.736-292C>T (n.736-292C>T) n.100C>T n.859-292C>T n.866-292C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113716_46113718del | CA2818100880 | COL6A2 | c.736-292_736-290del (n.736-292_736-290del) n.100_102del n.859-292_859-290del n.866-292_866-290del | |
21 | g.46113718del | CA2654968341 | COL6A2 | c.736-290del (n.736-290del) n.102del n.859-290del n.866-290del | gnomAD v4 |
21 | g.46113717C>A | CA2654968346 | COL6A2 | c.736-291C>A (n.736-291C>A) n.101C>A n.859-291C>A n.866-291C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113717C>T | CA2654968345 | COL6A2 | c.736-291C>T (n.736-291C>T) n.101C>T n.859-291C>T n.866-291C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113717_46113718insG | CA2654968347 | COL6A2 | c.736-291_736-290insG (n.736-291_736-290insG) n.101_102insG n.859-291_859-290insG n.866-291_866-290insG | gnomAD v4 |
21 | g.46113718C>A | CA2654968348 | COL6A2 | c.736-290C>A (n.736-290C>A) n.102C>A n.859-290C>A n.866-290C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113718C= | CA2392499309 | COL6A2 | c.736-290C= (n.736-290C=) n.102C= n.859-290C= n.866-290C= | |
21 | g.46113718C>T | CA321958119 | COL6A2 | c.736-290C>T (n.736-290C>T) n.102C>T n.859-290C>T n.866-290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113719G>A | CA321958123 | COL6A2 | c.736-289G>A (n.736-289G>A) n.103G>A n.859-289G>A n.866-289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113719G>C | CA2654968350 | COL6A2 | c.736-289G>C (n.736-289G>C) n.103G>C n.859-289G>C n.866-289G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113719G= | CA2392499310 | COL6A2 | c.736-289G= (n.736-289G=) n.103G= n.859-289G= n.866-289G= | |
21 | g.46113719G>T | CA2654968352 | COL6A2 | c.736-289G>T (n.736-289G>T) n.103G>T n.859-289G>T n.866-289G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113720G>A | CA2654968356 | COL6A2 | c.736-288G>A (n.736-288G>A) n.104G>A n.859-288G>A n.866-288G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113720G= | CA2392499311 | COL6A2 | c.736-288G= (n.736-288G=) n.104G= n.859-288G= n.866-288G= | |
21 | g.46113720G>T | CA2392499312 | COL6A2 | c.736-288G>T (n.736-288G>T) n.104G>T n.859-288G>T n.866-288G>T | dbSNP |
21 | g.46113720_46113728del | CA2654968355 | COL6A2 | c.736-288_736-280del (n.736-288_736-280del) n.104_112del n.859-288_859-280del n.866-288_866-280del | gnomAD v4 |
21 | g.46113722C>A | CA2654968358 | COL6A2 | c.736-286C>A (n.736-286C>A) n.106C>A n.859-286C>A n.866-286C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113722C= | CA2392499313 | COL6A2 | c.736-286C= (n.736-286C=) n.106C= n.859-286C= n.866-286C= | |
21 | g.46113722C>G | CA1022877161 | COL6A2 | c.736-286C>G (n.736-286C>G) n.106C>G n.859-286C>G n.866-286C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113725_46113728del | CA2591454650 | COL6A2 | c.736-283_736-280del (n.736-283_736-280del) n.109_112del n.859-283_859-280del n.866-283_866-280del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113723T>G | CA2654968363 | COL6A2 | c.736-285T>G (n.736-285T>G) n.107T>G n.859-285T>G n.866-285T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113725del | CA2654968362 | COL6A2 | c.736-283del (n.736-283del) n.109del n.859-283del n.866-283del | gnomAD v4 |
21 | g.46113724T>G | CA2654968364 | COL6A2 | c.736-284T>G (n.736-284T>G) n.108T>G n.859-284T>G n.866-284T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113725T>C | CA2392499315 | COL6A2 | c.736-283T>C (n.736-283T>C) n.109T>C n.859-283T>C n.866-283T>C | dbSNP |
21 | g.46113725T>G | CA2654968365 | COL6A2 | c.736-283T>G (n.736-283T>G) n.109T>G n.859-283T>G n.866-283T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113725T= | CA2392499314 | COL6A2 | c.736-283T= (n.736-283T=) n.109T= n.859-283T= n.866-283T= |