Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46112833_46114056del | CA915952634 | COL6A2 | c.735+9_784del n.858+9_907del n.865+9_914del | ClinVar |
21 | g.46113579_46113584del | CA2818100845 | COL6A2 | c.736-429_736-424del (n.736-429_736-424del) n.859-429_859-424del n.866-429_866-424del | |
21 | g.46113580G>A | CA2654968023 | COL6A2 | c.736-428G>A (n.736-428G>A) n.859-428G>A n.866-428G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113581A>C | CA2654968024 | COL6A2 | c.736-427A>C (n.736-427A>C) n.859-427A>C n.866-427A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113581A>G | CA2654968025 | COL6A2 | c.736-427A>G (n.736-427A>G) n.859-427A>G n.866-427A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113583G>A | CA2654968026 | COL6A2 | c.736-425G>A (n.736-425G>A) n.859-425G>A n.866-425G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113583G>C | CA2818100846 | COL6A2 | c.736-425G>C (n.736-425G>C) n.859-425G>C n.866-425G>C | |
21 | g.46113583G>T | CA2654968027 | COL6A2 | c.736-425G>T (n.736-425G>T) n.859-425G>T n.866-425G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113584A>C | CA2654968028 | COL6A2 | c.736-424A>C (n.736-424A>C) n.859-424A>C n.866-424A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113585T>A | CA2654968030 | COL6A2 | c.736-423T>A (n.736-423T>A) n.859-423T>A n.866-423T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113585T>C | CA2654968029 | COL6A2 | c.736-423T>C (n.736-423T>C) n.859-423T>C n.866-423T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113585T>G | CA2654968031 | COL6A2 | c.736-423T>G (n.736-423T>G) n.859-423T>G n.866-423T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113586C>A | CA2654968032 | COL6A2 | c.736-422C>A (n.736-422C>A) n.859-422C>A n.866-422C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113586C= | CA2392499235 | COL6A2 | c.736-422C= (n.736-422C=) n.859-422C= n.866-422C= | |
21 | g.46113586C>G | CA638181605 | COL6A2 | c.736-422C>G (n.736-422C>G) n.859-422C>G n.866-422C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113586C>T | CA321958049 | COL6A2 | c.736-422C>T (n.736-422C>T) n.859-422C>T n.866-422C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113586_46113587insACAACGTCAG | CA2654968033 | COL6A2 | c.736-422_736-421insACAACGTCAG (n.736-422_736-421insACAACGTCAG) n.859-422_859-421insACAACGTCAG n.866-422_866-421insACAACGTCAG | gnomAD v4 |
21 | g.46113587G>A | CA321958058 | COL6A2 | c.736-421G>A (n.736-421G>A) n.859-421G>A n.866-421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113587G= | CA2392499236 | COL6A2 | c.736-421G= (n.736-421G=) n.859-421G= n.866-421G= | |
21 | g.46113587G>T | CA2654968034 | COL6A2 | c.736-421G>T (n.736-421G>T) n.859-421G>T n.866-421G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113587_46113590del | CA2818100850 | COL6A2 | c.736-421_736-418del (n.736-421_736-418del) n.859-421_859-418del n.866-421_866-418del | |
21 | g.46113588C>A | CA2654968035 | COL6A2 | c.736-420C>A (n.736-420C>A) n.859-420C>A n.866-420C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113588C= | CA2392499237 | COL6A2 | c.736-420C= (n.736-420C=) n.859-420C= n.866-420C= | |
21 | g.46113588C>G | CA2654968036 | COL6A2 | c.736-420C>G (n.736-420C>G) n.859-420C>G n.866-420C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113588C>T | CA321958060 | COL6A2 | c.736-420C>T (n.736-420C>T) n.859-420C>T n.866-420C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113589T>A | CA2654968037 | COL6A2 | c.736-419T>A (n.736-419T>A) n.859-419T>A n.866-419T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113589T>G | CA2654968038 | COL6A2 | c.736-419T>G (n.736-419T>G) n.859-419T>G n.866-419T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113590T>C | CA2654968039 | COL6A2 | c.736-418T>C (n.736-418T>C) n.859-418T>C n.866-418T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113590T>G | CA2654968040 | COL6A2 | c.736-418T>G (n.736-418T>G) n.859-418T>G n.866-418T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113590_46113591insGAACC | CA2654968041 | COL6A2 | c.736-418_736-417insGAACC (n.736-418_736-417insGAACC) n.859-418_859-417insGAACC n.866-418_866-417insGAACC | gnomAD v4 |
21 | g.46113591T>A | CA2392499239 | COL6A2 | c.736-417T>A (n.736-417T>A) n.859-417T>A n.866-417T>A | dbSNP |
21 | g.46113591T>G | CA2654968042 | COL6A2 | c.736-417T>G (n.736-417T>G) n.859-417T>G n.866-417T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113591T= | CA2392499238 | COL6A2 | c.736-417T= (n.736-417T=) n.859-417T= n.866-417T= | |
21 | g.46113592C= | CA2392499240 | COL6A2 | c.736-416C= (n.736-416C=) n.859-416C= n.866-416C= | |
21 | g.46113592C>G | CA749799884 | COL6A2 | c.736-416C>G (n.736-416C>G) n.859-416C>G n.866-416C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113592C>T | CA321958062 | COL6A2 | c.736-416C>T (n.736-416C>T) n.859-416C>T n.866-416C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113593G>A | CA321958063 | COL6A2 | c.736-415G>A (n.736-415G>A) n.859-415G>A n.866-415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113593G= | CA2392499241 | COL6A2 | c.736-415G= (n.736-415G=) n.859-415G= n.866-415G= | |
21 | g.46113593G>T | CA2654968043 | COL6A2 | c.736-415G>T (n.736-415G>T) n.859-415G>T n.866-415G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113594T>C | CA2654968044 | COL6A2 | c.736-414T>C (n.736-414T>C) n.859-414T>C n.866-414T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113594T>G | CA2654968045 | COL6A2 | c.736-414T>G (n.736-414T>G) n.859-414T>G n.866-414T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113594_46113595delinsTA | CA2392499242 | COL6A2 | c.736-414_736-413delinsTA (n.736-414_736-413delinsTA) n.859-414_859-413delinsTA n.866-414_866-413delinsTA | |
21 | g.46113595del | CA2392499243 | COL6A2 | c.736-413del (n.736-413del) n.859-413del n.866-413del | dbSNP |
21 | g.46113595A= | CA2392499244 | COL6A2 | c.736-413A= (n.736-413A=) n.859-413A= n.866-413A= | |
21 | g.46113595A>C | CA2392499245 | COL6A2 | c.736-413A>C (n.736-413A>C) n.859-413A>C n.866-413A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113595A>G | CA2654968046 | COL6A2 | c.736-413A>G (n.736-413A>G) n.859-413A>G n.866-413A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113596T>C | CA2654968047 | COL6A2 | c.736-412T>C (n.736-412T>C) n.859-412T>C n.866-412T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113596T>G | CA2654968048 | COL6A2 | c.736-412T>G (n.736-412T>G) n.859-412T>G n.866-412T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113598_46113601del | CA2737660853 | COL6A2 | c.736-410_736-407del (n.736-410_736-407del) n.859-410_859-407del n.866-410_866-407del | dbSNP |
21 | g.46113596_46113597insACACATC | CA2818100858 | COL6A2 | c.736-412_736-411insACACATC (n.736-412_736-411insACACATC) n.859-412_859-411insACACATC n.866-412_866-411insACACATC | |
21 | g.46113597T>C | CA638181607 | COL6A2 | c.736-411T>C (n.736-411T>C) n.859-411T>C n.866-411T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113597T= | CA2392499247 | COL6A2 | c.736-411T= (n.736-411T=) n.859-411T= n.866-411T= | |
21 | g.46113597_46113598delinsTG | CA2392499246 | COL6A2 | c.736-411_736-410delinsTG (n.736-411_736-410delinsTG) n.859-411_859-410delinsTG n.866-411_866-410delinsTG | |
21 | g.46113598del | CA749799889 | COL6A2 | c.736-410del (n.736-410del) n.859-410del n.866-410del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113598G>T | CA2654968049 | COL6A2 | c.736-410G>T (n.736-410G>T) n.859-410G>T n.866-410G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113598_46113599delinsGT | CA2392499248 | COL6A2 | c.736-410_736-409delinsGT (n.736-410_736-409delinsGT) n.859-410_859-409delinsGT n.866-410_866-409delinsGT | |
21 | g.46113599T>C | CA2654968051 | COL6A2 | c.736-409T>C (n.736-409T>C) n.859-409T>C n.866-409T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113599T>G | CA2654968050 | COL6A2 | c.736-409T>G (n.736-409T>G) n.859-409T>G n.866-409T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113605dup | CA749799890 | COL6A2 | c.736-403dup (n.736-403dup) n.859-403dup n.866-403dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113605del | CA321958064 | COL6A2 | c.736-403del (n.736-403del) n.859-403del n.866-403del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113599_46113607del | CA2818100860 | COL6A2 | c.736-409_736-401del (n.736-409_736-401del) n.859-409_859-401del n.866-409_866-401del | |
21 | g.46113600T>A | CA749799893 | COL6A2 | c.736-408T>A (n.736-408T>A) n.859-408T>A n.866-408T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113600T>C | CA2654968053 | COL6A2 | c.736-408T>C (n.736-408T>C) n.859-408T>C n.866-408T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113600T>G | CA749799900 | COL6A2 | c.736-408T>G (n.736-408T>G) n.859-408T>G n.866-408T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113600T= | CA2392499249 | COL6A2 | c.736-408T= (n.736-408T=) n.859-408T= n.866-408T= | |
21 | g.46113601T>C | CA321958065 | COL6A2 | c.736-407T>C (n.736-407T>C) n.859-407T>C n.866-407T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113601T>G | CA2654968059 | COL6A2 | c.736-407T>G (n.736-407T>G) n.859-407T>G n.866-407T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113601T= | CA2392499250 | COL6A2 | c.736-407T= (n.736-407T=) n.859-407T= n.866-407T= | |
21 | g.46113602T>C | CA749799903 | COL6A2 | c.736-406T>C (n.736-406T>C) n.859-406T>C n.866-406T>C | dbSNP |
21 | g.46113602T= | CA2392499251 | COL6A2 | c.736-406T= (n.736-406T=) n.859-406T= n.866-406T= | |
21 | g.46113603T>A | CA1022877134 | COL6A2 | c.736-405T>A (n.736-405T>A) n.859-405T>A n.866-405T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113603T= | CA2392499252 | COL6A2 | c.736-405T= (n.736-405T=) n.859-405T= n.866-405T= | |
21 | g.46113604T>C | CA638181609 | COL6A2 | c.736-404T>C (n.736-404T>C) n.859-404T>C n.866-404T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113604T= | CA2392499253 | COL6A2 | c.736-404T= (n.736-404T=) n.859-404T= n.866-404T= | |
21 | g.46113605_46113606delinsTG | CA2392499254 | COL6A2 | c.736-403_736-402delinsTG (n.736-403_736-402delinsTG) n.859-403_859-402delinsTG n.866-403_866-402delinsTG | |
21 | g.46113606del | CA1022877137 | COL6A2 | c.736-402del (n.736-402del) n.859-402del n.866-402del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113606G>T | CA2654968063 | COL6A2 | c.736-402G>T (n.736-402G>T) n.859-402G>T n.866-402G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113608A>G | CA2654968066 | COL6A2 | c.736-400A>G (n.736-400A>G) n.859-400A>G n.866-400A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113608A>T | CA2818100864 | COL6A2 | c.736-400A>T (n.736-400A>T) n.859-400A>T n.866-400A>T | |
21 | g.46113608_46113609insCGCTGCCGAC | CA2818100865 | COL6A2 | c.736-400_736-399insCGCTGCCGAC (n.736-400_736-399insCGCTGCCGAC) n.859-400_859-399insCGCTGCCGAC n.866-400_866-399insCGCTGCCGAC | |
21 | g.46113609G= | CA2392499255 | COL6A2 | c.736-399G= (n.736-399G=) n.859-399G= n.866-399G= | |
21 | g.46113609G>T | CA749799914 | COL6A2 | c.736-399G>T (n.736-399G>T) n.859-399G>T n.866-399G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113610A>C | CA2654968098 | COL6A2 | c.736-398A>C (n.736-398A>C) n.859-398A>C n.866-398A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113611G>T | CA2654968101 | COL6A2 | c.736-397G>T (n.736-397G>T) n.859-397G>T n.866-397G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113612A>C | CA2654968102 | COL6A2 | c.736-396A>C (n.736-396A>C) n.859-396A>C n.866-396A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113612A>G | CA2654968103 | COL6A2 | c.736-396A>G (n.736-396A>G) n.859-396A>G n.866-396A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113613T>C | CA2392499257 | COL6A2 | c.736-395T>C (n.736-395T>C) n.859-395T>C n.866-395T>C | dbSNP |
21 | g.46113613T= | CA2392499256 | COL6A2 | c.736-395T= (n.736-395T=) n.859-395T= n.866-395T= | |
21 | g.46113614G>T | CA2654968105 | COL6A2 | c.736-394G>T (n.736-394G>T) n.859-394G>T n.866-394G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113615G>T | CA2654968109 | COL6A2 | c.736-393G>T (n.736-393G>T) n.859-393G>T n.866-393G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113616G>T | CA2654968111 | COL6A2 | c.736-392G>T (n.736-392G>T) n.859-392G>T n.866-392G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113616_46113617delinsGA | CA2392499258 | COL6A2 | c.736-392_736-391delinsGA (n.736-392_736-391delinsGA) n.859-392_859-391delinsGA n.866-392_866-391delinsGA | |
21 | g.46113617del | CA1022877138 | COL6A2 | c.736-391del (n.736-391del) n.1del n.859-391del n.866-391del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113617A>C | CA2654968114 | COL6A2 | c.736-391A>C (n.736-391A>C) n.1A>C n.859-391A>C n.866-391A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113617A>G | CA2654968116 | COL6A2 | c.736-391A>G (n.736-391A>G) n.1A>G n.859-391A>G n.866-391A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113618T>C | CA2654968120 | COL6A2 | c.736-390T>C (n.736-390T>C) n.2T>C n.859-390T>C n.866-390T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113618_46113622delinsTCTCA | CA2392499259 | COL6A2 | c.736-390_736-386delinsTCTCA (n.736-390_736-386delinsTCTCA) n.2_6delinsTCTCA n.859-390_859-386delinsTCTCA n.866-390_866-386delinsTCTCA | |
21 | g.46113619C>A | CA2654968126 | COL6A2 | c.736-389C>A (n.736-389C>A) n.3C>A n.859-389C>A n.866-389C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113619C= | CA2392499260 | COL6A2 | c.736-389C= (n.736-389C=) n.3C= n.859-389C= n.866-389C= | |
21 | g.46113619C>G | CA1022877141 | COL6A2 | c.736-389C>G (n.736-389C>G) n.3C>G n.859-389C>G n.866-389C>G | dbSNP |
21 | g.46113621_46113624del | CA920320769 | COL6A2 | c.736-387_736-384del (n.736-387_736-384del) n.5_8del n.859-387_859-384del n.866-387_866-384del | dbSNP |
21 | g.46113621C>A | CA2392499262 | COL6A2 | c.736-387C>A (n.736-387C>A) n.5C>A n.859-387C>A n.866-387C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113621C= | CA2392499261 | COL6A2 | c.736-387C= (n.736-387C=) n.5C= n.859-387C= n.866-387C= | |
21 | g.46113621C>G | CA2654968132 | COL6A2 | c.736-387C>G (n.736-387C>G) n.5C>G n.859-387C>G n.866-387C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113622A= | CA2392499263 | COL6A2 | c.736-386A= (n.736-386A=) n.6A= n.859-386A= n.866-386A= | |
21 | g.46113622A>C | CA321958066 | COL6A2 | c.736-386A>C (n.736-386A>C) n.6A>C n.859-386A>C n.866-386A>C | dbSNP |
21 | g.46113622A>G | CA2392499264 | COL6A2 | c.736-386A>G (n.736-386A>G) n.6A>G n.859-386A>G n.866-386A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113622A>T | CA2654968137 | COL6A2 | c.736-386A>T (n.736-386A>T) n.6A>T n.859-386A>T n.866-386A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113623C= | CA2392499265 | COL6A2 | c.736-385C= (n.736-385C=) n.7C= n.859-385C= n.866-385C= | |
21 | g.46113623C>G | CA638181610 | COL6A2 | c.736-385C>G (n.736-385C>G) n.7C>G n.859-385C>G n.866-385C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113623C>T | CA2654968140 | COL6A2 | c.736-385C>T (n.736-385C>T) n.7C>T n.859-385C>T n.866-385C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113624T>C | CA2654968148 | COL6A2 | c.736-384T>C (n.736-384T>C) n.8T>C n.859-384T>C n.866-384T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113625_46113628del | CA2654968145 | COL6A2 | c.736-383_736-380del (n.736-383_736-380del) n.9_12del n.859-383_859-380del n.866-383_866-380del | gnomAD v4 |
21 | g.46113625A= | CA2392499266 | COL6A2 | c.736-383A= (n.736-383A=) n.9A= n.859-383A= n.866-383A= | |
21 | g.46113625A>C | CA2392499267 | COL6A2 | c.736-383A>C (n.736-383A>C) n.9A>C n.859-383A>C n.866-383A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113625A>G | CA321958070 | COL6A2 | c.736-383A>G (n.736-383A>G) n.9A>G n.859-383A>G n.866-383A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113625A>T | CA2654968150 | COL6A2 | c.736-383A>T (n.736-383A>T) n.9A>T n.859-383A>T n.866-383A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113626T>C | CA749799920 | COL6A2 | c.736-382T>C (n.736-382T>C) n.10T>C n.859-382T>C n.866-382T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113626T>G | CA2654968156 | COL6A2 | c.736-382T>G (n.736-382T>G) n.10T>G n.859-382T>G n.866-382T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113626T= | CA2392499268 | COL6A2 | c.736-382T= (n.736-382T=) n.10T= n.859-382T= n.866-382T= | |
21 | g.46113627G>A | CA2654968158 | COL6A2 | c.736-381G>A (n.736-381G>A) n.11G>A n.859-381G>A n.866-381G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113628T>C | CA2654968160 | COL6A2 | c.736-380T>C (n.736-380T>C) n.12T>C n.859-380T>C n.866-380T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113629T>A | CA2654968162 | COL6A2 | c.736-379T>A (n.736-379T>A) n.13T>A n.859-379T>A n.866-379T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113629T>G | CA2654968163 | COL6A2 | c.736-379T>G (n.736-379T>G) n.13T>G n.859-379T>G n.866-379T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113630G>A | CA2654968164 | COL6A2 | c.736-378G>A (n.736-378G>A) n.14G>A n.859-378G>A n.866-378G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113630G>T | CA2654968166 | COL6A2 | c.736-378G>T (n.736-378G>T) n.14G>T n.859-378G>T n.866-378G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113631C= | CA2392499269 | COL6A2 | c.736-377C= (n.736-377C=) n.15C= n.859-377C= n.866-377C= | |
21 | g.46113631C>T | CA2392499270 | COL6A2 | c.736-377C>T (n.736-377C>T) n.15C>T n.859-377C>T n.866-377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113632C>A | CA2654968171 | COL6A2 | c.736-376C>A (n.736-376C>A) n.16C>A n.859-376C>A n.866-376C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113632C>T | CA2654968176 | COL6A2 | c.736-376C>T (n.736-376C>T) n.16C>T n.859-376C>T n.866-376C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113633C>A | CA2654968177 | COL6A2 | c.736-375C>A (n.736-375C>A) n.17C>A n.859-375C>A n.866-375C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113633C>T | CA2654968178 | COL6A2 | c.736-375C>T (n.736-375C>T) n.17C>T n.859-375C>T n.866-375C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113634A>T | CA2654968180 | COL6A2 | c.736-374A>T (n.736-374A>T) n.18A>T n.859-374A>T n.866-374A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113636C>A | CA2654968182 | COL6A2 | c.736-372C>A (n.736-372C>A) n.20C>A n.859-372C>A n.866-372C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113636C>G | CA2654968183 | COL6A2 | c.736-372C>G (n.736-372C>G) n.20C>G n.859-372C>G n.866-372C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113636C>T | CA2654968184 | COL6A2 | c.736-372C>T (n.736-372C>T) n.20C>T n.859-372C>T n.866-372C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113637C= | CA2392499271 | COL6A2 | c.736-371C= (n.736-371C=) n.21C= n.859-371C= n.866-371C= | |
21 | g.46113637C>G | CA321958073 | COL6A2 | c.736-371C>G (n.736-371C>G) n.21C>G n.859-371C>G n.866-371C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113638T>C | CA2654968186 | COL6A2 | c.736-370T>C (n.736-370T>C) n.22T>C n.859-370T>C n.866-370T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113638_46113639delinsTG | CA2392499272 | COL6A2 | c.736-370_736-369delinsTG (n.736-370_736-369delinsTG) n.22_23delinsTG n.859-370_859-369delinsTG n.866-370_866-369delinsTG | |
21 | g.46113639G>A | CA638181612 | COL6A2 | c.736-369G>A (n.736-369G>A) n.23G>A n.859-369G>A n.866-369G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113639G= | CA2392499273 | COL6A2 | c.736-369G= (n.736-369G=) n.23G= n.859-369G= n.866-369G= | |
21 | g.46113639G>T | CA2654968192 | COL6A2 | c.736-369G>T (n.736-369G>T) n.23G>T n.859-369G>T n.866-369G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113640del | CA638181613 | COL6A2 | c.736-368del (n.736-368del) n.24del n.859-368del n.866-368del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113640G= | CA2392499274 | COL6A2 | c.736-368G= (n.736-368G=) n.24G= n.859-368G= n.866-368G= | |
21 | g.46113640G>T | CA321958076 | COL6A2 | c.736-368G>T (n.736-368G>T) n.24G>T n.859-368G>T n.866-368G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113642C>A | CA2392499276 | COL6A2 | c.736-366C>A (n.736-366C>A) n.26C>A n.859-366C>A n.866-366C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113642C= | CA2392499275 | COL6A2 | c.736-366C= (n.736-366C=) n.26C= n.859-366C= n.866-366C= | |
21 | g.46113642C>T | CA321958078 | COL6A2 | c.736-366C>T (n.736-366C>T) n.26C>T n.859-366C>T n.866-366C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46113643T= | CA2392499277 | COL6A2 | c.736-365T= (n.736-365T=) n.27T= n.859-365T= n.866-365T= | |
21 | g.46113644C>A | CA2654968203 | COL6A2 | c.736-364C>A (n.736-364C>A) n.28C>A n.859-364C>A n.866-364C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113644C>T | CA2818100869 | COL6A2 | c.736-364C>T (n.736-364C>T) n.28C>T n.859-364C>T n.866-364C>T | |
21 | g.46113646_46113649dup | CA749799937 | COL6A2 | c.736-362_736-359dup (n.736-362_736-359dup) n.30_33dup n.859-362_859-359dup n.866-362_866-359dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113645T>C | CA2654968204 | COL6A2 | c.736-363T>C (n.736-363T>C) n.29T>C n.859-363T>C n.866-363T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113645T>G | CA2654968206 | COL6A2 | c.736-363T>G (n.736-363T>G) n.29T>G n.859-363T>G n.866-363T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113646A= | CA2392499278 | COL6A2 | c.736-362A= (n.736-362A=) n.30A= n.859-362A= n.866-362A= | |
21 | g.46113646A>G | CA2392499279 | COL6A2 | c.736-362A>G (n.736-362A>G) n.30A>G n.859-362A>G n.866-362A>G | dbSNP |
21 | g.46113648C>T | CA2654968208 | COL6A2 | c.736-360C>T (n.736-360C>T) n.32C>T n.859-360C>T n.866-360C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113650C>A | CA2654968211 | COL6A2 | c.736-358C>A (n.736-358C>A) n.34C>A n.859-358C>A n.866-358C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113651C>A | CA2654968212 | COL6A2 | c.736-357C>A (n.736-357C>A) n.35C>A n.859-357C>A n.866-357C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113651C= | CA2392499280 | COL6A2 | c.736-357C= (n.736-357C=) n.35C= n.859-357C= n.866-357C= | |
21 | g.46113651C>G | CA2392499281 | COL6A2 | c.736-357C>G (n.736-357C>G) n.35C>G n.859-357C>G n.866-357C>G | dbSNP |
21 | g.46113652T>A | CA2654968213 | COL6A2 | c.736-356T>A (n.736-356T>A) n.36T>A n.859-356T>A n.866-356T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113653G>A | CA1022877149 | COL6A2 | c.736-355G>A (n.736-355G>A) n.37G>A n.859-355G>A n.866-355G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113653G= | CA2392499282 | COL6A2 | c.736-355G= (n.736-355G=) n.37G= n.859-355G= n.866-355G= | |
21 | g.46113653G>T | CA321958081 | COL6A2 | c.736-355G>T (n.736-355G>T) n.37G>T n.859-355G>T n.866-355G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113654G>A | CA2654968215 | COL6A2 | c.736-354G>A (n.736-354G>A) n.38G>A n.859-354G>A n.866-354G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113659_46113677dup | CA2654968214 | COL6A2 | c.736-349_736-331dup (n.736-349_736-331dup) n.43_61dup n.859-349_859-331dup n.866-349_866-331dup | gnomAD v4 |
21 | g.46113655C>A | CA2654968216 | COL6A2 | c.736-353C>A (n.736-353C>A) n.39C>A n.859-353C>A n.866-353C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113655C>T | CA2654968217 | COL6A2 | c.736-353C>T (n.736-353C>T) n.39C>T n.859-353C>T n.866-353C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113656C>A | CA2654968218 | COL6A2 | c.736-352C>A (n.736-352C>A) n.40C>A n.859-352C>A n.866-352C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113656C>T | CA2654968219 | COL6A2 | c.736-352C>T (n.736-352C>T) n.40C>T n.859-352C>T n.866-352C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113658C>T | CA2654968221 | COL6A2 | c.736-350C>T (n.736-350C>T) n.42C>T n.859-350C>T n.866-350C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113659A= | CA2392499283 | COL6A2 | c.736-349A= (n.736-349A=) n.43A= n.859-349A= n.866-349A= | |
21 | g.46113659A>C | CA2392499284 | COL6A2 | c.736-349A>C (n.736-349A>C) n.43A>C n.859-349A>C n.866-349A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113659A>G | CA321958082 | COL6A2 | c.736-349A>G (n.736-349A>G) n.43A>G n.859-349A>G n.866-349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113659A>T | CA2654968226 | COL6A2 | c.736-349A>T (n.736-349A>T) n.43A>T n.859-349A>T n.866-349A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113660A= | CA2392499285 | COL6A2 | c.736-348A= (n.736-348A=) n.44A= n.859-348A= n.866-348A= | |
21 | g.46113660A>C | CA749799939 | COL6A2 | c.736-348A>C (n.736-348A>C) n.44A>C n.859-348A>C n.866-348A>C | dbSNP |
21 | g.46113661G>A | CA1022877150 | COL6A2 | c.736-347G>A (n.736-347G>A) n.45G>A n.859-347G>A n.866-347G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113661G>C | CA2654968229 | COL6A2 | c.736-347G>C (n.736-347G>C) n.45G>C n.859-347G>C n.866-347G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113661G= | CA2392499286 | COL6A2 | c.736-347G= (n.736-347G=) n.45G= n.859-347G= n.866-347G= | |
21 | g.46113661G>T | CA2654968231 | COL6A2 | c.736-347G>T (n.736-347G>T) n.45G>T n.859-347G>T n.866-347G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113662C>A | CA2654968233 | COL6A2 | c.736-346C>A (n.736-346C>A) n.46C>A n.859-346C>A n.866-346C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113662C>T | CA2654968234 | COL6A2 | c.736-346C>T (n.736-346C>T) n.46C>T n.859-346C>T n.866-346C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113663A>G | CA2654968235 | COL6A2 | c.736-345A>G (n.736-345A>G) n.47A>G n.859-345A>G n.866-345A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113664G>A | CA2654968236 | COL6A2 | c.736-344G>A (n.736-344G>A) n.48G>A n.859-344G>A n.866-344G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113664G>T | CA2654968237 | COL6A2 | c.736-344G>T (n.736-344G>T) n.48G>T n.859-344G>T n.866-344G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113665T>C | CA2654968238 | COL6A2 | c.736-343T>C (n.736-343T>C) n.49T>C n.859-343T>C n.866-343T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113666C>A | CA2392499287 | COL6A2 | c.736-342C>A (n.736-342C>A) n.50C>A n.859-342C>A n.866-342C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113666C= | CA2392499289 | COL6A2 | c.736-342C= (n.736-342C=) n.50C= n.859-342C= n.866-342C= | |
21 | g.46113666C>T | CA2392499288 | COL6A2 | c.736-342C>T (n.736-342C>T) n.50C>T n.859-342C>T n.866-342C>T | dbSNP |
21 | g.46113668T>A | CA2654968240 | COL6A2 | c.736-340T>A (n.736-340T>A) n.52T>A n.859-340T>A n.866-340T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113668T>C | CA2654968241 | COL6A2 | c.736-340T>C (n.736-340T>C) n.52T>C n.859-340T>C n.866-340T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113669C>A | CA2654968242 | COL6A2 | c.736-339C>A (n.736-339C>A) n.53C>A n.859-339C>A n.866-339C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113669C>G | CA2654968243 | COL6A2 | c.736-339C>G (n.736-339C>G) n.53C>G n.859-339C>G n.866-339C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113670C>A | CA2654968244 | COL6A2 | c.736-338C>A (n.736-338C>A) n.54C>A n.859-338C>A n.866-338C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113671C>A | CA2654968245 | COL6A2 | c.736-337C>A (n.736-337C>A) n.55C>A n.859-337C>A n.866-337C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113671C>T | CA2654968246 | COL6A2 | c.736-337C>T (n.736-337C>T) n.55C>T n.859-337C>T n.866-337C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113672T>A | CA2654968247 | COL6A2 | c.736-336T>A (n.736-336T>A) n.56T>A n.859-336T>A n.866-336T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113672T>C | CA2654968248 | COL6A2 | c.736-336T>C (n.736-336T>C) n.56T>C n.859-336T>C n.866-336T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113673G>A | CA2654968250 | COL6A2 | c.736-335G>A (n.736-335G>A) n.57G>A n.859-335G>A n.866-335G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113673G= | CA2392499290 | COL6A2 | c.736-335G= (n.736-335G=) n.57G= n.859-335G= n.866-335G= | |
21 | g.46113673G>T | CA2392499291 | COL6A2 | c.736-335G>T (n.736-335G>T) n.57G>T n.859-335G>T n.866-335G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113674C>A | CA2654968251 | COL6A2 | c.736-334C>A (n.736-334C>A) n.58C>A n.859-334C>A n.866-334C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113674C>T | CA2654968252 | COL6A2 | c.736-334C>T (n.736-334C>T) n.58C>T n.859-334C>T n.866-334C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113675C>A | CA2654968255 | COL6A2 | c.736-333C>A (n.736-333C>A) n.59C>A n.859-333C>A n.866-333C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113675C= | CA2392499292 | COL6A2 | c.736-333C= (n.736-333C=) n.59C= n.859-333C= n.866-333C= | |
21 | g.46113675C>T | CA2392499293 | COL6A2 | c.736-333C>T (n.736-333C>T) n.59C>T n.859-333C>T n.866-333C>T | dbSNP |
21 | g.46113676T>C | CA2392499295 | COL6A2 | c.736-332T>C (n.736-332T>C) n.60T>C n.859-332T>C n.866-332T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113676T= | CA2392499294 | COL6A2 | c.736-332T= (n.736-332T=) n.60T= n.859-332T= n.866-332T= | |
21 | g.46113677C>A | CA2654968258 | COL6A2 | c.736-331C>A (n.736-331C>A) n.61C>A n.859-331C>A n.866-331C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113677C= | CA2392499296 | COL6A2 | c.736-331C= (n.736-331C=) n.61C= n.859-331C= n.866-331C= | |
21 | g.46113677C>G | CA321958086 | COL6A2 | c.736-331C>G (n.736-331C>G) n.61C>G n.859-331C>G n.866-331C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113677C>T | CA2392499297 | COL6A2 | c.736-331C>T (n.736-331C>T) n.61C>T n.859-331C>T n.866-331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113678G>A | CA321958097 | COL6A2 | c.736-330G>A (n.736-330G>A) n.62G>A n.859-330G>A n.866-330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113678G= | CA2392499298 | COL6A2 | c.736-330G= (n.736-330G=) n.62G= n.859-330G= n.866-330G= | |
21 | g.46113678G>T | CA2654968261 | COL6A2 | c.736-330G>T (n.736-330G>T) n.62G>T n.859-330G>T n.866-330G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113679G>A | CA2654968263 | COL6A2 | c.736-329G>A (n.736-329G>A) n.63G>A n.859-329G>A n.866-329G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113679G>T | CA2654968264 | COL6A2 | c.736-329G>T (n.736-329G>T) n.63G>T n.859-329G>T n.866-329G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113680C>A | CA2654968267 | COL6A2 | c.736-328C>A (n.736-328C>A) n.64C>A n.859-328C>A n.866-328C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113680C>G | CA2818100875 | COL6A2 | c.736-328C>G (n.736-328C>G) n.64C>G n.859-328C>G n.866-328C>G | |
21 | g.46113680C>T | CA2654968269 | COL6A2 | c.736-328C>T (n.736-328C>T) n.64C>T n.859-328C>T n.866-328C>T | gnomAD v4 |