Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46112341_46112356delinsATCACCGACGGCCACGCA2392498556COL6A2c.478_493delinsATCACCGACGGCCACG (p.Ile160=)
n.601_616delinsATCACCGACGGCCACG
n.608_623delinsATCACCGACGGCCACG
21g.46112348_46112362delCA916081964COL6A2c.485_499del (p.Asp162_Thr166del)
n.608_622del
n.615_629del
 ClinVar dbSNP
21g.46112355C>ACA410521800COL6A2c.492C>A (p.His164Gln)
n.615C>A
n.622C>A
21g.46112355C=CA2392498011COL6A2c.492C= (p.His164=)
n.615C=
n.622C=
21g.46112355C>GCA410521802COL6A2c.492C>G (p.His164Gln)
n.615C>G
n.622C>G
21g.46112355C>TCA10071311COL6A2c.492C>T (p.His164=)
n.615C>T
n.622C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112356G>ACA10606350COL6A2c.493G>A (p.Val165Ile)
n.616G>A
n.623G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112356G>CCA410521806COL6A2c.493G>C (p.Val165Leu)
n.616G>C
n.623G>C
21g.46112356G=CA2392498013COL6A2c.493G= (p.Val165=)
n.616G=
n.623G=
21g.46112356G>TCA410521804COL6A2c.493G>T (p.Val165Phe)
n.616G>T
n.623G>T
21g.46112357T>ACA410521807COL6A2c.494T>A (p.Val165Asp)
n.617T>A
n.624T>A
21g.46112357T>CCA410521811COL6A2c.494T>C (p.Val165Ala)
n.617T>C
n.624T>C
21g.46112357T>GCA410521809COL6A2c.494T>G (p.Val165Gly)
n.617T>G
n.624T>G
21g.46112358C>ACA513170214COL6A2c.495C>A (p.Val165=)
n.618C>A
n.625C>A
21g.46112358C=CA2392498014COL6A2c.495C= (p.Val165=)
n.618C=
n.625C=
21g.46112358C>GCA513170212COL6A2c.495C>G (p.Val165=)
n.618C>G
n.625C>G
21g.46112358C>TCA513170213COL6A2c.495C>T (p.Val165=)
n.618C>T
n.625C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46112359A>CCA410521813COL6A2c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.619A>C
n.626A>C
21g.46112359A>GCA410521816COL6A2c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.619A>G
n.626A>G
21g.46112359A>TCA410521817COL6A2c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.619A>T
n.626A>T
21g.46112360C>ACA410521820COL6A2c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.620C>A
n.627C>A
21g.46112360C=CA2392498015COL6A2c.497C= (p.Thr166=)
n.620C=
n.627C=
21g.46112360C>GCA410521821COL6A2c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.620C>G
n.627C>G
21g.46112360C>TCA410521823COL6A2c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.620C>T
n.627C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46112361C>ACA513170216COL6A2c.498C>A (p.Thr166=)
n.621C>A
n.628C>A
21g.46112361C=CA2392498016COL6A2c.498C= (p.Thr166=)
n.621C=
n.628C=
21g.46112361C>GCA513170215COL6A2c.498C>G (p.Thr166=)
n.621C>G
n.628C>G
 gnomAD v4
21g.46112361C>TCA10071312COL6A2c.498C>T (p.Thr166=)
n.621C>T
n.628C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112362G>ACA221837COL6A2c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.622G>A
n.629G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112362G>CCA410521828COL6A2c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.622G>C
n.629G>C
21g.46112362G=CA2392498017COL6A2c.499G= (p.Gly167=)
n.622G=
n.629G=
21g.46112362G>TCA410521830COL6A2c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.622G>T
n.629G>T
 ClinVar
21g.46112363G>ACA410521832COL6A2c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.623G>A
n.630G>A
21g.46112363G>CCA410521833COL6A2c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.623G>C
n.630G>C
21g.46112363G=CA2392498021COL6A2c.500G= (p.Gly167=)
n.623G=
n.630G=
21g.46112363G>TCA410521835COL6A2c.500G>T (p.Gly167Val)
n.623G>T
n.630G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112364C>ACA513170218COL6A2c.501C>A (p.Gly167=)
n.624C>A
n.631C>A
21g.46112364C=CA2392498565COL6A2c.501C= (p.Gly167=)
n.624C=
n.631C=
21g.46112364C>GCA513170217COL6A2c.501C>G (p.Gly167=)
n.624C>G
n.631C>G
21g.46112364C>TCA10071313COL6A2c.501C>T (p.Gly167=)
n.624C>T
n.631C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112365A=CA2392498566COL6A2c.502A= (p.Ser168=)
n.625A=
n.632A=
21g.46112365A>CCA410521839COL6A2c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.625A>C
n.632A>C
21g.46112365A>GCA410521841COL6A2c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.625A>G
n.632A>G
21g.46112365A>TCA410521842COL6A2c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.625A>T
n.632A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112366G>ACA410521846COL6A2c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.626G>A
n.633G>A
21g.46112366G>CCA410521847COL6A2c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.626G>C
n.633G>C
21g.46112366G=CA2392498567COL6A2c.503G= (p.Ser168=)
n.626G=
n.633G=
21g.46112366G>TCA10575984COL6A2c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.626G>T
n.633G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112367C>ACA410521849COL6A2c.504C>A (p.Ser168Arg)
n.627C>A
n.634C>A
 dbSNP
21g.46112367C=CA2392498568COL6A2c.504C= (p.Ser168=)
n.627C=
n.634C=
21g.46112367C>GCA10071314COL6A2c.504C>G (p.Ser168Arg)
n.627C>G
n.634C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112367C>TCA513170219COL6A2c.504C>T (p.Ser168=)
n.627C>T
n.634C>T
 gnomAD v4
21g.46112368C>ACA410521853COL6A2c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.628C>A
n.635C>A
21g.46112368C>GCA410521855COL6A2c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.628C>G
n.635C>G
21g.46112368C>TCA410521856COL6A2c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.628C>T
n.635C>T
 gnomAD v4
21g.46112369C>ACA410521863COL6A2c.506C>A (p.Pro169His)
n.629C>A
n.636C>A
21g.46112369C>GCA410521861COL6A2c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.629C>G
n.636C>G
21g.46112369C>TCA410521859COL6A2c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.629C>T
n.636C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46112370C>ACA513170222COL6A2c.507C>A (p.Pro169=)
n.630C>A
n.637C>A
21g.46112370C>GCA513170221COL6A2c.507C>G (p.Pro169=)
n.630C>G
n.637C>G
21g.46112370C>TCA513170220COL6A2c.507C>T (p.Pro169=)
n.630C>T
n.637C>T
21g.46112371T>ACA410521866COL6A2c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.631T>A
n.638T>A
21g.46112371T>CCA321957298COL6A2c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.631T>C
n.638T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46112371T>GCA410521869COL6A2c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.631T>G
n.638T>G
21g.46112371T=CA2392498569COL6A2c.508T= (p.Cys170=)
n.631T=
n.638T=
21g.46112372G>ACA410521871COL6A2c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.632G>A
n.639G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.46112372G>CCA410521872COL6A2c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.632G>C
n.639G>C
21g.46112372G=CA2392498570COL6A2c.509G= (p.Cys170=)
n.632G=
n.639G=
21g.46112372G>TCA410521874COL6A2c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.632G>T
n.639G>T
21g.46112373C>ACA410521877COL6A2c.510C>A (p.Cys170Ter)
n.633C>A
n.640C>A
21g.46112373C=CA2392498571COL6A2c.510C= (p.Cys170=)
n.633C=
n.640C=
21g.46112373C>GCA410521879COL6A2c.510C>G (p.Cys170Trp)
n.633C>G
n.640C>G
21g.46112373C>TCA202305COL6A2c.510C>T (p.Cys170=)
n.633C>T
n.640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46112374G>ACA10071315COL6A2c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.634G>A
n.641G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112374G>CCA410521884COL6A2c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.634G>C
n.641G>C
21g.46112374G=CA2392498572COL6A2c.511G= (p.Gly171=)
n.634G=
n.641G=
21g.46112374G>TCA410521885COL6A2c.511G>T (p.Gly171Trp)
n.634G>T
n.641G>T
21g.46112375G>ACA410521891COL6A2c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.635G>A
n.642G>A
21g.46112375G>CCA410521890COL6A2c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.635G>C
n.642G>C
21g.46112375G>TCA410521889COL6A2c.512G>T (p.Gly171Val)
n.635G>T
n.642G>T
 dbSNP
21g.46112376G>ACA513170226COL6A2c.513G>A (p.Gly171=)
n.636G>A
n.643G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112376G>CCA513170224COL6A2c.513G>C (p.Gly171=)
n.636G>C
n.643G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112376G=CA2392498573COL6A2c.513G= (p.Gly171=)
n.636G=
n.643G=
21g.46112376G>TCA513170223COL6A2c.513G>T (p.Gly171=)
n.636G>T
n.643G>T
 gnomAD v4
21g.46112383_46112418delCA2580098969COL6A2c.520_555del (p.Lys174_Ile185del)
n.643_678del
n.650_685del
 ClinVar
21g.46112377G>ACA410521892COL6A2c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.637G>A
n.644G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.46112377G>CCA410521893COL6A2c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.637G>C
n.644G>C
21g.46112377G>TCA410521894COL6A2c.514G>T (p.Gly172Cys)
n.637G>T
n.644G>T
21g.46112378G>ACA410521895COL6A2c.515G>A (p.Gly172Asp)
n.638G>A
n.645G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112378G>CCA10071316COL6A2c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.638G>C
n.645G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112378G=CA2392498574COL6A2c.515G= (p.Gly172=)
n.638G=
n.645G=
21g.46112378G>TCA410521896COL6A2c.515G>T (p.Gly172Val)
n.638G>T
n.645G>T
21g.46112379C>ACA513170231COL6A2c.516C>A (p.Gly172=)
n.639C>A
n.646C>A
21g.46112379C=CA2392498575COL6A2c.516C= (p.Gly172=)
n.639C=
n.646C=
21g.46112379C>GCA513170230COL6A2c.516C>G (p.Gly172=)
n.639C>G
n.646C>G
21g.46112379C>TCA321957303COL6A2c.516C>T (p.Gly172=)
n.639C>T
n.646C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112380A>CCA410521897COL6A2c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.640A>C
n.647A>C
21g.46112380A>GCA410521898COL6A2c.517A>G (p.Ile173Val)
n.640A>G
n.647A>G
21g.46112380A>TCA410521899COL6A2c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.640A>T
n.647A>T
21g.46112381T>ACA410521900COL6A2c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.641T>A
n.648T>A
21g.46112381T>CCA410521901COL6A2c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.641T>C
n.648T>C
 dbSNP
21g.46112381T>GCA410521902COL6A2c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.641T>G
n.648T>G
 gnomAD v4
21g.46112382C>ACA513170237COL6A2c.519C>A (p.Ile173=)
n.642C>A
n.649C>A
21g.46112382C>GCA410521903COL6A2c.519C>G (p.Ile173Met)
n.642C>G
n.649C>G
 gnomAD v4
21g.46112382C>TCA513170235COL6A2c.519C>T (p.Ile173=)
n.642C>T
n.649C>T
21g.46112383A>CCA410521905COL6A2c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.643A>C
n.650A>C
21g.46112383A>GCA410521904COL6A2c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.643A>G
n.650A>G
21g.46112383A>TCA410521906COL6A2c.520A>T (p.Lys174Ter)
n.643A>T
n.650A>T
21g.46112384A>CCA410521907COL6A2c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.644A>C
n.651A>C
21g.46112384A>GCA410521909COL6A2c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.644A>G
n.651A>G
21g.46112384A>TCA410521908COL6A2c.521A>T (p.Lys174Met)
n.644A>T
n.651A>T
21g.46112385G>ACA10071317COL6A2c.522G>A (p.Lys174=)
n.645G>A
n.652G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112385G>CCA410521910COL6A2c.522G>C (p.Lys174Asn)
n.645G>C
n.652G>C
21g.46112385G=CA2392498576COL6A2c.522G= (p.Lys174=)
n.645G=
n.652G=
21g.46112385G>TCA410521911COL6A2c.522G>T (p.Lys174Asn)
n.645G>T
n.652G>T
21g.46112386C>ACA410521912COL6A2c.523C>A (p.Leu175Met)
n.646C>A
n.653C>A
 gnomAD v4
21g.46112386C>GCA410521913COL6A2c.523C>G (p.Leu175Val)
n.646C>G
n.653C>G
21g.46112386C>TCA513170238COL6A2c.523C>T (p.Leu175=)
n.646C>T
n.653C>T
21g.46112387T>ACA410521914COL6A2c.524T>A (p.Leu175Gln)
n.647T>A
n.654T>A
21g.46112387T>CCA410521915COL6A2c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.647T>C
n.654T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112387T>GCA410521916COL6A2c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.647T>G
n.654T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112387T=CA2392498577COL6A2c.524T= (p.Leu175=)
n.647T=
n.654T=
21g.46112388G>ACA10071318COL6A2c.525G>A (p.Leu175=)
n.648G>A
n.655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112388G>CCA513170239COL6A2c.525G>C (p.Leu175=)
n.648G>C
n.655G>C
21g.46112388G=CA2392498578COL6A2c.525G= (p.Leu175=)
n.648G=
n.655G=
21g.46112388G>TCA10071319COL6A2c.525G>T (p.Leu175=)
n.648G>T
n.655G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112389C>ACA410521917COL6A2c.526C>A (p.Gln176Lys)
n.649C>A
n.656C>A
21g.46112389C=CA2392498579COL6A2c.526C= (p.Gln176=)
n.649C=
n.656C=
21g.46112389C>GCA410521918COL6A2c.526C>G (p.Gln176Glu)
n.649C>G
n.656C>G
21g.46112389C>TCA410521919COL6A2c.526C>T (p.Gln176Ter)
n.649C>T
n.656C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112390A>CCA410521922COL6A2c.527A>C (p.Gln176Pro)
n.650A>C
n.657A>C
 ClinVar
21g.46112390A>GCA410521921COL6A2c.527A>G (p.Gln176Arg)
n.650A>G
n.657A>G
 gnomAD v4
21g.46112390A>TCA410521920COL6A2c.527A>T (p.Gln176Leu)
n.650A>T
n.657A>T
21g.46112391G>ACA10071320COL6A2c.528G>A (p.Gln176=)
n.651G>A
n.658G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112391G>CCA410521923COL6A2c.528G>C (p.Gln176His)
n.651G>C
n.658G>C
21g.46112391G=CA2392498580COL6A2c.528G= (p.Gln176=)
n.651G=
n.658G=
21g.46112391G>TCA410521924COL6A2c.528G>T (p.Gln176His)
n.651G>T
n.658G>T
21g.46112392G>ACA10071321COL6A2c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.652G>A
n.659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112392G>CCA410521925COL6A2c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.652G>C
n.659G>C
21g.46112392G=CA2392498581COL6A2c.529G= (p.Ala177=)
n.652G=
n.659G=
21g.46112392G>TCA410521926COL6A2c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.652G>T
n.659G>T
21g.46112393C>ACA410521927COL6A2c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.653C>A
n.660C>A
 gnomAD v4
21g.46112393C=CA2392498582COL6A2c.530C= (p.Ala177=)
n.653C=
n.660C=
21g.46112393C>GCA410521928COL6A2c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.653C>G
n.660C>G
21g.46112393C>TCA410521929COL6A2c.530C>T (p.Ala177Val)
n.653C>T
n.660C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112394dupCA1139666900COL6A2c.531dup (p.Glu178ArgfsTer?)
n.654dup
n.661dup
 ClinVar dbSNP
21g.46112394C>ACA513170246COL6A2c.531C>A (p.Ala177=)
n.654C>A
n.661C>A
21g.46112394C=CA2392498583COL6A2c.531C= (p.Ala177=)
n.654C=
n.661C=
21g.46112394C>GCA513170245COL6A2c.531C>G (p.Ala177=)
n.654C>G
n.661C>G
 gnomAD v4
21g.46112394C>TCA10071322COL6A2c.531C>T (p.Ala177=)
n.654C>T
n.661C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112395G>ACA10071323COL6A2c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.655G>A
n.662G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112395G>CCA410521930COL6A2c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.655G>C
n.662G>C
21g.46112395G=CA2392498584COL6A2c.532G= (p.Glu178=)
n.655G=
n.662G=
21g.46112395G>TCA410521931COL6A2c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.655G>T
n.662G>T
 gnomAD v4
21g.46112396A=CA2392498585COL6A2c.533A= (p.Glu178=)
n.656A=
n.663A=
21g.46112396A>CCA410521933COL6A2c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.656A>C
n.663A>C
 ClinVar
21g.46112396A>GCA410521934COL6A2c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.656A>G
n.663A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112396A>TCA410521932COL6A2c.533A>T (p.Glu178Val)
n.656A>T
n.663A>T
21g.46112397G>ACA513170247COL6A2c.534G>A (p.Glu178=)
n.657G>A
n.664G>A
21g.46112397G>CCA410521935COL6A2c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.657G>C
n.664G>C
21g.46112397G>TCA410521936COL6A2c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.657G>T
n.664G>T
21g.46112398C>ACA10071325COL6A2c.535C>A (p.Arg179=)
n.658C>A
n.665C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46112398C=CA2392498586COL6A2c.535C= (p.Arg179=)
n.658C=
n.665C=
21g.46112398C>GCA410521937COL6A2c.535C>G (p.Arg179Gly)
n.658C>G
n.665C>G
21g.46112398C>TCA10071324COL6A2c.535C>T (p.Arg179Trp)
n.658C>T
n.665C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112399G>ACA10071326COL6A2c.536G>A (p.Arg179Gln)
n.659G>A
n.666G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112399G>CCA410521938COL6A2c.536G>C (p.Arg179Pro)
n.659G>C
n.666G>C
21g.46112399G=CA2392498587COL6A2c.536G= (p.Arg179=)
n.659G=
n.666G=
21g.46112399G>TCA410521939COL6A2c.536G>T (p.Arg179Leu)
n.659G>T
n.666G>T
21g.46112400G>ACA10071327COL6A2c.537G>A (p.Arg179=)
n.660G>A
n.667G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112400G>CCA513170249COL6A2c.537G>C (p.Arg179=)
n.660G>C
n.667G>C
21g.46112400G=CA2392498588COL6A2c.537G= (p.Arg179=)
n.660G=
n.667G=
21g.46112400G>TCA513170248COL6A2c.537G>T (p.Arg179=)
n.660G>T
n.667G>T
 gnomAD v4
21g.46112401G>ACA410521940COL6A2c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.661G>A
n.668G>A
 gnomAD v4
21g.46112401G>CCA410521941COL6A2c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.661G>C
n.668G>C
21g.46112401G>TCA410521942COL6A2c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.661G>T
n.668G>T
21g.46112402C>ACA410521945COL6A2c.539C>A (p.Ala180Asp)
n.662C>A
n.669C>A
21g.46112402C>GCA410521943COL6A2c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.662C>G
n.669C>G
21g.46112402C>TCA410521944COL6A2c.539C>T (p.Ala180Val)
n.662C>T
n.669C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46112403C>ACA513170255COL6A2c.540C>A (p.Ala180=)
n.663C>A
n.670C>A
21g.46112403C>GCA513170254COL6A2c.540C>G (p.Ala180=)
n.663C>G
n.670C>G
21g.46112403C>TCA513170253COL6A2c.540C>T (p.Ala180=)
n.663C>T
n.670C>T
 gnomAD v4
21g.46112404C>ACA410521946COL6A2c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.541C>A
n.664C>A
n.671C>A
 gnomAD v4
21g.46112404C=CA2392498589COL6A2c.541C= (p.Arg181=)
c.541C=
n.664C=
n.671C=
21g.46112404C>GCA410521947COL6A2c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.541C>G
n.664C>G
n.671C>G
21g.46112404C>TCA10071328COL6A2c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.541C>T
n.664C>T
n.671C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112404_46113219delinsCGCGAGGAGGGCATCCGGCTCTTCGCCGTGGCCCCCAACCAGAACCTGAAGGAGCAGGGCCTGCGGGACATCGCCAGCACGCCGCACGAGCTCTACCGCAACGACTACGCCACCATGCTGCCCGACTCCACCGAGATCGACCAGGACACCATCAACCGCATCATCAAGGTCATGGTGAGCCGCGGGCGGGAGCACCGTCCACGCGCCAGGGGTGGCCACGGTGGGCCGTCCACCCACTCCGGGCCTCACTTTACCCCTCTGTGAGTGCGGAGGCCGAAGGAGGAAGCTCCGGGCAGGGCCTGGGCCACTCAGGTGTCCCTCCATCCCCACCCAGACTCGAGGTGCAGCCGCCCCAGGTCTCGAGGCACACGGCTAACCAGCATGTCTGTCTTTTCTGCAGAAACACGAAGCCTACGGAGAGGTGAGTGGCGCTTCCCTTCCTGCCAGTGCTGGCCGGCAGCTGACCCAGCAGAGATGACCGCGCCAGGCTGCCGACTCCTGGCGCCTCCAGGCTGGAACAGATGAGAGGAGAGGGAGTCACCTGCTCCATGTTGGACCTGAGGCCTTGGAGTCTGGAGAAAGGGCTCCCAGCCAAAGCTAGGCTGTTTAGATCCCGTGAGGGTCAGCGTTAGGGTCACCCACAGAGCACGTGTTACAAGGAGAGGTCGAGGGTCTGGCCTCCGGGCAGGTGGGATCCATCCACCCTGGACTCGAGGCCCGAGCCCAGCCCAGCAGGTCAGGGGAGAAGGAACTGACATCATCGGGGTCCATGACATCCCCACCTCCCTGTGTGTCCCAGCTCCAGCTCTCAGGAAGCA2392498590COL6A2c.541_735+395delinsCGCGAGGAGGGCATCCGGCTCTTCGCCGTGGCCCCCAACCAGAACCTGAAGGAGCAGGGCCTGCGGGACATCGCCAGCACGCCGCACGAGCTCTACCGCAACGACTACGCCACCATGCTGCCCGACTCCACCGAGATCGACCAGGACACCATCAACCGCATCATCAAGGTCATGGTGAGCCGCGGGCGGGAGCACCGTCCACGCGCCAGGGGTGGCCACGGTGGGCCGTCCACCCACTCCGGGCCTCACTTTACCCCTCTGTGAGTGCGGAGGCCGAAGGAGGAAGCTCCGGGCAGGGCCTGGGCCACTCAGGTGTCCCTCCATCCCCACCCAGACTCGAGGTGCAGCCGCCCCAGGTCTCGAGGCACACGGCTAACCAGCATGTCTGTCTTTTCTGCAGAAACACGAAGCCTACGGAGAGGTGAGTGGCGCTTCCCTTCCTGCCAGTGCTGGCCGGCAGCTGACCCAGCAGAGATGACCGCGCCAGGCTGCCGACTCCTGGCGCCTCCAGGCTGGAACAGATGAGAGGAGAGGGAGTCACCTGCTCCATGTTGGACCTGAGGCCTTGGAGTCTGGAGAAAGGGCTCCCAGCCAAAGCTAGGCTGTTTAGATCCCGTGAGGGTCAGCGTTAGGGTCACCCACAGAGCACGTGTTACAAGGAGAGGTCGAGGGTCTGGCCTCCGGGCAGGTGGGATCCATCCACCCTGGACTCGAGGCCCGAGCCCAGCCCAGCAGGTCAGGGGAGAAGGAACTGACATCATCGGGGTCCATGACATCCCCACCTCCCTGTGTGTCCCAGCTCCAGCTCTCAGGAAG
n.664_858+395delinsCGCGAGGAGGGCATCCGGCTCTTCGCCGTGGCCCCCAACCAGAACCTGAAGGAGCAGGGCCTGCGGGACATCGCCAGCACGCCGCACGAGCTCTACCGCAACGACTACGCCACCATGCTGCCCGACTCCACCGAGATCGACCAGGACACCATCAACCGCATCATCAAGGTCATGGTGAGCCGCGGGCGGGAGCACCGTCCACGCGCCAGGGGTGGCCACGGTGGGCCGTCCACCCACTCCGGGCCTCACTTTACCCCTCTGTGAGTGCGGAGGCCGAAGGAGGAAGCTCCGGGCAGGGCCTGGGCCACTCAGGTGTCCCTCCATCCCCACCCAGACTCGAGGTGCAGCCGCCCCAGGTCTCGAGGCACACGGCTAACCAGCATGTCTGTCTTTTCTGCAGAAACACGAAGCCTACGGAGAGGTGAGTGGCGCTTCCCTTCCTGCCAGTGCTGGCCGGCAGCTGACCCAGCAGAGATGACCGCGCCAGGCTGCCGACTCCTGGCGCCTCCAGGCTGGAACAGATGAGAGGAGAGGGAGTCACCTGCTCCATGTTGGACCTGAGGCCTTGGAGTCTGGAGAAAGGGCTCCCAGCCAAAGCTAGGCTGTTTAGATCCCGTGAGGGTCAGCGTTAGGGTCACCCACAGAGCACGTGTTACAAGGAGAGGTCGAGGGTCTGGCCTCCGGGCAGGTGGGATCCATCCACCCTGGACTCGAGGCCCGAGCCCAGCCCAGCAGGTCAGGGGAGAAGGAACTGACATCATCGGGGTCCATGACATCCCCACCTCCCTGTGTGTCCCAGCTCCAGCTCTCAGGAAG
n.671_865+395delinsCGCGAGGAGGGCATCCGGCTCTTCGCCGTGGCCCCCAACCAGAACCTGAAGGAGCAGGGCCTGCGGGACATCGCCAGCACGCCGCACGAGCTCTACCGCAACGACTACGCCACCATGCTGCCCGACTCCACCGAGATCGACCAGGACACCATCAACCGCATCATCAAGGTCATGGTGAGCCGCGGGCGGGAGCACCGTCCACGCGCCAGGGGTGGCCACGGTGGGCCGTCCACCCACTCCGGGCCTCACTTTACCCCTCTGTGAGTGCGGAGGCCGAAGGAGGAAGCTCCGGGCAGGGCCTGGGCCACTCAGGTGTCCCTCCATCCCCACCCAGACTCGAGGTGCAGCCGCCCCAGGTCTCGAGGCACACGGCTAACCAGCATGTCTGTCTTTTCTGCAGAAACACGAAGCCTACGGAGAGGTGAGTGGCGCTTCCCTTCCTGCCAGTGCTGGCCGGCAGCTGACCCAGCAGAGATGACCGCGCCAGGCTGCCGACTCCTGGCGCCTCCAGGCTGGAACAGATGAGAGGAGAGGGAGTCACCTGCTCCATGTTGGACCTGAGGCCTTGGAGTCTGGAGAAAGGGCTCCCAGCCAAAGCTAGGCTGTTTAGATCCCGTGAGGGTCAGCGTTAGGGTCACCCACAGAGCACGTGTTACAAGGAGAGGTCGAGGGTCTGGCCTCCGGGCAGGTGGGATCCATCCACCCTGGACTCGAGGCCCGAGCCCAGCCCAGCAGGTCAGGGGAGAAGGAACTGACATCATCGGGGTCCATGACATCCCCACCTCCCTGTGTGTCCCAGCTCCAGCTCTCAGGAAG
21g.46112405G>ACA10071329COL6A2c.542G>A (p.Arg181His)
n.665G>A
n.672G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112405G>CCA410521948COL6A2c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.665G>C
n.672G>C
21g.46112405G=CA2392498591COL6A2c.542G= (p.Arg181=)
n.665G=
n.672G=
21g.46112405G>TCA410521949COL6A2c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.665G>T
n.672G>T
21g.46112406_46113220delCA916081965COL6A2c.543_735+396del
n.666_858+396del
n.673_865+396del
 ClinVar dbSNP
21g.46112406C>ACA513170256COL6A2c.543C>A (p.Arg181=)
n.666C>A
n.673C>A
21g.46112406C=CA2392498592COL6A2c.543C= (p.Arg181=)
n.666C=
n.673C=
21g.46112406C>GCA10071331COL6A2c.543C>G (p.Arg181=)
n.666C>G
n.673C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112406C>TCA10071330COL6A2c.543C>T (p.Arg181=)
n.666C>T
n.673C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46112407G>ACA10071332COL6A2c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.667G>A
n.674G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112407G>CCA410521950COL6A2c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.667G>C
n.674G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46112407G=CA2392498593COL6A2c.544G= (p.Glu182=)
n.667G=
n.674G=
21g.46112407G>TCA410521951COL6A2c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.667G>T
n.674G>T
21g.46112408A=CA2392498594COL6A2c.545A= (p.Glu182=)
n.668A=
n.675A=
21g.46112408A>CCA410521953COL6A2c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.668A>C
n.675A>C
21g.46112408A>GCA10071333COL6A2c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.668A>G
n.675A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112408A>TCA410521952COL6A2c.545A>T (p.Glu182Val)
n.668A>T
n.675A>T
21g.46112409G>ACA513170260COL6A2c.546G>A (p.Glu182=)
n.669G>A
n.676G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46112409G>CCA410521954COL6A2c.546G>C (p.Glu182Asp)
n.669G>C
n.676G>C
21g.46112409G>TCA410521955COL6A2c.546G>T (p.Glu182Asp)
n.669G>T
n.676G>T
21g.46112409_46112410delinsAACA645602986COL6A2c.546_547delinsAA (p.Glu183Lys)
n.669_670delinsAA
n.676_677delinsAA
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46112410G>ACA410521956COL6A2c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.670G>A
n.677G>A
21g.46112410G>CCA410521957COL6A2c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.670G>C
n.677G>C
21g.46112410G>TCA410521958COL6A2c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.670G>T
n.677G>T
 gnomAD v4
21g.46112411A>CCA410521959COL6A2c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.671A>C
n.678A>C
21g.46112411A>GCA410521960COL6A2c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.671A>G
n.678A>G
21g.46112411A>TCA410521961COL6A2c.548A>T (p.Glu183Val)
n.671A>T
n.678A>T
21g.46112412G>ACA513170342COL6A2c.549G>A (p.Glu183=)
n.672G>A
n.679G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112412G>CCA410521963COL6A2c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.672G>C
n.679G>C
21g.46112412G=CA2392498595COL6A2c.549G= (p.Glu183=)
n.672G=
n.679G=
21g.46112412G>TCA410521962COL6A2c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.672G>T
n.679G>T
21g.46112413G>ACA410521964COL6A2c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.673G>A
n.680G>A
 gnomAD v4
21g.46112413G>CCA410521965COL6A2c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.673G>C
n.680G>C
21g.46112413G=CA2392498596COL6A2c.550G= (p.Gly184=)
n.673G=
n.680G=
21g.46112413G>TCA10071334COL6A2c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.673G>T
n.680G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112414G>ACA410521966COL6A2c.551G>A (p.Gly184Asp)
n.674G>A
n.681G>A
 gnomAD v4
21g.46112414G>CCA410521967COL6A2c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.674G>C
n.681G>C
 dbSNP
21g.46112414G=CA2392498597COL6A2c.551G= (p.Gly184=)
n.674G=
n.681G=
21g.46112414G>TCA410521968COL6A2c.551G>T (p.Gly184Val)
n.674G>T
n.681G>T
21g.46112415C>ACA513170346COL6A2c.552C>A (p.Gly184=)
n.675C>A
n.682C>A
21g.46112415C=CA2392498598COL6A2c.552C= (p.Gly184=)
n.675C=
n.682C=
21g.46112415C>GCA513170345COL6A2c.552C>G (p.Gly184=)
n.675C>G
n.682C>G
21g.46112415C>TCA513170344COL6A2c.552C>T (p.Gly184=)
n.675C>T
n.682C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112416A>CCA410521969COL6A2c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.676A>C
n.683A>C
21g.46112416A>GCA410521971COL6A2c.553A>G (p.Ile185Val)
n.676A>G
n.683A>G
21g.46112416A>TCA410521970COL6A2c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.676A>T
n.683A>T
21g.46112416_46112417delinsATCA2392498599COL6A2c.553_554delinsAT (p.Ile185=)
n.676_677delinsAT
n.683_684delinsAT
21g.46112417delCA513170349COL6A2c.554del (p.Ile185ThrfsTer12)
n.677del
n.684del
 dbSNP
21g.46112417T>ACA410521972COL6A2c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.677T>A
n.684T>A
21g.46112417T>CCA410521973COL6A2c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.677T>C
n.684T>C
21g.46112417T>GCA410521974COL6A2c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.677T>G
n.684T>G
21g.46112418C>ACA513170352COL6A2c.555C>A (p.Ile185=)
n.1C>A
n.678C>A
n.685C>A
21g.46112418C>GCA410521975COL6A2c.555C>G (p.Ile185Met)
n.1C>G
n.678C>G
n.685C>G
21g.46112418C>TCA513170350COL6A2c.555C>T (p.Ile185=)
n.1C>T
n.678C>T
n.685C>T
 gnomAD v4
21g.46112419delCA410521976COL6A2c.556del (p.Arg186GlyfsTer11)
n.2del
n.679del
n.686del
21g.46112419C>ACA513170353COL6A2c.556C>A (p.Arg186=)
n.2C>A
n.679C>A
n.686C>A
21g.46112419C=CA2392498600COL6A2c.556C= (p.Arg186=)
n.2C=
n.679C=
n.686C=
21g.46112419C>GCA410521977COL6A2c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.2C>G
n.679C>G
n.686C>G
21g.46112419C>TCA10071335COL6A2c.556C>T (p.Arg186Trp)
n.2C>T
n.679C>T
n.686C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112420G>ACA10071336COL6A2c.557G>A (p.Arg186Gln)
n.3G>A
n.680G>A
n.687G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112420G>CCA410521978COL6A2c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.3G>C
n.680G>C
n.687G>C
21g.46112420G=CA2392498601COL6A2c.557G= (p.Arg186=)
n.3G=
n.680G=
n.687G=
21g.46112420G>TCA410521979COL6A2c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.3G>T
n.680G>T
n.687G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46112421G>ACA513170356COL6A2c.558G>A (p.Arg186=)
n.4G>A
n.681G>A
n.688G>A
21g.46112421G>CCA513170355COL6A2c.558G>C (p.Arg186=)
n.4G>C
n.681G>C
n.688G>C
21g.46112421G>TCA513170354COL6A2c.558G>T (p.Arg186=)
n.4G>T
n.681G>T
n.688G>T
21g.46112422C>ACA410521982COL6A2c.559C>A (p.Leu187Ile)
n.5C>A
n.682C>A
n.689C>A
21g.46112422C>GCA410521981COL6A2c.559C>G (p.Leu187Val)
n.5C>G
n.682C>G
n.689C>G
21g.46112422C>TCA410521980COL6A2c.559C>T (p.Leu187Phe)
n.5C>T
n.682C>T
n.689C>T
21g.46112423T>ACA410521983COL6A2c.560T>A (p.Leu187His)
n.6T>A
n.683T>A
n.690T>A
21g.46112423T>CCA410521984COL6A2c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.6T>C
n.683T>C
n.690T>C
21g.46112423T>GCA410521985COL6A2c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.6T>G
n.683T>G
n.690T>G
21g.46112424C>ACA513170361COL6A2c.561C>A (p.Leu187=)
n.7C>A
n.684C>A
n.691C>A
21g.46112424C>GCA513170359COL6A2c.561C>G (p.Leu187=)
n.7C>G
n.684C>G
n.691C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46112424C>TCA513170357COL6A2c.561C>T (p.Leu187=)
n.7C>T
n.684C>T
n.691C>T
21g.46112425T>ACA410521986COL6A2c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.8T>A
n.685T>A
n.692T>A
21g.46112425T>CCA410521987COL6A2c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.8T>C
n.685T>C
n.692T>C
21g.46112425T>GCA410521988COL6A2c.562T>G (p.Phe188Val)
n.8T>G
n.685T>G
n.692T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112425T=CA2392498602COL6A2c.562T= (p.Phe188=)
n.8T=
n.685T=
n.692T=
21g.46112426T>ACA410521991COL6A2c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.9T>A
n.686T>A
n.693T>A
21g.46112426T>CCA410521989COL6A2c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.9T>C
n.686T>C
n.693T>C
21g.46112426T>GCA410521990COL6A2c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.9T>G
n.686T>G
n.693T>G
21g.46112427C>ACA410521992COL6A2c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.10C>A
n.687C>A
n.694C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112427C=CA2392498603COL6A2c.564C= (p.Phe188=)
n.10C=
n.687C=
n.694C=
21g.46112427C>GCA410521993COL6A2c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.10C>G
n.687C>G
n.694C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112427C>TCA321957325COL6A2c.564C>T (p.Phe188=)
n.10C>T
n.687C>T
n.694C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46112428G>ACA10071338COL6A2c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.11G>A
n.688G>A
n.695G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112428G>CCA410521994COL6A2c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.11G>C
n.688G>C
n.695G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46112428G=CA2392498604COL6A2c.565G= (p.Ala189=)
n.11G=
n.688G=
n.695G=
21g.46112428G>TCA10071337COL6A2c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.11G>T
n.688G>T
n.695G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112429C>ACA410521995COL6A2c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.12C>A
n.689C>A
n.696C>A
21g.46112429C=CA2392498605COL6A2c.566C= (p.Ala189=)
n.12C=
n.689C=
n.696C=
21g.46112429C>GCA410521997COL6A2c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.12C>G
n.689C>G
n.696C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112429C>TCA410521996COL6A2c.566C>T (p.Ala189Val)
n.12C>T
n.689C>T
n.696C>T
21g.46112430C>ACA513170367COL6A2c.567C>A (p.Ala189=)
n.13C>A
n.690C>A
n.697C>A
21g.46112430C=CA2392498606COL6A2c.567C= (p.Ala189=)
n.13C=
n.690C=
n.697C=
21g.46112430C>GCA513170366COL6A2c.567C>G (p.Ala189=)
n.13C>G
n.690C>G
n.697C>G
21g.46112430C>TCA10071339COL6A2c.567C>T (p.Ala189=)
n.13C>T
n.690C>T
n.697C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112431G>ACA10071340COL6A2c.568G>A (p.Val190Met)
n.14G>A
n.691G>A
n.698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112431G>CCA410521998COL6A2c.568G>C (p.Val190Leu)
n.14G>C
n.691G>C
n.698G>C
21g.46112431G=CA2392498607COL6A2c.568G= (p.Val190=)
n.14G=
n.691G=
n.698G=
21g.46112431G>TCA410521999COL6A2c.568G>T (p.Val190Leu)
n.14G>T
n.691G>T
n.698G>T
 gnomAD v4
21g.46112432T>ACA410522000COL6A2c.569T>A (p.Val190Glu)
n.15T>A
n.692T>A
n.699T>A
21g.46112432T>CCA410522001COL6A2c.569T>C (p.Val190Ala)
n.15T>C
n.692T>C
n.699T>C
21g.46112432T>GCA410522002COL6A2c.569T>G (p.Val190Gly)
n.15T>G
n.692T>G
n.699T>G
21g.46112433G>ACA513170372COL6A2c.570G>A (p.Val190=)
n.16G>A
n.693G>A
n.700G>A
21g.46112433G>CCA513170370COL6A2c.570G>C (p.Val190=)
n.16G>C
n.693G>C
n.700G>C
 gnomAD v4
21g.46112433G>TCA513170368COL6A2c.570G>T (p.Val190=)
n.16G>T
n.693G>T
n.700G>T
21g.46112434G>ACA410522003COL6A2c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.17G>A
n.694G>A
n.701G>A
21g.46112434G>CCA410522004COL6A2c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.17G>C
n.694G>C
n.701G>C
21g.46112434G>TCA410522005COL6A2c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.17G>T
n.694G>T
n.701G>T
 gnomAD v4
21g.46112434_46112435delinsGCCA2392498608COL6A2c.571_572delinsGC (p.Ala191=)
n.17_18delinsGC
n.694_695delinsGC
n.701_702delinsGC
21g.46112435C>ACA410522007COL6A2c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.18C>A
n.695C>A
n.702C>A
21g.46112435C=CA2392498610COL6A2c.572C= (p.Ala191=)
n.18C=
n.695C=
n.702C=
21g.46112435C>GCA410522006COL6A2c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.18C>G
n.695C>G
n.702C>G
21g.46112435C>TCA10071341COL6A2c.572C>T (p.Ala191Val)
n.18C>T
n.695C>T
n.702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112439delCA2392498609COL6A2c.576del (p.Asn193ThrfsTer4)
n.22del
n.699del
n.706del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46112436C>ACA513170378COL6A2c.573C>A (p.Ala191=)
n.19C>A
n.696C>A
n.703C>A
21g.46112436C>GCA513170376COL6A2c.573C>G (p.Ala191=)
n.19C>G
n.696C>G
n.703C>G
21g.46112436C>TCA513170374COL6A2c.573C>T (p.Ala191=)
n.19C>T
n.696C>T
n.703C>T
21g.46112437C>ACA410522008COL6A2c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.20C>A
n.697C>A
n.704C>A
21g.46112437C>GCA410522010COL6A2c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.20C>G
n.697C>G
n.704C>G
 gnomAD v4
21g.46112437C>TCA410522009COL6A2c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.20C>T
n.697C>T
n.704C>T
21g.46112438C>ACA410522011COL6A2c.575C>A (p.Pro192His)
n.21C>A
n.698C>A
n.705C>A
21g.46112438C>GCA410522013COL6A2c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.21C>G
n.698C>G
n.705C>G
21g.46112438C>TCA410522012COL6A2c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.21C>T
n.698C>T
n.705C>T
 gnomAD v4
21g.46112439C>ACA513170381COL6A2c.576C>A (p.Pro192=)
n.22C>A
n.699C>A
n.706C>A
21g.46112439C=CA2392498611COL6A2c.576C= (p.Pro192=)
n.22C=
n.699C=
n.706C=
21g.46112439C>GCA513170380COL6A2c.576C>G (p.Pro192=)
n.22C>G
n.699C>G
n.706C>G
21g.46112439C>TCA10071342COL6A2c.576C>T (p.Pro192=)
n.22C>T
n.699C>T
n.706C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112440A>CCA410522014COL6A2c.577A>C (p.Asn193His)
n.23A>C
n.700A>C
n.707A>C
21g.46112440A>GCA410522015COL6A2c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.23A>G
n.700A>G
n.707A>G
21g.46112440A>TCA410522016COL6A2c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.23A>T
n.700A>T
n.707A>T
21g.46112441A=CA2392498612COL6A2c.578A= (p.Asn193=)
n.24A=
n.701A=
n.708A=
21g.46112441A>CCA410522017COL6A2c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.24A>C
n.701A>C
n.708A>C
 gnomAD v4
21g.46112441A>GCA410522018COL6A2c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.24A>G
n.701A>G
n.708A>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.46112441A>TCA410522019COL6A2c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.24A>T
n.701A>T
n.708A>T
21g.46112442C>ACA410522020COL6A2c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.25C>A
n.702C>A
n.709C>A
21g.46112442C=CA2392498613COL6A2c.579C= (p.Asn193=)
n.25C=
n.702C=
n.709C=
21g.46112442C>GCA10071343COL6A2c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.25C>G
n.702C>G
n.709C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112442C>TCA513170382COL6A2c.579C>T (p.Asn193=)
n.25C>T
n.702C>T
n.709C>T
21g.46112443C>ACA410522021COL6A2c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.26C>A
n.703C>A
n.710C>A
21g.46112443C>GCA410522022COL6A2c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.26C>G
n.703C>G
n.710C>G
 gnomAD v4
21g.46112443C>TCA410522023COL6A2c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.26C>T
n.703C>T
n.710C>T
21g.46112444A=CA2392498614COL6A2c.581A= (p.Gln194=)
n.27A=
n.704A=
n.711A=
21g.46112444A>CCA410522024COL6A2c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.27A>C
n.704A>C
n.711A>C
21g.46112444A>GCA10604849COL6A2c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.27A>G
n.704A>G
n.711A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46112444A>TCA410522025COL6A2c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.27A>T
n.704A>T
n.711A>T
21g.46112445G>ACA513170386COL6A2c.582G>A (p.Gln194=)
n.28G>A
n.705G>A
n.712G>A
21g.46112445G>CCA410522026COL6A2c.582G>C (p.Gln194His)
n.28G>C
n.705G>C
n.712G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46112445G=CA2392498615COL6A2c.582G= (p.Gln194=)
n.28G=
n.705G=
n.712G=
21g.46112445G>TCA410522027COL6A2c.582G>T (p.Gln194His)
n.28G>T
n.705G>T
n.712G>T
21g.46112446A>CCA410522028COL6A2c.583A>C (p.Asn195His)
n.29A>C
n.706A>C
n.713A>C
21g.46112446A>GCA410522029COL6A2c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.29A>G
n.706A>G
n.713A>G
21g.46112446A>TCA410522030COL6A2c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.29A>T
n.706A>T
n.713A>T
21g.46112447A>CCA410522031COL6A2c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.30A>C
n.707A>C
n.714A>C
21g.46112447A>GCA410522032COL6A2c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.30A>G
n.707A>G
n.714A>G
21g.46112447A>TCA410522033COL6A2c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.30A>T
n.707A>T
n.714A>T
21g.46112448C>ACA410522034COL6A2c.585C>A (p.Asn195Lys)
n.31C>A
n.708C>A
n.715C>A
21g.46112448C=CA2392498616COL6A2c.585C= (p.Asn195=)
n.31C=
n.708C=
n.715C=
21g.46112448C>GCA410522035COL6A2c.585C>G (p.Asn195Lys)
n.31C>G
n.708C>G
n.715C>G
21g.46112448C>TCA513170390COL6A2c.585C>T (p.Asn195=)
n.31C>T
n.708C>T
n.715C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46112449C>ACA410522036COL6A2c.586C>A (p.Leu196Met)
n.32C>A
n.709C>A
n.716C>A
21g.46112449C=CA2392498617COL6A2c.586C= (p.Leu196=)
n.32C=
n.709C=
n.716C=
21g.46112449C>GCA410522037COL6A2c.586C>G (p.Leu196Val)
n.32C>G
n.709C>G
n.716C>G
21g.46112449C>TCA513170391COL6A2c.586C>T (p.Leu196=)
n.32C>T
n.709C>T
n.716C>T
 ClinVar dbSNP
21g.46112450T>ACA410522038COL6A2c.587T>A (p.Leu196Gln)
n.33T>A
n.710T>A
n.717T>A
21g.46112450T>CCA410522039COL6A2c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.33T>C
n.710T>C
n.717T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46112450T>GCA410522040COL6A2c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.33T>G
n.710T>G
n.717T>G
21g.46112451G>ACA321957337COL6A2c.588G>A (p.Leu196=)
n.34G>A
n.711G>A
n.718G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46112451G>CCA513170396COL6A2c.588G>C (p.Leu196=)
n.34G>C
n.711G>C
n.718G>C
21g.46112451G=CA2392498618COL6A2c.588G= (p.Leu196=)
n.34G=
n.711G=
n.718G=
21g.46112451G>TCA513170395COL6A2c.588G>T (p.Leu196=)
n.34G>T
n.711G>T
n.718G>T
 gnomAD v4
21g.46112452A>CCA410522041COL6A2c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.35A>C
n.712A>C
n.719A>C
21g.46112452A>GCA410522042COL6A2c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.35A>G
n.712A>G
n.719A>G
21g.46112452A>TCA410522043COL6A2c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.35A>T
n.712A>T
n.719A>T
21g.46112453A>CCA410522044COL6A2c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.36A>C
n.713A>C
n.720A>C
21g.46112453A>GCA410522045COL6A2c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.36A>G
n.713A>G
n.720A>G
21g.46112453A>TCA410522046COL6A2c.590A>T (p.Lys197Met)
n.36A>T
n.713A>T
n.720A>T
21g.46112454G>ACA513170399COL6A2c.591G>A (p.Lys197=)
n.37G>A
n.714G>A
n.721G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46112454G>CCA410522047COL6A2c.591G>C (p.Lys197Asn)
n.37G>C
n.714G>C
n.721G>C
21g.46112454G>TCA410522048COL6A2c.591G>T (p.Lys197Asn)
n.37G>T
n.714G>T
n.721G>T
21g.46112455G>ACA410522051COL6A2c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.38G>A
n.715G>A
n.722G>A
 gnomAD v4
21g.46112455G>CCA410522049COL6A2c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.38G>C
n.715G>C
n.722G>C
21g.46112455G>TCA410522050COL6A2c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.38G>T
n.715G>T
n.722G>T

Number of alleles fetched