| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46112255G>A | CA410521264 | COL6A2 | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.515G>A n.522G>A | |
| 21 | g.46112255G>C | CA410521267 | COL6A2 | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.515G>C n.522G>C | |
| 21 | g.46112255G>T | CA410521269 | COL6A2 | c.392G>T (p.Gly131Val) n.515G>T n.522G>T | |
| 21 | g.46112256C>A | CA513170311 | COL6A2 | c.393C>A (p.Gly131=) n.516C>A n.523C>A | |
| 21 | g.46112256C= | CA2392498506 | COL6A2 | c.393C= (p.Gly131=) n.516C= n.523C= | |
| 21 | g.46112256C>G | CA513170310 | COL6A2 | c.393C>G (p.Gly131=) n.516C>G n.523C>G | |
| 21 | g.46112256C>T | CA513170309 | COL6A2 | c.393C>T (p.Gly131=) n.516C>T n.523C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46112257A= | CA2392498507 | COL6A2 | c.394A= (p.Thr132=) n.517A= n.524A= | |
| 21 | g.46112257A>C | CA410521276 | COL6A2 | c.394A>C (p.Thr132Pro) n.517A>C n.524A>C | |
| 21 | g.46112257A>G | CA410521271 | COL6A2 | c.394A>G (p.Thr132Ala) n.517A>G n.524A>G | dbSNP |
| 21 | g.46112257A>T | CA410521273 | COL6A2 | c.394A>T (p.Thr132Ser) n.517A>T n.524A>T | |
| 21 | g.46112258C>A | CA410521279 | COL6A2 | c.395C>A (p.Thr132Asn) n.518C>A n.525C>A | |
| 21 | g.46112258C>G | CA410521280 | COL6A2 | c.395C>G (p.Thr132Ser) n.518C>G n.525C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112258C>T | CA410521284 | COL6A2 | c.395C>T (p.Thr132Ile) n.518C>T n.525C>T | |
| 21 | g.46112259C>A | CA513170318 | COL6A2 | c.396C>A (p.Thr132=) n.519C>A n.526C>A | |
| 21 | g.46112259C= | CA2392498508 | COL6A2 | c.396C= (p.Thr132=) n.519C= n.526C= | |
| 21 | g.46112259C>G | CA513170316 | COL6A2 | c.396C>G (p.Thr132=) n.519C>G n.526C>G | |
| 21 | g.46112259C>T | CA513170315 | COL6A2 | c.396C>T (p.Thr132=) n.519C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46112260T>A | CA410521287 | COL6A2 | c.397T>A (p.Phe133Ile) n.520T>A n.527T>A | |
| 21 | g.46112260T>C | CA10071283 | COL6A2 | c.397T>C (p.Phe133Leu) n.520T>C n.527T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112260T>G | CA410521292 | COL6A2 | c.397T>G (p.Phe133Val) n.520T>G n.527T>G | |
| 21 | g.46112260T= | CA2392498509 | COL6A2 | c.397T= (p.Phe133=) n.520T= n.527T= | |
| 21 | g.46112261T>A | CA410521296 | COL6A2 | c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.521T>A n.528T>A | |
| 21 | g.46112261T>C | CA410521300 | COL6A2 | c.398T>C (p.Phe133Ser) n.521T>C n.528T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112261T>G | CA410521302 | COL6A2 | c.398T>G (p.Phe133Cys) n.521T>G n.528T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112262C>A | CA410521304 | COL6A2 | c.399C>A (p.Phe133Leu) n.522C>A n.529C>A | |
| 21 | g.46112262C= | CA2392498510 | COL6A2 | c.399C= (p.Phe133=) n.522C= n.529C= | |
| 21 | g.46112262C>G | CA410521306 | COL6A2 | c.399C>G (p.Phe133Leu) n.522C>G n.529C>G | |
| 21 | g.46112262C>T | CA321957221 | COL6A2 | c.399C>T (p.Phe133=) n.522C>T n.529C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112263A>C | CA410521313 | COL6A2 | c.400A>C (p.Thr134Pro) n.523A>C n.530A>C | |
| 21 | g.46112263A>G | CA410521316 | COL6A2 | c.400A>G (p.Thr134Ala) n.523A>G n.530A>G | |
| 21 | g.46112263A>T | CA410521311 | COL6A2 | c.400A>T (p.Thr134Ser) n.523A>T n.530A>T | |
| 21 | g.46112264C>A | CA410521318 | COL6A2 | c.401C>A (p.Thr134Asn) n.524C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112264C>G | CA410521320 | COL6A2 | c.401C>G (p.Thr134Ser) n.524C>G n.531C>G | |
| 21 | g.46112264C>T | CA410521322 | COL6A2 | c.401C>T (p.Thr134Ile) n.524C>T n.531C>T | |
| 21 | g.46112265C>A | CA513170324 | COL6A2 | c.402C>A (p.Thr134=) n.525C>A n.532C>A | |
| 21 | g.46112265C= | CA2392498511 | COL6A2 | c.402C= (p.Thr134=) n.525C= n.532C= | |
| 21 | g.46112265C>G | CA513170323 | COL6A2 | c.402C>G (p.Thr134=) n.525C>G n.532C>G | |
| 21 | g.46112265C>T | CA10587367 | COL6A2 | c.402C>T (p.Thr134=) n.525C>T n.532C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112266G>A | CA321957225 | COL6A2 | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.526G>A n.533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112266G>C | CA410521333 | COL6A2 | c.403G>C (p.Asp135His) n.526G>C n.533G>C | |
| 21 | g.46112266G= | CA2392498512 | COL6A2 | c.403G= (p.Asp135=) n.526G= n.533G= | |
| 21 | g.46112266G>T | CA410521336 | COL6A2 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.526G>T n.533G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112267A>C | CA410521340 | COL6A2 | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.527A>C n.534A>C | |
| 21 | g.46112267A>G | CA410521342 | COL6A2 | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.527A>G n.534A>G | |
| 21 | g.46112267A>T | CA410521345 | COL6A2 | c.404A>T (p.Asp135Val) n.527A>T n.534A>T | |
| 21 | g.46112268C>A | CA410521351 | COL6A2 | c.405C>A (p.Asp135Glu) n.528C>A n.535C>A | |
| 21 | g.46112268C>G | CA410521354 | COL6A2 | c.405C>G (p.Asp135Glu) n.528C>G n.535C>G | |
| 21 | g.46112268C>T | CA513170325 | COL6A2 | c.405C>T (p.Asp135=) n.528C>T n.535C>T | |
| 21 | g.46112269T>A | CA410521361 | COL6A2 | c.406T>A (p.Cys136Ser) n.529T>A n.536T>A | |
| 21 | g.46112269T>C | CA410521365 | COL6A2 | c.406T>C (p.Cys136Arg) n.529T>C n.536T>C | |
| 21 | g.46112269T>G | CA410521359 | COL6A2 | c.406T>G (p.Cys136Gly) n.529T>G n.536T>G | |
| 21 | g.46112269_46112270del | CA2818100628 | COL6A2 | c.406_407del (p.Cys136ArgfsTer?) n.529_530del n.536_537del | |
| 21 | g.46112270G>A | CA410521369 | COL6A2 | c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.530G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112270G>C | CA410521373 | COL6A2 | c.407G>C (p.Cys136Ser) n.530G>C n.537G>C | |
| 21 | g.46112270G>T | CA410521376 | COL6A2 | c.407G>T (p.Cys136Phe) n.530G>T n.537G>T | |
| 21 | g.46112271C>A | CA410521381 | COL6A2 | c.408C>A (p.Cys136Ter) n.531C>A n.538C>A | |
| 21 | g.46112271C= | CA2392498513 | COL6A2 | c.408C= (p.Cys136=) n.531C= n.538C= | |
| 21 | g.46112271C>G | CA410521384 | COL6A2 | c.408C>G (p.Cys136Trp) n.531C>G n.538C>G | |
| 21 | g.46112271C>T | CA10071284 | COL6A2 | c.408C>T (p.Cys136=) n.531C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112272G>A | CA321957233 | COL6A2 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.532G>A n.539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112272G>C | CA410521391 | COL6A2 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.532G>C n.539G>C | |
| 21 | g.46112272G= | CA2392498514 | COL6A2 | c.409G= (p.Ala137=) n.532G= n.539G= | |
| 21 | g.46112272G>T | CA410521393 | COL6A2 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.532G>T n.539G>T | |
| 21 | g.46112273C>A | CA410521399 | COL6A2 | c.410C>A (p.Ala137Glu) n.533C>A n.540C>A | |
| 21 | g.46112273C= | CA2392498515 | COL6A2 | c.410C= (p.Ala137=) n.533C= n.540C= | |
| 21 | g.46112273C>G | CA410521402 | COL6A2 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.533C>G n.540C>G | |
| 21 | g.46112273C>T | CA10606785 | COL6A2 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.533C>T n.540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112274G>A | CA10071285 | COL6A2 | c.411G>A (p.Ala137=) n.534G>A n.541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112274G>C | CA513170329 | COL6A2 | c.411G>C (p.Ala137=) n.534G>C n.541G>C | |
| 21 | g.46112274G= | CA2392498516 | COL6A2 | c.411G= (p.Ala137=) n.534G= n.541G= | |
| 21 | g.46112274G>T | CA513170328 | COL6A2 | c.411G>T (p.Ala137=) n.534G>T n.541G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112275C>A | CA410521411 | COL6A2 | c.412C>A (p.Leu138Met) n.535C>A n.542C>A | |
| 21 | g.46112275C>G | CA410521413 | COL6A2 | c.412C>G (p.Leu138Val) n.535C>G n.542C>G | |
| 21 | g.46112275C>T | CA513170330 | COL6A2 | c.412C>T (p.Leu138=) n.535C>T n.542C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112276T>A | CA410521421 | COL6A2 | c.413T>A (p.Leu138Gln) n.536T>A n.543T>A | |
| 21 | g.46112276T>C | CA410521425 | COL6A2 | c.413T>C (p.Leu138Pro) n.536T>C n.543T>C | |
| 21 | g.46112276T>G | CA410521418 | COL6A2 | c.413T>G (p.Leu138Arg) n.536T>G n.543T>G | |
| 21 | g.46112277G>A | CA513170334 | COL6A2 | c.414G>A (p.Leu138=) n.537G>A n.544G>A | |
| 21 | g.46112277G>C | CA513170333 | COL6A2 | c.414G>C (p.Leu138=) n.537G>C n.544G>C | |
| 21 | g.46112277G= | CA2392498517 | COL6A2 | c.414G= (p.Leu138=) n.537G= n.544G= | |
| 21 | g.46112277G>T | CA513170332 | COL6A2 | c.414G>T (p.Leu138=) n.537G>T n.544G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112278G>A | CA410521433 | COL6A2 | c.415G>A (p.Ala139Thr) n.538G>A n.545G>A | |
| 21 | g.46112278G>C | CA410521430 | COL6A2 | c.415G>C (p.Ala139Pro) n.538G>C n.545G>C | |
| 21 | g.46112278G= | CA2392498518 | COL6A2 | c.415G= (p.Ala139=) n.538G= n.545G= | |
| 21 | g.46112278G>T | CA10071286 | COL6A2 | c.415G>T (p.Ala139Ser) n.538G>T n.545G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112279C>A | CA10071287 | COL6A2 | c.416C>A (p.Ala139Asp) n.539C>A n.546C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112279C= | CA2392498519 | COL6A2 | c.416C= (p.Ala139=) n.539C= n.546C= | |
| 21 | g.46112279C>G | CA410521447 | COL6A2 | c.416C>G (p.Ala139Gly) n.539C>G n.546C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46112279C>T | CA410521443 | COL6A2 | c.416C>T (p.Ala139Val) n.539C>T n.546C>T | |
| 21 | g.46112280C>A | CA513170339 | COL6A2 | c.417C>A (p.Ala139=) n.540C>A n.547C>A | |
| 21 | g.46112280C= | CA2392498520 | COL6A2 | c.417C= (p.Ala139=) n.540C= n.547C= | |
| 21 | g.46112280C>G | CA513170338 | COL6A2 | c.417C>G (p.Ala139=) n.540C>G n.547C>G | |
| 21 | g.46112280C>T | CA513170337 | COL6A2 | c.417C>T (p.Ala139=) n.540C>T n.547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112281A>C | CA410521453 | COL6A2 | c.418A>C (p.Asn140His) n.541A>C n.548A>C | |
| 21 | g.46112281A>G | CA410521459 | COL6A2 | c.418A>G (p.Asn140Asp) n.541A>G n.548A>G | |
| 21 | g.46112281A>T | CA410521455 | COL6A2 | c.418A>T (p.Asn140Tyr) n.541A>T n.548A>T | |
| 21 | g.46112282A>C | CA410521463 | COL6A2 | c.419A>C (p.Asn140Thr) n.542A>C n.549A>C | |
| 21 | g.46112282A>G | CA410521468 | COL6A2 | c.419A>G (p.Asn140Ser) n.542A>G n.549A>G | |
| 21 | g.46112282A>T | CA410521465 | COL6A2 | c.419A>T (p.Asn140Ile) n.542A>T n.549A>T | |
| 21 | g.46112283C>A | CA410521471 | COL6A2 | c.420C>A (p.Asn140Lys) n.543C>A n.550C>A | |
| 21 | g.46112283C>G | CA410521474 | COL6A2 | c.420C>G (p.Asn140Lys) n.543C>G n.550C>G | |
| 21 | g.46112283C>T | CA513170175 | COL6A2 | c.420C>T (p.Asn140=) n.543C>T n.550C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112284A= | CA2392498521 | COL6A2 | c.421A= (p.Met141=) n.544A= n.551A= | |
| 21 | g.46112284A>C | CA321957246 | COL6A2 | c.421A>C (p.Met141Leu) n.544A>C n.551A>C | dbSNP |
| 21 | g.46112284A>G | CA321957244 | COL6A2 | c.421A>G (p.Met141Val) n.544A>G n.551A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112284A>T | CA410521481 | COL6A2 | c.421A>T (p.Met141Leu) n.544A>T n.551A>T | |
| 21 | g.46112285T>A | CA410521485 | COL6A2 | c.422T>A (p.Met141Lys) n.545T>A n.552T>A | |
| 21 | g.46112285T>C | CA410521488 | COL6A2 | c.422T>C (p.Met141Thr) n.545T>C n.552T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112285T>G | CA410521490 | COL6A2 | c.422T>G (p.Met141Arg) n.545T>G n.552T>G | |
| 21 | g.46112285T= | CA2392498522 | COL6A2 | c.422T= (p.Met141=) n.545T= n.552T= | |
| 21 | g.46112286G>A | CA321957250 | COL6A2 | c.423G>A (p.Met141Ile) n.546G>A n.553G>A | dbSNP |
| 21 | g.46112286G>C | CA410521495 | COL6A2 | c.423G>C (p.Met141Ile) n.546G>C n.553G>C | |
| 21 | g.46112286G= | CA2392498523 | COL6A2 | c.423G= (p.Met141=) n.546G= n.553G= | |
| 21 | g.46112286G>T | CA410521497 | COL6A2 | c.423G>T (p.Met141Ile) n.546G>T n.553G>T | |
| 21 | g.46112287A>C | CA410521504 | COL6A2 | c.424A>C (p.Thr142Pro) n.547A>C n.554A>C | |
| 21 | g.46112287A>G | CA410521499 | COL6A2 | c.424A>G (p.Thr142Ala) n.547A>G n.554A>G | |
| 21 | g.46112287A>T | CA410521502 | COL6A2 | c.424A>T (p.Thr142Ser) n.547A>T n.554A>T | |
| 21 | g.46112288C>A | CA321957252 | COL6A2 | c.425C>A (p.Thr142Lys) n.548C>A n.555C>A | dbSNP |
| 21 | g.46112288C= | CA2392498524 | COL6A2 | c.425C= (p.Thr142=) n.548C= n.555C= | |
| 21 | g.46112288C>G | CA410521509 | COL6A2 | c.425C>G (p.Thr142Arg) n.548C>G n.555C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112288C>T | CA321957255 | COL6A2 | c.425C>T (p.Thr142Met) n.548C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46112289G>A | CA10071288 | COL6A2 | c.426G>A (p.Thr142=) n.549G>A n.556G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112289G>C | CA513170177 | COL6A2 | c.426G>C (p.Thr142=) n.549G>C n.556G>C | |
| 21 | g.46112289G= | CA2392498525 | COL6A2 | c.426G= (p.Thr142=) n.549G= n.556G= | |
| 21 | g.46112289G>T | CA513170176 | COL6A2 | c.426G>T (p.Thr142=) n.549G>T n.556G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112290G>A | CA410521520 | COL6A2 | c.427G>A (p.Glu143Lys) n.550G>A n.557G>A | dbSNP |
| 21 | g.46112290G>C | CA410521521 | COL6A2 | c.427G>C (p.Glu143Gln) n.550G>C n.557G>C | |
| 21 | g.46112290G= | CA2392498526 | COL6A2 | c.427G= (p.Glu143=) n.550G= n.557G= | |
| 21 | g.46112290G>T | CA410521524 | COL6A2 | c.427G>T (p.Glu143Ter) n.550G>T n.557G>T | |
| 21 | g.46112291A>C | CA410521528 | COL6A2 | c.428A>C (p.Glu143Ala) n.551A>C n.558A>C | |
| 21 | g.46112291A>G | CA410521530 | COL6A2 | c.428A>G (p.Glu143Gly) n.551A>G n.558A>G | |
| 21 | g.46112291A>T | CA410521531 | COL6A2 | c.428A>T (p.Glu143Val) n.551A>T n.558A>T | |
| 21 | g.46112292G>A | CA10071289 | COL6A2 | c.429G>A (p.Glu143=) n.552G>A n.559G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112292G>C | CA410521542 | COL6A2 | c.429G>C (p.Glu143Asp) n.552G>C n.559G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112292G= | CA2392498527 | COL6A2 | c.429G= (p.Glu143=) n.552G= n.559G= | |
| 21 | g.46112292G>T | CA410521534 | COL6A2 | c.429G>T (p.Glu143Asp) n.552G>T n.559G>T | |
| 21 | g.46112293C>A | CA410521545 | COL6A2 | c.430C>A (p.Gln144Lys) n.553C>A n.560C>A | |
| 21 | g.46112293C>G | CA410521547 | COL6A2 | c.430C>G (p.Gln144Glu) n.553C>G n.560C>G | |
| 21 | g.46112293C>T | CA410521550 | COL6A2 | c.430C>T (p.Gln144Ter) n.553C>T n.560C>T | ClinVar |
| 21 | g.46112294A= | CA2392498528 | COL6A2 | c.431A= (p.Gln144=) n.554A= n.561A= | |
| 21 | g.46112294A>C | CA410521553 | COL6A2 | c.431A>C (p.Gln144Pro) n.554A>C n.561A>C | |
| 21 | g.46112294A>G | CA410521555 | COL6A2 | c.431A>G (p.Gln144Arg) n.554A>G n.561A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46112294A>T | CA410521558 | COL6A2 | c.431A>T (p.Gln144Leu) n.554A>T n.561A>T | |
| 21 | g.46112295G>A | CA513170178 | COL6A2 | c.432G>A (p.Gln144=) n.555G>A n.562G>A | |
| 21 | g.46112295G>C | CA410521563 | COL6A2 | c.432G>C (p.Gln144His) n.555G>C n.562G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112295G>T | CA410521565 | COL6A2 | c.432G>T (p.Gln144His) n.555G>T n.562G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112296A= | CA2392498529 | COL6A2 | c.433A= (p.Ile145=) n.556A= n.563A= | |
| 21 | g.46112296A>C | CA410521569 | COL6A2 | c.433A>C (p.Ile145Leu) n.556A>C n.563A>C | |
| 21 | g.46112296A>G | CA321957259 | COL6A2 | c.433A>G (p.Ile145Val) n.556A>G n.563A>G | dbSNP |
| 21 | g.46112296A>T | CA410521571 | COL6A2 | c.433A>T (p.Ile145Phe) n.556A>T n.563A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112297T>A | CA410521576 | COL6A2 | c.434T>A (p.Ile145Asn) n.557T>A n.564T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112297T>C | CA410521578 | COL6A2 | c.434T>C (p.Ile145Thr) n.557T>C n.564T>C | |
| 21 | g.46112297T>G | CA321957262 | COL6A2 | c.434T>G (p.Ile145Ser) n.557T>G n.564T>G | dbSNP |
| 21 | g.46112297T= | CA2392498530 | COL6A2 | c.434T= (p.Ile145=) n.557T= n.564T= | |
| 21 | g.46112298C>A | CA513170180 | COL6A2 | c.435C>A (p.Ile145=) n.558C>A n.565C>A | |
| 21 | g.46112298C>G | CA410521582 | COL6A2 | c.435C>G (p.Ile145Met) n.558C>G n.565C>G | |
| 21 | g.46112298C>T | CA513170179 | COL6A2 | c.435C>T (p.Ile145=) n.558C>T n.565C>T | |
| 21 | g.46112299C>A | CA513170181 | COL6A2 | c.436C>A (p.Arg146=) n.559C>A n.566C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112299C= | CA2392498531 | COL6A2 | c.436C= (p.Arg146=) n.559C= n.566C= | |
| 21 | g.46112299C>G | CA410521586 | COL6A2 | c.436C>G (p.Arg146Gly) n.559C>G n.566C>G | |
| 21 | g.46112299C>T | CA10071290 | COL6A2 | c.436C>T (p.Arg146Trp) n.559C>T n.566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112300G>A | CA10071291 | COL6A2 | c.437G>A (p.Arg146Gln) n.560G>A n.567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112300G>C | CA410521596 | COL6A2 | c.437G>C (p.Arg146Pro) n.560G>C n.567G>C | |
| 21 | g.46112300G= | CA2392498532 | COL6A2 | c.437G= (p.Arg146=) n.560G= n.567G= | |
| 21 | g.46112300G>T | CA321957266 | COL6A2 | c.437G>T (p.Arg146Leu) n.560G>T n.567G>T | dbSNP |
| 21 | g.46112301G>A | CA513170184 | COL6A2 | c.438G>A (p.Arg146=) n.561G>A n.568G>A | |
| 21 | g.46112301G>C | CA513170183 | COL6A2 | c.438G>C (p.Arg146=) n.561G>C n.568G>C | |
| 21 | g.46112301G>T | CA513170182 | COL6A2 | c.438G>T (p.Arg146=) n.561G>T n.568G>T | |
| 21 | g.46112302C>A | CA410521601 | COL6A2 | c.439C>A (p.Gln147Lys) n.562C>A n.569C>A | |
| 21 | g.46112302C>G | CA410521606 | COL6A2 | c.439C>G (p.Gln147Glu) n.562C>G n.569C>G | |
| 21 | g.46112302C>T | CA410521602 | COL6A2 | c.439C>T (p.Gln147Ter) n.562C>T n.569C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46112302_46112314delinsCAGGACCGCAGCA | CA2392498533 | COL6A2 | c.439_451delinsCAGGACCGCAGCA (p.Gln147=) n.562_574delinsCAGGACCGCAGCA n.569_581delinsCAGGACCGCAGCA | |
| 21 | g.46112303A>C | CA410521609 | COL6A2 | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.563A>C n.570A>C | |
| 21 | g.46112303A>G | CA410521611 | COL6A2 | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.563A>G n.570A>G | |
| 21 | g.46112303A>T | CA410521614 | COL6A2 | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.563A>T n.570A>T | |
| 21 | g.46112306_46112317del | CA749798670 | COL6A2 | c.443_454del (p.Asp148_Lys151del) n.566_577del n.573_584del | dbSNP |
| 21 | g.46112304G>A | CA513170185 | COL6A2 | c.441G>A (p.Gln147=) n.564G>A n.571G>A | |
| 21 | g.46112304G>C | CA410521617 | COL6A2 | c.441G>C (p.Gln147His) n.564G>C n.571G>C | |
| 21 | g.46112304G>T | CA410521620 | COL6A2 | c.441G>T (p.Gln147His) n.564G>T n.571G>T | |
| 21 | g.46112305G>A | CA410521629 | COL6A2 | c.442G>A (p.Asp148Asn) n.565G>A n.572G>A | |
| 21 | g.46112305G>C | CA410521626 | COL6A2 | c.442G>C (p.Asp148His) n.565G>C n.572G>C | |
| 21 | g.46112305G>T | CA410521624 | COL6A2 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.565G>T n.572G>T | |
| 21 | g.46112306A>C | CA410521634 | COL6A2 | c.443A>C (p.Asp148Ala) n.566A>C n.573A>C | |
| 21 | g.46112306A>G | CA410521632 | COL6A2 | c.443A>G (p.Asp148Gly) n.566A>G n.573A>G | |
| 21 | g.46112306A>T | CA410521637 | COL6A2 | c.443A>T (p.Asp148Val) n.566A>T n.573A>T | |
| 21 | g.46112307C>A | CA410521641 | COL6A2 | c.444C>A (p.Asp148Glu) n.567C>A n.574C>A | |
| 21 | g.46112307C>G | CA410521642 | COL6A2 | c.444C>G (p.Asp148Glu) n.567C>G n.574C>G | |
| 21 | g.46112307C>T | CA513170186 | COL6A2 | c.444C>T (p.Asp148=) n.567C>T n.574C>T | |
| 21 | g.46112308C>A | CA410521644 | COL6A2 | c.445C>A (p.Arg149Ser) n.568C>A n.575C>A | |
| 21 | g.46112308C= | CA2392498534 | COL6A2 | c.445C= (p.Arg149=) n.568C= n.575C= | |
| 21 | g.46112308C>G | CA410521645 | COL6A2 | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.568C>G n.575C>G | |
| 21 | g.46112308C>T | CA10071292 | COL6A2 | c.445C>T (p.Arg149Cys) n.568C>T n.575C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112308_46112311delinsCGCA | CA2392498535 | COL6A2 | c.445_448delinsCGCA (p.Arg149=) n.568_571delinsCGCA n.575_578delinsCGCA | |
| 21 | g.46112309G>A | CA10071293 | COL6A2 | c.446G>A (p.Arg149His) n.569G>A n.576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112309G>C | CA410521648 | COL6A2 | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.569G>C n.576G>C | |
| 21 | g.46112309G= | CA2392498537 | COL6A2 | c.446G= (p.Arg149=) n.569G= n.576G= | |
| 21 | g.46112309G>T | CA410521650 | COL6A2 | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.569G>T n.576G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112312_46112314del | CA2392498536 | COL6A2 | c.449_451del (p.Ser150del) n.572_574del n.579_581del | dbSNP |
| 21 | g.46112310C>A | CA513170189 | COL6A2 | c.447C>A (p.Arg149=) n.570C>A n.577C>A | |
| 21 | g.46112310C>G | CA513170187 | COL6A2 | c.447C>G (p.Arg149=) n.570C>G n.577C>G | |
| 21 | g.46112310C>T | CA513170188 | COL6A2 | c.447C>T (p.Arg149=) n.570C>T n.577C>T | |
| 21 | g.46112311A>C | CA410521653 | COL6A2 | c.448A>C (p.Ser150Arg) n.571A>C n.578A>C | |
| 21 | g.46112311A>G | CA410521654 | COL6A2 | c.448A>G (p.Ser150Gly) n.571A>G n.578A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112311A>T | CA410521657 | COL6A2 | c.448A>T (p.Ser150Cys) n.571A>T n.578A>T | |
| 21 | g.46112312G>A | CA410521659 | COL6A2 | c.449G>A (p.Ser150Asn) n.572G>A n.579G>A | |
| 21 | g.46112312G>C | CA410521662 | COL6A2 | c.449G>C (p.Ser150Thr) n.572G>C n.579G>C | |
| 21 | g.46112312G>T | CA410521664 | COL6A2 | c.449G>T (p.Ser150Ile) n.572G>T n.579G>T | |
| 21 | g.46112313C>A | CA10071294 | COL6A2 | c.450C>A (p.Ser150Arg) n.573C>A n.580C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112313C= | CA2392498538 | COL6A2 | c.450C= (p.Ser150=) n.573C= n.580C= | |
| 21 | g.46112313C>G | CA410521665 | COL6A2 | c.450C>G (p.Ser150Arg) n.573C>G n.580C>G | |
| 21 | g.46112313C>T | CA513170190 | COL6A2 | c.450C>T (p.Ser150=) n.573C>T n.580C>T | |
| 21 | g.46112314A>C | CA410521666 | COL6A2 | c.451A>C (p.Lys151Gln) n.574A>C n.581A>C | |
| 21 | g.46112314A>G | CA410521667 | COL6A2 | c.451A>G (p.Lys151Glu) n.574A>G n.581A>G | |
| 21 | g.46112314A>T | CA410521668 | COL6A2 | c.451A>T (p.Lys151Ter) n.574A>T n.581A>T | |
| 21 | g.46112315A>C | CA410521669 | COL6A2 | c.452A>C (p.Lys151Thr) n.575A>C n.582A>C | |
| 21 | g.46112315A>G | CA410521670 | COL6A2 | c.452A>G (p.Lys151Arg) n.575A>G n.582A>G | |
| 21 | g.46112315A>T | CA410521671 | COL6A2 | c.452A>T (p.Lys151Met) n.575A>T n.582A>T | |
| 21 | g.46112316G>A | CA513170191 | COL6A2 | c.453G>A (p.Lys151=) n.576G>A n.583G>A | |
| 21 | g.46112316G>C | CA10071295 | COL6A2 | c.453G>C (p.Lys151Asn) n.576G>C n.583G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.46112316G= | CA2392498539 | COL6A2 | c.453G= (p.Lys151=) n.576G= n.583G= | |
| 21 | g.46112316G>T | CA410521672 | COL6A2 | c.453G>T (p.Lys151Asn) n.576G>T n.583G>T | |
| 21 | g.46112317G>A | CA10071296 | COL6A2 | c.454G>A (p.Gly152Ser) n.577G>A n.584G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.46112317G>C | CA410521673 | COL6A2 | c.454G>C (p.Gly152Arg) n.577G>C n.584G>C | |
| 21 | g.46112317G= | CA2392498540 | COL6A2 | c.454G= (p.Gly152=) n.577G= n.584G= | |
| 21 | g.46112317G>T | CA410521674 | COL6A2 | c.454G>T (p.Gly152Cys) n.577G>T n.584G>T | |
| 21 | g.46112318G>A | CA410521677 | COL6A2 | c.455G>A (p.Gly152Asp) n.578G>A n.585G>A | |
| 21 | g.46112318G>C | CA410521676 | COL6A2 | c.455G>C (p.Gly152Ala) n.578G>C n.585G>C | |
| 21 | g.46112318G>T | CA410521675 | COL6A2 | c.455G>T (p.Gly152Val) n.578G>T n.585G>T | |
| 21 | g.46112319C>A | CA513170194 | COL6A2 | c.456C>A (p.Gly152=) n.579C>A n.586C>A | |
| 21 | g.46112319C= | CA2392498541 | COL6A2 | c.456C= (p.Gly152=) n.579C= n.586C= | |
| 21 | g.46112319C>G | CA513170193 | COL6A2 | c.456C>G (p.Gly152=) n.579C>G n.586C>G | |
| 21 | g.46112319C>T | CA513170192 | COL6A2 | c.456C>T (p.Gly152=) n.579C>T n.586C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112320A= | CA2392498542 | COL6A2 | c.457A= (p.Thr153=) n.580A= n.587A= | |
| 21 | g.46112320A>C | CA410521678 | COL6A2 | c.457A>C (p.Thr153Pro) n.580A>C n.587A>C | dbSNP |
| 21 | g.46112320A>G | CA410521679 | COL6A2 | c.457A>G (p.Thr153Ala) n.580A>G n.587A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112320A>T | CA410521680 | COL6A2 | c.457A>T (p.Thr153Ser) n.580A>T n.587A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112321C>A | CA410521681 | COL6A2 | c.458C>A (p.Thr153Asn) n.581C>A n.588C>A | |
| 21 | g.46112321C= | CA2392498543 | COL6A2 | c.458C= (p.Thr153=) n.581C= n.588C= | |
| 21 | g.46112321C>G | CA410521682 | COL6A2 | c.458C>G (p.Thr153Ser) n.581C>G n.588C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112321C>T | CA410521683 | COL6A2 | c.458C>T (p.Thr153Ile) n.581C>T n.588C>T | |
| 21 | g.46112322C>A | CA513170196 | COL6A2 | c.459C>A (p.Thr153=) n.582C>A n.589C>A | |
| 21 | g.46112322C= | CA2392498545 | COL6A2 | c.459C= (p.Thr153=) n.582C= n.589C= | |
| 21 | g.46112322C>G | CA513170195 | COL6A2 | c.459C>G (p.Thr153=) n.582C>G n.589C>G | |
| 21 | g.46112322C>T | CA10071297 | COL6A2 | c.459C>T (p.Thr153=) n.582C>T n.589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112323_46112328dup | CA2392498544 | COL6A2 | c.460_465dup (p.His155_Phe156insValHis) n.583_588dup n.590_595dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112323G>A | CA10071298 | COL6A2 | c.460G>A (p.Val154Ile) n.583G>A n.590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112323G>C | CA410521684 | COL6A2 | c.460G>C (p.Val154Leu) n.583G>C n.590G>C | |
| 21 | g.46112323G= | CA2392498546 | COL6A2 | c.460G= (p.Val154=) n.583G= n.590G= | |
| 21 | g.46112323G>T | CA410521685 | COL6A2 | c.460G>T (p.Val154Phe) n.583G>T n.590G>T | |
| 21 | g.46112324T>A | CA410521686 | COL6A2 | c.461T>A (p.Val154Asp) n.584T>A n.591T>A | |
| 21 | g.46112324T>C | CA410521687 | COL6A2 | c.461T>C (p.Val154Ala) n.584T>C n.591T>C | |
| 21 | g.46112324T>G | CA410521688 | COL6A2 | c.461T>G (p.Val154Gly) n.584T>G n.591T>G | |
| 21 | g.46112325C>A | CA513170199 | COL6A2 | c.462C>A (p.Val154=) n.585C>A n.592C>A | |
| 21 | g.46112325C>G | CA513170198 | COL6A2 | c.462C>G (p.Val154=) n.585C>G n.592C>G | |
| 21 | g.46112325C>T | CA513170197 | COL6A2 | c.462C>T (p.Val154=) n.585C>T n.592C>T | |
| 21 | g.46112327_46112334dup | CA2654969121 | COL6A2 | c.464_471dup (p.Val158ThrfsTer?) n.587_594dup n.594_601dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112326C>A | CA410521691 | COL6A2 | c.463C>A (p.His155Asn) n.586C>A n.593C>A | |
| 21 | g.46112326C>G | CA410521689 | COL6A2 | c.463C>G (p.His155Asp) n.586C>G n.593C>G | |
| 21 | g.46112326C>T | CA410521690 | COL6A2 | c.463C>T (p.His155Tyr) n.586C>T n.593C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.46112327A= | CA2392498547 | COL6A2 | c.464A= (p.His155=) n.587A= n.594A= | |
| 21 | g.46112327A>C | CA410521692 | COL6A2 | c.464A>C (p.His155Pro) n.587A>C n.594A>C | |
| 21 | g.46112327A>G | CA10071299 | COL6A2 | c.464A>G (p.His155Arg) n.587A>G n.594A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112327A>T | CA410521693 | COL6A2 | c.464A>T (p.His155Leu) n.587A>T n.594A>T | |
| 21 | g.46112328_46112329insAACCAAAC | CA2818100638 | COL6A2 | c.465_466insAACCAAAC (p.Phe156AsnfsTer?) n.588_589insAACCAAAC n.595_596insAACCAAAC | |
| 21 | g.46112328C>A | CA410521694 | COL6A2 | c.465C>A (p.His155Gln) n.588C>A n.595C>A | |
| 21 | g.46112328C= | CA2392498548 | COL6A2 | c.465C= (p.His155=) n.588C= n.595C= | |
| 21 | g.46112328C>G | CA410521695 | COL6A2 | c.465C>G (p.His155Gln) n.588C>G n.595C>G | |
| 21 | g.46112328C>T | CA10071300 | COL6A2 | c.465C>T (p.His155=) n.588C>T n.595C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112329T>A | CA410521696 | COL6A2 | c.466T>A (p.Phe156Ile) n.589T>A n.596T>A | |
| 21 | g.46112329T>C | CA410521697 | COL6A2 | c.466T>C (p.Phe156Leu) n.589T>C n.596T>C | |
| 21 | g.46112329T>G | CA410521698 | COL6A2 | c.466T>G (p.Phe156Val) n.589T>G n.596T>G | |
| 21 | g.46112330T>A | CA410521699 | COL6A2 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.590T>A n.597T>A | |
| 21 | g.46112330T>C | CA410521700 | COL6A2 | c.467T>C (p.Phe156Ser) n.590T>C n.597T>C | |
| 21 | g.46112330T>G | CA410521701 | COL6A2 | c.467T>G (p.Phe156Cys) n.590T>G n.597T>G | |
| 21 | g.46112331C>A | CA410521702 | COL6A2 | c.468C>A (p.Phe156Leu) n.591C>A n.598C>A | |
| 21 | g.46112331C= | CA2392498549 | COL6A2 | c.468C= (p.Phe156=) n.591C= n.598C= | |
| 21 | g.46112331C>G | CA410521703 | COL6A2 | c.468C>G (p.Phe156Leu) n.591C>G n.598C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112331C>T | CA10071301 | COL6A2 | c.468C>T (p.Phe156=) n.591C>T n.598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112332G>A | CA10071302 | COL6A2 | c.469G>A (p.Ala157Thr) n.592G>A n.599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112332G>C | CA410521706 | COL6A2 | c.469G>C (p.Ala157Pro) n.592G>C n.599G>C | |
| 21 | g.46112332G= | CA2392498550 | COL6A2 | c.469G= (p.Ala157=) n.592G= n.599G= | |
| 21 | g.46112332G>T | CA410521704 | COL6A2 | c.469G>T (p.Ala157Ser) n.592G>T n.599G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112333C>A | CA410521708 | COL6A2 | c.470C>A (p.Ala157Asp) n.593C>A n.600C>A | |
| 21 | g.46112333C= | CA2392498551 | COL6A2 | c.470C= (p.Ala157=) n.593C= n.600C= | |
| 21 | g.46112333C>G | CA410521710 | COL6A2 | c.470C>G (p.Ala157Gly) n.593C>G n.600C>G | |
| 21 | g.46112333C>T | CA10071303 | COL6A2 | c.470C>T (p.Ala157Val) n.593C>T n.600C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112334C>A | CA10071305 | COL6A2 | c.471C>A (p.Ala157=) n.594C>A n.601C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112334C= | CA2392498552 | COL6A2 | c.471C= (p.Ala157=) n.594C= n.601C= | |
| 21 | g.46112334C>G | CA513170200 | COL6A2 | c.471C>G (p.Ala157=) n.594C>G n.601C>G | |
| 21 | g.46112334C>T | CA10071304 | COL6A2 | c.471C>T (p.Ala157=) n.594C>T n.601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112335G>A | CA10071306 | COL6A2 | c.472G>A (p.Val158Met) n.595G>A n.602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112335G>C | CA410521715 | COL6A2 | c.472G>C (p.Val158Leu) n.595G>C n.602G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112335G= | CA2392498553 | COL6A2 | c.472G= (p.Val158=) n.595G= n.602G= | |
| 21 | g.46112335G>T | CA410521717 | COL6A2 | c.472G>T (p.Val158Leu) n.595G>T n.602G>T | |
| 21 | g.46112336T>A | CA410521720 | COL6A2 | c.473T>A (p.Val158Glu) n.596T>A n.603T>A | |
| 21 | g.46112336T>C | CA410521721 | COL6A2 | c.473T>C (p.Val158Ala) n.596T>C n.603T>C | |
| 21 | g.46112336T>G | CA410521723 | COL6A2 | c.473T>G (p.Val158Gly) n.596T>G n.603T>G | |
| 21 | g.46112337G>A | CA513170202 | COL6A2 | c.474G>A (p.Val158=) n.597G>A n.604G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112337G>C | CA10071307 | COL6A2 | c.474G>C (p.Val158=) n.597G>C n.604G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112337G= | CA2392498554 | COL6A2 | c.474G= (p.Val158=) n.597G= n.604G= | |
| 21 | g.46112337G>T | CA513170201 | COL6A2 | c.474G>T (p.Val158=) n.597G>T n.604G>T | |
| 21 | g.46112338G>A | CA410521725 | COL6A2 | c.475G>A (p.Val159Ile) n.598G>A n.605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112338G>C | CA410521727 | COL6A2 | c.475G>C (p.Val159Leu) n.598G>C n.605G>C | |
| 21 | g.46112338G= | CA2392498555 | COL6A2 | c.475G= (p.Val159=) n.598G= n.605G= | |
| 21 | g.46112338G>T | CA410521729 | COL6A2 | c.475G>T (p.Val159Phe) n.598G>T n.605G>T | |
| 21 | g.46112339T>A | CA410521735 | COL6A2 | c.476T>A (p.Val159Asp) n.599T>A n.606T>A | |
| 21 | g.46112339T>C | CA410521732 | COL6A2 | c.476T>C (p.Val159Ala) n.599T>C n.606T>C | |
| 21 | g.46112339T>G | CA410521734 | COL6A2 | c.476T>G (p.Val159Gly) n.599T>G n.606T>G | |
| 21 | g.46112340C>A | CA513170205 | COL6A2 | c.477C>A (p.Val159=) n.600C>A n.607C>A | |
| 21 | g.46112340C>G | CA513170204 | COL6A2 | c.477C>G (p.Val159=) n.600C>G n.607C>G | |
| 21 | g.46112340C>T | CA513170203 | COL6A2 | c.477C>T (p.Val159=) n.600C>T n.607C>T | |
| 21 | g.46112341A>C | CA410521738 | COL6A2 | c.478A>C (p.Ile160Leu) n.601A>C n.608A>C | |
| 21 | g.46112341A>G | CA410521739 | COL6A2 | c.478A>G (p.Ile160Val) n.601A>G n.608A>G | |
| 21 | g.46112341A>T | CA410521740 | COL6A2 | c.478A>T (p.Ile160Phe) n.601A>T n.608A>T | |
| 21 | g.46112341_46112356delinsATCACCGACGGCCACG | CA2392498556 | COL6A2 | c.478_493delinsATCACCGACGGCCACG (p.Ile160=) n.601_616delinsATCACCGACGGCCACG n.608_623delinsATCACCGACGGCCACG | |
| 21 | g.46112342T>A | CA410521742 | COL6A2 | c.479T>A (p.Ile160Asn) n.602T>A n.609T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112342T>C | CA410521744 | COL6A2 | c.479T>C (p.Ile160Thr) n.602T>C n.609T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112342T>G | CA410521746 | COL6A2 | c.479T>G (p.Ile160Ser) n.602T>G n.609T>G | |
| 21 | g.46112342T= | CA2392498557 | COL6A2 | c.479T= (p.Ile160=) n.602T= n.609T= | |
| 21 | g.46112348_46112362del | CA916081964 | COL6A2 | c.485_499del (p.Asp162_Thr166del) n.608_622del n.615_629del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46112343C>A | CA513170207 | COL6A2 | c.480C>A (p.Ile160=) n.603C>A n.610C>A | |
| 21 | g.46112343C>G | CA410521747 | COL6A2 | c.480C>G (p.Ile160Met) n.603C>G n.610C>G | |
| 21 | g.46112343C>T | CA513170206 | COL6A2 | c.480C>T (p.Ile160=) n.603C>T n.610C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112344A= | CA2392498558 | COL6A2 | c.481A= (p.Thr161=) n.604A= n.611A= | |
| 21 | g.46112344A>C | CA410521748 | COL6A2 | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.604A>C n.611A>C | dbSNP |
| 21 | g.46112344A>G | CA410521750 | COL6A2 | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.604A>G n.611A>G | |
| 21 | g.46112344A>T | CA410521751 | COL6A2 | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.604A>T n.611A>T | |
| 21 | g.46112345C>A | CA410521756 | COL6A2 | c.482C>A (p.Thr161Asn) n.605C>A n.612C>A | |
| 21 | g.46112345C= | CA2392498559 | COL6A2 | c.482C= (p.Thr161=) n.605C= n.612C= | |
| 21 | g.46112345C>G | CA410521755 | COL6A2 | c.482C>G (p.Thr161Ser) n.605C>G n.612C>G | |
| 21 | g.46112345C>T | CA10071308 | COL6A2 | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.605C>T n.612C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112346C>A | CA321957289 | COL6A2 | c.483C>A (p.Thr161=) n.606C>A n.613C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112346C= | CA2392498560 | COL6A2 | c.483C= (p.Thr161=) n.606C= n.613C= | |
| 21 | g.46112346C>G | CA513170208 | COL6A2 | c.483C>G (p.Thr161=) n.606C>G n.613C>G | |
| 21 | g.46112346C>T | CA202308 | COL6A2 | c.483C>T (p.Thr161=) n.606C>T n.613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112347G>A | CA410521760 | COL6A2 | c.484G>A (p.Asp162Asn) n.607G>A n.614G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112347G>C | CA410521762 | COL6A2 | c.484G>C (p.Asp162His) n.607G>C n.614G>C | |
| 21 | g.46112347G= | CA2392498561 | COL6A2 | c.484G= (p.Asp162=) n.607G= n.614G= | |
| 21 | g.46112347G>T | CA410521764 | COL6A2 | c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.607G>T n.614G>T | |
| 21 | g.46112348A>C | CA410521766 | COL6A2 | c.485A>C (p.Asp162Ala) n.608A>C n.615A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112348A>G | CA410521768 | COL6A2 | c.485A>G (p.Asp162Gly) n.608A>G n.615A>G | |
| 21 | g.46112348A>T | CA410521770 | COL6A2 | c.485A>T (p.Asp162Val) n.608A>T n.615A>T | |
| 21 | g.46112349C>A | CA410521772 | COL6A2 | c.486C>A (p.Asp162Glu) n.609C>A n.616C>A | |
| 21 | g.46112349C= | CA2392498562 | COL6A2 | c.486C= (p.Asp162=) n.609C= n.616C= | |
| 21 | g.46112349C>G | CA410521773 | COL6A2 | c.486C>G (p.Asp162Glu) n.609C>G n.616C>G | |
| 21 | g.46112349C>T | CA10071309 | COL6A2 | c.486C>T (p.Asp162=) n.609C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112350G>A | CA10071310 | COL6A2 | c.487G>A (p.Gly163Ser) n.610G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112350G>C | CA410521778 | COL6A2 | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.610G>C n.617G>C | |
| 21 | g.46112350G= | CA2392498563 | COL6A2 | c.487G= (p.Gly163=) n.610G= n.617G= | |
| 21 | g.46112350G>T | CA410521777 | COL6A2 | c.487G>T (p.Gly163Cys) n.610G>T n.617G>T | |
| 21 | g.46112351G>A | CA410521781 | COL6A2 | c.488G>A (p.Gly163Asp) n.611G>A n.618G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112351G>C | CA410521784 | COL6A2 | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.611G>C n.618G>C | |
| 21 | g.46112351G>T | CA410521786 | COL6A2 | c.488G>T (p.Gly163Val) n.611G>T n.618G>T | |
| 21 | g.46112352C>A | CA513170211 | COL6A2 | c.489C>A (p.Gly163=) n.612C>A n.619C>A | |
| 21 | g.46112352C>G | CA513170210 | COL6A2 | c.489C>G (p.Gly163=) n.612C>G n.619C>G | |
| 21 | g.46112352C>T | CA513170209 | COL6A2 | c.489C>T (p.Gly163=) n.612C>T n.619C>T | |
| 21 | g.46112353C>A | CA410521788 | COL6A2 | c.490C>A (p.His164Asn) n.613C>A n.620C>A | |
| 21 | g.46112353C>G | CA410521790 | COL6A2 | c.490C>G (p.His164Asp) n.613C>G n.620C>G | |
| 21 | g.46112353C>T | CA410521792 | COL6A2 | c.490C>T (p.His164Tyr) n.613C>T n.620C>T | |
| 21 | g.46112354A= | CA2392498564 | COL6A2 | c.491A= (p.His164=) n.614A= n.621A= | |
| 21 | g.46112354A>C | CA410521795 | COL6A2 | c.491A>C (p.His164Pro) n.614A>C n.621A>C | |
| 21 | g.46112354A>G | CA410521796 | COL6A2 | c.491A>G (p.His164Arg) n.614A>G n.621A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112354A>T | CA410521797 | COL6A2 | c.491A>T (p.His164Leu) n.614A>T n.621A>T | |
| 21 | g.46112355C>A | CA410521800 | COL6A2 | c.492C>A (p.His164Gln) n.615C>A n.622C>A | |
| 21 | g.46112355C= | CA2392498011 | COL6A2 | c.492C= (p.His164=) n.615C= n.622C= | |
| 21 | g.46112355C>G | CA410521802 | COL6A2 | c.492C>G (p.His164Gln) n.615C>G n.622C>G | |
| 21 | g.46112355C>T | CA10071311 | COL6A2 | c.492C>T (p.His164=) n.615C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |