Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46087386G>A | CA503984857 | ATP5F1A | c.906C>T (p.Asp302=) n.1311C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.840C>T (p.Asp280=) c.227-322C>T (n.227-322C>T) c.756C>T (p.Asp252=) | dbSNP |
18 | g.46087386G>C | CA402355219 | ATP5F1A | c.906C>G (p.Asp302Glu) n.1311C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.227-322C>G (n.227-322C>G) c.756C>G (p.Asp252Glu) | |
18 | g.46087386G= | CA2300669221 | ATP5F1A | c.906C= (p.Asp302=) n.1311C= c.*969C= (n.*969C=) c.*802C= (n.*802C=) c.840C= (p.Asp280=) c.227-322C= (n.227-322C=) c.756C= (p.Asp252=) | |
18 | g.46087386G>T | CA402355220 | ATP5F1A | c.906C>A (p.Asp302Glu) n.1311C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.227-322C>A (n.227-322C>A) c.756C>A (p.Asp252Glu) | |
18 | g.46087387T>A | CA402355221 | ATP5F1A | c.905A>T (p.Asp302Val) n.1310A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.227-323A>T (n.227-323A>T) c.755A>T (p.Asp252Val) | |
18 | g.46087387T>C | CA402355223 | ATP5F1A | c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1310A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.227-323A>G (n.227-323A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly) | |
18 | g.46087387T>G | CA402355222 | ATP5F1A | c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1310A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.227-323A>C (n.227-323A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala) | |
18 | g.46087388C>A | CA402355224 | ATP5F1A | c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1309G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.227-324G>T (n.227-324G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr) | gnomAD v4 |
18 | g.46087388C>G | CA402355225 | ATP5F1A | c.904G>C (p.Asp302His) n.1309G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.227-324G>C (n.227-324G>C) c.754G>C (p.Asp252His) | gnomAD v4 |
18 | g.46087388C>T | CA402355226 | ATP5F1A | c.904G>A (p.Asp302Asn) n.1309G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.227-324G>A (n.227-324G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn) | |
18 | g.46087389T>A | CA402355227 | ATP5F1A | c.903A>T (p.Arg301Ser) n.1308A>T c.*966A>T (n.*966A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.837A>T (p.Arg279Ser) c.227-325A>T (n.227-325A>T) c.753A>T (p.Arg251Ser) | |
18 | g.46087389T>C | CA503984866 | ATP5F1A | c.903A>G (p.Arg301=) n.1308A>G c.*966A>G (n.*966A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.837A>G (p.Arg279=) c.227-325A>G (n.227-325A>G) c.753A>G (p.Arg251=) | gnomAD v4 |
18 | g.46087389T>G | CA402355228 | ATP5F1A | c.903A>C (p.Arg301Ser) n.1308A>C c.*966A>C (n.*966A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.837A>C (p.Arg279Ser) c.227-325A>C (n.227-325A>C) c.753A>C (p.Arg251Ser) | |
18 | g.46087390C>A | CA402355229 | ATP5F1A | c.902G>T (p.Arg301Ile) n.1307G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.836G>T (p.Arg279Ile) c.227-326G>T (n.227-326G>T) c.752G>T (p.Arg251Ile) | |
18 | g.46087390C>G | CA402355230 | ATP5F1A | c.902G>C (p.Arg301Thr) n.1307G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.227-326G>C (n.227-326G>C) c.752G>C (p.Arg251Thr) | |
18 | g.46087390C>T | CA402355231 | ATP5F1A | c.902G>A (p.Arg301Lys) n.1307G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.227-326G>A (n.227-326G>A) c.752G>A (p.Arg251Lys) | |
18 | g.46087391T>A | CA402355232 | ATP5F1A | c.901A>T (p.Arg301Ter) n.1306A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.835A>T (p.Arg279Ter) c.227-327A>T (n.227-327A>T) c.751A>T (p.Arg251Ter) | |
18 | g.46087391T>C | CA402355233 | ATP5F1A | c.901A>G (p.Arg301Gly) n.1306A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.227-327A>G (n.227-327A>G) c.751A>G (p.Arg251Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.46087391T>G | CA503984875 | ATP5F1A | c.901A>C (p.Arg301=) n.1306A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.835A>C (p.Arg279=) c.227-327A>C (n.227-327A>C) c.751A>C (p.Arg251=) | dbSNP |
18 | g.46087391T= | CA2300669223 | ATP5F1A | c.901A= (p.Arg301=) n.1306A= c.*964A= (n.*964A=) c.*797A= (n.*797A=) c.835A= (p.Arg279=) c.227-327A= (n.227-327A=) c.751A= (p.Arg251=) | |
18 | g.46087391_46087394delinsTAAA | CA2300669222 | ATP5F1A | c.898_901delinsTTTA (p.Phe300=) n.1303_1306delinsTTTA c.*961_*964delinsTTTA (n.*961_*964delinsTTTA) c.*794_*797delinsTTTA (n.*794_*797delinsTTTA) c.832_835delinsTTTA (p.Phe278=) c.227-330_227-327delinsTTTA (n.227-330_227-327delinsTTTA) c.748_751delinsTTTA (p.Phe250=) | |
18 | g.46087392A= | CA2300669224 | ATP5F1A | c.900T= (p.Phe300=) n.1305T= c.*963T= (n.*963T=) c.*796T= (n.*796T=) c.834T= (p.Phe278=) c.227-328T= (n.227-328T=) c.750T= (p.Phe250=) | |
18 | g.46087392A>C | CA402355234 | ATP5F1A | c.900T>G (p.Phe300Leu) n.1305T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.227-328T>G (n.227-328T>G) c.750T>G (p.Phe250Leu) | |
18 | g.46087392A>G | CA503984877 | ATP5F1A | c.900T>C (p.Phe300=) n.1305T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.834T>C (p.Phe278=) c.227-328T>C (n.227-328T>C) c.750T>C (p.Phe250=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087392A>T | CA402355235 | ATP5F1A | c.900T>A (p.Phe300Leu) n.1305T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.227-328T>A (n.227-328T>A) c.750T>A (p.Phe250Leu) | |
18 | g.46087393_46087395del | CA989895094 | ATP5F1A | c.898_900del (p.Phe300del) n.1303_1305del c.*961_*963del (n.*961_*963del) c.*794_*796del (n.*794_*796del) c.832_834del (p.Phe278del) c.227-330_227-328del (n.227-330_227-328del) c.748_750del (p.Phe250del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087393A= | CA2300669225 | ATP5F1A | c.899T= (p.Phe300=) n.1304T= c.*962T= (n.*962T=) c.*795T= (n.*795T=) c.833T= (p.Phe278=) c.227-329T= (n.227-329T=) c.749T= (p.Phe250=) | |
18 | g.46087393A>C | CA402355238 | ATP5F1A | c.899T>G (p.Phe300Cys) n.1304T>G c.*962T>G (n.*962T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.227-329T>G (n.227-329T>G) c.749T>G (p.Phe250Cys) | |
18 | g.46087393A>G | CA402355236 | ATP5F1A | c.899T>C (p.Phe300Ser) n.1304T>C c.*962T>C (n.*962T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.227-329T>C (n.227-329T>C) c.749T>C (p.Phe250Ser) | |
18 | g.46087393A>T | CA402355237 | ATP5F1A | c.899T>A (p.Phe300Tyr) n.1304T>A c.*962T>A (n.*962T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.227-329T>A (n.227-329T>A) c.749T>A (p.Phe250Tyr) | dbSNP |
18 | g.46087394A>C | CA402355239 | ATP5F1A | c.898T>G (p.Phe300Val) n.1303T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) c.227-330T>G (n.227-330T>G) c.748T>G (p.Phe250Val) | |
18 | g.46087394A>G | CA402355240 | ATP5F1A | c.898T>C (p.Phe300Leu) n.1303T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.227-330T>C (n.227-330T>C) c.748T>C (p.Phe250Leu) | |
18 | g.46087394A>T | CA402355241 | ATP5F1A | c.898T>A (p.Phe300Ile) n.1303T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.227-330T>A (n.227-330T>A) c.748T>A (p.Phe250Ile) | |
18 | g.46087395A>C | CA402355242 | ATP5F1A | c.897T>G (p.Tyr299Ter) n.1302T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.227-331T>G (n.227-331T>G) c.747T>G (p.Tyr249Ter) | |
18 | g.46087395A>G | CA503984887 | ATP5F1A | c.897T>C (p.Tyr299=) n.1302T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.831T>C (p.Tyr277=) c.227-331T>C (n.227-331T>C) c.747T>C (p.Tyr249=) | |
18 | g.46087395A>T | CA402355243 | ATP5F1A | c.897T>A (p.Tyr299Ter) n.1302T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.227-331T>A (n.227-331T>A) c.747T>A (p.Tyr249Ter) | |
18 | g.46087396T>A | CA402355244 | ATP5F1A | c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.1301A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.227-332A>T (n.227-332A>T) c.746A>T (p.Tyr249Phe) | |
18 | g.46087396T>C | CA402355245 | ATP5F1A | c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.1301A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.227-332A>G (n.227-332A>G) c.746A>G (p.Tyr249Cys) | gnomAD v4 |
18 | g.46087396T>G | CA402355246 | ATP5F1A | c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.1301A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.227-332A>C (n.227-332A>C) c.746A>C (p.Tyr249Ser) | |
18 | g.46087397A= | CA2300669226 | ATP5F1A | c.895T= (p.Tyr299=) n.1300T= c.*958T= (n.*958T=) c.*791T= (n.*791T=) c.829T= (p.Tyr277=) c.227-333T= (n.227-333T=) c.745T= (p.Tyr249=) | |
18 | g.46087397A>C | CA402355247 | ATP5F1A | c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.1300T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.227-333T>G (n.227-333T>G) c.745T>G (p.Tyr249Asp) | dbSNP |
18 | g.46087397A>G | CA402355248 | ATP5F1A | c.895T>C (p.Tyr299His) n.1300T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.829T>C (p.Tyr277His) c.227-333T>C (n.227-333T>C) c.745T>C (p.Tyr249His) | |
18 | g.46087397A>T | CA402355249 | ATP5F1A | c.895T>A (p.Tyr299Asn) n.1300T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.227-333T>A (n.227-333T>A) c.745T>A (p.Tyr249Asn) | |
18 | g.46087398C>A | CA402355250 | ATP5F1A | c.894G>T (p.Glu298Asp) n.1299G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.227-334G>T (n.227-334G>T) c.744G>T (p.Glu248Asp) | |
18 | g.46087398C= | CA2300669227 | ATP5F1A | c.894G= (p.Glu298=) n.1299G= c.*957G= (n.*957G=) c.*790G= (n.*790G=) c.828G= (p.Glu276=) c.227-334G= (n.227-334G=) c.744G= (p.Glu248=) | |
18 | g.46087398C>G | CA402355251 | ATP5F1A | c.894G>C (p.Glu298Asp) n.1299G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.227-334G>C (n.227-334G>C) c.744G>C (p.Glu248Asp) | ClinVar dbSNP |
18 | g.46087398C>T | CA503984894 | ATP5F1A | c.894G>A (p.Glu298=) n.1299G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.227-334G>A (n.227-334G>A) c.744G>A (p.Glu248=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087399T>A | CA402355252 | ATP5F1A | c.893A>T (p.Glu298Val) n.1298A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.227-335A>T (n.227-335A>T) c.743A>T (p.Glu248Val) | |
18 | g.46087399T>C | CA402355253 | ATP5F1A | c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1298A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.227-335A>G (n.227-335A>G) c.743A>G (p.Glu248Gly) | dbSNP |
18 | g.46087399T>G | CA402355254 | ATP5F1A | c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1298A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.227-335A>C (n.227-335A>C) c.743A>C (p.Glu248Ala) | |
18 | g.46087399T= | CA2300669228 | ATP5F1A | c.893A= (p.Glu298=) n.1298A= c.*956A= (n.*956A=) c.*789A= (n.*789A=) c.827A= (p.Glu276=) c.227-335A= (n.227-335A=) c.743A= (p.Glu248=) | |
18 | g.46087400C>A | CA402355255 | ATP5F1A | c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1297G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.227-336G>T (n.227-336G>T) c.742G>T (p.Glu248Ter) | |
18 | g.46087400C>G | CA402355256 | ATP5F1A | c.892G>C (p.Glu298Gln) n.1297G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.227-336G>C (n.227-336G>C) c.742G>C (p.Glu248Gln) | |
18 | g.46087400C>T | CA402355257 | ATP5F1A | c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1297G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.227-336G>A (n.227-336G>A) c.742G>A (p.Glu248Lys) | gnomAD v4 |
18 | g.46087401T>A | CA503984902 | ATP5F1A | c.891A>T (p.Gly297=) n.1296A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.825A>T (p.Gly275=) c.227-337A>T (n.227-337A>T) c.741A>T (p.Gly247=) | |
18 | g.46087401T>C | CA8950694 | ATP5F1A | c.891A>G (p.Gly297=) n.1296A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.825A>G (p.Gly275=) c.227-337A>G (n.227-337A>G) c.741A>G (p.Gly247=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087401T>G | CA503984904 | ATP5F1A | c.891A>C (p.Gly297=) n.1296A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.825A>C (p.Gly275=) c.227-337A>C (n.227-337A>C) c.741A>C (p.Gly247=) | |
18 | g.46087401T= | CA2300669229 | ATP5F1A | c.891A= (p.Gly297=) n.1296A= c.*954A= (n.*954A=) c.*787A= (n.*787A=) c.825A= (p.Gly275=) c.227-337A= (n.227-337A=) c.741A= (p.Gly247=) | |
18 | g.46087402C>A | CA402355258 | ATP5F1A | c.890G>T (p.Gly297Val) n.1295G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.227-338G>T (n.227-338G>T) c.740G>T (p.Gly247Val) | |
18 | g.46087402C= | CA2300669230 | ATP5F1A | c.890G= (p.Gly297=) n.1295G= c.*953G= (n.*953G=) c.*786G= (n.*786G=) c.824G= (p.Gly275=) c.227-338G= (n.227-338G=) c.740G= (p.Gly247=) | |
18 | g.46087402C>G | CA8950695 | ATP5F1A | c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1295G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.227-338G>C (n.227-338G>C) c.740G>C (p.Gly247Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087402C>T | CA402355259 | ATP5F1A | c.890G>A (p.Gly297Glu) n.1295G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.227-338G>A (n.227-338G>A) c.740G>A (p.Gly247Glu) | |
18 | g.46087403C>A | CA402355260 | ATP5F1A | c.889G>T (p.Gly297Ter) n.1294G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.823G>T (p.Gly275Ter) c.227-339G>T (n.227-339G>T) c.739G>T (p.Gly247Ter) | |
18 | g.46087403C>G | CA402355261 | ATP5F1A | c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1294G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.227-339G>C (n.227-339G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg) | |
18 | g.46087403C>T | CA402355262 | ATP5F1A | c.889G>A (p.Gly297Arg) n.1294G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.227-339G>A (n.227-339G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg) | |
18 | g.46087404C>A | CA402355265 | ATP5F1A | c.888G>T (p.Met296Ile) n.1293G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) c.822G>T (p.Met274Ile) c.227-340G>T (n.227-340G>T) c.738G>T (p.Met246Ile) | |
18 | g.46087404C>G | CA402355264 | ATP5F1A | c.888G>C (p.Met296Ile) n.1293G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.822G>C (p.Met274Ile) c.227-340G>C (n.227-340G>C) c.738G>C (p.Met246Ile) | |
18 | g.46087404C>T | CA402355263 | ATP5F1A | c.888G>A (p.Met296Ile) n.1293G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.822G>A (p.Met274Ile) c.227-340G>A (n.227-340G>A) c.738G>A (p.Met246Ile) | |
18 | g.46087405A>C | CA402355266 | ATP5F1A | c.887T>G (p.Met296Arg) n.1292T>G c.*950T>G (n.*950T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.821T>G (p.Met274Arg) c.227-341T>G (n.227-341T>G) c.737T>G (p.Met246Arg) | |
18 | g.46087405A>G | CA402355267 | ATP5F1A | c.887T>C (p.Met296Thr) n.1292T>C c.*950T>C (n.*950T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.821T>C (p.Met274Thr) c.227-341T>C (n.227-341T>C) c.737T>C (p.Met246Thr) | |
18 | g.46087405A>T | CA402355268 | ATP5F1A | c.887T>A (p.Met296Lys) n.1292T>A c.*950T>A (n.*950T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.821T>A (p.Met274Lys) c.227-341T>A (n.227-341T>A) c.737T>A (p.Met246Lys) | |
18 | g.46087406T>A | CA402355269 | ATP5F1A | c.886A>T (p.Met296Leu) n.1291A>T c.*949A>T (n.*949A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.820A>T (p.Met274Leu) c.227-342A>T (n.227-342A>T) c.736A>T (p.Met246Leu) | |
18 | g.46087406T>C | CA402355270 | ATP5F1A | c.886A>G (p.Met296Val) n.1291A>G c.*949A>G (n.*949A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.820A>G (p.Met274Val) c.227-342A>G (n.227-342A>G) c.736A>G (p.Met246Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.46087406T>G | CA299748935 | ATP5F1A | c.886A>C (p.Met296Leu) n.1291A>C c.*949A>C (n.*949A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.820A>C (p.Met274Leu) c.227-342A>C (n.227-342A>C) c.736A>C (p.Met246Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087406T= | CA2300669231 | ATP5F1A | c.886A= (p.Met296=) n.1291A= c.*949A= (n.*949A=) c.*782A= (n.*782A=) c.820A= (p.Met274=) c.227-342A= (n.227-342A=) c.736A= (p.Met246=) | |
18 | g.46087407G>A | CA503984916 | ATP5F1A | c.885C>T (p.Ser295=) n.1290C>T c.*948C>T (n.*948C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.819C>T (p.Ser273=) c.227-343C>T (n.227-343C>T) c.735C>T (p.Ser245=) | COSMIC |
18 | g.46087407G>C | CA503984918 | ATP5F1A | c.885C>G (p.Ser295=) n.1290C>G c.*948C>G (n.*948C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.819C>G (p.Ser273=) c.227-343C>G (n.227-343C>G) c.735C>G (p.Ser245=) | |
18 | g.46087407G>T | CA503984919 | ATP5F1A | c.885C>A (p.Ser295=) n.1290C>A c.*948C>A (n.*948C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.819C>A (p.Ser273=) c.227-343C>A (n.227-343C>A) c.735C>A (p.Ser245=) | |
18 | g.46087408G>A | CA402355271 | ATP5F1A | c.884C>T (p.Ser295Phe) n.1289C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.227-344C>T (n.227-344C>T) c.734C>T (p.Ser245Phe) | |
18 | g.46087408G>C | CA402355272 | ATP5F1A | c.884C>G (p.Ser295Cys) n.1289C>G c.*947C>G (n.*947C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.227-344C>G (n.227-344C>G) c.734C>G (p.Ser245Cys) | |
18 | g.46087408G>T | CA402355273 | ATP5F1A | c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.1289C>A c.*947C>A (n.*947C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.227-344C>A (n.227-344C>A) c.734C>A (p.Ser245Tyr) | |
18 | g.46087409A= | CA2300669232 | ATP5F1A | c.883T= (p.Ser295=) n.1288T= c.*946T= (n.*946T=) c.*779T= (n.*779T=) c.817T= (p.Ser273=) c.227-345T= (n.227-345T=) c.733T= (p.Ser245=) | |
18 | g.46087409A>C | CA402355274 | ATP5F1A | c.883T>G (p.Ser295Ala) n.1288T>G c.*946T>G (n.*946T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.227-345T>G (n.227-345T>G) c.733T>G (p.Ser245Ala) | |
18 | g.46087409A>G | CA402355275 | ATP5F1A | c.883T>C (p.Ser295Pro) n.1288T>C c.*946T>C (n.*946T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.227-345T>C (n.227-345T>C) c.733T>C (p.Ser245Pro) | |
18 | g.46087409A>T | CA402355276 | ATP5F1A | c.883T>A (p.Ser295Thr) n.1288T>A c.*946T>A (n.*946T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.227-345T>A (n.227-345T>A) c.733T>A (p.Ser245Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087410A= | CA2300669233 | ATP5F1A | c.882T= (p.Cys294=) n.1287T= c.*945T= (n.*945T=) c.*778T= (n.*778T=) c.816T= (p.Cys272=) c.227-346T= (n.227-346T=) c.732T= (p.Cys244=) | |
18 | g.46087410A>C | CA402355277 | ATP5F1A | c.882T>G (p.Cys294Trp) n.1287T>G c.*945T>G (n.*945T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.816T>G (p.Cys272Trp) c.227-346T>G (n.227-346T>G) c.732T>G (p.Cys244Trp) | |
18 | g.46087410A>G | CA503984924 | ATP5F1A | c.882T>C (p.Cys294=) n.1287T>C c.*945T>C (n.*945T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.816T>C (p.Cys272=) c.227-346T>C (n.227-346T>C) c.732T>C (p.Cys244=) | dbSNP |
18 | g.46087410A>T | CA402355278 | ATP5F1A | c.882T>A (p.Cys294Ter) n.1287T>A c.*945T>A (n.*945T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.816T>A (p.Cys272Ter) c.227-346T>A (n.227-346T>A) c.732T>A (p.Cys244Ter) | |
18 | g.46087411C>A | CA402355280 | ATP5F1A | c.881G>T (p.Cys294Phe) n.1286G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.227-347G>T (n.227-347G>T) c.731G>T (p.Cys244Phe) | |
18 | g.46087411C>G | CA402355281 | ATP5F1A | c.881G>C (p.Cys294Ser) n.1286G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.227-347G>C (n.227-347G>C) c.731G>C (p.Cys244Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46087411C>T | CA402355279 | ATP5F1A | c.881G>A (p.Cys294Tyr) n.1286G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.227-347G>A (n.227-347G>A) c.731G>A (p.Cys244Tyr) | |
18 | g.46087412A>C | CA402355282 | ATP5F1A | c.880T>G (p.Cys294Gly) n.1285T>G c.*943T>G (n.*943T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.227-348T>G (n.227-348T>G) c.730T>G (p.Cys244Gly) | |
18 | g.46087412A>G | CA402355283 | ATP5F1A | c.880T>C (p.Cys294Arg) n.1285T>C c.*943T>C (n.*943T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.227-348T>C (n.227-348T>C) c.730T>C (p.Cys244Arg) | |
18 | g.46087412A>T | CA402355284 | ATP5F1A | c.880T>A (p.Cys294Ser) n.1285T>A c.*943T>A (n.*943T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.227-348T>A (n.227-348T>A) c.730T>A (p.Cys244Ser) | |
18 | g.46087413G>A | CA503984930 | ATP5F1A | c.879C>T (p.Gly293=) n.1284C>T c.*942C>T (n.*942C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.813C>T (p.Gly271=) c.227-349C>T (n.227-349C>T) c.729C>T (p.Gly243=) | |
18 | g.46087413G>C | CA503984932 | ATP5F1A | c.879C>G (p.Gly293=) n.1284C>G c.*942C>G (n.*942C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.813C>G (p.Gly271=) c.227-349C>G (n.227-349C>G) c.729C>G (p.Gly243=) | |
18 | g.46087413G>T | CA503984933 | ATP5F1A | c.879C>A (p.Gly293=) n.1284C>A c.*942C>A (n.*942C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.813C>A (p.Gly271=) c.227-349C>A (n.227-349C>A) c.729C>A (p.Gly243=) | |
18 | g.46087414C>A | CA402355285 | ATP5F1A | c.878G>T (p.Gly293Val) n.1283G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) c.227-350G>T (n.227-350G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) | |
18 | g.46087414C>G | CA402355286 | ATP5F1A | c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1283G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.227-350G>C (n.227-350G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) | |
18 | g.46087414C>T | CA402355287 | ATP5F1A | c.878G>A (p.Gly293Asp) n.1283G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.812G>A (p.Gly271Asp) c.227-350G>A (n.227-350G>A) c.728G>A (p.Gly243Asp) | |
18 | g.46087415C>A | CA402355289 | ATP5F1A | c.877G>T (p.Gly293Cys) n.1282G>T c.*940G>T (n.*940G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.811G>T (p.Gly271Cys) c.227-351G>T (n.227-351G>T) c.727G>T (p.Gly243Cys) | |
18 | g.46087415C>G | CA402355291 | ATP5F1A | c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1282G>C c.*940G>C (n.*940G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.227-351G>C (n.227-351G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) | |
18 | g.46087415C>T | CA402355294 | ATP5F1A | c.877G>A (p.Gly293Ser) n.1282G>A c.*940G>A (n.*940G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.811G>A (p.Gly271Ser) c.227-351G>A (n.227-351G>A) c.727G>A (p.Gly243Ser) | |
18 | g.46087416A= | CA2300669234 | ATP5F1A | c.876T= (p.Ser292=) n.1281T= c.*939T= (n.*939T=) c.*772T= (n.*772T=) c.810T= (p.Ser270=) c.227-352T= (n.227-352T=) c.726T= (p.Ser242=) | |
18 | g.46087416A>C | CA503984941 | ATP5F1A | c.876T>G (p.Ser292=) n.1281T>G c.*939T>G (n.*939T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.810T>G (p.Ser270=) c.227-352T>G (n.227-352T>G) c.726T>G (p.Ser242=) | |
18 | g.46087416A>G | CA503984942 | ATP5F1A | c.876T>C (p.Ser292=) n.1281T>C c.*939T>C (n.*939T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.810T>C (p.Ser270=) c.227-352T>C (n.227-352T>C) c.726T>C (p.Ser242=) | dbSNP |
18 | g.46087416A>T | CA503984943 | ATP5F1A | c.876T>A (p.Ser292=) n.1281T>A c.*939T>A (n.*939T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.810T>A (p.Ser270=) c.227-352T>A (n.227-352T>A) c.726T>A (p.Ser242=) | |
18 | g.46087417G>A | CA402355296 | ATP5F1A | c.875C>T (p.Ser292Phe) n.1280C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.227-353C>T (n.227-353C>T) c.725C>T (p.Ser242Phe) | COSMIC |
18 | g.46087417G>C | CA402355298 | ATP5F1A | c.875C>G (p.Ser292Cys) n.1280C>G c.*938C>G (n.*938C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.227-353C>G (n.227-353C>G) c.725C>G (p.Ser242Cys) | dbSNP |
18 | g.46087417G= | CA2300669235 | ATP5F1A | c.875C= (p.Ser292=) n.1280C= c.*938C= (n.*938C=) c.*771C= (n.*771C=) c.809C= (p.Ser270=) c.227-353C= (n.227-353C=) c.725C= (p.Ser242=) | |
18 | g.46087417G>T | CA402355301 | ATP5F1A | c.875C>A (p.Ser292Tyr) n.1280C>A c.*938C>A (n.*938C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.227-353C>A (n.227-353C>A) c.725C>A (p.Ser242Tyr) | |
18 | g.46087418A= | CA2300669236 | ATP5F1A | c.874T= (p.Ser292=) n.1279T= c.*937T= (n.*937T=) c.*770T= (n.*770T=) c.808T= (p.Ser270=) c.227-354T= (n.227-354T=) c.724T= (p.Ser242=) | |
18 | g.46087418A>C | CA402355309 | ATP5F1A | c.874T>G (p.Ser292Ala) n.1279T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.227-354T>G (n.227-354T>G) c.724T>G (p.Ser242Ala) | |
18 | g.46087418A>G | CA402355305 | ATP5F1A | c.874T>C (p.Ser292Pro) n.1279T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.227-354T>C (n.227-354T>C) c.724T>C (p.Ser242Pro) | |
18 | g.46087418A>T | CA299748940 | ATP5F1A | c.874T>A (p.Ser292Thr) n.1279T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.227-354T>A (n.227-354T>A) c.724T>A (p.Ser242Thr) | dbSNP |
18 | g.46087419G>A | CA503984950 | ATP5F1A | c.873C>T (p.Tyr291=) n.1278C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.807C>T (p.Tyr269=) c.227-355C>T (n.227-355C>T) c.723C>T (p.Tyr241=) | |
18 | g.46087419G>C | CA402355312 | ATP5F1A | c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.1278C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.227-355C>G (n.227-355C>G) c.723C>G (p.Tyr241Ter) | |
18 | g.46087419G>T | CA402355314 | ATP5F1A | c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.1278C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.227-355C>A (n.227-355C>A) c.723C>A (p.Tyr241Ter) | |
18 | g.46087420T>A | CA402355317 | ATP5F1A | c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.1277A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.227-356A>T (n.227-356A>T) c.722A>T (p.Tyr241Phe) | |
18 | g.46087420T>C | CA402355319 | ATP5F1A | c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.1277A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.227-356A>G (n.227-356A>G) c.722A>G (p.Tyr241Cys) | |
18 | g.46087420T>G | CA402355322 | ATP5F1A | c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.1277A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.227-356A>C (n.227-356A>C) c.722A>C (p.Tyr241Ser) | |
18 | g.46087421A>C | CA402355325 | ATP5F1A | c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.1276T>G c.*934T>G (n.*934T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.227-357T>G (n.227-357T>G) c.721T>G (p.Tyr241Asp) | |
18 | g.46087421A>G | CA402355328 | ATP5F1A | c.871T>C (p.Tyr291His) n.1276T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.805T>C (p.Tyr269His) c.227-357T>C (n.227-357T>C) c.721T>C (p.Tyr241His) | COSMIC |
18 | g.46087421A>T | CA402355330 | ATP5F1A | c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.1276T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.227-357T>A (n.227-357T>A) c.721T>A (p.Tyr241Asn) | |
18 | g.46087422A= | CA2300669237 | ATP5F1A | c.870T= (p.Pro290=) n.1275T= c.*933T= (n.*933T=) c.*766T= (n.*766T=) c.804T= (p.Pro268=) c.227-358T= (n.227-358T=) c.720T= (p.Pro240=) | |
18 | g.46087422A>C | CA503984961 | ATP5F1A | c.870T>G (p.Pro290=) n.1275T>G c.*933T>G (n.*933T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) c.804T>G (p.Pro268=) c.227-358T>G (n.227-358T>G) c.720T>G (p.Pro240=) | |
18 | g.46087422A>G | CA503984965 | ATP5F1A | c.870T>C (p.Pro290=) n.1275T>C c.*933T>C (n.*933T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) c.804T>C (p.Pro268=) c.227-358T>C (n.227-358T>C) c.720T>C (p.Pro240=) | dbSNP |
18 | g.46087422A>T | CA503984966 | ATP5F1A | c.870T>A (p.Pro290=) n.1275T>A c.*933T>A (n.*933T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) c.804T>A (p.Pro268=) c.227-358T>A (n.227-358T>A) c.720T>A (p.Pro240=) | |
18 | g.46087423G>A | CA402355334 | ATP5F1A | c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1274C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.227-359C>T (n.227-359C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) | |
18 | g.46087423G>C | CA402355336 | ATP5F1A | c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1274C>G c.*932C>G (n.*932C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.227-359C>G (n.227-359C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) | |
18 | g.46087423G>T | CA402355339 | ATP5F1A | c.869C>A (p.Pro290His) n.1274C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.227-359C>A (n.227-359C>A) c.719C>A (p.Pro240His) | |
18 | g.46087424G>A | CA402355348 | ATP5F1A | c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1273C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.227-360C>T (n.227-360C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) | |
18 | g.46087424G>C | CA402355345 | ATP5F1A | c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1273C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.227-360C>G (n.227-360C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) | |
18 | g.46087424G>T | CA402355343 | ATP5F1A | c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1273C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.227-360C>A (n.227-360C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) | |
18 | g.46087425A>C | CA503984981 | ATP5F1A | c.867T>G (p.Ala289=) n.1272T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.801T>G (p.Ala267=) c.227-361T>G (n.227-361T>G) c.717T>G (p.Ala239=) | |
18 | g.46087425A>G | CA503984980 | ATP5F1A | c.867T>C (p.Ala289=) n.1272T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.801T>C (p.Ala267=) c.227-361T>C (n.227-361T>C) c.717T>C (p.Ala239=) | |
18 | g.46087425A>T | CA503984978 | ATP5F1A | c.867T>A (p.Ala289=) n.1272T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.801T>A (p.Ala267=) c.227-361T>A (n.227-361T>A) c.717T>A (p.Ala239=) | |
18 | g.46087426G>A | CA402355352 | ATP5F1A | c.866C>T (p.Ala289Val) n.1271C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) c.227-362C>T (n.227-362C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087426G>C | CA402355354 | ATP5F1A | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1271C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.227-362C>G (n.227-362C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) | |
18 | g.46087426G= | CA2300669238 | ATP5F1A | c.866C= (p.Ala289=) n.1271C= c.*929C= (n.*929C=) c.*762C= (n.*762C=) c.800C= (p.Ala267=) c.227-362C= (n.227-362C=) c.716C= (p.Ala239=) | |
18 | g.46087426G>T | CA402355357 | ATP5F1A | c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1271C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.227-362C>A (n.227-362C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp) | |
18 | g.46087427C>A | CA402355360 | ATP5F1A | c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1270G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.598G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.227-363G>T (n.227-363G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) | |
18 | g.46087427C= | CA2300669239 | ATP5F1A | c.865G= (p.Ala289=) n.1270G= c.*928G= (n.*928G=) c.598G= c.*761G= (n.*761G=) c.799G= (p.Ala267=) c.227-363G= (n.227-363G=) c.715G= (p.Ala239=) | |
18 | g.46087427C>G | CA402355362 | ATP5F1A | c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1270G>C c.*928G>C (n.*928G>C) c.598G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.227-363G>C (n.227-363G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087427C>T | CA402355365 | ATP5F1A | c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1270G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.598G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.227-363G>A (n.227-363G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) | |
18 | g.46087428C>A | CA503984989 | ATP5F1A | c.864G>T (p.Leu288=) n.1269G>T c.*927G>T (n.*927G>T) c.597G>T (p.Leu199=) c.*760G>T (n.*760G>T) c.798G>T (p.Leu266=) c.227-364G>T (n.227-364G>T) c.714G>T (p.Leu238=) | |
18 | g.46087428C>G | CA503984988 | ATP5F1A | c.864G>C (p.Leu288=) n.1269G>C c.*927G>C (n.*927G>C) c.597G>C (p.Leu199=) c.*760G>C (n.*760G>C) c.798G>C (p.Leu266=) c.227-364G>C (n.227-364G>C) c.714G>C (p.Leu238=) | |
18 | g.46087428C>T | CA503984987 | ATP5F1A | c.864G>A (p.Leu288=) n.1269G>A c.*927G>A (n.*927G>A) c.597G>A (p.Leu199=) c.*760G>A (n.*760G>A) c.798G>A (p.Leu266=) c.227-364G>A (n.227-364G>A) c.714G>A (p.Leu238=) | |
18 | g.46087429A>C | CA402355372 | ATP5F1A | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1268T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*759T>G (n.*759T>G) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.227-365T>G (n.227-365T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) | |
18 | g.46087429A>G | CA402355370 | ATP5F1A | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1268T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*759T>C (n.*759T>C) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.227-365T>C (n.227-365T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) | |
18 | g.46087429A>T | CA402355368 | ATP5F1A | c.863T>A (p.Leu288Gln) n.1268T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.596T>A (p.Leu199Gln) c.*759T>A (n.*759T>A) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.227-365T>A (n.227-365T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) | |
18 | g.46087430G>A | CA503984997 | ATP5F1A | c.862C>T (p.Leu288=) n.1267C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.595C>T (p.Leu199=) c.*758C>T (n.*758C>T) c.796C>T (p.Leu266=) c.227-366C>T (n.227-366C>T) c.712C>T (p.Leu238=) | dbSNP |
18 | g.46087430G>C | CA402355376 | ATP5F1A | c.862C>G (p.Leu288Val) n.1267C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.*758C>G (n.*758C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) c.227-366C>G (n.227-366C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) | |
18 | g.46087430G= | CA2300669240 | ATP5F1A | c.862C= (p.Leu288=) n.1267C= c.*925C= (n.*925C=) c.595C= (p.Leu199=) c.*758C= (n.*758C=) c.796C= (p.Leu266=) c.227-366C= (n.227-366C=) c.712C= (p.Leu238=) | |
18 | g.46087430G>T | CA402355378 | ATP5F1A | c.862C>A (p.Leu288Met) n.1267C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.595C>A (p.Leu199Met) c.*758C>A (n.*758C>A) c.796C>A (p.Leu266Met) c.227-366C>A (n.227-366C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) | |
18 | g.46087431del | CA2812346990 | ATP5F1A | c.862del (p.Leu288TrpfsTer21) n.1267del c.*925del (n.*925del) c.595del (p.Leu199TrpfsTer?) c.*758del (n.*758del) c.796del (p.Leu266TrpfsTer21) c.227-366del (n.227-366del) c.712del (p.Leu238TrpfsTer21) | |
18 | g.46087431G>A | CA503984999 | ATP5F1A | c.861C>T (p.Tyr287=) n.1266C>T c.*924C>T (n.*924C>T) c.594C>T (p.Tyr198=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.795C>T (p.Tyr265=) c.227-367C>T (n.227-367C>T) c.711C>T (p.Tyr237=) | |
18 | g.46087431G>C | CA402355381 | ATP5F1A | c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.1266C>G c.*924C>G (n.*924C>G) c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.*757C>G (n.*757C>G) c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.227-367C>G (n.227-367C>G) c.711C>G (p.Tyr237Ter) | |
18 | g.46087431G= | CA2300669241 | ATP5F1A | c.861C= (p.Tyr287=) n.1266C= c.*924C= (n.*924C=) c.594C= (p.Tyr198=) c.*757C= (n.*757C=) c.795C= (p.Tyr265=) c.227-367C= (n.227-367C=) c.711C= (p.Tyr237=) | |
18 | g.46087431G>T | CA299748951 | ATP5F1A | c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.1266C>A c.*924C>A (n.*924C>A) c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.*757C>A (n.*757C>A) c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.227-367C>A (n.227-367C>A) c.711C>A (p.Tyr237Ter) | dbSNP |
18 | g.46087432T>A | CA402355387 | ATP5F1A | c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.1265A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.*756A>T (n.*756A>T) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.227-368A>T (n.227-368A>T) c.710A>T (p.Tyr237Phe) | |
18 | g.46087432T>C | CA402355389 | ATP5F1A | c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.1265A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.*756A>G (n.*756A>G) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.227-368A>G (n.227-368A>G) c.710A>G (p.Tyr237Cys) | |
18 | g.46087432T>G | CA402355392 | ATP5F1A | c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.1265A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.*756A>C (n.*756A>C) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.227-368A>C (n.227-368A>C) c.710A>C (p.Tyr237Ser) | gnomAD v4 |
18 | g.46087433A>C | CA402355395 | ATP5F1A | c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.1264T>G c.*922T>G (n.*922T>G) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.*755T>G (n.*755T>G) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.227-369T>G (n.227-369T>G) c.709T>G (p.Tyr237Asp) | |
18 | g.46087433A>G | CA402355400 | ATP5F1A | c.859T>C (p.Tyr287His) n.1264T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.592T>C (p.Tyr198His) c.*755T>C (n.*755T>C) c.793T>C (p.Tyr265His) c.227-369T>C (n.227-369T>C) c.709T>C (p.Tyr237His) | |
18 | g.46087433A>T | CA402355397 | ATP5F1A | c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.1264T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.*755T>A (n.*755T>A) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.227-369T>A (n.227-369T>A) c.709T>A (p.Tyr237Asn) | |
18 | g.46087434C>A | CA402355404 | ATP5F1A | c.858G>T (p.Gln286His) n.1263G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.591G>T (p.Gln197His) c.*754G>T (n.*754G>T) c.792G>T (p.Gln264His) c.227-370G>T (n.227-370G>T) c.708G>T (p.Gln236His) | |
18 | g.46087434C= | CA2300669242 | ATP5F1A | c.858G= (p.Gln286=) n.1263G= c.*921G= (n.*921G=) c.591G= (p.Gln197=) c.*754G= (n.*754G=) c.792G= (p.Gln264=) c.227-370G= (n.227-370G=) c.708G= (p.Gln236=) | |
18 | g.46087434C>G | CA402355406 | ATP5F1A | c.858G>C (p.Gln286His) n.1263G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.591G>C (p.Gln197His) c.*754G>C (n.*754G>C) c.792G>C (p.Gln264His) c.227-370G>C (n.227-370G>C) c.708G>C (p.Gln236His) | |
18 | g.46087434C>T | CA503985008 | ATP5F1A | c.858G>A (p.Gln286=) n.1263G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.591G>A (p.Gln197=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.792G>A (p.Gln264=) c.227-370G>A (n.227-370G>A) c.708G>A (p.Gln236=) | dbSNP |
18 | g.46087435T>A | CA402355410 | ATP5F1A | c.857A>T (p.Gln286Leu) n.1262A>T c.*920A>T (n.*920A>T) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.*753A>T (n.*753A>T) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.227-371A>T (n.227-371A>T) c.707A>T (p.Gln236Leu) | |
18 | g.46087435T>C | CA402355412 | ATP5F1A | c.857A>G (p.Gln286Arg) n.1262A>G c.*920A>G (n.*920A>G) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.*753A>G (n.*753A>G) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.227-371A>G (n.227-371A>G) c.707A>G (p.Gln236Arg) | |
18 | g.46087435T>G | CA402355414 | ATP5F1A | c.857A>C (p.Gln286Pro) n.1262A>C c.*920A>C (n.*920A>C) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.*753A>C (n.*753A>C) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.227-371A>C (n.227-371A>C) c.707A>C (p.Gln236Pro) | |
18 | g.46087436G>A | CA402355417 | ATP5F1A | c.856C>T (p.Gln286Ter) n.1261C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.*752C>T (n.*752C>T) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.227-372C>T (n.227-372C>T) c.706C>T (p.Gln236Ter) | |
18 | g.46087436G>C | CA402355420 | ATP5F1A | c.856C>G (p.Gln286Glu) n.1261C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.*752C>G (n.*752C>G) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.227-372C>G (n.227-372C>G) c.706C>G (p.Gln236Glu) | gnomAD v4 |
18 | g.46087436G>T | CA402355422 | ATP5F1A | c.856C>A (p.Gln286Lys) n.1261C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.*752C>A (n.*752C>A) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.227-372C>A (n.227-372C>A) c.706C>A (p.Gln236Lys) | |
18 | g.46087437A= | CA2300669243 | ATP5F1A | c.855T= (p.Leu285=) n.1260T= c.*918T= (n.*918T=) c.588T= (p.Leu196=) c.*751T= (n.*751T=) c.789T= (p.Leu263=) c.227-373T= (n.227-373T=) c.705T= (p.Leu235=) | |
18 | g.46087437A>C | CA503985014 | ATP5F1A | c.855T>G (p.Leu285=) n.1260T>G c.*918T>G (n.*918T>G) c.588T>G (p.Leu196=) c.*751T>G (n.*751T>G) c.789T>G (p.Leu263=) c.227-373T>G (n.227-373T>G) c.705T>G (p.Leu235=) | |
18 | g.46087437A>G | CA8950696 | ATP5F1A | c.855T>C (p.Leu285=) n.1260T>C c.*918T>C (n.*918T>C) c.588T>C (p.Leu196=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.789T>C (p.Leu263=) c.227-373T>C (n.227-373T>C) c.705T>C (p.Leu235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087437A>T | CA503985020 | ATP5F1A | c.855T>A (p.Leu285=) n.1260T>A c.*918T>A (n.*918T>A) c.588T>A (p.Leu196=) c.*751T>A (n.*751T>A) c.789T>A (p.Leu263=) c.227-373T>A (n.227-373T>A) c.705T>A (p.Leu235=) | |
18 | g.46087438A>C | CA402355428 | ATP5F1A | c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1259T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*750T>G (n.*750T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.227-374T>G (n.227-374T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) | |
18 | g.46087438A>G | CA402355430 | ATP5F1A | c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1259T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*750T>C (n.*750T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.227-374T>C (n.227-374T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) | |
18 | g.46087438A>T | CA402355433 | ATP5F1A | c.854T>A (p.Leu285His) n.1259T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.587T>A (p.Leu196His) c.*750T>A (n.*750T>A) c.788T>A (p.Leu263His) c.227-374T>A (n.227-374T>A) c.704T>A (p.Leu235His) | |
18 | g.46087439G>A | CA402355436 | ATP5F1A | c.853C>T (p.Leu285Phe) n.1258C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.*749C>T (n.*749C>T) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.227-375C>T (n.227-375C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) | |
18 | g.46087439G>C | CA402355441 | ATP5F1A | c.853C>G (p.Leu285Val) n.1258C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) c.*749C>G (n.*749C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) c.227-375C>G (n.227-375C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) | |
18 | g.46087439G>T | CA402355438 | ATP5F1A | c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1258C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.*749C>A (n.*749C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.227-375C>A (n.227-375C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) | |
18 | g.46087440T>A | CA503985024 | ATP5F1A | c.852A>T (p.Pro284=) n.1257A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.585A>T (p.Pro195=) c.*748A>T (n.*748A>T) c.786A>T (p.Pro262=) c.227-376A>T (n.227-376A>T) c.702A>T (p.Pro234=) | |
18 | g.46087440T>C | CA8950697 | ATP5F1A | c.852A>G (p.Pro284=) n.1257A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.585A>G (p.Pro195=) c.*748A>G (n.*748A>G) c.786A>G (p.Pro262=) c.227-376A>G (n.227-376A>G) c.702A>G (p.Pro234=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087440T>G | CA503985025 | ATP5F1A | c.852A>C (p.Pro284=) n.1257A>C c.*915A>C (n.*915A>C) c.585A>C (p.Pro195=) c.*748A>C (n.*748A>C) c.786A>C (p.Pro262=) c.227-376A>C (n.227-376A>C) c.702A>C (p.Pro234=) | |
18 | g.46087440T= | CA2300669244 | ATP5F1A | c.852A= (p.Pro284=) n.1257A= c.*915A= (n.*915A=) c.585A= (p.Pro195=) c.*748A= (n.*748A=) c.786A= (p.Pro262=) c.227-376A= (n.227-376A=) c.702A= (p.Pro234=) | |
18 | g.46087441G>A | CA402355447 | ATP5F1A | c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1256C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.*747C>T (n.*747C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.227-377C>T (n.227-377C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) | |
18 | g.46087441G>C | CA402355449 | ATP5F1A | c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1256C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.*747C>G (n.*747C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.227-377C>G (n.227-377C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) | |
18 | g.46087441G>T | CA402355452 | ATP5F1A | c.851C>A (p.Pro284Gln) n.1256C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.584C>A (p.Pro195Gln) c.*747C>A (n.*747C>A) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.227-377C>A (n.227-377C>A) c.701C>A (p.Pro234Gln) | |
18 | g.46087442G>A | CA8950698 | ATP5F1A | c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1255C>T c.*913C>T (n.*913C>T) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.*746C>T (n.*746C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.227-378C>T (n.227-378C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) | dbSNP ExAC |
18 | g.46087442G>C | CA402355456 | ATP5F1A | c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1255C>G c.*913C>G (n.*913C>G) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.*746C>G (n.*746C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.227-378C>G (n.227-378C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.46087442G= | CA2300669245 | ATP5F1A | c.850C= (p.Pro284=) n.1255C= c.*913C= (n.*913C=) c.583C= (p.Pro195=) c.*746C= (n.*746C=) c.784C= (p.Pro262=) c.227-378C= (n.227-378C=) c.700C= (p.Pro234=) | |
18 | g.46087442G>T | CA402355458 | ATP5F1A | c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1255C>A c.*913C>A (n.*913C>A) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.*746C>A (n.*746C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.227-378C>A (n.227-378C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) | |
18 | g.46087443G>A | CA299748980 | ATP5F1A | c.849C>T (p.Ala283=) n.1254C>T c.*912C>T (n.*912C>T) c.582C>T (p.Ala194=) c.*745C>T (n.*745C>T) c.783C>T (p.Ala261=) c.227-379C>T (n.227-379C>T) c.699C>T (p.Ala233=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087443G>C | CA503985033 | ATP5F1A | c.849C>G (p.Ala283=) n.1254C>G c.*912C>G (n.*912C>G) c.582C>G (p.Ala194=) c.*745C>G (n.*745C>G) c.783C>G (p.Ala261=) c.227-379C>G (n.227-379C>G) c.699C>G (p.Ala233=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087443G= | CA2300669246 | ATP5F1A | c.849C= (p.Ala283=) n.1254C= c.*912C= (n.*912C=) c.582C= (p.Ala194=) c.*745C= (n.*745C=) c.783C= (p.Ala261=) c.227-379C= (n.227-379C=) c.699C= (p.Ala233=) | |
18 | g.46087443G>T | CA503985035 | ATP5F1A | c.849C>A (p.Ala283=) n.1254C>A c.*912C>A (n.*912C>A) c.582C>A (p.Ala194=) c.*745C>A (n.*745C>A) c.783C>A (p.Ala261=) c.227-379C>A (n.227-379C>A) c.699C>A (p.Ala233=) | |
18 | g.46087444G>A | CA402355462 | ATP5F1A | c.848C>T (p.Ala283Val) n.1253C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) c.*744C>T (n.*744C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) c.227-380C>T (n.227-380C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) | |
18 | g.46087444G>C | CA402355467 | ATP5F1A | c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1253C>G c.*911C>G (n.*911C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.*744C>G (n.*744C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.227-380C>G (n.227-380C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) | |
18 | g.46087444G>T | CA402355464 | ATP5F1A | c.848C>A (p.Ala283Asp) n.1253C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.*744C>A (n.*744C>A) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.227-380C>A (n.227-380C>A) c.698C>A (p.Ala233Asp) | |
18 | g.46087445C>A | CA402355468 | ATP5F1A | c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1252G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*743G>T (n.*743G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.227-381G>T (n.227-381G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) | dbSNP |
18 | g.46087445C= | CA2300669247 | ATP5F1A | c.847G= (p.Ala283=) n.1252G= c.*910G= (n.*910G=) c.580G= (p.Ala194=) c.*743G= (n.*743G=) c.781G= (p.Ala261=) c.227-381G= (n.227-381G=) c.697G= (p.Ala233=) | |
18 | g.46087445C>G | CA402355470 | ATP5F1A | c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1252G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*743G>C (n.*743G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.227-381G>C (n.227-381G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) | |
18 | g.46087445C>T | CA402355473 | ATP5F1A | c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1252G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*743G>A (n.*743G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.227-381G>A (n.227-381G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) | |
18 | g.46087446A= | CA2300669248 | ATP5F1A | c.846T= (p.Ala282=) n.1251T= c.*909T= (n.*909T=) c.579T= (p.Ala193=) c.*742T= (n.*742T=) c.780T= (p.Ala260=) c.227-382T= (n.227-382T=) c.696T= (p.Ala232=) | |
18 | g.46087446A>C | CA503985042 | ATP5F1A | c.846T>G (p.Ala282=) n.1251T>G c.*909T>G (n.*909T>G) c.579T>G (p.Ala193=) c.*742T>G (n.*742T>G) c.780T>G (p.Ala260=) c.227-382T>G (n.227-382T>G) c.696T>G (p.Ala232=) | dbSNP |
18 | g.46087446A>G | CA8950699 | ATP5F1A | c.846T>C (p.Ala282=) n.1251T>C c.*909T>C (n.*909T>C) c.579T>C (p.Ala193=) c.*742T>C (n.*742T>C) c.780T>C (p.Ala260=) c.227-382T>C (n.227-382T>C) c.696T>C (p.Ala232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087446A>T | CA503985039 | ATP5F1A | c.846T>A (p.Ala282=) n.1251T>A c.*909T>A (n.*909T>A) c.579T>A (p.Ala193=) c.*742T>A (n.*742T>A) c.780T>A (p.Ala260=) c.227-382T>A (n.227-382T>A) c.696T>A (p.Ala232=) | |
18 | g.46087447G>A | CA402355478 | ATP5F1A | c.845C>T (p.Ala282Val) n.1250C>T c.*908C>T (n.*908C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) c.*741C>T (n.*741C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) c.227-383C>T (n.227-383C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) | gnomAD v4 |
18 | g.46087447G>C | CA402355483 | ATP5F1A | c.845C>G (p.Ala282Gly) n.1250C>G c.*908C>G (n.*908C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.*741C>G (n.*741C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.227-383C>G (n.227-383C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) | |
18 | g.46087447G>T | CA402355480 | ATP5F1A | c.845C>A (p.Ala282Asp) n.1250C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.*741C>A (n.*741C>A) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.227-383C>A (n.227-383C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp) | |
18 | g.46087448C>A | CA402355486 | ATP5F1A | c.844G>T (p.Ala282Ser) n.1249G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.*740G>T (n.*740G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.227-384G>T (n.227-384G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) | COSMIC |
18 | g.46087448C>G | CA402355488 | ATP5F1A | c.844G>C (p.Ala282Pro) n.1249G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.*740G>C (n.*740G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.227-384G>C (n.227-384G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) | |
18 | g.46087448C>T | CA402355489 | ATP5F1A | c.844G>A (p.Ala282Thr) n.1249G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.*740G>A (n.*740G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.227-384G>A (n.227-384G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.46087449A= | CA2300669249 | ATP5F1A | c.843T= (p.Asp281=) n.1248T= c.*906T= (n.*906T=) c.576T= (p.Asp192=) c.*739T= (n.*739T=) c.777T= (p.Asp259=) c.227-385T= (n.227-385T=) c.693T= (p.Asp231=) | |
18 | g.46087449A>C | CA402355492 | ATP5F1A | c.843T>G (p.Asp281Glu) n.1248T>G c.*906T>G (n.*906T>G) c.576T>G (p.Asp192Glu) c.*739T>G (n.*739T>G) c.777T>G (p.Asp259Glu) c.227-385T>G (n.227-385T>G) c.693T>G (p.Asp231Glu) | |
18 | g.46087449A>G | CA503985050 | ATP5F1A | c.843T>C (p.Asp281=) n.1248T>C c.*906T>C (n.*906T>C) c.576T>C (p.Asp192=) c.*739T>C (n.*739T>C) c.777T>C (p.Asp259=) c.227-385T>C (n.227-385T>C) c.693T>C (p.Asp231=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087449A>T | CA402355494 | ATP5F1A | c.843T>A (p.Asp281Glu) n.1248T>A c.*906T>A (n.*906T>A) c.576T>A (p.Asp192Glu) c.*739T>A (n.*739T>A) c.777T>A (p.Asp259Glu) c.227-385T>A (n.227-385T>A) c.693T>A (p.Asp231Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087450T>A | CA402355497 | ATP5F1A | c.842A>T (p.Asp281Val) n.1247A>T c.*905A>T (n.*905A>T) c.575A>T (p.Asp192Val) c.*738A>T (n.*738A>T) c.776A>T (p.Asp259Val) c.227-386A>T (n.227-386A>T) c.692A>T (p.Asp231Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087450T>C | CA402355499 | ATP5F1A | c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1247A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.227-386A>G (n.227-386A>G) c.692A>G (p.Asp231Gly) | |
18 | g.46087450T>G | CA402355501 | ATP5F1A | c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1247A>C c.*905A>C (n.*905A>C) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.227-386A>C (n.227-386A>C) c.692A>C (p.Asp231Ala) | |
18 | g.46087450T= | CA2300669250 | ATP5F1A | c.842A= (p.Asp281=) n.1247A= c.*905A= (n.*905A=) c.575A= (p.Asp192=) c.*738A= (n.*738A=) c.776A= (p.Asp259=) c.227-386A= (n.227-386A=) c.692A= (p.Asp231=) | |
18 | g.46087451C>A | CA402355505 | ATP5F1A | c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.1246G>T c.*904G>T (n.*904G>T) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.*737G>T (n.*737G>T) c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.227-387G>T (n.227-387G>T) c.691G>T (p.Asp231Tyr) | |
18 | g.46087451C= | CA2300669251 | ATP5F1A | c.841G= (p.Asp281=) n.1246G= c.*904G= (n.*904G=) c.574G= (p.Asp192=) c.*737G= (n.*737G=) c.775G= (p.Asp259=) c.227-387G= (n.227-387G=) c.691G= (p.Asp231=) | |
18 | g.46087451C>G | CA402355507 | ATP5F1A | c.841G>C (p.Asp281His) n.1246G>C c.*904G>C (n.*904G>C) c.574G>C (p.Asp192His) c.*737G>C (n.*737G>C) c.775G>C (p.Asp259His) c.227-387G>C (n.227-387G>C) c.691G>C (p.Asp231His) | |
18 | g.46087451C>T | CA402355510 | ATP5F1A | c.841G>A (p.Asp281Asn) n.1246G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.*737G>A (n.*737G>A) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.227-387G>A (n.227-387G>A) c.691G>A (p.Asp231Asn) | dbSNP |
18 | g.46087452C>A | CA503985056 | ATP5F1A | c.840G>T (p.Ser280=) n.1245G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.573G>T (p.Ser191=) c.*736G>T (n.*736G>T) c.774G>T (p.Ser258=) c.227-388G>T (n.227-388G>T) c.690G>T (p.Ser230=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087452C= | CA2300669252 | ATP5F1A | c.840G= (p.Ser280=) n.1245G= c.*903G= (n.*903G=) c.573G= (p.Ser191=) c.*736G= (n.*736G=) c.774G= (p.Ser258=) c.227-388G= (n.227-388G=) c.690G= (p.Ser230=) | |
18 | g.46087452C>G | CA503985057 | ATP5F1A | c.840G>C (p.Ser280=) n.1245G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.573G>C (p.Ser191=) c.*736G>C (n.*736G>C) c.774G>C (p.Ser258=) c.227-388G>C (n.227-388G>C) c.690G>C (p.Ser230=) | |
18 | g.46087452C>T | CA299748987 | ATP5F1A | c.840G>A (p.Ser280=) n.1245G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.573G>A (p.Ser191=) c.*736G>A (n.*736G>A) c.774G>A (p.Ser258=) c.227-388G>A (n.227-388G>A) c.690G>A (p.Ser230=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087453G>A | CA8950700 | ATP5F1A | c.839C>T (p.Ser280Leu) n.1244C>T c.*902C>T (n.*902C>T) c.572C>T (p.Ser191Leu) c.*735C>T (n.*735C>T) c.773C>T (p.Ser258Leu) c.227-389C>T (n.227-389C>T) c.689C>T (p.Ser230Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087453G>C | CA402355518 | ATP5F1A | c.839C>G (p.Ser280Trp) n.1244C>G c.*902C>G (n.*902C>G) c.572C>G (p.Ser191Trp) c.*735C>G (n.*735C>G) c.773C>G (p.Ser258Trp) c.227-389C>G (n.227-389C>G) c.689C>G (p.Ser230Trp) | |
18 | g.46087453G= | CA2300669253 | ATP5F1A | c.839C= (p.Ser280=) n.1244C= c.*902C= (n.*902C=) c.572C= (p.Ser191=) c.*735C= (n.*735C=) c.773C= (p.Ser258=) c.227-389C= (n.227-389C=) c.689C= (p.Ser230=) | |
18 | g.46087453G>T | CA402355515 | ATP5F1A | c.839C>A (p.Ser280Ter) n.1244C>A c.*902C>A (n.*902C>A) c.572C>A (p.Ser191Ter) c.*735C>A (n.*735C>A) c.773C>A (p.Ser258Ter) c.227-389C>A (n.227-389C>A) c.689C>A (p.Ser230Ter) | |
18 | g.46087454A>C | CA402355521 | ATP5F1A | c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1243T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.*734T>G (n.*734T>G) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.227-390T>G (n.227-390T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) | |
18 | g.46087454A>G | CA402355527 | ATP5F1A | c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1243T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.*734T>C (n.*734T>C) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.227-390T>C (n.227-390T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.46087454A>T | CA402355523 | ATP5F1A | c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1243T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.*734T>A (n.*734T>A) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.227-390T>A (n.227-390T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) | |
18 | g.46087455G>A | CA8950701 | ATP5F1A | c.837C>T (p.Ala279=) n.1242C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.771C>T (p.Ala257=) c.227-391C>T (n.227-391C>T) c.687C>T (p.Ala229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087455G>C | CA503985065 | ATP5F1A | c.837C>G (p.Ala279=) n.1242C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.*733C>G (n.*733C>G) c.771C>G (p.Ala257=) c.227-391C>G (n.227-391C>G) c.687C>G (p.Ala229=) | |
18 | g.46087455G= | CA2300669254 | ATP5F1A | c.837C= (p.Ala279=) n.1242C= c.*900C= (n.*900C=) c.570C= (p.Ala190=) c.*733C= (n.*733C=) c.771C= (p.Ala257=) c.227-391C= (n.227-391C=) c.687C= (p.Ala229=) | |
18 | g.46087455G>T | CA503985066 | ATP5F1A | c.837C>A (p.Ala279=) n.1242C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.*733C>A (n.*733C>A) c.771C>A (p.Ala257=) c.227-391C>A (n.227-391C>A) c.687C>A (p.Ala229=) | |
18 | g.46087456G>A | CA402355531 | ATP5F1A | c.836C>T (p.Ala279Val) n.1241C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.*732C>T (n.*732C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.227-392C>T (n.227-392C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) | |
18 | g.46087456G>C | CA402355532 | ATP5F1A | c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1241C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*732C>G (n.*732C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.227-392C>G (n.227-392C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) | |
18 | g.46087456G>T | CA402355533 | ATP5F1A | c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1241C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.*732C>A (n.*732C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.227-392C>A (n.227-392C>A) c.686C>A (p.Ala229Asp) | |
18 | g.46087457C>A | CA8950702 | ATP5F1A | c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1240G>T c.*898G>T (n.*898G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.*731G>T (n.*731G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.227-393G>T (n.227-393G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087457C= | CA2300669255 | ATP5F1A | c.835G= (p.Ala279=) n.1240G= c.*898G= (n.*898G=) c.568G= (p.Ala190=) c.*731G= (n.*731G=) c.769G= (p.Ala257=) c.227-393G= (n.227-393G=) c.685G= (p.Ala229=) | |
18 | g.46087457C>G | CA402355534 | ATP5F1A | c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1240G>C c.*898G>C (n.*898G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.*731G>C (n.*731G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.227-393G>C (n.227-393G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) | |
18 | g.46087457C>T | CA402355535 | ATP5F1A | c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1240G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.*731G>A (n.*731G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.227-393G>A (n.227-393G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) | |
18 | g.46087458C>A | CA503985070 | ATP5F1A | c.834G>T (p.Thr278=) n.1239G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.567G>T (p.Thr189=) c.*730G>T (n.*730G>T) c.768G>T (p.Thr256=) c.227-394G>T (n.227-394G>T) c.684G>T (p.Thr228=) | dbSNP |
18 | g.46087458C= | CA2300669256 | ATP5F1A | c.834G= (p.Thr278=) n.1239G= c.*897G= (n.*897G=) c.567G= (p.Thr189=) c.*730G= (n.*730G=) c.768G= (p.Thr256=) c.227-394G= (n.227-394G=) c.684G= (p.Thr228=) | |
18 | g.46087458C>G | CA402355536 | ATP5F1A | c.834G>C (p.Thr278=) n.1239G>C c.*897G>C (n.*897G>C) c.567G>C (p.Thr189=) c.*730G>C (n.*730G>C) c.768G>C (p.Thr256=) c.227-394G>C (n.227-394G>C) c.684G>C (p.Thr228=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087458C>T | CA8950703 | ATP5F1A | c.834G>A (p.Thr278=) n.1239G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.567G>A (p.Thr189=) c.*730G>A (n.*730G>A) c.768G>A (p.Thr256=) c.227-394G>A (n.227-394G>A) c.684G>A (p.Thr228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087459G>A | CA402355537 | ATP5F1A | c.833C>T (p.Thr278Met) n.1238C>T c.*896C>T (n.*896C>T) c.566C>T (p.Thr189Met) c.*729C>T (n.*729C>T) c.767C>T (p.Thr256Met) c.227-395C>T (n.227-395C>T) c.683C>T (p.Thr228Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.46087459G>C | CA402355538 | ATP5F1A | c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1238C>G c.*896C>G (n.*896C>G) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.*729C>G (n.*729C>G) c.767C>G (p.Thr256Arg) c.227-395C>G (n.227-395C>G) c.683C>G (p.Thr228Arg) | |
18 | g.46087459G= | CA2300669257 | ATP5F1A | c.833C= (p.Thr278=) n.1238C= c.*896C= (n.*896C=) c.566C= (p.Thr189=) c.*729C= (n.*729C=) c.767C= (p.Thr256=) c.227-395C= (n.227-395C=) c.683C= (p.Thr228=) | |
18 | g.46087459G>T | CA402355539 | ATP5F1A | c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1238C>A c.*896C>A (n.*896C>A) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.*729C>A (n.*729C>A) c.767C>A (p.Thr256Lys) c.227-395C>A (n.227-395C>A) c.683C>A (p.Thr228Lys) | |
18 | g.46087460T>A | CA402355542 | ATP5F1A | c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1237A>T c.*895A>T (n.*895A>T) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.*728A>T (n.*728A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.227-396A>T (n.227-396A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087460T>C | CA402355540 | ATP5F1A | c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1237A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.*728A>G (n.*728A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.227-396A>G (n.227-396A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.46087460T>G | CA402355541 | ATP5F1A | c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1237A>C c.*895A>C (n.*895A>C) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.*728A>C (n.*728A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.227-396A>C (n.227-396A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) | |
18 | g.46087460T= | CA2300669258 | ATP5F1A | c.832A= (p.Thr278=) n.1237A= c.*895A= (n.*895A=) c.565A= (p.Thr189=) c.*728A= (n.*728A=) c.766A= (p.Thr256=) c.227-396A= (n.227-396A=) c.682A= (p.Thr228=) | |
18 | g.46087461A= | CA2300669259 | ATP5F1A | c.831T= (p.Ala277=) n.1236T= c.*894T= (n.*894T=) c.564T= (p.Ala188=) c.*727T= (n.*727T=) c.765T= (p.Ala255=) c.227-397T= (n.227-397T=) c.681T= (p.Ala227=) | |
18 | g.46087461A>C | CA503985076 | ATP5F1A | c.831T>G (p.Ala277=) n.1236T>G c.*894T>G (n.*894T>G) c.564T>G (p.Ala188=) c.*727T>G (n.*727T>G) c.765T>G (p.Ala255=) c.227-397T>G (n.227-397T>G) c.681T>G (p.Ala227=) | |
18 | g.46087461A>G | CA503985077 | ATP5F1A | c.831T>C (p.Ala277=) n.1236T>C c.*894T>C (n.*894T>C) c.564T>C (p.Ala188=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.765T>C (p.Ala255=) c.227-397T>C (n.227-397T>C) c.681T>C (p.Ala227=) | dbSNP |
18 | g.46087461A>T | CA503985078 | ATP5F1A | c.831T>A (p.Ala277=) n.1236T>A c.*894T>A (n.*894T>A) c.564T>A (p.Ala188=) c.*727T>A (n.*727T>A) c.765T>A (p.Ala255=) c.227-397T>A (n.227-397T>A) c.681T>A (p.Ala227=) | |
18 | g.46087462G>A | CA402355543 | ATP5F1A | c.830C>T (p.Ala277Val) n.1235C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.*726C>T (n.*726C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) c.227-398C>T (n.227-398C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) | COSMIC |
18 | g.46087462G>C | CA402355544 | ATP5F1A | c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1235C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*726C>G (n.*726C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.227-398C>G (n.227-398C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) | |
18 | g.46087462G>T | CA402355545 | ATP5F1A | c.830C>A (p.Ala277Asp) n.1235C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.*726C>A (n.*726C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.227-398C>A (n.227-398C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) | |
18 | g.46087463C>A | CA402355546 | ATP5F1A | c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1234G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*725G>T (n.*725G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.227-399G>T (n.227-399G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) | |
18 | g.46087463C>G | CA402355547 | ATP5F1A | c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1234G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*725G>C (n.*725G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.227-399G>C (n.227-399G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) | |
18 | g.46087463C>T | CA402355548 | ATP5F1A | c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1234G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*725G>A (n.*725G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.227-399G>A (n.227-399G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) | |
18 | g.46087464C>A | CA503985082 | ATP5F1A | c.828G>T (p.Ser276=) n.1233G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.561G>T (p.Ser187=) c.*724G>T (n.*724G>T) c.762G>T (p.Ser254=) c.227-400G>T (n.227-400G>T) c.678G>T (p.Ser226=) | |
18 | g.46087464C= | CA2300669260 | ATP5F1A | c.828G= (p.Ser276=) n.1233G= c.*891G= (n.*891G=) c.561G= (p.Ser187=) c.*724G= (n.*724G=) c.762G= (p.Ser254=) c.227-400G= (n.227-400G=) c.678G= (p.Ser226=) | |
18 | g.46087464C>G | CA503985083 | ATP5F1A | c.828G>C (p.Ser276=) n.1233G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.561G>C (p.Ser187=) c.*724G>C (n.*724G>C) c.762G>C (p.Ser254=) c.227-400G>C (n.227-400G>C) c.678G>C (p.Ser226=) | |
18 | g.46087464C>T | CA8950704 | ATP5F1A | c.828G>A (p.Ser276=) n.1233G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.561G>A (p.Ser187=) c.*724G>A (n.*724G>A) c.762G>A (p.Ser254=) c.227-400G>A (n.227-400G>A) c.678G>A (p.Ser226=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087465G>A | CA8950705 | ATP5F1A | c.827C>T (p.Ser276Leu) n.1232C>T c.*890C>T (n.*890C>T) c.560C>T (p.Ser187Leu) c.*723C>T (n.*723C>T) c.761C>T (p.Ser254Leu) c.227-401C>T (n.227-401C>T) c.677C>T (p.Ser226Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.46087465G>C | CA402355549 | ATP5F1A | c.827C>G (p.Ser276Trp) n.1232C>G c.*890C>G (n.*890C>G) c.560C>G (p.Ser187Trp) c.*723C>G (n.*723C>G) c.761C>G (p.Ser254Trp) c.227-401C>G (n.227-401C>G) c.677C>G (p.Ser226Trp) | |
18 | g.46087465G= | CA2300669261 | ATP5F1A | c.827C= (p.Ser276=) n.1232C= c.*890C= (n.*890C=) c.560C= (p.Ser187=) c.*723C= (n.*723C=) c.761C= (p.Ser254=) c.227-401C= (n.227-401C=) c.677C= (p.Ser226=) | |
18 | g.46087465G>T | CA402355550 | ATP5F1A | c.827C>A (p.Ser276Ter) n.1232C>A c.*890C>A (n.*890C>A) c.560C>A (p.Ser187Ter) c.*723C>A (n.*723C>A) c.761C>A (p.Ser254Ter) c.227-401C>A (n.227-401C>A) c.677C>A (p.Ser226Ter) | |
18 | g.46087466A>C | CA402355553 | ATP5F1A | c.826T>G (p.Ser276Ala) n.1231T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*722T>G (n.*722T>G) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.227-402T>G (n.227-402T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) | |
18 | g.46087466A>G | CA402355552 | ATP5F1A | c.826T>C (p.Ser276Pro) n.1231T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*722T>C (n.*722T>C) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.227-402T>C (n.227-402T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) | |
18 | g.46087466A>T | CA402355551 | ATP5F1A | c.826T>A (p.Ser276Thr) n.1231T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*722T>A (n.*722T>A) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.227-402T>A (n.227-402T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) | |
18 | g.46087467C>A | CA503985084 | ATP5F1A | c.825G>T (p.Val275=) n.1230G>T c.*888G>T (n.*888G>T) c.558G>T (p.Val186=) c.*721G>T (n.*721G>T) c.759G>T (p.Val253=) c.227-403G>T (n.227-403G>T) c.675G>T (p.Val225=) | |
18 | g.46087467C= | CA2300669262 | ATP5F1A | c.825G= (p.Val275=) n.1230G= c.*888G= (n.*888G=) c.558G= (p.Val186=) c.*721G= (n.*721G=) c.759G= (p.Val253=) c.227-403G= (n.227-403G=) c.675G= (p.Val225=) | |
18 | g.46087467C>G | CA503985085 | ATP5F1A | c.825G>C (p.Val275=) n.1230G>C c.*888G>C (n.*888G>C) c.558G>C (p.Val186=) c.*721G>C (n.*721G>C) c.759G>C (p.Val253=) c.227-403G>C (n.227-403G>C) c.675G>C (p.Val225=) | |
18 | g.46087467C>T | CA299748993 | ATP5F1A | c.825G>A (p.Val275=) n.1230G>A c.*888G>A (n.*888G>A) c.558G>A (p.Val186=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.759G>A (p.Val253=) c.227-403G>A (n.227-403G>A) c.675G>A (p.Val225=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087468A>C | CA402355554 | ATP5F1A | c.824T>G (p.Val275Gly) n.1229T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.557T>G (p.Val186Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.227-404T>G (n.227-404T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) | |
18 | g.46087468A>G | CA402355555 | ATP5F1A | c.824T>C (p.Val275Ala) n.1229T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.557T>C (p.Val186Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) c.227-404T>C (n.227-404T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.46087468A>T | CA402355556 | ATP5F1A | c.824T>A (p.Val275Glu) n.1229T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.557T>A (p.Val186Glu) c.*720T>A (n.*720T>A) c.758T>A (p.Val253Glu) c.227-404T>A (n.227-404T>A) c.674T>A (p.Val225Glu) | |
18 | g.46087469C>A | CA402355557 | ATP5F1A | c.823G>T (p.Val275Leu) n.1228G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.556G>T (p.Val186Leu) c.*719G>T (n.*719G>T) c.757G>T (p.Val253Leu) c.227-405G>T (n.227-405G>T) c.673G>T (p.Val225Leu) | gnomAD v4 |
18 | g.46087469C>G | CA402355558 | ATP5F1A | c.823G>C (p.Val275Leu) n.1228G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.556G>C (p.Val186Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.227-405G>C (n.227-405G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) | |
18 | g.46087469C>T | CA402355559 | ATP5F1A | c.823G>A (p.Val275Met) n.1228G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.556G>A (p.Val186Met) c.*719G>A (n.*719G>A) c.757G>A (p.Val253Met) c.227-405G>A (n.227-405G>A) c.673G>A (p.Val225Met) | |
18 | g.46087470C>A | CA503985086 | ATP5F1A | c.822G>T (p.Val274=) n.1227G>T c.*885G>T (n.*885G>T) c.555G>T (p.Val185=) c.*718G>T (n.*718G>T) c.756G>T (p.Val252=) c.227-406G>T (n.227-406G>T) c.672G>T (p.Val224=) | |
18 | g.46087470C>G | CA503985087 | ATP5F1A | c.822G>C (p.Val274=) n.1227G>C c.*885G>C (n.*885G>C) c.555G>C (p.Val185=) c.*718G>C (n.*718G>C) c.756G>C (p.Val252=) c.227-406G>C (n.227-406G>C) c.672G>C (p.Val224=) | |
18 | g.46087470C>T | CA503985088 | ATP5F1A | c.822G>A (p.Val274=) n.1227G>A c.*885G>A (n.*885G>A) c.555G>A (p.Val185=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.756G>A (p.Val252=) c.227-406G>A (n.227-406G>A) c.672G>A (p.Val224=) | |
18 | g.46087471A>C | CA402355560 | ATP5F1A | c.821T>G (p.Val274Gly) n.1226T>G c.*884T>G (n.*884T>G) c.554T>G (p.Val185Gly) c.*717T>G (n.*717T>G) c.755T>G (p.Val252Gly) c.227-407T>G (n.227-407T>G) c.671T>G (p.Val224Gly) | gnomAD v4 |
18 | g.46087471A>G | CA402355561 | ATP5F1A | c.821T>C (p.Val274Ala) n.1226T>C c.*884T>C (n.*884T>C) c.554T>C (p.Val185Ala) c.*717T>C (n.*717T>C) c.755T>C (p.Val252Ala) c.227-407T>C (n.227-407T>C) c.671T>C (p.Val224Ala) | |
18 | g.46087471A>T | CA402355562 | ATP5F1A | c.821T>A (p.Val274Glu) n.1226T>A c.*884T>A (n.*884T>A) c.554T>A (p.Val185Glu) c.*717T>A (n.*717T>A) c.755T>A (p.Val252Glu) c.227-407T>A (n.227-407T>A) c.671T>A (p.Val224Glu) | |
18 | g.46087472C>A | CA402355563 | ATP5F1A | c.820G>T (p.Val274Leu) n.1225G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.553G>T (p.Val185Leu) c.*716G>T (n.*716G>T) c.754G>T (p.Val252Leu) c.227-408G>T (n.227-408G>T) c.670G>T (p.Val224Leu) | |
18 | g.46087472C>G | CA402355564 | ATP5F1A | c.820G>C (p.Val274Leu) n.1225G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) c.*716G>C (n.*716G>C) c.754G>C (p.Val252Leu) c.227-408G>C (n.227-408G>C) c.670G>C (p.Val224Leu) | |
18 | g.46087472C>T | CA402355565 | ATP5F1A | c.820G>A (p.Val274Met) n.1225G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.553G>A (p.Val185Met) c.*716G>A (n.*716G>A) c.754G>A (p.Val252Met) c.227-408G>A (n.227-408G>A) c.670G>A (p.Val224Met) | |
18 | g.46087473A= | CA2300669263 | ATP5F1A | c.819T= (p.Ile273=) n.1224T= c.*882T= (n.*882T=) c.552T= (p.Ile184=) c.*715T= (n.*715T=) c.753T= (p.Ile251=) c.227-409T= (n.227-409T=) c.669T= (p.Ile223=) | |
18 | g.46087473A>C | CA402355566 | ATP5F1A | c.819T>G (p.Ile273Met) n.1224T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.552T>G (p.Ile184Met) c.*715T>G (n.*715T>G) c.753T>G (p.Ile251Met) c.227-409T>G (n.227-409T>G) c.669T>G (p.Ile223Met) | |
18 | g.46087473A>G | CA503985089 | ATP5F1A | c.819T>C (p.Ile273=) n.1224T>C c.*882T>C (n.*882T>C) c.552T>C (p.Ile184=) c.*715T>C (n.*715T>C) c.753T>C (p.Ile251=) c.227-409T>C (n.227-409T>C) c.669T>C (p.Ile223=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087473A>T | CA503985090 | ATP5F1A | c.819T>A (p.Ile273=) n.1224T>A c.*882T>A (n.*882T>A) c.552T>A (p.Ile184=) c.*715T>A (n.*715T>A) c.753T>A (p.Ile251=) c.227-409T>A (n.227-409T>A) c.669T>A (p.Ile223=) | |
18 | g.46087474A= | CA2300669264 | ATP5F1A | c.818T= (p.Ile273=) n.1223T= c.*881T= (n.*881T=) c.551T= (p.Ile184=) c.*714T= (n.*714T=) c.752T= (p.Ile251=) c.227-410T= (n.227-410T=) c.668T= (p.Ile223=) | |
18 | g.46087474A>C | CA402355569 | ATP5F1A | c.818T>G (p.Ile273Ser) n.1223T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.*714T>G (n.*714T>G) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.227-410T>G (n.227-410T>G) c.668T>G (p.Ile223Ser) | |
18 | g.46087474A>G | CA402355567 | ATP5F1A | c.818T>C (p.Ile273Thr) n.1223T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.*714T>C (n.*714T>C) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.227-410T>C (n.227-410T>C) c.668T>C (p.Ile223Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087474A>T | CA402355568 | ATP5F1A | c.818T>A (p.Ile273Asn) n.1223T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.*714T>A (n.*714T>A) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.227-410T>A (n.227-410T>A) c.668T>A (p.Ile223Asn) | |
18 | g.46087475T>A | CA402355570 | ATP5F1A | c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1222A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.*713A>T (n.*713A>T) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.227-411A>T (n.227-411A>T) c.667A>T (p.Ile223Phe) | |
18 | g.46087475T>C | CA402355571 | ATP5F1A | c.817A>G (p.Ile273Val) n.1222A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.550A>G (p.Ile184Val) c.*713A>G (n.*713A>G) c.751A>G (p.Ile251Val) c.227-411A>G (n.227-411A>G) c.667A>G (p.Ile223Val) | gnomAD v4 |
18 | g.46087475T>G | CA402355572 | ATP5F1A | c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1222A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.*713A>C (n.*713A>C) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.227-411A>C (n.227-411A>C) c.667A>C (p.Ile223Leu) | |
18 | g.46087475T= | CA2300669265 | ATP5F1A | c.817A= (p.Ile273=) n.1222A= c.*880A= (n.*880A=) c.550A= (p.Ile184=) c.*713A= (n.*713A=) c.751A= (p.Ile251=) c.227-411A= (n.227-411A=) c.667A= (p.Ile223=) | |
18 | g.46087475_46087476insATCAAC | CA919978105 | ATP5F1A | c.816_817insGTTGAT (p.Thr272_Ile273insValAsp) n.1221_1222insGTTGAT c.*879_*880insGTTGAT (n.*879_*880insGTTGAT) c.549_550insGTTGAT (p.Thr183_Ile184insValAsp) c.*712_*713insGTTGAT (n.*712_*713insGTTGAT) c.750_751insGTTGAT (p.Thr250_Ile251insValAsp) c.227-412_227-411insGTTGAT (n.227-412_227-411insGTTGAT) c.666_667insGTTGAT (p.Thr222_Ile223insValAsp) | dbSNP |
18 | g.46087476G>A | CA503985091 | ATP5F1A | c.816C>T (p.Thr272=) n.1221C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.549C>T (p.Thr183=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.750C>T (p.Thr250=) c.227-412C>T (n.227-412C>T) c.666C>T (p.Thr222=) | |
18 | g.46087476G>C | CA503985092 | ATP5F1A | c.816C>G (p.Thr272=) n.1221C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.549C>G (p.Thr183=) c.*712C>G (n.*712C>G) c.750C>G (p.Thr250=) c.227-412C>G (n.227-412C>G) c.666C>G (p.Thr222=) | |
18 | g.46087476G>T | CA503985093 | ATP5F1A | c.816C>A (p.Thr272=) n.1221C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.549C>A (p.Thr183=) c.*712C>A (n.*712C>A) c.750C>A (p.Thr250=) c.227-412C>A (n.227-412C>A) c.666C>A (p.Thr222=) | |
18 | g.46087477G>A | CA402355573 | ATP5F1A | c.815C>T (p.Thr272Ile) n.1220C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.548C>T (p.Thr183Ile) c.*711C>T (n.*711C>T) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.227-413C>T (n.227-413C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) | |
18 | g.46087477G>C | CA402355574 | ATP5F1A | c.815C>G (p.Thr272Ser) n.1220C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.548C>G (p.Thr183Ser) c.*711C>G (n.*711C>G) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.227-413C>G (n.227-413C>G) c.665C>G (p.Thr222Ser) | ClinVar |
18 | g.46087477G>T | CA402355575 | ATP5F1A | c.815C>A (p.Thr272Asn) n.1220C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.548C>A (p.Thr183Asn) c.*711C>A (n.*711C>A) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.227-413C>A (n.227-413C>A) c.665C>A (p.Thr222Asn) | |
18 | g.46087478T>A | CA402355576 | ATP5F1A | c.814A>T (p.Thr272Ser) n.1219A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.*710A>T (n.*710A>T) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.227-414A>T (n.227-414A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) | |
18 | g.46087478T>C | CA402355577 | ATP5F1A | c.814A>G (p.Thr272Ala) n.1219A>G c.*877A>G (n.*877A>G) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.*710A>G (n.*710A>G) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.227-414A>G (n.227-414A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) | gnomAD v4 |
18 | g.46087478T>G | CA402355578 | ATP5F1A | c.814A>C (p.Thr272Pro) n.1219A>C c.*877A>C (n.*877A>C) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.*710A>C (n.*710A>C) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.227-414A>C (n.227-414A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) | gnomAD v4 |
18 | g.46087479G>A | CA503985094 | ATP5F1A | c.813C>T (p.Tyr271=) n.1218C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.546C>T (p.Tyr182=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.747C>T (p.Tyr249=) c.227-415C>T (n.227-415C>T) c.663C>T (p.Tyr221=) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.46087479G>C | CA402355579 | ATP5F1A | c.813C>G (p.Tyr271Ter) n.1218C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.*709C>G (n.*709C>G) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.227-415C>G (n.227-415C>G) c.663C>G (p.Tyr221Ter) | |
18 | g.46087479G= | CA2300669266 | ATP5F1A | c.813C= (p.Tyr271=) n.1218C= c.*876C= (n.*876C=) c.546C= (p.Tyr182=) c.*709C= (n.*709C=) c.747C= (p.Tyr249=) c.227-415C= (n.227-415C=) c.663C= (p.Tyr221=) | |
18 | g.46087479G>T | CA402355580 | ATP5F1A | c.813C>A (p.Tyr271Ter) n.1218C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.*709C>A (n.*709C>A) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.227-415C>A (n.227-415C>A) c.663C>A (p.Tyr221Ter) | |
18 | g.46087480T>A | CA402355583 | ATP5F1A | c.812A>T (p.Tyr271Phe) n.1217A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.*708A>T (n.*708A>T) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.227-416A>T (n.227-416A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) | |
18 | g.46087480T>C | CA402355582 | ATP5F1A | c.812A>G (p.Tyr271Cys) n.1217A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.*708A>G (n.*708A>G) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.227-416A>G (n.227-416A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) | |
18 | g.46087480T>G | CA402355581 | ATP5F1A | c.812A>C (p.Tyr271Ser) n.1217A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.*708A>C (n.*708A>C) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.227-416A>C (n.227-416A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) | |
18 | g.46087481_46087483dup | CA299749001 | ATP5F1A | c.810_812dup (p.Tyr271Ter) n.1215_1217dup c.*873_*875dup (n.*873_*875dup) c.543_545dup (p.Tyr182Ter) c.*706_*708dup (n.*706_*708dup) c.744_746dup (p.Tyr249Ter) c.227-418_227-416dup (n.227-418_227-416dup) c.660_662dup (p.Tyr221Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46087481A>C | CA402355584 | ATP5F1A | c.811T>G (p.Tyr271Asp) n.1216T>G c.*874T>G (n.*874T>G) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.*707T>G (n.*707T>G) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.227-417T>G (n.227-417T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) | gnomAD v4 |
18 | g.46087481A>G | CA402355586 | ATP5F1A | c.811T>C (p.Tyr271His) n.1216T>C c.*874T>C (n.*874T>C) c.544T>C (p.Tyr182His) c.*707T>C (n.*707T>C) c.745T>C (p.Tyr249His) c.227-417T>C (n.227-417T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) | |
18 | g.46087481A>T | CA402355585 | ATP5F1A | c.811T>A (p.Tyr271Asn) n.1216T>A c.*874T>A (n.*874T>A) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.*707T>A (n.*707T>A) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.227-417T>A (n.227-417T>A) c.661T>A (p.Tyr221Asn) | |
18 | g.46087482C>A | CA402355587 | ATP5F1A | c.810G>T (p.Lys270Asn) n.1215G>T c.*873G>T (n.*873G>T) c.543G>T (p.Lys181Asn) c.*706G>T (n.*706G>T) c.744G>T (p.Lys248Asn) c.227-418G>T (n.227-418G>T) c.660G>T (p.Lys220Asn) | |
18 | g.46087482C>G | CA402355588 | ATP5F1A | c.810G>C (p.Lys270Asn) n.1215G>C c.*873G>C (n.*873G>C) c.543G>C (p.Lys181Asn) c.*706G>C (n.*706G>C) c.744G>C (p.Lys248Asn) c.227-418G>C (n.227-418G>C) c.660G>C (p.Lys220Asn) | |
18 | g.46087482C>T | CA503985095 | ATP5F1A | c.810G>A (p.Lys270=) n.1215G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.543G>A (p.Lys181=) c.*706G>A (n.*706G>A) c.744G>A (p.Lys248=) c.227-418G>A (n.227-418G>A) c.660G>A (p.Lys220=) | |
18 | g.46087483T>A | CA402355589 | ATP5F1A | c.809A>T (p.Lys270Met) n.1214A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.542A>T (p.Lys181Met) c.*705A>T (n.*705A>T) c.743A>T (p.Lys248Met) c.227-419A>T (n.227-419A>T) c.659A>T (p.Lys220Met) | |
18 | g.46087483T>C | CA402355590 | ATP5F1A | c.809A>G (p.Lys270Arg) n.1214A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.542A>G (p.Lys181Arg) c.*705A>G (n.*705A>G) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.227-419A>G (n.227-419A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) | gnomAD v4 |
18 | g.46087483T>G | CA402355591 | ATP5F1A | c.809A>C (p.Lys270Thr) n.1214A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.542A>C (p.Lys181Thr) c.*705A>C (n.*705A>C) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.227-419A>C (n.227-419A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) | |
18 | g.46087484T>A | CA402355592 | ATP5F1A | c.808A>T (p.Lys270Ter) n.1213A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.541A>T (p.Lys181Ter) c.*704A>T (n.*704A>T) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.227-420A>T (n.227-420A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) | |
18 | g.46087484T>C | CA402355593 | ATP5F1A | c.808A>G (p.Lys270Glu) n.1213A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.541A>G (p.Lys181Glu) c.*704A>G (n.*704A>G) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.227-420A>G (n.227-420A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) | |
18 | g.46087484T>G | CA402355594 | ATP5F1A | c.808A>C (p.Lys270Gln) n.1213A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.541A>C (p.Lys181Gln) c.*704A>C (n.*704A>C) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.227-420A>C (n.227-420A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) | |
18 | g.46087485C>A | CA402355595 | ATP5F1A | c.807G>T (p.Met269Ile) n.1212G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.540G>T (p.Met180Ile) c.*703G>T (n.*703G>T) c.741G>T (p.Met247Ile) c.227-421G>T (n.227-421G>T) c.657G>T (p.Met219Ile) | |
18 | g.46087485C>G | CA402355596 | ATP5F1A | c.807G>C (p.Met269Ile) n.1212G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.540G>C (p.Met180Ile) c.*703G>C (n.*703G>C) c.741G>C (p.Met247Ile) c.227-421G>C (n.227-421G>C) c.657G>C (p.Met219Ile) | |
18 | g.46087485C>T | CA402355597 | ATP5F1A | c.807G>A (p.Met269Ile) n.1212G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.540G>A (p.Met180Ile) c.*703G>A (n.*703G>A) c.741G>A (p.Met247Ile) c.227-421G>A (n.227-421G>A) c.657G>A (p.Met219Ile) | |
18 | g.46087486A>C | CA402355598 | ATP5F1A | c.806T>G (p.Met269Arg) n.1211T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.539T>G (p.Met180Arg) c.*702T>G (n.*702T>G) c.740T>G (p.Met247Arg) c.227-422T>G (n.227-422T>G) c.656T>G (p.Met219Arg) | |
18 | g.46087486A>G | CA402355599 | ATP5F1A | c.806T>C (p.Met269Thr) n.1211T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.539T>C (p.Met180Thr) c.*702T>C (n.*702T>C) c.740T>C (p.Met247Thr) c.227-422T>C (n.227-422T>C) c.656T>C (p.Met219Thr) | gnomAD v4 |
18 | g.46087486A>T | CA402355600 | ATP5F1A | c.806T>A (p.Met269Lys) n.1211T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.539T>A (p.Met180Lys) c.*702T>A (n.*702T>A) c.740T>A (p.Met247Lys) c.227-422T>A (n.227-422T>A) c.656T>A (p.Met219Lys) |