Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
18	g.46087366A=	CA2300669210	ATP5F1A	c.926T= (p.Ile309=) n.1331T= c.989T= (n.989T=) c.822T= (n.822T=) c.860T= (p.Ile287=) c.227-302T= (n.227-302T=) c.776T= (p.Ile259=)
18	g.46087366A>C	CA402355172	ATP5F1A	c.926T>G (p.Ile309Ser) n.1331T>G c.989T>G (n.989T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.227-302T>G (n.227-302T>G) c.776T>G (p.Ile259Ser)
18	g.46087366A>G	CA299748904	ATP5F1A	c.926T>C (p.Ile309Thr) n.1331T>C c.989T>C (n.989T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.227-302T>C (n.227-302T>C) c.776T>C (p.Ile259Thr)	dbSNP COSMIC
18	g.46087366A>T	CA402355173	ATP5F1A	c.926T>A (p.Ile309Asn) n.1331T>A c.989T>A (n.989T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.227-302T>A (n.227-302T>A) c.776T>A (p.Ile259Asn)
18	g.46087367T>A	CA402355174	ATP5F1A	c.925A>T (p.Ile309Phe) n.1330A>T c.988A>T (n.988A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.227-303A>T (n.227-303A>T) c.775A>T (p.Ile259Phe)	dbSNP
18	g.46087367T>C	CA402355175	ATP5F1A	c.925A>G (p.Ile309Val) n.1330A>G c.988A>G (n.988A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) c.227-303A>G (n.227-303A>G) c.775A>G (p.Ile259Val)	gnomAD v4
18	g.46087367T>G	CA402355176	ATP5F1A	c.925A>C (p.Ile309Leu) n.1330A>C c.988A>C (n.988A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.227-303A>C (n.227-303A>C) c.775A>C (p.Ile259Leu)
18	g.46087367T=	CA2300669211	ATP5F1A	c.925A= (p.Ile309=) n.1330A= c.988A= (n.988A=) c.821A= (n.821A=) c.859A= (p.Ile287=) c.227-303A= (n.227-303A=) c.775A= (p.Ile259=)
18	g.46087368C>A	CA402355177	ATP5F1A	c.924G>T (p.Leu308Phe) n.1329G>T c.987G>T (n.987G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.858G>T (p.Leu286Phe) c.227-304G>T (n.227-304G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe)
18	g.46087368C=	CA2300669212	ATP5F1A	c.924G= (p.Leu308=) n.1329G= c.987G= (n.987G=) c.820G= (n.820G=) c.858G= (p.Leu286=) c.227-304G= (n.227-304G=) c.774G= (p.Leu258=)
18	g.46087368C>G	CA402355178	ATP5F1A	c.924G>C (p.Leu308Phe) n.1329G>C c.987G>C (n.987G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.858G>C (p.Leu286Phe) c.227-304G>C (n.227-304G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe)	dbSNP
18	g.46087368C>T	CA503984799	ATP5F1A	c.924G>A (p.Leu308=) n.1329G>A c.987G>A (n.987G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.858G>A (p.Leu286=) c.227-304G>A (n.227-304G>A) c.774G>A (p.Leu258=)	gnomAD v4
18	g.46087369A>C	CA402355179	ATP5F1A	c.923T>G (p.Leu308Trp) n.1328T>G c.986T>G (n.986T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.857T>G (p.Leu286Trp) c.227-305T>G (n.227-305T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp)
18	g.46087369A>G	CA402355180	ATP5F1A	c.923T>C (p.Leu308Ser) n.1328T>C c.986T>C (n.986T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.857T>C (p.Leu286Ser) c.227-305T>C (n.227-305T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser)
18	g.46087369A>T	CA402355181	ATP5F1A	c.923T>A (p.Leu308Ter) n.1328T>A c.986T>A (n.986T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.857T>A (p.Leu286Ter) c.227-305T>A (n.227-305T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter)	gnomAD v4
18	g.46087371dup	CA2641640997	ATP5F1A	c.923dup (p.Leu308PhefsTer5) n.1328dup c.986dup (n.986dup) c.819dup (n.819dup) c.857dup (p.Leu286PhefsTer5) c.227-305dup (n.227-305dup) c.773dup (p.Leu258PhefsTer5)	gnomAD v4
18	g.46087370A=	CA2300669213	ATP5F1A	c.922T= (p.Leu308=) n.1327T= c.985T= (n.985T=) c.818T= (n.818T=) c.856T= (p.Leu286=) c.227-306T= (n.227-306T=) c.772T= (p.Leu258=)
18	g.46087370A>C	CA402355182	ATP5F1A	c.922T>G (p.Leu308Val) n.1327T>G c.985T>G (n.985T>G) c.818T>G (n.818T>G) c.856T>G (p.Leu286Val) c.227-306T>G (n.227-306T>G) c.772T>G (p.Leu258Val)
18	g.46087370A>G	CA299748909	ATP5F1A	c.922T>C (p.Leu308=) n.1327T>C c.985T>C (n.985T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.856T>C (p.Leu286=) c.227-306T>C (n.227-306T>C) c.772T>C (p.Leu258=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087370A>T	CA402355183	ATP5F1A	c.922T>A (p.Leu308Met) n.1327T>A c.985T>A (n.985T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.856T>A (p.Leu286Met) c.227-306T>A (n.227-306T>A) c.772T>A (p.Leu258Met)
18	g.46087371A>C	CA503984804	ATP5F1A	c.921T>G (p.Ala307=) n.1326T>G c.984T>G (n.984T>G) c.817T>G (n.817T>G) c.855T>G (p.Ala285=) c.227-307T>G (n.227-307T>G) c.771T>G (p.Ala257=)	gnomAD v4
18	g.46087371A>G	CA503984805	ATP5F1A	c.921T>C (p.Ala307=) n.1326T>C c.984T>C (n.984T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.855T>C (p.Ala285=) c.227-307T>C (n.227-307T>C) c.771T>C (p.Ala257=)
18	g.46087371A>T	CA503984806	ATP5F1A	c.921T>A (p.Ala307=) n.1326T>A c.984T>A (n.984T>A) c.817T>A (n.817T>A) c.855T>A (p.Ala285=) c.227-307T>A (n.227-307T>A) c.771T>A (p.Ala257=)
18	g.46087372G>A	CA402355186	ATP5F1A	c.920C>T (p.Ala307Val) n.1325C>T c.983C>T (n.983C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) c.227-308C>T (n.227-308C>T) c.770C>T (p.Ala257Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087372G>C	CA402355185	ATP5F1A	c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1325C>G c.983C>G (n.983C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.227-308C>G (n.227-308C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly)
18	g.46087372G=	CA2300669214	ATP5F1A	c.920C= (p.Ala307=) n.1325C= c.983C= (n.983C=) c.816C= (n.816C=) c.854C= (p.Ala285=) c.227-308C= (n.227-308C=) c.770C= (p.Ala257=)
18	g.46087372G>T	CA402355184	ATP5F1A	c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1325C>A c.983C>A (n.983C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.227-308C>A (n.227-308C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp)
18	g.46087373C>A	CA402355187	ATP5F1A	c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1324G>T c.982G>T (n.982G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.227-309G>T (n.227-309G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser)
18	g.46087373C>G	CA402355189	ATP5F1A	c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1324G>C c.982G>C (n.982G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.227-309G>C (n.227-309G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro)	COSMIC
18	g.46087373C>T	CA402355188	ATP5F1A	c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1324G>A c.982G>A (n.982G>A) c.815G>A (n.815G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.227-309G>A (n.227-309G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr)
18	g.46087373dup	CA2641640998	ATP5F1A	c.919dup (p.Ala307GlyfsTer6) n.1324dup c.982dup (n.982dup) c.815dup (n.815dup) c.853dup (p.Ala285GlyfsTer6) c.227-309dup (n.227-309dup) c.769dup (p.Ala257GlyfsTer6)	gnomAD v4
18	g.46087374A=	CA2300669215	ATP5F1A	c.918T= (p.His306=) n.1323T= c.981T= (n.981T=) c.814T= (n.814T=) c.852T= (p.His284=) c.227-310T= (n.227-310T=) c.768T= (p.His256=)
18	g.46087374A>C	CA402355190	ATP5F1A	c.918T>G (p.His306Gln) n.1323T>G c.981T>G (n.981T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.852T>G (p.His284Gln) c.227-310T>G (n.227-310T>G) c.768T>G (p.His256Gln)
18	g.46087374A>G	CA503984816	ATP5F1A	c.918T>C (p.His306=) n.1323T>C c.981T>C (n.981T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.852T>C (p.His284=) c.227-310T>C (n.227-310T>C) c.768T>C (p.His256=)	dbSNP
18	g.46087374A>T	CA402355191	ATP5F1A	c.918T>A (p.His306Gln) n.1323T>A c.981T>A (n.981T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.852T>A (p.His284Gln) c.227-310T>A (n.227-310T>A) c.768T>A (p.His256Gln)
18	g.46087375T>A	CA402355192	ATP5F1A	c.917A>T (p.His306Leu) n.1322A>T c.980A>T (n.980A>T) c.813A>T (n.813A>T) c.851A>T (p.His284Leu) c.227-311A>T (n.227-311A>T) c.767A>T (p.His256Leu)
18	g.46087375T>C	CA402355194	ATP5F1A	c.917A>G (p.His306Arg) n.1322A>G c.980A>G (n.980A>G) c.813A>G (n.813A>G) c.851A>G (p.His284Arg) c.227-311A>G (n.227-311A>G) c.767A>G (p.His256Arg)	gnomAD v4
18	g.46087375T>G	CA402355193	ATP5F1A	c.917A>C (p.His306Pro) n.1322A>C c.980A>C (n.980A>C) c.813A>C (n.813A>C) c.851A>C (p.His284Pro) c.227-311A>C (n.227-311A>C) c.767A>C (p.His256Pro)
18	g.46087376G>A	CA402355195	ATP5F1A	c.916C>T (p.His306Tyr) n.1321C>T c.979C>T (n.979C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.850C>T (p.His284Tyr) c.227-312C>T (n.227-312C>T) c.766C>T (p.His256Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087376G>C	CA402355196	ATP5F1A	c.916C>G (p.His306Asp) n.1321C>G c.979C>G (n.979C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.850C>G (p.His284Asp) c.227-312C>G (n.227-312C>G) c.766C>G (p.His256Asp)
18	g.46087376G=	CA2300669216	ATP5F1A	c.916C= (p.His306=) n.1321C= c.979C= (n.979C=) c.812C= (n.812C=) c.850C= (p.His284=) c.227-312C= (n.227-312C=) c.766C= (p.His256=)
18	g.46087376G>T	CA402355197	ATP5F1A	c.916C>A (p.His306Asn) n.1321C>A c.979C>A (n.979C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.850C>A (p.His284Asn) c.227-312C>A (n.227-312C>A) c.766C>A (p.His256Asn)
18	g.46087377T>A	CA402355198	ATP5F1A	c.915A>T (p.Lys305Asn) n.1320A>T c.978A>T (n.978A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.227-313A>T (n.227-313A>T) c.765A>T (p.Lys255Asn)
18	g.46087377T>C	CA8950692	ATP5F1A	c.915A>G (p.Lys305=) n.1320A>G c.978A>G (n.978A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.849A>G (p.Lys283=) c.227-313A>G (n.227-313A>G) c.765A>G (p.Lys255=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087377T>G	CA402355199	ATP5F1A	c.915A>C (p.Lys305Asn) n.1320A>C c.978A>C (n.978A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.227-313A>C (n.227-313A>C) c.765A>C (p.Lys255Asn)
18	g.46087377T=	CA2300669217	ATP5F1A	c.915A= (p.Lys305=) n.1320A= c.978A= (n.978A=) c.811A= (n.811A=) c.849A= (p.Lys283=) c.227-313A= (n.227-313A=) c.765A= (p.Lys255=)
18	g.46087378T>A	CA402355202	ATP5F1A	c.914A>T (p.Lys305Ile) n.1319A>T c.977A>T (n.977A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.227-314A>T (n.227-314A>T) c.764A>T (p.Lys255Ile)
18	g.46087378T>C	CA402355201	ATP5F1A	c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1319A>G c.977A>G (n.977A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.227-314A>G (n.227-314A>G) c.764A>G (p.Lys255Arg)
18	g.46087378T>G	CA402355200	ATP5F1A	c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1319A>C c.977A>C (n.977A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.227-314A>C (n.227-314A>C) c.764A>C (p.Lys255Thr)
18	g.46087379T>A	CA402355203	ATP5F1A	c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1318A>T c.976A>T (n.976A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.227-315A>T (n.227-315A>T) c.763A>T (p.Lys255Ter)
18	g.46087379T>C	CA402355204	ATP5F1A	c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1318A>G c.976A>G (n.976A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.227-315A>G (n.227-315A>G) c.763A>G (p.Lys255Glu)
18	g.46087379T>G	CA402355205	ATP5F1A	c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1318A>C c.976A>C (n.976A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.227-315A>C (n.227-315A>C) c.763A>C (p.Lys255Gln)
18	g.46087380G>A	CA503984833	ATP5F1A	c.912C>T (p.Gly304=) n.1317C>T c.975C>T (n.975C>T) c.808C>T (n.808C>T) c.846C>T (p.Gly282=) c.227-316C>T (n.227-316C>T) c.762C>T (p.Gly254=)
18	g.46087380G>C	CA503984834	ATP5F1A	c.912C>G (p.Gly304=) n.1317C>G c.975C>G (n.975C>G) c.808C>G (n.808C>G) c.846C>G (p.Gly282=) c.227-316C>G (n.227-316C>G) c.762C>G (p.Gly254=)
18	g.46087380G>T	CA503984835	ATP5F1A	c.912C>A (p.Gly304=) n.1317C>A c.975C>A (n.975C>A) c.808C>A (n.808C>A) c.846C>A (p.Gly282=) c.227-316C>A (n.227-316C>A) c.762C>A (p.Gly254=)
18	g.46087381C>A	CA402355206	ATP5F1A	c.911G>T (p.Gly304Val) n.1316G>T c.974G>T (n.974G>T) c.807G>T (n.807G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) c.227-317G>T (n.227-317G>T) c.761G>T (p.Gly254Val)
18	g.46087381C=	CA2300669218	ATP5F1A	c.911G= (p.Gly304=) n.1316G= c.974G= (n.974G=) c.807G= (n.807G=) c.845G= (p.Gly282=) c.227-317G= (n.227-317G=) c.761G= (p.Gly254=)
18	g.46087381C>G	CA402355207	ATP5F1A	c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1316G>C c.974G>C (n.974G>C) c.807G>C (n.807G>C) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.227-317G>C (n.227-317G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala)
18	g.46087381C>T	CA8950693	ATP5F1A	c.911G>A (p.Gly304Asp) n.1316G>A c.974G>A (n.974G>A) c.807G>A (n.807G>A) c.845G>A (p.Gly282Asp) c.227-317G>A (n.227-317G>A) c.761G>A (p.Gly254Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087382C>A	CA402355208	ATP5F1A	c.910G>T (p.Gly304Cys) n.1315G>T c.973G>T (n.973G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.844G>T (p.Gly282Cys) c.227-318G>T (n.227-318G>T) c.760G>T (p.Gly254Cys)
18	g.46087382C>G	CA402355210	ATP5F1A	c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1315G>C c.973G>C (n.973G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.227-318G>C (n.227-318G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg)
18	g.46087382C>T	CA402355209	ATP5F1A	c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1315G>A c.973G>A (n.973G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.227-318G>A (n.227-318G>A) c.760G>A (p.Gly254Ser)
18	g.46087383A=	CA2300669219	ATP5F1A	c.909T= (p.Asn303=) n.1314T= c.972T= (n.972T=) c.805T= (n.805T=) c.843T= (p.Asn281=) c.227-319T= (n.227-319T=) c.759T= (p.Asn253=)
18	g.46087383A>C	CA402355211	ATP5F1A	c.909T>G (p.Asn303Lys) n.1314T>G c.972T>G (n.972T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.227-319T>G (n.227-319T>G) c.759T>G (p.Asn253Lys)
18	g.46087383A>G	CA299748914	ATP5F1A	c.909T>C (p.Asn303=) n.1314T>C c.972T>C (n.972T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.843T>C (p.Asn281=) c.227-319T>C (n.227-319T>C) c.759T>C (p.Asn253=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087383A>T	CA402355212	ATP5F1A	c.909T>A (p.Asn303Lys) n.1314T>A c.972T>A (n.972T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.227-319T>A (n.227-319T>A) c.759T>A (p.Asn253Lys)
18	g.46087384T>A	CA402355213	ATP5F1A	c.908A>T (p.Asn303Ile) n.1313A>T c.971A>T (n.971A>T) c.804A>T (n.804A>T) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.227-320A>T (n.227-320A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile)
18	g.46087384T>C	CA402355214	ATP5F1A	c.908A>G (p.Asn303Ser) n.1313A>G c.971A>G (n.971A>G) c.804A>G (n.804A>G) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.227-320A>G (n.227-320A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087384T>G	CA402355215	ATP5F1A	c.908A>C (p.Asn303Thr) n.1313A>C c.971A>C (n.971A>C) c.804A>C (n.804A>C) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.227-320A>C (n.227-320A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr)
18	g.46087384T=	CA2300669220	ATP5F1A	c.908A= (p.Asn303=) n.1313A= c.971A= (n.971A=) c.804A= (n.804A=) c.842A= (p.Asn281=) c.227-320A= (n.227-320A=) c.758A= (p.Asn253=)
18	g.46087385T>A	CA402355216	ATP5F1A	c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.1312A>T c.970A>T (n.970A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.227-321A>T (n.227-321A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr)
18	g.46087385T>C	CA402355217	ATP5F1A	c.907A>G (p.Asn303Asp) n.1312A>G c.970A>G (n.970A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.227-321A>G (n.227-321A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp)
18	g.46087385T>G	CA402355218	ATP5F1A	c.907A>C (p.Asn303His) n.1312A>C c.970A>C (n.970A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.841A>C (p.Asn281His) c.227-321A>C (n.227-321A>C) c.757A>C (p.Asn253His)
18	g.46087386G>A	CA503984857	ATP5F1A	c.906C>T (p.Asp302=) n.1311C>T c.969C>T (n.969C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.840C>T (p.Asp280=) c.227-322C>T (n.227-322C>T) c.756C>T (p.Asp252=)	dbSNP
18	g.46087386G>C	CA402355219	ATP5F1A	c.906C>G (p.Asp302Glu) n.1311C>G c.969C>G (n.969C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.227-322C>G (n.227-322C>G) c.756C>G (p.Asp252Glu)
18	g.46087386G=	CA2300669221	ATP5F1A	c.906C= (p.Asp302=) n.1311C= c.969C= (n.969C=) c.802C= (n.802C=) c.840C= (p.Asp280=) c.227-322C= (n.227-322C=) c.756C= (p.Asp252=)
18	g.46087386G>T	CA402355220	ATP5F1A	c.906C>A (p.Asp302Glu) n.1311C>A c.969C>A (n.969C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.227-322C>A (n.227-322C>A) c.756C>A (p.Asp252Glu)
18	g.46087387T>A	CA402355221	ATP5F1A	c.905A>T (p.Asp302Val) n.1310A>T c.968A>T (n.968A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.227-323A>T (n.227-323A>T) c.755A>T (p.Asp252Val)
18	g.46087387T>C	CA402355223	ATP5F1A	c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1310A>G c.968A>G (n.968A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.227-323A>G (n.227-323A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly)
18	g.46087387T>G	CA402355222	ATP5F1A	c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1310A>C c.968A>C (n.968A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.227-323A>C (n.227-323A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala)
18	g.46087388C>A	CA402355224	ATP5F1A	c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1309G>T c.967G>T (n.967G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.227-324G>T (n.227-324G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr)	gnomAD v4
18	g.46087388C>G	CA402355225	ATP5F1A	c.904G>C (p.Asp302His) n.1309G>C c.967G>C (n.967G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.227-324G>C (n.227-324G>C) c.754G>C (p.Asp252His)	gnomAD v4
18	g.46087388C>T	CA402355226	ATP5F1A	c.904G>A (p.Asp302Asn) n.1309G>A c.967G>A (n.967G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.227-324G>A (n.227-324G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn)
18	g.46087389T>A	CA402355227	ATP5F1A	c.903A>T (p.Arg301Ser) n.1308A>T c.966A>T (n.966A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.837A>T (p.Arg279Ser) c.227-325A>T (n.227-325A>T) c.753A>T (p.Arg251Ser)
18	g.46087389T>C	CA503984866	ATP5F1A	c.903A>G (p.Arg301=) n.1308A>G c.966A>G (n.966A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.837A>G (p.Arg279=) c.227-325A>G (n.227-325A>G) c.753A>G (p.Arg251=)	gnomAD v4
18	g.46087389T>G	CA402355228	ATP5F1A	c.903A>C (p.Arg301Ser) n.1308A>C c.966A>C (n.966A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.837A>C (p.Arg279Ser) c.227-325A>C (n.227-325A>C) c.753A>C (p.Arg251Ser)
18	g.46087390C>A	CA402355229	ATP5F1A	c.902G>T (p.Arg301Ile) n.1307G>T c.965G>T (n.965G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.836G>T (p.Arg279Ile) c.227-326G>T (n.227-326G>T) c.752G>T (p.Arg251Ile)
18	g.46087390C>G	CA402355230	ATP5F1A	c.902G>C (p.Arg301Thr) n.1307G>C c.965G>C (n.965G>C) c.798G>C (n.798G>C) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.227-326G>C (n.227-326G>C) c.752G>C (p.Arg251Thr)
18	g.46087390C>T	CA402355231	ATP5F1A	c.902G>A (p.Arg301Lys) n.1307G>A c.965G>A (n.965G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.227-326G>A (n.227-326G>A) c.752G>A (p.Arg251Lys)
18	g.46087391T>A	CA402355232	ATP5F1A	c.901A>T (p.Arg301Ter) n.1306A>T c.964A>T (n.964A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.835A>T (p.Arg279Ter) c.227-327A>T (n.227-327A>T) c.751A>T (p.Arg251Ter)
18	g.46087391T>C	CA402355233	ATP5F1A	c.901A>G (p.Arg301Gly) n.1306A>G c.964A>G (n.964A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.227-327A>G (n.227-327A>G) c.751A>G (p.Arg251Gly)	gnomAD v4
18	g.46087391T>G	CA503984875	ATP5F1A	c.901A>C (p.Arg301=) n.1306A>C c.964A>C (n.964A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.835A>C (p.Arg279=) c.227-327A>C (n.227-327A>C) c.751A>C (p.Arg251=)	dbSNP
18	g.46087391T=	CA2300669223	ATP5F1A	c.901A= (p.Arg301=) n.1306A= c.964A= (n.964A=) c.797A= (n.797A=) c.835A= (p.Arg279=) c.227-327A= (n.227-327A=) c.751A= (p.Arg251=)
18	g.46087391_46087394delinsTAAA	CA2300669222	ATP5F1A	c.898_901delinsTTTA (p.Phe300=) n.1303_1306delinsTTTA c.961_964delinsTTTA (n.961_964delinsTTTA) c.794_797delinsTTTA (n.794_797delinsTTTA) c.832_835delinsTTTA (p.Phe278=) c.227-330_227-327delinsTTTA (n.227-330_227-327delinsTTTA) c.748_751delinsTTTA (p.Phe250=)
18	g.46087392A=	CA2300669224	ATP5F1A	c.900T= (p.Phe300=) n.1305T= c.963T= (n.963T=) c.796T= (n.796T=) c.834T= (p.Phe278=) c.227-328T= (n.227-328T=) c.750T= (p.Phe250=)
18	g.46087392A>C	CA402355234	ATP5F1A	c.900T>G (p.Phe300Leu) n.1305T>G c.963T>G (n.963T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.227-328T>G (n.227-328T>G) c.750T>G (p.Phe250Leu)
18	g.46087392A>G	CA503984877	ATP5F1A	c.900T>C (p.Phe300=) n.1305T>C c.963T>C (n.963T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.834T>C (p.Phe278=) c.227-328T>C (n.227-328T>C) c.750T>C (p.Phe250=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087392A>T	CA402355235	ATP5F1A	c.900T>A (p.Phe300Leu) n.1305T>A c.963T>A (n.963T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.227-328T>A (n.227-328T>A) c.750T>A (p.Phe250Leu)
18	g.46087393_46087395del	CA989895094	ATP5F1A	c.898_900del (p.Phe300del) n.1303_1305del c.961_963del (n.961_963del) c.794_796del (n.794_796del) c.832_834del (p.Phe278del) c.227-330_227-328del (n.227-330_227-328del) c.748_750del (p.Phe250del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087393A=	CA2300669225	ATP5F1A	c.899T= (p.Phe300=) n.1304T= c.962T= (n.962T=) c.795T= (n.795T=) c.833T= (p.Phe278=) c.227-329T= (n.227-329T=) c.749T= (p.Phe250=)
18	g.46087393A>C	CA402355238	ATP5F1A	c.899T>G (p.Phe300Cys) n.1304T>G c.962T>G (n.962T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.227-329T>G (n.227-329T>G) c.749T>G (p.Phe250Cys)
18	g.46087393A>G	CA402355236	ATP5F1A	c.899T>C (p.Phe300Ser) n.1304T>C c.962T>C (n.962T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.227-329T>C (n.227-329T>C) c.749T>C (p.Phe250Ser)
18	g.46087393A>T	CA402355237	ATP5F1A	c.899T>A (p.Phe300Tyr) n.1304T>A c.962T>A (n.962T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.227-329T>A (n.227-329T>A) c.749T>A (p.Phe250Tyr)	dbSNP
18	g.46087394A>C	CA402355239	ATP5F1A	c.898T>G (p.Phe300Val) n.1303T>G c.961T>G (n.961T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) c.227-330T>G (n.227-330T>G) c.748T>G (p.Phe250Val)
18	g.46087394A>G	CA402355240	ATP5F1A	c.898T>C (p.Phe300Leu) n.1303T>C c.961T>C (n.961T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.227-330T>C (n.227-330T>C) c.748T>C (p.Phe250Leu)
18	g.46087394A>T	CA402355241	ATP5F1A	c.898T>A (p.Phe300Ile) n.1303T>A c.961T>A (n.961T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.227-330T>A (n.227-330T>A) c.748T>A (p.Phe250Ile)
18	g.46087395A>C	CA402355242	ATP5F1A	c.897T>G (p.Tyr299Ter) n.1302T>G c.960T>G (n.960T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.227-331T>G (n.227-331T>G) c.747T>G (p.Tyr249Ter)
18	g.46087395A>G	CA503984887	ATP5F1A	c.897T>C (p.Tyr299=) n.1302T>C c.960T>C (n.960T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.831T>C (p.Tyr277=) c.227-331T>C (n.227-331T>C) c.747T>C (p.Tyr249=)
18	g.46087395A>T	CA402355243	ATP5F1A	c.897T>A (p.Tyr299Ter) n.1302T>A c.960T>A (n.960T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.227-331T>A (n.227-331T>A) c.747T>A (p.Tyr249Ter)
18	g.46087396T>A	CA402355244	ATP5F1A	c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.1301A>T c.959A>T (n.959A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.227-332A>T (n.227-332A>T) c.746A>T (p.Tyr249Phe)
18	g.46087396T>C	CA402355245	ATP5F1A	c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.1301A>G c.959A>G (n.959A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.227-332A>G (n.227-332A>G) c.746A>G (p.Tyr249Cys)	gnomAD v4
18	g.46087396T>G	CA402355246	ATP5F1A	c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.1301A>C c.959A>C (n.959A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.227-332A>C (n.227-332A>C) c.746A>C (p.Tyr249Ser)
18	g.46087397A=	CA2300669226	ATP5F1A	c.895T= (p.Tyr299=) n.1300T= c.958T= (n.958T=) c.791T= (n.791T=) c.829T= (p.Tyr277=) c.227-333T= (n.227-333T=) c.745T= (p.Tyr249=)
18	g.46087397A>C	CA402355247	ATP5F1A	c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.1300T>G c.958T>G (n.958T>G) c.791T>G (n.791T>G) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.227-333T>G (n.227-333T>G) c.745T>G (p.Tyr249Asp)	dbSNP
18	g.46087397A>G	CA402355248	ATP5F1A	c.895T>C (p.Tyr299His) n.1300T>C c.958T>C (n.958T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.829T>C (p.Tyr277His) c.227-333T>C (n.227-333T>C) c.745T>C (p.Tyr249His)
18	g.46087397A>T	CA402355249	ATP5F1A	c.895T>A (p.Tyr299Asn) n.1300T>A c.958T>A (n.958T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.227-333T>A (n.227-333T>A) c.745T>A (p.Tyr249Asn)
18	g.46087398C>A	CA402355250	ATP5F1A	c.894G>T (p.Glu298Asp) n.1299G>T c.957G>T (n.957G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.227-334G>T (n.227-334G>T) c.744G>T (p.Glu248Asp)
18	g.46087398C=	CA2300669227	ATP5F1A	c.894G= (p.Glu298=) n.1299G= c.957G= (n.957G=) c.790G= (n.790G=) c.828G= (p.Glu276=) c.227-334G= (n.227-334G=) c.744G= (p.Glu248=)
18	g.46087398C>G	CA402355251	ATP5F1A	c.894G>C (p.Glu298Asp) n.1299G>C c.957G>C (n.957G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.227-334G>C (n.227-334G>C) c.744G>C (p.Glu248Asp)	ClinVar dbSNP
18	g.46087398C>T	CA503984894	ATP5F1A	c.894G>A (p.Glu298=) n.1299G>A c.957G>A (n.957G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.227-334G>A (n.227-334G>A) c.744G>A (p.Glu248=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087399T>A	CA402355252	ATP5F1A	c.893A>T (p.Glu298Val) n.1298A>T c.956A>T (n.956A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.227-335A>T (n.227-335A>T) c.743A>T (p.Glu248Val)
18	g.46087399T>C	CA402355253	ATP5F1A	c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1298A>G c.956A>G (n.956A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.227-335A>G (n.227-335A>G) c.743A>G (p.Glu248Gly)	dbSNP
18	g.46087399T>G	CA402355254	ATP5F1A	c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1298A>C c.956A>C (n.956A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.227-335A>C (n.227-335A>C) c.743A>C (p.Glu248Ala)
18	g.46087399T=	CA2300669228	ATP5F1A	c.893A= (p.Glu298=) n.1298A= c.956A= (n.956A=) c.789A= (n.789A=) c.827A= (p.Glu276=) c.227-335A= (n.227-335A=) c.743A= (p.Glu248=)
18	g.46087400C>A	CA402355255	ATP5F1A	c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1297G>T c.955G>T (n.955G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.227-336G>T (n.227-336G>T) c.742G>T (p.Glu248Ter)
18	g.46087400C>G	CA402355256	ATP5F1A	c.892G>C (p.Glu298Gln) n.1297G>C c.955G>C (n.955G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.227-336G>C (n.227-336G>C) c.742G>C (p.Glu248Gln)
18	g.46087400C>T	CA402355257	ATP5F1A	c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1297G>A c.955G>A (n.955G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.227-336G>A (n.227-336G>A) c.742G>A (p.Glu248Lys)	gnomAD v4
18	g.46087401T>A	CA503984902	ATP5F1A	c.891A>T (p.Gly297=) n.1296A>T c.954A>T (n.954A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.825A>T (p.Gly275=) c.227-337A>T (n.227-337A>T) c.741A>T (p.Gly247=)
18	g.46087401T>C	CA8950694	ATP5F1A	c.891A>G (p.Gly297=) n.1296A>G c.954A>G (n.954A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.825A>G (p.Gly275=) c.227-337A>G (n.227-337A>G) c.741A>G (p.Gly247=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087401T>G	CA503984904	ATP5F1A	c.891A>C (p.Gly297=) n.1296A>C c.954A>C (n.954A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.825A>C (p.Gly275=) c.227-337A>C (n.227-337A>C) c.741A>C (p.Gly247=)
18	g.46087401T=	CA2300669229	ATP5F1A	c.891A= (p.Gly297=) n.1296A= c.954A= (n.954A=) c.787A= (n.787A=) c.825A= (p.Gly275=) c.227-337A= (n.227-337A=) c.741A= (p.Gly247=)
18	g.46087402C>A	CA402355258	ATP5F1A	c.890G>T (p.Gly297Val) n.1295G>T c.953G>T (n.953G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.227-338G>T (n.227-338G>T) c.740G>T (p.Gly247Val)
18	g.46087402C=	CA2300669230	ATP5F1A	c.890G= (p.Gly297=) n.1295G= c.953G= (n.953G=) c.786G= (n.786G=) c.824G= (p.Gly275=) c.227-338G= (n.227-338G=) c.740G= (p.Gly247=)
18	g.46087402C>G	CA8950695	ATP5F1A	c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1295G>C c.953G>C (n.953G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.227-338G>C (n.227-338G>C) c.740G>C (p.Gly247Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087402C>T	CA402355259	ATP5F1A	c.890G>A (p.Gly297Glu) n.1295G>A c.953G>A (n.953G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.227-338G>A (n.227-338G>A) c.740G>A (p.Gly247Glu)
18	g.46087403C>A	CA402355260	ATP5F1A	c.889G>T (p.Gly297Ter) n.1294G>T c.952G>T (n.952G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.823G>T (p.Gly275Ter) c.227-339G>T (n.227-339G>T) c.739G>T (p.Gly247Ter)
18	g.46087403C>G	CA402355261	ATP5F1A	c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1294G>C c.952G>C (n.952G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.227-339G>C (n.227-339G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg)
18	g.46087403C>T	CA402355262	ATP5F1A	c.889G>A (p.Gly297Arg) n.1294G>A c.952G>A (n.952G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.227-339G>A (n.227-339G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg)
18	g.46087404C>A	CA402355265	ATP5F1A	c.888G>T (p.Met296Ile) n.1293G>T c.951G>T (n.951G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.822G>T (p.Met274Ile) c.227-340G>T (n.227-340G>T) c.738G>T (p.Met246Ile)
18	g.46087404C>G	CA402355264	ATP5F1A	c.888G>C (p.Met296Ile) n.1293G>C c.951G>C (n.951G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.822G>C (p.Met274Ile) c.227-340G>C (n.227-340G>C) c.738G>C (p.Met246Ile)
18	g.46087404C>T	CA402355263	ATP5F1A	c.888G>A (p.Met296Ile) n.1293G>A c.951G>A (n.951G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.822G>A (p.Met274Ile) c.227-340G>A (n.227-340G>A) c.738G>A (p.Met246Ile)
18	g.46087405A>C	CA402355266	ATP5F1A	c.887T>G (p.Met296Arg) n.1292T>G c.950T>G (n.950T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.821T>G (p.Met274Arg) c.227-341T>G (n.227-341T>G) c.737T>G (p.Met246Arg)
18	g.46087405A>G	CA402355267	ATP5F1A	c.887T>C (p.Met296Thr) n.1292T>C c.950T>C (n.950T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.821T>C (p.Met274Thr) c.227-341T>C (n.227-341T>C) c.737T>C (p.Met246Thr)
18	g.46087405A>T	CA402355268	ATP5F1A	c.887T>A (p.Met296Lys) n.1292T>A c.950T>A (n.950T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.821T>A (p.Met274Lys) c.227-341T>A (n.227-341T>A) c.737T>A (p.Met246Lys)
18	g.46087406T>A	CA402355269	ATP5F1A	c.886A>T (p.Met296Leu) n.1291A>T c.949A>T (n.949A>T) c.782A>T (n.782A>T) c.820A>T (p.Met274Leu) c.227-342A>T (n.227-342A>T) c.736A>T (p.Met246Leu)
18	g.46087406T>C	CA402355270	ATP5F1A	c.886A>G (p.Met296Val) n.1291A>G c.949A>G (n.949A>G) c.782A>G (n.782A>G) c.820A>G (p.Met274Val) c.227-342A>G (n.227-342A>G) c.736A>G (p.Met246Val)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18	g.46087406T>G	CA299748935	ATP5F1A	c.886A>C (p.Met296Leu) n.1291A>C c.949A>C (n.949A>C) c.782A>C (n.782A>C) c.820A>C (p.Met274Leu) c.227-342A>C (n.227-342A>C) c.736A>C (p.Met246Leu)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087406T=	CA2300669231	ATP5F1A	c.886A= (p.Met296=) n.1291A= c.949A= (n.949A=) c.782A= (n.782A=) c.820A= (p.Met274=) c.227-342A= (n.227-342A=) c.736A= (p.Met246=)
18	g.46087407G>A	CA503984916	ATP5F1A	c.885C>T (p.Ser295=) n.1290C>T c.948C>T (n.948C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.819C>T (p.Ser273=) c.227-343C>T (n.227-343C>T) c.735C>T (p.Ser245=)	COSMIC
18	g.46087407G>C	CA503984918	ATP5F1A	c.885C>G (p.Ser295=) n.1290C>G c.948C>G (n.948C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.819C>G (p.Ser273=) c.227-343C>G (n.227-343C>G) c.735C>G (p.Ser245=)
18	g.46087407G>T	CA503984919	ATP5F1A	c.885C>A (p.Ser295=) n.1290C>A c.948C>A (n.948C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.819C>A (p.Ser273=) c.227-343C>A (n.227-343C>A) c.735C>A (p.Ser245=)
18	g.46087408G>A	CA402355271	ATP5F1A	c.884C>T (p.Ser295Phe) n.1289C>T c.947C>T (n.947C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.227-344C>T (n.227-344C>T) c.734C>T (p.Ser245Phe)
18	g.46087408G>C	CA402355272	ATP5F1A	c.884C>G (p.Ser295Cys) n.1289C>G c.947C>G (n.947C>G) c.780C>G (n.780C>G) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.227-344C>G (n.227-344C>G) c.734C>G (p.Ser245Cys)
18	g.46087408G>T	CA402355273	ATP5F1A	c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.1289C>A c.947C>A (n.947C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.227-344C>A (n.227-344C>A) c.734C>A (p.Ser245Tyr)
18	g.46087409A=	CA2300669232	ATP5F1A	c.883T= (p.Ser295=) n.1288T= c.946T= (n.946T=) c.779T= (n.779T=) c.817T= (p.Ser273=) c.227-345T= (n.227-345T=) c.733T= (p.Ser245=)
18	g.46087409A>C	CA402355274	ATP5F1A	c.883T>G (p.Ser295Ala) n.1288T>G c.946T>G (n.946T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.227-345T>G (n.227-345T>G) c.733T>G (p.Ser245Ala)
18	g.46087409A>G	CA402355275	ATP5F1A	c.883T>C (p.Ser295Pro) n.1288T>C c.946T>C (n.946T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.227-345T>C (n.227-345T>C) c.733T>C (p.Ser245Pro)
18	g.46087409A>T	CA402355276	ATP5F1A	c.883T>A (p.Ser295Thr) n.1288T>A c.946T>A (n.946T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.227-345T>A (n.227-345T>A) c.733T>A (p.Ser245Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087410A=	CA2300669233	ATP5F1A	c.882T= (p.Cys294=) n.1287T= c.945T= (n.945T=) c.778T= (n.778T=) c.816T= (p.Cys272=) c.227-346T= (n.227-346T=) c.732T= (p.Cys244=)
18	g.46087410A>C	CA402355277	ATP5F1A	c.882T>G (p.Cys294Trp) n.1287T>G c.945T>G (n.945T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.816T>G (p.Cys272Trp) c.227-346T>G (n.227-346T>G) c.732T>G (p.Cys244Trp)
18	g.46087410A>G	CA503984924	ATP5F1A	c.882T>C (p.Cys294=) n.1287T>C c.945T>C (n.945T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.816T>C (p.Cys272=) c.227-346T>C (n.227-346T>C) c.732T>C (p.Cys244=)	dbSNP
18	g.46087410A>T	CA402355278	ATP5F1A	c.882T>A (p.Cys294Ter) n.1287T>A c.945T>A (n.945T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.816T>A (p.Cys272Ter) c.227-346T>A (n.227-346T>A) c.732T>A (p.Cys244Ter)
18	g.46087411C>A	CA402355280	ATP5F1A	c.881G>T (p.Cys294Phe) n.1286G>T c.944G>T (n.944G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.227-347G>T (n.227-347G>T) c.731G>T (p.Cys244Phe)
18	g.46087411C>G	CA402355281	ATP5F1A	c.881G>C (p.Cys294Ser) n.1286G>C c.944G>C (n.944G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.227-347G>C (n.227-347G>C) c.731G>C (p.Cys244Ser)	gnomAD v4
18	g.46087411C>T	CA402355279	ATP5F1A	c.881G>A (p.Cys294Tyr) n.1286G>A c.944G>A (n.944G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.227-347G>A (n.227-347G>A) c.731G>A (p.Cys244Tyr)
18	g.46087412A>C	CA402355282	ATP5F1A	c.880T>G (p.Cys294Gly) n.1285T>G c.943T>G (n.943T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.227-348T>G (n.227-348T>G) c.730T>G (p.Cys244Gly)
18	g.46087412A>G	CA402355283	ATP5F1A	c.880T>C (p.Cys294Arg) n.1285T>C c.943T>C (n.943T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.227-348T>C (n.227-348T>C) c.730T>C (p.Cys244Arg)
18	g.46087412A>T	CA402355284	ATP5F1A	c.880T>A (p.Cys294Ser) n.1285T>A c.943T>A (n.943T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.227-348T>A (n.227-348T>A) c.730T>A (p.Cys244Ser)
18	g.46087413G>A	CA503984930	ATP5F1A	c.879C>T (p.Gly293=) n.1284C>T c.942C>T (n.942C>T) c.775C>T (n.775C>T) c.813C>T (p.Gly271=) c.227-349C>T (n.227-349C>T) c.729C>T (p.Gly243=)
18	g.46087413G>C	CA503984932	ATP5F1A	c.879C>G (p.Gly293=) n.1284C>G c.942C>G (n.942C>G) c.775C>G (n.775C>G) c.813C>G (p.Gly271=) c.227-349C>G (n.227-349C>G) c.729C>G (p.Gly243=)
18	g.46087413G>T	CA503984933	ATP5F1A	c.879C>A (p.Gly293=) n.1284C>A c.942C>A (n.942C>A) c.775C>A (n.775C>A) c.813C>A (p.Gly271=) c.227-349C>A (n.227-349C>A) c.729C>A (p.Gly243=)
18	g.46087414C>A	CA402355285	ATP5F1A	c.878G>T (p.Gly293Val) n.1283G>T c.941G>T (n.941G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) c.227-350G>T (n.227-350G>T) c.728G>T (p.Gly243Val)
18	g.46087414C>G	CA402355286	ATP5F1A	c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1283G>C c.941G>C (n.941G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.227-350G>C (n.227-350G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala)
18	g.46087414C>T	CA402355287	ATP5F1A	c.878G>A (p.Gly293Asp) n.1283G>A c.941G>A (n.941G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.812G>A (p.Gly271Asp) c.227-350G>A (n.227-350G>A) c.728G>A (p.Gly243Asp)
18	g.46087415C>A	CA402355289	ATP5F1A	c.877G>T (p.Gly293Cys) n.1282G>T c.940G>T (n.940G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.811G>T (p.Gly271Cys) c.227-351G>T (n.227-351G>T) c.727G>T (p.Gly243Cys)
18	g.46087415C>G	CA402355291	ATP5F1A	c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1282G>C c.940G>C (n.940G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.227-351G>C (n.227-351G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg)
18	g.46087415C>T	CA402355294	ATP5F1A	c.877G>A (p.Gly293Ser) n.1282G>A c.940G>A (n.940G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.811G>A (p.Gly271Ser) c.227-351G>A (n.227-351G>A) c.727G>A (p.Gly243Ser)
18	g.46087416A=	CA2300669234	ATP5F1A	c.876T= (p.Ser292=) n.1281T= c.939T= (n.939T=) c.772T= (n.772T=) c.810T= (p.Ser270=) c.227-352T= (n.227-352T=) c.726T= (p.Ser242=)
18	g.46087416A>C	CA503984941	ATP5F1A	c.876T>G (p.Ser292=) n.1281T>G c.939T>G (n.939T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.810T>G (p.Ser270=) c.227-352T>G (n.227-352T>G) c.726T>G (p.Ser242=)
18	g.46087416A>G	CA503984942	ATP5F1A	c.876T>C (p.Ser292=) n.1281T>C c.939T>C (n.939T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.810T>C (p.Ser270=) c.227-352T>C (n.227-352T>C) c.726T>C (p.Ser242=)	dbSNP
18	g.46087416A>T	CA503984943	ATP5F1A	c.876T>A (p.Ser292=) n.1281T>A c.939T>A (n.939T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.810T>A (p.Ser270=) c.227-352T>A (n.227-352T>A) c.726T>A (p.Ser242=)
18	g.46087417G>A	CA402355296	ATP5F1A	c.875C>T (p.Ser292Phe) n.1280C>T c.938C>T (n.938C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.227-353C>T (n.227-353C>T) c.725C>T (p.Ser242Phe)	COSMIC
18	g.46087417G>C	CA402355298	ATP5F1A	c.875C>G (p.Ser292Cys) n.1280C>G c.938C>G (n.938C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.227-353C>G (n.227-353C>G) c.725C>G (p.Ser242Cys)	dbSNP
18	g.46087417G=	CA2300669235	ATP5F1A	c.875C= (p.Ser292=) n.1280C= c.938C= (n.938C=) c.771C= (n.771C=) c.809C= (p.Ser270=) c.227-353C= (n.227-353C=) c.725C= (p.Ser242=)
18	g.46087417G>T	CA402355301	ATP5F1A	c.875C>A (p.Ser292Tyr) n.1280C>A c.938C>A (n.938C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.227-353C>A (n.227-353C>A) c.725C>A (p.Ser242Tyr)
18	g.46087418A=	CA2300669236	ATP5F1A	c.874T= (p.Ser292=) n.1279T= c.937T= (n.937T=) c.770T= (n.770T=) c.808T= (p.Ser270=) c.227-354T= (n.227-354T=) c.724T= (p.Ser242=)
18	g.46087418A>C	CA402355309	ATP5F1A	c.874T>G (p.Ser292Ala) n.1279T>G c.937T>G (n.937T>G) c.770T>G (n.770T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.227-354T>G (n.227-354T>G) c.724T>G (p.Ser242Ala)
18	g.46087418A>G	CA402355305	ATP5F1A	c.874T>C (p.Ser292Pro) n.1279T>C c.937T>C (n.937T>C) c.770T>C (n.770T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.227-354T>C (n.227-354T>C) c.724T>C (p.Ser242Pro)
18	g.46087418A>T	CA299748940	ATP5F1A	c.874T>A (p.Ser292Thr) n.1279T>A c.937T>A (n.937T>A) c.770T>A (n.770T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.227-354T>A (n.227-354T>A) c.724T>A (p.Ser242Thr)	dbSNP
18	g.46087419G>A	CA503984950	ATP5F1A	c.873C>T (p.Tyr291=) n.1278C>T c.936C>T (n.936C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.807C>T (p.Tyr269=) c.227-355C>T (n.227-355C>T) c.723C>T (p.Tyr241=)
18	g.46087419G>C	CA402355312	ATP5F1A	c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.1278C>G c.936C>G (n.936C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.227-355C>G (n.227-355C>G) c.723C>G (p.Tyr241Ter)
18	g.46087419G>T	CA402355314	ATP5F1A	c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.1278C>A c.936C>A (n.936C>A) c.769C>A (n.769C>A) c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.227-355C>A (n.227-355C>A) c.723C>A (p.Tyr241Ter)
18	g.46087420T>A	CA402355317	ATP5F1A	c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.1277A>T c.935A>T (n.935A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.227-356A>T (n.227-356A>T) c.722A>T (p.Tyr241Phe)
18	g.46087420T>C	CA402355319	ATP5F1A	c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.1277A>G c.935A>G (n.935A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.227-356A>G (n.227-356A>G) c.722A>G (p.Tyr241Cys)
18	g.46087420T>G	CA402355322	ATP5F1A	c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.1277A>C c.935A>C (n.935A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.227-356A>C (n.227-356A>C) c.722A>C (p.Tyr241Ser)
18	g.46087421A>C	CA402355325	ATP5F1A	c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.1276T>G c.934T>G (n.934T>G) c.767T>G (n.767T>G) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.227-357T>G (n.227-357T>G) c.721T>G (p.Tyr241Asp)
18	g.46087421A>G	CA402355328	ATP5F1A	c.871T>C (p.Tyr291His) n.1276T>C c.934T>C (n.934T>C) c.767T>C (n.767T>C) c.805T>C (p.Tyr269His) c.227-357T>C (n.227-357T>C) c.721T>C (p.Tyr241His)	COSMIC
18	g.46087421A>T	CA402355330	ATP5F1A	c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.1276T>A c.934T>A (n.934T>A) c.767T>A (n.767T>A) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.227-357T>A (n.227-357T>A) c.721T>A (p.Tyr241Asn)
18	g.46087422A=	CA2300669237	ATP5F1A	c.870T= (p.Pro290=) n.1275T= c.933T= (n.933T=) c.766T= (n.766T=) c.804T= (p.Pro268=) c.227-358T= (n.227-358T=) c.720T= (p.Pro240=)
18	g.46087422A>C	CA503984961	ATP5F1A	c.870T>G (p.Pro290=) n.1275T>G c.933T>G (n.933T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.804T>G (p.Pro268=) c.227-358T>G (n.227-358T>G) c.720T>G (p.Pro240=)
18	g.46087422A>G	CA503984965	ATP5F1A	c.870T>C (p.Pro290=) n.1275T>C c.933T>C (n.933T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.804T>C (p.Pro268=) c.227-358T>C (n.227-358T>C) c.720T>C (p.Pro240=)	dbSNP
18	g.46087422A>T	CA503984966	ATP5F1A	c.870T>A (p.Pro290=) n.1275T>A c.933T>A (n.933T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.804T>A (p.Pro268=) c.227-358T>A (n.227-358T>A) c.720T>A (p.Pro240=)
18	g.46087423G>A	CA402355334	ATP5F1A	c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1274C>T c.932C>T (n.932C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.227-359C>T (n.227-359C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu)
18	g.46087423G>C	CA402355336	ATP5F1A	c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1274C>G c.932C>G (n.932C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.227-359C>G (n.227-359C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg)
18	g.46087423G>T	CA402355339	ATP5F1A	c.869C>A (p.Pro290His) n.1274C>A c.932C>A (n.932C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.227-359C>A (n.227-359C>A) c.719C>A (p.Pro240His)
18	g.46087424G>A	CA402355348	ATP5F1A	c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1273C>T c.931C>T (n.931C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.227-360C>T (n.227-360C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser)
18	g.46087424G>C	CA402355345	ATP5F1A	c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1273C>G c.931C>G (n.931C>G) c.764C>G (n.764C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.227-360C>G (n.227-360C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala)
18	g.46087424G>T	CA402355343	ATP5F1A	c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1273C>A c.931C>A (n.931C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.227-360C>A (n.227-360C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr)
18	g.46087425A>C	CA503984981	ATP5F1A	c.867T>G (p.Ala289=) n.1272T>G c.930T>G (n.930T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.801T>G (p.Ala267=) c.227-361T>G (n.227-361T>G) c.717T>G (p.Ala239=)
18	g.46087425A>G	CA503984980	ATP5F1A	c.867T>C (p.Ala289=) n.1272T>C c.930T>C (n.930T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.801T>C (p.Ala267=) c.227-361T>C (n.227-361T>C) c.717T>C (p.Ala239=)
18	g.46087425A>T	CA503984978	ATP5F1A	c.867T>A (p.Ala289=) n.1272T>A c.930T>A (n.930T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.801T>A (p.Ala267=) c.227-361T>A (n.227-361T>A) c.717T>A (p.Ala239=)
18	g.46087426G>A	CA402355352	ATP5F1A	c.866C>T (p.Ala289Val) n.1271C>T c.929C>T (n.929C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) c.227-362C>T (n.227-362C>T) c.716C>T (p.Ala239Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087426G>C	CA402355354	ATP5F1A	c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1271C>G c.929C>G (n.929C>G) c.762C>G (n.762C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.227-362C>G (n.227-362C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly)
18	g.46087426G=	CA2300669238	ATP5F1A	c.866C= (p.Ala289=) n.1271C= c.929C= (n.929C=) c.762C= (n.762C=) c.800C= (p.Ala267=) c.227-362C= (n.227-362C=) c.716C= (p.Ala239=)
18	g.46087426G>T	CA402355357	ATP5F1A	c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1271C>A c.929C>A (n.929C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.227-362C>A (n.227-362C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp)
18	g.46087427C>A	CA402355360	ATP5F1A	c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1270G>T c.928G>T (n.928G>T) c.598G>T c.761G>T (n.761G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.227-363G>T (n.227-363G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser)
18	g.46087427C=	CA2300669239	ATP5F1A	c.865G= (p.Ala289=) n.1270G= c.928G= (n.928G=) c.598G= c.761G= (n.761G=) c.799G= (p.Ala267=) c.227-363G= (n.227-363G=) c.715G= (p.Ala239=)
18	g.46087427C>G	CA402355362	ATP5F1A	c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1270G>C c.928G>C (n.928G>C) c.598G>C c.761G>C (n.761G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.227-363G>C (n.227-363G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087427C>T	CA402355365	ATP5F1A	c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1270G>A c.928G>A (n.928G>A) c.598G>A c.761G>A (n.761G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.227-363G>A (n.227-363G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr)
18	g.46087428C>A	CA503984989	ATP5F1A	c.864G>T (p.Leu288=) n.1269G>T c.927G>T (n.927G>T) c.597G>T (p.Leu199=) c.760G>T (n.760G>T) c.798G>T (p.Leu266=) c.227-364G>T (n.227-364G>T) c.714G>T (p.Leu238=)
18	g.46087428C>G	CA503984988	ATP5F1A	c.864G>C (p.Leu288=) n.1269G>C c.927G>C (n.927G>C) c.597G>C (p.Leu199=) c.760G>C (n.760G>C) c.798G>C (p.Leu266=) c.227-364G>C (n.227-364G>C) c.714G>C (p.Leu238=)
18	g.46087428C>T	CA503984987	ATP5F1A	c.864G>A (p.Leu288=) n.1269G>A c.927G>A (n.927G>A) c.597G>A (p.Leu199=) c.760G>A (n.760G>A) c.798G>A (p.Leu266=) c.227-364G>A (n.227-364G>A) c.714G>A (p.Leu238=)
18	g.46087429A>C	CA402355372	ATP5F1A	c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1268T>G c.926T>G (n.926T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.759T>G (n.759T>G) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.227-365T>G (n.227-365T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg)
18	g.46087429A>G	CA402355370	ATP5F1A	c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1268T>C c.926T>C (n.926T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.759T>C (n.759T>C) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.227-365T>C (n.227-365T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro)
18	g.46087429A>T	CA402355368	ATP5F1A	c.863T>A (p.Leu288Gln) n.1268T>A c.926T>A (n.926T>A) c.596T>A (p.Leu199Gln) c.759T>A (n.759T>A) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.227-365T>A (n.227-365T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln)
18	g.46087430G>A	CA503984997	ATP5F1A	c.862C>T (p.Leu288=) n.1267C>T c.925C>T (n.925C>T) c.595C>T (p.Leu199=) c.758C>T (n.758C>T) c.796C>T (p.Leu266=) c.227-366C>T (n.227-366C>T) c.712C>T (p.Leu238=)	dbSNP
18	g.46087430G>C	CA402355376	ATP5F1A	c.862C>G (p.Leu288Val) n.1267C>G c.925C>G (n.925C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.758C>G (n.758C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) c.227-366C>G (n.227-366C>G) c.712C>G (p.Leu238Val)
18	g.46087430G=	CA2300669240	ATP5F1A	c.862C= (p.Leu288=) n.1267C= c.925C= (n.925C=) c.595C= (p.Leu199=) c.758C= (n.758C=) c.796C= (p.Leu266=) c.227-366C= (n.227-366C=) c.712C= (p.Leu238=)
18	g.46087430G>T	CA402355378	ATP5F1A	c.862C>A (p.Leu288Met) n.1267C>A c.925C>A (n.925C>A) c.595C>A (p.Leu199Met) c.758C>A (n.758C>A) c.796C>A (p.Leu266Met) c.227-366C>A (n.227-366C>A) c.712C>A (p.Leu238Met)
18	g.46087431del	CA2812346990	ATP5F1A	c.862del (p.Leu288TrpfsTer21) n.1267del c.925del (n.925del) c.595del (p.Leu199TrpfsTer?) c.758del (n.758del) c.796del (p.Leu266TrpfsTer21) c.227-366del (n.227-366del) c.712del (p.Leu238TrpfsTer21)
18	g.46087431G>A	CA503984999	ATP5F1A	c.861C>T (p.Tyr287=) n.1266C>T c.924C>T (n.924C>T) c.594C>T (p.Tyr198=) c.757C>T (n.757C>T) c.795C>T (p.Tyr265=) c.227-367C>T (n.227-367C>T) c.711C>T (p.Tyr237=)
18	g.46087431G>C	CA402355381	ATP5F1A	c.861C>G (p.Tyr287Ter) n.1266C>G c.924C>G (n.924C>G) c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.757C>G (n.757C>G) c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.227-367C>G (n.227-367C>G) c.711C>G (p.Tyr237Ter)
18	g.46087431G=	CA2300669241	ATP5F1A	c.861C= (p.Tyr287=) n.1266C= c.924C= (n.924C=) c.594C= (p.Tyr198=) c.757C= (n.757C=) c.795C= (p.Tyr265=) c.227-367C= (n.227-367C=) c.711C= (p.Tyr237=)
18	g.46087431G>T	CA299748951	ATP5F1A	c.861C>A (p.Tyr287Ter) n.1266C>A c.924C>A (n.924C>A) c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.757C>A (n.757C>A) c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.227-367C>A (n.227-367C>A) c.711C>A (p.Tyr237Ter)	dbSNP
18	g.46087432T>A	CA402355387	ATP5F1A	c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.1265A>T c.923A>T (n.923A>T) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.756A>T (n.756A>T) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.227-368A>T (n.227-368A>T) c.710A>T (p.Tyr237Phe)
18	g.46087432T>C	CA402355389	ATP5F1A	c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.1265A>G c.923A>G (n.923A>G) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.756A>G (n.756A>G) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.227-368A>G (n.227-368A>G) c.710A>G (p.Tyr237Cys)
18	g.46087432T>G	CA402355392	ATP5F1A	c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.1265A>C c.923A>C (n.923A>C) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.756A>C (n.756A>C) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.227-368A>C (n.227-368A>C) c.710A>C (p.Tyr237Ser)	gnomAD v4
18	g.46087433A>C	CA402355395	ATP5F1A	c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.1264T>G c.922T>G (n.922T>G) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.755T>G (n.755T>G) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.227-369T>G (n.227-369T>G) c.709T>G (p.Tyr237Asp)
18	g.46087433A>G	CA402355400	ATP5F1A	c.859T>C (p.Tyr287His) n.1264T>C c.922T>C (n.922T>C) c.592T>C (p.Tyr198His) c.755T>C (n.755T>C) c.793T>C (p.Tyr265His) c.227-369T>C (n.227-369T>C) c.709T>C (p.Tyr237His)
18	g.46087433A>T	CA402355397	ATP5F1A	c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.1264T>A c.922T>A (n.922T>A) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.755T>A (n.755T>A) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.227-369T>A (n.227-369T>A) c.709T>A (p.Tyr237Asn)
18	g.46087434C>A	CA402355404	ATP5F1A	c.858G>T (p.Gln286His) n.1263G>T c.921G>T (n.921G>T) c.591G>T (p.Gln197His) c.754G>T (n.754G>T) c.792G>T (p.Gln264His) c.227-370G>T (n.227-370G>T) c.708G>T (p.Gln236His)
18	g.46087434C=	CA2300669242	ATP5F1A	c.858G= (p.Gln286=) n.1263G= c.921G= (n.921G=) c.591G= (p.Gln197=) c.754G= (n.754G=) c.792G= (p.Gln264=) c.227-370G= (n.227-370G=) c.708G= (p.Gln236=)
18	g.46087434C>G	CA402355406	ATP5F1A	c.858G>C (p.Gln286His) n.1263G>C c.921G>C (n.921G>C) c.591G>C (p.Gln197His) c.754G>C (n.754G>C) c.792G>C (p.Gln264His) c.227-370G>C (n.227-370G>C) c.708G>C (p.Gln236His)
18	g.46087434C>T	CA503985008	ATP5F1A	c.858G>A (p.Gln286=) n.1263G>A c.921G>A (n.921G>A) c.591G>A (p.Gln197=) c.754G>A (n.754G>A) c.792G>A (p.Gln264=) c.227-370G>A (n.227-370G>A) c.708G>A (p.Gln236=)	dbSNP
18	g.46087435T>A	CA402355410	ATP5F1A	c.857A>T (p.Gln286Leu) n.1262A>T c.920A>T (n.920A>T) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.753A>T (n.753A>T) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.227-371A>T (n.227-371A>T) c.707A>T (p.Gln236Leu)
18	g.46087435T>C	CA402355412	ATP5F1A	c.857A>G (p.Gln286Arg) n.1262A>G c.920A>G (n.920A>G) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.753A>G (n.753A>G) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.227-371A>G (n.227-371A>G) c.707A>G (p.Gln236Arg)
18	g.46087435T>G	CA402355414	ATP5F1A	c.857A>C (p.Gln286Pro) n.1262A>C c.920A>C (n.920A>C) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.753A>C (n.753A>C) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.227-371A>C (n.227-371A>C) c.707A>C (p.Gln236Pro)
18	g.46087436G>A	CA402355417	ATP5F1A	c.856C>T (p.Gln286Ter) n.1261C>T c.919C>T (n.919C>T) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.752C>T (n.752C>T) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.227-372C>T (n.227-372C>T) c.706C>T (p.Gln236Ter)
18	g.46087436G>C	CA402355420	ATP5F1A	c.856C>G (p.Gln286Glu) n.1261C>G c.919C>G (n.919C>G) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.752C>G (n.752C>G) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.227-372C>G (n.227-372C>G) c.706C>G (p.Gln236Glu)	gnomAD v4
18	g.46087436G>T	CA402355422	ATP5F1A	c.856C>A (p.Gln286Lys) n.1261C>A c.919C>A (n.919C>A) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.752C>A (n.752C>A) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.227-372C>A (n.227-372C>A) c.706C>A (p.Gln236Lys)
18	g.46087437A=	CA2300669243	ATP5F1A	c.855T= (p.Leu285=) n.1260T= c.918T= (n.918T=) c.588T= (p.Leu196=) c.751T= (n.751T=) c.789T= (p.Leu263=) c.227-373T= (n.227-373T=) c.705T= (p.Leu235=)
18	g.46087437A>C	CA503985014	ATP5F1A	c.855T>G (p.Leu285=) n.1260T>G c.918T>G (n.918T>G) c.588T>G (p.Leu196=) c.751T>G (n.751T>G) c.789T>G (p.Leu263=) c.227-373T>G (n.227-373T>G) c.705T>G (p.Leu235=)
18	g.46087437A>G	CA8950696	ATP5F1A	c.855T>C (p.Leu285=) n.1260T>C c.918T>C (n.918T>C) c.588T>C (p.Leu196=) c.751T>C (n.751T>C) c.789T>C (p.Leu263=) c.227-373T>C (n.227-373T>C) c.705T>C (p.Leu235=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087437A>T	CA503985020	ATP5F1A	c.855T>A (p.Leu285=) n.1260T>A c.918T>A (n.918T>A) c.588T>A (p.Leu196=) c.751T>A (n.751T>A) c.789T>A (p.Leu263=) c.227-373T>A (n.227-373T>A) c.705T>A (p.Leu235=)
18	g.46087438A>C	CA402355428	ATP5F1A	c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1259T>G c.917T>G (n.917T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.750T>G (n.750T>G) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.227-374T>G (n.227-374T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg)
18	g.46087438A>G	CA402355430	ATP5F1A	c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1259T>C c.917T>C (n.917T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.750T>C (n.750T>C) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.227-374T>C (n.227-374T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro)
18	g.46087438A>T	CA402355433	ATP5F1A	c.854T>A (p.Leu285His) n.1259T>A c.917T>A (n.917T>A) c.587T>A (p.Leu196His) c.750T>A (n.750T>A) c.788T>A (p.Leu263His) c.227-374T>A (n.227-374T>A) c.704T>A (p.Leu235His)
18	g.46087439G>A	CA402355436	ATP5F1A	c.853C>T (p.Leu285Phe) n.1258C>T c.916C>T (n.916C>T) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.749C>T (n.749C>T) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.227-375C>T (n.227-375C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe)
18	g.46087439G>C	CA402355441	ATP5F1A	c.853C>G (p.Leu285Val) n.1258C>G c.916C>G (n.916C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) c.749C>G (n.749C>G) c.787C>G (p.Leu263Val) c.227-375C>G (n.227-375C>G) c.703C>G (p.Leu235Val)
18	g.46087439G>T	CA402355438	ATP5F1A	c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1258C>A c.916C>A (n.916C>A) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.749C>A (n.749C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.227-375C>A (n.227-375C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile)
18	g.46087440T>A	CA503985024	ATP5F1A	c.852A>T (p.Pro284=) n.1257A>T c.915A>T (n.915A>T) c.585A>T (p.Pro195=) c.748A>T (n.748A>T) c.786A>T (p.Pro262=) c.227-376A>T (n.227-376A>T) c.702A>T (p.Pro234=)
18	g.46087440T>C	CA8950697	ATP5F1A	c.852A>G (p.Pro284=) n.1257A>G c.915A>G (n.915A>G) c.585A>G (p.Pro195=) c.748A>G (n.748A>G) c.786A>G (p.Pro262=) c.227-376A>G (n.227-376A>G) c.702A>G (p.Pro234=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087440T>G	CA503985025	ATP5F1A	c.852A>C (p.Pro284=) n.1257A>C c.915A>C (n.915A>C) c.585A>C (p.Pro195=) c.748A>C (n.748A>C) c.786A>C (p.Pro262=) c.227-376A>C (n.227-376A>C) c.702A>C (p.Pro234=)
18	g.46087440T=	CA2300669244	ATP5F1A	c.852A= (p.Pro284=) n.1257A= c.915A= (n.915A=) c.585A= (p.Pro195=) c.748A= (n.748A=) c.786A= (p.Pro262=) c.227-376A= (n.227-376A=) c.702A= (p.Pro234=)
18	g.46087441G>A	CA402355447	ATP5F1A	c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1256C>T c.914C>T (n.914C>T) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.747C>T (n.747C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.227-377C>T (n.227-377C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu)
18	g.46087441G>C	CA402355449	ATP5F1A	c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1256C>G c.914C>G (n.914C>G) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.747C>G (n.747C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.227-377C>G (n.227-377C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg)
18	g.46087441G>T	CA402355452	ATP5F1A	c.851C>A (p.Pro284Gln) n.1256C>A c.914C>A (n.914C>A) c.584C>A (p.Pro195Gln) c.747C>A (n.747C>A) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.227-377C>A (n.227-377C>A) c.701C>A (p.Pro234Gln)
18	g.46087442G>A	CA8950698	ATP5F1A	c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1255C>T c.913C>T (n.913C>T) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.746C>T (n.746C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.227-378C>T (n.227-378C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser)	dbSNP ExAC
18	g.46087442G>C	CA402355456	ATP5F1A	c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1255C>G c.913C>G (n.913C>G) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.746C>G (n.746C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.227-378C>G (n.227-378C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala)	gnomAD v4
18	g.46087442G=	CA2300669245	ATP5F1A	c.850C= (p.Pro284=) n.1255C= c.913C= (n.913C=) c.583C= (p.Pro195=) c.746C= (n.746C=) c.784C= (p.Pro262=) c.227-378C= (n.227-378C=) c.700C= (p.Pro234=)
18	g.46087442G>T	CA402355458	ATP5F1A	c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1255C>A c.913C>A (n.913C>A) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.746C>A (n.746C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.227-378C>A (n.227-378C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr)
18	g.46087443G>A	CA299748980	ATP5F1A	c.849C>T (p.Ala283=) n.1254C>T c.912C>T (n.912C>T) c.582C>T (p.Ala194=) c.745C>T (n.745C>T) c.783C>T (p.Ala261=) c.227-379C>T (n.227-379C>T) c.699C>T (p.Ala233=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087443G>C	CA503985033	ATP5F1A	c.849C>G (p.Ala283=) n.1254C>G c.912C>G (n.912C>G) c.582C>G (p.Ala194=) c.745C>G (n.745C>G) c.783C>G (p.Ala261=) c.227-379C>G (n.227-379C>G) c.699C>G (p.Ala233=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087443G=	CA2300669246	ATP5F1A	c.849C= (p.Ala283=) n.1254C= c.912C= (n.912C=) c.582C= (p.Ala194=) c.745C= (n.745C=) c.783C= (p.Ala261=) c.227-379C= (n.227-379C=) c.699C= (p.Ala233=)
18	g.46087443G>T	CA503985035	ATP5F1A	c.849C>A (p.Ala283=) n.1254C>A c.912C>A (n.912C>A) c.582C>A (p.Ala194=) c.745C>A (n.745C>A) c.783C>A (p.Ala261=) c.227-379C>A (n.227-379C>A) c.699C>A (p.Ala233=)
18	g.46087444G>A	CA402355462	ATP5F1A	c.848C>T (p.Ala283Val) n.1253C>T c.911C>T (n.911C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) c.744C>T (n.744C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) c.227-380C>T (n.227-380C>T) c.698C>T (p.Ala233Val)
18	g.46087444G>C	CA402355467	ATP5F1A	c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1253C>G c.911C>G (n.911C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.744C>G (n.744C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.227-380C>G (n.227-380C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly)
18	g.46087444G>T	CA402355464	ATP5F1A	c.848C>A (p.Ala283Asp) n.1253C>A c.911C>A (n.911C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.744C>A (n.744C>A) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.227-380C>A (n.227-380C>A) c.698C>A (p.Ala233Asp)
18	g.46087445C>A	CA402355468	ATP5F1A	c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1252G>T c.910G>T (n.910G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.743G>T (n.743G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.227-381G>T (n.227-381G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser)	dbSNP
18	g.46087445C=	CA2300669247	ATP5F1A	c.847G= (p.Ala283=) n.1252G= c.910G= (n.910G=) c.580G= (p.Ala194=) c.743G= (n.743G=) c.781G= (p.Ala261=) c.227-381G= (n.227-381G=) c.697G= (p.Ala233=)
18	g.46087445C>G	CA402355470	ATP5F1A	c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1252G>C c.910G>C (n.910G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.743G>C (n.743G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.227-381G>C (n.227-381G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro)
18	g.46087445C>T	CA402355473	ATP5F1A	c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1252G>A c.910G>A (n.910G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.743G>A (n.743G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.227-381G>A (n.227-381G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr)
18	g.46087446A=	CA2300669248	ATP5F1A	c.846T= (p.Ala282=) n.1251T= c.909T= (n.909T=) c.579T= (p.Ala193=) c.742T= (n.742T=) c.780T= (p.Ala260=) c.227-382T= (n.227-382T=) c.696T= (p.Ala232=)
18	g.46087446A>C	CA503985042	ATP5F1A	c.846T>G (p.Ala282=) n.1251T>G c.909T>G (n.909T>G) c.579T>G (p.Ala193=) c.742T>G (n.742T>G) c.780T>G (p.Ala260=) c.227-382T>G (n.227-382T>G) c.696T>G (p.Ala232=)	dbSNP
18	g.46087446A>G	CA8950699	ATP5F1A	c.846T>C (p.Ala282=) n.1251T>C c.909T>C (n.909T>C) c.579T>C (p.Ala193=) c.742T>C (n.742T>C) c.780T>C (p.Ala260=) c.227-382T>C (n.227-382T>C) c.696T>C (p.Ala232=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087446A>T	CA503985039	ATP5F1A	c.846T>A (p.Ala282=) n.1251T>A c.909T>A (n.909T>A) c.579T>A (p.Ala193=) c.742T>A (n.742T>A) c.780T>A (p.Ala260=) c.227-382T>A (n.227-382T>A) c.696T>A (p.Ala232=)
18	g.46087447G>A	CA402355478	ATP5F1A	c.845C>T (p.Ala282Val) n.1250C>T c.908C>T (n.908C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) c.741C>T (n.741C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) c.227-383C>T (n.227-383C>T) c.695C>T (p.Ala232Val)	gnomAD v4
18	g.46087447G>C	CA402355483	ATP5F1A	c.845C>G (p.Ala282Gly) n.1250C>G c.908C>G (n.908C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.741C>G (n.741C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.227-383C>G (n.227-383C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly)
18	g.46087447G>T	CA402355480	ATP5F1A	c.845C>A (p.Ala282Asp) n.1250C>A c.908C>A (n.908C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.741C>A (n.741C>A) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.227-383C>A (n.227-383C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp)
18	g.46087448C>A	CA402355486	ATP5F1A	c.844G>T (p.Ala282Ser) n.1249G>T c.907G>T (n.907G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.740G>T (n.740G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.227-384G>T (n.227-384G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser)	COSMIC
18	g.46087448C>G	CA402355488	ATP5F1A	c.844G>C (p.Ala282Pro) n.1249G>C c.907G>C (n.907G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.740G>C (n.740G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.227-384G>C (n.227-384G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro)
18	g.46087448C>T	CA402355489	ATP5F1A	c.844G>A (p.Ala282Thr) n.1249G>A c.907G>A (n.907G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.740G>A (n.740G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.227-384G>A (n.227-384G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr)	gnomAD v4
18	g.46087449A=	CA2300669249	ATP5F1A	c.843T= (p.Asp281=) n.1248T= c.906T= (n.906T=) c.576T= (p.Asp192=) c.739T= (n.739T=) c.777T= (p.Asp259=) c.227-385T= (n.227-385T=) c.693T= (p.Asp231=)
18	g.46087449A>C	CA402355492	ATP5F1A	c.843T>G (p.Asp281Glu) n.1248T>G c.906T>G (n.906T>G) c.576T>G (p.Asp192Glu) c.739T>G (n.739T>G) c.777T>G (p.Asp259Glu) c.227-385T>G (n.227-385T>G) c.693T>G (p.Asp231Glu)
18	g.46087449A>G	CA503985050	ATP5F1A	c.843T>C (p.Asp281=) n.1248T>C c.906T>C (n.906T>C) c.576T>C (p.Asp192=) c.739T>C (n.739T>C) c.777T>C (p.Asp259=) c.227-385T>C (n.227-385T>C) c.693T>C (p.Asp231=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087449A>T	CA402355494	ATP5F1A	c.843T>A (p.Asp281Glu) n.1248T>A c.906T>A (n.906T>A) c.576T>A (p.Asp192Glu) c.739T>A (n.739T>A) c.777T>A (p.Asp259Glu) c.227-385T>A (n.227-385T>A) c.693T>A (p.Asp231Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087450T>A	CA402355497	ATP5F1A	c.842A>T (p.Asp281Val) n.1247A>T c.905A>T (n.905A>T) c.575A>T (p.Asp192Val) c.738A>T (n.738A>T) c.776A>T (p.Asp259Val) c.227-386A>T (n.227-386A>T) c.692A>T (p.Asp231Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087450T>C	CA402355499	ATP5F1A	c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1247A>G c.905A>G (n.905A>G) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.738A>G (n.738A>G) c.776A>G (p.Asp259Gly) c.227-386A>G (n.227-386A>G) c.692A>G (p.Asp231Gly)
18	g.46087450T>G	CA402355501	ATP5F1A	c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1247A>C c.905A>C (n.905A>C) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.738A>C (n.738A>C) c.776A>C (p.Asp259Ala) c.227-386A>C (n.227-386A>C) c.692A>C (p.Asp231Ala)
18	g.46087450T=	CA2300669250	ATP5F1A	c.842A= (p.Asp281=) n.1247A= c.905A= (n.905A=) c.575A= (p.Asp192=) c.738A= (n.738A=) c.776A= (p.Asp259=) c.227-386A= (n.227-386A=) c.692A= (p.Asp231=)
18	g.46087451C>A	CA402355505	ATP5F1A	c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.1246G>T c.904G>T (n.904G>T) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.737G>T (n.737G>T) c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.227-387G>T (n.227-387G>T) c.691G>T (p.Asp231Tyr)
18	g.46087451C=	CA2300669251	ATP5F1A	c.841G= (p.Asp281=) n.1246G= c.904G= (n.904G=) c.574G= (p.Asp192=) c.737G= (n.737G=) c.775G= (p.Asp259=) c.227-387G= (n.227-387G=) c.691G= (p.Asp231=)
18	g.46087451C>G	CA402355507	ATP5F1A	c.841G>C (p.Asp281His) n.1246G>C c.904G>C (n.904G>C) c.574G>C (p.Asp192His) c.737G>C (n.737G>C) c.775G>C (p.Asp259His) c.227-387G>C (n.227-387G>C) c.691G>C (p.Asp231His)
18	g.46087451C>T	CA402355510	ATP5F1A	c.841G>A (p.Asp281Asn) n.1246G>A c.904G>A (n.904G>A) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.737G>A (n.737G>A) c.775G>A (p.Asp259Asn) c.227-387G>A (n.227-387G>A) c.691G>A (p.Asp231Asn)	dbSNP
18	g.46087452C>A	CA503985056	ATP5F1A	c.840G>T (p.Ser280=) n.1245G>T c.903G>T (n.903G>T) c.573G>T (p.Ser191=) c.736G>T (n.736G>T) c.774G>T (p.Ser258=) c.227-388G>T (n.227-388G>T) c.690G>T (p.Ser230=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087452C=	CA2300669252	ATP5F1A	c.840G= (p.Ser280=) n.1245G= c.903G= (n.903G=) c.573G= (p.Ser191=) c.736G= (n.736G=) c.774G= (p.Ser258=) c.227-388G= (n.227-388G=) c.690G= (p.Ser230=)
18	g.46087452C>G	CA503985057	ATP5F1A	c.840G>C (p.Ser280=) n.1245G>C c.903G>C (n.903G>C) c.573G>C (p.Ser191=) c.736G>C (n.736G>C) c.774G>C (p.Ser258=) c.227-388G>C (n.227-388G>C) c.690G>C (p.Ser230=)
18	g.46087452C>T	CA299748987	ATP5F1A	c.840G>A (p.Ser280=) n.1245G>A c.903G>A (n.903G>A) c.573G>A (p.Ser191=) c.736G>A (n.736G>A) c.774G>A (p.Ser258=) c.227-388G>A (n.227-388G>A) c.690G>A (p.Ser230=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087453G>A	CA8950700	ATP5F1A	c.839C>T (p.Ser280Leu) n.1244C>T c.902C>T (n.902C>T) c.572C>T (p.Ser191Leu) c.735C>T (n.735C>T) c.773C>T (p.Ser258Leu) c.227-389C>T (n.227-389C>T) c.689C>T (p.Ser230Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087453G>C	CA402355518	ATP5F1A	c.839C>G (p.Ser280Trp) n.1244C>G c.902C>G (n.902C>G) c.572C>G (p.Ser191Trp) c.735C>G (n.735C>G) c.773C>G (p.Ser258Trp) c.227-389C>G (n.227-389C>G) c.689C>G (p.Ser230Trp)
18	g.46087453G=	CA2300669253	ATP5F1A	c.839C= (p.Ser280=) n.1244C= c.902C= (n.902C=) c.572C= (p.Ser191=) c.735C= (n.735C=) c.773C= (p.Ser258=) c.227-389C= (n.227-389C=) c.689C= (p.Ser230=)
18	g.46087453G>T	CA402355515	ATP5F1A	c.839C>A (p.Ser280Ter) n.1244C>A c.902C>A (n.902C>A) c.572C>A (p.Ser191Ter) c.735C>A (n.735C>A) c.773C>A (p.Ser258Ter) c.227-389C>A (n.227-389C>A) c.689C>A (p.Ser230Ter)
18	g.46087454A>C	CA402355521	ATP5F1A	c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1243T>G c.901T>G (n.901T>G) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.734T>G (n.734T>G) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.227-390T>G (n.227-390T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala)
18	g.46087454A>G	CA402355527	ATP5F1A	c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1243T>C c.901T>C (n.901T>C) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.734T>C (n.734T>C) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.227-390T>C (n.227-390T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro)	gnomAD v4
18	g.46087454A>T	CA402355523	ATP5F1A	c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1243T>A c.901T>A (n.901T>A) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.734T>A (n.734T>A) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.227-390T>A (n.227-390T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr)
18	g.46087455G>A	CA8950701	ATP5F1A	c.837C>T (p.Ala279=) n.1242C>T c.900C>T (n.900C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.733C>T (n.733C>T) c.771C>T (p.Ala257=) c.227-391C>T (n.227-391C>T) c.687C>T (p.Ala229=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087455G>C	CA503985065	ATP5F1A	c.837C>G (p.Ala279=) n.1242C>G c.900C>G (n.900C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.733C>G (n.733C>G) c.771C>G (p.Ala257=) c.227-391C>G (n.227-391C>G) c.687C>G (p.Ala229=)
18	g.46087455G=	CA2300669254	ATP5F1A	c.837C= (p.Ala279=) n.1242C= c.900C= (n.900C=) c.570C= (p.Ala190=) c.733C= (n.733C=) c.771C= (p.Ala257=) c.227-391C= (n.227-391C=) c.687C= (p.Ala229=)
18	g.46087455G>T	CA503985066	ATP5F1A	c.837C>A (p.Ala279=) n.1242C>A c.900C>A (n.900C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.733C>A (n.733C>A) c.771C>A (p.Ala257=) c.227-391C>A (n.227-391C>A) c.687C>A (p.Ala229=)
18	g.46087456G>A	CA402355531	ATP5F1A	c.836C>T (p.Ala279Val) n.1241C>T c.899C>T (n.899C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.732C>T (n.732C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.227-392C>T (n.227-392C>T) c.686C>T (p.Ala229Val)
18	g.46087456G>C	CA402355532	ATP5F1A	c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1241C>G c.899C>G (n.899C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.732C>G (n.732C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.227-392C>G (n.227-392C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly)
18	g.46087456G>T	CA402355533	ATP5F1A	c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1241C>A c.899C>A (n.899C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.732C>A (n.732C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.227-392C>A (n.227-392C>A) c.686C>A (p.Ala229Asp)
18	g.46087457C>A	CA8950702	ATP5F1A	c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1240G>T c.898G>T (n.898G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.731G>T (n.731G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.227-393G>T (n.227-393G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087457C=	CA2300669255	ATP5F1A	c.835G= (p.Ala279=) n.1240G= c.898G= (n.898G=) c.568G= (p.Ala190=) c.731G= (n.731G=) c.769G= (p.Ala257=) c.227-393G= (n.227-393G=) c.685G= (p.Ala229=)
18	g.46087457C>G	CA402355534	ATP5F1A	c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1240G>C c.898G>C (n.898G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.731G>C (n.731G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.227-393G>C (n.227-393G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro)
18	g.46087457C>T	CA402355535	ATP5F1A	c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1240G>A c.898G>A (n.898G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.731G>A (n.731G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.227-393G>A (n.227-393G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr)
18	g.46087458C>A	CA503985070	ATP5F1A	c.834G>T (p.Thr278=) n.1239G>T c.897G>T (n.897G>T) c.567G>T (p.Thr189=) c.730G>T (n.730G>T) c.768G>T (p.Thr256=) c.227-394G>T (n.227-394G>T) c.684G>T (p.Thr228=)	dbSNP
18	g.46087458C=	CA2300669256	ATP5F1A	c.834G= (p.Thr278=) n.1239G= c.897G= (n.897G=) c.567G= (p.Thr189=) c.730G= (n.730G=) c.768G= (p.Thr256=) c.227-394G= (n.227-394G=) c.684G= (p.Thr228=)
18	g.46087458C>G	CA402355536	ATP5F1A	c.834G>C (p.Thr278=) n.1239G>C c.897G>C (n.897G>C) c.567G>C (p.Thr189=) c.730G>C (n.730G>C) c.768G>C (p.Thr256=) c.227-394G>C (n.227-394G>C) c.684G>C (p.Thr228=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087458C>T	CA8950703	ATP5F1A	c.834G>A (p.Thr278=) n.1239G>A c.897G>A (n.897G>A) c.567G>A (p.Thr189=) c.730G>A (n.730G>A) c.768G>A (p.Thr256=) c.227-394G>A (n.227-394G>A) c.684G>A (p.Thr228=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087459G>A	CA402355537	ATP5F1A	c.833C>T (p.Thr278Met) n.1238C>T c.896C>T (n.896C>T) c.566C>T (p.Thr189Met) c.729C>T (n.729C>T) c.767C>T (p.Thr256Met) c.227-395C>T (n.227-395C>T) c.683C>T (p.Thr228Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18	g.46087459G>C	CA402355538	ATP5F1A	c.833C>G (p.Thr278Arg) n.1238C>G c.896C>G (n.896C>G) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.729C>G (n.729C>G) c.767C>G (p.Thr256Arg) c.227-395C>G (n.227-395C>G) c.683C>G (p.Thr228Arg)
18	g.46087459G=	CA2300669257	ATP5F1A	c.833C= (p.Thr278=) n.1238C= c.896C= (n.896C=) c.566C= (p.Thr189=) c.729C= (n.729C=) c.767C= (p.Thr256=) c.227-395C= (n.227-395C=) c.683C= (p.Thr228=)
18	g.46087459G>T	CA402355539	ATP5F1A	c.833C>A (p.Thr278Lys) n.1238C>A c.896C>A (n.896C>A) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.729C>A (n.729C>A) c.767C>A (p.Thr256Lys) c.227-395C>A (n.227-395C>A) c.683C>A (p.Thr228Lys)
18	g.46087460T>A	CA402355542	ATP5F1A	c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1237A>T c.895A>T (n.895A>T) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.728A>T (n.728A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.227-396A>T (n.227-396A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087460T>C	CA402355540	ATP5F1A	c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1237A>G c.895A>G (n.895A>G) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.728A>G (n.728A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.227-396A>G (n.227-396A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala)	gnomAD v4
18	g.46087460T>G	CA402355541	ATP5F1A	c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1237A>C c.895A>C (n.895A>C) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.728A>C (n.728A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.227-396A>C (n.227-396A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro)
18	g.46087460T=	CA2300669258	ATP5F1A	c.832A= (p.Thr278=) n.1237A= c.895A= (n.895A=) c.565A= (p.Thr189=) c.728A= (n.728A=) c.766A= (p.Thr256=) c.227-396A= (n.227-396A=) c.682A= (p.Thr228=)
18	g.46087461A=	CA2300669259	ATP5F1A	c.831T= (p.Ala277=) n.1236T= c.894T= (n.894T=) c.564T= (p.Ala188=) c.727T= (n.727T=) c.765T= (p.Ala255=) c.227-397T= (n.227-397T=) c.681T= (p.Ala227=)
18	g.46087461A>C	CA503985076	ATP5F1A	c.831T>G (p.Ala277=) n.1236T>G c.894T>G (n.894T>G) c.564T>G (p.Ala188=) c.727T>G (n.727T>G) c.765T>G (p.Ala255=) c.227-397T>G (n.227-397T>G) c.681T>G (p.Ala227=)
18	g.46087461A>G	CA503985077	ATP5F1A	c.831T>C (p.Ala277=) n.1236T>C c.894T>C (n.894T>C) c.564T>C (p.Ala188=) c.727T>C (n.727T>C) c.765T>C (p.Ala255=) c.227-397T>C (n.227-397T>C) c.681T>C (p.Ala227=)	dbSNP
18	g.46087461A>T	CA503985078	ATP5F1A	c.831T>A (p.Ala277=) n.1236T>A c.894T>A (n.894T>A) c.564T>A (p.Ala188=) c.727T>A (n.727T>A) c.765T>A (p.Ala255=) c.227-397T>A (n.227-397T>A) c.681T>A (p.Ala227=)
18	g.46087462G>A	CA402355543	ATP5F1A	c.830C>T (p.Ala277Val) n.1235C>T c.893C>T (n.893C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.726C>T (n.726C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) c.227-398C>T (n.227-398C>T) c.680C>T (p.Ala227Val)	COSMIC
18	g.46087462G>C	CA402355544	ATP5F1A	c.830C>G (p.Ala277Gly) n.1235C>G c.893C>G (n.893C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.726C>G (n.726C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.227-398C>G (n.227-398C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly)
18	g.46087462G>T	CA402355545	ATP5F1A	c.830C>A (p.Ala277Asp) n.1235C>A c.893C>A (n.893C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.726C>A (n.726C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.227-398C>A (n.227-398C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp)
18	g.46087463C>A	CA402355546	ATP5F1A	c.829G>T (p.Ala277Ser) n.1234G>T c.892G>T (n.892G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.725G>T (n.725G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.227-399G>T (n.227-399G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser)
18	g.46087463C>G	CA402355547	ATP5F1A	c.829G>C (p.Ala277Pro) n.1234G>C c.892G>C (n.892G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.725G>C (n.725G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.227-399G>C (n.227-399G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro)
18	g.46087463C>T	CA402355548	ATP5F1A	c.829G>A (p.Ala277Thr) n.1234G>A c.892G>A (n.892G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.725G>A (n.725G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.227-399G>A (n.227-399G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr)
18	g.46087464C>A	CA503985082	ATP5F1A	c.828G>T (p.Ser276=) n.1233G>T c.891G>T (n.891G>T) c.561G>T (p.Ser187=) c.724G>T (n.724G>T) c.762G>T (p.Ser254=) c.227-400G>T (n.227-400G>T) c.678G>T (p.Ser226=)
18	g.46087464C=	CA2300669260	ATP5F1A	c.828G= (p.Ser276=) n.1233G= c.891G= (n.891G=) c.561G= (p.Ser187=) c.724G= (n.724G=) c.762G= (p.Ser254=) c.227-400G= (n.227-400G=) c.678G= (p.Ser226=)
18	g.46087464C>G	CA503985083	ATP5F1A	c.828G>C (p.Ser276=) n.1233G>C c.891G>C (n.891G>C) c.561G>C (p.Ser187=) c.724G>C (n.724G>C) c.762G>C (p.Ser254=) c.227-400G>C (n.227-400G>C) c.678G>C (p.Ser226=)
18	g.46087464C>T	CA8950704	ATP5F1A	c.828G>A (p.Ser276=) n.1233G>A c.891G>A (n.891G>A) c.561G>A (p.Ser187=) c.724G>A (n.724G>A) c.762G>A (p.Ser254=) c.227-400G>A (n.227-400G>A) c.678G>A (p.Ser226=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087465G>A	CA8950705	ATP5F1A	c.827C>T (p.Ser276Leu) n.1232C>T c.890C>T (n.890C>T) c.560C>T (p.Ser187Leu) c.723C>T (n.723C>T) c.761C>T (p.Ser254Leu) c.227-401C>T (n.227-401C>T) c.677C>T (p.Ser226Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087465G>C	CA402355549	ATP5F1A	c.827C>G (p.Ser276Trp) n.1232C>G c.890C>G (n.890C>G) c.560C>G (p.Ser187Trp) c.723C>G (n.723C>G) c.761C>G (p.Ser254Trp) c.227-401C>G (n.227-401C>G) c.677C>G (p.Ser226Trp)
18	g.46087465G=	CA2300669261	ATP5F1A	c.827C= (p.Ser276=) n.1232C= c.890C= (n.890C=) c.560C= (p.Ser187=) c.723C= (n.723C=) c.761C= (p.Ser254=) c.227-401C= (n.227-401C=) c.677C= (p.Ser226=)
18	g.46087465G>T	CA402355550	ATP5F1A	c.827C>A (p.Ser276Ter) n.1232C>A c.890C>A (n.890C>A) c.560C>A (p.Ser187Ter) c.723C>A (n.723C>A) c.761C>A (p.Ser254Ter) c.227-401C>A (n.227-401C>A) c.677C>A (p.Ser226Ter)
18	g.46087466A>C	CA402355553	ATP5F1A	c.826T>G (p.Ser276Ala) n.1231T>G c.889T>G (n.889T>G) c.559T>G (p.Ser187Ala) c.722T>G (n.722T>G) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.227-402T>G (n.227-402T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala)
18	g.46087466A>G	CA402355552	ATP5F1A	c.826T>C (p.Ser276Pro) n.1231T>C c.889T>C (n.889T>C) c.559T>C (p.Ser187Pro) c.722T>C (n.722T>C) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.227-402T>C (n.227-402T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro)
18	g.46087466A>T	CA402355551	ATP5F1A	c.826T>A (p.Ser276Thr) n.1231T>A c.889T>A (n.889T>A) c.559T>A (p.Ser187Thr) c.722T>A (n.722T>A) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.227-402T>A (n.227-402T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr)

Number of alleles fetched