Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
18	g.46087235_46087342del	CA2641640970	ATP5F1A	c.951+2_952del n.1358_1465del c.1014+2_1015del c.847+2_848del c.885+2_886del c.227-275_227-168del (n.227-275_227-168del) c.801+2_802del	gnomAD v4
18	g.46087305_46087312del	CA2641640988	ATP5F1A	c.951+30_951+37del (n.951+30_951+37del) n.1386_1393del c.1014+30_1014+37del (n.1014+30_1014+37del) c.847+30_847+37del (n.847+30_847+37del) c.885+30_885+37del (n.885+30_885+37del) c.227-247_227-240del (n.227-247_227-240del) c.801+30_801+37del (n.801+30_801+37del)	gnomAD v4
18	g.46087305C>A	CA2641640989	ATP5F1A	c.951+36G>T (n.951+36G>T) n.1392G>T c.1014+36G>T (n.1014+36G>T) c.847+36G>T (n.847+36G>T) c.885+36G>T (n.885+36G>T) c.227-241G>T (n.227-241G>T) c.801+36G>T (n.801+36G>T)	gnomAD v4
18	g.46087305C=	CA2300669187	ATP5F1A	c.951+36G= (n.951+36G=) n.1392G= c.1014+36G= (n.1014+36G=) c.847+36G= (n.847+36G=) c.885+36G= (n.885+36G=) c.227-241G= (n.227-241G=) c.801+36G= (n.801+36G=)
18	g.46087305C>T	CA8950679	ATP5F1A	c.951+36G>A (n.951+36G>A) n.1392G>A c.1014+36G>A (n.1014+36G>A) c.847+36G>A (n.847+36G>A) c.885+36G>A (n.885+36G>A) c.227-241G>A (n.227-241G>A) c.801+36G>A (n.801+36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087306A=	CA2300669188	ATP5F1A	c.951+35T= (n.951+35T=) n.1391T= c.1014+35T= (n.1014+35T=) c.847+35T= (n.847+35T=) c.885+35T= (n.885+35T=) c.227-242T= (n.227-242T=) c.801+35T= (n.801+35T=)
18	g.46087306A>G	CA8950680	ATP5F1A	c.951+35T>C (n.951+35T>C) n.1391T>C c.1014+35T>C (n.1014+35T>C) c.847+35T>C (n.847+35T>C) c.885+35T>C (n.885+35T>C) c.227-242T>C (n.227-242T>C) c.801+35T>C (n.801+35T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087306A>T	CA2641640991	ATP5F1A	c.951+35T>A (n.951+35T>A) n.1391T>A c.1014+35T>A (n.1014+35T>A) c.847+35T>A (n.847+35T>A) c.885+35T>A (n.885+35T>A) c.227-242T>A (n.227-242T>A) c.801+35T>A (n.801+35T>A)	gnomAD v4
18	g.46087308A>G	CA2576554828	ATP5F1A	c.951+33T>C (n.951+33T>C) n.1389T>C c.1014+33T>C (n.1014+33T>C) c.847+33T>C (n.847+33T>C) c.885+33T>C (n.885+33T>C) c.227-244T>C (n.227-244T>C) c.801+33T>C (n.801+33T>C)	gnomAD v4
18	g.46087309T>C	CA629924080	ATP5F1A	c.951+32A>G (n.951+32A>G) n.1388A>G c.1014+32A>G (n.1014+32A>G) c.847+32A>G (n.847+32A>G) c.885+32A>G (n.885+32A>G) c.227-245A>G (n.227-245A>G) c.801+32A>G (n.801+32A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087309T=	CA2300669189	ATP5F1A	c.951+32A= (n.951+32A=) n.1388A= c.1014+32A= (n.1014+32A=) c.847+32A= (n.847+32A=) c.885+32A= (n.885+32A=) c.227-245A= (n.227-245A=) c.801+32A= (n.801+32A=)
18	g.46087309_46087310insGTCATTTCC	CA2565898362	ATP5F1A	c.951+31_951+32insGGAAATGAC (n.951+31_951+32insGGAAATGAC) n.1387_1388insGGAAATGAC c.1014+31_1014+32insGGAAATGAC (n.1014+31_1014+32insGGAAATGAC) c.847+31_847+32insGGAAATGAC (n.847+31_847+32insGGAAATGAC) c.885+31_885+32insGGAAATGAC (n.885+31_885+32insGGAAATGAC) c.227-246_227-245insGGAAATGAC (n.227-246_227-245insGGAAATGAC) c.801+31_801+32insGGAAATGAC (n.801+31_801+32insGGAAATGAC)
18	g.46087310A>G	CA2812346985	ATP5F1A	c.951+31T>C (n.951+31T>C) n.1387T>C c.1014+31T>C (n.1014+31T>C) c.847+31T>C (n.847+31T>C) c.885+31T>C (n.885+31T>C) c.227-246T>C (n.227-246T>C) c.801+31T>C (n.801+31T>C)
18	g.46087313T>C	CA629924081	ATP5F1A	c.951+28A>G (n.951+28A>G) n.1384A>G c.1014+28A>G (n.1014+28A>G) c.847+28A>G (n.847+28A>G) c.885+28A>G (n.885+28A>G) c.227-249A>G (n.227-249A>G) c.801+28A>G (n.801+28A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087313T=	CA2300669190	ATP5F1A	c.951+28A= (n.951+28A=) n.1384A= c.1014+28A= (n.1014+28A=) c.847+28A= (n.847+28A=) c.885+28A= (n.885+28A=) c.227-249A= (n.227-249A=) c.801+28A= (n.801+28A=)
18	g.46087314G>A	CA779784758	ATP5F1A	c.951+27C>T (n.951+27C>T) n.1383C>T c.1014+27C>T (n.1014+27C>T) c.847+27C>T (n.847+27C>T) c.885+27C>T (n.885+27C>T) c.227-250C>T (n.227-250C>T) c.801+27C>T (n.801+27C>T)	dbSNP
18	g.46087314G=	CA2300669191	ATP5F1A	c.951+27C= (n.951+27C=) n.1383C= c.1014+27C= (n.1014+27C=) c.847+27C= (n.847+27C=) c.885+27C= (n.885+27C=) c.227-250C= (n.227-250C=) c.801+27C= (n.801+27C=)
18	g.46087314G>T	CA2539882375	ATP5F1A	c.951+27C>A (n.951+27C>A) n.1383C>A c.1014+27C>A (n.1014+27C>A) c.847+27C>A (n.847+27C>A) c.885+27C>A (n.885+27C>A) c.227-250C>A (n.227-250C>A) c.801+27C>A (n.801+27C>A)
18	g.46087315G>T	CA2812346987	ATP5F1A	c.951+26C>A (n.951+26C>A) n.1382C>A c.1014+26C>A (n.1014+26C>A) c.847+26C>A (n.847+26C>A) c.885+26C>A (n.885+26C>A) c.227-251C>A (n.227-251C>A) c.801+26C>A (n.801+26C>A)
18	g.46087316A=	CA2300669192	ATP5F1A	c.951+25T= (n.951+25T=) n.1381T= c.1014+25T= (n.1014+25T=) c.847+25T= (n.847+25T=) c.885+25T= (n.885+25T=) c.227-252T= (n.227-252T=) c.801+25T= (n.801+25T=)
18	g.46087316A>C	CA8950681	ATP5F1A	c.951+25T>G (n.951+25T>G) n.1381T>G c.1014+25T>G (n.1014+25T>G) c.847+25T>G (n.847+25T>G) c.885+25T>G (n.885+25T>G) c.227-252T>G (n.227-252T>G) c.801+25T>G (n.801+25T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087317T>C	CA629924082	ATP5F1A	c.951+24A>G (n.951+24A>G) n.1380A>G c.1014+24A>G (n.1014+24A>G) c.847+24A>G (n.847+24A>G) c.885+24A>G (n.885+24A>G) c.227-253A>G (n.227-253A>G) c.801+24A>G (n.801+24A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087317T=	CA2300669193	ATP5F1A	c.951+24A= (n.951+24A=) n.1380A= c.1014+24A= (n.1014+24A=) c.847+24A= (n.847+24A=) c.885+24A= (n.885+24A=) c.227-253A= (n.227-253A=) c.801+24A= (n.801+24A=)
18	g.46087318del	CA2641640992	ATP5F1A	c.951+24del (n.951+24del) n.1380del c.1014+24del (n.1014+24del) c.847+24del (n.847+24del) c.885+24del (n.885+24del) c.227-253del (n.227-253del) c.801+24del (n.801+24del)	gnomAD v4
18	g.46087318T>C	CA2576554829	ATP5F1A	c.951+23A>G (n.951+23A>G) n.1379A>G c.1014+23A>G (n.1014+23A>G) c.847+23A>G (n.847+23A>G) c.885+23A>G (n.885+23A>G) c.227-254A>G (n.227-254A>G) c.801+23A>G (n.801+23A>G)
18	g.46087320T>C	CA629924083	ATP5F1A	c.951+21A>G (n.951+21A>G) n.1377A>G c.1014+21A>G (n.1014+21A>G) c.847+21A>G (n.847+21A>G) c.885+21A>G (n.885+21A>G) c.227-256A>G (n.227-256A>G) c.801+21A>G (n.801+21A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087320T=	CA2300669194	ATP5F1A	c.951+21A= (n.951+21A=) n.1377A= c.1014+21A= (n.1014+21A=) c.847+21A= (n.847+21A=) c.885+21A= (n.885+21A=) c.227-256A= (n.227-256A=) c.801+21A= (n.801+21A=)
18	g.46087324A>C	CA2812346988	ATP5F1A	c.951+17T>G (n.951+17T>G) n.1373T>G c.1014+17T>G (n.1014+17T>G) c.847+17T>G (n.847+17T>G) c.885+17T>G (n.885+17T>G) c.227-260T>G (n.227-260T>G) c.801+17T>G (n.801+17T>G)
18	g.46087324_46087328delinsAATTT	CA2300669195	ATP5F1A	c.951+13_951+17delinsAAATT (n.951+13_951+17delinsAAATT) n.1369_1373delinsAAATT c.1014+13_1014+17delinsAAATT (n.1014+13_1014+17delinsAAATT) c.847+13_847+17delinsAAATT (n.847+13_847+17delinsAAATT) c.885+13_885+17delinsAAATT (n.885+13_885+17delinsAAATT) c.227-264_227-260delinsAAATT (n.227-264_227-260delinsAAATT) c.801+13_801+17delinsAAATT (n.801+13_801+17delinsAAATT)
18	g.46087329_46087332del	CA8950682	ATP5F1A	c.951+13_951+16del (n.951+13_951+16del) n.1369_1372del c.1014+13_1014+16del (n.1014+13_1014+16del) c.847+13_847+16del (n.847+13_847+16del) c.885+13_885+16del (n.885+13_885+16del) c.227-264_227-261del (n.227-264_227-261del) c.801+13_801+16del (n.801+13_801+16del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087326T>C	CA8950683	ATP5F1A	c.951+15A>G (n.951+15A>G) n.1371A>G c.1014+15A>G (n.1014+15A>G) c.847+15A>G (n.847+15A>G) c.885+15A>G (n.885+15A>G) c.227-262A>G (n.227-262A>G) c.801+15A>G (n.801+15A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087326T=	CA2300669196	ATP5F1A	c.951+15A= (n.951+15A=) n.1371A= c.1014+15A= (n.1014+15A=) c.847+15A= (n.847+15A=) c.885+15A= (n.885+15A=) c.227-262A= (n.227-262A=) c.801+15A= (n.801+15A=)
18	g.46087327T>G	CA2641640993	ATP5F1A	c.951+14A>C (n.951+14A>C) n.1370A>C c.1014+14A>C (n.1014+14A>C) c.847+14A>C (n.847+14A>C) c.885+14A>C (n.885+14A>C) c.227-263A>C (n.227-263A>C) c.801+14A>C (n.801+14A>C)	gnomAD v4
18	g.46087328T>C	CA2641640994	ATP5F1A	c.951+13A>G (n.951+13A>G) n.1369A>G c.1014+13A>G (n.1014+13A>G) c.847+13A>G (n.847+13A>G) c.885+13A>G (n.885+13A>G) c.227-264A>G (n.227-264A>G) c.801+13A>G (n.801+13A>G)	gnomAD v4
18	g.46087330T>C	CA2641640995	ATP5F1A	c.951+11A>G (n.951+11A>G) n.1367A>G c.1014+11A>G (n.1014+11A>G) c.847+11A>G (n.847+11A>G) c.885+11A>G (n.885+11A>G) c.227-266A>G (n.227-266A>G) c.801+11A>G (n.801+11A>G)	gnomAD v4
18	g.46087332T>A	CA8950685	ATP5F1A	c.951+9A>T (n.951+9A>T) n.1365A>T c.1014+9A>T (n.1014+9A>T) c.847+9A>T (n.847+9A>T) c.885+9A>T (n.885+9A>T) c.227-268A>T (n.227-268A>T) c.801+9A>T (n.801+9A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087332T>G	CA8950684	ATP5F1A	c.951+9A>C (n.951+9A>C) n.1365A>C c.1014+9A>C (n.1014+9A>C) c.847+9A>C (n.847+9A>C) c.885+9A>C (n.885+9A>C) c.227-268A>C (n.227-268A>C) c.801+9A>C (n.801+9A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087332T=	CA2300669197	ATP5F1A	c.951+9A= (n.951+9A=) n.1365A= c.1014+9A= (n.1014+9A=) c.847+9A= (n.847+9A=) c.885+9A= (n.885+9A=) c.227-268A= (n.227-268A=) c.801+9A= (n.801+9A=)
18	g.46087333C=	CA2300669198	ATP5F1A	c.951+8G= (n.951+8G=) n.1364G= c.1014+8G= (n.1014+8G=) c.847+8G= (n.847+8G=) c.885+8G= (n.885+8G=) c.227-269G= (n.227-269G=) c.801+8G= (n.801+8G=)
18	g.46087333C>T	CA629924084	ATP5F1A	c.951+8G>A (n.951+8G>A) n.1364G>A c.1014+8G>A (n.1014+8G>A) c.847+8G>A (n.847+8G>A) c.885+8G>A (n.885+8G>A) c.227-269G>A (n.227-269G>A) c.801+8G>A (n.801+8G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087334C=	CA2300669199	ATP5F1A	c.951+7G= (n.951+7G=) n.1363G= c.1014+7G= (n.1014+7G=) c.847+7G= (n.847+7G=) c.885+7G= (n.885+7G=) c.227-270G= (n.227-270G=) c.801+7G= (n.801+7G=)
18	g.46087334C>G	CA2300669200	ATP5F1A	c.951+7G>C (n.951+7G>C) n.1363G>C c.1014+7G>C (n.1014+7G>C) c.847+7G>C (n.847+7G>C) c.885+7G>C (n.885+7G>C) c.227-270G>C (n.227-270G>C) c.801+7G>C (n.801+7G>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087334C>T	CA8950686	ATP5F1A	c.951+7G>A (n.951+7G>A) n.1363G>A c.1014+7G>A (n.1014+7G>A) c.847+7G>A (n.847+7G>A) c.885+7G>A (n.885+7G>A) c.227-270G>A (n.227-270G>A) c.801+7G>A (n.801+7G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087335T>C	CA2300669202	ATP5F1A	c.951+6A>G (n.951+6A>G) n.1362A>G c.1014+6A>G (n.1014+6A>G) c.847+6A>G (n.847+6A>G) c.885+6A>G (n.885+6A>G) c.227-271A>G (n.227-271A>G) c.801+6A>G (n.801+6A>G)	dbSNP
18	g.46087335T=	CA2300669201	ATP5F1A	c.951+6A= (n.951+6A=) n.1362A= c.1014+6A= (n.1014+6A=) c.847+6A= (n.847+6A=) c.885+6A= (n.885+6A=) c.227-271A= (n.227-271A=) c.801+6A= (n.801+6A=)
18	g.46087336T>G	CA2641640996	ATP5F1A	c.951+5A>C (n.951+5A>C) n.1361A>C c.1014+5A>C (n.1014+5A>C) c.847+5A>C (n.847+5A>C) c.885+5A>C (n.885+5A>C) c.227-272A>C (n.227-272A>C) c.801+5A>C (n.801+5A>C)	gnomAD v4
18	g.46087339A>C	CA402355096	ATP5F1A	c.951+2T>G (n.951+2T>G) n.1358T>G c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) c.847+2T>G (n.847+2T>G) c.885+2T>G (n.885+2T>G) c.227-275T>G (n.227-275T>G) c.801+2T>G (n.801+2T>G)
18	g.46087339A>G	CA402355097	ATP5F1A	c.951+2T>C (n.951+2T>C) n.1358T>C c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) c.847+2T>C (n.847+2T>C) c.885+2T>C (n.885+2T>C) c.227-275T>C (n.227-275T>C) c.801+2T>C (n.801+2T>C)
18	g.46087339A>T	CA402355098	ATP5F1A	c.951+2T>A (n.951+2T>A) n.1358T>A c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) c.847+2T>A (n.847+2T>A) c.885+2T>A (n.885+2T>A) c.227-275T>A (n.227-275T>A) c.801+2T>A (n.801+2T>A)
18	g.46087340C>A	CA402355099	ATP5F1A	c.951+1G>T (n.951+1G>T) n.1357G>T c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) c.847+1G>T (n.847+1G>T) c.885+1G>T (n.885+1G>T) c.227-276G>T (n.227-276G>T) c.801+1G>T (n.801+1G>T)
18	g.46087340C>G	CA402355101	ATP5F1A	c.951+1G>C (n.951+1G>C) n.1357G>C c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) c.847+1G>C (n.847+1G>C) c.885+1G>C (n.885+1G>C) c.227-276G>C (n.227-276G>C) c.801+1G>C (n.801+1G>C)
18	g.46087340C>T	CA402355103	ATP5F1A	c.951+1G>A (n.951+1G>A) n.1357G>A c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) c.847+1G>A (n.847+1G>A) c.885+1G>A (n.885+1G>A) c.227-276G>A (n.227-276G>A) c.801+1G>A (n.801+1G>A)
18	g.46087341C>A	CA402355107	ATP5F1A	c.951G>T (p.Gln317His) n.1356G>T c.1014G>T (n.1014G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.885G>T (p.Gln295His) c.227-277G>T (n.227-277G>T) c.801G>T (p.Gln267His)
18	g.46087341C>G	CA402355109	ATP5F1A	c.951G>C (p.Gln317His) n.1356G>C c.1014G>C (n.1014G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.885G>C (p.Gln295His) c.227-277G>C (n.227-277G>C) c.801G>C (p.Gln267His)
18	g.46087341C>T	CA503984701	ATP5F1A	c.951G>A (p.Gln317=) n.1356G>A c.1014G>A (n.1014G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.885G>A (p.Gln295=) c.227-277G>A (n.227-277G>A) c.801G>A (p.Gln267=)
18	g.46087342T>A	CA402355114	ATP5F1A	c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1355A>T c.1013A>T (n.1013A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.227-278A>T (n.227-278A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu)
18	g.46087342T>C	CA402355116	ATP5F1A	c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1355A>G c.1013A>G (n.1013A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.227-278A>G (n.227-278A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg)
18	g.46087342T>G	CA402355117	ATP5F1A	c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1355A>C c.1013A>C (n.1013A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.227-278A>C (n.227-278A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro)
18	g.46087343G>A	CA402355119	ATP5F1A	c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1354C>T c.1012C>T (n.1012C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.227-279C>T (n.227-279C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter)
18	g.46087343G>C	CA402355120	ATP5F1A	c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1354C>G c.1012C>G (n.1012C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.227-279C>G (n.227-279C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu)
18	g.46087343G>T	CA402355121	ATP5F1A	c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1354C>A c.1012C>A (n.1012C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.227-279C>A (n.227-279C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys)
18	g.46087344T>A	CA402355122	ATP5F1A	c.948A>T (p.Lys316Asn) n.1353A>T c.1011A>T (n.1011A>T) c.844A>T (n.844A>T) c.882A>T (p.Lys294Asn) c.227-280A>T (n.227-280A>T) c.798A>T (p.Lys266Asn)	COSMIC
18	g.46087344T>C	CA8950687	ATP5F1A	c.948A>G (p.Lys316=) n.1353A>G c.1011A>G (n.1011A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.882A>G (p.Lys294=) c.227-280A>G (n.227-280A>G) c.798A>G (p.Lys266=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087344T>G	CA402355123	ATP5F1A	c.948A>C (p.Lys316Asn) n.1353A>C c.1011A>C (n.1011A>C) c.844A>C (n.844A>C) c.882A>C (p.Lys294Asn) c.227-280A>C (n.227-280A>C) c.798A>C (p.Lys266Asn)
18	g.46087344T=	CA2300669203	ATP5F1A	c.948A= (p.Lys316=) n.1353A= c.1011A= (n.1011A=) c.844A= (n.844A=) c.882A= (p.Lys294=) c.227-280A= (n.227-280A=) c.798A= (p.Lys266=)
18	g.46087345T>A	CA402355124	ATP5F1A	c.947A>T (p.Lys316Ile) n.1352A>T c.1010A>T (n.1010A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.881A>T (p.Lys294Ile) c.227-281A>T (n.227-281A>T) c.797A>T (p.Lys266Ile)
18	g.46087345T>C	CA402355125	ATP5F1A	c.947A>G (p.Lys316Arg) n.1352A>G c.1010A>G (n.1010A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.227-281A>G (n.227-281A>G) c.797A>G (p.Lys266Arg)
18	g.46087345T>G	CA402355126	ATP5F1A	c.947A>C (p.Lys316Thr) n.1352A>C c.1010A>C (n.1010A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.227-281A>C (n.227-281A>C) c.797A>C (p.Lys266Thr)
18	g.46087346T>A	CA402355128	ATP5F1A	c.946A>T (p.Lys316Ter) n.1351A>T c.1009A>T (n.1009A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.227-282A>T (n.227-282A>T) c.796A>T (p.Lys266Ter)
18	g.46087346T>C	CA402355129	ATP5F1A	c.946A>G (p.Lys316Glu) n.1351A>G c.1009A>G (n.1009A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.227-282A>G (n.227-282A>G) c.796A>G (p.Lys266Glu)	COSMIC
18	g.46087346T>G	CA402355127	ATP5F1A	c.946A>C (p.Lys316Gln) n.1351A>C c.1009A>C (n.1009A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.227-282A>C (n.227-282A>C) c.796A>C (p.Lys266Gln)
18	g.46087347G>A	CA503984714	ATP5F1A	c.945C>T (p.Ser315=) n.1350C>T c.1008C>T (n.1008C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.879C>T (p.Ser293=) c.227-283C>T (n.227-283C>T) c.795C>T (p.Ser265=)	gnomAD v4
18	g.46087347G>C	CA503984720	ATP5F1A	c.945C>G (p.Ser315=) n.1350C>G c.1008C>G (n.1008C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.879C>G (p.Ser293=) c.227-283C>G (n.227-283C>G) c.795C>G (p.Ser265=)
18	g.46087347G>T	CA503984725	ATP5F1A	c.945C>A (p.Ser315=) n.1350C>A c.1008C>A (n.1008C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.879C>A (p.Ser293=) c.227-283C>A (n.227-283C>A) c.795C>A (p.Ser265=)
18	g.46087348G>A	CA402355132	ATP5F1A	c.944C>T (p.Ser315Phe) n.1349C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.840C>T (n.840C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.227-284C>T (n.227-284C>T) c.794C>T (p.Ser265Phe)	gnomAD v4
18	g.46087348G>C	CA402355130	ATP5F1A	c.944C>G (p.Ser315Cys) n.1349C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.840C>G (n.840C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.227-284C>G (n.227-284C>G) c.794C>G (p.Ser265Cys)	gnomAD v4
18	g.46087348G>T	CA402355131	ATP5F1A	c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.1349C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.840C>A (n.840C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.227-284C>A (n.227-284C>A) c.794C>A (p.Ser265Tyr)
18	g.46087349A=	CA2300669204	ATP5F1A	c.943T= (p.Ser315=) n.1348T= c.1006T= (n.1006T=) c.839T= (n.839T=) c.877T= (p.Ser293=) c.227-285T= (n.227-285T=) c.793T= (p.Ser265=)
18	g.46087349A>C	CA402355133	ATP5F1A	c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1348T>G c.1006T>G (n.1006T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.227-285T>G (n.227-285T>G) c.793T>G (p.Ser265Ala)	dbSNP
18	g.46087349A>G	CA402355134	ATP5F1A	c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1348T>C c.1006T>C (n.1006T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.227-285T>C (n.227-285T>C) c.793T>C (p.Ser265Pro)
18	g.46087349A>T	CA402355135	ATP5F1A	c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1348T>A c.1006T>A (n.1006T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.227-285T>A (n.227-285T>A) c.793T>A (p.Ser265Thr)
18	g.46087350T>A	CA402355136	ATP5F1A	c.942A>T (p.Leu314Phe) n.1347A>T c.1005A>T (n.1005A>T) c.838A>T (n.838A>T) c.876A>T (p.Leu292Phe) c.227-286A>T (n.227-286A>T) c.792A>T (p.Leu264Phe)
18	g.46087350T>C	CA503984730	ATP5F1A	c.942A>G (p.Leu314=) n.1347A>G c.1005A>G (n.1005A>G) c.838A>G (n.838A>G) c.876A>G (p.Leu292=) c.227-286A>G (n.227-286A>G) c.792A>G (p.Leu264=)
18	g.46087350T>G	CA402355137	ATP5F1A	c.942A>C (p.Leu314Phe) n.1347A>C c.1005A>C (n.1005A>C) c.838A>C (n.838A>C) c.876A>C (p.Leu292Phe) c.227-286A>C (n.227-286A>C) c.792A>C (p.Leu264Phe)
18	g.46087351A>C	CA402355138	ATP5F1A	c.941T>G (p.Leu314Ter) n.1346T>G c.1004T>G (n.1004T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.875T>G (p.Leu292Ter) c.227-287T>G (n.227-287T>G) c.791T>G (p.Leu264Ter)
18	g.46087351A>G	CA402355139	ATP5F1A	c.941T>C (p.Leu314Ser) n.1346T>C c.1004T>C (n.1004T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.875T>C (p.Leu292Ser) c.227-287T>C (n.227-287T>C) c.791T>C (p.Leu264Ser)
18	g.46087351A>T	CA402355140	ATP5F1A	c.941T>A (p.Leu314Ter) n.1346T>A c.1004T>A (n.1004T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.875T>A (p.Leu292Ter) c.227-287T>A (n.227-287T>A) c.791T>A (p.Leu264Ter)
18	g.46087352A>C	CA402355141	ATP5F1A	c.940T>G (p.Leu314Val) n.1345T>G c.1003T>G (n.1003T>G) c.836T>G (n.836T>G) c.874T>G (p.Leu292Val) c.227-288T>G (n.227-288T>G) c.790T>G (p.Leu264Val)
18	g.46087352A>G	CA503984738	ATP5F1A	c.940T>C (p.Leu314=) n.1345T>C c.1003T>C (n.1003T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.874T>C (p.Leu292=) c.227-288T>C (n.227-288T>C) c.790T>C (p.Leu264=)
18	g.46087352A>T	CA402355142	ATP5F1A	c.940T>A (p.Leu314Ile) n.1345T>A c.1003T>A (n.1003T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.874T>A (p.Leu292Ile) c.227-288T>A (n.227-288T>A) c.790T>A (p.Leu264Ile)	gnomAD v4
18	g.46087353G>A	CA8950688	ATP5F1A	c.939C>T (p.Asp313=) n.1344C>T c.1002C>T (n.1002C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.873C>T (p.Asp291=) c.227-289C>T (n.227-289C>T) c.789C>T (p.Asp263=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087353G>C	CA402355143	ATP5F1A	c.939C>G (p.Asp313Glu) n.1344C>G c.1002C>G (n.1002C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.873C>G (p.Asp291Glu) c.227-289C>G (n.227-289C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu)
18	g.46087353G=	CA2300669205	ATP5F1A	c.939C= (p.Asp313=) n.1344C= c.1002C= (n.1002C=) c.835C= (n.835C=) c.873C= (p.Asp291=) c.227-289C= (n.227-289C=) c.789C= (p.Asp263=)
18	g.46087353G>T	CA402355144	ATP5F1A	c.939C>A (p.Asp313Glu) n.1344C>A c.1002C>A (n.1002C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.873C>A (p.Asp291Glu) c.227-289C>A (n.227-289C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu)
18	g.46087354T>A	CA402355145	ATP5F1A	c.938A>T (p.Asp313Val) n.1343A>T c.1001A>T (n.1001A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.872A>T (p.Asp291Val) c.227-290A>T (n.227-290A>T) c.788A>T (p.Asp263Val)	gnomAD v4
18	g.46087354T>C	CA402355146	ATP5F1A	c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1343A>G c.1001A>G (n.1001A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.227-290A>G (n.227-290A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly)	gnomAD v4
18	g.46087354T>G	CA402355147	ATP5F1A	c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1343A>C c.1001A>C (n.1001A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.227-290A>C (n.227-290A>C) c.788A>C (p.Asp263Ala)	gnomAD v4
18	g.46087355C>A	CA402355148	ATP5F1A	c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1342G>T c.1000G>T (n.1000G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.227-291G>T (n.227-291G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr)
18	g.46087355C=	CA2300669206	ATP5F1A	c.937G= (p.Asp313=) n.1342G= c.1000G= (n.1000G=) c.833G= (n.833G=) c.871G= (p.Asp291=) c.227-291G= (n.227-291G=) c.787G= (p.Asp263=)
18	g.46087355C>G	CA402355149	ATP5F1A	c.937G>C (p.Asp313His) n.1342G>C c.1000G>C (n.1000G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.871G>C (p.Asp291His) c.227-291G>C (n.227-291G>C) c.787G>C (p.Asp263His)
18	g.46087355C>T	CA8950689	ATP5F1A	c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1342G>A c.1000G>A (n.1000G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.227-291G>A (n.227-291G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087356G>A	CA8950690	ATP5F1A	c.936C>T (p.Asp312=) n.1341C>T c.999C>T (n.999C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.870C>T (p.Asp290=) c.227-292C>T (n.227-292C>T) c.786C>T (p.Asp262=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087356G>C	CA402355150	ATP5F1A	c.936C>G (p.Asp312Glu) n.1341C>G c.999C>G (n.999C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.870C>G (p.Asp290Glu) c.227-292C>G (n.227-292C>G) c.786C>G (p.Asp262Glu)
18	g.46087356G=	CA2300669207	ATP5F1A	c.936C= (p.Asp312=) n.1341C= c.999C= (n.999C=) c.832C= (n.832C=) c.870C= (p.Asp290=) c.227-292C= (n.227-292C=) c.786C= (p.Asp262=)
18	g.46087356G>T	CA402355151	ATP5F1A	c.936C>A (p.Asp312Glu) n.1341C>A c.999C>A (n.999C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.870C>A (p.Asp290Glu) c.227-292C>A (n.227-292C>A) c.786C>A (p.Asp262Glu)
18	g.46087357T>A	CA402355152	ATP5F1A	c.935A>T (p.Asp312Val) n.1340A>T c.998A>T (n.998A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.869A>T (p.Asp290Val) c.227-293A>T (n.227-293A>T) c.785A>T (p.Asp262Val)
18	g.46087357T>C	CA402355153	ATP5F1A	c.935A>G (p.Asp312Gly) n.1340A>G c.998A>G (n.998A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.227-293A>G (n.227-293A>G) c.785A>G (p.Asp262Gly)
18	g.46087357T>G	CA402355154	ATP5F1A	c.935A>C (p.Asp312Ala) n.1340A>C c.998A>C (n.998A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.227-293A>C (n.227-293A>C) c.785A>C (p.Asp262Ala)
18	g.46087358C>A	CA402355156	ATP5F1A	c.934G>T (p.Asp312Tyr) n.1339G>T c.997G>T (n.997G>T) c.830G>T (n.830G>T) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.227-294G>T (n.227-294G>T) c.784G>T (p.Asp262Tyr)
18	g.46087358C>G	CA402355157	ATP5F1A	c.934G>C (p.Asp312His) n.1339G>C c.997G>C (n.997G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.868G>C (p.Asp290His) c.227-294G>C (n.227-294G>C) c.784G>C (p.Asp262His)
18	g.46087358C>T	CA402355155	ATP5F1A	c.934G>A (p.Asp312Asn) n.1339G>A c.997G>A (n.997G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.227-294G>A (n.227-294G>A) c.784G>A (p.Asp262Asn)
18	g.46087359A>C	CA402355158	ATP5F1A	c.933T>G (p.Tyr311Ter) n.1338T>G c.996T>G (n.996T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.227-295T>G (n.227-295T>G) c.783T>G (p.Tyr261Ter)
18	g.46087359A>G	CA503984757	ATP5F1A	c.933T>C (p.Tyr311=) n.1338T>C c.996T>C (n.996T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.867T>C (p.Tyr289=) c.227-295T>C (n.227-295T>C) c.783T>C (p.Tyr261=)
18	g.46087359A>T	CA402355159	ATP5F1A	c.933T>A (p.Tyr311Ter) n.1338T>A c.996T>A (n.996T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.227-295T>A (n.227-295T>A) c.783T>A (p.Tyr261Ter)
18	g.46087360T>A	CA402355160	ATP5F1A	c.932A>T (p.Tyr311Phe) n.1337A>T c.995A>T (n.995A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.227-296A>T (n.227-296A>T) c.782A>T (p.Tyr261Phe)
18	g.46087360T>C	CA299748903	ATP5F1A	c.932A>G (p.Tyr311Cys) n.1337A>G c.995A>G (n.995A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.227-296A>G (n.227-296A>G) c.782A>G (p.Tyr261Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18	g.46087360T>G	CA402355161	ATP5F1A	c.932A>C (p.Tyr311Ser) n.1337A>C c.995A>C (n.995A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.227-296A>C (n.227-296A>C) c.782A>C (p.Tyr261Ser)
18	g.46087360T=	CA2300669208	ATP5F1A	c.932A= (p.Tyr311=) n.1337A= c.995A= (n.995A=) c.828A= (n.828A=) c.866A= (p.Tyr289=) c.227-296A= (n.227-296A=) c.782A= (p.Tyr261=)
18	g.46087361A>C	CA402355162	ATP5F1A	c.931T>G (p.Tyr311Asp) n.1336T>G c.994T>G (n.994T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.227-297T>G (n.227-297T>G) c.781T>G (p.Tyr261Asp)
18	g.46087361A>G	CA402355163	ATP5F1A	c.931T>C (p.Tyr311His) n.1336T>C c.994T>C (n.994T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.865T>C (p.Tyr289His) c.227-297T>C (n.227-297T>C) c.781T>C (p.Tyr261His)
18	g.46087361A>T	CA402355164	ATP5F1A	c.931T>A (p.Tyr311Asn) n.1336T>A c.994T>A (n.994T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.227-297T>A (n.227-297T>A) c.781T>A (p.Tyr261Asn)
18	g.46087362G>A	CA503984765	ATP5F1A	c.930C>T (p.Ile310=) n.1335C>T c.993C>T (n.993C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.864C>T (p.Ile288=) c.227-298C>T (n.227-298C>T) c.780C>T (p.Ile260=)
18	g.46087362G>C	CA402355165	ATP5F1A	c.930C>G (p.Ile310Met) n.1335C>G c.993C>G (n.993C>G) c.826C>G (n.826C>G) c.864C>G (p.Ile288Met) c.227-298C>G (n.227-298C>G) c.780C>G (p.Ile260Met)
18	g.46087362G>T	CA503984767	ATP5F1A	c.930C>A (p.Ile310=) n.1335C>A c.993C>A (n.993C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.864C>A (p.Ile288=) c.227-298C>A (n.227-298C>A) c.780C>A (p.Ile260=)
18	g.46087363A>C	CA402355166	ATP5F1A	c.929T>G (p.Ile310Ser) n.1334T>G c.992T>G (n.992T>G) c.825T>G (n.825T>G) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.227-299T>G (n.227-299T>G) c.779T>G (p.Ile260Ser)
18	g.46087363A>G	CA402355167	ATP5F1A	c.929T>C (p.Ile310Thr) n.1334T>C c.992T>C (n.992T>C) c.825T>C (n.825T>C) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.227-299T>C (n.227-299T>C) c.779T>C (p.Ile260Thr)
18	g.46087363A>T	CA402355168	ATP5F1A	c.929T>A (p.Ile310Asn) n.1334T>A c.992T>A (n.992T>A) c.825T>A (n.825T>A) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.227-299T>A (n.227-299T>A) c.779T>A (p.Ile260Asn)
18	g.46087364T>A	CA402355170	ATP5F1A	c.928A>T (p.Ile310Phe) n.1333A>T c.991A>T (n.991A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.227-300A>T (n.227-300A>T) c.778A>T (p.Ile260Phe)
18	g.46087364T>C	CA8950691	ATP5F1A	c.928A>G (p.Ile310Val) n.1333A>G c.991A>G (n.991A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.862A>G (p.Ile288Val) c.227-300A>G (n.227-300A>G) c.778A>G (p.Ile260Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087364T>G	CA402355169	ATP5F1A	c.928A>C (p.Ile310Leu) n.1333A>C c.991A>C (n.991A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.227-300A>C (n.227-300A>C) c.778A>C (p.Ile260Leu)
18	g.46087364T=	CA2300669209	ATP5F1A	c.928A= (p.Ile310=) n.1333A= c.991A= (n.991A=) c.824A= (n.824A=) c.862A= (p.Ile288=) c.227-300A= (n.227-300A=) c.778A= (p.Ile260=)
18	g.46087365G>A	CA503984785	ATP5F1A	c.927C>T (p.Ile309=) n.1332C>T c.990C>T (n.990C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.861C>T (p.Ile287=) c.227-301C>T (n.227-301C>T) c.777C>T (p.Ile259=)
18	g.46087365G>C	CA402355171	ATP5F1A	c.927C>G (p.Ile309Met) n.1332C>G c.990C>G (n.990C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.861C>G (p.Ile287Met) c.227-301C>G (n.227-301C>G) c.777C>G (p.Ile259Met)
18	g.46087365G>T	CA503984790	ATP5F1A	c.927C>A (p.Ile309=) n.1332C>A c.990C>A (n.990C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.861C>A (p.Ile287=) c.227-301C>A (n.227-301C>A) c.777C>A (p.Ile259=)
18	g.46087366A=	CA2300669210	ATP5F1A	c.926T= (p.Ile309=) n.1331T= c.989T= (n.989T=) c.822T= (n.822T=) c.860T= (p.Ile287=) c.227-302T= (n.227-302T=) c.776T= (p.Ile259=)
18	g.46087366A>C	CA402355172	ATP5F1A	c.926T>G (p.Ile309Ser) n.1331T>G c.989T>G (n.989T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.860T>G (p.Ile287Ser) c.227-302T>G (n.227-302T>G) c.776T>G (p.Ile259Ser)
18	g.46087366A>G	CA299748904	ATP5F1A	c.926T>C (p.Ile309Thr) n.1331T>C c.989T>C (n.989T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.227-302T>C (n.227-302T>C) c.776T>C (p.Ile259Thr)	dbSNP COSMIC
18	g.46087366A>T	CA402355173	ATP5F1A	c.926T>A (p.Ile309Asn) n.1331T>A c.989T>A (n.989T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.860T>A (p.Ile287Asn) c.227-302T>A (n.227-302T>A) c.776T>A (p.Ile259Asn)
18	g.46087367T>A	CA402355174	ATP5F1A	c.925A>T (p.Ile309Phe) n.1330A>T c.988A>T (n.988A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.859A>T (p.Ile287Phe) c.227-303A>T (n.227-303A>T) c.775A>T (p.Ile259Phe)	dbSNP
18	g.46087367T>C	CA402355175	ATP5F1A	c.925A>G (p.Ile309Val) n.1330A>G c.988A>G (n.988A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.859A>G (p.Ile287Val) c.227-303A>G (n.227-303A>G) c.775A>G (p.Ile259Val)	gnomAD v4
18	g.46087367T>G	CA402355176	ATP5F1A	c.925A>C (p.Ile309Leu) n.1330A>C c.988A>C (n.988A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.227-303A>C (n.227-303A>C) c.775A>C (p.Ile259Leu)
18	g.46087367T=	CA2300669211	ATP5F1A	c.925A= (p.Ile309=) n.1330A= c.988A= (n.988A=) c.821A= (n.821A=) c.859A= (p.Ile287=) c.227-303A= (n.227-303A=) c.775A= (p.Ile259=)
18	g.46087368C>A	CA402355177	ATP5F1A	c.924G>T (p.Leu308Phe) n.1329G>T c.987G>T (n.987G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.858G>T (p.Leu286Phe) c.227-304G>T (n.227-304G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe)
18	g.46087368C=	CA2300669212	ATP5F1A	c.924G= (p.Leu308=) n.1329G= c.987G= (n.987G=) c.820G= (n.820G=) c.858G= (p.Leu286=) c.227-304G= (n.227-304G=) c.774G= (p.Leu258=)
18	g.46087368C>G	CA402355178	ATP5F1A	c.924G>C (p.Leu308Phe) n.1329G>C c.987G>C (n.987G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.858G>C (p.Leu286Phe) c.227-304G>C (n.227-304G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe)	dbSNP
18	g.46087368C>T	CA503984799	ATP5F1A	c.924G>A (p.Leu308=) n.1329G>A c.987G>A (n.987G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.858G>A (p.Leu286=) c.227-304G>A (n.227-304G>A) c.774G>A (p.Leu258=)	gnomAD v4
18	g.46087369A>C	CA402355179	ATP5F1A	c.923T>G (p.Leu308Trp) n.1328T>G c.986T>G (n.986T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.857T>G (p.Leu286Trp) c.227-305T>G (n.227-305T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp)
18	g.46087369A>G	CA402355180	ATP5F1A	c.923T>C (p.Leu308Ser) n.1328T>C c.986T>C (n.986T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.857T>C (p.Leu286Ser) c.227-305T>C (n.227-305T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser)
18	g.46087369A>T	CA402355181	ATP5F1A	c.923T>A (p.Leu308Ter) n.1328T>A c.986T>A (n.986T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.857T>A (p.Leu286Ter) c.227-305T>A (n.227-305T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter)	gnomAD v4
18	g.46087371dup	CA2641640997	ATP5F1A	c.923dup (p.Leu308PhefsTer5) n.1328dup c.986dup (n.986dup) c.819dup (n.819dup) c.857dup (p.Leu286PhefsTer5) c.227-305dup (n.227-305dup) c.773dup (p.Leu258PhefsTer5)	gnomAD v4
18	g.46087370A=	CA2300669213	ATP5F1A	c.922T= (p.Leu308=) n.1327T= c.985T= (n.985T=) c.818T= (n.818T=) c.856T= (p.Leu286=) c.227-306T= (n.227-306T=) c.772T= (p.Leu258=)
18	g.46087370A>C	CA402355182	ATP5F1A	c.922T>G (p.Leu308Val) n.1327T>G c.985T>G (n.985T>G) c.818T>G (n.818T>G) c.856T>G (p.Leu286Val) c.227-306T>G (n.227-306T>G) c.772T>G (p.Leu258Val)
18	g.46087370A>G	CA299748909	ATP5F1A	c.922T>C (p.Leu308=) n.1327T>C c.985T>C (n.985T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.856T>C (p.Leu286=) c.227-306T>C (n.227-306T>C) c.772T>C (p.Leu258=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087370A>T	CA402355183	ATP5F1A	c.922T>A (p.Leu308Met) n.1327T>A c.985T>A (n.985T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.856T>A (p.Leu286Met) c.227-306T>A (n.227-306T>A) c.772T>A (p.Leu258Met)
18	g.46087371A>C	CA503984804	ATP5F1A	c.921T>G (p.Ala307=) n.1326T>G c.984T>G (n.984T>G) c.817T>G (n.817T>G) c.855T>G (p.Ala285=) c.227-307T>G (n.227-307T>G) c.771T>G (p.Ala257=)	gnomAD v4
18	g.46087371A>G	CA503984805	ATP5F1A	c.921T>C (p.Ala307=) n.1326T>C c.984T>C (n.984T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.855T>C (p.Ala285=) c.227-307T>C (n.227-307T>C) c.771T>C (p.Ala257=)
18	g.46087371A>T	CA503984806	ATP5F1A	c.921T>A (p.Ala307=) n.1326T>A c.984T>A (n.984T>A) c.817T>A (n.817T>A) c.855T>A (p.Ala285=) c.227-307T>A (n.227-307T>A) c.771T>A (p.Ala257=)
18	g.46087372G>A	CA402355186	ATP5F1A	c.920C>T (p.Ala307Val) n.1325C>T c.983C>T (n.983C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) c.227-308C>T (n.227-308C>T) c.770C>T (p.Ala257Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087372G>C	CA402355185	ATP5F1A	c.920C>G (p.Ala307Gly) n.1325C>G c.983C>G (n.983C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.227-308C>G (n.227-308C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly)
18	g.46087372G=	CA2300669214	ATP5F1A	c.920C= (p.Ala307=) n.1325C= c.983C= (n.983C=) c.816C= (n.816C=) c.854C= (p.Ala285=) c.227-308C= (n.227-308C=) c.770C= (p.Ala257=)
18	g.46087372G>T	CA402355184	ATP5F1A	c.920C>A (p.Ala307Asp) n.1325C>A c.983C>A (n.983C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.227-308C>A (n.227-308C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp)
18	g.46087373C>A	CA402355187	ATP5F1A	c.919G>T (p.Ala307Ser) n.1324G>T c.982G>T (n.982G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.227-309G>T (n.227-309G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser)
18	g.46087373C>G	CA402355189	ATP5F1A	c.919G>C (p.Ala307Pro) n.1324G>C c.982G>C (n.982G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.227-309G>C (n.227-309G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro)	COSMIC
18	g.46087373C>T	CA402355188	ATP5F1A	c.919G>A (p.Ala307Thr) n.1324G>A c.982G>A (n.982G>A) c.815G>A (n.815G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.227-309G>A (n.227-309G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr)
18	g.46087373dup	CA2641640998	ATP5F1A	c.919dup (p.Ala307GlyfsTer6) n.1324dup c.982dup (n.982dup) c.815dup (n.815dup) c.853dup (p.Ala285GlyfsTer6) c.227-309dup (n.227-309dup) c.769dup (p.Ala257GlyfsTer6)	gnomAD v4
18	g.46087374A=	CA2300669215	ATP5F1A	c.918T= (p.His306=) n.1323T= c.981T= (n.981T=) c.814T= (n.814T=) c.852T= (p.His284=) c.227-310T= (n.227-310T=) c.768T= (p.His256=)
18	g.46087374A>C	CA402355190	ATP5F1A	c.918T>G (p.His306Gln) n.1323T>G c.981T>G (n.981T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.852T>G (p.His284Gln) c.227-310T>G (n.227-310T>G) c.768T>G (p.His256Gln)
18	g.46087374A>G	CA503984816	ATP5F1A	c.918T>C (p.His306=) n.1323T>C c.981T>C (n.981T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.852T>C (p.His284=) c.227-310T>C (n.227-310T>C) c.768T>C (p.His256=)	dbSNP
18	g.46087374A>T	CA402355191	ATP5F1A	c.918T>A (p.His306Gln) n.1323T>A c.981T>A (n.981T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.852T>A (p.His284Gln) c.227-310T>A (n.227-310T>A) c.768T>A (p.His256Gln)
18	g.46087375T>A	CA402355192	ATP5F1A	c.917A>T (p.His306Leu) n.1322A>T c.980A>T (n.980A>T) c.813A>T (n.813A>T) c.851A>T (p.His284Leu) c.227-311A>T (n.227-311A>T) c.767A>T (p.His256Leu)
18	g.46087375T>C	CA402355194	ATP5F1A	c.917A>G (p.His306Arg) n.1322A>G c.980A>G (n.980A>G) c.813A>G (n.813A>G) c.851A>G (p.His284Arg) c.227-311A>G (n.227-311A>G) c.767A>G (p.His256Arg)	gnomAD v4
18	g.46087375T>G	CA402355193	ATP5F1A	c.917A>C (p.His306Pro) n.1322A>C c.980A>C (n.980A>C) c.813A>C (n.813A>C) c.851A>C (p.His284Pro) c.227-311A>C (n.227-311A>C) c.767A>C (p.His256Pro)
18	g.46087376G>A	CA402355195	ATP5F1A	c.916C>T (p.His306Tyr) n.1321C>T c.979C>T (n.979C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.850C>T (p.His284Tyr) c.227-312C>T (n.227-312C>T) c.766C>T (p.His256Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087376G>C	CA402355196	ATP5F1A	c.916C>G (p.His306Asp) n.1321C>G c.979C>G (n.979C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.850C>G (p.His284Asp) c.227-312C>G (n.227-312C>G) c.766C>G (p.His256Asp)
18	g.46087376G=	CA2300669216	ATP5F1A	c.916C= (p.His306=) n.1321C= c.979C= (n.979C=) c.812C= (n.812C=) c.850C= (p.His284=) c.227-312C= (n.227-312C=) c.766C= (p.His256=)
18	g.46087376G>T	CA402355197	ATP5F1A	c.916C>A (p.His306Asn) n.1321C>A c.979C>A (n.979C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.850C>A (p.His284Asn) c.227-312C>A (n.227-312C>A) c.766C>A (p.His256Asn)
18	g.46087377T>A	CA402355198	ATP5F1A	c.915A>T (p.Lys305Asn) n.1320A>T c.978A>T (n.978A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.227-313A>T (n.227-313A>T) c.765A>T (p.Lys255Asn)
18	g.46087377T>C	CA8950692	ATP5F1A	c.915A>G (p.Lys305=) n.1320A>G c.978A>G (n.978A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.849A>G (p.Lys283=) c.227-313A>G (n.227-313A>G) c.765A>G (p.Lys255=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087377T>G	CA402355199	ATP5F1A	c.915A>C (p.Lys305Asn) n.1320A>C c.978A>C (n.978A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.227-313A>C (n.227-313A>C) c.765A>C (p.Lys255Asn)
18	g.46087377T=	CA2300669217	ATP5F1A	c.915A= (p.Lys305=) n.1320A= c.978A= (n.978A=) c.811A= (n.811A=) c.849A= (p.Lys283=) c.227-313A= (n.227-313A=) c.765A= (p.Lys255=)
18	g.46087378T>A	CA402355202	ATP5F1A	c.914A>T (p.Lys305Ile) n.1319A>T c.977A>T (n.977A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.227-314A>T (n.227-314A>T) c.764A>T (p.Lys255Ile)
18	g.46087378T>C	CA402355201	ATP5F1A	c.914A>G (p.Lys305Arg) n.1319A>G c.977A>G (n.977A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.227-314A>G (n.227-314A>G) c.764A>G (p.Lys255Arg)
18	g.46087378T>G	CA402355200	ATP5F1A	c.914A>C (p.Lys305Thr) n.1319A>C c.977A>C (n.977A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.227-314A>C (n.227-314A>C) c.764A>C (p.Lys255Thr)
18	g.46087379T>A	CA402355203	ATP5F1A	c.913A>T (p.Lys305Ter) n.1318A>T c.976A>T (n.976A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.227-315A>T (n.227-315A>T) c.763A>T (p.Lys255Ter)
18	g.46087379T>C	CA402355204	ATP5F1A	c.913A>G (p.Lys305Glu) n.1318A>G c.976A>G (n.976A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.227-315A>G (n.227-315A>G) c.763A>G (p.Lys255Glu)
18	g.46087379T>G	CA402355205	ATP5F1A	c.913A>C (p.Lys305Gln) n.1318A>C c.976A>C (n.976A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.227-315A>C (n.227-315A>C) c.763A>C (p.Lys255Gln)
18	g.46087380G>A	CA503984833	ATP5F1A	c.912C>T (p.Gly304=) n.1317C>T c.975C>T (n.975C>T) c.808C>T (n.808C>T) c.846C>T (p.Gly282=) c.227-316C>T (n.227-316C>T) c.762C>T (p.Gly254=)
18	g.46087380G>C	CA503984834	ATP5F1A	c.912C>G (p.Gly304=) n.1317C>G c.975C>G (n.975C>G) c.808C>G (n.808C>G) c.846C>G (p.Gly282=) c.227-316C>G (n.227-316C>G) c.762C>G (p.Gly254=)
18	g.46087380G>T	CA503984835	ATP5F1A	c.912C>A (p.Gly304=) n.1317C>A c.975C>A (n.975C>A) c.808C>A (n.808C>A) c.846C>A (p.Gly282=) c.227-316C>A (n.227-316C>A) c.762C>A (p.Gly254=)
18	g.46087381C>A	CA402355206	ATP5F1A	c.911G>T (p.Gly304Val) n.1316G>T c.974G>T (n.974G>T) c.807G>T (n.807G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) c.227-317G>T (n.227-317G>T) c.761G>T (p.Gly254Val)
18	g.46087381C=	CA2300669218	ATP5F1A	c.911G= (p.Gly304=) n.1316G= c.974G= (n.974G=) c.807G= (n.807G=) c.845G= (p.Gly282=) c.227-317G= (n.227-317G=) c.761G= (p.Gly254=)
18	g.46087381C>G	CA402355207	ATP5F1A	c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1316G>C c.974G>C (n.974G>C) c.807G>C (n.807G>C) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.227-317G>C (n.227-317G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala)
18	g.46087381C>T	CA8950693	ATP5F1A	c.911G>A (p.Gly304Asp) n.1316G>A c.974G>A (n.974G>A) c.807G>A (n.807G>A) c.845G>A (p.Gly282Asp) c.227-317G>A (n.227-317G>A) c.761G>A (p.Gly254Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087382C>A	CA402355208	ATP5F1A	c.910G>T (p.Gly304Cys) n.1315G>T c.973G>T (n.973G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.844G>T (p.Gly282Cys) c.227-318G>T (n.227-318G>T) c.760G>T (p.Gly254Cys)
18	g.46087382C>G	CA402355210	ATP5F1A	c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1315G>C c.973G>C (n.973G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.227-318G>C (n.227-318G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg)
18	g.46087382C>T	CA402355209	ATP5F1A	c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1315G>A c.973G>A (n.973G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.844G>A (p.Gly282Ser) c.227-318G>A (n.227-318G>A) c.760G>A (p.Gly254Ser)
18	g.46087383A=	CA2300669219	ATP5F1A	c.909T= (p.Asn303=) n.1314T= c.972T= (n.972T=) c.805T= (n.805T=) c.843T= (p.Asn281=) c.227-319T= (n.227-319T=) c.759T= (p.Asn253=)
18	g.46087383A>C	CA402355211	ATP5F1A	c.909T>G (p.Asn303Lys) n.1314T>G c.972T>G (n.972T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.227-319T>G (n.227-319T>G) c.759T>G (p.Asn253Lys)
18	g.46087383A>G	CA299748914	ATP5F1A	c.909T>C (p.Asn303=) n.1314T>C c.972T>C (n.972T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.843T>C (p.Asn281=) c.227-319T>C (n.227-319T>C) c.759T>C (p.Asn253=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087383A>T	CA402355212	ATP5F1A	c.909T>A (p.Asn303Lys) n.1314T>A c.972T>A (n.972T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.227-319T>A (n.227-319T>A) c.759T>A (p.Asn253Lys)
18	g.46087384T>A	CA402355213	ATP5F1A	c.908A>T (p.Asn303Ile) n.1313A>T c.971A>T (n.971A>T) c.804A>T (n.804A>T) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.227-320A>T (n.227-320A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile)
18	g.46087384T>C	CA402355214	ATP5F1A	c.908A>G (p.Asn303Ser) n.1313A>G c.971A>G (n.971A>G) c.804A>G (n.804A>G) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.227-320A>G (n.227-320A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087384T>G	CA402355215	ATP5F1A	c.908A>C (p.Asn303Thr) n.1313A>C c.971A>C (n.971A>C) c.804A>C (n.804A>C) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.227-320A>C (n.227-320A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr)
18	g.46087384T=	CA2300669220	ATP5F1A	c.908A= (p.Asn303=) n.1313A= c.971A= (n.971A=) c.804A= (n.804A=) c.842A= (p.Asn281=) c.227-320A= (n.227-320A=) c.758A= (p.Asn253=)
18	g.46087385T>A	CA402355216	ATP5F1A	c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.1312A>T c.970A>T (n.970A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.227-321A>T (n.227-321A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr)
18	g.46087385T>C	CA402355217	ATP5F1A	c.907A>G (p.Asn303Asp) n.1312A>G c.970A>G (n.970A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.227-321A>G (n.227-321A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp)
18	g.46087385T>G	CA402355218	ATP5F1A	c.907A>C (p.Asn303His) n.1312A>C c.970A>C (n.970A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.841A>C (p.Asn281His) c.227-321A>C (n.227-321A>C) c.757A>C (p.Asn253His)
18	g.46087386G>A	CA503984857	ATP5F1A	c.906C>T (p.Asp302=) n.1311C>T c.969C>T (n.969C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.840C>T (p.Asp280=) c.227-322C>T (n.227-322C>T) c.756C>T (p.Asp252=)	dbSNP
18	g.46087386G>C	CA402355219	ATP5F1A	c.906C>G (p.Asp302Glu) n.1311C>G c.969C>G (n.969C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.227-322C>G (n.227-322C>G) c.756C>G (p.Asp252Glu)
18	g.46087386G=	CA2300669221	ATP5F1A	c.906C= (p.Asp302=) n.1311C= c.969C= (n.969C=) c.802C= (n.802C=) c.840C= (p.Asp280=) c.227-322C= (n.227-322C=) c.756C= (p.Asp252=)
18	g.46087386G>T	CA402355220	ATP5F1A	c.906C>A (p.Asp302Glu) n.1311C>A c.969C>A (n.969C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.227-322C>A (n.227-322C>A) c.756C>A (p.Asp252Glu)
18	g.46087387T>A	CA402355221	ATP5F1A	c.905A>T (p.Asp302Val) n.1310A>T c.968A>T (n.968A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.227-323A>T (n.227-323A>T) c.755A>T (p.Asp252Val)
18	g.46087387T>C	CA402355223	ATP5F1A	c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1310A>G c.968A>G (n.968A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.227-323A>G (n.227-323A>G) c.755A>G (p.Asp252Gly)
18	g.46087387T>G	CA402355222	ATP5F1A	c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1310A>C c.968A>C (n.968A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.227-323A>C (n.227-323A>C) c.755A>C (p.Asp252Ala)
18	g.46087388C>A	CA402355224	ATP5F1A	c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1309G>T c.967G>T (n.967G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.227-324G>T (n.227-324G>T) c.754G>T (p.Asp252Tyr)	gnomAD v4
18	g.46087388C>G	CA402355225	ATP5F1A	c.904G>C (p.Asp302His) n.1309G>C c.967G>C (n.967G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.227-324G>C (n.227-324G>C) c.754G>C (p.Asp252His)	gnomAD v4
18	g.46087388C>T	CA402355226	ATP5F1A	c.904G>A (p.Asp302Asn) n.1309G>A c.967G>A (n.967G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.227-324G>A (n.227-324G>A) c.754G>A (p.Asp252Asn)
18	g.46087389T>A	CA402355227	ATP5F1A	c.903A>T (p.Arg301Ser) n.1308A>T c.966A>T (n.966A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.837A>T (p.Arg279Ser) c.227-325A>T (n.227-325A>T) c.753A>T (p.Arg251Ser)
18	g.46087389T>C	CA503984866	ATP5F1A	c.903A>G (p.Arg301=) n.1308A>G c.966A>G (n.966A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.837A>G (p.Arg279=) c.227-325A>G (n.227-325A>G) c.753A>G (p.Arg251=)	gnomAD v4
18	g.46087389T>G	CA402355228	ATP5F1A	c.903A>C (p.Arg301Ser) n.1308A>C c.966A>C (n.966A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.837A>C (p.Arg279Ser) c.227-325A>C (n.227-325A>C) c.753A>C (p.Arg251Ser)
18	g.46087390C>A	CA402355229	ATP5F1A	c.902G>T (p.Arg301Ile) n.1307G>T c.965G>T (n.965G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.836G>T (p.Arg279Ile) c.227-326G>T (n.227-326G>T) c.752G>T (p.Arg251Ile)
18	g.46087390C>G	CA402355230	ATP5F1A	c.902G>C (p.Arg301Thr) n.1307G>C c.965G>C (n.965G>C) c.798G>C (n.798G>C) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.227-326G>C (n.227-326G>C) c.752G>C (p.Arg251Thr)
18	g.46087390C>T	CA402355231	ATP5F1A	c.902G>A (p.Arg301Lys) n.1307G>A c.965G>A (n.965G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.227-326G>A (n.227-326G>A) c.752G>A (p.Arg251Lys)
18	g.46087391T>A	CA402355232	ATP5F1A	c.901A>T (p.Arg301Ter) n.1306A>T c.964A>T (n.964A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.835A>T (p.Arg279Ter) c.227-327A>T (n.227-327A>T) c.751A>T (p.Arg251Ter)
18	g.46087391T>C	CA402355233	ATP5F1A	c.901A>G (p.Arg301Gly) n.1306A>G c.964A>G (n.964A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.227-327A>G (n.227-327A>G) c.751A>G (p.Arg251Gly)	gnomAD v4
18	g.46087391T>G	CA503984875	ATP5F1A	c.901A>C (p.Arg301=) n.1306A>C c.964A>C (n.964A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.835A>C (p.Arg279=) c.227-327A>C (n.227-327A>C) c.751A>C (p.Arg251=)	dbSNP
18	g.46087391T=	CA2300669223	ATP5F1A	c.901A= (p.Arg301=) n.1306A= c.964A= (n.964A=) c.797A= (n.797A=) c.835A= (p.Arg279=) c.227-327A= (n.227-327A=) c.751A= (p.Arg251=)
18	g.46087391_46087394delinsTAAA	CA2300669222	ATP5F1A	c.898_901delinsTTTA (p.Phe300=) n.1303_1306delinsTTTA c.961_964delinsTTTA (n.961_964delinsTTTA) c.794_797delinsTTTA (n.794_797delinsTTTA) c.832_835delinsTTTA (p.Phe278=) c.227-330_227-327delinsTTTA (n.227-330_227-327delinsTTTA) c.748_751delinsTTTA (p.Phe250=)
18	g.46087392A=	CA2300669224	ATP5F1A	c.900T= (p.Phe300=) n.1305T= c.963T= (n.963T=) c.796T= (n.796T=) c.834T= (p.Phe278=) c.227-328T= (n.227-328T=) c.750T= (p.Phe250=)
18	g.46087392A>C	CA402355234	ATP5F1A	c.900T>G (p.Phe300Leu) n.1305T>G c.963T>G (n.963T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.227-328T>G (n.227-328T>G) c.750T>G (p.Phe250Leu)
18	g.46087392A>G	CA503984877	ATP5F1A	c.900T>C (p.Phe300=) n.1305T>C c.963T>C (n.963T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.834T>C (p.Phe278=) c.227-328T>C (n.227-328T>C) c.750T>C (p.Phe250=)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087392A>T	CA402355235	ATP5F1A	c.900T>A (p.Phe300Leu) n.1305T>A c.963T>A (n.963T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.227-328T>A (n.227-328T>A) c.750T>A (p.Phe250Leu)
18	g.46087393_46087395del	CA989895094	ATP5F1A	c.898_900del (p.Phe300del) n.1303_1305del c.961_963del (n.961_963del) c.794_796del (n.794_796del) c.832_834del (p.Phe278del) c.227-330_227-328del (n.227-330_227-328del) c.748_750del (p.Phe250del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087393A=	CA2300669225	ATP5F1A	c.899T= (p.Phe300=) n.1304T= c.962T= (n.962T=) c.795T= (n.795T=) c.833T= (p.Phe278=) c.227-329T= (n.227-329T=) c.749T= (p.Phe250=)
18	g.46087393A>C	CA402355238	ATP5F1A	c.899T>G (p.Phe300Cys) n.1304T>G c.962T>G (n.962T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.227-329T>G (n.227-329T>G) c.749T>G (p.Phe250Cys)
18	g.46087393A>G	CA402355236	ATP5F1A	c.899T>C (p.Phe300Ser) n.1304T>C c.962T>C (n.962T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.227-329T>C (n.227-329T>C) c.749T>C (p.Phe250Ser)
18	g.46087393A>T	CA402355237	ATP5F1A	c.899T>A (p.Phe300Tyr) n.1304T>A c.962T>A (n.962T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.227-329T>A (n.227-329T>A) c.749T>A (p.Phe250Tyr)	dbSNP
18	g.46087394A>C	CA402355239	ATP5F1A	c.898T>G (p.Phe300Val) n.1303T>G c.961T>G (n.961T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.832T>G (p.Phe278Val) c.227-330T>G (n.227-330T>G) c.748T>G (p.Phe250Val)
18	g.46087394A>G	CA402355240	ATP5F1A	c.898T>C (p.Phe300Leu) n.1303T>C c.961T>C (n.961T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.227-330T>C (n.227-330T>C) c.748T>C (p.Phe250Leu)
18	g.46087394A>T	CA402355241	ATP5F1A	c.898T>A (p.Phe300Ile) n.1303T>A c.961T>A (n.961T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.227-330T>A (n.227-330T>A) c.748T>A (p.Phe250Ile)
18	g.46087395A>C	CA402355242	ATP5F1A	c.897T>G (p.Tyr299Ter) n.1302T>G c.960T>G (n.960T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.227-331T>G (n.227-331T>G) c.747T>G (p.Tyr249Ter)
18	g.46087395A>G	CA503984887	ATP5F1A	c.897T>C (p.Tyr299=) n.1302T>C c.960T>C (n.960T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.831T>C (p.Tyr277=) c.227-331T>C (n.227-331T>C) c.747T>C (p.Tyr249=)
18	g.46087395A>T	CA402355243	ATP5F1A	c.897T>A (p.Tyr299Ter) n.1302T>A c.960T>A (n.960T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.227-331T>A (n.227-331T>A) c.747T>A (p.Tyr249Ter)
18	g.46087396T>A	CA402355244	ATP5F1A	c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.1301A>T c.959A>T (n.959A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.227-332A>T (n.227-332A>T) c.746A>T (p.Tyr249Phe)
18	g.46087396T>C	CA402355245	ATP5F1A	c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.1301A>G c.959A>G (n.959A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.227-332A>G (n.227-332A>G) c.746A>G (p.Tyr249Cys)	gnomAD v4
18	g.46087396T>G	CA402355246	ATP5F1A	c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.1301A>C c.959A>C (n.959A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.227-332A>C (n.227-332A>C) c.746A>C (p.Tyr249Ser)
18	g.46087397A=	CA2300669226	ATP5F1A	c.895T= (p.Tyr299=) n.1300T= c.958T= (n.958T=) c.791T= (n.791T=) c.829T= (p.Tyr277=) c.227-333T= (n.227-333T=) c.745T= (p.Tyr249=)
18	g.46087397A>C	CA402355247	ATP5F1A	c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.1300T>G c.958T>G (n.958T>G) c.791T>G (n.791T>G) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.227-333T>G (n.227-333T>G) c.745T>G (p.Tyr249Asp)	dbSNP
18	g.46087397A>G	CA402355248	ATP5F1A	c.895T>C (p.Tyr299His) n.1300T>C c.958T>C (n.958T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.829T>C (p.Tyr277His) c.227-333T>C (n.227-333T>C) c.745T>C (p.Tyr249His)
18	g.46087397A>T	CA402355249	ATP5F1A	c.895T>A (p.Tyr299Asn) n.1300T>A c.958T>A (n.958T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.227-333T>A (n.227-333T>A) c.745T>A (p.Tyr249Asn)
18	g.46087398C>A	CA402355250	ATP5F1A	c.894G>T (p.Glu298Asp) n.1299G>T c.957G>T (n.957G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.227-334G>T (n.227-334G>T) c.744G>T (p.Glu248Asp)
18	g.46087398C=	CA2300669227	ATP5F1A	c.894G= (p.Glu298=) n.1299G= c.957G= (n.957G=) c.790G= (n.790G=) c.828G= (p.Glu276=) c.227-334G= (n.227-334G=) c.744G= (p.Glu248=)
18	g.46087398C>G	CA402355251	ATP5F1A	c.894G>C (p.Glu298Asp) n.1299G>C c.957G>C (n.957G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.227-334G>C (n.227-334G>C) c.744G>C (p.Glu248Asp)	ClinVar dbSNP
18	g.46087398C>T	CA503984894	ATP5F1A	c.894G>A (p.Glu298=) n.1299G>A c.957G>A (n.957G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.227-334G>A (n.227-334G>A) c.744G>A (p.Glu248=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087399T>A	CA402355252	ATP5F1A	c.893A>T (p.Glu298Val) n.1298A>T c.956A>T (n.956A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.227-335A>T (n.227-335A>T) c.743A>T (p.Glu248Val)
18	g.46087399T>C	CA402355253	ATP5F1A	c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1298A>G c.956A>G (n.956A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.227-335A>G (n.227-335A>G) c.743A>G (p.Glu248Gly)	dbSNP
18	g.46087399T>G	CA402355254	ATP5F1A	c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1298A>C c.956A>C (n.956A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.227-335A>C (n.227-335A>C) c.743A>C (p.Glu248Ala)
18	g.46087399T=	CA2300669228	ATP5F1A	c.893A= (p.Glu298=) n.1298A= c.956A= (n.956A=) c.789A= (n.789A=) c.827A= (p.Glu276=) c.227-335A= (n.227-335A=) c.743A= (p.Glu248=)
18	g.46087400C>A	CA402355255	ATP5F1A	c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1297G>T c.955G>T (n.955G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.227-336G>T (n.227-336G>T) c.742G>T (p.Glu248Ter)
18	g.46087400C>G	CA402355256	ATP5F1A	c.892G>C (p.Glu298Gln) n.1297G>C c.955G>C (n.955G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.227-336G>C (n.227-336G>C) c.742G>C (p.Glu248Gln)
18	g.46087400C>T	CA402355257	ATP5F1A	c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1297G>A c.955G>A (n.955G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.227-336G>A (n.227-336G>A) c.742G>A (p.Glu248Lys)	gnomAD v4
18	g.46087401T>A	CA503984902	ATP5F1A	c.891A>T (p.Gly297=) n.1296A>T c.954A>T (n.954A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.825A>T (p.Gly275=) c.227-337A>T (n.227-337A>T) c.741A>T (p.Gly247=)
18	g.46087401T>C	CA8950694	ATP5F1A	c.891A>G (p.Gly297=) n.1296A>G c.954A>G (n.954A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.825A>G (p.Gly275=) c.227-337A>G (n.227-337A>G) c.741A>G (p.Gly247=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087401T>G	CA503984904	ATP5F1A	c.891A>C (p.Gly297=) n.1296A>C c.954A>C (n.954A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.825A>C (p.Gly275=) c.227-337A>C (n.227-337A>C) c.741A>C (p.Gly247=)
18	g.46087401T=	CA2300669229	ATP5F1A	c.891A= (p.Gly297=) n.1296A= c.954A= (n.954A=) c.787A= (n.787A=) c.825A= (p.Gly275=) c.227-337A= (n.227-337A=) c.741A= (p.Gly247=)
18	g.46087402C>A	CA402355258	ATP5F1A	c.890G>T (p.Gly297Val) n.1295G>T c.953G>T (n.953G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.227-338G>T (n.227-338G>T) c.740G>T (p.Gly247Val)
18	g.46087402C=	CA2300669230	ATP5F1A	c.890G= (p.Gly297=) n.1295G= c.953G= (n.953G=) c.786G= (n.786G=) c.824G= (p.Gly275=) c.227-338G= (n.227-338G=) c.740G= (p.Gly247=)
18	g.46087402C>G	CA8950695	ATP5F1A	c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1295G>C c.953G>C (n.953G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.227-338G>C (n.227-338G>C) c.740G>C (p.Gly247Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087402C>T	CA402355259	ATP5F1A	c.890G>A (p.Gly297Glu) n.1295G>A c.953G>A (n.953G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.227-338G>A (n.227-338G>A) c.740G>A (p.Gly247Glu)
18	g.46087403C>A	CA402355260	ATP5F1A	c.889G>T (p.Gly297Ter) n.1294G>T c.952G>T (n.952G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.823G>T (p.Gly275Ter) c.227-339G>T (n.227-339G>T) c.739G>T (p.Gly247Ter)
18	g.46087403C>G	CA402355261	ATP5F1A	c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1294G>C c.952G>C (n.952G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.227-339G>C (n.227-339G>C) c.739G>C (p.Gly247Arg)
18	g.46087403C>T	CA402355262	ATP5F1A	c.889G>A (p.Gly297Arg) n.1294G>A c.952G>A (n.952G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.227-339G>A (n.227-339G>A) c.739G>A (p.Gly247Arg)
18	g.46087404C>A	CA402355265	ATP5F1A	c.888G>T (p.Met296Ile) n.1293G>T c.951G>T (n.951G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.822G>T (p.Met274Ile) c.227-340G>T (n.227-340G>T) c.738G>T (p.Met246Ile)
18	g.46087404C>G	CA402355264	ATP5F1A	c.888G>C (p.Met296Ile) n.1293G>C c.951G>C (n.951G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.822G>C (p.Met274Ile) c.227-340G>C (n.227-340G>C) c.738G>C (p.Met246Ile)
18	g.46087404C>T	CA402355263	ATP5F1A	c.888G>A (p.Met296Ile) n.1293G>A c.951G>A (n.951G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.822G>A (p.Met274Ile) c.227-340G>A (n.227-340G>A) c.738G>A (p.Met246Ile)
18	g.46087405A>C	CA402355266	ATP5F1A	c.887T>G (p.Met296Arg) n.1292T>G c.950T>G (n.950T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.821T>G (p.Met274Arg) c.227-341T>G (n.227-341T>G) c.737T>G (p.Met246Arg)
18	g.46087405A>G	CA402355267	ATP5F1A	c.887T>C (p.Met296Thr) n.1292T>C c.950T>C (n.950T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.821T>C (p.Met274Thr) c.227-341T>C (n.227-341T>C) c.737T>C (p.Met246Thr)
18	g.46087405A>T	CA402355268	ATP5F1A	c.887T>A (p.Met296Lys) n.1292T>A c.950T>A (n.950T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.821T>A (p.Met274Lys) c.227-341T>A (n.227-341T>A) c.737T>A (p.Met246Lys)

Number of alleles fetched