Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
18	g.46087235_46087342del	CA2641640970	ATP5F1A	c.951+2_952del n.1358_1465del c.1014+2_1015del c.847+2_848del c.885+2_886del c.227-275_227-168del (n.227-275_227-168del) c.801+2_802del	gnomAD v4
18	g.46087257A=	CA2300669162	ATP5F1A	c.952-25T= (n.952-25T=) n.1440T= c.1015-25T= (n.1015-25T=) c.848-25T= (n.848-25T=) c.886-25T= (n.886-25T=) c.227-193T= (n.227-193T=) c.802-25T= (n.802-25T=)
18	g.46087257A>G	CA2300669163	ATP5F1A	c.952-25T>C (n.952-25T>C) n.1440T>C c.1015-25T>C (n.1015-25T>C) c.848-25T>C (n.848-25T>C) c.886-25T>C (n.886-25T>C) c.227-193T>C (n.227-193T>C) c.802-25T>C (n.802-25T>C)	dbSNP
18	g.46087258G>A	CA2641640978	ATP5F1A	c.952-26C>T (n.952-26C>T) n.1439C>T c.1015-26C>T (n.1015-26C>T) c.848-26C>T (n.848-26C>T) c.886-26C>T (n.886-26C>T) c.227-194C>T (n.227-194C>T) c.802-26C>T (n.802-26C>T)	gnomAD v4
18	g.46087261A=	CA2300669164	ATP5F1A	c.952-29T= (n.952-29T=) n.1436T= c.1015-29T= (n.1015-29T=) c.848-29T= (n.848-29T=) c.886-29T= (n.886-29T=) c.227-197T= (n.227-197T=) c.802-29T= (n.802-29T=)
18	g.46087261A>C	CA8950674	ATP5F1A	c.952-29T>G (n.952-29T>G) n.1436T>G c.1015-29T>G (n.1015-29T>G) c.848-29T>G (n.848-29T>G) c.886-29T>G (n.886-29T>G) c.227-197T>G (n.227-197T>G) c.802-29T>G (n.802-29T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087265T>C	CA299748779	ATP5F1A	c.952-33A>G (n.952-33A>G) n.1432A>G c.1015-33A>G (n.1015-33A>G) c.848-33A>G (n.848-33A>G) c.886-33A>G (n.886-33A>G) c.227-201A>G (n.227-201A>G) c.802-33A>G (n.802-33A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087265T=	CA2300669165	ATP5F1A	c.952-33A= (n.952-33A=) n.1432A= c.1015-33A= (n.1015-33A=) c.848-33A= (n.848-33A=) c.886-33A= (n.886-33A=) c.227-201A= (n.227-201A=) c.802-33A= (n.802-33A=)
18	g.46087266A=	CA2300669166	ATP5F1A	c.952-34T= (n.952-34T=) n.1431T= c.1015-34T= (n.1015-34T=) c.848-34T= (n.848-34T=) c.886-34T= (n.886-34T=) c.227-202T= (n.227-202T=) c.802-34T= (n.802-34T=)
18	g.46087266A>G	CA299748780	ATP5F1A	c.952-34T>C (n.952-34T>C) n.1431T>C c.1015-34T>C (n.1015-34T>C) c.848-34T>C (n.848-34T>C) c.886-34T>C (n.886-34T>C) c.227-202T>C (n.227-202T>C) c.802-34T>C (n.802-34T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087267T>C	CA299748783	ATP5F1A	c.952-35A>G (n.952-35A>G) n.1430A>G c.1015-35A>G (n.1015-35A>G) c.848-35A>G (n.848-35A>G) c.886-35A>G (n.886-35A>G) c.227-203A>G (n.227-203A>G) c.802-35A>G (n.802-35A>G)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087267T=	CA2300669167	ATP5F1A	c.952-35A= (n.952-35A=) n.1430A= c.1015-35A= (n.1015-35A=) c.848-35A= (n.848-35A=) c.886-35A= (n.886-35A=) c.227-203A= (n.227-203A=) c.802-35A= (n.802-35A=)
18	g.46087268T>G	CA2300669169	ATP5F1A	c.952-36A>C (n.952-36A>C) n.1429A>C c.1015-36A>C (n.1015-36A>C) c.848-36A>C (n.848-36A>C) c.886-36A>C (n.886-36A>C) c.227-204A>C (n.227-204A>C) c.802-36A>C (n.802-36A>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087268T=	CA2300669168	ATP5F1A	c.952-36A= (n.952-36A=) n.1429A= c.1015-36A= (n.1015-36A=) c.848-36A= (n.848-36A=) c.886-36A= (n.886-36A=) c.227-204A= (n.227-204A=) c.802-36A= (n.802-36A=)
18	g.46087269A>G	CA2641640979	ATP5F1A	c.952-37T>C (n.952-37T>C) n.1428T>C c.1015-37T>C (n.1015-37T>C) c.848-37T>C (n.848-37T>C) c.886-37T>C (n.886-37T>C) c.227-205T>C (n.227-205T>C) c.802-37T>C (n.802-37T>C)	gnomAD v4
18	g.46087272T>C	CA8950675	ATP5F1A	c.952-40A>G (n.952-40A>G) n.1425A>G c.1015-40A>G (n.1015-40A>G) c.848-40A>G (n.848-40A>G) c.886-40A>G (n.886-40A>G) c.227-208A>G (n.227-208A>G) c.802-40A>G (n.802-40A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087272T=	CA2300669170	ATP5F1A	c.952-40A= (n.952-40A=) n.1425A= c.1015-40A= (n.1015-40A=) c.848-40A= (n.848-40A=) c.886-40A= (n.886-40A=) c.227-208A= (n.227-208A=) c.802-40A= (n.802-40A=)
18	g.46087273A=	CA2300669171	ATP5F1A	c.952-41T= (n.952-41T=) n.1424T= c.1015-41T= (n.1015-41T=) c.848-41T= (n.848-41T=) c.886-41T= (n.886-41T=) c.227-209T= (n.227-209T=) c.802-41T= (n.802-41T=)
18	g.46087273A>G	CA779784734	ATP5F1A	c.952-41T>C (n.952-41T>C) n.1424T>C c.1015-41T>C (n.1015-41T>C) c.848-41T>C (n.848-41T>C) c.886-41T>C (n.886-41T>C) c.227-209T>C (n.227-209T>C) c.802-41T>C (n.802-41T>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087274del	CA2576554827	ATP5F1A	c.952-42del (n.952-42del) n.1423del c.1015-42del (n.1015-42del) c.848-42del (n.848-42del) c.886-42del (n.886-42del) c.227-210del (n.227-210del) c.802-42del (n.802-42del)
18	g.46087274G>C	CA2641640980	ATP5F1A	c.952-42C>G (n.952-42C>G) n.1423C>G c.1015-42C>G (n.1015-42C>G) c.848-42C>G (n.848-42C>G) c.886-42C>G (n.886-42C>G) c.227-210C>G (n.227-210C>G) c.802-42C>G (n.802-42C>G)	gnomAD v4
18	g.46087274G=	CA2300669172	ATP5F1A	c.952-42C= (n.952-42C=) n.1423C= c.1015-42C= (n.1015-42C=) c.848-42C= (n.848-42C=) c.886-42C= (n.886-42C=) c.227-210C= (n.227-210C=) c.802-42C= (n.802-42C=)
18	g.46087274G>T	CA629924076	ATP5F1A	c.952-42C>A (n.952-42C>A) n.1423C>A c.1015-42C>A (n.1015-42C>A) c.848-42C>A (n.848-42C>A) c.886-42C>A (n.886-42C>A) c.227-210C>A (n.227-210C>A) c.802-42C>A (n.802-42C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087278T>C	CA299748798	ATP5F1A	c.952-46A>G (n.952-46A>G) n.1419A>G c.1015-46A>G (n.1015-46A>G) c.848-46A>G (n.848-46A>G) c.886-46A>G (n.886-46A>G) c.227-214A>G (n.227-214A>G) c.802-46A>G (n.802-46A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087278T=	CA2300669173	ATP5F1A	c.952-46A= (n.952-46A=) n.1419A= c.1015-46A= (n.1015-46A=) c.848-46A= (n.848-46A=) c.886-46A= (n.886-46A=) c.227-214A= (n.227-214A=) c.802-46A= (n.802-46A=)
18	g.46087283_46087301del	CA2641640981	ATP5F1A	c.951+42_952-49del (n.951+42_952-49del) n.1398_1416del c.1014+42_1015-49del (n.1014+42_1015-49del) c.847+42_848-49del (n.847+42_848-49del) c.885+42_886-49del (n.885+42_886-49del) c.227-235_227-217del (n.227-235_227-217del) c.801+42_802-49del (n.801+42_802-49del)	gnomAD v4
18	g.46087282A=	CA2300669174	ATP5F1A	c.952-50T= (n.952-50T=) n.1415T= c.1015-50T= (n.1015-50T=) c.848-50T= (n.848-50T=) c.886-50T= (n.886-50T=) c.227-218T= (n.227-218T=) c.802-50T= (n.802-50T=)
18	g.46087282A>C	CA629924077	ATP5F1A	c.952-50T>G (n.952-50T>G) n.1415T>G c.1015-50T>G (n.1015-50T>G) c.848-50T>G (n.848-50T>G) c.886-50T>G (n.886-50T>G) c.227-218T>G (n.227-218T>G) c.802-50T>G (n.802-50T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087282A>G	CA8950676	ATP5F1A	c.952-50T>C (n.952-50T>C) n.1415T>C c.1015-50T>C (n.1015-50T>C) c.848-50T>C (n.848-50T>C) c.886-50T>C (n.886-50T>C) c.227-218T>C (n.227-218T>C) c.802-50T>C (n.802-50T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087284A=	CA2300669175	ATP5F1A	c.952-52T= (n.952-52T=) n.1413T= c.1015-52T= (n.1015-52T=) c.848-52T= (n.848-52T=) c.886-52T= (n.886-52T=) c.227-220T= (n.227-220T=) c.802-52T= (n.802-52T=)
18	g.46087284A>G	CA8950677	ATP5F1A	c.952-52T>C (n.952-52T>C) n.1413T>C c.1015-52T>C (n.1015-52T>C) c.848-52T>C (n.848-52T>C) c.886-52T>C (n.886-52T>C) c.227-220T>C (n.227-220T>C) c.802-52T>C (n.802-52T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087285T>C	CA989895040	ATP5F1A	c.952-53A>G (n.952-53A>G) n.1412A>G c.1015-53A>G (n.1015-53A>G) c.848-53A>G (n.848-53A>G) c.886-53A>G (n.886-53A>G) c.227-221A>G (n.227-221A>G) c.802-53A>G (n.802-53A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087285T=	CA2300669176	ATP5F1A	c.952-53A= (n.952-53A=) n.1412A= c.1015-53A= (n.1015-53A=) c.848-53A= (n.848-53A=) c.886-53A= (n.886-53A=) c.227-221A= (n.227-221A=) c.802-53A= (n.802-53A=)
18	g.46087286G>A	CA2300669178	ATP5F1A	c.952-54C>T (n.952-54C>T) n.1411C>T c.1015-54C>T (n.1015-54C>T) c.848-54C>T (n.848-54C>T) c.886-54C>T (n.886-54C>T) c.227-222C>T (n.227-222C>T) c.802-54C>T (n.802-54C>T)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087286G=	CA2300669177	ATP5F1A	c.952-54C= (n.952-54C=) n.1411C= c.1015-54C= (n.1015-54C=) c.848-54C= (n.848-54C=) c.886-54C= (n.886-54C=) c.227-222C= (n.227-222C=) c.802-54C= (n.802-54C=)
18	g.46087286dup	CA299748811	ATP5F1A	c.952-54dup (n.952-54dup) n.1411dup c.1015-54dup (n.1015-54dup) c.848-54dup (n.848-54dup) c.886-54dup (n.886-54dup) c.227-222dup (n.227-222dup) c.802-54dup (n.802-54dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087287T>C	CA299748816	ATP5F1A	c.952-55A>G (n.952-55A>G) n.1410A>G c.1015-55A>G (n.1015-55A>G) c.848-55A>G (n.848-55A>G) c.886-55A>G (n.886-55A>G) c.227-223A>G (n.227-223A>G) c.802-55A>G (n.802-55A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087287T>G	CA2300669180	ATP5F1A	c.952-55A>C (n.952-55A>C) n.1410A>C c.1015-55A>C (n.1015-55A>C) c.848-55A>C (n.848-55A>C) c.886-55A>C (n.886-55A>C) c.227-223A>C (n.227-223A>C) c.802-55A>C (n.802-55A>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087287T=	CA2300669179	ATP5F1A	c.952-55A= (n.952-55A=) n.1410A= c.1015-55A= (n.1015-55A=) c.848-55A= (n.848-55A=) c.886-55A= (n.886-55A=) c.227-223A= (n.227-223A=) c.802-55A= (n.802-55A=)
18	g.46087288G>C	CA2300669182	ATP5F1A	c.951+53C>G (n.951+53C>G) n.1409C>G c.1014+53C>G (n.1014+53C>G) c.847+53C>G (n.847+53C>G) c.885+53C>G (n.885+53C>G) c.227-224C>G (n.227-224C>G) c.801+53C>G (n.801+53C>G)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087288G=	CA2300669181	ATP5F1A	c.951+53C= (n.951+53C=) n.1409C= c.1014+53C= (n.1014+53C=) c.847+53C= (n.847+53C=) c.885+53C= (n.885+53C=) c.227-224C= (n.227-224C=) c.801+53C= (n.801+53C=)
18	g.46087289A=	CA2300669183	ATP5F1A	c.951+52T= (n.951+52T=) n.1408T= c.1014+52T= (n.1014+52T=) c.847+52T= (n.847+52T=) c.885+52T= (n.885+52T=) c.227-225T= (n.227-225T=) c.801+52T= (n.801+52T=)
18	g.46087289A>C	CA629924078	ATP5F1A	c.951+52T>G (n.951+52T>G) n.1408T>G c.1014+52T>G (n.1014+52T>G) c.847+52T>G (n.847+52T>G) c.885+52T>G (n.885+52T>G) c.227-225T>G (n.227-225T>G) c.801+52T>G (n.801+52T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087289A>G	CA2529575563	ATP5F1A	c.951+52T>C (n.951+52T>C) n.1408T>C c.1014+52T>C (n.1014+52T>C) c.847+52T>C (n.847+52T>C) c.885+52T>C (n.885+52T>C) c.227-225T>C (n.227-225T>C) c.801+52T>C (n.801+52T>C)
18	g.46087289A>T	CA2641640982	ATP5F1A	c.951+52T>A (n.951+52T>A) n.1408T>A c.1014+52T>A (n.1014+52T>A) c.847+52T>A (n.847+52T>A) c.885+52T>A (n.885+52T>A) c.227-225T>A (n.227-225T>A) c.801+52T>A (n.801+52T>A)	gnomAD v4
18	g.46087291C=	CA2300669184	ATP5F1A	c.951+50G= (n.951+50G=) n.1406G= c.1014+50G= (n.1014+50G=) c.847+50G= (n.847+50G=) c.885+50G= (n.885+50G=) c.227-227G= (n.227-227G=) c.801+50G= (n.801+50G=)
18	g.46087291C>T	CA779784752	ATP5F1A	c.951+50G>A (n.951+50G>A) n.1406G>A c.1014+50G>A (n.1014+50G>A) c.847+50G>A (n.847+50G>A) c.885+50G>A (n.885+50G>A) c.227-227G>A (n.227-227G>A) c.801+50G>A (n.801+50G>A)	dbSNP
18	g.46087294T>C	CA2641640983	ATP5F1A	c.951+47A>G (n.951+47A>G) n.1403A>G c.1014+47A>G (n.1014+47A>G) c.847+47A>G (n.847+47A>G) c.885+47A>G (n.885+47A>G) c.227-230A>G (n.227-230A>G) c.801+47A>G (n.801+47A>G)	gnomAD v4
18	g.46087296A=	CA2300669185	ATP5F1A	c.951+45T= (n.951+45T=) n.1401T= c.1014+45T= (n.1014+45T=) c.847+45T= (n.847+45T=) c.885+45T= (n.885+45T=) c.227-232T= (n.227-232T=) c.801+45T= (n.801+45T=)
18	g.46087296A>G	CA629924079	ATP5F1A	c.951+45T>C (n.951+45T>C) n.1401T>C c.1014+45T>C (n.1014+45T>C) c.847+45T>C (n.847+45T>C) c.885+45T>C (n.885+45T>C) c.227-232T>C (n.227-232T>C) c.801+45T>C (n.801+45T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087297C>T	CA2641640984	ATP5F1A	c.951+44G>A (n.951+44G>A) n.1400G>A c.1014+44G>A (n.1014+44G>A) c.847+44G>A (n.847+44G>A) c.885+44G>A (n.885+44G>A) c.227-233G>A (n.227-233G>A) c.801+44G>A (n.801+44G>A)	gnomAD v4
18	g.46087298T>C	CA2641640985	ATP5F1A	c.951+43A>G (n.951+43A>G) n.1399A>G c.1014+43A>G (n.1014+43A>G) c.847+43A>G (n.847+43A>G) c.885+43A>G (n.885+43A>G) c.227-234A>G (n.227-234A>G) c.801+43A>G (n.801+43A>G)	gnomAD v4
18	g.46087301A>G	CA2641640986	ATP5F1A	c.951+40T>C (n.951+40T>C) n.1396T>C c.1014+40T>C (n.1014+40T>C) c.847+40T>C (n.847+40T>C) c.885+40T>C (n.885+40T>C) c.227-237T>C (n.227-237T>C) c.801+40T>C (n.801+40T>C)	gnomAD v4
18	g.46087302G=	CA2300669186	ATP5F1A	c.951+39C= (n.951+39C=) n.1395C= c.1014+39C= (n.1014+39C=) c.847+39C= (n.847+39C=) c.885+39C= (n.885+39C=) c.227-238C= (n.227-238C=) c.801+39C= (n.801+39C=)
18	g.46087302G>T	CA8950678	ATP5F1A	c.951+39C>A (n.951+39C>A) n.1395C>A c.1014+39C>A (n.1014+39C>A) c.847+39C>A (n.847+39C>A) c.885+39C>A (n.885+39C>A) c.227-238C>A (n.227-238C>A) c.801+39C>A (n.801+39C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087303T>C	CA2641640987	ATP5F1A	c.951+38A>G (n.951+38A>G) n.1394A>G c.1014+38A>G (n.1014+38A>G) c.847+38A>G (n.847+38A>G) c.885+38A>G (n.885+38A>G) c.227-239A>G (n.227-239A>G) c.801+38A>G (n.801+38A>G)	gnomAD v4
18	g.46087305_46087312del	CA2641640988	ATP5F1A	c.951+30_951+37del (n.951+30_951+37del) n.1386_1393del c.1014+30_1014+37del (n.1014+30_1014+37del) c.847+30_847+37del (n.847+30_847+37del) c.885+30_885+37del (n.885+30_885+37del) c.227-247_227-240del (n.227-247_227-240del) c.801+30_801+37del (n.801+30_801+37del)	gnomAD v4
18	g.46087305C>A	CA2641640989	ATP5F1A	c.951+36G>T (n.951+36G>T) n.1392G>T c.1014+36G>T (n.1014+36G>T) c.847+36G>T (n.847+36G>T) c.885+36G>T (n.885+36G>T) c.227-241G>T (n.227-241G>T) c.801+36G>T (n.801+36G>T)	gnomAD v4
18	g.46087305C=	CA2300669187	ATP5F1A	c.951+36G= (n.951+36G=) n.1392G= c.1014+36G= (n.1014+36G=) c.847+36G= (n.847+36G=) c.885+36G= (n.885+36G=) c.227-241G= (n.227-241G=) c.801+36G= (n.801+36G=)
18	g.46087305C>T	CA8950679	ATP5F1A	c.951+36G>A (n.951+36G>A) n.1392G>A c.1014+36G>A (n.1014+36G>A) c.847+36G>A (n.847+36G>A) c.885+36G>A (n.885+36G>A) c.227-241G>A (n.227-241G>A) c.801+36G>A (n.801+36G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087306A=	CA2300669188	ATP5F1A	c.951+35T= (n.951+35T=) n.1391T= c.1014+35T= (n.1014+35T=) c.847+35T= (n.847+35T=) c.885+35T= (n.885+35T=) c.227-242T= (n.227-242T=) c.801+35T= (n.801+35T=)
18	g.46087306A>G	CA8950680	ATP5F1A	c.951+35T>C (n.951+35T>C) n.1391T>C c.1014+35T>C (n.1014+35T>C) c.847+35T>C (n.847+35T>C) c.885+35T>C (n.885+35T>C) c.227-242T>C (n.227-242T>C) c.801+35T>C (n.801+35T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087306A>T	CA2641640991	ATP5F1A	c.951+35T>A (n.951+35T>A) n.1391T>A c.1014+35T>A (n.1014+35T>A) c.847+35T>A (n.847+35T>A) c.885+35T>A (n.885+35T>A) c.227-242T>A (n.227-242T>A) c.801+35T>A (n.801+35T>A)	gnomAD v4
18	g.46087308A>G	CA2576554828	ATP5F1A	c.951+33T>C (n.951+33T>C) n.1389T>C c.1014+33T>C (n.1014+33T>C) c.847+33T>C (n.847+33T>C) c.885+33T>C (n.885+33T>C) c.227-244T>C (n.227-244T>C) c.801+33T>C (n.801+33T>C)	gnomAD v4
18	g.46087309T>C	CA629924080	ATP5F1A	c.951+32A>G (n.951+32A>G) n.1388A>G c.1014+32A>G (n.1014+32A>G) c.847+32A>G (n.847+32A>G) c.885+32A>G (n.885+32A>G) c.227-245A>G (n.227-245A>G) c.801+32A>G (n.801+32A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087309T=	CA2300669189	ATP5F1A	c.951+32A= (n.951+32A=) n.1388A= c.1014+32A= (n.1014+32A=) c.847+32A= (n.847+32A=) c.885+32A= (n.885+32A=) c.227-245A= (n.227-245A=) c.801+32A= (n.801+32A=)
18	g.46087309_46087310insGTCATTTCC	CA2565898362	ATP5F1A	c.951+31_951+32insGGAAATGAC (n.951+31_951+32insGGAAATGAC) n.1387_1388insGGAAATGAC c.1014+31_1014+32insGGAAATGAC (n.1014+31_1014+32insGGAAATGAC) c.847+31_847+32insGGAAATGAC (n.847+31_847+32insGGAAATGAC) c.885+31_885+32insGGAAATGAC (n.885+31_885+32insGGAAATGAC) c.227-246_227-245insGGAAATGAC (n.227-246_227-245insGGAAATGAC) c.801+31_801+32insGGAAATGAC (n.801+31_801+32insGGAAATGAC)
18	g.46087310A>G	CA2812346985	ATP5F1A	c.951+31T>C (n.951+31T>C) n.1387T>C c.1014+31T>C (n.1014+31T>C) c.847+31T>C (n.847+31T>C) c.885+31T>C (n.885+31T>C) c.227-246T>C (n.227-246T>C) c.801+31T>C (n.801+31T>C)
18	g.46087313T>C	CA629924081	ATP5F1A	c.951+28A>G (n.951+28A>G) n.1384A>G c.1014+28A>G (n.1014+28A>G) c.847+28A>G (n.847+28A>G) c.885+28A>G (n.885+28A>G) c.227-249A>G (n.227-249A>G) c.801+28A>G (n.801+28A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087313T=	CA2300669190	ATP5F1A	c.951+28A= (n.951+28A=) n.1384A= c.1014+28A= (n.1014+28A=) c.847+28A= (n.847+28A=) c.885+28A= (n.885+28A=) c.227-249A= (n.227-249A=) c.801+28A= (n.801+28A=)
18	g.46087314G>A	CA779784758	ATP5F1A	c.951+27C>T (n.951+27C>T) n.1383C>T c.1014+27C>T (n.1014+27C>T) c.847+27C>T (n.847+27C>T) c.885+27C>T (n.885+27C>T) c.227-250C>T (n.227-250C>T) c.801+27C>T (n.801+27C>T)	dbSNP
18	g.46087314G=	CA2300669191	ATP5F1A	c.951+27C= (n.951+27C=) n.1383C= c.1014+27C= (n.1014+27C=) c.847+27C= (n.847+27C=) c.885+27C= (n.885+27C=) c.227-250C= (n.227-250C=) c.801+27C= (n.801+27C=)
18	g.46087314G>T	CA2539882375	ATP5F1A	c.951+27C>A (n.951+27C>A) n.1383C>A c.1014+27C>A (n.1014+27C>A) c.847+27C>A (n.847+27C>A) c.885+27C>A (n.885+27C>A) c.227-250C>A (n.227-250C>A) c.801+27C>A (n.801+27C>A)
18	g.46087315G>T	CA2812346987	ATP5F1A	c.951+26C>A (n.951+26C>A) n.1382C>A c.1014+26C>A (n.1014+26C>A) c.847+26C>A (n.847+26C>A) c.885+26C>A (n.885+26C>A) c.227-251C>A (n.227-251C>A) c.801+26C>A (n.801+26C>A)
18	g.46087316A=	CA2300669192	ATP5F1A	c.951+25T= (n.951+25T=) n.1381T= c.1014+25T= (n.1014+25T=) c.847+25T= (n.847+25T=) c.885+25T= (n.885+25T=) c.227-252T= (n.227-252T=) c.801+25T= (n.801+25T=)
18	g.46087316A>C	CA8950681	ATP5F1A	c.951+25T>G (n.951+25T>G) n.1381T>G c.1014+25T>G (n.1014+25T>G) c.847+25T>G (n.847+25T>G) c.885+25T>G (n.885+25T>G) c.227-252T>G (n.227-252T>G) c.801+25T>G (n.801+25T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087317T>C	CA629924082	ATP5F1A	c.951+24A>G (n.951+24A>G) n.1380A>G c.1014+24A>G (n.1014+24A>G) c.847+24A>G (n.847+24A>G) c.885+24A>G (n.885+24A>G) c.227-253A>G (n.227-253A>G) c.801+24A>G (n.801+24A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087317T=	CA2300669193	ATP5F1A	c.951+24A= (n.951+24A=) n.1380A= c.1014+24A= (n.1014+24A=) c.847+24A= (n.847+24A=) c.885+24A= (n.885+24A=) c.227-253A= (n.227-253A=) c.801+24A= (n.801+24A=)
18	g.46087318del	CA2641640992	ATP5F1A	c.951+24del (n.951+24del) n.1380del c.1014+24del (n.1014+24del) c.847+24del (n.847+24del) c.885+24del (n.885+24del) c.227-253del (n.227-253del) c.801+24del (n.801+24del)	gnomAD v4
18	g.46087318T>C	CA2576554829	ATP5F1A	c.951+23A>G (n.951+23A>G) n.1379A>G c.1014+23A>G (n.1014+23A>G) c.847+23A>G (n.847+23A>G) c.885+23A>G (n.885+23A>G) c.227-254A>G (n.227-254A>G) c.801+23A>G (n.801+23A>G)
18	g.46087320T>C	CA629924083	ATP5F1A	c.951+21A>G (n.951+21A>G) n.1377A>G c.1014+21A>G (n.1014+21A>G) c.847+21A>G (n.847+21A>G) c.885+21A>G (n.885+21A>G) c.227-256A>G (n.227-256A>G) c.801+21A>G (n.801+21A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087320T=	CA2300669194	ATP5F1A	c.951+21A= (n.951+21A=) n.1377A= c.1014+21A= (n.1014+21A=) c.847+21A= (n.847+21A=) c.885+21A= (n.885+21A=) c.227-256A= (n.227-256A=) c.801+21A= (n.801+21A=)
18	g.46087324A>C	CA2812346988	ATP5F1A	c.951+17T>G (n.951+17T>G) n.1373T>G c.1014+17T>G (n.1014+17T>G) c.847+17T>G (n.847+17T>G) c.885+17T>G (n.885+17T>G) c.227-260T>G (n.227-260T>G) c.801+17T>G (n.801+17T>G)
18	g.46087324_46087328delinsAATTT	CA2300669195	ATP5F1A	c.951+13_951+17delinsAAATT (n.951+13_951+17delinsAAATT) n.1369_1373delinsAAATT c.1014+13_1014+17delinsAAATT (n.1014+13_1014+17delinsAAATT) c.847+13_847+17delinsAAATT (n.847+13_847+17delinsAAATT) c.885+13_885+17delinsAAATT (n.885+13_885+17delinsAAATT) c.227-264_227-260delinsAAATT (n.227-264_227-260delinsAAATT) c.801+13_801+17delinsAAATT (n.801+13_801+17delinsAAATT)
18	g.46087329_46087332del	CA8950682	ATP5F1A	c.951+13_951+16del (n.951+13_951+16del) n.1369_1372del c.1014+13_1014+16del (n.1014+13_1014+16del) c.847+13_847+16del (n.847+13_847+16del) c.885+13_885+16del (n.885+13_885+16del) c.227-264_227-261del (n.227-264_227-261del) c.801+13_801+16del (n.801+13_801+16del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087326T>C	CA8950683	ATP5F1A	c.951+15A>G (n.951+15A>G) n.1371A>G c.1014+15A>G (n.1014+15A>G) c.847+15A>G (n.847+15A>G) c.885+15A>G (n.885+15A>G) c.227-262A>G (n.227-262A>G) c.801+15A>G (n.801+15A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087326T=	CA2300669196	ATP5F1A	c.951+15A= (n.951+15A=) n.1371A= c.1014+15A= (n.1014+15A=) c.847+15A= (n.847+15A=) c.885+15A= (n.885+15A=) c.227-262A= (n.227-262A=) c.801+15A= (n.801+15A=)
18	g.46087327T>G	CA2641640993	ATP5F1A	c.951+14A>C (n.951+14A>C) n.1370A>C c.1014+14A>C (n.1014+14A>C) c.847+14A>C (n.847+14A>C) c.885+14A>C (n.885+14A>C) c.227-263A>C (n.227-263A>C) c.801+14A>C (n.801+14A>C)	gnomAD v4
18	g.46087328T>C	CA2641640994	ATP5F1A	c.951+13A>G (n.951+13A>G) n.1369A>G c.1014+13A>G (n.1014+13A>G) c.847+13A>G (n.847+13A>G) c.885+13A>G (n.885+13A>G) c.227-264A>G (n.227-264A>G) c.801+13A>G (n.801+13A>G)	gnomAD v4
18	g.46087330T>C	CA2641640995	ATP5F1A	c.951+11A>G (n.951+11A>G) n.1367A>G c.1014+11A>G (n.1014+11A>G) c.847+11A>G (n.847+11A>G) c.885+11A>G (n.885+11A>G) c.227-266A>G (n.227-266A>G) c.801+11A>G (n.801+11A>G)	gnomAD v4
18	g.46087332T>A	CA8950685	ATP5F1A	c.951+9A>T (n.951+9A>T) n.1365A>T c.1014+9A>T (n.1014+9A>T) c.847+9A>T (n.847+9A>T) c.885+9A>T (n.885+9A>T) c.227-268A>T (n.227-268A>T) c.801+9A>T (n.801+9A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087332T>G	CA8950684	ATP5F1A	c.951+9A>C (n.951+9A>C) n.1365A>C c.1014+9A>C (n.1014+9A>C) c.847+9A>C (n.847+9A>C) c.885+9A>C (n.885+9A>C) c.227-268A>C (n.227-268A>C) c.801+9A>C (n.801+9A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087332T=	CA2300669197	ATP5F1A	c.951+9A= (n.951+9A=) n.1365A= c.1014+9A= (n.1014+9A=) c.847+9A= (n.847+9A=) c.885+9A= (n.885+9A=) c.227-268A= (n.227-268A=) c.801+9A= (n.801+9A=)
18	g.46087333C=	CA2300669198	ATP5F1A	c.951+8G= (n.951+8G=) n.1364G= c.1014+8G= (n.1014+8G=) c.847+8G= (n.847+8G=) c.885+8G= (n.885+8G=) c.227-269G= (n.227-269G=) c.801+8G= (n.801+8G=)
18	g.46087333C>T	CA629924084	ATP5F1A	c.951+8G>A (n.951+8G>A) n.1364G>A c.1014+8G>A (n.1014+8G>A) c.847+8G>A (n.847+8G>A) c.885+8G>A (n.885+8G>A) c.227-269G>A (n.227-269G>A) c.801+8G>A (n.801+8G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087334C=	CA2300669199	ATP5F1A	c.951+7G= (n.951+7G=) n.1363G= c.1014+7G= (n.1014+7G=) c.847+7G= (n.847+7G=) c.885+7G= (n.885+7G=) c.227-270G= (n.227-270G=) c.801+7G= (n.801+7G=)
18	g.46087334C>G	CA2300669200	ATP5F1A	c.951+7G>C (n.951+7G>C) n.1363G>C c.1014+7G>C (n.1014+7G>C) c.847+7G>C (n.847+7G>C) c.885+7G>C (n.885+7G>C) c.227-270G>C (n.227-270G>C) c.801+7G>C (n.801+7G>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.46087334C>T	CA8950686	ATP5F1A	c.951+7G>A (n.951+7G>A) n.1363G>A c.1014+7G>A (n.1014+7G>A) c.847+7G>A (n.847+7G>A) c.885+7G>A (n.885+7G>A) c.227-270G>A (n.227-270G>A) c.801+7G>A (n.801+7G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087335T>C	CA2300669202	ATP5F1A	c.951+6A>G (n.951+6A>G) n.1362A>G c.1014+6A>G (n.1014+6A>G) c.847+6A>G (n.847+6A>G) c.885+6A>G (n.885+6A>G) c.227-271A>G (n.227-271A>G) c.801+6A>G (n.801+6A>G)	dbSNP
18	g.46087335T=	CA2300669201	ATP5F1A	c.951+6A= (n.951+6A=) n.1362A= c.1014+6A= (n.1014+6A=) c.847+6A= (n.847+6A=) c.885+6A= (n.885+6A=) c.227-271A= (n.227-271A=) c.801+6A= (n.801+6A=)
18	g.46087336T>G	CA2641640996	ATP5F1A	c.951+5A>C (n.951+5A>C) n.1361A>C c.1014+5A>C (n.1014+5A>C) c.847+5A>C (n.847+5A>C) c.885+5A>C (n.885+5A>C) c.227-272A>C (n.227-272A>C) c.801+5A>C (n.801+5A>C)	gnomAD v4
18	g.46087339A>C	CA402355096	ATP5F1A	c.951+2T>G (n.951+2T>G) n.1358T>G c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) c.847+2T>G (n.847+2T>G) c.885+2T>G (n.885+2T>G) c.227-275T>G (n.227-275T>G) c.801+2T>G (n.801+2T>G)
18	g.46087339A>G	CA402355097	ATP5F1A	c.951+2T>C (n.951+2T>C) n.1358T>C c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) c.847+2T>C (n.847+2T>C) c.885+2T>C (n.885+2T>C) c.227-275T>C (n.227-275T>C) c.801+2T>C (n.801+2T>C)
18	g.46087339A>T	CA402355098	ATP5F1A	c.951+2T>A (n.951+2T>A) n.1358T>A c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) c.847+2T>A (n.847+2T>A) c.885+2T>A (n.885+2T>A) c.227-275T>A (n.227-275T>A) c.801+2T>A (n.801+2T>A)
18	g.46087340C>A	CA402355099	ATP5F1A	c.951+1G>T (n.951+1G>T) n.1357G>T c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) c.847+1G>T (n.847+1G>T) c.885+1G>T (n.885+1G>T) c.227-276G>T (n.227-276G>T) c.801+1G>T (n.801+1G>T)
18	g.46087340C>G	CA402355101	ATP5F1A	c.951+1G>C (n.951+1G>C) n.1357G>C c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) c.847+1G>C (n.847+1G>C) c.885+1G>C (n.885+1G>C) c.227-276G>C (n.227-276G>C) c.801+1G>C (n.801+1G>C)
18	g.46087340C>T	CA402355103	ATP5F1A	c.951+1G>A (n.951+1G>A) n.1357G>A c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) c.847+1G>A (n.847+1G>A) c.885+1G>A (n.885+1G>A) c.227-276G>A (n.227-276G>A) c.801+1G>A (n.801+1G>A)
18	g.46087341C>A	CA402355107	ATP5F1A	c.951G>T (p.Gln317His) n.1356G>T c.1014G>T (n.1014G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.885G>T (p.Gln295His) c.227-277G>T (n.227-277G>T) c.801G>T (p.Gln267His)
18	g.46087341C>G	CA402355109	ATP5F1A	c.951G>C (p.Gln317His) n.1356G>C c.1014G>C (n.1014G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.885G>C (p.Gln295His) c.227-277G>C (n.227-277G>C) c.801G>C (p.Gln267His)
18	g.46087341C>T	CA503984701	ATP5F1A	c.951G>A (p.Gln317=) n.1356G>A c.1014G>A (n.1014G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.885G>A (p.Gln295=) c.227-277G>A (n.227-277G>A) c.801G>A (p.Gln267=)
18	g.46087342T>A	CA402355114	ATP5F1A	c.950A>T (p.Gln317Leu) n.1355A>T c.1013A>T (n.1013A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.227-278A>T (n.227-278A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu)
18	g.46087342T>C	CA402355116	ATP5F1A	c.950A>G (p.Gln317Arg) n.1355A>G c.1013A>G (n.1013A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.227-278A>G (n.227-278A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg)
18	g.46087342T>G	CA402355117	ATP5F1A	c.950A>C (p.Gln317Pro) n.1355A>C c.1013A>C (n.1013A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.227-278A>C (n.227-278A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro)
18	g.46087343G>A	CA402355119	ATP5F1A	c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1354C>T c.1012C>T (n.1012C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.227-279C>T (n.227-279C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter)
18	g.46087343G>C	CA402355120	ATP5F1A	c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1354C>G c.1012C>G (n.1012C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.227-279C>G (n.227-279C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu)
18	g.46087343G>T	CA402355121	ATP5F1A	c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1354C>A c.1012C>A (n.1012C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.227-279C>A (n.227-279C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys)
18	g.46087344T>A	CA402355122	ATP5F1A	c.948A>T (p.Lys316Asn) n.1353A>T c.1011A>T (n.1011A>T) c.844A>T (n.844A>T) c.882A>T (p.Lys294Asn) c.227-280A>T (n.227-280A>T) c.798A>T (p.Lys266Asn)	COSMIC
18	g.46087344T>C	CA8950687	ATP5F1A	c.948A>G (p.Lys316=) n.1353A>G c.1011A>G (n.1011A>G) c.844A>G (n.844A>G) c.882A>G (p.Lys294=) c.227-280A>G (n.227-280A>G) c.798A>G (p.Lys266=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087344T>G	CA402355123	ATP5F1A	c.948A>C (p.Lys316Asn) n.1353A>C c.1011A>C (n.1011A>C) c.844A>C (n.844A>C) c.882A>C (p.Lys294Asn) c.227-280A>C (n.227-280A>C) c.798A>C (p.Lys266Asn)
18	g.46087344T=	CA2300669203	ATP5F1A	c.948A= (p.Lys316=) n.1353A= c.1011A= (n.1011A=) c.844A= (n.844A=) c.882A= (p.Lys294=) c.227-280A= (n.227-280A=) c.798A= (p.Lys266=)
18	g.46087345T>A	CA402355124	ATP5F1A	c.947A>T (p.Lys316Ile) n.1352A>T c.1010A>T (n.1010A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.881A>T (p.Lys294Ile) c.227-281A>T (n.227-281A>T) c.797A>T (p.Lys266Ile)
18	g.46087345T>C	CA402355125	ATP5F1A	c.947A>G (p.Lys316Arg) n.1352A>G c.1010A>G (n.1010A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.227-281A>G (n.227-281A>G) c.797A>G (p.Lys266Arg)
18	g.46087345T>G	CA402355126	ATP5F1A	c.947A>C (p.Lys316Thr) n.1352A>C c.1010A>C (n.1010A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.227-281A>C (n.227-281A>C) c.797A>C (p.Lys266Thr)
18	g.46087346T>A	CA402355128	ATP5F1A	c.946A>T (p.Lys316Ter) n.1351A>T c.1009A>T (n.1009A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.227-282A>T (n.227-282A>T) c.796A>T (p.Lys266Ter)
18	g.46087346T>C	CA402355129	ATP5F1A	c.946A>G (p.Lys316Glu) n.1351A>G c.1009A>G (n.1009A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.227-282A>G (n.227-282A>G) c.796A>G (p.Lys266Glu)	COSMIC
18	g.46087346T>G	CA402355127	ATP5F1A	c.946A>C (p.Lys316Gln) n.1351A>C c.1009A>C (n.1009A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.227-282A>C (n.227-282A>C) c.796A>C (p.Lys266Gln)
18	g.46087347G>A	CA503984714	ATP5F1A	c.945C>T (p.Ser315=) n.1350C>T c.1008C>T (n.1008C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.879C>T (p.Ser293=) c.227-283C>T (n.227-283C>T) c.795C>T (p.Ser265=)	gnomAD v4
18	g.46087347G>C	CA503984720	ATP5F1A	c.945C>G (p.Ser315=) n.1350C>G c.1008C>G (n.1008C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.879C>G (p.Ser293=) c.227-283C>G (n.227-283C>G) c.795C>G (p.Ser265=)
18	g.46087347G>T	CA503984725	ATP5F1A	c.945C>A (p.Ser315=) n.1350C>A c.1008C>A (n.1008C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.879C>A (p.Ser293=) c.227-283C>A (n.227-283C>A) c.795C>A (p.Ser265=)
18	g.46087348G>A	CA402355132	ATP5F1A	c.944C>T (p.Ser315Phe) n.1349C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.840C>T (n.840C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.227-284C>T (n.227-284C>T) c.794C>T (p.Ser265Phe)	gnomAD v4
18	g.46087348G>C	CA402355130	ATP5F1A	c.944C>G (p.Ser315Cys) n.1349C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.840C>G (n.840C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.227-284C>G (n.227-284C>G) c.794C>G (p.Ser265Cys)	gnomAD v4
18	g.46087348G>T	CA402355131	ATP5F1A	c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.1349C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.840C>A (n.840C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.227-284C>A (n.227-284C>A) c.794C>A (p.Ser265Tyr)
18	g.46087349A=	CA2300669204	ATP5F1A	c.943T= (p.Ser315=) n.1348T= c.1006T= (n.1006T=) c.839T= (n.839T=) c.877T= (p.Ser293=) c.227-285T= (n.227-285T=) c.793T= (p.Ser265=)
18	g.46087349A>C	CA402355133	ATP5F1A	c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1348T>G c.1006T>G (n.1006T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.227-285T>G (n.227-285T>G) c.793T>G (p.Ser265Ala)	dbSNP
18	g.46087349A>G	CA402355134	ATP5F1A	c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1348T>C c.1006T>C (n.1006T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.227-285T>C (n.227-285T>C) c.793T>C (p.Ser265Pro)
18	g.46087349A>T	CA402355135	ATP5F1A	c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1348T>A c.1006T>A (n.1006T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.227-285T>A (n.227-285T>A) c.793T>A (p.Ser265Thr)
18	g.46087350T>A	CA402355136	ATP5F1A	c.942A>T (p.Leu314Phe) n.1347A>T c.1005A>T (n.1005A>T) c.838A>T (n.838A>T) c.876A>T (p.Leu292Phe) c.227-286A>T (n.227-286A>T) c.792A>T (p.Leu264Phe)
18	g.46087350T>C	CA503984730	ATP5F1A	c.942A>G (p.Leu314=) n.1347A>G c.1005A>G (n.1005A>G) c.838A>G (n.838A>G) c.876A>G (p.Leu292=) c.227-286A>G (n.227-286A>G) c.792A>G (p.Leu264=)
18	g.46087350T>G	CA402355137	ATP5F1A	c.942A>C (p.Leu314Phe) n.1347A>C c.1005A>C (n.1005A>C) c.838A>C (n.838A>C) c.876A>C (p.Leu292Phe) c.227-286A>C (n.227-286A>C) c.792A>C (p.Leu264Phe)
18	g.46087351A>C	CA402355138	ATP5F1A	c.941T>G (p.Leu314Ter) n.1346T>G c.1004T>G (n.1004T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.875T>G (p.Leu292Ter) c.227-287T>G (n.227-287T>G) c.791T>G (p.Leu264Ter)
18	g.46087351A>G	CA402355139	ATP5F1A	c.941T>C (p.Leu314Ser) n.1346T>C c.1004T>C (n.1004T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.875T>C (p.Leu292Ser) c.227-287T>C (n.227-287T>C) c.791T>C (p.Leu264Ser)
18	g.46087351A>T	CA402355140	ATP5F1A	c.941T>A (p.Leu314Ter) n.1346T>A c.1004T>A (n.1004T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.875T>A (p.Leu292Ter) c.227-287T>A (n.227-287T>A) c.791T>A (p.Leu264Ter)
18	g.46087352A>C	CA402355141	ATP5F1A	c.940T>G (p.Leu314Val) n.1345T>G c.1003T>G (n.1003T>G) c.836T>G (n.836T>G) c.874T>G (p.Leu292Val) c.227-288T>G (n.227-288T>G) c.790T>G (p.Leu264Val)
18	g.46087352A>G	CA503984738	ATP5F1A	c.940T>C (p.Leu314=) n.1345T>C c.1003T>C (n.1003T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.874T>C (p.Leu292=) c.227-288T>C (n.227-288T>C) c.790T>C (p.Leu264=)
18	g.46087352A>T	CA402355142	ATP5F1A	c.940T>A (p.Leu314Ile) n.1345T>A c.1003T>A (n.1003T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.874T>A (p.Leu292Ile) c.227-288T>A (n.227-288T>A) c.790T>A (p.Leu264Ile)	gnomAD v4
18	g.46087353G>A	CA8950688	ATP5F1A	c.939C>T (p.Asp313=) n.1344C>T c.1002C>T (n.1002C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.873C>T (p.Asp291=) c.227-289C>T (n.227-289C>T) c.789C>T (p.Asp263=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087353G>C	CA402355143	ATP5F1A	c.939C>G (p.Asp313Glu) n.1344C>G c.1002C>G (n.1002C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.873C>G (p.Asp291Glu) c.227-289C>G (n.227-289C>G) c.789C>G (p.Asp263Glu)
18	g.46087353G=	CA2300669205	ATP5F1A	c.939C= (p.Asp313=) n.1344C= c.1002C= (n.1002C=) c.835C= (n.835C=) c.873C= (p.Asp291=) c.227-289C= (n.227-289C=) c.789C= (p.Asp263=)
18	g.46087353G>T	CA402355144	ATP5F1A	c.939C>A (p.Asp313Glu) n.1344C>A c.1002C>A (n.1002C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.873C>A (p.Asp291Glu) c.227-289C>A (n.227-289C>A) c.789C>A (p.Asp263Glu)
18	g.46087354T>A	CA402355145	ATP5F1A	c.938A>T (p.Asp313Val) n.1343A>T c.1001A>T (n.1001A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.872A>T (p.Asp291Val) c.227-290A>T (n.227-290A>T) c.788A>T (p.Asp263Val)	gnomAD v4
18	g.46087354T>C	CA402355146	ATP5F1A	c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1343A>G c.1001A>G (n.1001A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.227-290A>G (n.227-290A>G) c.788A>G (p.Asp263Gly)	gnomAD v4
18	g.46087354T>G	CA402355147	ATP5F1A	c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1343A>C c.1001A>C (n.1001A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.227-290A>C (n.227-290A>C) c.788A>C (p.Asp263Ala)	gnomAD v4
18	g.46087355C>A	CA402355148	ATP5F1A	c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1342G>T c.1000G>T (n.1000G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.227-291G>T (n.227-291G>T) c.787G>T (p.Asp263Tyr)
18	g.46087355C=	CA2300669206	ATP5F1A	c.937G= (p.Asp313=) n.1342G= c.1000G= (n.1000G=) c.833G= (n.833G=) c.871G= (p.Asp291=) c.227-291G= (n.227-291G=) c.787G= (p.Asp263=)
18	g.46087355C>G	CA402355149	ATP5F1A	c.937G>C (p.Asp313His) n.1342G>C c.1000G>C (n.1000G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.871G>C (p.Asp291His) c.227-291G>C (n.227-291G>C) c.787G>C (p.Asp263His)
18	g.46087355C>T	CA8950689	ATP5F1A	c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1342G>A c.1000G>A (n.1000G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.871G>A (p.Asp291Asn) c.227-291G>A (n.227-291G>A) c.787G>A (p.Asp263Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.46087356G>A	CA8950690	ATP5F1A	c.936C>T (p.Asp312=) n.1341C>T c.999C>T (n.999C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.870C>T (p.Asp290=) c.227-292C>T (n.227-292C>T) c.786C>T (p.Asp262=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.46087356G>C	CA402355150	ATP5F1A	c.936C>G (p.Asp312Glu) n.1341C>G c.999C>G (n.999C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.870C>G (p.Asp290Glu) c.227-292C>G (n.227-292C>G) c.786C>G (p.Asp262Glu)
18	g.46087356G=	CA2300669207	ATP5F1A	c.936C= (p.Asp312=) n.1341C= c.999C= (n.999C=) c.832C= (n.832C=) c.870C= (p.Asp290=) c.227-292C= (n.227-292C=) c.786C= (p.Asp262=)
18	g.46087356G>T	CA402355151	ATP5F1A	c.936C>A (p.Asp312Glu) n.1341C>A c.999C>A (n.999C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.870C>A (p.Asp290Glu) c.227-292C>A (n.227-292C>A) c.786C>A (p.Asp262Glu)
18	g.46087357T>A	CA402355152	ATP5F1A	c.935A>T (p.Asp312Val) n.1340A>T c.998A>T (n.998A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.869A>T (p.Asp290Val) c.227-293A>T (n.227-293A>T) c.785A>T (p.Asp262Val)
18	g.46087357T>C	CA402355153	ATP5F1A	c.935A>G (p.Asp312Gly) n.1340A>G c.998A>G (n.998A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.227-293A>G (n.227-293A>G) c.785A>G (p.Asp262Gly)
18	g.46087357T>G	CA402355154	ATP5F1A	c.935A>C (p.Asp312Ala) n.1340A>C c.998A>C (n.998A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.227-293A>C (n.227-293A>C) c.785A>C (p.Asp262Ala)

Number of alleles fetched