| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46087235_46087342del | CA2641640970 | ATP5F1A | c.951+2_952del n.1358_1465del c.*1014+2_*1015del c.*847+2_*848del c.885+2_886del c.227-275_227-168del (n.227-275_227-168del) c.801+2_802del | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087239del | CA2641640972 | ATP5F1A | c.952-7del (n.952-7del) n.1458del c.*1015-7del (n.*1015-7del) c.*848-7del (n.*848-7del) c.886-7del (n.886-7del) c.227-175del (n.227-175del) c.802-7del (n.802-7del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087242A= | CA2300669158 | ATP5F1A | c.952-10T= (n.952-10T=) n.1455T= c.*1015-10T= (n.*1015-10T=) c.*848-10T= (n.*848-10T=) c.886-10T= (n.886-10T=) c.227-178T= (n.227-178T=) c.802-10T= (n.802-10T=) | |
| 18 | g.46087242A>G | CA629924073 | ATP5F1A | c.952-10T>C (n.952-10T>C) n.1455T>C c.*1015-10T>C (n.*1015-10T>C) c.*848-10T>C (n.*848-10T>C) c.886-10T>C (n.886-10T>C) c.227-178T>C (n.227-178T>C) c.802-10T>C (n.802-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087243G>A | CA2300669160 | ATP5F1A | c.952-11C>T (n.952-11C>T) n.1454C>T c.*1015-11C>T (n.*1015-11C>T) c.*848-11C>T (n.*848-11C>T) c.886-11C>T (n.886-11C>T) c.227-179C>T (n.227-179C>T) c.802-11C>T (n.802-11C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46087243G>C | CA8950673 | ATP5F1A | c.952-11C>G (n.952-11C>G) n.1454C>G c.*1015-11C>G (n.*1015-11C>G) c.*848-11C>G (n.*848-11C>G) c.886-11C>G (n.886-11C>G) c.227-179C>G (n.227-179C>G) c.802-11C>G (n.802-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087243G= | CA2300669159 | ATP5F1A | c.952-11C= (n.952-11C=) n.1454C= c.*1015-11C= (n.*1015-11C=) c.*848-11C= (n.*848-11C=) c.886-11C= (n.886-11C=) c.227-179C= (n.227-179C=) c.802-11C= (n.802-11C=) | |
| 18 | g.46087244A>G | CA2641640973 | ATP5F1A | c.952-12T>C (n.952-12T>C) n.1453T>C c.*1015-12T>C (n.*1015-12T>C) c.*848-12T>C (n.*848-12T>C) c.886-12T>C (n.886-12T>C) c.227-180T>C (n.227-180T>C) c.802-12T>C (n.802-12T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087245A>G | CA657039516 | ATP5F1A | c.952-13T>C (n.952-13T>C) n.1452T>C c.*1015-13T>C (n.*1015-13T>C) c.*848-13T>C (n.*848-13T>C) c.886-13T>C (n.886-13T>C) c.227-181T>C (n.227-181T>C) c.802-13T>C (n.802-13T>C) | COSMIC |
| 18 | g.46087249G>A | CA2641640974 | ATP5F1A | c.952-17C>T (n.952-17C>T) n.1448C>T c.*1015-17C>T (n.*1015-17C>T) c.*848-17C>T (n.*848-17C>T) c.886-17C>T (n.886-17C>T) c.227-185C>T (n.227-185C>T) c.802-17C>T (n.802-17C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087251T>A | CA2576554826 | ATP5F1A | c.952-19A>T (n.952-19A>T) n.1446A>T c.*1015-19A>T (n.*1015-19A>T) c.*848-19A>T (n.*848-19A>T) c.886-19A>T (n.886-19A>T) c.227-187A>T (n.227-187A>T) c.802-19A>T (n.802-19A>T) | |
| 18 | g.46087251T>C | CA299748760 | ATP5F1A | c.952-19A>G (n.952-19A>G) n.1446A>G c.*1015-19A>G (n.*1015-19A>G) c.*848-19A>G (n.*848-19A>G) c.886-19A>G (n.886-19A>G) c.227-187A>G (n.227-187A>G) c.802-19A>G (n.802-19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46087251T>G | CA779784726 | ATP5F1A | c.952-19A>C (n.952-19A>C) n.1446A>C c.*1015-19A>C (n.*1015-19A>C) c.*848-19A>C (n.*848-19A>C) c.886-19A>C (n.886-19A>C) c.227-187A>C (n.227-187A>C) c.802-19A>C (n.802-19A>C) | dbSNP |
| 18 | g.46087251T= | CA2300669161 | ATP5F1A | c.952-19A= (n.952-19A=) n.1446A= c.*1015-19A= (n.*1015-19A=) c.*848-19A= (n.*848-19A=) c.886-19A= (n.886-19A=) c.227-187A= (n.227-187A=) c.802-19A= (n.802-19A=) | |
| 18 | g.46087253G>A | CA2641640975 | ATP5F1A | c.952-21C>T (n.952-21C>T) n.1444C>T c.*1015-21C>T (n.*1015-21C>T) c.*848-21C>T (n.*848-21C>T) c.886-21C>T (n.886-21C>T) c.227-189C>T (n.227-189C>T) c.802-21C>T (n.802-21C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087255G>A | CA2641640976 | ATP5F1A | c.952-23C>T (n.952-23C>T) n.1442C>T c.*1015-23C>T (n.*1015-23C>T) c.*848-23C>T (n.*848-23C>T) c.886-23C>T (n.886-23C>T) c.227-191C>T (n.227-191C>T) c.802-23C>T (n.802-23C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087255G>C | CA2641640977 | ATP5F1A | c.952-23C>G (n.952-23C>G) n.1442C>G c.*1015-23C>G (n.*1015-23C>G) c.*848-23C>G (n.*848-23C>G) c.886-23C>G (n.886-23C>G) c.227-191C>G (n.227-191C>G) c.802-23C>G (n.802-23C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087257A= | CA2300669162 | ATP5F1A | c.952-25T= (n.952-25T=) n.1440T= c.*1015-25T= (n.*1015-25T=) c.*848-25T= (n.*848-25T=) c.886-25T= (n.886-25T=) c.227-193T= (n.227-193T=) c.802-25T= (n.802-25T=) | |
| 18 | g.46087257A>G | CA2300669163 | ATP5F1A | c.952-25T>C (n.952-25T>C) n.1440T>C c.*1015-25T>C (n.*1015-25T>C) c.*848-25T>C (n.*848-25T>C) c.886-25T>C (n.886-25T>C) c.227-193T>C (n.227-193T>C) c.802-25T>C (n.802-25T>C) | dbSNP |
| 18 | g.46087258G>A | CA2641640978 | ATP5F1A | c.952-26C>T (n.952-26C>T) n.1439C>T c.*1015-26C>T (n.*1015-26C>T) c.*848-26C>T (n.*848-26C>T) c.886-26C>T (n.886-26C>T) c.227-194C>T (n.227-194C>T) c.802-26C>T (n.802-26C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087261A= | CA2300669164 | ATP5F1A | c.952-29T= (n.952-29T=) n.1436T= c.*1015-29T= (n.*1015-29T=) c.*848-29T= (n.*848-29T=) c.886-29T= (n.886-29T=) c.227-197T= (n.227-197T=) c.802-29T= (n.802-29T=) | |
| 18 | g.46087261A>C | CA8950674 | ATP5F1A | c.952-29T>G (n.952-29T>G) n.1436T>G c.*1015-29T>G (n.*1015-29T>G) c.*848-29T>G (n.*848-29T>G) c.886-29T>G (n.886-29T>G) c.227-197T>G (n.227-197T>G) c.802-29T>G (n.802-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087265T>C | CA299748779 | ATP5F1A | c.952-33A>G (n.952-33A>G) n.1432A>G c.*1015-33A>G (n.*1015-33A>G) c.*848-33A>G (n.*848-33A>G) c.886-33A>G (n.886-33A>G) c.227-201A>G (n.227-201A>G) c.802-33A>G (n.802-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087265T= | CA2300669165 | ATP5F1A | c.952-33A= (n.952-33A=) n.1432A= c.*1015-33A= (n.*1015-33A=) c.*848-33A= (n.*848-33A=) c.886-33A= (n.886-33A=) c.227-201A= (n.227-201A=) c.802-33A= (n.802-33A=) | |
| 18 | g.46087266A= | CA2300669166 | ATP5F1A | c.952-34T= (n.952-34T=) n.1431T= c.*1015-34T= (n.*1015-34T=) c.*848-34T= (n.*848-34T=) c.886-34T= (n.886-34T=) c.227-202T= (n.227-202T=) c.802-34T= (n.802-34T=) | |
| 18 | g.46087266A>G | CA299748780 | ATP5F1A | c.952-34T>C (n.952-34T>C) n.1431T>C c.*1015-34T>C (n.*1015-34T>C) c.*848-34T>C (n.*848-34T>C) c.886-34T>C (n.886-34T>C) c.227-202T>C (n.227-202T>C) c.802-34T>C (n.802-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087267T>C | CA299748783 | ATP5F1A | c.952-35A>G (n.952-35A>G) n.1430A>G c.*1015-35A>G (n.*1015-35A>G) c.*848-35A>G (n.*848-35A>G) c.886-35A>G (n.886-35A>G) c.227-203A>G (n.227-203A>G) c.802-35A>G (n.802-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46087267T= | CA2300669167 | ATP5F1A | c.952-35A= (n.952-35A=) n.1430A= c.*1015-35A= (n.*1015-35A=) c.*848-35A= (n.*848-35A=) c.886-35A= (n.886-35A=) c.227-203A= (n.227-203A=) c.802-35A= (n.802-35A=) | |
| 18 | g.46087268T>G | CA2300669169 | ATP5F1A | c.952-36A>C (n.952-36A>C) n.1429A>C c.*1015-36A>C (n.*1015-36A>C) c.*848-36A>C (n.*848-36A>C) c.886-36A>C (n.886-36A>C) c.227-204A>C (n.227-204A>C) c.802-36A>C (n.802-36A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46087268T= | CA2300669168 | ATP5F1A | c.952-36A= (n.952-36A=) n.1429A= c.*1015-36A= (n.*1015-36A=) c.*848-36A= (n.*848-36A=) c.886-36A= (n.886-36A=) c.227-204A= (n.227-204A=) c.802-36A= (n.802-36A=) | |
| 18 | g.46087269A>G | CA2641640979 | ATP5F1A | c.952-37T>C (n.952-37T>C) n.1428T>C c.*1015-37T>C (n.*1015-37T>C) c.*848-37T>C (n.*848-37T>C) c.886-37T>C (n.886-37T>C) c.227-205T>C (n.227-205T>C) c.802-37T>C (n.802-37T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087272T>C | CA8950675 | ATP5F1A | c.952-40A>G (n.952-40A>G) n.1425A>G c.*1015-40A>G (n.*1015-40A>G) c.*848-40A>G (n.*848-40A>G) c.886-40A>G (n.886-40A>G) c.227-208A>G (n.227-208A>G) c.802-40A>G (n.802-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087272T= | CA2300669170 | ATP5F1A | c.952-40A= (n.952-40A=) n.1425A= c.*1015-40A= (n.*1015-40A=) c.*848-40A= (n.*848-40A=) c.886-40A= (n.886-40A=) c.227-208A= (n.227-208A=) c.802-40A= (n.802-40A=) | |
| 18 | g.46087273A= | CA2300669171 | ATP5F1A | c.952-41T= (n.952-41T=) n.1424T= c.*1015-41T= (n.*1015-41T=) c.*848-41T= (n.*848-41T=) c.886-41T= (n.886-41T=) c.227-209T= (n.227-209T=) c.802-41T= (n.802-41T=) | |
| 18 | g.46087273A>G | CA779784734 | ATP5F1A | c.952-41T>C (n.952-41T>C) n.1424T>C c.*1015-41T>C (n.*1015-41T>C) c.*848-41T>C (n.*848-41T>C) c.886-41T>C (n.886-41T>C) c.227-209T>C (n.227-209T>C) c.802-41T>C (n.802-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46087274del | CA2576554827 | ATP5F1A | c.952-42del (n.952-42del) n.1423del c.*1015-42del (n.*1015-42del) c.*848-42del (n.*848-42del) c.886-42del (n.886-42del) c.227-210del (n.227-210del) c.802-42del (n.802-42del) | |
| 18 | g.46087274G>C | CA2641640980 | ATP5F1A | c.952-42C>G (n.952-42C>G) n.1423C>G c.*1015-42C>G (n.*1015-42C>G) c.*848-42C>G (n.*848-42C>G) c.886-42C>G (n.886-42C>G) c.227-210C>G (n.227-210C>G) c.802-42C>G (n.802-42C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087274G= | CA2300669172 | ATP5F1A | c.952-42C= (n.952-42C=) n.1423C= c.*1015-42C= (n.*1015-42C=) c.*848-42C= (n.*848-42C=) c.886-42C= (n.886-42C=) c.227-210C= (n.227-210C=) c.802-42C= (n.802-42C=) | |
| 18 | g.46087274G>T | CA629924076 | ATP5F1A | c.952-42C>A (n.952-42C>A) n.1423C>A c.*1015-42C>A (n.*1015-42C>A) c.*848-42C>A (n.*848-42C>A) c.886-42C>A (n.886-42C>A) c.227-210C>A (n.227-210C>A) c.802-42C>A (n.802-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087278T>C | CA299748798 | ATP5F1A | c.952-46A>G (n.952-46A>G) n.1419A>G c.*1015-46A>G (n.*1015-46A>G) c.*848-46A>G (n.*848-46A>G) c.886-46A>G (n.886-46A>G) c.227-214A>G (n.227-214A>G) c.802-46A>G (n.802-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087278T= | CA2300669173 | ATP5F1A | c.952-46A= (n.952-46A=) n.1419A= c.*1015-46A= (n.*1015-46A=) c.*848-46A= (n.*848-46A=) c.886-46A= (n.886-46A=) c.227-214A= (n.227-214A=) c.802-46A= (n.802-46A=) | |
| 18 | g.46087283_46087301del | CA2641640981 | ATP5F1A | c.951+42_952-49del (n.951+42_952-49del) n.1398_1416del c.*1014+42_*1015-49del (n.*1014+42_*1015-49del) c.*847+42_*848-49del (n.*847+42_*848-49del) c.885+42_886-49del (n.885+42_886-49del) c.227-235_227-217del (n.227-235_227-217del) c.801+42_802-49del (n.801+42_802-49del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087282A= | CA2300669174 | ATP5F1A | c.952-50T= (n.952-50T=) n.1415T= c.*1015-50T= (n.*1015-50T=) c.*848-50T= (n.*848-50T=) c.886-50T= (n.886-50T=) c.227-218T= (n.227-218T=) c.802-50T= (n.802-50T=) | |
| 18 | g.46087282A>C | CA629924077 | ATP5F1A | c.952-50T>G (n.952-50T>G) n.1415T>G c.*1015-50T>G (n.*1015-50T>G) c.*848-50T>G (n.*848-50T>G) c.886-50T>G (n.886-50T>G) c.227-218T>G (n.227-218T>G) c.802-50T>G (n.802-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087282A>G | CA8950676 | ATP5F1A | c.952-50T>C (n.952-50T>C) n.1415T>C c.*1015-50T>C (n.*1015-50T>C) c.*848-50T>C (n.*848-50T>C) c.886-50T>C (n.886-50T>C) c.227-218T>C (n.227-218T>C) c.802-50T>C (n.802-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087284A= | CA2300669175 | ATP5F1A | c.952-52T= (n.952-52T=) n.1413T= c.*1015-52T= (n.*1015-52T=) c.*848-52T= (n.*848-52T=) c.886-52T= (n.886-52T=) c.227-220T= (n.227-220T=) c.802-52T= (n.802-52T=) | |
| 18 | g.46087284A>G | CA8950677 | ATP5F1A | c.952-52T>C (n.952-52T>C) n.1413T>C c.*1015-52T>C (n.*1015-52T>C) c.*848-52T>C (n.*848-52T>C) c.886-52T>C (n.886-52T>C) c.227-220T>C (n.227-220T>C) c.802-52T>C (n.802-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087285T>C | CA989895040 | ATP5F1A | c.952-53A>G (n.952-53A>G) n.1412A>G c.*1015-53A>G (n.*1015-53A>G) c.*848-53A>G (n.*848-53A>G) c.886-53A>G (n.886-53A>G) c.227-221A>G (n.227-221A>G) c.802-53A>G (n.802-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087285T= | CA2300669176 | ATP5F1A | c.952-53A= (n.952-53A=) n.1412A= c.*1015-53A= (n.*1015-53A=) c.*848-53A= (n.*848-53A=) c.886-53A= (n.886-53A=) c.227-221A= (n.227-221A=) c.802-53A= (n.802-53A=) | |
| 18 | g.46087286G>A | CA2300669178 | ATP5F1A | c.952-54C>T (n.952-54C>T) n.1411C>T c.*1015-54C>T (n.*1015-54C>T) c.*848-54C>T (n.*848-54C>T) c.886-54C>T (n.886-54C>T) c.227-222C>T (n.227-222C>T) c.802-54C>T (n.802-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46087286G= | CA2300669177 | ATP5F1A | c.952-54C= (n.952-54C=) n.1411C= c.*1015-54C= (n.*1015-54C=) c.*848-54C= (n.*848-54C=) c.886-54C= (n.886-54C=) c.227-222C= (n.227-222C=) c.802-54C= (n.802-54C=) | |
| 18 | g.46087286dup | CA299748811 | ATP5F1A | c.952-54dup (n.952-54dup) n.1411dup c.*1015-54dup (n.*1015-54dup) c.*848-54dup (n.*848-54dup) c.886-54dup (n.886-54dup) c.227-222dup (n.227-222dup) c.802-54dup (n.802-54dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087287T>C | CA299748816 | ATP5F1A | c.952-55A>G (n.952-55A>G) n.1410A>G c.*1015-55A>G (n.*1015-55A>G) c.*848-55A>G (n.*848-55A>G) c.886-55A>G (n.886-55A>G) c.227-223A>G (n.227-223A>G) c.802-55A>G (n.802-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087287T>G | CA2300669180 | ATP5F1A | c.952-55A>C (n.952-55A>C) n.1410A>C c.*1015-55A>C (n.*1015-55A>C) c.*848-55A>C (n.*848-55A>C) c.886-55A>C (n.886-55A>C) c.227-223A>C (n.227-223A>C) c.802-55A>C (n.802-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46087287T= | CA2300669179 | ATP5F1A | c.952-55A= (n.952-55A=) n.1410A= c.*1015-55A= (n.*1015-55A=) c.*848-55A= (n.*848-55A=) c.886-55A= (n.886-55A=) c.227-223A= (n.227-223A=) c.802-55A= (n.802-55A=) | |
| 18 | g.46087288G>C | CA2300669182 | ATP5F1A | c.951+53C>G (n.951+53C>G) n.1409C>G c.*1014+53C>G (n.*1014+53C>G) c.*847+53C>G (n.*847+53C>G) c.885+53C>G (n.885+53C>G) c.227-224C>G (n.227-224C>G) c.801+53C>G (n.801+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46087288G= | CA2300669181 | ATP5F1A | c.951+53C= (n.951+53C=) n.1409C= c.*1014+53C= (n.*1014+53C=) c.*847+53C= (n.*847+53C=) c.885+53C= (n.885+53C=) c.227-224C= (n.227-224C=) c.801+53C= (n.801+53C=) | |
| 18 | g.46087289A= | CA2300669183 | ATP5F1A | c.951+52T= (n.951+52T=) n.1408T= c.*1014+52T= (n.*1014+52T=) c.*847+52T= (n.*847+52T=) c.885+52T= (n.885+52T=) c.227-225T= (n.227-225T=) c.801+52T= (n.801+52T=) | |
| 18 | g.46087289A>C | CA629924078 | ATP5F1A | c.951+52T>G (n.951+52T>G) n.1408T>G c.*1014+52T>G (n.*1014+52T>G) c.*847+52T>G (n.*847+52T>G) c.885+52T>G (n.885+52T>G) c.227-225T>G (n.227-225T>G) c.801+52T>G (n.801+52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087289A>G | CA2529575563 | ATP5F1A | c.951+52T>C (n.951+52T>C) n.1408T>C c.*1014+52T>C (n.*1014+52T>C) c.*847+52T>C (n.*847+52T>C) c.885+52T>C (n.885+52T>C) c.227-225T>C (n.227-225T>C) c.801+52T>C (n.801+52T>C) | |
| 18 | g.46087289A>T | CA2641640982 | ATP5F1A | c.951+52T>A (n.951+52T>A) n.1408T>A c.*1014+52T>A (n.*1014+52T>A) c.*847+52T>A (n.*847+52T>A) c.885+52T>A (n.885+52T>A) c.227-225T>A (n.227-225T>A) c.801+52T>A (n.801+52T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087291C= | CA2300669184 | ATP5F1A | c.951+50G= (n.951+50G=) n.1406G= c.*1014+50G= (n.*1014+50G=) c.*847+50G= (n.*847+50G=) c.885+50G= (n.885+50G=) c.227-227G= (n.227-227G=) c.801+50G= (n.801+50G=) | |
| 18 | g.46087291C>T | CA779784752 | ATP5F1A | c.951+50G>A (n.951+50G>A) n.1406G>A c.*1014+50G>A (n.*1014+50G>A) c.*847+50G>A (n.*847+50G>A) c.885+50G>A (n.885+50G>A) c.227-227G>A (n.227-227G>A) c.801+50G>A (n.801+50G>A) | dbSNP |
| 18 | g.46087294T>C | CA2641640983 | ATP5F1A | c.951+47A>G (n.951+47A>G) n.1403A>G c.*1014+47A>G (n.*1014+47A>G) c.*847+47A>G (n.*847+47A>G) c.885+47A>G (n.885+47A>G) c.227-230A>G (n.227-230A>G) c.801+47A>G (n.801+47A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087296A= | CA2300669185 | ATP5F1A | c.951+45T= (n.951+45T=) n.1401T= c.*1014+45T= (n.*1014+45T=) c.*847+45T= (n.*847+45T=) c.885+45T= (n.885+45T=) c.227-232T= (n.227-232T=) c.801+45T= (n.801+45T=) | |
| 18 | g.46087296A>G | CA629924079 | ATP5F1A | c.951+45T>C (n.951+45T>C) n.1401T>C c.*1014+45T>C (n.*1014+45T>C) c.*847+45T>C (n.*847+45T>C) c.885+45T>C (n.885+45T>C) c.227-232T>C (n.227-232T>C) c.801+45T>C (n.801+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087297C>T | CA2641640984 | ATP5F1A | c.951+44G>A (n.951+44G>A) n.1400G>A c.*1014+44G>A (n.*1014+44G>A) c.*847+44G>A (n.*847+44G>A) c.885+44G>A (n.885+44G>A) c.227-233G>A (n.227-233G>A) c.801+44G>A (n.801+44G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087298T>C | CA2641640985 | ATP5F1A | c.951+43A>G (n.951+43A>G) n.1399A>G c.*1014+43A>G (n.*1014+43A>G) c.*847+43A>G (n.*847+43A>G) c.885+43A>G (n.885+43A>G) c.227-234A>G (n.227-234A>G) c.801+43A>G (n.801+43A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087301A>G | CA2641640986 | ATP5F1A | c.951+40T>C (n.951+40T>C) n.1396T>C c.*1014+40T>C (n.*1014+40T>C) c.*847+40T>C (n.*847+40T>C) c.885+40T>C (n.885+40T>C) c.227-237T>C (n.227-237T>C) c.801+40T>C (n.801+40T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087302G= | CA2300669186 | ATP5F1A | c.951+39C= (n.951+39C=) n.1395C= c.*1014+39C= (n.*1014+39C=) c.*847+39C= (n.*847+39C=) c.885+39C= (n.885+39C=) c.227-238C= (n.227-238C=) c.801+39C= (n.801+39C=) | |
| 18 | g.46087302G>T | CA8950678 | ATP5F1A | c.951+39C>A (n.951+39C>A) n.1395C>A c.*1014+39C>A (n.*1014+39C>A) c.*847+39C>A (n.*847+39C>A) c.885+39C>A (n.885+39C>A) c.227-238C>A (n.227-238C>A) c.801+39C>A (n.801+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087303T>C | CA2641640987 | ATP5F1A | c.951+38A>G (n.951+38A>G) n.1394A>G c.*1014+38A>G (n.*1014+38A>G) c.*847+38A>G (n.*847+38A>G) c.885+38A>G (n.885+38A>G) c.227-239A>G (n.227-239A>G) c.801+38A>G (n.801+38A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087305_46087312del | CA2641640988 | ATP5F1A | c.951+30_951+37del (n.951+30_951+37del) n.1386_1393del c.*1014+30_*1014+37del (n.*1014+30_*1014+37del) c.*847+30_*847+37del (n.*847+30_*847+37del) c.885+30_885+37del (n.885+30_885+37del) c.227-247_227-240del (n.227-247_227-240del) c.801+30_801+37del (n.801+30_801+37del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087305C>A | CA2641640989 | ATP5F1A | c.951+36G>T (n.951+36G>T) n.1392G>T c.*1014+36G>T (n.*1014+36G>T) c.*847+36G>T (n.*847+36G>T) c.885+36G>T (n.885+36G>T) c.227-241G>T (n.227-241G>T) c.801+36G>T (n.801+36G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087305C= | CA2300669187 | ATP5F1A | c.951+36G= (n.951+36G=) n.1392G= c.*1014+36G= (n.*1014+36G=) c.*847+36G= (n.*847+36G=) c.885+36G= (n.885+36G=) c.227-241G= (n.227-241G=) c.801+36G= (n.801+36G=) | |
| 18 | g.46087305C>T | CA8950679 | ATP5F1A | c.951+36G>A (n.951+36G>A) n.1392G>A c.*1014+36G>A (n.*1014+36G>A) c.*847+36G>A (n.*847+36G>A) c.885+36G>A (n.885+36G>A) c.227-241G>A (n.227-241G>A) c.801+36G>A (n.801+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087306A= | CA2300669188 | ATP5F1A | c.951+35T= (n.951+35T=) n.1391T= c.*1014+35T= (n.*1014+35T=) c.*847+35T= (n.*847+35T=) c.885+35T= (n.885+35T=) c.227-242T= (n.227-242T=) c.801+35T= (n.801+35T=) | |
| 18 | g.46087306A>G | CA8950680 | ATP5F1A | c.951+35T>C (n.951+35T>C) n.1391T>C c.*1014+35T>C (n.*1014+35T>C) c.*847+35T>C (n.*847+35T>C) c.885+35T>C (n.885+35T>C) c.227-242T>C (n.227-242T>C) c.801+35T>C (n.801+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087306A>T | CA2641640991 | ATP5F1A | c.951+35T>A (n.951+35T>A) n.1391T>A c.*1014+35T>A (n.*1014+35T>A) c.*847+35T>A (n.*847+35T>A) c.885+35T>A (n.885+35T>A) c.227-242T>A (n.227-242T>A) c.801+35T>A (n.801+35T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087308A>G | CA2576554828 | ATP5F1A | c.951+33T>C (n.951+33T>C) n.1389T>C c.*1014+33T>C (n.*1014+33T>C) c.*847+33T>C (n.*847+33T>C) c.885+33T>C (n.885+33T>C) c.227-244T>C (n.227-244T>C) c.801+33T>C (n.801+33T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087309T>C | CA629924080 | ATP5F1A | c.951+32A>G (n.951+32A>G) n.1388A>G c.*1014+32A>G (n.*1014+32A>G) c.*847+32A>G (n.*847+32A>G) c.885+32A>G (n.885+32A>G) c.227-245A>G (n.227-245A>G) c.801+32A>G (n.801+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087309T= | CA2300669189 | ATP5F1A | c.951+32A= (n.951+32A=) n.1388A= c.*1014+32A= (n.*1014+32A=) c.*847+32A= (n.*847+32A=) c.885+32A= (n.885+32A=) c.227-245A= (n.227-245A=) c.801+32A= (n.801+32A=) | |
| 18 | g.46087309_46087310insGTCATTTCC | CA2565898362 | ATP5F1A | c.951+31_951+32insGGAAATGAC (n.951+31_951+32insGGAAATGAC) n.1387_1388insGGAAATGAC c.*1014+31_*1014+32insGGAAATGAC (n.*1014+31_*1014+32insGGAAATGAC) c.*847+31_*847+32insGGAAATGAC (n.*847+31_*847+32insGGAAATGAC) c.885+31_885+32insGGAAATGAC (n.885+31_885+32insGGAAATGAC) c.227-246_227-245insGGAAATGAC (n.227-246_227-245insGGAAATGAC) c.801+31_801+32insGGAAATGAC (n.801+31_801+32insGGAAATGAC) | |
| 18 | g.46087310A>G | CA2812346985 | ATP5F1A | c.951+31T>C (n.951+31T>C) n.1387T>C c.*1014+31T>C (n.*1014+31T>C) c.*847+31T>C (n.*847+31T>C) c.885+31T>C (n.885+31T>C) c.227-246T>C (n.227-246T>C) c.801+31T>C (n.801+31T>C) | |
| 18 | g.46087313T>C | CA629924081 | ATP5F1A | c.951+28A>G (n.951+28A>G) n.1384A>G c.*1014+28A>G (n.*1014+28A>G) c.*847+28A>G (n.*847+28A>G) c.885+28A>G (n.885+28A>G) c.227-249A>G (n.227-249A>G) c.801+28A>G (n.801+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087313T= | CA2300669190 | ATP5F1A | c.951+28A= (n.951+28A=) n.1384A= c.*1014+28A= (n.*1014+28A=) c.*847+28A= (n.*847+28A=) c.885+28A= (n.885+28A=) c.227-249A= (n.227-249A=) c.801+28A= (n.801+28A=) | |
| 18 | g.46087314G>A | CA779784758 | ATP5F1A | c.951+27C>T (n.951+27C>T) n.1383C>T c.*1014+27C>T (n.*1014+27C>T) c.*847+27C>T (n.*847+27C>T) c.885+27C>T (n.885+27C>T) c.227-250C>T (n.227-250C>T) c.801+27C>T (n.801+27C>T) | dbSNP |
| 18 | g.46087314G= | CA2300669191 | ATP5F1A | c.951+27C= (n.951+27C=) n.1383C= c.*1014+27C= (n.*1014+27C=) c.*847+27C= (n.*847+27C=) c.885+27C= (n.885+27C=) c.227-250C= (n.227-250C=) c.801+27C= (n.801+27C=) | |
| 18 | g.46087314G>T | CA2539882375 | ATP5F1A | c.951+27C>A (n.951+27C>A) n.1383C>A c.*1014+27C>A (n.*1014+27C>A) c.*847+27C>A (n.*847+27C>A) c.885+27C>A (n.885+27C>A) c.227-250C>A (n.227-250C>A) c.801+27C>A (n.801+27C>A) | |
| 18 | g.46087315G>T | CA2812346987 | ATP5F1A | c.951+26C>A (n.951+26C>A) n.1382C>A c.*1014+26C>A (n.*1014+26C>A) c.*847+26C>A (n.*847+26C>A) c.885+26C>A (n.885+26C>A) c.227-251C>A (n.227-251C>A) c.801+26C>A (n.801+26C>A) | |
| 18 | g.46087316A= | CA2300669192 | ATP5F1A | c.951+25T= (n.951+25T=) n.1381T= c.*1014+25T= (n.*1014+25T=) c.*847+25T= (n.*847+25T=) c.885+25T= (n.885+25T=) c.227-252T= (n.227-252T=) c.801+25T= (n.801+25T=) | |
| 18 | g.46087316A>C | CA8950681 | ATP5F1A | c.951+25T>G (n.951+25T>G) n.1381T>G c.*1014+25T>G (n.*1014+25T>G) c.*847+25T>G (n.*847+25T>G) c.885+25T>G (n.885+25T>G) c.227-252T>G (n.227-252T>G) c.801+25T>G (n.801+25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087317T>C | CA629924082 | ATP5F1A | c.951+24A>G (n.951+24A>G) n.1380A>G c.*1014+24A>G (n.*1014+24A>G) c.*847+24A>G (n.*847+24A>G) c.885+24A>G (n.885+24A>G) c.227-253A>G (n.227-253A>G) c.801+24A>G (n.801+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087317T= | CA2300669193 | ATP5F1A | c.951+24A= (n.951+24A=) n.1380A= c.*1014+24A= (n.*1014+24A=) c.*847+24A= (n.*847+24A=) c.885+24A= (n.885+24A=) c.227-253A= (n.227-253A=) c.801+24A= (n.801+24A=) | |
| 18 | g.46087318del | CA2641640992 | ATP5F1A | c.951+24del (n.951+24del) n.1380del c.*1014+24del (n.*1014+24del) c.*847+24del (n.*847+24del) c.885+24del (n.885+24del) c.227-253del (n.227-253del) c.801+24del (n.801+24del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087318T>C | CA2576554829 | ATP5F1A | c.951+23A>G (n.951+23A>G) n.1379A>G c.*1014+23A>G (n.*1014+23A>G) c.*847+23A>G (n.*847+23A>G) c.885+23A>G (n.885+23A>G) c.227-254A>G (n.227-254A>G) c.801+23A>G (n.801+23A>G) | |
| 18 | g.46087320T>C | CA629924083 | ATP5F1A | c.951+21A>G (n.951+21A>G) n.1377A>G c.*1014+21A>G (n.*1014+21A>G) c.*847+21A>G (n.*847+21A>G) c.885+21A>G (n.885+21A>G) c.227-256A>G (n.227-256A>G) c.801+21A>G (n.801+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087320T= | CA2300669194 | ATP5F1A | c.951+21A= (n.951+21A=) n.1377A= c.*1014+21A= (n.*1014+21A=) c.*847+21A= (n.*847+21A=) c.885+21A= (n.885+21A=) c.227-256A= (n.227-256A=) c.801+21A= (n.801+21A=) | |
| 18 | g.46087324A>C | CA2812346988 | ATP5F1A | c.951+17T>G (n.951+17T>G) n.1373T>G c.*1014+17T>G (n.*1014+17T>G) c.*847+17T>G (n.*847+17T>G) c.885+17T>G (n.885+17T>G) c.227-260T>G (n.227-260T>G) c.801+17T>G (n.801+17T>G) | |
| 18 | g.46087324_46087328delinsAATTT | CA2300669195 | ATP5F1A | c.951+13_951+17delinsAAATT (n.951+13_951+17delinsAAATT) n.1369_1373delinsAAATT c.*1014+13_*1014+17delinsAAATT (n.*1014+13_*1014+17delinsAAATT) c.*847+13_*847+17delinsAAATT (n.*847+13_*847+17delinsAAATT) c.885+13_885+17delinsAAATT (n.885+13_885+17delinsAAATT) c.227-264_227-260delinsAAATT (n.227-264_227-260delinsAAATT) c.801+13_801+17delinsAAATT (n.801+13_801+17delinsAAATT) | |
| 18 | g.46087329_46087332del | CA8950682 | ATP5F1A | c.951+13_951+16del (n.951+13_951+16del) n.1369_1372del c.*1014+13_*1014+16del (n.*1014+13_*1014+16del) c.*847+13_*847+16del (n.*847+13_*847+16del) c.885+13_885+16del (n.885+13_885+16del) c.227-264_227-261del (n.227-264_227-261del) c.801+13_801+16del (n.801+13_801+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087326T>C | CA8950683 | ATP5F1A | c.951+15A>G (n.951+15A>G) n.1371A>G c.*1014+15A>G (n.*1014+15A>G) c.*847+15A>G (n.*847+15A>G) c.885+15A>G (n.885+15A>G) c.227-262A>G (n.227-262A>G) c.801+15A>G (n.801+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087326T= | CA2300669196 | ATP5F1A | c.951+15A= (n.951+15A=) n.1371A= c.*1014+15A= (n.*1014+15A=) c.*847+15A= (n.*847+15A=) c.885+15A= (n.885+15A=) c.227-262A= (n.227-262A=) c.801+15A= (n.801+15A=) | |
| 18 | g.46087327T>G | CA2641640993 | ATP5F1A | c.951+14A>C (n.951+14A>C) n.1370A>C c.*1014+14A>C (n.*1014+14A>C) c.*847+14A>C (n.*847+14A>C) c.885+14A>C (n.885+14A>C) c.227-263A>C (n.227-263A>C) c.801+14A>C (n.801+14A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087328T>C | CA2641640994 | ATP5F1A | c.951+13A>G (n.951+13A>G) n.1369A>G c.*1014+13A>G (n.*1014+13A>G) c.*847+13A>G (n.*847+13A>G) c.885+13A>G (n.885+13A>G) c.227-264A>G (n.227-264A>G) c.801+13A>G (n.801+13A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087330T>C | CA2641640995 | ATP5F1A | c.951+11A>G (n.951+11A>G) n.1367A>G c.*1014+11A>G (n.*1014+11A>G) c.*847+11A>G (n.*847+11A>G) c.885+11A>G (n.885+11A>G) c.227-266A>G (n.227-266A>G) c.801+11A>G (n.801+11A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087332T>A | CA8950685 | ATP5F1A | c.951+9A>T (n.951+9A>T) n.1365A>T c.*1014+9A>T (n.*1014+9A>T) c.*847+9A>T (n.*847+9A>T) c.885+9A>T (n.885+9A>T) c.227-268A>T (n.227-268A>T) c.801+9A>T (n.801+9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087332T>G | CA8950684 | ATP5F1A | c.951+9A>C (n.951+9A>C) n.1365A>C c.*1014+9A>C (n.*1014+9A>C) c.*847+9A>C (n.*847+9A>C) c.885+9A>C (n.885+9A>C) c.227-268A>C (n.227-268A>C) c.801+9A>C (n.801+9A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087332T= | CA2300669197 | ATP5F1A | c.951+9A= (n.951+9A=) n.1365A= c.*1014+9A= (n.*1014+9A=) c.*847+9A= (n.*847+9A=) c.885+9A= (n.885+9A=) c.227-268A= (n.227-268A=) c.801+9A= (n.801+9A=) | |
| 18 | g.46087333C= | CA2300669198 | ATP5F1A | c.951+8G= (n.951+8G=) n.1364G= c.*1014+8G= (n.*1014+8G=) c.*847+8G= (n.*847+8G=) c.885+8G= (n.885+8G=) c.227-269G= (n.227-269G=) c.801+8G= (n.801+8G=) | |
| 18 | g.46087333C>T | CA629924084 | ATP5F1A | c.951+8G>A (n.951+8G>A) n.1364G>A c.*1014+8G>A (n.*1014+8G>A) c.*847+8G>A (n.*847+8G>A) c.885+8G>A (n.885+8G>A) c.227-269G>A (n.227-269G>A) c.801+8G>A (n.801+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087334C= | CA2300669199 | ATP5F1A | c.951+7G= (n.951+7G=) n.1363G= c.*1014+7G= (n.*1014+7G=) c.*847+7G= (n.*847+7G=) c.885+7G= (n.885+7G=) c.227-270G= (n.227-270G=) c.801+7G= (n.801+7G=) | |
| 18 | g.46087334C>G | CA2300669200 | ATP5F1A | c.951+7G>C (n.951+7G>C) n.1363G>C c.*1014+7G>C (n.*1014+7G>C) c.*847+7G>C (n.*847+7G>C) c.885+7G>C (n.885+7G>C) c.227-270G>C (n.227-270G>C) c.801+7G>C (n.801+7G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46087334C>T | CA8950686 | ATP5F1A | c.951+7G>A (n.951+7G>A) n.1363G>A c.*1014+7G>A (n.*1014+7G>A) c.*847+7G>A (n.*847+7G>A) c.885+7G>A (n.885+7G>A) c.227-270G>A (n.227-270G>A) c.801+7G>A (n.801+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087335T>C | CA2300669202 | ATP5F1A | c.951+6A>G (n.951+6A>G) n.1362A>G c.*1014+6A>G (n.*1014+6A>G) c.*847+6A>G (n.*847+6A>G) c.885+6A>G (n.885+6A>G) c.227-271A>G (n.227-271A>G) c.801+6A>G (n.801+6A>G) | dbSNP |
| 18 | g.46087335T= | CA2300669201 | ATP5F1A | c.951+6A= (n.951+6A=) n.1362A= c.*1014+6A= (n.*1014+6A=) c.*847+6A= (n.*847+6A=) c.885+6A= (n.885+6A=) c.227-271A= (n.227-271A=) c.801+6A= (n.801+6A=) | |
| 18 | g.46087336T>G | CA2641640996 | ATP5F1A | c.951+5A>C (n.951+5A>C) n.1361A>C c.*1014+5A>C (n.*1014+5A>C) c.*847+5A>C (n.*847+5A>C) c.885+5A>C (n.885+5A>C) c.227-272A>C (n.227-272A>C) c.801+5A>C (n.801+5A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087339A>C | CA402355096 | ATP5F1A | c.951+2T>G (n.951+2T>G) n.1358T>G c.*1014+2T>G (n.*1014+2T>G) c.*847+2T>G (n.*847+2T>G) c.885+2T>G (n.885+2T>G) c.227-275T>G (n.227-275T>G) c.801+2T>G (n.801+2T>G) | |
| 18 | g.46087339A>G | CA402355097 | ATP5F1A | c.951+2T>C (n.951+2T>C) n.1358T>C c.*1014+2T>C (n.*1014+2T>C) c.*847+2T>C (n.*847+2T>C) c.885+2T>C (n.885+2T>C) c.227-275T>C (n.227-275T>C) c.801+2T>C (n.801+2T>C) | |
| 18 | g.46087339A>T | CA402355098 | ATP5F1A | c.951+2T>A (n.951+2T>A) n.1358T>A c.*1014+2T>A (n.*1014+2T>A) c.*847+2T>A (n.*847+2T>A) c.885+2T>A (n.885+2T>A) c.227-275T>A (n.227-275T>A) c.801+2T>A (n.801+2T>A) |